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学术论著中国医学装备2023年11月第20卷第11期 China Medical Equipment 2023 November V ol.20 No.11*基金项目：2022年度海南省卫生类科研计划课题(2022034)“二色补血草总黄酮基于PI3K-Akt信号通路对子宫出血大鼠模型子宫内膜修复的作用机制研究”①上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院急诊科 海南 三亚 572000 作者简介：李升华，女，(1987- )，硕士，主治医师，从事医院妇产科急诊治疗及研究工作。
[文章编号] 1672-8270(2023)11-0085-05 [中图分类号] R445.1 [文献标识码] AValue of ultrasound detection of fetal NT combined with serum PROG and TSH detection for the prenatal diagnosis of fetus and the prediction of pregnancy outcome/LI Sheng-hua, HE Juan, KANG Ling, et al//China Medical Equipment,2023,20(11):85-89.[Abstract] Objective: T o explore the value of ultrasound detection of fetal nuchal translucency (NT) combined with serum progesterone (PROG) and thyroid stimulating hormone (TSH) in prenatal diagnosis and prognosis prediction. Methods: A total of 45 pregnant women whose fetuses’ chromosomes were abnormality in the early pregnancies of them as the results of normally prenatal examination were selected in the research group, and the 1:1 matching method was used to select 45 normally pregnant women whose fetuses’ developments were normal as the control group. In the first 10 weeks of pregnancy, the serum PROG and TSH levels of two groups were detected, and the NT values of two groups were detected during the 11th week and the 14th week. The follow-up of research group was until to termination of pregnancy, and the serum PROG level, TSH level and NT value of pregnant women with different pregnant outcomes were compared. The receiver operating characteristic (ROC) curve was used to evaluate the values of single serum PROG, TSH and NT , and combination of them in prenatal diagnosis and prognosis prediction. Results: The PROG level of research group was significantly lower than that of control group, and the TSH level and NT value of research group were significantly higher than those of control group (t =8.849, t =14.840, t =30.021, P <0.05), respectively. The area under curve (AUC) value of ROC curve of the combined diagnosis of the above indicators was 0.960, which was significantly higher than that of each single prenatal diagnosis, the differences of them were significant (x 2=1.228, P <0.05). In the research group, the differences of serum PROG level, TSH level and NT value among pregnant women with different pregnant outcomes were significant (t =2.781, t =3.179, t =10.835, P <0.05), respectively. The AUC value of combined diagnosis of PROG, TSH and NT value