第十章 遗传物质的改变（二）基因突变
1．名词解释：
基因突变，自发突变，诱发突变，可见突变，生化突变，致死突变，回复突变，突变率。
2．进行Muller-5测验时，要检验的雄蝇与Muller-5雌蝇交配得到F 1后，一定要做单对交配（Pair mating ），看F 2的分离情况。为什么一定要做单对交配？
3．何以多倍体可以阻止基因突变的显现？同源多倍体和异源多倍体在这方面有什么不同？ 解：多倍体有剂量效应和补偿效应，以同源多倍体为甚，异源多倍体类似二倍体。
4．在鸽子中，有一伴性的复等位基因系列，包括
B A ＝灰红色
B ＝野生型（蓝） b ＝巧克力色
显性可以认为是完全的，次序从上到下。我们已经知道鸟类的性别决定是：♂ZZ ，♀ZW 。
基因型B A b 的雄鸽是灰红色的，可是有时在它们的某些羽毛上出现巧克力斑点。 请对这现象提出两个说明，一个从染色体方面，一个从基因方面。 解：雄鸽的基因型是：b
B Z Z A
，灰红色雄鸽的某些羽毛上出现了巧克力色的斑点的原因，从染色体方面可能是带有B A 基因的一条Z 染色体失活了；从基因方面的原因可能是发生了基因突变。
5．如果在遗传型B A 的雌鸽中出现斑点，这斑点往往是巧克力色，但在这类鸽子中有时也可看到蓝色斑点。这个事实对你的上述两个解释中的哪一个有利？
解：雌鸽的基因型是：W Z A B 。蓝色斑点可能是发生了回复突变的结果，这个事实支持从基因突变的角度对上一题的解释。
6．在一牛群中，外貌正常的双亲产生一头矮生的雄犊。这种矮生究竟是由于突变的直接结果，是由于隐性矮生基因的“携带者”的偶尔交配后发生的分离，还是由于非遗传（环境）的影响？你怎样决定？ 解：
（1）如果是突变的直接结果，只有显性突变才在当代表现，并且是杂合体。用这头矮
牛与正常牛交配。其后代矮牛与正常牛呈1；1。
（2）如果是隐性矮生基因携带者交配而分离的隐性纯合体，则矮牛与正常牛交配，后
代全部正常：矮牛(aa)♂⨯正常牛(AA)♀→正常牛(Aa)。
（3）如果是环境影响，必须是小牛或怀孕母牛饲养在异常的条件下才能产生，并且当
改变小牛的饲养条件后，这一性状应有改变。
7．一野生型的雄果蝇与一个对白眼基因是纯合的雌果蝇杂交，子代中发现有一只雌果蝇具有白眼表型，你怎样决定这个结果是由于一个点突变引起的，还是由于缺失造成的？
解：点突变和染色体片段的缺失是两种不同的变异类型。点突变可能回复为野生型，而染色体片段的缺失不可能发生回复突变。
白眼突变纯合体与野生型雄果蝇杂交，后代中的雄果蝇可能出现回复突变的野生型；而缺失变异的纯合体与野生型雄果蝇杂交，后代中的雄果蝇不可能发生回复突变，后代中的雄果蝇全为突变类型。
8．用4000r 有X 射线照射，使处理过的果蝇酏子中有12%发生了性连锁隐性致死突变。假定在没有照射过的果蝇配子中，几乎没有可检出的突变发生，又假定突变率与剂量之间有严格的线性关系，请问，用下列剂量进行照射时，预期发生的致死突变率各为多少？ （a ）1000 r （b ）2000 r （c ）5000 r （d ）6000 r 。
解：照射剂量为0时，突变率为0；照射剂量为4000r 时，突变率为12%。假定突变率与照射剂量之间有严格的线性关系，则各个照射剂量下致死突变的突变率分别为：
（a ）3% （b ）6% （c ）15% （d ）18%。
9．原子弹在日本长崎和广岛爆炸后，最初的一个遗传学研究是调查受到过辐射的个体，了解他们的子女性比情况。为什么？ 解：
（1）因为射线对Y 染色体有较大影响，结果女孩子会生的较多。
（2）射线如果引起X 染色体上的隐性突变，那么就会在男孩子中表现出来。
10．在辐射的剂量效应中，一般认为易位的出现需要2个独立的断裂。所以易位的频率大致上与剂量的平方成比例。可是在多数的实验中，易位的出现往往与剂量的3/2方成比例。这可能是由于某些断裂重新愈合的结果。
现在有一实验，对果蝇的精子进行照射，在每100个存活的子代中，发现易位的数目如下：
0.5 kr 1 kr 2 kr 未成熟精子 8 27 70 成熟精子 1 7 13
根据公式y ＝kD 2，计算剂量D ＝0.5kr （＝500 r ）时的k 值，然后利用这个k 值计算D ＝1kr 和D ＝2kr 时的y 值。把这些预期值与用公式y ＝kD 3/2所得的数值相比较。你得出什么样的结论? 解：
先根据公式y ＝kD 2进行计算：
未成熟精子易位发生频率公式中的k 值：
25.0k 1008
⨯=，解得32.0k =。 成熟精子易位发生频率公式中的k 值：25.0k 100
1
⨯=，解得04.0k =。 X a X a X A Y × X A X a X a Y
将k 值代入公式y ＝kD 2中，计算预期的易位频率，然后计算100个存活的子代中，预期发现易位的数目：
0.5 kr 1 kr 2 kr 未成熟精子 8 32 128 成熟精子
1 4 16
再根据公式y ＝kD 3/2进行计算：
未成熟精子易位发生频率公式中的k 值：
2/35.0k 1008
⨯=，解得216.0k =。 成熟精子易位发生频率公式中的k 值：2/35.0k 100
1
⨯=，解得202.0k =。 将k 值代入公式y ＝kD 3/2中，计算预期的易位频率，然后计算100个存活的子代中，预期发现易位的数目：
0.5 kr 1 kr 2 kr 未成熟精子 8 23 64 成熟精子 1 3 8
由以上数据可以得出：未成熟精子中易位发生频率的公式更符合y ＝kD 3/2；而成熟精子中易位发生频率的公式有待进一步寻找。
