遗传学总复习
第一章绪论
遗传学及分支学科
遗传学的发展、任务
第二章孟德尔定律
key words：
反应规范（reaction norm）、等位基因（allele）、复等位基因（multiple alleles）、表型模写（phenocopy）、外现率（penetrance）、互补基因（complementary gene）、抑制基因（suppress gene）、表现度（expressivity）、抑制基因（inhibitor）、上位效应（epistatic effect ）、叠加效应(duplicate effect)
一、积加概率卡平方测验三大定律系谱符号概率的应用
二、遗传的染色体学说
三、细胞分裂中染色体的变化核型染色体形态分析
四、基因的作用及与环境的关系
五、基因与环境
六、一因多效、多因一效
七、显、隐性的相对性
八、致死基因
九、ABO血型、Rh血型、HLA血型、血型不亲和、孟买型与类孟买型
十、非等位基因间的作用：互补、抑制、显性上位、隐性上位
第三章连锁遗传分析与染色体作图
key word：
伴性遗传（sex-linked inheritance）、从性遗传（sex-condition inheritance）、
限雄遗传（holandric inheritance）、基因组印迹（genomic imprinting）、
Lyon 假说、动态突变（dynamic mutation）、拟常染色体基因（pseudoautosomal gene）、性分化（sex differentiation）、脆性X综合症（fragile X syndrome ）、睾丸决定因子（testis-determining factor ）
一、性别决定与伴性遗传
1、性别决定：
1）、染色体的性决定：XY型、ZW型、XO型
2）、其他：单倍型、环境决定、基因决定
2、环境对性分化的影响：
1）、外环境：营养、温度、光照等
2）、内环境：激素
3、人类性别畸形：
1）、性染色体数目改变：
（1）、先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrome）：47，XXY
（2）、性腺发育不全（Turner syndrome）：45，XO
（3）、多X与多Y个体
（4）、真两性畸形：46，XX/47，XXY、46，XY/XO、46，XX/46，XY等
2）、性染色体结构的改变：
（1）、脆性X染色体病（fragile X syndrome）：动态突变
（2）、Y染色短臂缺失
3）、基因突变：
（1）、男性阴阳人（男假两性畸形）：46，XY
X染色体上雄性激素受体基因（tfm）或常染色体面5α-还原酶
基因突变。
（2）、女性阴阳人（假两性畸形）：46，XX
21羟化酶或11β-羟化酶基因突变，导致雄性激素产生。
4）、性畸形的原因：
是由于亲体的生殖细胞在减数分裂中，性染色体不分离或双受精引起。
4、性别检测：染色体法、染色质法、分子杂交法、PCR法
5、伴性遗传：
1）、伴性遗传的特点：与性别有关，孟式遗传，正反交结果不同
2）、人类几种伴性遗传的性状：血友病、色盲、Xg血型、秃顶、HD舞蹈症、DM肌营养不良等
二、染色体和连锁群
key words：连锁、单交换(single crossingover)、双交换（double crossingover）、交换率
(crossing frequency)、重组率(recombinant frequency)、图距(map distance)
（一）连锁与交换：完全连锁、不完全连锁
（二）三点测验
（三）交换值与重组值
（四）发率与干涉：干涉=1-并发率
（五）真菌类的遗传分析
第四章基因与基因组
key words：
朊病毒（prion）、核酶（ribozyme）、任意引物PCR(arbitrarily primed PCR AP-PCR)、Southern blot 、Northern blot、Western blot、原位杂交（in situ hybridization）、HGP（Human Genome Program）、聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）、限制性片断长度多态性(reaction length polymorphism，RFLP)、、基因家族（gene families）、基因簇(gene cluster)、基因丢失（gene elimination）、基因扩增（gene amplification）、基因重排(gene rearrangement)、(AFLP（amplified fragments length polymorphism）)
一、遗传的分子基础
1、Prion
2、核酶
二、基因的本质
1、基因的概念
2、(Cot曲线与重复顺序)
三、基因组
1、原核生物基因组特点
2、真核生物基因组特点
3、分子杂交
4、PCR(polymerase chain reaction)技术
5、几种特殊的PCR
6、基因的差别显示原理
7、RFLP(restriction fragment length polymorphism)－限制性片段长度多态
8、基因定位（gene mapping）
9、人类基因组计划
第五章细菌和噬菌体的重组与连锁
key words：接合（conjugation）、转化（transformation）、转导（transduction）、性导（sexduction）、转染（transfection）、合子诱导（zygotic induction）、
1、F+ ×Fˉ →F+
2、Hfr ×Fˉ→Fˉ
3、F′ ×Fˉ →F+
4、细菌的连锁分析：
1）、中断杂交
2）、重组作图
3）、转导作图：普遍性转导、局限性转导
5、噬菌体的重组：混合感染、合子诱导（zygotic induction）重组值=重组噬菌斑数/总噬菌斑数)
第六章染色体畸变
环境变异
表型变异基因重组
遗传变异基因突变
突变结构变异
染色体畸变
数目变异
一、染色体结构变异：
1、缺失（delection）
2、重复（duplication）
3、易位（inversion）
4、倒位（translocation）
5、罗伯逊易位（Robertsonian translocation）
二、染色体数目变异：
单倍体（monoploid）、二倍体（diploid）、三倍体（triploid）、多倍体（polyploid）、单体（monomer）、缺体（nullisomics）、三体（trisomics）、同源多倍体（autopolyploid）、异源多倍体（allopolyploid）
三、染色体畸变的应用：
1、缺失定位、三体定位
2、重复、易位在进化中的作用
3、倒位的应用：平衡致死系
4、利用缺失、易位鉴别蚕的性别