was significantly higher than that of each single diagnosis in predicting the pregnant outcomes of pregnant women, the differences of them were significant (x 2=1.118, P <0.05). Conclusion: In the pregnant women whose fetuses’ chromosomes were abnormality in the early pregnancies of them, the serum PROG level decreases, while the TSH level and NT value increase. The determinations of their levels can provide reliable references for the prenatal diagnosis and the prediction of pregnant outcome.[Key words] Ultrasound detection; Fetal nuchal translucency (NT); Progesterone (PROG); Thyroid stimulating hormone (TSH); Prenatal diagnosis; Prediction of pregnant outcome[First-author 's address] Emergency Department, Sanya Women and Children's Hospital of Shanghai Children's Medical Center, Sanya 572000, China.[摘要] 目的：探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)联合血清孕酮(PROG)及促甲状腺素(TSH)检测对胎儿产前诊断和妊娠结局预测中的价值。
医学影像影像研究与医学应用 2019年1月 第3卷第2期表 两组患儿胸部CT象征和分布状况（n=58，%）项目对照组观察组例数比例例数比例磨玻璃影3763.79712.07扇形薄片影4272.411525.86网状影4781.03712.07肺气肿610.341017.24支气管壁增厚3662.071017.24支气管血管束增厚4679.311118,96无规律肺内实变影1627.594272.41胸腔积液1017.242441.38淋巴结结影58100.0058100.003 讨论小儿肺炎是发病较急的呼吸道疾病，常见的病原体为肺炎支原体、链球菌。
但因儿童免疫力较低，链球菌经口鼻下移至支气管引发的混合型感染[5]。
肺炎支原体肺炎病变的位置在小儿的小气道上，主要的胸部CT检测的影像表现为肺内实质病变处存在高密度不均匀的片状阴影，炎症明显时出现支气管旁组织浸润，支气管增厚；而肺炎支原体合并链球菌引发的混合型肺炎病变位置主要的局限在肺泡腔中，可观察到单核淋巴细胞在局部组织聚集，造成肺叶的充血和水肿；肺炎链球菌因炎症组织侵犯肺叶明显，因此磨玻璃影、网状影表现不明显，支气管壁增厚被渗出物覆盖因此表现也不明显。
经胸部CT检查发现，对照组患儿的CT磨玻璃影发生率、扇形薄片影发生率、网状影、支气管壁增厚发生率、支气管血管束增厚发生率、无规律肺内实变影发生率等数据统计与观察组比较存在明显差异，P＜0.05。
混合型肺炎炎症反应后毛细血管通透性增加，因此胸腔积液较多，发生比例较高；由此，胸部CT结果显示厚度较高的患儿，我们需考虑合并链球菌肺炎的可能性。
因此，经本文统计可知，通过检测胸片CT观察患儿的肺部是否存在磨玻璃影、扇形薄片影、支气管壁增厚异常、胸腔积液量等情况，可有效的分辩支原体肺炎与支原体合并链球菌肺炎；为临床医师诊断提供影像报告。
综上所述：通过观察胸部CT的检查结果，观察磨玻璃影、扇形薄片影、网状影、支气管壁增厚、支气管血管束增厚、胸腔积液的厚度等影像表现，可有效的甄别支原体肺炎与合并链球菌肺炎。
超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义目的：探讨超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义。
方法：选择2013年1月至2015年5月在我院进行胎儿畸形筛查的孕妇1500例，都采取超声测量胎儿颈项透明层厚度，并进行预后调查。
结果：超声测定胎儿颈项透明层厚度≥2.5mm者25例，颈项透明层平均厚度为（6.83±1.11）mm，发生率为1.67%，其中胎儿染色体核型异常3例，胎儿结构异常22例。
结论：超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的应用能有效反映胎儿染色体核型异常与结构异常情况，可评价早孕期间的胎儿不良临床结局，有很好的应用价值。
标签：超声；胎儿；颈项透明层厚度；畸形筛查；染色体核型异常当前产前超声诊断技术不断发展，对提高人口素质、降低出生缺陷起到了积极作用[1]。
颈项透明层（NT）指胎儿颈部皮下位于皮肤强回声带与深部软组织强回声带之间的无回声区，颈项透明层增厚与各种胎儿早期发育异常存在密切关系，且胎儿颈项透明层的超声检查是孕早期筛查胎儿畸形的关键要素[2]。
其测定时的孕周多为妊娠11～13+6周，或胎儿顶臀长径在45～84mm时[3]。
本文具体探讨了超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义，现报道如下。
1资料与方法1.1研究对象选择2013年1月至2015年5月在我院进行胎儿畸形筛查的孕妇1500例，纳入标准：单胎妊娠；妊娠11～13+6周；孕妇及其家属知情同意本研究。
