超声探测颈项透明层检测早期胎儿染色体异常

孕早期胎儿颈项透明层在产前超声筛查胎儿畸形中的临床价值【摘要】胎儿颈项透明层是产前超声筛查中重要的指标之一，其异常可能提示胎儿畸形的存在。

本文就孕早期胎儿颈项透明层在产前超声筛查胎儿畸形中的临床价值进行了探讨。

研究表明，颈项透明层异常与某些胎儿畸形具有一定的关联性，而且产前筛查方法的不断发展为早期发现胎儿异常提供了更多可能。

结合相关研究成果和临床实践，可以看出颈项透明层在筛查胎儿畸形中的重要性。

未来，进一步的研究和临床应用将有助于更好地利用这一指标来提高产前筛查的准确性和临床应用性。

孕早期胎儿颈项透明层在产前超声筛查胎儿畸形中具有重要的临床意义，值得进一步深入研究和应用。

【关键词】产前超声筛查、胎儿颈项透明层、胎儿畸形、临床价值、研究成果、产前筛查、辅助诊断、孕早期、研究展望、结论总结1. 引言1.1 胎儿颈项透明层的定义胎儿颈项透明层是指在孕早期胎儿的颈部背面皮下出现的一层透明的混浊区域，通常在胎儿11-14周时最为明显。

这一层透明区域的厚度通常由产前超声检查获得，其厚度正常范围为1-3mm。

胎儿颈项透明层的厚度异常可以提示可能存在染色体异常或其他遗传性疾病的风险，因此对其进行产前超声筛查具有重要意义。

通过对胎儿颈项透明层的检测，医生可以及时发现可能存在的胎儿异常，并采取相应的措施，提前进行干预治疗，降低胎儿畸形的风险。

胎儿颈项透明层的检测还可以帮助孕妇了解胎儿的健康状况，及时做好产前准备工作。

胎儿颈项透明层在产前超声筛查中扮演着重要的角色，对胎儿畸形的预防和筛查起到至关重要的作用。

在孕早期，及时进行胎儿颈项透明层的产前超声检查，对于保障胎儿健康、减少胎儿畸形的发生具有积极的意义。

1.2 产前超声筛查的重要性产前超声筛查是孕早期进行的一项重要检查，通过对胎儿进行超声波检查，可以及时发现和评估胎儿的发育情况和健康状况。

这项检查可以帮助医生了解胎儿的生长发育情况，排除先天畸形和遗传性疾病，并对高风险孕妇进行及时干预和管理。

超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值目的：探析超声检查胎儿颈项透明层（nT）厚度在筛查胎儿染色体异常中的临床价值。

方法：选取本院2017年2月至2018年2月孕周为11～13+6周的95例产妇作为研究对象，所有产妇产前超声检查中胎儿nT≥2.5mm，对胎儿进行染色体分析，确定颈项透明层厚度与胎儿染色体异常之间的关系。

结果：95例nT≥2.5mm的胎儿中确诊染色体异常的有3例，其中染色体数目异常有2例，染色体结构异常1例，概率最高的病症为21三体综合征;颈项透明层厚度≥4.0mm 的胎儿有1例，颈项透明层厚度厚度<3.5mm的胎儿有11例，颈项透明层厚度3.5～4.0mm的胎儿有11例;nT测量值与胎儿染色体异常存在正相关关系。

结论：超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中作用显著，胎儿颈项透明层厚度越高，染色体异常率越大。

标签：超声检查;颈项透明层厚度;染色体异常胎儿染色体异常是胎儿发育异常的一种病症，发病率为0.1%～0.2%，是导致胎儿出生缺陷的重要原因之一[1]。

染色体异常主要表现为染色体数目异常、染色体结构异常等。

目前染色体异常分析主要是通过脐带穿刺等方式进行，但传统检测方式有导致孕妇流产、胎死宫内的风险，因此超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的应用越来越广泛[2]。

