急性白血病的诊断分型和预后

2021年急性髓系白血病的规范化诊断和预后分层（全文）急性髓系白血病（AML）是一类严重危害人们健康的恶性血液病，其发病率随着年龄增加而增高，欧美国家AML发病率约为5.06/10万。

过去20年中，年龄<65岁的AML患者的预后得到极大改善，这得益于诊断和预后分层的进展、支持治疗的改进以及异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）供者来源缺乏这一世界性难题的解决。

越来越多的证据表明，规范化诊断和预后分层认识是实现AML患者的精准治疗或复发干预的前提和基础，本文重点讨论除急性早幼粒细胞白血病以外的AML诊断和预后分层。

一、AML诊断的规范化对于初诊的AML患者的检验和检查项目不仅包括确定诊断所需的项目，而且还包括其他项目，如生化、凝血分析和脑脊液检查等。

本文我们仅从形态学、免疫表型和分子遗传学等角度讨论AML规范化诊断（表1）。

表1 急性髓细胞白血病及相关肿瘤分类（WHO 2016）注：a表中的预后因素与治疗方法密切相关，随着治疗新方法的引入，预后因素也会随着变化1.形态学诊断：AML形态学诊断基于骨髓涂片计数500个有核细胞，其中髓系来源的原始细胞≥20%；这些细胞应包括原始粒细胞、原始单核细胞和/或幼稚单核细胞及原始巨核细胞，但不包括形态异常的成熟单核细胞。

按照世界卫生组织（WHO）的最新分类标准，计算原始细胞占有核细胞的比例时应该以骨髓全部有核细胞作分母。

骨髓涂片的细胞组化染色应包括苏丹黑B、髓过氧化物酶和酯酶染色等。

AML 初诊时还应人工分类计数外周血涂片200个有核细胞。

对于具有t （15；17）、t（8；21）、inv（16）或t（16；16）细胞遗传学异常的初诊患者而言，即使原始细胞的比例不足20%，仍可确定AML 的诊断。

此外，对于骨髓穿刺出现“干抽”的疑诊AML患者，骨髓活检是必需项目。

2.免疫表型分析：用于诊断AML的抗原标记如下：（1）髓系祖细胞表达CD34、CD117、CD33、CD13和HLA-DR；近年的研究提示可用CD38和CD123、CD133等来确定白血病干细胞，但白血病干细胞确定并未常规用于表型分析。

图81-4 单核细胞成熟过程中抗原的表达骨髓单核细胞的成熟可分为三个阶段。

第一个阶段与粒细胞基本相同。

第二阶段则不同于粒细胞，其HLA-DR抗原持续存在，CD11b迅速出现并很快达到高峰，CD45呈中等水平的表达，CD13和CD33逐渐升高而CD15仅呈低水平的表达。

第三阶段的单核细胞CD45和CD14的表达强度增强。

⒋巨核细胞标记巨核细胞在分化发育过程中主要表达血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa，即CD41a(Ⅱb/Ⅲa)、CD41b(Ⅱb)和CD61(Ⅲa)，CD42b(Ⅰb)出现,但血小板黏附于细胞上可造成假阳性。

另较晚。

CD41+和CD61+见于FAB-M7外一些标记如CD9、CD31、CD32、CD36也可有表达，但它与其它白细胞有交叉，所以不能作诊断标记。

正常⒌红细胞标记CD71、CD36和血型糖蛋白是红系标志，见于M6骨髓红系的抗原表达见图81-4。

图81-5 骨髓红系统成熟过程中抗原的表达骨髓红系统的成熟可分为三个阶段。

第一阶段的骨髓红系统CD45消失，CD71表达增强并达到高峰。

第二阶段的骨髓红系统CD71持续存在，并出现血型糖蛋白和血红蛋白的标记。

骨髓红系统的最后发展阶段表现为细胞核消失，CD71表达下降和网织红细胞中的RNA 片段的丢失，但血型糖蛋白持续存在。

需要说明的是，由于白血病细胞分化的高度异质性，各型之间及每一个亚型之间，以及亚型的不同病例其白血病细胞分化表达十分复杂，差异很大。

单克隆抗体并没有严格的系列性，以往认为是淋巴细胞的特异抗原，如CD7可与CD34共表达。

CD4亦可表达于单核细胞，因此CD4+见于M 4/M 5。

CD 2+见于M 4EO ，往往伴16号染色体异常。

M3时亦可有CD56+。

正常粒细胞可表达CD10。

㈥细胞遗传学检查近几年来,由于染色体分带技术的提高，尤其是高分辨技术的发展，对染色体异常(核型异常、数目异常)与某些急性白血病类型之间的关系已越来越密切，而且明确了某些亚型的标志性染色体异常。