5、多倍体育种：无籽西瓜、八倍体小黑麦
6、多倍体在进化中的意义
四、人类染色体异常：
Down综合症：21三体，Edwards综合症：18三体，Patau综合症：13三体，猫叫综合症：5Pˉ（5号染色体短臂缺失），易位病。
第七章基因突变和重组
key words：
基因转换（gene conversion）、IS（insertion sequence）、Tn（transposon）
一、突变的类别
二、突变的特性：重演、可逆、多方向、随机不定向、有利有害。
三、突变的检出：
1、平衡致死系检出的原理
2、微生物中突变的检出
四、诱发突变的因素：
1、物理因素：电离辐射、非电离辐射
2、化学因素：烷化剂、碱基类似物、造成移码突变的化学物
五、基因重组
1、一般性重组：发生在同源DNA分子间，重组时形成异源杂种双链DNA
1）、重组模型：Holliday模型（异源杂种双链模型）
2）、负干涉与基因转换
2、位点专一性重组：发生在顺序极少相同的DNA分子间，如噬菌体的
整合。
3、异常重组：发生在顺序不相同的DNA分子间，如转座子中的重组。
插入顺序（IS）
转座子（Tn）抗性基因
六、DNA损伤的修复
1、光复活与切除修复
2、重组修复
3、SOS修复
第八章数量性状遗传
1、数量性状(quantitative character)与质量性状(qualitative character)
2、数量性状的遗传分析：
环境方差（VE）
表型方差（VF2）相加效应的方差（VA）
遗传方差（VG）
显性效应的方差（VD）
3、广义与狭义遗传率
4、亲缘系数、近交系数
5、杂种优势与杂种优势理论
第九章群体遗传与进化
一、群体遗传学：
（一）、Hardy-Weinbery定律
（二）、引起群体基因库（gene pool）改变的因素
1、突变(mutation)
2、迁移（migration）
3、遗传漂变（Genetic drift）
奠基者效应（founder effect）或瓶颈效应（bottle neck effect）4、选择（selection）
1）．选择对隐性纯合体不利时
2）．选择对显性不利时
3）．突变和选择下的群体平衡
二、生物进化
1、进化理论
2、进化工程
第十章细胞质遗传
一、母性影响
二、细胞质遗传
1、叶绿体遗传
2、线粒体遗传
3、人类线粒体病
三、核-质互作
1、草履虫放毒型的遗传
2、谷物类作物的雄性不育与三系育种
学生讲座内容：
一、prion:
1、prion的特点
2、PrPc向PrPsc的转化的实质
二、癌基因的遗传
1、癌基因(oncogene)、原癌基因（protooncogene）、抑癌基因（tumor suppressor gene）、抗癌基因（anti-oncogenes）
(2、癌基因与细胞中的功能基因原癌基因的激活机理
3、P53基因的特点)
4、单链构象多态性分析（single strand conformation poly morphism－PCR-SSCP）技术
三、核酶ribozyme
1、什么是核酶
2、锤头状核酶和发夹状核酶
3、酶作为基因治疗新药具有的优点
四、基因文库的构建
1、基因文库（gene library）与cDNA 文库
2、科斯质粒（cosmid）的特点
五、生物芯片
1、生物芯片(biochip)的概念和类型
2、基因（DNA）芯片的制备方法
3、基因芯片的检测原理
4、生物芯片的应用
六、转座因子
转座因子(transposable elements，jumping gene)、(composite transposons, Tn)、插入序列（insertion sequences, IS）
七、基因－胚胎发育
1、果蝇胚胎极性形成的遗传学基础
2、胚胎极性发生中各类基因（母体效应基因、裂隙基因、成对规则基因、体节极性基因、同源异形基因）的作用
八、HIV
1、HIV的遗传学特性
2、HIV的传播途径
九、免疫遗传
1、HLA
2、抗体多样性的遗传控制
一．绪论 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传： 亲代与子代之间相似的现象 变异： 亲代与子代之间，子代与子代之间，总是存在不同程度差异的现象 遗传与变异:没有变异，生物界就失去了前进发展的条件，遗传只能是简单的重复；没有遗传，变异不能积累，就失去意义，生物也就不能进化了。 二．孟德尔定律 1. 性状：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状 2. 单位性状：生物体所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开得每一个具体性状称为单位性状，即生物某一方面 的特征特性。 3. 相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状 显性性状（dominant character ）：F1中表现出来的那个亲本的性状。如红花。 隐性性状（recessive character ）：F1中没有表现出来的那个亲本的性状。如白花。 F2中，两个亲本的性状又分别表现，称为性状分离。显性个体：隐性个体 = 3:1。 分离规律及其实现的条件？ 分离规律 1）(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。 2） 杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到 子代中。 实现条件 1） 研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。 2） 在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均 等的机会相互自由结合。 3） 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。 4） 杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。 三．遗传的染色体学说 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加说明。答：有丝分裂 减数分裂 发生在所有正在生长着的组织中 从合子阶段开始，继续到个体的整个生活周期 无联会，无交叉和互换 使姊妹染色体分离的均等分裂 每个周期产生两个子细胞，产物的遗传成分相同 子细胞的染色体数与母细胞相同 只发生在有性繁殖组织中 高等生物限于成熟个体；许多藻类和真菌发生在合子阶段 有联会，可以有交叉和互换 后期I 是同源染色体分离的减数分裂；后期II 是姊妹染色单体分离的均等分裂 产生四个细胞产物（配子或孢子）产物的遗传成分不同，是父本和母本染色体的不同组合 为母细胞的一半
第二章 孟德尔定律 1、 为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义 答：因为 （1） 分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的； （2） 只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。 9、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC ）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc ）杂交，F2结果如下： 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶 247 90 83 34 （1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。 （2）进行2 测验。 （3）问这两对基因是否是自由组合的 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃 薯叶 观测值（O ） 247 90 83 34 预测值（e ） (四舍五入) 255 85 85 29 454 .129 )2934(85)85583(85)8590(255)255247()(2 22 222 =-+ -+-+ -=-=∑e e o χ 当df = 3时，查表求得：＜P ＜。这里也可以将与临界值81.72 05.0.3=χ比较。 可见该杂交结果符合F 2的预期分离比，因此结论，这两对基因是自由组合的。 11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的，把这两个植株相互杂交，问F2中：（1）基因型，（2）表型全然象亲代父母本的各有多少 解：(1) 上述杂交结果，F 1为4对基因的杂合体。于是，F2的类型和比例可以图示如下： 也就是说，基因型象显性亲本和隐性亲本的各是1/28 。 (2) 因为，当一对基因的杂合子自交时，表型同于显性亲本的占3／4，象隐性亲 本的占1／4。所以，当4对基因杂合的F 1自交时，象显性亲本的为(3/4)4 ，象隐性亲本的 为(1/4)4 = 1/28 。 第三章 遗传的染色体学说
第九章数量性状遗传 1.数量性状在遗传上有些什么特点？在实践上有什么特点？数量性状遗传和质量性状 遗传有什么主要区别？ 解析：结合数量性状的概念和特征以及多基因假说来回答。 参考答案： 数量性状在遗传上的特点： （1）数量性状受多基因支配 （2）这些基因对表型影响小，相互独立，但以积累的方式影响相同的表型。 （3）每对基因常表现为不完全显性，按孟德尔法则分离。 数量性状在实践上的特点： （1）数量性状的变异是连续的，比较容易受环境条件的影响而发生变异。 （2）两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲的中间型，但有时可能倾向于其中的 一个亲本。F2的表现型平均值大体上与F1相近，但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内，各种不同的表现型之间，没有显着的差别，因而不能得出简单的比例，因此只能用统计方法分析。 （3）有可能出现超亲遗传。 数量性状遗传和质量性状遗传的主要区别： （1）数量性状是表现连续变异的性状，而质量性状是表现不连续变异的性状； （2）数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多，它是由许多基因控制的，而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。 2.什么叫遗传率？广义遗传率？狭义遗传率？平均显性程度？ 解析：根据定义回答就可以了。 参考答案：遗传率指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗 传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率，即：遗传方差/总方差的比值。广义遗传 率是指表型方差（Vp）中遗传方差（Ve）所占的比率。狭义遗传率是指表型方差（Vp ）中加性方差（V A）所占的比率。平均显性程度是指..V D /V A。〔在数量性状的遗传分析中，对于单位点模型，可以用显性效应和加性效应的比值d/a来表示显性程度。但是推广到多基因
第六章 染色体和连锁群 1、在番茄中，圆形（O ）对长形（o ）是显性，单一花序（S ）对复状花序（s ）是显性。这两对基因是连锁的，现有一杂交 得到下面4种植株： 圆形、单一花序（OS ）23 长形、单一花序（oS ）83 圆形、复状花序（Os ）85 长形、复状花序（os ）19 问O —s 间的交换值是多少 解：在这一杂交中，圆形、单一花序（OS ）和长形、复状花序（os ）为重组型，故O —s 间的交换值为：%20%10019 85832319 23=?++++= r 2、根据上一题求得的O —S 间的交换值，你预期 杂交结果，下一代4种表型的比例如何 解： O_S_ ：O_ss ：ooS_ ：ooss = 51% ：24% ：24% ：1%， 即4种表型的比例为： 圆形、单一花序(51％)， 圆形、复状花序(24％)， 长形、单一花序(24％)， 长形、复状花序(1％)。 3、在家鸡中，白色由于隐性基因c 与o 的两者或任何一个处于纯合态有色要有两个显性基因C 与O 的同时存在，今有下列的交配： ♀CCoo 白色 × ♂ccOO 白色 ↓ 子一代有色 子一代用双隐性个体ccoo 测交。做了很多这样的交配，得到的后代中，有色68只，白
色204只。问o —c 之间有连锁吗如有连锁，交换值是多少 解：根据题意，上述交配： ♀ CCoo 白色 ccOO 白色 ♂ ↓ 有色CcOo ccoo 白色 ↓ 有色C_O_ 白色（O_cc ，ooC_，ccoo ） 416820468=+ 4 3 68204204=+ 此为自由组合时双杂合个体之测交分离比。 可见，c —o 间无连锁。 (若有连锁，交换值应为50％，即被测交之F1形成Co ：cO ：CO ：co ＝1 ：1 ：1 ：1的配子；如果这样，那么c 与o 在连锁图上相距很远，一般依该二基因是不能直接测出重组图距来的)。 4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下： 问：（1）独立分配时，P= （2）完全连锁时，P= （3）有一定程度连锁时，p= 解：题目有误，改为：)2 1( )21 (aabb aaBb Aabb AaBb p p p p -- （1）独立分配时，P = 1/4； （2）完全连锁时，P = 0； （3）有一定程度连锁时，p = r /2，其中r 为重组值。 5、在家鸡中，px 和al 是引起阵发性痉挛和白化的伴性隐性基因。今有一双因子杂种公鸡 al Px Al px 与正常母鸡交配，孵出74只小鸡，其中16只是白化。假定小鸡没有一只早期死亡，而px 与al 之间的交换值是10％，那么在小鸡4周龄时，显出阵发性痉挛时，（1）在白化小鸡中有多少数目显出这种症状，（2）在非白化小鸡中有多少数目显出这种症状 解：上述交配子代小鸡预期频率图示如下： ♀W Al Px al Px Al px ♂