研究显示，早期采取超声检查胎儿颈项透明层厚度可作为胎儿染色体异常的软指标，增厚则提示胎儿染色体异常之间的关系风险加大。

为进一步探析超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值，本文作者选取本院2017年2月至2018年2月进行产前超声检查的95例产妇作为研究对象，对nT≥2.5mm且孕周为11～13+6周的孕妇进行分析，具体报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料选取本院2017年2月至2018年2月产前超声检查胎儿nT≥2.5mm、孕周为11～13+6周的孕妇作为研究对象，实施染色体核型分析并随访。

“胎儿颈部透明带”的筛检
“胎儿颈部透明带”的筛检介绍：
“胎儿颈部透明带”的筛检是怀孕早期针对唐氏症儿的开端筛检，这是怀孕初期孕妇会碰到的第一个胎儿筛检项目，筛检出唐氏儿的准确率，高达85-90%，可说是现在筛检的首选。

是第一孕期的唐氏症筛检，第一孕期进行时间为11～13周。

颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行超音波扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度，染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。

通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。

“胎儿颈部透明带”的筛检正常值：
目前一般认为胎儿颈部透明带小于3mm则为正常。

“胎儿颈部透明带”的筛检临床意义：
异常结果：胎儿颈部透明带≥3mm为异常标淮。

唐氏症，染色体异常等
需要检查的人群：孕妇和需要进行胎儿发育检查的人群。

“胎儿颈部透明带”的筛检注意事项：
不合宜人群：无
检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。

检查时要求：积极配合医生的工作。

最好在孕早期进行检查，做之前不宜吃的太油腻，也不要喝牛奶豆浆等易导致腹胀的食物。

“胎儿颈部透明带”的筛检检查过程：
通过B超进行检查，测量胎儿颈部透明带的厚度，从而进行分析。

通过超声波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2.2～3.0毫米。

超声测量胎儿颈项透明层厚度在妊娠早期筛查中的应用价值出生缺陷是严重影响我国人口素质的一个重要因素，做好产前超声诊断，降低新生儿出生缺陷发生率或死亡率，对于产前筛查具有重要意义。

近7年来，胎儿医学的飞速发展使产前筛查、产前诊断的重心已由中孕期转到了早孕期。

胎儿颈项透明层(NT)增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关，孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度已成为妊娠早期筛查的重要指标。

本文综合国内外文献，就超声测量胎儿颈项透明层在妊娠早期筛查中的应用及临床价值作系统回顾。

NT的测量测量时间：在孕11～13+6周及胎儿头臀长45～84mm时进行。

选择孕11周作为最早测量NT的时间有两个原因。

首先，筛查胎儿染色体异常需与多种检测手段联合。

如孕早期的绒毛取样。

但孕11周前进行绒毛取样与胎儿患有横向截肢缺陷、小下颌、舌头过小有关及出现流产风险较高。

其次，很多严重畸形都不易在孕11周前超声检查进行诊断。

例如颅盖缺失及无脑儿，由于孕11周前超声无法可靠地评估胎儿头颅的骨化，故诊断困难。

如心脏四个房室及主动脉只能孕10周后观察得到。

又如，在孕8～10周，所有胎儿都会出现中肠疝(可观察到脐带底部出现高回声带)。

测量方法：①标准测量平面为胎儿正中矢状切面，包括显示胎儿前额、鼻骨、鼻尖及下颌。

②超声仪器需要有回放功能及局部放大功能，测量的最小测距为01mm。

要求尽可能将图像放大，并在胎儿自然姿势时测量，因胎儿颈部角度位置对测量有显著影响，伸展测量会较厚，屈曲测量会较薄。

③由于同一测量者及不同测量之间重复性存在差异，现GE E6、GE E8超声仪已具备SonoNT功能，操作者选取一段图像较好的区域，仪器便可自动测量，大大减少了人为误差，获得更精确的数据。

④NT测量可采用经腹部或经阴道途径，经腹部的NT测量值较经阴道途径的NT测量值略大。

⑤一般反复测量3次，并记录测量所得的最大数值。

NT增厚的判定标准NT正常值随胎儿孕周或头臀径的增大而增大，因此在判定NT是否增厚时必须考虑胎儿的胎龄。

超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用分析超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT）是一种常见的产前筛查方法，用于检测胎儿是否存在染色体异常，尤其是唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）和Patau综合征（13三体）等常见的染色体异常。