白血病who分型诊断标准白血病是一种严重的血液病，多数白血病患者需要接受化疗、放疗、骨髓移植等治疗方案才能够生存。

白血病WHO分型诊断标准是一种反映白血病分类、病情评估以及治疗方案设计的标准，但这个标准究竟是什么呢？下面我们就来具体了解一下。

一、白血病WHO分型诊断标准的概述白血病WHO分型诊断标准是一个国际公认的白血病分类系统，其分类标准根据病变细胞的来源、分化程度以及生物学特征来确定。

它可以将白血病分为急性和慢性两大类，同时还包括淋巴细胞系和骨髓或淋巴系等多种分型。

不同类型的白血病不仅在临床表现、病理特征和预后上有所不同，同时也应该采用不同的治疗方案，对患者进行个体化的治疗。

二、白血病WHO分型诊断标准的分类白血病WHO分型诊断标准的分类主要依据白血病细胞来源、分类学及遗传学特征等因素而确定，其主要的分类包括下面几种。

1、急性淋巴细胞白血病(ALL)急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种有较高发病率的急性白血病，约占所有儿童白血病的80%，同时还有成人发病率为25%。

ALL的分类主要依据白血病原细胞的不同来源，包括B细胞系和T细胞系。

2、慢性淋巴细胞白血病(CLL)慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种常见的老年人恶性疾病，通常发生在40岁以上的老年人中。

其分类的主要依据是从B淋巴细胞系中发生的肿瘤。

3、急性髓细胞白血病(AML)急性髓细胞白血病(AML)是一种急性的白血病，其病情会迅速加重，约占所有成人白血病发病率的80%。

其分类方法则是根据骨髓内非淋巴系统细胞分化成熟状态的不同决定的。

4、慢性髓细胞白血病(CML)慢性髓细胞白血病(CML) 是一种少见的白血病，通常发生在中年人和老年人中。

它的分类依据是在骨髓和外周血中都能发现一种特殊的白血病细胞——Philadelphia 染色体。

三、白血病WHO分型诊断标准的意义白血病WHO分型诊断标准在白血病的分类中起到非常重要的作用，不仅有助于更准确地进行白血病的诊断和治疗，还有利于对患者的生存期、预后等方面进行评估。

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------急性白血病的诊断与分型4急性白血病的诊断与分型 4 ㈩病理形态学骨髓病理活检可较全面地了解骨髓造血的情况，可弥补骨髓穿刺局限性的不足，尤其是对骨髓增生极度活跃或增生减低，骨髓脂肪化、纤维化或合并骨髓坏死等情况下更适合做病理检查。

骨髓活检病理检查已作为急性白血病诊断中的一个重要指标。

三.急性白血病的分型 1975～1976 年，法国、美国、英国的 7 位血液学者在伦敦、巴黎先后观察了大量的血及骨髓标本，讨论并制订了急性白血病分型方案，称为 FAB分型。

他们将急性白血病分为淋巴细胞型和非淋巴细胞型(髓细胞白血病)，前者可分为 L1、L2、L3，后者可分为 M1～M6。

后又经多次修改及补充，1985 年又将急性巨核细胞白血病划为M7，1991 年又提出急性髓细胞白血病未分化型(M0)。

FAB 分型方法已被国外广泛采用。

我国在 1978 年南宁的全国血液学会议上提出了关于白血病分型的建议，同年 12 月在广州召开的中华内科学会会议上又进行了修改。

1986年 9 月在天津会议上又对 ANLL 的分型进行了认真的修改补充，以使国内的诊断标准尽可能地与国外的 FAB 分型相吻合。

目前，急性白血病的 FAB 分型还在不断补充、修改、完善。

分型新的发展会对急性白血病的治疗、预后和生物学特性的研究1/ 20有更大的推动。

⒈按白血病细胞系可分为淋巴细胞型及非淋巴细胞型(髓细胞型)。

⒉急性白血病的亚型急性淋巴细胞白血病可分 L1、L2、L3 3 型。

急性非淋巴细胞白血病可分为 8 个亚型：即急性粒细胞白血病未分化型(M0)、急性粒细胞白血病未成熟型(M1)、急性粒细胞白血病部分成熟型(M2a、M2b)、急性颗粒增多的早幼粒细胞白血病(M3a、M3b)、急性粒-单核细胞白血病(M4a、M4b、M4c、M4E0)、急性单核细胞白血病(M5a、M5b)、急性红白血病(M6)、急性巨核细胞白血病(M7)。