第七章细菌和噬菌体的重组和连锁 1.为什么说细菌和病毒是遗传学研究的好材料？ 2.大肠杆菌的遗传物质的传递方式与具有典型减数分裂过程的生物有什么不同？ 3.解释下列名词： （1）F-菌株，F+菌株，Hfr菌株； （2）F因子，F，因子，质粒，附加体； （3）溶源性细菌，非溶源性细菌； （4）烈性噬菌体，温和噬菌体，原噬菌体； （5）部分合子（部分二倍体）； 4.部分合子在细菌的遗传分析中有什么用处？ 5.什么叫转导、普遍性转导、特异性转导（局限性转导）？ 6.转导和性转导有何不同？ 7.一个基因型为a+b+c+d+e+并对链霉素敏感的E.coliHfr菌株与基因型为a-b-c-d-e-并对链霉素耐性的F-菌株接合，30分钟后，用链霉素处理，然后从成活的受体中选出e+型的原养型，发现它们的其它野生型（+）基因频率如下：a+70％，b+-，c+85％，d+10％。问a，b，c，d 四个基因与供体染色体起点（最先进入F-受体之点）相对位置如何？ 解：根据中断杂交原理，就一对接合个体而言，某基因自供体进入受体的时间，决定于该基因同原点的距离。因此，就整个接合群体而论，在特定时间内，重组个体的频率反映着相应基因与原点的距离。 报据题目给定的数据，a、b、c、d与供体染色体的距离应该是： 8.为了能在接合后检出重组子，必须要有一个可供选择用的供体标记基因，这样可以认出重组子。另一方面，在选择重组子的时候，为了不选择供体细胞本身，必须防止供体菌株的继续存在，换句话说，供体菌株也应带有一个特殊的标记，能使它自己不被选择。例如供体菌株是链霉素敏感的，这样当结合体（conjugants）在含有链霉素的培养基上生长时，供体菌株就被杀死了。现在要问：如果一个Hfr菌株是链霉素敏感的，你认为这个基因应位于染色体的那一端为好，是在起始端还是在末端？ 解：在起始端 9.有一个环境条件能使T偶数噬菌体（T-even phages）吸附到寄主细胞上，这个环境条件就是色氨酸的存在。这种噬菌体称为色氨酸需要型（C）。然而某些噬菌体突变成色氨酸非依
第一章绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病 二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。 三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病 第二章人类基因 一、名词解释 基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题 １．基因是细胞内遗传物质的。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、 、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题 １．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性 ５．简述人类结构基因组学的研究内容 第三章基因突变 一、名词解释 基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组
第一章绪论 一、选择题： 1.涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是：( ) A) 分子遗传学B) 植物遗传学C) 传递遗传学D) 种群遗传学 2.被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？( ) A)相对较短的生命周期B)种群中的各个个体的遗传差异较大 C)每次交配产生大量的子代D)遗传背景较为熟悉E)以上均是理想的特征 二、名词解释 1.遗传学： 2.遗传： 3.变异： 4.进化遗传学： 5.发育遗传学： 6.免疫遗传学： 7.细胞遗传学： 8.人类遗传 学： 三、问答题 1.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 2.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 3. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 4.遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立？ 5.为什么遗传学能如此迅速地发展？ 6.简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。 7.什么是遗传学？主要研究内容是什么？ 8．遗传学研究的对象是什么？ 9．遗传学在工农业生产和医疗保健上有何作用？ 10．在遗传学发展中大致分为几个阶段？有那些人做出了重大贡献？ 11．写出下列科学家在遗传学上的主要贡献。 （1）Mendel (2) Morgan (3) Muller (4) Beadle 和Tatum (5)Avery (6) Watson 和Crick (7)Chargaff (8) Crick (9) Monod 和Jacob 第二章孟德尔定律 一、选择题 1、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A) James D. Watson B) Barbara McClintock C) Aristotle D) Gregor Mendel 2、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A) 酵母B) 果蝇C) 玉米D) 以上选项均是 3、通过豌豆的杂交实验，孟德尔认为；( ) A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联 B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的 C) 遗传因子的组成是DNA D) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本 E) A 和C 都正确 4、生物的一个基因具有两种不同的等位基因，被称为：( ) A) 均一体B) 杂合体C) 纯合体D) 异性体E) 异型体 5、生物的遗传组成被称为：( )