孕妇年龄最小21岁，最大35岁，平均年龄（28.12±5.34）岁；平均孕周为（12.11±0.34）周；初产妇1350例，经产妇150例；平均产次（1.78±0.33）次；平均孕次（2.63±0.42）次。
1.2超声测量方法选择GE V oluson 730 Expert彩色多普勒超声诊断仪，三维容积探头频率4～8MHz。
对胎儿进行头臂径（CRL）、双顶径（BPD）测量，检查胎儿结构，局部放大胎儿头部及上胸。
超声nt参考范围产前诊断标准
NT是指胎儿颈项透明层，是胎儿颈部皮下的无回声带，位于颈后皮肤高回
声带与深部软组织高回声带之间。
NT值的正常范围是小于，该数值需在孕11-13+6周，胎儿头臀长为45-84mm时进行测量。
如果NT值大于或等于，提示胎儿颈项透明层增厚，可能存在染色体异常、心血管系统异常等先天性异常。
在产前诊断中，如果NT值异常，建议孕妇进行染色体检查，如绒毛穿刺、羊水穿刺或脐带穿刺等，以进一步排除染色体异常。
同时，在孕20-24周
时进行超声检查，以筛查胎儿是否存在心脏畸形等其他结构的畸形。
总之，NT值是产前筛查的重要指标之一，通过NT值的测量和染色体检查，可以及早发现胎儿的异常情况，为后续的干预和治疗提供依据。
30《上海医学影像》2013年第22卷第1期Sh an gh ai Me dical Imag in g,2013,Vo l.22,No.1孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿产前诊断中的应用分析端琪1,2 赵小虎1 孙莉31.同济大学附属同济医院影像科，上海200065；2.上海和睦家医院超声室，上海200336；3.复旦大学附属妇产科医院超声诊断科，上海200011【摘要】目的 探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层（nuchal t rans l ucency ，N T ）厚度在产前诊断胎儿染色体疾病及其他结构畸形中的临床价值。
方法 对2008年9月—2009年8月期间的227名孕11~13+6周胎儿进行N T 厚度标准测量，分析N T 增厚胎儿的染色体核型、结构及妊娠结局。
结果 N T 厚度＜2.5m m 的胎儿中，染色体及结构正常211例，染色体或结构异常2例。
N T 厚度≥2.5m m 的胎儿中，6例染色体异常（13-三体综合征1例、18-三体综合征1例、21-三体综合征3例、45X 01例)；3例结构畸形（胎儿多发性结构异常1例、先天性心脏病2例）；1例孕20周前不明原因流产；4例无染色体及其他结构异常。
正常胎儿的N T 厚度呈正态分布，N T 厚度随胎龄增加而增厚，男性与女性的N T 厚度差异无统计学意义。
正常胎儿与异常胎儿头臀长差异无统计学意义；N T 厚度异常胎儿的孕妇年龄大于N T 厚度正常的孕妇。
超声测量N T 厚度值设为2.5m m 时，检测胎儿早期异常的灵敏度与特异度比较平衡，分别为80.0％和97.0％。
结论 N T 厚度的标准化测量是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常，尤其是胎儿先天性心脏病筛查的重要指标，有助于早期诊断染色体疾病及其他结构异常，对评价胎儿预后具有较高的临床价值。
【关键词】超声检查；产前筛查；颈项透明层；染色体异常【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1008-617X （2013）01-0030-03Value o f nu ch al t ranslucency thick nes s by sonograp hy in prenatal diagnos isDUAN Qi 1,2,ZHAO Xiao-hu 1,SUN Li 3(1.Department ofRadiology,T ongji Hosp ital A liated to T ongji University,Shanghai 200092,China ；2.Department of Ultrasound,Shanghai United Family Hosp ital and Clinics,Shanghai 200336,China;3.Department of D iagnosticUltrasound,Obstetrics and Gynecology Hospital,Fudan University,Shanghai 200011,China)Corresponding author:DUA N Qi E -mial:chen_qingan@【Abstract 】O bjective T o discuss the value of nuchal translucency (N T)thickness measured by sonography in prenatal diagnosis.Methods A total of 227fetuses at 11-13+6weeks gestation were performed NT thickness measurement during Sep-tember 2008to August 2009.The fetal outcomes were followed up and analyzed.R esults NT thickness increased with gesta-tional age.Among 227cases,211cases with NT thicknes s <2.5mm s howed normal karyotype and structure.Among 16cases with NT thickness ≥2.5mm,2cases showed abnormal karyotype