第六章 遗传与人类健康

高二生物会考复习提纲必修1 分子与细胞第一章细胞的分子组成3、（了解）水在细胞中的作用4、（理解）细胞内无机盐的存在形式与生理作用5、（理解）糖类的种类、作用和分类的依据6、（了解）脂质的种类与作用7、（理解）蛋白质的功能8、（理解）氨基酸的结构和种类、氨基酸形成多肽既多肽形成蛋白质的过程9、（理解）蛋白质分子结构多样性与功能复杂性的关系10、（了解）核酸的结构和功能11、（理解）检测生物组织中油脂、糖类和蛋白质：实验原理、目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论第二章细胞的结构1、（了解）细胞学说的基本观点2、（了解）细胞的大小、数目和种类3、（理解）观察多种多样的细胞：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论细胞体积越大，相对表面积越小，细胞的物质运输的效率就越低，所以细胞不能无限长大4、（了解）质膜的选择透性：是细胞膜的功能特性；细胞膜的功能特性：具有一定的流动性5、（理解）质膜的“流动镶嵌模型”（理解）质膜组成成分的生理作用6、（了解）植物细胞壁的组成成分和生理作用7、（理解）验证活细胞吸收物质的选择性：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论8、（了解）内质网、核糖体、高尔基体、线粒体、质体、液泡和中心体的形态、结构和功能（6）中心体：无膜结构，由垂直的两个中心粒构成，存在于动物和低等植物中，与动物细胞有丝分裂有关。

（7）液泡：单膜囊泡，成熟的植物有大液泡。

功能：贮藏（营养、色素等）、保持细胞形态，调节渗透吸水。

9、（了解）细胞溶胶的功能11、（理解）细胞核的结构和功能下图，1-细胞膜，2-细胞壁，3-细胞溶胶，4-叶绿体，5-高尔基体，6-核仁，7-染色质，8-核被膜，9-核基质，10-核孔，11-线粒体，12-内质网，13-核糖体，14-液泡，15-中心体12、（理解）动植物细胞结构的异同点13、（理解）真核细胞和原核细胞结构的异同点第三章细胞的代谢2、（了解）细胞内的吸能反应和放能反应3、（了解）A TP的化学组成、特点和分子简式4、（了解）渗透作用5、（理解）红细胞吸水与失水的原因6、（理解）植物细胞发生质壁分离与质壁分离复原的原因7、（理解）渗透、被动转运、主动转运8、（了解）细胞的“胞吞”、“胞吐”的过程9、（理解）10、（了解）酶的发现过程12、（理解）酶在细胞代谢中的作用、本质13、（理解）酶的专一性和高效性14、(应用)影响酶作用的因素15、（理解）“探究酶的专一性”目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论16、（理解）“探究PH对过氧化氢酶的影响”目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论17、（理解）需氧呼吸和厌氧呼吸的概念18、（理解）需氧呼吸过程（三个阶段的物质变化与能量变化、场所）19、（理解）厌氧呼吸反应式、过程20、（理解）细胞呼吸在实践中的应用22、（理解）光合作用的概念、反应式、阶段、场所、产物23、（了解）色素的种类、颜色和叶绿素的吸收光谱图24、（理解）光反应的过程和光系统的作用25、（理解）碳反应的过程26、（理解）“光合色素的提取和分离”：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论27、（应用）“探究环境因素对光合作用的影响”：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论第四章细胞的增殖和分化1、（了解）细胞周期2、（理解）动、植物细胞有丝分裂的过程、各时期分裂图3、（理解）动、植物细胞有丝分裂异同及意义4、（理解）“观察细胞的有丝分裂：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论5、（理解）“制作并观察植物细胞有丝分裂的临时装片”：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论(见课本)6、（理解）细胞分化的概念和生物学意义7、（了解）癌细胞的主要特征8、（理解）细胞发生癌变的原因11、（了解）细胞衰老的特征12、（了解）细胞的衰老和凋亡与人体健康的关系13、（了解）细胞衰老和细胞凋亡是细胞生命活动的正常现象必修2遗传和进化第一章孟德尔定律1、（理解）孟德尔选用豌豆做遗传试验材料的原因2、（理解）性状、相对性状、显性性状、隐性性状和性状分离的概念3、（理解）一对相对性状的杂交试验12注意：杂交和自交可以判断一对相对性状中的显隐性关系，测交可以验证显性个体是纯合子还是杂合子。

