1例猫叫综合征的护理体会
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一例猫抓病患者的护理体会关键词:猫抓病;护理体会猫抓病( cat scratch disease , CSD )又称良性淋巴网织细胞增多症,是由汉赛巴尔通体感染合引起的一种良性自限性传染病,是一种世界性散发为主的传染病,温带地区秋、冬季发病者较多,热带地区则无季节性变化。
临床表现为抓咬处局部皮肤出现红斑、丘疹、疱疹、脓疱、结痛:小脓疱形成并伴有局部淋巴管炎,继而出现淋巴结肿大,常见于颌下、颈部、腋下,伴轻微疼痛[1]。
局部淋巴结肿大是本病最常见及特征性表现。
极少数有严重并发症如脑病,偶可致残或致死。
我科于2020年4月收治一例青年猫抓病患者经治疗痊愈后出院,现将有关知识汇报如下。
1.临床资料患者男性,20岁,主诉因“发现左颈部肿物1月余”于2020年4月29日收治我科治疗。
既往有猫抓伤史。
患者1月余前无明显诱因开始出现左颈部肿物,约鸽子蛋大小,伴双颈部酸胀感,诉易疲劳,夜间盗汗,左颈部肿物逐渐增大,出现发热,最高体温37.7℃,无伴畏寒、寒战。
2020—3—23左颈部肿物穿刺活检病理回报:猫抓病可能性大。
2020—04—10入我科进一步检查治疗。
入院后先后予“头孢唑啉”“阿奇霉素"克拉霉素500mg bid 联合“利福平0.3g bid ”抗感染治疗。
期间患者无发热,2天前左颈部肿物大。
为进一步诊治遂来我院。
查体,左颈部可扣及约3×3大小肿物两个,边界较清,移动度小,质硬,明显压痛,局部红肿,表面无破溃、化脓。
29/4抽取4毫升脓液送检二代测序及细菌培养。
二代序检测到汉塞巴尔通体。
明确猫抓病诊断,继续使用头孢唑啉1.0G Q6H静脉滴注(29/4—6/5),利福平0.3G+克拉霉素05G BID 口服。
6/5号于超声引导下行颈部脓肿穿刺抽液。
7/5号请外科会诊后行颈部脓肿切开引流术后加用复方磺胺甲噁唑2粒口服 BID 抗感染治疗。
术后给予抗炎及对症治疗,手术切口愈合良好,痊愈出院。
猫叫综合征(cat cry syndrome)[遗传特征]猫叫综合症是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,也称为5p单倍体,即“5号染色体部分缺失综合症”。
大约九成的问题基因都是由突变形成的,其余的问题基因是由于父或母一方的两条第五号染体连在一起,令受影响的婴儿成为5p三倍体.[病因]1.猫叫样哭声或声音异常:缺失片段重叠区域为5p15.33—15.31内3.86 Mb(覆盖IRX1和IRX2与胚胎形成相关的基因)。
对于猫叫样哭声产生的机制至今尚无定论,目前有3种解释(1)喉部畸形、软弱松弛所致;(2)中枢神经系统某种畸形或控制发音的神经通道畸形引起;(3)中枢神经系统器质性或功能性病变所引起呼气时喉部漏气所致,或与脑部损伤有关;2.临床表型为面容异常:缺失片段重叠区域为5p15.2—15.1内2.51 Mb(覆盖ANKH与颅骨干骺端发育相关的基因);3.涉及高音调的猫叫样哭声的关键区域定位于5p15.3上的喉肌发育相关基因,5p15.3的缺失导致患儿喉肌发育不全。
[病症]1.猫叫样哭声;2.特殊面容:头小,脸圆不对称,呈惊恐状,眼距宽,内眦赘皮,睑裂下斜,斜视,耳位低,偶见唇腭裂,错咬合,颈短;3.智力低下;4.其他表现:发育不良,先天性心脏病,掌骨短,通贯掌纹,视神经萎缩,肾脾缺如,半椎体,脊柱侧凸,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝嗍等。
[可能的防治]1.预防:孕早期女性应避免接触有毒有害物质以及化学物质、辐射、病毒感染等诱因。
已生育此类患儿的双亲应行染色体检查,以确定患儿染色体异常的来源。
若缘自双亲之一的染色体异常,再次妊娠时,应行产前诊断,以降低此类患儿出生的风险。
已出生的疑似患儿,应尽早行外周血染色体检查,予以确诊,以便积极治疗。
2.治疗——目前尚无特效的治疗方法(1)Bobath法:由英国学者Karel Bobath、Beta Bobath夫妇共同创立的,主要是根据儿童神经发育的规律,借助于小儿神经尚处于生长发育阶段,可塑性强这一特点,以正确的手法抑制异常姿势与运动模式、促通产生正常的运动反应,通过反复的刺激和训练逐步发展正常运动模式、姿势反射及促进整体发育,从而达到康复的目的;(2)中西医结合治疗:推拿按摩、耳针、运动训练(参照Bobath法)、药物治疗(注射用鼠神经因子20μg,肌肉注射,每周2次)。