or structure malformation,6cases showed chromosomal abnormalities (1case with triomy 13,1case with tris omy 18,3cases with trisomy 21,and 1case with 45X0),3cases s howed heart or structure malformation (2cases with congenital heart disease,and 1case with fetal multiple structural malformations),1case had s pontaneous miscarriage of undetermined origin,and 4cases showed normal karyotype and structure.In normal fetuses NT thickness was not significantly different between males and females.There were no significant differences in crown-rump length (CRL)between fetuses with normal NT thickness and fetuses with abnormal NT thickness.T he maternal age of abnor-mal fetuses was older than that of normal fetuses.It reached acceptable balance between sensitivity (80.0%)and specificity (97.0%)of prenatal diagnosis when the suitable marginal N T thickness was set at 2.5mm.Conclusion N T thickness measurement plays an important role in predicting fetal chromos ome abnormalities and structure malformations in early pregnancy.【key words 】Ultrasonography;Prenatal screening;N uchal translucency;Chromosome abnormality论著通信作者：端琪 ：_q @63颈项透明层（nuchal translucency ，NT ）是妊娠11~13+6周胎儿颈背部出现的一层无回声带，为皮下组织内液体的积聚。
胎儿颈项透明层在产前超声中的研究进展陈姝【摘要】近年来,产前超声在降低围生儿出生缺陷率上起着重要作用.在早孕期如果超声发现胎儿结构异常,如颈项透明层增厚等,尤其经介入性检查证实胎儿有染色体异常,孕妇即可进行流产终止妊娠,从而避免妊娠中晚期引产对产妇造成更大的创伤,因此在孕11 ～13+6周进行胎儿超声检查发现胎儿异常的意义重大.为了明确超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的意义,现就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前超声的关系进行综述.%In recent years, prenatal ultrasound scan has become the most important method of reducing birth defects. If chromosomal abnormalities and other defects, such as increased nuchal translucency thickness, could be detected in a fetus by scanning, especially by invasive procedure, then the termination of a pregnancy could be carried out to avoid the trauma caused by the third trimester induction of labor. Thus it is extremely important to carry out a prenatal ultrasound scan at 11-13 +6 week pregnancy. Here is to make a review and summary of both international and domestic researches in this area to figure out the importance of the fetal nuchal translucency thickness in the prenatal diagnosis.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2012(018)015【总页数】4页(P2473-2476)【关键词】超声检查;产前诊断;颈项透明层;染色体异常;出生缺陷【作者】陈姝【作者单位】云南省第一人民医院遗传诊断中心,昆明,650031【正文语种】中文【中图分类】R71超声检查具有方便、快速、安全的优点，在孕11～13+6周进行超声检查在降低围生儿出生缺陷率，尤其是胎儿染色体异常上发挥重要作用。
颈项透明层厚度标准
颈项透明层厚度是胎儿颈后部后皮下组织中液体积聚的厚度，正常值与检查的孕周有一定的关系。
如果检查时孕周不满12周，正常值不能超过；如果检查时孕周在12\~13周+6天之间，检查结果正常值不能超过。