《医学遗传学》教学大纲 （讨论稿） 2013年11月修订 一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 二、基本学习内容和教学要求 本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。 按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。 三、教学方法 理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。 四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月 五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学： https://www.doczj.com/doc/cc8482157.html,/jpkc/med_heredity/index.asp， 2.人类基因突变数据库：https://www.doczj.com/doc/cc8482157.html, 3. 美国生物技术信息中心：https://www.doczj.com/doc/cc8482157.html, 4. 人类孟德尔遗传数据库：https://www.doczj.com/doc/cc8482157.html, 5. 人类基因组委员会：https://www.doczj.com/doc/cc8482157.html, 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法
遗传学名解刘祖洞版 1性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特征，统称为性状。 2单位性状（unit character）：孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。 3相对性状（contrasting character）：不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如：豌豆花色有红花和白花、种子形状有圆粒和皱粒。遗传学中同一单位性状的相对差异，称为相对性状。 4基因型(genotype) ：个体的基因组合。基因型是性状表现必须具备的内在因素。 5表现型（phenotype）：植株所表现出来的红花和白花性状(形态)就是表现型。表现型是指生物体所表现的性状。它是基因型和外界环境作用下具体的表现，是可以直接观测的。而基因型是生物体内在的遗传基础，只能根据表现型用实验方法确定。 6纯合的基因型（homozygous genotype）：成对的基因都是一样的基因型。如CC或cc。也称纯合体（h omozygote）。 7杂合的基因型（heterozygous genotype），或称杂合体（heterozygote）：成对的基因不同。如Cc。 8随体（Satellite）是指次缢痕区至染色体末端的部分，有如染色体的小卫星。随体主要由异染色质组成，是高度重复的DNA序列。 9无丝分裂（amitosis）：细胞核拉长呈哑铃状分裂，中部缢缩形成2个相似的子细胞。分裂中无染色体和纺锤体形成。如：纤毛虫、原生生物、特化的动物组织。 10有丝分裂(mitosis)：即体细胞分裂，通过分裂产生同样染色体数目的子细胞。在分裂中出现纺锤体。 11无性生殖(asexual reproduction)：通过有丝分裂，从一共同的细胞或生物繁殖得到的基因型完全相同的细胞或生物。也即克隆（clone）。 12有性生殖(sexual reproduction)：减数分裂和受精有规则地交替进行，产生子代的生殖方式。 13无融合生殖（apomixis）不经过雌雄配子融合而能产生种子的一种生殖方式。无融合生殖的方式根据无融合生殖最后形成胚是由减数后单倍雌配子直接发育而成，还是由未减数二倍细胞产生的，可以将无融合生殖分成三大类一类是减数胚囊中的无融合生殖另一类是未减数胚囊中的无融合生殖再一类是不定胚生殖 14反应规范（reaction norm）：基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。
哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学试题 年级 2003 专业 临床七年制 考试时间：2005年 12月 12日 哈尔滨医科大学教务处监制 第1 页 共2页 一、选择题（40×1分=40分） 1. 遗传病是指（ ）。 A．家族性疾病； B．先天性疾病； C．由于遗传物质发生改变而引起的疾病； D．罕见的的疾病 E．不治之症 2. 单一序列构成（ ）。 A．间隔序列； B．侧翼序列；C．结构基因；D．回文结构；E．卫星DNA 3. Kpn I 序列是( )。 A. 单一序列； B. 高度重复序列； C. 短分散元件； D. 长分散元件； E. 回文结构 4. 起始密码子是（ ）。 A．UAA； B．UAG； C．AUG； D．UGA； E．UGG 5. 移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（ ）。 A．插入或丢失碱基所在密码子改变； B．插入或丢失点以前的所有密码子改变； C．插入或丢失点以后的所有密码子改变； D．全部遗传信息改变； E．遗传信息没有改变 6. 与mRNA 互补的DNA 核苷酸链为（ ）。 A．编码链； B．反编码链； C．前导链； D．延迟链； E．冈崎片断 7. 父源基因和母源基因在子代中存在功能上的差异的现象称( )。 A. 遗传异质性； B. 遗传印记； C. 动态突变； D. 发育差异； E. 种系差异。 8. 不完全显性是指（ ）。 A．杂合子表型介于纯合隐性和纯合显性之间； B．显性基因作用介于纯合隐性和纯合显性之间； C．显性基因和隐性基因都表达； D．显性基因作用未表达； E．隐性基因作用未表达。 9. 两个先天性聋哑(AR)患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于 （ ）。 A．外显率不全； B．表现度低； C．基因突变； D．遗传异质性； E．环境因素影响。 10. 动物细胞中含有DNA 的细胞器是( )。 A. 溶酶体； B. 高尔基体； C. 内质网； D. 线粒体； E. 核糖体 11. 交叉遗传是指（ ）。 