猫叫综合征
11月9日重症医学科收治了一名足月小样儿,他因生后拒乳、反应差4小时入院。
检查见患儿自主活动和哭声少,弹足刺激后有哭声,但哭声尖细,似猫叫;小头、圆脸、眼距宽、眼裂下斜、颈短,合并先天性心脏病。
入院后予开奶,患儿不能自行吸吮,鼻饲喂养后耐受差,残留较多,予对症补液支持治疗后患儿逐渐可自行吃奶,但自主活动及哭声无改善,临床高度怀疑遗传代谢病。
入院第4日完善患儿外周血染色体核型分析,21日结果显示:46,XY,del(5)(p13),男性核型,5号染色体短臂部分缺失。
该病叫5p-综合征,又叫猫叫综合征,随着年龄的增加,猫叫哭声好转,年长儿临床诊断困难,但IQ值仅20-30,故于新生儿期的早期诊断极为重要。
1例Brugada综合征患者的护理体会本文分享一位Brugada综合征患者的护理体会,包括在病情恶化期间的护理和术后康复期的护理。
病情恶化期间的护理该患者是一位30岁男性,没有患过心血管疾病,但在家庭聚餐时突然晕倒,送往医院后被确诊为Brugada综合征。
在接下来的一周内,患者的病情迅速恶化,出现心律失常、室颤和心跳骤停等情况,需要进行心脏复苏和紧急手术治疗。
1. 负责监测患者生命体征和心电图变化在病情恶化期间,患者生命体征和心电图变化发生了频繁的变化,需要护士负责监测和记录。
我们每隔一段时间就对患者进行一次生命体征的监测,包括测量心率、呼吸、血压和体温等指标,随时了解患者的身体状况。
此外,我们还要对患者进行心电图监测,如果出现异常情况需要立即通知医生进行处理。
2. 提供心理支持和舒适护理患者在病情恶化期间经历了很大的生理和心理震荡,需要护士提供相应的心理支持和舒适护理。
我们会经常与患者进行交流,鼓励他保持乐观情绪和积极心态。
此外,我们还要关注患者的舒适性,比如及时更换床单、提供温水擦洗等。
3. 协助医生进行急救和手术治疗在患者病情恶化期间,医生需要进行急救和手术治疗,需要护士积极协助。
我们需要在医生指导下为患者进行静脉输液、辅助呼吸、心肺复苏等急救措施。
此外,在手术治疗期间,我们需要为医生提供必要的手术器械,随时为患者提供帮助。
术后康复期的护理在手术治疗后,患者需要进行术后康复和治疗,需要护士进行相应的护理和照顾。
1. 监测创口愈合情况和疼痛程度手术后的患者需要对创口进行定期的清洗和更换敷料,对创口愈合情况进行监测。
此外,患者术后会出现一定程度的疼痛,需要护士根据患者的疼痛程度给予相应的镇痛治疗。
2. 掌握合理的饮食营养术后的患者需要掌握合理的饮食营养,保证身体有充足的能量和养分来进行康复。
护士需要为患者制定适合的饮食方案,包括少量多餐、低脂低盐、高蛋白等。
3. 指导患者康复锻炼和恢复训练术后的患者需要进行康复锻炼和恢复训练,从而改善心肺功能,促进身体康复。
SAM综合征一例护理体会毛春燕㊀张蓓蓓㊀杨伟琴上海交通大学医学院附属新华医院ꎬ上海ꎬ200092通信作者:杨伟琴ꎬE-mail:lotus20058@sina.comDOI:10.12144/zgmfskin202012752NursingofapatientwithSAMsyndromeMAOChunyanꎬZHANGBeibeiꎬYANGWeiqinXinHuaHospitalAffiliatedToShanghaiJiaoTongUniversitySchoolofMedicineꎬShanghai200092ꎬChinaCorrespondingauthor:YANGWeiqinꎬE-mail:lotus20058@sina.comDOI:10.12144/zgmfskin202012752㊀㊀SAM综合征(severedermatitisꎬmultipleallergiesandmetabolicwastingsyndromeꎬSAMsyndrome)是由DSP和DSG1基因突变引起的严重皮炎ꎬ多重过敏和代谢紊乱ꎬ是一种罕见的遗传性皮肤病ꎬ主要的遗传方式为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传[1ꎬ2]ꎬ目前仅有17例报道ꎬ其中13例患者由于DSG1基因突变致病ꎬ4例致病基因为DSPꎮ我科收治一例患儿ꎬ护理体会总结如下ꎮ1㊀临床资料患儿ꎬ女ꎬ1岁ꎬ8公斤ꎮ出生后头面部出现红斑㊁丘疹㊁上覆黄色痂皮ꎬ1个月时全身散在出现皮疹ꎬ当地医院考虑湿疹ꎬ予外用糖皮质激素药膏治疗ꎬ后反复发作ꎮ2018年4月至6月反复就诊ꎬ期间伴有反复发热ꎮ10余天前ꎬ患儿全身出现弥漫性潮红㊁脱屑ꎬ伴脓疱ꎬ予以收治入院ꎮ皮肤科查体:全身弥漫性潮红ꎬ触痛明显ꎬ其上泛发针尖大脓疱ꎬ伴脱屑ꎬ部分皮疹上覆黄色痂皮ꎬ皱褶部位浸渍ꎬ双手足㊁膝部皮肤角化ꎬ增厚ꎬ手足甲增厚(图1)ꎮ图1㊀泛发红皮病伴黄色鳞屑ꎬ掌跖角化伴脱屑㊀㊀入院后完善各项相关检查ꎬ查皮肤基因包示DSP基因c.1828T>C杂合突变(图2)ꎬ查IgE示1470IU/mLꎬ过敏原筛查示:牛奶4.25IU/mLꎮ诊断:SAM综合征ꎮ即给予抗感染㊁抗组胺㊁外用对症处理ꎬ同时加用止痒药物加巴喷丁胶囊㊁阿维A口服ꎬ并行营养支持治疗ꎮ经过40余天的治疗和护理ꎬ患儿皮疹明显好转ꎬ未见新发皮损ꎬ予以出院门诊随访ꎮ图2㊀患儿家系的基因测序2㊀临床护理2.1㊀感染的护理2.1.1㊀高热的护理㊀SAM综合症的患儿由于严重营养不良致使抵抗力下降ꎬ该患儿查血培养示肺炎克雷伯杆菌生长ꎬ入院后体温在36.0~39.8ħꎬ持续高热ꎬ因此ꎬ控制感染是重中之重ꎮ我们联合儿内科和药剂科ꎬ抽取血培养ꎬ落实冰袋物理降温㊁口服退热药物㊁静脉补液等对症治疗ꎬ关注血液培养和血常规的结果ꎬ合理使用抗生素ꎬ并及时调整ꎮ我们每4小时观察患儿的生命体征㊁意识㊁伴随症状的变化ꎮ257ChinJLeprSkinDis.Dec2020ꎬVol.36ꎬNo.122.1.2㊀呼吸道护理㊀患儿出现咳嗽咳痰ꎬ湿化气道是改善这一症状的重要手段[3]ꎬ我们利用高流量的氧气ꎬ运用儿童专用雾化面罩ꎬ通过从鼻子吸气ꎬ口腔吐气的方式ꎬ使药液充分进入患儿呼吸道ꎮ同时教家长进行肺部物理治疗:掌心呈空杯状ꎬ从患儿背部的下方沿着脊柱两侧往上叩击排痰ꎬ操作过程中动作轻柔㊁强度适中ꎮ嘱患儿多饮水ꎬ促进痰液排出[4]ꎮ2.1.3㊀环境准备㊀将患儿安置于科室单人病房ꎬ减少人员往来ꎬ保持房间的温度在22~24ħꎬ湿度在50%~60%ꎻ房间每日紫外线消毒ꎬ30min/次ꎬ地板使用500mg/L浓度的有效氯溶液拖拭ꎬ每日一次ꎻ患儿病服床单等单独打包ꎬ消毒灭菌ꎬ发现污染及时更换ꎻ此外ꎬ协助患儿修剪指甲ꎬ避免抓伤皮肤造成感染ꎮ2.1.4㊀口腔及会阴护理㊀强调保持口腔㊁会阴清洁的重要性ꎮ我们指导患儿每日晨起㊁进餐前后㊁睡前均需清洁口腔ꎬ采用蘸取5%碳酸氢钠溶液的棉签或纱布清洁患儿口腔ꎬ并建议每次进食后饮水ꎮ每晚睡前用32~37ħ温开水冲洗会阴部ꎬ每次不超过5minꎬ及时发现患儿感染的征象ꎬ协助医生进行诊治ꎮ2.2㊀皮肤护理㊀SAM综合征主要表现为皮损ꎬ而皮损往往也是其首发且最常见的症状ꎬ案例中患儿的皮肤有几大问题需要密切关注:瘙痒㊁脱屑和脓疱ꎮ皮肤瘙痒引起患儿不断搔抓ꎬ长期搔抓使皮肤可见抓痕㊁色素沉着甚至破损ꎬ我们嘱家长勿使用刺激性过强的洗漱用品ꎬ协助患儿每日沐浴ꎬ水温维持在32~37ħꎬ去除表皮皮屑ꎬ穿着宽松棉服ꎬ勤换干净衣物ꎮ早晚洗漱后选用具有消炎㊁止痒㊁收敛㊁镇静的中药湿敷ꎬ中药保存于4ħꎬ使用前拿出ꎬ每次10~15minꎻ其后ꎬ厚涂保护皮肤的医用滋润剂(尿囊素乳膏ꎬ0.2%浓度)ꎬ每日2~3次ꎻ对于显著增厚的皮损ꎬ使用保鲜膜封包过夜ꎬ促进润肤剂的吸收ꎮ保持脓疱疱壁完整ꎬ勿自行刺破ꎬ润肤后外涂氧化锌滑石粉止痒ꎮ2.3㊀药物的观察与使用㊀该患儿规律使用阿维Aꎬ在此期间ꎬ我们加强对皮损的观察ꎬ如出现皲裂等症状ꎬ则酌情减少药物用量ꎬ同时用吡美莫司涂抹患处ꎮ患儿持续瘙痒ꎬ不停地搔抓会加重皮肤屏障的破坏ꎬ继而加重瘙痒症状ꎮ故本例患儿口服加巴喷丁胶囊1/4粒日1次ꎬ并逐渐增量至日3次加强止痒治疗ꎮ用药期间严密观察患儿有无头晕㊁嗜睡症状ꎬ监测情绪变化ꎬ注意情绪不稳㊁敌意㊁思维障碍或异常㊁过度兴奋等情况发生ꎮ同时观察患儿瘙痒程度的变化ꎬ及时调整药物剂量ꎮ2.4㊀饮食护理㊀患儿严重营养不良ꎬ对异种蛋白过敏ꎬ代谢紊乱ꎮ深入的营养评估及恰当的干预十分重要ꎮ我们联合医院营养科ꎬ记录每日进食种类和量ꎬ调整饮食结构ꎬ加用氨基酸奶粉ꎬ合理有序增加营养ꎮ给予易消化且营养丰富的食物ꎬ如新鲜蔬菜㊁水果ꎬ其含有大量维生素及纤维素ꎮ由于患儿处于多重过敏状态ꎬ食