检查结果的准确性受到多种因素的影响，一方面与检查时的孕周有关，另一方面与超声医生的超声测量技术以及检查时胎儿的体位等都有关系。
如果第一次检查时，胎儿颈后透明层厚度超过正常范围，应当再次复查。
多次检查都超过正常范围时，提示胎儿患有染色体异常性疾病或先天性心脏疾病的风险比较高，需要考虑进行DNA检查，进一步明确诊断。
以上内容仅供参考，如需更多信息，建议查阅相关文献或咨询专业医生。
胎儿颈项透明层厚度在早孕期筛查胎儿畸形的研究进展江美丽综述，廖灿审阅（广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心；广州市优生围产研究所，510623）摘要：孕11 13+6周胎儿颈项透明层（NT）厚度已经成为早孕期筛查唐氏综合征的重要指标。
NT增厚除了与染色体病密切相关外，还与先天性心脏病、胎儿畸形、贫血、感染等因素相关。
但是，仍有相当一部分NT增厚的胎儿，出生后是完全正常的。
因此，如何对胎儿NT增厚的孕妇进行产前诊断？如何对NT增厚但染色体核型正常的产前病例进行产科处理？NT一旦增厚是否不需要进行唐氏筛查而直接进行产前诊断？这些问题都是目前临床亟待解决的主要问题［1］。
本文对国内外相关的文献进行综述，旨在从NT增厚的原因、病理基础、产科处理及妊娠结局等多个角度对NT增厚的产前咨询策略作一探讨，以期为NT测量的临床应用提供科学的理论依据。
关键词：颈项透明层；核型；遗传综合征；结构异常；结局；咨询中图分类号：R714.55文献标识码：A文章编号：1006－9534（2011）06－0123－04Abstract：In11 13+6weeks，fetal nuchal translucency（NT）thickness has become an important index of down's syndrome of early pregnancy screening．NT thickening is related to chromosomal syndromes closely，still to congenital heart disease，fetal abnor-malities，anemia，infection factors．However，there are still quite part of the fetus of NT thickening，who is completely normal after birth．Therefore，how to make prenatal diagnosis to the pregnant women of fetal NT thickening？How to provide obstetric process for patients of NT thickening with normal karyotype？whether need not to undertake down screening and may directly make prenatal diagno-sis？These questions are currently urgent to be solved in clinic．This paper summarized the domestic and foreign relevant literature，in many aspects of NT thickening，such as reasons，pathologic basis，obstetrics processing and the pregnancy outcome，explored prena-tal counseling strategies，in order to provide scientific theory for the clinical application of NT measurement．Key words：Nuchal translucency；Karyotype；Genetic syndrome；Structural abnormality；Outcome；counseling1992年Nicolaides首次观察到早孕期胎儿颈项部皮肤的透明层（nuchal translucency，NT）与染色体病密切相关［2］。
矿产资源开发利用方案编写内容要求及审查大纲
矿产资源开发利用方案编写内容要求及《矿产资源开发利用方案》审查大纲一、概述
㈠矿区位置、隶属关系和企业性质。
如为改扩建矿山, 应说明矿山现状、
特点及存在的主要问题。
㈡编制依据
(1简述项目前期工作进展情况及与有关方面对项目的意向性协议情况。
(2 列出开发利用方案编制所依据的主要基础性资料的名称。
如经储量管理部门认定的矿区地质勘探报告、选矿试验报告、加工利用试验报告、工程地质初评资料、矿区水文资料和供水资料等。
对改、扩建矿山应有生产实际资料, 如矿山总平面现状图、矿床开拓系统图、采场现状图和主要采选设备清单等。
二、矿产品需求现状和预测
㈠该矿产在国内需求情况和市场供应情况
1、矿产品现状及加工利用趋向。
2、国内近、远期的需求量及主要销向预测。
㈡产品价格分析
1、国内矿产品价格现状。
2、矿产品价格稳定性及变化趋势。
三、矿产资源概况
㈠矿区总体概况
1、矿区总体规划情况。
2、矿区矿产资源概况。
3、该设计与矿区总体开发的关系。
㈡该设计项目的资源概况
1、矿床地质及构造特征。
2、矿床开采技术条件及水文地质条件。
胎儿颈项透明层厚度与胎儿发育异常的临床研究目的通过超声测量胎儿颈项透明层（nuchal translucency thickness，NT）厚度评价其在胎儿发育异常中的临床价值。
方法对孕11~13+6周胎儿测量1053例NT厚度，并对增厚病例进行临床观察及随访。
结果发现36例NT增厚病例，其中22例为正常胎儿，14例异常胎儿。