A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； B．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿； C．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿； D．男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； E．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子。 12. 苯丙酮尿症(AR)发病风险为1/16500，群体携带者频率大约为（ ）。 A．1/32； B．1/65； C．1/130； D．1/260； E．1/520。 13. 视网膜母细胞瘤(AD)的外显率为70%，一个患者与正常人婚配所生子女的 发病风险是( )。 A．50%； B. 25%； C. 35%； D. 70%； E. 100%。 14. DMD 是一种XR，一个女子的哥哥和舅父患此病，该致病基因来源于 （ ）。 A．该女性的父亲； B．该女性的外祖父； C．该女性的外祖母； D；该女性的祖母； E．该女性的祖父。 15. 一种XD，男性发病率为1/10000，女性发病率应为（ ）。 A．1/100； B．1/5000； C．1/10000； D．1/20000； E．1/10－6 。 16. 下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ ）。 A．先天聋哑； B．并指； C．血友病； D．苯丙酮尿症；E．智力低下 17. 一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY 并伴有红绿色盲(XR)的男婴， 这是因为（ ）。 A．X b 型卵细胞与Y型精子结合； B．X b 型卵细胞与X B Y型精子结合； C．X b 型卵细胞与X b Y型精子结合； D．X B X b 型卵细胞与Y型精子结合； E．X b X b 型卵细胞与Y型精子结合。 18. 一种多基因遗传病（MF）的群体发病率为0.0025，遗传率为80％，患者 一级亲属的发病风险为（ ）。 A．0.05； B．0.1； C．0.002； D．0.04； E．0.0025。 19. 先天性髋关节脱位是一种MF，女性发病率远高于男性，（ ）的子女 发病风险最高。 A．男患的儿子； B．男患的女儿； C．女患的儿子； D．女患的女儿； E．女患的子女 20. 多基因病中，随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险（ ）。 A．不变； B．增高； C．迅速增高； D．降低； E．迅速降低。 21. Klinefelter 综合征的核型是（ ）。 A．47，XXY； B．47，XYY； C．45，X； D．47，XXX； E．46，XX/45，X。 22. 21三体型先天愚型常见的病因是( )。 A. 母亲年高，卵子减数分裂时染色体不分离； B. 父亲年高，精子减数分裂时染色体不分离； C. 母亲妊娠期有病毒感染； D. 母亲妊娠期接触射线； E. 母亲智力低下 23. 在一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为0.0001，适合度为0.80， 其突变率为（ ）。 A．10×10－6/代； B．20×10－6/代； C．40×10－6 /代； D．60×10－6/代； E．80×10－6 /代。 24. 一级亲属的近婚系数为（ ）。 A．1/2； B．1/4； C．1/8； D．1/16； E．1/32。 25. 下列哪个群体属于遗传平衡的群体（ ）。 A．AA50％；aa50％； B．AA50％；Aa25％；aa25％； C．AA25％；Aa39％；aa36％； D．AA49％；Aa42％；aa9％； E．AA16％；Aa35％；aa49％。 26. 近亲婚配的主要危害是( )。 A. 易引起染色体畸变； B. 自发流产率增高； C. 群体隐性致病基因频率增高； D. 后代X 连锁遗传病发病风险增高； E 后代隐性遗传病发病风险增高 27. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（ ）。 A．AR 有害基因的数量； B．AD 有害基因的数量； C．XR 有害基因的数量； D．XD 有害基因的数量； E．异常染色体的数量。 28. 限制性酶的特点是（ ）。 A．从外端选择性地切割核苷酸； B．可随机地从内部切割核苷酸； C．只产生粘性末端； D．存在于几乎所有的原核生物中； E．仅识别2～3个核苷酸序列。 29. 预防一种遗传病在一个家庭中发生最好的方法是（ ）。 A．婚前检查； B．新生儿筛查； C．人工授精； D．避免近亲婚配； E．开展遗传咨询，产前诊断与选择性人工流产 30. 目前可以应用饮食疗法的遗传病是( )。 A. 先天愚型； B. 血友病； C. 镰状细胞贫血； D. 苯丙酮尿症； E. 家族性多发性结肠息肉 31. 在多基因遗传病中，易患性高低受遗传和环境因素双重影响，其中遗传起 的作用称（ ）。 A．遗传率； B．易患性； C．外显率； D．表现度； E．遗传百分率 32. 遗传性肿瘤的最主要的特征是( )。 A．早期扩散转移； B. 一家中有多个患者； C. 连续传递； D. 早发且多发(双侧)； E. 先天性。 33. 下列哪个不是癌基因激活的途径？（ ） A．启动子插入； B．点突变； C．基因扩增； D．抑癌基因激活； E．染色体重排
1、在番茄中，圆形（O ）对长形（o ）是显性，单一花序（S ）对复状花序（s ）是显性。这两对基因是连锁的，现有一杂交 得到下面4种植株： 圆形、单一花序（OS ）23 长形、单一花序（oS ）83 圆形、复状花序（Os ）85 长形、复状花序（os ）19 问O —s 间的交换值是多少？ 解：在这一杂交中，圆形、单一花序（OS ）和长形、复状花序（os ）为重组型，故O —s 间的交换值为：%20%10019 85832319 23=?++++= r 2、根据上一题求得的O —S 间的交换值，你预期 杂交结果，下一代4种表型的比例如何？ O_S_ ：O_ss ：ooS_ ：ooss = 51% ：24% ：24% ：1%， 即4种表型的比例为： 圆形、单一花序(51％)， 圆形、复状花序(24％)， 长形、单一花序(24％)， 长形、复状花序(1％)。 3、在家鸡中，白色由于隐性基因c 与o 的两者或任何一个处于纯合态有色要有两个显性基因C 与O 的同时存在，今有下列的交配： ♀CCoo 白色 × ♂ccOO 白色 ↓ 子一代有色 子一代用双隐性个体ccoo 测交。做了很多这样的交配，得到的后代中，有色68只，白色204只。问o —c 之间有连锁吗？如有连锁，交换值是多少？ 解：根据题意，上述交配： ♀ CCoo 白色 ccOO 白色 ♂