NT是胎儿颈部皮下组织的一层透明膜，多囊性透明带（NT＞2.5mm）在正常情况下是稀薄的透明带，而当胎儿患有染色体异常时，NT厚度会明显增加。

本文将从NT对染色体异常的筛查作用进行详细分析，探讨NT筛查在临床中的应用及意义，以及可能存在的问题和改进方法。

一、NT对染色体异常的筛查作用1. NT作为筛查手段的可行性NT是一种无创伤性的产前筛查方法，能够在早期对胎儿进行染色体异常的初筛。

通过超声仪器检测胎儿颈项透明层的厚度，可以及时发现胎儿存在的染色体异常风险，并及时进行进一步的检查和诊断。

2. NT与染色体异常的相关性多项研究表明，NT厚度与胎儿染色体异常之间存在一定的相关性。

胎儿患有染色体异常时，其NT厚度明显增加，而正常胎儿的NT厚度较薄。

通过测量NT厚度，可以初步判断胎儿是否存在染色体异常的风险，为进一步诊断提供重要参考。

3. NT在唐氏综合征筛查中的作用NT筛查在唐氏综合征的筛查中具有重要作用。

很多研究表明，NT厚度超过一定数值时，可能存在唐氏综合征的风险。

对NT进行测量可以帮助医生及时识别可能的唐氏综合征患者，从而进行进一步的诊断和确认。

二、NT筛查在临床中的应用及意义1. 早期筛查2. 提高筛查的准确性NT筛查可以辅助其他胎儿染色体异常的筛查方法，如血清学标志物筛查和无创性产前基因检测等，提高了筛查的准确性。

尤其是在早孕期，NT筛查可以成为一种简便易行的筛查手段，增加发现染色体异常的机会。

3. 降低产前诊断的需求通过NT筛查可以初步排除染色体异常的风险，从而减少无必要的产前诊断检查，避免对胎儿和孕妇的额外伤害。

只有在NT筛查结果异常的情况下才需要进行产前诊断，减少了对产妇和胎儿的不必要干预。

孕早期胎儿颈项透明层在产前超声筛查胎儿畸形中的临床价值胎儿颈项透明层是胎儿颈部后方的一层透明的囊状结构，通常在胎儿早期超声检查中进行评估。

这项检查可以帮助医生筛查出发育异常的胎儿，包括唐氏综合征等常见的染色体异常，以及其他结构性的胎儿畸形。

孕早期胎儿颈项透明层的产前超声筛查在临床上具有很大的价值，可以帮助家长及时了解胎儿的健康状况，提前做好相关的干预和治疗措施。

本文将从临床角度探讨孕早期胎儿颈项透明层在产前超声筛查胎儿畸形中的重要性和价值。

一、孕早期胎儿颈项透明层的概念和意义孕早期胎儿颈项透明层是指胎儿颈部后方的一层透明的囊状结构，通常在11-14周的胎儿超声检查中进行评估。

这项检查可通过超声波检查胎儿的颈项透明层厚度，来评估胎儿染色体异常和其他结构性的畸形风险。

一般来说，当胎儿颈项透明层厚度大于2.5mm时，认为存在异常风险，需要进一步进行相关的检查和诊断。

孕早期胎儿颈项透明层的产前超声筛查在临床上具有重要的意义。

它可以帮助家长及时了解胎儿的健康状况，提前做好相关的心理准备。

对于高风险的胎儿，可以通过产前诊断技术进行进一步的诊断和确认，包括羊水穿刺、绒毛膜取样术等，为胎儿的未来提供更加精准的治疗和干预措施。

产前超声筛查是目前临床上常用的筛查方法之一，通过对胎儿的颈项透明层的评估，可以提供关于胎儿可能存在的染色体异常和其他结构性畸形的初步风险评估。

对于怀孕妇女而言，产前超声筛查是一种非侵入性、相对安全的检查方法，可以帮助她们了解自己胎儿的健康状况，及时采取相关的措施。

对于那些高风险的胎儿，产前超声筛查也可以为她们提供进一步的诊断和治疗选择。

在临床实践中，孕早期胎儿颈项透明层的产前超声筛查主要应用于以下几个方面：1.筛查染色体异常：胎儿颈项透明层的厚度和胎儿染色体异常之间存在相关性，当颈项透明层厚度大于2.5mm时，提示胎儿可能存在染色体异常的风险。