结论超声检测NT值对胎儿发育异常有一定的临床预测价值，对于NT增厚者有必要进行进一步的染色体及胎儿形态学的超声筛查。
标签：超声测量胎儿颈项透明层发育异常颈项透明层（nuchal translucency thickness，NT）指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度［1］，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
此研究通过对颈项透明层厚度的测量，来检测其在胎儿发育异常方面存在的临床价值。
现报告如下：1资料与方法1.1 一般资料对2012年3月至2014年3月来我院超声科经腹部检查的妊娠11~13 +6周的1053例孕妇测量胎儿NT值。
1.2 仪器与方法1.2.1仪器：采用GE V oluson E8 型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5MHZ。
1.2.2方法：（1）应于第11~13+6周、胎儿头臀长为15-84mm；（2）胎儿取正中矢状切面；（3）胎儿颈部在自然姿势下；（4）尽可能放大胎儿头部及上胸，轻微移动游标尺会改变度量结果0.1mm；（5）游标尺应放在定义NT厚度的界在线；（6）在距离最阔的透明地带度量；（7）分辨羊膜；（8）注意颈部会被脐带围绕；（9）应度量最少三次，并记录度量所得的最大数值。
1.2.3观察指标：对孕11~13+6周，测得NT值≥3.0mm的孕妇，建议其在15~20周行唐氏筛查，必要时羊膜腔穿刺，进行胎儿染色体核型分析，并与孕中期进行超声系统筛查。
2结果1053例孕妇进行研究，其中36例胎儿NT≥3.0mm例数NT值（mm）孕周（w）孕妇年龄（y）染色体异常6 6.012+335.2超声异常107.213+4 32.1正常20 3.711+6 26.5首先这36名孕妇接受了羊水的染色体核型分析检查，结果显示6例为非整倍体染色体核型，NT平均厚度为6.0mm (3.2～8.7mm)。
超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用价值近些年来，产前超声筛查在降低新生儿出生缺陷率方面发挥着重要作用。
如果孕早期超声筛查发现胎儿颈项透明层增厚等异常，尤其是介入性检查确诊胎儿存在染色体异常的孕妇要进行流产以终止妊娠，避免孕中晚期引产造成的更大创伤，因此在孕早期进行胎儿超声筛查异常胎儿具有重大意义。
胎儿颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关，孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度已成为妊娠早期筛查的重要指标。
本文综合国内外文献，就超声测量胎儿颈项透明层在产前筛查中的应用及临床价值作系统回顾。
颈项透明层定义胎儿颈项透明层指的是胎儿颈项背部的皮肤层和筋膜层间软组织的厚度，能反映皮下组织淋巴液体积聚情况。
孕14周以前胎儿淋巴系统尚未发育健全，部分淋巴液积聚在颈部淋巴囊及淋巴管内，形成颈项透明层。
孕14周以后胎儿淋巴系统开始发育完全，积聚的淋巴液回流至颈内静脉，颈项透明层逐渐消失，孕16周后被称为颈后褶皱皮层厚度，通过超声声像图显示为胎儿颈后部的皮下组织无回声层。
现代诸多研究证实胎儿颈项透明层增厚与胎儿畸形、宫内生长受限、宫内死亡、遗传综合征等有明显关系。
因此在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量已成为筛查胎儿染色体异常的一种手段，能及时诊断解剖结构或染色体异常的胎儿。
颈项透明层超声测量的最佳时间段通常认为在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量最佳，但要注意通常头臀长应在45～84 mm。
选择该时间段进行筛查主要原因在于：（1）妊娠11周以前绒毛取样和胎儿横向截肢畸形存在一定相关性；（2）多种畸形在妊娠11周以前超声难以诊断或排除；（3）能使异常胎儿的母体尽早终止妊娠，降低损伤；（4）异常染色体胎儿在14～18周出现颈项透明层增厚的概率低于孕13周；（5）孕11～13周超声测量颈项透明层的成功率在98%以上，孕14周之后胎儿活动度大也会增加测量难度，测量成功率会有所下降。
几个常见胎儿超声软指标解读胎儿的软指标在评估孕妇的妊娠风险、预测胎儿发育、诊断胎儿异常等方面具有广泛的应用价值。
胎儿的软指标与胎儿先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等疾病有一定的关联。
因此，在产前检查中，医生会根据孕妇的胎龄和其他因素来进行胎儿软指标的测量，以预测出生后可能出现的健康问题。
一、常见胎儿超声软指标1.颈后透明层（NT）增厚是指胎儿颈部后方的一层组织厚度超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NT增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
2.颈后皮肤褶皱（NF）增厚是指胎儿颈部后方的皮肤褶皱超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NF增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
3.侧脑室扩张是指胎儿侧脑室的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果侧脑室扩张，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
4.脉络丛囊肿是指胎儿脉络丛区域的液体囊肿。
这通常是一个无害的指标，通常不需要进一步检查或治疗。