第六章多基因遗传病重点内容提示：一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。

许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。

此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。

微效基因的效应往往是累加的。

人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。

二、质量性状与数量性状1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。

2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。

三、多基因遗传的特点1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。

2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。

3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。

四、阈值学说1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。

这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。

2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。

易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。

易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。

3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。

《遗传学与人类健康》教学大纲（全校公共选修课）第一章绪论1.1 什麽是人类遗传学1.2 人类遗传学研究方式的特色1.3 学习人类遗传学的意义1.4 人类遗传有关的几个基础概念第二章生命始于一个细胞2.1生命活动的基本单位—细胞2.2细胞的化学组成2.3细胞的形态结构2.4细胞的分裂、分化、衰老和死亡2.41 细胞的分裂2.42 细胞的分化2.43 细胞的衰老与死亡2.5 脱离正常轨道的细胞—癌细胞2.6 细胞工程2.61 细胞培养2.62 单克隆抗体技术第三章生命延续的本质—遗传与变异3.1生命存在的基本要素—蛋白质3.2遗传因子—基因3.21 遗传因子的发现3.22 基因位于染色体上3.23 遗传物质—DNA和RNA3.3奇妙的遗传密码系统3.4基因的转录和转译3.5从基因到性状第四章人类基因组结构及基因作图4.1人类基因组结构4.2 人类基因组作图4.3 基因作图在实践中的应用第五章人类遗传方式及有关的遗传病5.1 遗传方式和系谱分析5.2 单基因遗传5.21 常染色体显性遗传5.22常染色体隐性遗传5.23性染色体显性遗传5.24性染色体隐性遗传5.3多基因遗传5.4近亲结婚及其影响5.5基因组印记第六章人类染色体与染色体病6.1染色质与染色体6.11 人类染色体的形态、类型和数目6.12 染色体的分子结构6.13 性染色质6.2人类染色体的识别6.21 正常人类非显带核型6.22 正常人类显带染色体及其命名体制6.3人类染色体基本研究方法与应用6.31 细胞培养与染色体标本制作6.32 染色体显带和高分辨显带技术6.4染色体畸变6.41 染色体数目畸变及其描述6.42 染色体结构畸变及其描述6.5染色体疾病6.51 常染色体疾病6.52 性染色体疾病第七章人类性别决定与性别异常7.1 性别决定7.2 性别分化7.3 性别异常第八章分子病与先天性代谢缺陷8.1 分子病8.11 血红蛋白病8.12 血友病8.2 先天性代谢缺陷8.21 先天性代谢缺陷的发病机理及其分类8.22 几种先天性代谢缺陷病第九章肿瘤与遗传9.1 肿瘤发生与遗传因素9.11 肿瘤发生率的种族差异9.12 肿瘤的家族聚集现象9.13 遗传性恶性肿瘤9.14 某些遗传缺陷和染色体不稳定与肿瘤9.2 癌基因9.21 癌基因的种类9.22 原癌基因的激活9.3 染色体畸变与肿瘤发生9.31 肿瘤细胞中的染色体畸变9.32 染色体畸变与癌基因表达第十章免疫与遗传10.1 红细胞血型抗原的遗传10.2 白细胞抗原的遗传10.3 免疫球蛋白的遗传10.4 遗传性免疫缺陷症第十一章遗传病的诊断与防治11.1 遗传病的诊断11.11 病史、症状和体徵11.12 系谱分析11.13 细胞遗传学检查11.14 生化检查11.15 基因诊断11.16 医学皮纹学与遗传病的诊断11.2 遗传病的预防11.21 遗传病的群体普查11.22 环境保护、避免接触致变剂11.23 开展遗传咨询11.24 开展婚前检查与产前诊断11.3 遗传病的治疗11.31 临床水平的治疗11.32 代谢水平的治疗11.33 酶水平的治疗11.34 基因治疗。

第三节遗传与人类健康1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。

3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。

可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。

4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。

5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。

对应学生用书P80人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。

2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症3．人类遗传病的类型[连线][巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。

第6节 遗传病和人类健康1．遗传病（1）含义遗传病是指遗传物质发生改变引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。