这种筛查方法可以帮助家长及时了解胎儿的健康状况，为他们提供相关的选择和干预措施。

什么是超声胎儿颈项透明层检查四川省绵阳市妇幼保健计划生育服务中心邓素梅近年来，产前超声检查在我国临床中得以广泛应用，通过产前超声检查可降低围生儿出生缺陷率，提高优生优育率。

现在，人们对于产前超声检查的期望值越来越高，希望早在早孕期就能发现胎儿的发育异常。

胎儿颈项透明层厚度（NT）是早孕期间超声检查胎儿异常的重要指标，在临床应用中如果NT增厚，则需要通过介入性检查，进一步证实胎儿是否存在染色体异常。

早期诊断染色体异常的孕妇，确诊后，可通过无痛人流结束妊娠，中晚期需要通过引产终止妊娠，会对孕妇的心理和生理造成极为严重的影响，11~13+6周是胎儿进行NT检查的最佳时期。

超声在临床检查中具有安全性高操作简单，获得诊断结果快速的特点。

当下我国医学中心已将11~13+6周超声测量颈项透明层作为产前常规检查项目，主要对胎儿染色体异常进行筛查。

超声测量颈项透明层在临床中被称为NT，NT的测量在产前检查中发挥着重要作用。

1.NT定义：当妊娠周期处于14周以前，胎儿的各项身体机能尚未发育，主要以淋巴系统较为主，当淋巴管以及颈部淋巴囊内聚体大量淋巴液时会导致NT形成。

随着妊娠周期的增加，在14周以后，胎儿的各个器官和系统会逐渐发育，以淋巴系统发育为主，颈内静脉中会聚集淋巴液，NT会相应消失，妊娠16周后将该种现象称为颈后皱褶皮层厚度，通过超声图像可进行观察。

在上世纪90年代，NT与染色体异常存在联系由国外学者首次提出，进一步研究发现，胎儿死亡，胎儿畸形，胎儿染色体异常，宫内生长受限等多种现象均与NT增厚关系密切，孕周11~13+6周经测量，胎儿头臀长大约在45~84mm，NT检查已经成为排除染色体异常的重要检查手段，可为遗传学提供重要的信息。

2.NT检查时间：NT超声检查时间通常在妊娠11~13+6周进行，头臀长范围应大约在45~84mm之间，选择11周作为早期测量的时间，是因为该期间进行绒毛取样可证实胎儿横向截肢畸形，其他畸形在孕11周无法得到有效确诊，超声无法对其进行有效检测；选择孕周13+6周作为NT测量时间的上限，主要原因在于存在染色体异常胎儿的母亲可在孕早期通过人工流产终止妊娠，并能够将对母体的损伤降到最低。

超声探测颈项透明层检测早期胎儿染色体异常摘要】目的评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用。

方法于孕11周—14周测量胎儿颈项透明层厚度，并随诊观察。

结果通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿，其中3例染色体三体胎儿，4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症，与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比，上述异常胎儿于孕11—14周时的颈项透明层显著增厚，且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿，并合并其它超声异常。

结论超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿，结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助。

【关键词】超声检查胎儿异常胎儿染色体异常颈项透明层产前胎儿畸形的产前诊断方法可分为侵入性与非侵入性两大类，超声显像技术因其直观，可生复性强和安全性能，已成为非侵入性产前诊断的主要手段。

胎儿颈项透明层厚度测量是指颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层，近年来在产前超声检查中，孕10—14周的胎儿颈项透明层厚度已被作为早期发现胎儿异常尤其是染色体异常的重要指标。

颈部透明层厚度在世界范围内被广泛用于产前问题和染色体异常的筛查工作。

[1-3]1 资料与方法1.1 研究对象2004年1月至2006年1月间，对就诊的妊娠11周至14周的200例孕妇进行阴道超声检查，以测量胎儿颈项透明层厚度（NT），对14周以上的孕妇进行经腹壁超声探测，以测量胎儿颈部皮肤厚度。