但是，在某些情况下，脉络丛囊肿可能与染色体异常或其他异常有关。
5.透明隔腔异常是指胎儿心脏中透明隔腔的异常。
这可能是染色体异常或其他心脏缺陷的一个指标。
如果存在透明隔腔异常，则需要进一步检查来确定是否存在染色体异常或其他心脏缺陷。
6.后颅窝池增宽是指胎儿后颅窝池区域的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果后颅窝池增宽，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
7.心室强回声光点是指胎儿心室内出现的反射强度较高的光点。
这种现象通常是正常的，但是也可能是心脏发育异常的表现，如心室间隔缺损、室间隔缺损等。
因此，医生会根据具体情况进行评估，进行进一步检查和治疗。
8.肠管回声增强是指胎儿肠道内回声增强，即肠壁反射强度增高。
这种现象通常是胎儿健康状况良好的表现，但也可能是肠道异常的表现，如先天性肠道闭锁等。
颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析刘建珍;林铿;许碧秋;孟祥荣;李熹翀;鞠爱萍;覃燕龄;陈鸿桢【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2024(16)3【摘要】目的探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。
方法选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT 增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,经胎盘绒毛穿刺,行“核型分析+CMA”检测,按NT值和临床指征分组,分别分为2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组和孤立性NT增厚组、非孤立性NT增厚组,分析各组核型分析和CMA结果。
结果核型分析检出率为10.95%(15/137),CMA检出率为16.79%(23/137),CMA联合核型分析异常检出率为18.25%(25/137)。
2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组的检出率分别为7.89%(3/38)、8.20%(5/61)、33.33%(7/21)、52.94%(9/17),各组间差异有统计学意义(χ^(2)=22.54,P<0.05)。
孤立性NT增厚组和非孤立性NT增厚组的检出率分别为12.24%(12/98)和26.67%(12/45),差异有统计学意义(χ^(2)=4.59,P<0.05)。
结论染色体核型分析联合CMA技术能提高NT增厚胎儿异常检出率,染色体异常发生率随NT值增高及合并其他超声异常明显增高。
【总页数】4页(P553-556)【作者】刘建珍;林铿;许碧秋;孟祥荣;李熹翀;鞠爱萍;覃燕龄;陈鸿桢【作者单位】广州市花都区妇幼保健院检验科【正文语种】中文【中图分类】R71【相关文献】1.全基因组染色体微阵列分析及核型分析在颈项透明层增厚胎儿遗传学诊断中的价值2.染色体微阵列分析技术在胎儿颈项透明层增厚中的应用3.染色体微阵列和核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的价值分析4.颈项透明层厚度增厚胎儿应用染色体微阵列技术效果分析及其临床意义5.染色体微阵列分析和全外显子组测序技术在颈项透明层增厚胎儿中的应用因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
114例颈项透明层增厚胎儿染色体核型及CNV-seq结果分析发布时间：2022-06-08T06:38:36.630Z 来源：《医师在线》2022年2月4期作者：付小雁麻玲玲[导读] 通过回顾性分析114例颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿染色体核型分析及拷贝数变异测序( copy number variation sequencing，CNV-seq)结果，探讨核型分析联合CNV-seq检测在NT增厚胎儿中的应用价值。
付小雁麻玲玲（大连市妇女儿童医疗中心（集团）体育新城院区遗传与产前诊断中心；辽宁大连116037）【摘要】：目的：通过回顾性分析114例颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿染色体核型分析及拷贝数变异测序( copy number variation sequencing，CNV-seq)结果，探讨核型分析联合CNV-seq检测在NT增厚胎儿中的应用价值。
方法：对114例早孕期（孕11 ~13+6w）颈项透明层增厚（NT≥2.5mm）胎儿羊水的染色体核型分析及CNV-seq检测结果进行临床分析。
结果：（1）NT增厚胎儿的染色体核型分析异常检出率为16.67%( 19 /114)。
（2）NT增厚胎儿的CNV-seq异常检出率为24.56%（28/114）。
其中CNV-seq致病变异21例，疑似致病变异7例。
（3）不同NT增厚胎儿异常核型检出率比较差异有统计学意义（P=0.004）。
（4）不同NT增厚胎儿CNV-seq致病/疑似致病变异检出率比较差异有统计学意义（P=0.003）。
（5）NT增厚胎儿核型分析联合CNV-seq检测，异常检出率达25.44%。
19例核型分析异常胎儿仅1例未检出CNV异常，10例核型分析正常胎儿检出致病/疑似致病性CNV。
结论：胎儿NT增厚与染色体异常相关，且染色体异常风险随NT厚度增加而增加，染色体核型分析联合CNV-seq技术可提高染色体异常检出率，为产前诊断及遗传咨询提供可靠的依据和技术手段。