↓ 有色CcOo ccoo 白色 ↓ 有色C_O_ 白色（O_cc ，ooC_，ccoo ） 416820468=+ 4 3 68204204=+ 此为自由组合时双杂合个体之测交分离比。 可见，c —o 间无连锁。 (若有连锁，交换值应为50％，即被测交之F1形成Co ：cO ：CO ：co ＝1 ：1 ：1 ：1的配子；如果这样，那么c 与o 在连锁图上相距很远，一般依该二基因是不能直接测出重组图距来的)。 4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下： 问：（1）独立分配时，P=？ （2）完全连锁时，P=？ （3）有一定程度连锁时，p=？ 解：题目有误，改为：)2 1( )21 (aabb aaBb Aabb AaBb p p p p -- （1）独立分配时，P = 1/4； （2）完全连锁时，P = 0； （3）有一定程度连锁时，p = r /2，其中r 为重组值。 5、在家鸡中，px 和al 是引起阵发性痉挛和白化的伴性隐性基因。今有一双因子杂种公鸡 al Px Al px 与正常母鸡交配，孵出74只小鸡，其中16只是白化。假定小鸡没有一只早期死亡，而px 与al 之间的交换值是10％，那么在小鸡4周龄时，显出阵发性痉挛时，（1）在白化小鸡中有多少数目显出这种症状，（2）在非白化小鸡中有多少数目显出这种症状？ 解：上述交配子代小鸡预期频率图示如下： ♀W Al Px al Px Al px ♂
遗传学（刘祖洞）下册部分章节答案第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变 1．什么是染色体畸变？ 答：染色体数目或结构的改变，这些改变是较明显的染色体改变，一般可在显微镜下看到，称为染色体变异或畸变。 2．解释下列名词：缺失；重复；倒位；易位 答：缺失（deletion 或deficiency）——染色体失去了片段。 重复（duplication 或repeat）——染色体增加了片段。 倒位（inversion）——染色体片段作1800的颠倒，造成染色体内的重新排列。 易位（translocation）——非同源染色体间相互交换染色体片段，造成染色体间的重新排列。 3．什么是平衡致死品系，在遗传学研究中，它有什么用处？ 答：同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因，由于两个致死基因之间不发生交换，使致死基因永远以杂合态保存下来，不发生分离的品系，叫平衡致死品系（balanced lethsl system）。在遗传研究过程中，平衡致死系可用于保存致死基因。 4．解释下列名词： （１）单倍体，二倍体，多倍体； （２）单体，缺体，三体； （３）同源多倍体，异源多倍体 答：（1）凡是细胞核中含有一个完整染色体组的叫做单倍体（haploid）；含有两个染色体组的叫做二倍体（diploid）；超过两个染色体组的统称多倍体（polyploid）。 （2）细胞核内的染色体数不是完整的倍数，通常以一个二倍体（2n）染色体数作为标准，在这个基础上增减个别几个染色体，称非整倍性改变。例如：2n-1是单体（monsomic），2n-2是缺体（nullisomic），2n+1是三体（trisomic）。 （3）同源多倍体（autopolyploid）——增加的染色体组来自同一个物种的多倍体。 异源多倍体（allopolyloid）——加倍的染色体组来自不同物种的多倍体，是两个不相同的种杂交，它们的杂种再经过染色体加倍而形成的。 5．用图解说明无籽西瓜制种原理。 答： 亲本西瓜（2n=22） ↓秋水仙素 4n ♀× 2n ♂ 嫩绿色，无条斑，如马铃瓜↓具有深绿色平行条斑，如解放瓜 4n母本上结了西瓜，瓢中长着3n种子，把3n种子种下，所结的无籽 西瓜是无籽的，其果皮有深绿色平行条斑
第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义? 答:因为1、分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中，红果色（Ｒ)对黄果色（r)是显性，问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表现型，它们的比例如何(1)RR×rr(２)Rr×rr (3）Rr×Rｒ（4）Rr×RR(５)rr×ｒr 3、下面是紫茉莉的几组杂交,基因型和表型已写明。问它们产生哪些配子?杂种后代的基因型和表型怎样?(1)Ｒｒ× RR （２）rr × Rr(３)Rr×Rｒ粉红红色白色粉红 粉红粉红 4、在南瓜中，果实的白色(W)对黄色(w)是显性,果实盘状(D）对球状（d）是显性，这两对基因是自由组合的。问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表型,它们的比例如何？(1)WWＤD×wｗdd （2）XｗDd×wwdd(3)Wwｄd×wwＤd (4)Ｗｗｄd×WwDd
2／8ＷwDd,2／8Ｗｗdd, 1/8wwＤd，1/8wwdd ３／8白色、盘状,3/8白色、球状，1/８黄色、盘状，1/8黄色、球状 ５.在豌豆中，蔓茎(T)对矮茎(ｔ)是显性，绿豆荚（Ｇ）对黄豆荚(g)是显性,圆种子（R）对皱种子（r)是显性。现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何?(１)TTＧgＲｒ×ttGgrr（2）ＴtGgrr×ttGgｒr 解:杂交组合TTGgＲr×ｔtGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/８，蔓茎绿豆荚皱种子３/８，蔓茎黄豆荚圆种子１／8,蔓茎黄豆荚皱种子1／8。 杂交组合TtGgｒr×ttGgｒr: 即蔓茎绿豆荚皱种子３/8，蔓茎黄豆荚皱种子1／８,矮茎绿豆荚皱种子3/8，矮茎黄豆荚皱种子1/８。 6.在番茄中,缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状，显性基因C控制缺刻叶，基因型ｃｃ是马铃薯叶.紫茎和绿茎是另一对相对性状，显性基因A控制紫茎，基因型aa的植株是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交，在F2中得到９∶3∶3∶1的分离比.如果把F1:（1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及（3)用双隐性植株测交时，下代表型比例各如何?