物的选择十分困难ꎮ严格采取婴儿的辅食添加法ꎬ每新增一种食物ꎬ不能一次摄入过多ꎬ连续观察3天ꎬ若皮疹激增ꎬ则回避此食物[5]ꎮ同时避免羊肉㊁海鲜㊁辣椒等辛辣刺激的食物ꎮ通过家长和医护人员的共同努力ꎬ患儿营养状况得到了一定的改善ꎮ3㊀讨论SAM综合征是一种罕见的遗传性疾病ꎬ具有严重皮炎ꎬ多重过敏ꎬ代谢紊乱等特征ꎬ对护理工作要求高ꎮ我科通过抗感染㊁营养支持㊁皮肤护理以及应用止痒药物ꎬ使患儿病情得以控制出院ꎮ既往文献显示ꎬ在4例DSP基因突变致SAM综合征的患者中ꎬ3例出现瘙痒症状ꎬ但文献中并未述及护理情况[6-8]ꎮ通过本例患儿我们总结出一些重要护理项目:(1)高热的护理ꎻ(2)呼吸道护理ꎻ(3)口腔会阴护理ꎻ(4)皮肤护理ꎻ(5)药物的观察ꎻ(6)饮食护理ꎮ另外ꎬ对于瘙痒型SAM综合征ꎬ药物的使用与观察㊁皮肤的护理至关重要ꎮ本案例提示对少见疾病应注意学科之间的协作ꎬ找准护理的重难点ꎬ以期规范对少见疾病的护理ꎬ形成一套规范㊁有效㊁科学的护理计划ꎮ参考文献[1]ChengRꎬYanMꎬNiCꎬetal.ReportofChinesefamilywithseveredermatitisꎬmultipleallergiesandmetabolicwastingsyndromecausedbynovelhomozygousdesmoglein-1genemutation[J].JDermatolꎬ2016ꎬ43(10):1201-1204. [2]LiangJꎬLiCꎬZhangZꎬetal.Severedermatitisꎬmultipleallergiesandmetabolicwasting(SAM)syndromecausedbydenovomutationintheDSPgenemisdiagnosedasgeneral ̄izedpustularpsoriasisandtreatmentofacitretinwithgabap ̄entin[J].JDermatolꎬ2019ꎬ46(7):622-625. [3]陶金好ꎬ陆国平.气道湿化治疗[J].中华实用儿科临床杂志ꎬ2018ꎬ33(6):413-415.[4]侯梅ꎬ孙殿荣ꎬ金国圣.儿童呼吸系统疾病重症康复[J].中国实用儿科杂志ꎬ2018ꎬ33(8):578-583.[5]张夜曲ꎬ胡燕.儿童食物过敏的营养管理[J].中华儿科杂志ꎬ2019ꎬ57(3):238-240.[6]VakkilainenSꎬPuhakkaLꎬKlemettiPꎬetal.NovelDSPSpectrin6RegionVariantCausesNeonatalErythrodermaꎬFailuretoThriveꎬSevereHerpesSimplexInfectionsandBrainLesions[J].ActaDermVenereolꎬ2019ꎬ99(9):789-796.[7]PallerASꎬCzarnowickiTꎬRenert-YuvalYꎬetal.Thespec ̄trumofmanifestationsindesmoplakingene(DSP)spectrinrepeat6domainmutations:Immunophenotypingandresponsetoustekinumab[J].JAmAcadDermatolꎬ2018ꎬ78(3):498-505.[8]XueKꎬZhengYꎬCuiY.Anovelheterozygousmissensemu ̄tationofDSPinaChineseHanpedigreewithpalmoplantarkeratoderma[J].JCosmetDermatolꎬ2019ꎬ18(1):371-376.(收稿:2019-11-28㊀修回:2020-07-11)357中国麻风皮肤病杂志㊀2020年12月第36卷第12期。
1例Takotsubo综合征患者护理体会前言Takotsubo综合征,又称为“心脏壳综合征”,是一种因生理和心理应激而引起的急性心肌损伤综合征,常见于老年女性,其临床表现类似于急性冠脉综合征,但冠脉造影检查呈现规则的收缩能力减退,多以冠状动脉未发现病变而告终。
本文主要分享一例Takotsubo综合征患者的护理体会。
病例介绍患者为女性,45岁,身体健康,无心血管疾病家族史。