1.2 仪器和方法1.2.1仪器使用美国GE V断730，探头频率为3.5Hz1.2.2测量方法进行超声检查时，首先测量胎儿头臀径（45mm—84mm），顺序检查胎儿的结构，以除外胎儿异常。

胎儿颈项透明层厚度于胎儿长轴矢状切面进行测量，测量时将探头声束置于胎儿颈枕部行纵切，力求声束与胎儿体表垂直，要求尽可能将图像放大，清楚显示并确认胎儿背部皮肤，在颈部皮肤高回声带的深部显示无回声或低回声带，即颈项透明层，测量时应在颈项透明层的最宽处测量垂直于皮肤光带的距离，测量游标的内缘应置于无回声的颈项透层的外缘测量，连续3次取平均值。

超声测量胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常的关系胎儿颈项透明带又称为Translucency，是指胎儿颈项皮下组织与皮肤之间的透明层。

它是通过超声仪来测量的，通常是在孕12周到14周之间进行。

测量其厚度与胎儿染色体异常之间的关系被广泛研究。

胎儿染色体异常是指胎儿染色体异常的现象，这是一种常见的胎儿异常，发生在全球各地，在不同种族和不同地区的人口中的发生率也不同。

为什么要测量胎儿颈项透明带？胎儿颈项透明带的测量通常是在孕12周到14周之间进行。

这一时期的测量有以下目的：1.筛查唐氏综合征和其他染色体异常：胎儿颈项透明带厚度的增加可以提示唐氏综合征和其他染色体异常的可能性。

这可以帮助医生在胎儿尚未出生之前进行早期筛查，以便及早诊断和治疗。

2.提示出生缺陷：胎儿颈项透明带厚度的异常还可能提示出生缺陷的可能性，例如先天性心脏病和一些遗传疾病。

3.评估胎儿的健康和发育：胎儿颈项透明带的厚度还可以用来评估胎儿的健康和发育。

如果胎儿颈项透明带的厚度正常，说明胎儿的健康状况良好。

胎儿颈项透明带厚度与唐氏综合征的关系唐氏综合征是由于21号染色体三倍体导致的一种染色体异常。

胎儿颈项透明层厚度与唐氏综合征的概率之间有很强的关联。

测量过厚的胎儿颈项透明带可能提示唐氏综合征的风险增加。

一般认为，胎儿颈项透明带厚度超过2.5mm时，可能存在唐氏综合征的风险。

然而，这并不意味着所有超过2.5mm的胎儿都有问题，因为一些正常胎儿也可能有增厚的颈项透明带。

胎儿颈项透明带厚度与其他染色体异常的关系除唐氏综合征之外，胎儿颈项透明层厚度还可以关联其他染色体异常，例如爱德华氏综合征和染色体18q缺失综合征。

这些染色体异常是很罕见的，但是测量胎儿颈项透明层厚度可能有助于早期检测这些问题。

其他相关因素除了染色体异常以外，还有一些其他因素也可能影响胎儿颈项透明带厚度的测量结果，例如孕妇的年龄、孕周、体重和吸烟史等因素。

因此，在进行胎儿颈项透明带厚度测量之前，需要先了解这些因素，并进行相应的校正，以便更准确地评估胎儿的健康状况。

孕早期血清学筛查及超声筛查胎儿颈部透明层厚度对胎儿染色体异常的诊断价值分析汤小芳深圳市宝安区福永人民医院超声科，广东深圳 518103[摘要] 目的 探讨孕早期血清学筛查及超声胎儿颈部透明层（NT）厚度对胎儿染色体异常的诊断价值。

方法 简单随机抽样方法抽取2016年1月～2018年12月在本院进行产检的孕妇1000例，均于孕早期（孕11~14周）进行超声NT 筛查，及甲胎蛋白（AFP）、妊娠相关蛋白（PAPP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）检测，以基因检测为金标准。

