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第3节人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1．概念
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
(1)先天性疾病都是遗传病()
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高()
(3)21三体综合征属于性染色体病()
(4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状()
答案(1)×(2)√(3)×(4)×
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题(图中染色体代表21号染色体)：
1．该病有没有致病基因？据图分析异常卵细胞形成的原因有哪些？
提示没有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
2．21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示能概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
3．除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常________(填“会”或“不会”)导致该遗传病发生。
提示会
二、调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
×100%
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。4．调查过程
(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当()
(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃()
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法()
答案(1)√(2)×(3)√
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
1．对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。
提示红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。
2．为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
提示应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
三、遗传病的监测和预防
1．遗传病的监测和预防
(1)遗传咨询的内容和步骤
(2)
2．人类基因组计划
(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。
(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
(1)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗()
(2)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断()
(3)人类基因组计划需要测定人体46条染色体上的DNA分子的碱基序列()
答案(1)×(2)×(3)×
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
1．若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
2．当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
1．(2019·江西临川高三上联考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()
A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B．多基因遗传病在群体中的发病率较高
C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病
D．不含致病基因的个体不会患遗传病
答案 B
解析单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。
2．下列属于遗传病的是()
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁时发现自己开始秃顶，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃顶
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患上甲型肝炎
答案 C
解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，以上都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质的改变没有关系。甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃顶是由遗传因素和一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3．在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视患者的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是()
A.常染色体隐性遗传B．伴X染色体显性遗传
C．常染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传
答案 A
解析由题表分析可知，高度近视的遗传方式最可能是常染色体隐性遗传，故A正确；伴X 染色体显性遗传，后代男性患者少于女性患者，而表中数据显示男女患者比例大致相同，故B错误；常染色体显性遗传，后代患病，则亲代至少有一方患病，这与表中数据不符，故C 错误；伴X染色体隐性遗传，后代男性患者多于女性患者，而表中数据显示男女患者比例大致相同，故D错误。
4．某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果合理的解释是() A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