由于家庭纠纷长期存在,患者在近期因此情感压力较大,突然发生心悸、胸痛等症状,被家属紧急送往医院。
入院时,患者测得血压为130/90mmHg,心率为110次/min,心音强,呼吸正常。
心电图提示 ST 段下移。
经过全面检查,综合分析,医生诊断为Takotsubo综合征。
护理管理精心护理,心理疏导针对患者的情绪难以控制,我们的护士团队采用了精心的护理管理,除了常规治疗,还加强心理疏导,与患者进行开诚布公的沟通,并根据患者的情况和心理状态,适时进行心理干预,降低患者的心理压力,缓解病情。
通过与患者的交流,患者的情绪得到了有效的稳定和释放,并愉快地配合了医生和护士的治疗,使治疗效果得到了进一步强化。
进行全面护理,注意生命体征监测患者处于急性发作期,需要进行全面、细致的护理,护士要坚持观察患者的生命体征,并在病情有变化时及时汇报医生。
针对疾病的特殊性质,我们采取心电监护、血压、尿量、血液生化检查等多种监控手段,以确保患者的基本生命体征得以稳定。
同时我们还要进行定期清洁及排便护理,避免感染等并发症的出现。
合理协调,做好抢救准备Takotsubo综合征具有急性心肌损伤的特征,有时可能产生不可控性的病态心律和脏器功能衰竭,需要合理协调、做好抢救准备。
护士应该时刻关注患者的病情变化,避免出现患者急性危重状态的发生,同时要做好术后并发症的预防和护理。
营养和代谢方面的支持是必不可少的,在患者情况允许的情况下,我们还必须积极进行物理治疗和康复训练,以加快康复进程。
1例Brugada综合征患者的护理体会Brugada综合征是一种罕见的遗传性心脏疾病,通常会在年轻成年人中发作。
患者可能会突然晕厥或猝死,因为心脏出现严重的心律失常。
正是因为这一特殊的疾病特点,护理工作对Brugada综合征患者来说至关重要。
在与Brugada综合征患者的护理过程中,我有了一些深刻的体会,希望通过本文与大家分享。
对Brugada综合征患者进行护理需要具备专业知识和细致耐心。
Brugada综合征并不是一种普遍的心脏疾病,因此很多医护人员对它的了解并不深入。
在护理Brugada综合征患者时,我们需要了解这一疾病的发病机制、临床表现、可能的并发症等方面的知识,以便能够及时应对患者突发的情况。
针对Brugada综合征患者的护理需要进行个性化,并且要与患者深入沟通。
由于Brugada综合征的发作与个体差异较大,患者的治疗方案和护理计划也需要根据个体情况进行调整。
我们需要先与患者进行深入的沟通,了解他们的病史、家族史、以往的治疗经历等信息,然后根据这些信息制定个性化的护理方案。
护理Brugada综合征患者需要密切关注患者的生命体征,并及时发现异常情况。
患者由于突发的心律失常可能导致晕厥或猝死,因此护理过程中需要特别关注患者的心率、血压、呼吸等生命体征的变化。
对于任何异常情况,都应该及时向医生汇报并采取相应的措施,以确保患者的健康安全。
在护理Brugada综合征患者时,我们还要关注患者的心理健康。
由于这一疾病的特殊性质,很多患者在面对潜在的猝死风险时会产生焦虑、抑郁等心理问题。
我们需要通过耐心的倾听和安慰,帮助患者缓解焦虑和恐惧,激发他们对治疗的信心,从而更好地配合治疗和护理。
与Brugada综合征患者的护理需要医护人员之间的密切合作。
由于这一疾病的特殊性,护理工作需要医生、护士、心理医生等多个专业人员的合作,才能够更好地为患者提供全面的护理服务。
在护理过程中,各个专业人员需要密切合作,及时交流患者的病情变化和治疗效果,以便能够更好地为患者提供护理服务。
猫叫综合征1例
黄建军
【期刊名称】《广东医学》
【年(卷),期】2002(023)006
【摘要】@@ 患儿,女,2个半月.因咳嗽 3 d、哭声弱细似猫叫就诊.患儿 15 d前因肺炎住院治疗痊愈出院, 3 d前受凉后出现鼻塞、咳嗽、气促,哭声似猫叫.体查:体重 3.1 kg,身长 51 cm,头围 32 cm,小头,睑裂下斜,内眦赘皮,外耳小切迹旁有2个小赘生物,鼻梁低平,四肢短小,呼吸稍促,45 次/min,无紫绀,无唇裂,高腭弓和悬雍垂分叉,哭声弱细似猫叫,胸廓无畸形,听诊双肺呼吸音粗糙,可闻及少许干湿音及痰鸣音,心率120 次/min,心前区可闻及1~2/6级收缩期吹风样柔和的杂音,彩色多普勒证实为动脉导管未闭与房间隔缺损,腹稍膨隆,肝脾未扪及.外生殖器无畸形,双手贯通掌,四肢肌张力偏低.