白血病分型及诊断标准白血病是一种由于骨髓中某些白细胞异常增生而导致的恶性血液疾病。

它是一种高度复杂的疾病，分为多种不同的类型和亚型。

对于正确诊断和治疗白血病，准确分型是非常重要的。

本文将深入探讨白血病的分型及其诊断标准，并提供相关观点和理解。

为了更好地了解白血病的分型和诊断标准，我们首先需要了解白血病的基本概念。

白血病是一种造血系统的恶性疾病，主要表现为骨髓中异常增生的白细胞，这些白细胞数量过多，发育不成熟或功能异常。

根据白细胞的分化程度和特征，白血病可以分为急性白血病和慢性白血病两大类。

急性白血病是一类进展迅速的白血病，骨髓中存在大量未成熟的白细胞，这些白细胞无法正常发挥其功能，并且会抑制正常造血细胞的产生。

急性白血病通常分为急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）两大类。

急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种由淋巴细胞前体异常增生导致的白血病。

它可发生在儿童和成人身上，儿童ALL占所有儿童肿瘤的25％，成人ALL则较为罕见。

ALL的诊断标准主要基于骨髓和外周血液中异常淋巴细胞比例的检测及免疫分型。

根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，ALL通常被分为B细胞型和T细胞型。

B细胞型ALL占所有ALL患者的大部分，而T细胞型ALL较为罕见。

急性髓系白血病（AML）是一种由骨髓中异常增生的髓系细胞引起的白血病。

与ALL不同的是，AML主要发生在成年人身上，尤其是中老年人。

AML的诊断主要依据骨髓中异常细胞的形态学特征和免疫分型。

根据WHO的分类标准，AML根据细胞学分类、分子遗传学和临床表现可分为多个亚型。

慢性白血病是一类进展缓慢的白血病，相对于急性白血病而言，慢性白血病的白细胞增生相对成熟，功能也相对正常。

慢性白血病一般分为慢性淋巴细胞白血病（CLL）和慢性髓细胞白血病（CML）两大类。

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种由成熟淋巴细胞异常增生导致的白血病。

CLL通常发生在中老年人身上，很少影响年轻人和儿童。

急性白血病的诊断分型及预后判断唐亚辉;马葵;李次芬;殷宗建;袁淑雯;杨平地;向丹【期刊名称】《海军总医院学报》【年(卷),期】2002(015)002【摘要】目的采用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学分型体系对102例急性白血病进行综合分型.方法按照FAB标准进行形态学分型;运用间接免疫荧光法标记活细胞膜表面分化抗原确定细胞属性;采用24 h培养法或直接法制备染色体标本;用PCR方法检测融合基因.结果形态学分型、免疫学分型与形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学体系分型符合率分别为91.2%和98.0%;16/67型急性髓细胞白血病表达淋系抗原,预后好;6/26例急性淋巴细胞白血病表达髓系抗原,预后差.染色体异常(62/80例)检出率为77.5%;其中(44/62例)71.0%为特异性异常.融合基因的检查也具有特异性的分子标志.结论形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学体系分型可提高急性白血病的分型准确性,具有指导临床,提示预后的意义.【总页数】4页(P81-84)【作者】唐亚辉;马葵;李次芬;殷宗建;袁淑雯;杨平地;向丹【作者单位】海军总医院血液实验室,北京,100037;海军总医院血液实验室,北京,100037;解放军总医院血液科,北京,100073;解放军总医院血液科,北京,100073;航天部中心医院血液科,北京,100039;海军总医院血液实验室,北京,100037;海军总医院血液实验室,北京,100037【正文语种】中文【中图分类】R733.7【相关文献】1.MRI在急性白血病骨髓浸润诊断与CAG化疗预后判断中的价值 [J], 孙和顺;王毅捷;薄金勇;马亚震;廖云杰;周辉2.血清VEGF-C、VEGFR-2、3表达水平在急性白血病疗效监测及预后判断中的应用 [J], 沈秀芬;薛丽;番寿蕊;何晓娟;王雪娇;余景星;夏梅花;尹列芬3.血清VEGF-C、VEGFR-2、3表达水平在急性白血病疗效监测及预后判断中的应用 [J], 沈秀芬;薛丽;番寿蕊;何晓娟;王雪娇;余景星;夏梅花;尹列芬;4.介绍国际血液学标准化委员会推荐的急性白血病诊断分型法 [J], 骈淮媛5.髓过氧化物酶抗体在急性白血病诊断分型中的应用 [J], 戴海滨;李璐璐;刘芳;赵仁杰;张桂杰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------急性白血病的诊断与分型1急性白血病的诊断与分型本章节主要包括急性白血病的诊断技术和急性白血病分型两方面的内容。