比较单纯超声NT 筛查、血清学筛查及联合筛查的诊断价值。

 结果 1000例胎儿中，有25例胎儿染色体异常，胎儿染色体异常发生率为2.50%（25/1000）；超声NT 筛查灵敏度为72.00%（18/25），特异度为99.79%（973/975），阳性预测值为90.00％（18/20）；血清学筛查灵敏度为60.00%（15/25），特异度为99.49%（970/975），阳性预测值为75.00%（15/20）；超声NT 联合血清学筛查灵敏度为84.00%（21/25），特异度为99.79%（973/975），阳性预测值为91.30%（21/23）；超声NT 联合血清学筛查的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值与单一超声NT 筛查、血清学筛查比较，差异无统计学意义（P ＞0.05）。

结论 孕早期超声NT 联合血清学筛查对胎儿染色体异常的诊断价值与单一孕早期超声NT 检查、血清学检查比较具有一定优势。

[关键词] 血清学；超声胎儿颈部透明层厚度；染色体异常；产前诊断[中图分类号] R445.1；R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616（2020）05-248-04Analysis of diagnostic value of serological screening andultrasound screening of fetal neck transparent layer thickness in early pregnancy for fetal chromosomal abnormalitiesTANG XiaofangDepartment of Ultrasound,Fuyong People’s Hospital of Bao’an District,Guangdong,Shenzhen 518103,China[Abstract] Objective To investigate the diagnostic value of serological screening and ultrasound thickness of fetal neck transparent layer (NT) thickness in early pregnancy for fetal chromosomal abnormalities. Methods A simple random sampling method was used to extract 1000 pregnant women who undergoing prenatal examination in our hospital from January 2016 to December 2018.All pregnant women were screened by ultrasound NT during early pregnancy (11th to 14th week of pregnancy),and tested for alpha-fetoprotein (AFP),pregnancy-related protein (PAPP) and β-human chorionic gonadotropin (β-HCG).The genetic testing was used as the gold standard.The diagnostic value of simple ultrasound NT screening,serological screening and combined screening was compared. Results Of the 1000 fetuses,25 had fetal chromosomal abnormalities,and the incidence of fetal chromosomal abnormalities was 2.50% (25/1000).For ultrasound NT screening,the sensitivity was 72.00% (18/25),the specificity was 99.79% (973/975),and the positive predictive value was 90.00% (18/20).For serological screening,the sensitivity was 60.00% (15/25),the specificity was 99.49% (970/975),and the positive predictive value was 75.00% (15/20).For ultrasound NT combined with serological screening,the sensitivity was 84.00% (21/25),the specificity was 99.79% (973/975),and the positive predictive value was 91.30% (21/23).Compared with single ultrasound NT screening or serological screening,there was no significant difference in sensitivity, specificity,positive predictive value and negative predictive value of ultrasonic NT combined with serological screening (P ＞0.05). Conclusion Compared with a single early pregnancy ultrasound NT examination and serological examination, early pregnancy ultrasound NT combined with serological screening has certain advantages in the diagnosis of fetal chromosomal abnormalities.[Key words] Serology;Fetal neck transparent layer thickness ultrasound;Chromosomal abnormalities;Prenatal diagnosis[基金项目] 广东省深圳市宝安区医疗卫生基础研究项目（2109JD155）。

超声检查早期胎儿颈项透明层评价胎儿异常的意义【摘要】目的探析超声检查早期胎儿颈项透明层评价胎儿异常的意义。

方法选取我院于2013年1月~2016年1月收治的诊断为早期胎儿颈项透明层增厚100例孕妇为此次研究对象，所有孕妇均给予超声检查早期胎儿颈项透明层检测，对所有孕妇进行跟踪随访和观察。

结果经随访和观察发现，100例孕妇中，随访结果为胎儿身体发育正常36例（36.0%），随访结果为自然流产4例（4.0%），染色体核型正常但结构异常21例（21.0%），染色体核型异常39例（39.0%）。

在39例染色体核型异常中，13-三体胎儿6例（15.38%），18-三体胎儿7例（17.95%），Turners综合征9例（23.08%），21-三体胎儿15例（38.46%），其他染色体异常2例（5.13%）。