第二章 孟德尔定律 1、 为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？ 答：这是因为： （1） 性状的分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的； （2） 只有基因发生分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。 2、在番茄中，红果色（R ）对黄果色（r ）是显性，问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表现型，它们的比例如何？ （1）RR×rr （2）Rr×rr （3）Rr×Rr （4） Rr×RR （5）rr×rr 解： 3、下面是紫茉莉的几组杂交，基因型和表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型和表型怎样？ （1）Rr × RR （2）rr × Rr （3）Rr × Rr 粉红 红色 白色 粉红 粉红 粉红 解： 4、在南瓜中，果实的白色（W ）对黄色（w ）是显性，果实盘状（D ）对球状（d ）是显性，这两对基因是自由组合的。问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表型，它们的比例如何？ （1）WWDD×wwdd （2）XwDd×wwdd （3）Wwdd×wwDd （4）Wwdd×WwDd 解： 5.在豌豆中，蔓茎（T ）对矮茎（t ）是显性，绿豆荚（G ）对黄豆荚（g ）是显性，圆种子（R ）对皱种子（r ）是显性。现在有下列两种杂交组合，问它们后代的表型如何？ （1）TTGgRr×ttGgrr （2）TtGgrr×ttGgrr 解：杂交组合TTGgRr × ttGgrr ：
即蔓茎绿豆荚圆种子3/8，蔓茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚圆种子1/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr × ttGgrr： 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8，矮茎绿豆荚皱种子3/8，矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6.在番茄中，缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状，显性基因C控制缺刻叶，基因型cc是马铃薯叶。紫茎和绿茎是另一对相对性状，显性基因A控制紫茎，基因型aa的植株是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交，在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1：（1）与紫茎、马铃薯叶亲本回交；（2）与绿茎、缺刻叶亲本回交；以及（3）用双隐性植株测交时，下代表型比例各如何？ 解：题中F2分离比提示：番茄叶形和茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析： (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交： (2) 绿茎缺刻叶对F1的回交： （3）双隐性植株对F l测交： AaCc × aacc
名词解释5个，选择题10个，解答题5个，问答题2个 一.名词解释 1.细胞：细胞是生物体形态结构和生命活动的基本单位，也是生长发育和遗传的基本单 位。 2.细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以 分为真核细胞和原核细胞。 3. 染色质：染色质是在间期细胞核内有由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的， 易被碱性染料着色的一种无定形物质 4. 着丝粒：着丝粒是细胞分裂时纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。 5. 姊妹染色单体：一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体。 6. 次缢痕：某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为 次缢痕，通常在染色体短臂上。 7. 同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体 二.选择题 1.在洋葱根尖分生区有丝分裂过程中，染色体数目加倍和DNA数加倍分别发生在（ C ） A.间期、间期 B.间期、后期 C.后期、间期 D.前期、间期 2.一个动物细胞周期中，DNA数加倍、染色体数加倍、中心粒复制的时期依次为（ C ）① 间期②前期③中期④后期⑤末期 A.①②④ B.①③⑤ C.①④① D.②④⑤ 3. 保证两个子细胞中染色体形态和数目与母细胞完全相同的机制是（ B ） A.染色体的复制 B.着丝点的分裂 C.纺锤丝的牵引 D.以上三项均起作用 4. 在一个细胞周期中，DNA复制过程中的解旋发生在( A ) A．两条DNA母链之间 B．DNA子链与其互补的母链之间 C．两条DNA子链之间 D．DNA子链与其非互补母链之间 5. 下列有关细胞生命活动的叙述，正确的是（ B ） A．分裂期的细胞不进行DNA复制和蛋白质合成 B．免疫系统中的记忆细胞既有分化潜能又有自我更新能力 C．凋亡细胞内的基因表达都下降，酶活性减弱 D．原癌基因突变促使细胞癌变，抑癌基因突变抑制细胞癌变 6. 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( B )。 A．O区B．1区 C．2区D．3区 7. 真核细胞中的RNA来源于( D )。 A．DNA复制B．DNA裂解 C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译 8. 染色体不分离( D ) A只是指姊妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离
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第十三章细胞质和遗传 1．母性影响和细胞质遗传有什么不同？ 答： 1）母性影响是亲代核基因的某些产物或者某种因子积累在卵细胞的细胞质中，对子代某些性状的表现产生影响的现象。这种效应只能影响子代的性状，不能遗传。 因此F1代表型受母亲的基因型控制，属于细胞核遗传体系； 细胞质遗传是细胞质中的DNA或基因对遗传性状的决定作用。由于精卵结合时，精子的细胞质往往不进入受精卵中，因此，细胞质遗传性状只能通过母体或 卵细胞传递给子代，子代总是表现为母本性状，属于细胞质遗传体系，2）母性影响符合孟德尔遗传规律；细胞质遗传是非孟德尔式遗传。 3）母性遗传杂交后代有一定的分离比, 只不过是要推迟一个世代而已；细胞质遗传杂交后代一般不出现一定的分离比。 2．细胞质基因和核基因有什么相同的地方，有什么不同的地方？ 答： 1）相同：细胞核遗传和细胞质遗传各自都有相对的独立性。这是因为，尽管在细胞质中找不到染色体一样的结构，但质基因与核基因一样，可以自我复制，可以控制蛋白质的合成，也就是说，都具有稳定性、连续性、变异性和独立性。 2）不同： A. 细胞质和细胞核的遗传物质都是DNA分子，但是其分布的位置不同。细胞核遗 传的遗传物质在细胞核中的染色体上；细胞质中的遗传物质在细胞质中的线粒体 和叶绿体中。 B. 细胞质和细胞核的遗传都是通过配子，但是细胞核遗传雌雄配子的核遗传物质相 等，而细胞质遗传物质主要存在于卵细胞中； C. 细胞核和细胞质的性状表达都是通过体细胞进行的。核遗传物质的载体（染色体） 有均分机制，遵循三大遗传定律；细胞质遗传物质（具有DNA的细胞器如线粒 体、叶绿体等）没有均分机制，是随机分配的。 D. 细胞核遗传时，正反交相同，即子一代均表现显性亲本的性状；细胞质遗传时， 正反交不同，子一代性状均与母本相同，即母系遗传。 3．在玉米中，利用细胞质雄性不育和育性恢复基因，制造双交种，有一个方式是这样的：先把雄性不育自交系A【（S）rfrf】与雄性可育自交系B【（N）rfrf】杂交，得单交种AB，把雄性不育自交系C【（S）rfrf】与雄性可育自交系D【（N）RfRf】杂交，得单交种CD。然后再把两个单交种杂交，得双交种ABCD，问双交种的基因型和表型有哪几种，它们的比例怎样？ 解： A【（S）rfrf】? B【（N）rfrf】C【（S）rfrf】? D【（N）RfRf】 ↓↓ AB【（S）rfrf】?CD【（S）Rfrf】 ↓ 基因型：1/2【(S)rfrf】1/2【(S)Rfrf】 表型：雄性不育雄性可育 4．“遗传上分离的”小菌落酵母菌在表型上跟我们讲过的“细胞质”小菌落酵母菌相似。 当一个遗传上分离的小菌落酵母菌与一个正常酵母菌杂交，二倍体细胞是正常的，以后形成子囊孢子时，每个子囊中两个孢子是正常的，两个孢子产生小菌落酵母菌。用