急性白血病的诊断技术主要有急性白血病血象、骨髓象和细胞化学特征，以及电子显微镜、免疫学检查、细胞遗传学、基因检测及病理学等方面的特征性改变。

急性白血病分型诊断包括 FAB 形态学、免疫学、细胞遗传学及 MIC 分型诊断标准，以及造血组织肿瘤新 WHO 分类标准中的急性白血病分型。

关键词：急性白血病，诊断，形态学，免疫学，细胞遗传学，基因急性白血病是一种恶性血液病，病情进展迅速，预后不良，如不及时诊断、治疗，会很快导致患者的死亡，因此及时作出正确的诊断非常重要。

由于急性白血病的类型与治疗方案的选择、疗效和预后判断有着密切的关系，所以不但要诊断出白血病，而且还要分清属于什么细胞类型。

白血病的诊断应根据临床症状、体征及实验室检查来确定，其中最主要的是骨髓形态学的改变，现分述如下：一.临床特征发热、出血、贫血和白血病细胞脏器浸润是急性白血病的 4 大临床特征。

1 / 9有关急性白血病的临床表现详见第八十二章。

二.实验室检查㈠血象多数急性白血病患者在确诊时会有不同程度的贫血，严重者血红蛋白低于50g/L，甚至 30g/L 以下，红细胞数也相应减少。

贫血一般属于正细胞正色素性，少数患者如红白血病或急性白血病治疗后可为大细胞性，个别患者网织红细胞数可增加，甚至达 1 0%。

90%以上患者有血小板数减少，约 1 /3 患者血小板数低于50 1 09/L，严重者可低于 1 01 09/L。

极少数患者血小板数可正常，甚至增加。

白细胞数常增加，多在 30～501 09/L，少数可高达 1 001 09/L 以上， 1 /3 左右的患者白细胞数低于 5.01 09/L。

中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗专家共识——诊断和预后分组解读（全文）急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种生物学特征和临床异质性很大的疾病，以骨髓和淋巴组织中不成熟淋巴细胞的异常增殖和聚集为特点。

20世纪70年代之前，细胞形态学、细胞化学是唯一的诊断工具，此后逐渐发展为细胞形态学、细胞化学、细胞遗传学(常规细胞遗传学)、免疫表型[多参数流式细胞术(MFC)]、分子细胞遗传学[荧光原位杂交(FISH)，比较基因组杂交技术]、分子生物学(大多数以PCR为基础的技术和测序)等相结合的综合诊断模式。

可见ALL的诊断分类是一个逐步完善、多步骤的过程，ALL 的现代检查、诊断方法应包括精确的免疫学、细胞遗传学和分子生物学。

这些方法的结合有助于精确的诊断、确定预后相关因素、微小残留白血病的检测标记，设计针对性的治疗策略。

一、ALL诊断方法的演进ALL诊断分型主要有FAB (French-American-British)和WHO(World Health Organization)两种标准。

FAB标准主要以细胞形态学为基础，要求骨髓中原始淋巴细胞比例超过30%。

FAB协作组于1976年用Romanowsky染色观察血片及骨髓涂片，根据细胞大小、核质比例、核仁大小及数量、细胞浆嗜碱程度等，辅以细胞化学染色对ALL各亚型细胞特征进行描述。

但是单纯的形态学诊断存在很大的局限性，准确性有限。

ALL患者的免疫表型分析不仅可以确定受累的系列(B或T细胞系)，还可以进一步分析临床重要的亚型，是ALL分型最为重要的检查之一。

目前临床上常用的ALL免疫学分型方法主要参考欧洲白血病免疫学分型协作组(EGIL)的标准。

1994年在法国召开的EGIL会议上，提出ALL的四型21类法，即先按T、B淋巴细胞系和髓系抗原积分系统确定不同抗原积分，再按积分和抗原表达及分化程度把ALL分为四大类型(裸型、纯型、变异型、多表型)21个亚型。

1995年发表了简化后的EGIL分型、1998年又进行了修改(即本共识中推荐的免疫学分型)。