【总页数】1页(P602-602)
【作者】黄建军
【作者单位】广东省广州市儿童医院内科,510120
【正文语种】中文
【中图分类】R596
【相关文献】
1.猫叫综合征1例及文献回顾 [J], 崔继华;祁建勤;张红红;凌昱
2.猫叫综合征2例报道并文献复习 [J], 余宾
3.新生儿猫叫综合征一例 [J], 胡俊彦
4.连续三胎猫叫综合征产前诊断病例1例报道并文献复习 [J], 曾丹;范舒舒
5.4胎猫叫综合征胎儿产前超声特征 [J], 李亚敏;栗河舟;吴娟;李丹娜
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猫叫综合征小析摘要:猫叫综合征是常染色体异常综合征,由第 5号染色体短臂部分缺失引起,因患儿有猫叫样啼哭而得名,发病率为 1/50000,在染色体结构异常中占首位。
本文从猫叫综合征的发病机制,临床表现,诊断方法以及中医的治疗参考来进行阐述,希望可以便提高人们对该病的认识,杜绝和减少患病个体的产生。
Abstract: cri du chat syndrome is autosomal abnormalities syndrome, by the partial deletion of the short arm of chromosome 5 caused by children with cat like cry was named, the incidence rate of 1 / 50000, occupies the first place in the chromosomal structural abnormality. The cat comprehensive syndrome pathogenesis, clinical manifestation, diagnosis and TCM treatment for reference to carry on the elaboration, hope to improve people's understanding of the disease, to prevent and reduce the generation of diseased individuals.【关键词】:猫叫综合征;发病机制;临床表现;治疗引言:随着生活水平以及医疗条件的日益提高,在威胁人类健康的因素中,恶性流行性疾病所占的比例越来越小,而遗传病所占比例却越发的高涨了。
何谓遗传病?遗传物质结构和功能改变所导致的疾病,称为遗传性疾病或遗传病。
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。
1例Brugada综合征患者的护理体会我是一名护士,曾经负责照顾一位Brugada综合征患者。
Brugada综合征是一种遗传性电生理紊乱性疾病,患者可能出现晕厥或心脏骤停等严重症状。
这种疾病虽然比较罕见,但是对于患者来说影响是非常严重的。
在照顾这位患者的过程中,我深刻地感受到了护理的重要性和必要性。
首先,我们需要做好心理护理。
这位患者已经经历了多次晕厥和住院治疗,对于他来说非常不幸。
我们需要为他提供心理安慰和支持,让他感到被关注和重视。
在交流中我们要倾听他的心声,理解和尊重他的感受。
通过与他的交流,我们可以帮助他更好地处理自己的情绪,保持积极乐观的态度。
其次,我们需要加强监测。
Brugada综合征患者因为其心电图结果的不稳定性,出现晕厥时往往也会伴随心脏骤停的发生,因此需要加强24小时的心电监测。
我们需要密切监测患者的心脏状况,及时发现异常情况并采取应对措施。
对于发生心脏骤停的患者,应及时进行电复律或心肺复苏,保障其生命安全。
最后,我们需要进行药物治疗。
对于Brugada综合征患者需要长期服用药物来控制病情,防止其心脏骤停的发生。
但是我们在给药的过程中也要密切注意患者可能出现的副作用,如疲乏、头晕、恶心等。
同时,还需要监测药物的疗效,以便调整或更换药物。
综上所述,Brugada综合征患者需要长期进行综合性的护理。
我们需要在心理上、生理上、药物治疗上三个方面同步进行护理,才能更好地保障患者的生命安全和提高其生活质量。
通过我们的努力,Brugada综合征患者能够更好地管理疾病,拥有更长寿命和更幸福的生活。
1例Brugada综合征患者的护理体会对于Brugada综合征患者来说,心脏监测非常重要。