常见的遗传病有白化病、苯丙酮尿症（先天智力低下）等。

（2）遗传病的特点遗传病就在我们身边。

由于遗传病是遗传物质的改变引起的疾病，所以染色体和基因的异常都可能导致遗传病的发生。

每个人都是遗传病基因的携带者，这些致病基因虽然在携带者身上没有表达，但能够通过配子传递给后代。

因此，遗传病具有较高的发病率，目前已发现的有8 000多种。

遗传病大多具有先天性、终生性和遗传学的特点。

（3）遗传病的危害遗传病发病率较高，患者大多是先天的、终生的。

因此，严重危害人类健康，降低人口素质。

【例1】 下列关于遗传病说法中正确的是（ ）①由遗传物质引起 ②变异一定会导致遗传病的出现 ③近亲结婚会增加发病率 ④遗传病都是由隐性基因控制 ⑤色盲属于遗传病A ．①②③④B ．②④⑤C ．①③⑤D ．①③④⑤ 解析： A × 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，如染色体和基因发生改变，都会引起遗传病；变异不一定能够导致遗传病；亲缘关系越近的人，遗传基因越相似，隐性致病基因相遇的概率越大，婚后所生子女患遗传病的机会也越大；有的遗传病是由隐性基因控制的，如白化病；但有的遗传病是由显性基因控制的，如人类的多指症；色盲是由遗传物质发生改变而引起的疾病，属于遗传病B ×C √D × 答案：C2.近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率（1）近亲和近亲结婚近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先，包括直系血亲和三代以内的旁系血亲。

近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配。

（2）禁止近亲结婚的原因我国《婚姻法》规定，禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或“患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。

在一个家族中携带某种隐性致病基因（如白化病基因）的机会比其他家族携带该种基因的机会要高，当近亲结婚后，两个隐性致病基因相遇的机会大大增加，患病的机会要高出许多。

第二节遗传咨询与优生1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。

2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。

3．尝试常见遗传病的家系分析。

4.简述遗传咨询的基本程序。

5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。

[学生用书P79]一、遗传病的概念及类型1．概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

2．类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

(2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．染色体异常的胎儿50%以上不会出生。

2．最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。

3．各种遗传病在青春期的患病率很低。

4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。

5．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

三、遗传咨询1．概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。

遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

2．遗传咨询的基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。

四、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。

这是一个民族可以强大的基础。

1．为达到优生目的应采取的措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

2．产前诊断通常采用的操作方法羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。

浙江省普通高中新课程实验生物学科教学指导意见（高二年级）前言为了深入贯彻落实教育部《基础教育课程改革纲要（试行）》、《普通高中课程方案（实验）》以及《浙江省深化普通高中课程改革方案》等文件精神，以学生发展为本，切实减轻学生过重的学业负担，提高学生学习质量和可持续发展水平，促进普通高中生物教学知识与技能、过程与方法、情感态度与价值观三给目标的有效达成，便于广大生物教师在教学中更好地把握本学科必修及选修模块的教学要求，特制定《浙江省普通高中学科教学指导意见生物（2012版）》（以下简称《生物学教学指导意见（2012版）》）。

《生物学教学指导意见（2012版）》按照浙江省基础教育课程改革专业指导委员会生物学科组在分析2006年以来浙江省普通高中生物学科教学实际情况以及国内外高中生物学科教学发展趋势的基础上，按照浙江省深化普通高中课程改革“调结构、减总量、优方法、改评价、创条件”的总体要求，以及优化课程结构、实现学生共同基础上有个性发展的指导思想，结合研究教育部《普通高中生物课程标准（实验）》及普通高中生物学科课程标准实验教科书的结果制定的。

《生物学教学指导意见（2012版）》是浙江省普通高中2012级起生物学科必修及选修模块教学、学业评价和升学考试的基本依据。

《生物学教学指导意见（2012版）》分成上、下两篇，各模块内容按浙江省普通高中所使用教科书的章节为序进行编排，分为“课标内容”、“教学要求”、“教学建议”、“实验与活动建议”四个部分。

1．“课标内容”是教学的目标源头，按章节从《高中生物课程标准（实验）》摘录，便于教师检索。

2．“教学要求”是根据《高中生物课程标准（实验）》和浙江省所使用教科书的要求，结合浙江省普通高中生物学科的实际教学情况而制定。

“教学要求”以表格的形式呈现，内容表述所用的目标行为动词分别指向知识性学习目标、技能性学习目标和情感性学习目标，并且分为不同的层次（“目标行为动词”参见附录），其中上篇分“基本要求”、“发展要求”和“说明”三个层次，下篇分“教学要求”和“说明”丙个层次；下篇的“教学要求”相当于上篇的“基本要求”和“发展要求”。

（浙科版）《高中生物》教材目录必修一第一章细胞的分子构成第一节分子和离子第二节无机物第三节有机化合物及生物大分子综合学习与测试第二章细胞的构造第一节细胞概括第二节细胞膜和细胞壁第三节细胞质第四节细胞核第五节原核细胞综合学习与测试第三章细胞的代谢第一节细胞与能量第二节物质进出细胞的方式第三节酶第四节细胞呼吸第五节光合作用综合学习与测试第四章细胞的增殖与分化第一节细胞的增殖第二节细胞的分化第三节细胞的衰老和凋亡必修二第一章孟德尔定律第一节分别定律第二节自由组合定律综合学习与测试第二章染色体与遗传第一节减数分裂中的染色体行为第二节遗传的染色体学说第三节性染色体与伴性遗传综合学习与测试第三章遗传的分子基础第一节核酸是遗传物质的凭证第二节DNA 的分子构造和特色第三节遗传信息的传达第四节遗传信息的表达— RNA 和蛋白质的合成综合学习与测试第四章生物的变异第一节生物变异的根源第二节生物变异在生产上的应用综合学习与测试第五章生物的进化第一节生物的多样性、一致性和进化第二节进化性变化是如何发生的第三节探究生物进化的历史综合学习与测试第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要种类第二节遗传咨询与优生综合学习与测试第三节基因治疗和人类基因组计划第四节遗传病与人类将来必修三第一章植物生命活动的调理第一节植物激素第二节环境信号第二章动物生命活动的调理第一节内环境与稳态第二节神经系统的构造与功能第三节高等动物的内分泌系统与体液调理第三章免疫系统与免疫功能第一节人体抗衡病原体感染的非特异性防卫第二节特异性反响(免疫应答)第三节免疫系统的功能异样第四章种群第一节种群的特色第二节种群的增加方式第三节种群的数量颠簸及调理第五章群落第一节群落的物种构成和优势种第二节植物的生长型和群落构造第三节物种在群落中的生态位第四节群落的主要种类第五节群落演替第六章生态系统第一节生态系统的营养构造第二节生态系统中的生产量和生物量第三节能量流动和物质循环第四节生态系统的稳态及其调理第七章人类与环境第一节生物圈第二节全世界人口动向第三节人类对全世界环境的影响选修一第一部分微生物的利用实验1大肠杆菌的培养和分别实验2分别以尿素为氮源的微生物实验 3察看土壤中能水解纤维素的微生物第二部分酶的应用实验 4果汁中的果胶和果胶酶实验5加酶洗衣粉的使用条件和成效实验 6α -淀粉酶的固定化及淀粉水解作用的检测第三部分生物技术在食品加工中的应用实验 7用蒸汽蒸馏法从芬芳植物中提取精油实验8果酒及果醋的制作实验9腐乳的制作试验10泡菜的腌制和亚硝酸的测定第四部分浅尝现代生物技术实验11植物的组织培养实验12乳酸脱氢酶同功酶的分离实验 13DND 片段的 PCR扩增选修二第一章生物科学与农业第一节设备农业第二节植物病虫害和动物疾病的防治第三节优秀品种的培养和生殖第四节绿色食品的生产第二章生物科学与工业第一节微生物发酵与食品生产第二节酶在工业生产中的应用第三节生物工程药物和疫苗第三章生物科学与健康第一节疾病与诊疗第二节疾病治疗中的生物科学第三节生殖健康本章小结第四章生物科学与环境第一节生物性污染第二节生物净化第三节合理使用生物质源选修三第一章基因工程第一节工具酶的发现和基因工程的出生第二节基因工程的原理和技术基因工程的应用第三节基因工程的应用第四节基因工程的发展远景第二章克隆技术第一节什么是克隆第二节植物的克隆第三节动物的克隆第三章胚胎工程第一节从受精卵谈起第二节胚胎工程第四章生物技术的安全性和伦理问题第一节来自生物技术的忧愁第二节现代生物技术对人类社会的第五章生态工程第一节生态工程的主要种类第二节生态工程在农业中的应用第三节水利工程中的生态学识题第四节生态工程的远景。