在病房的床边,我们放置了心电监护仪,及时监测患者的心电图变化。
对于有心律失常发作史的患者,我们还要准备好除颤器,以备不时之需。
这样可以更早地发现心律失常的发作,及时采取相应的护理措施,避免患者情况恶化。
在日常护理中,我们要注意患者的体征观察,特别是心脏相关的症状。
Brugada综合征患者常常表现为心悸、胸闷、头晕等症状,如果患者出现以上症状,我们要及时进行心电图监测和记录,以便及早发现心律失常和快速处理。
患者也需要定期进行心电图检查,帮助医生评估疾病的进展和治疗效果。
然后,在药物治疗方面,我们需要准确地按医嘱给予患者药物,并对其药物的作用和副作用进行详细的解释。
部分Brugada综合征患者需要长期服用抗心律失常药物,我们要注意观察患者的药物反应和不良反应,及时报告给医生,以便及时调整治疗方案。
心理支持也是非常重要的。
对于这位Brugada综合征患者来说,这个诊断对他来说是个巨大的打击。
他常常担心自己的病情,害怕发作时会出现危险情况。
作为护士,我们要时刻关注患者的心理状态,与他进行积极的沟通和交流,帮助他缓解焦虑和恐惧。
我们还建议患者和家属加入相关的支持小组,与其他患者分享经验和心得,互相支持。
对于Brugada综合征患者来说,家庭环境的改善也是十分重要的。
在患者康复期间,要注意家庭的安全环境,避免触发心律失常的因素,如过度劳累、激烈剧烈运动等。
为了预防疾病的发作,家庭成员也应该学会急救技能,以备不时之需。
护理Brugada综合征患者需要综合考虑各个方面的因素,包括心脏监测、症状观察、药物治疗、心理支持和家庭环境等。
通过对患者的细心照顾和全面护理,帮助他们尽可能地减少心律失常发作的风险,提高生活质量。
作为护士,我深感责任重大,将继续努力学习和提升自己的护理技能,以更好地为Brugada综合征患者提供优质的护理服务。
一例学龄前猫叫综合征儿童认知教学的个案分析摘要】猫叫综合征同属于智力残疾,其智力发育由于遗传变异等因素造成个案在胎儿或婴幼儿的大脑不能正常发育或发育不完全,使智力活动的发育停留在某个比较低的阶段中。
本文通过对一例猫叫综合征个案教学分析,分析认知训练的支持与干预对学龄前猫叫综合征儿童的效果与变化,通过认知教学帮助个案在干预下促进认知的发展,提高个案及个案家庭的生活质量以及生活信心。
【关键词】猫叫综合征;认知教学;个案分析一、个案背景睿睿,女,2013年12月24日出生,2015年9月在湖南家辉遗传专科医院确诊为猫叫综合征。
个案父亲25岁,母亲24岁时怀孕,孕前父母均无不良嗜好,孕时母亲心情较放松,孕中母亲配合所有检查,检查结果均显示正常,在孕期无不良反应,个案为第一胎,足月生产。
出生时无窒息情况,体重小于2500克。
该个案主要带养人为奶奶,其父母极少来机构,交由奶奶全权负责。
奶奶的带养方式较科学合理,对儿童的成长、训练效果能够积极主动配合。
本文将针对学龄前猫叫综合征个案,基于其个体差异的显著性,通过满足其特殊的教育需要,促进其身心充分发展的教育及成果进行讨论、分析并总结。
二、认知评量分析通过早期疗育课程评量,个案在概念理解中,发展出了基本物体恒存概念,在个案面前把物品盖住或藏起来可以找出,但高级物体恒存较弱;简单因果概念部分,个案能够进行简单因果的玩具的操作,但事物联想能力较弱;基本物概念部分,能作相同物品配对,但同物分类较弱;颜色与形状概念部分,均为提示下能够完成同项配对;比较概念部分,提示下反应大小的物品;空间概念部分,具有前后概念,但里外概念较弱;符号概念,无需提示可理解实物,但量不足。
个案无数概念、顺序概念。
在模仿上,个案能够进行物品操作模仿,但表情模仿较弱。
在记忆上,动作提示下,能记住教室中常用物品位置。
在配对分类上,能完成基本配对,但量不足。
在逻辑思考上,提示下能完成挑错。
在解决问题上,想要某些东西时,需口头提示会去取得。
1例Brugada综合征患者的护理体会Brugada综合征是一种心脏传导系统的遗传性疾病,特征是突发性室颤及晕厥等严重心律失常。
以下分享我对一例Brugada综合征患者护理的体会。
这位患者是一名30岁的男性,最近常常出现晕厥和心悸的症状,因此他被转到我们心血管科进行进一步的评估和治疗。
在对他进行详细的询问和身体检查后,我们怀疑他可能患有Brugada综合征,并建议他进行相关的心电图检查。
心电图结果确认了我们的怀疑,显示出Brugada综合征特有的ST段抬高和J波改变。
这对于患者来说是一次打击,因为他意识到自己可能面临严重的心脏风险。
我们很清楚需要给他提供全面的支持和护理。
我们与患者和他的家人进行了深入的交流,解释了Brugada综合征的病情和治疗方案。
我们详细说明了疾病的遗传性和可用的治疗手段,如药物治疗和心脏起搏器。
我们向他们强调了定期复诊的重要性,以及需要注意生活方式的改变,如避免过度运动和刺激物。
我们还与患者共同制定了一个适合他的个人治疗计划。
这个计划包括定期服药、自我监测症状、遵守医嘱和避免诱发因素。
我们鼓励他与他的家人一起参加支持小组或接受心理咨询,以减轻他们的心理压力。
我们还与患者的家人分享了紧急情况下的急救知识,以便他们在需要时能够及时采取行动。
在患者住院期间,我们密切监测他的心电图、血压和心律变化。
我们确保他得到足够的休息和舒适,以促进伤口愈合和身体恢复。
我们教他如何正确使用药物,并定期检查他的药物治疗效果和不良反应。
在出院后,我们安排了定期随访,并要求他根据计划接受心脏监测和评估。
我们还与他的家庭医生保持沟通,以便及时共享他的最新病情和治疗计划。
通过这次护理经历,我深刻体会到了Brugada综合征患者的心理和生理需求。
作为护士,我们不仅要提供专业的医疗护理,还要给予患者和他们的家人全方位的支持和关爱。
与患者建立信任和积极的沟通非常重要,这有助于他们更好地管理疾病和应对挑战。
我深信通过我们的努力和患者的积极参与,他可以更好地控制疾病并过上高质量的生活。
1例猫叫综合征的护理体会
猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综
合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。[1]发病率为活
产婴儿的1/50000-1/100000。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,
小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。我
科于2011年8月收治一名猫叫综合征合并先天性心脏病的患儿,现将护理体会报告如下:
1 基本资料
患儿、女性、因“低体重出生20分钟”于2011年08月29日08:00由我院产科转入。患儿
系孕1产1孕39+1周顺产娩出,出生体重1900g,出生无窒息抢救史,父母非近亲结婚,其
母孕期无感冒及毒物接触史,按时行产前检查。入院时查:体温不升,精神反应差,刺激哭
声低弱,原始反射差,眼距增宽,低位耳,颈短,通贯手.听诊心前区可闻及3/6级吹风样收
缩期杂音。入院后即予置暖箱保暖、插胃管喂养、预防感染、补液、静脉营养等治疗。治疗
中蓝光治疗48小时皮肤黄染消退;喂养困难。辅助检查1、心脏彩超检查:先天性心脏病、
室间隔缺损(膜部)、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、房间隔缺损?2、染色体检查结果回报:
猫叫综合征核型。2011年8月30日开始母乳喂养1ml/3h,期间多次出现呕吐,至2011年9
月21日出院能完成奶量16ml/3h。出院后随访,患儿生在发育明显落后于同月龄小儿,猫叫
样哭声。
2 护理
2.1密切观察病情变化 患儿转入时精神反应差、体温不升,转入后立即给予多参数心电监护
监测体温、心率、呼吸、血压以及经皮血氧饱和度,发现异常及时处理;同时,予置暖箱,
维持理想的中性温度;因患儿合并先天性心脏病,使用微量泵严格控制输液的速度,加强巡
视,避免因仪器的问题而引起液体泵入过快或过慢。
2.2喂养 给予插胃管洗胃并留置,患儿的吸吮力弱,小量开始,根据患儿的消化能力逐步增
加奶量。
2.3加强患儿家长的心理护理 由于猫叫综合征的哭声特殊、相貌怪异、智力发育低下,给家
里带来沉重的心理和经济负担,因此,要多与家属沟通,充分了解家属的心理需要,同时耐
心解答家属提出的每一个问题。做好相关的出院指导,与家属共同制定喂养计划。
2.4预防并发症 保持皮肤清洁干燥,接触患儿前严格洗手,避免交叉感染。留置胃管期间,
每日口腔护理两次。
3 总结
猫叫综合征目前尚无理想的治疗手段,主要对症支持治疗和良好的护理。患儿出生时体重低,
吸吮力差,日后的喂养是关键,在加强患儿家属心理护理的同时加强出院后的随访,与家属
共同制定喂养计划,动态观察患儿的生长发育,及时进行医学干预,提高患儿的生存质量。
参 考 文 献
[1]柳家英.医学遗传学[M].北京医科大学出版社.1998:12.