结论超声检查早期胎儿颈项透明层评价对检查异常胎儿染色体意义重大，对孕妇进行早期超声诊断，可对胎儿颈项透明层的厚度进行检测，也可用于胎儿预后评价，可在临床检测和诊断中进一步应用和推广。

【关键词】超声检查；早期胎儿；颈项透明层；胎儿异常；意义染色体异常是造成胎儿发育异常、器官结构畸形的主要原因，同时也是影响出生人口素质的主要因素，对围产期胎儿预后造成严重影响。

现阶段较为常见的非整倍体染色体异常主要包括以下几类：21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征[1-2]。

但现阶段临床上并无治疗上述疾病的有效方案，因此，加强中早期检查并及时终止妊娠，可降低新生儿出生死亡率，现已成为我国产前诊断和围产期优生的主要任务之一。

本文选取我院接受检查的100例孕妇为此次研究对象，对超声检查早期胎儿颈项透明层评价胎儿异常的意义进行探讨，现将研究过程、研究结果进行报道。

1资料与方法1.1一般资料本次研究选取我院于2013年1月~2016年1月接受检查的100例孕妇为此次研究对象，所有孕妇均经超声检查，且均确诊为早期胎儿颈项透明层增厚。

・论著・超声测量颈项透明层厚度检测胎儿早期异常的临床诊断价值张丽娜,刘望彭【摘要】目的评价超声测量颈项透明层(nuchal translucency thickness,NT)在检出胎儿早期异常中的临床诊断价值。

方法于孕11～14周测量胎儿NT,超声随访观察至出生后3天。

结果超声共检出35例NT增厚胎儿,其中5例染色体异常,8例染色体正常但随诊发现严重并发症,22例超声随诊至出生未见明显异常。

超声测量NT在检测胎儿早期异常中的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为86.67%、97.12%、2.88%、13.33%。

结论超声探测NT对于检出胎儿早期异常有较高的临床诊断价值,随访观察对评价预后有很大帮助。

【关键词】超声检查;异常胎儿;颈项透明层;临床诊断价值【中图分类号】R445.1 【文献标识码】 A 【文章编号】1684-2030(2007)08-0684-04The clinical diagnosis value about detecting ear lier abnor mal fetues by ultr a２sonographic measur ement of nuchal tr anslucency thicknessZHA NG Li-na,LIU W ang-peng.Department of Ultra sonogra phy,The First A ffilia ted Hospita l of Sha nxi Medica l Univercity,Ta iyuan030001,China【Abstr act】Objective To assess the clinical diagnosis value by u1trasonographic measurement of nuchal translucency thickness in detecting abnormal fetuses.Methods Fetal nuchal translucency was measured be２tween11～14weeks of gestation with serial follow-up ultrasound examinations until neonate.Results 35fetu２ses with increased nuchal translucency thickness had been identified.Among them,5chromosome abnormal fe２tuses had been identified,and8fetuses of normal chromosome had serious complication in follow up.22fetuses were detected by ultrasound to delivery and identified to be normal.The sensitivity,specificity,false positive rate and false negative rate of estimating nucha1translucency thickness by ultrasound in detecting abnormal fetuses are86.67%,97.12%, 2.88%and13.33%respectively.Conclusion Estimation of nucha1translucency thickness by ultrasound has highly clinical diagnosis value in detecting abnormal fetuses,and follow-up ultra２sound may be helpful in predicting the prognosis.【K ey words】ultrasonography;abnormal fetuses;nuchal translucency thickness;clinical diagnosis value颈项透明层(nuchal translucency,NT)是指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度[1]。

胎儿颈项透明层厚度超声测量检测胎儿染色体异常
张丹青
【期刊名称】《江汉大学学报（自然科学版）》
【年(卷),期】2006(34)1
【摘要】目的:评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法:对500例不同孕周胎儿颈项透明层厚度进行超声测量,并随诊观察.结果:共检出6例染色体异常的胎儿,2例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿.异常胎儿均有颈项透明带增厚,且进展为颈部水肿,并合并其他超声异常.结论:超声测量颈项透明层厚度能早期有效地检出染色体异常及合并其他严重并发症的胎儿,且超声随诊观察颈项透明层厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助.
【总页数】2页(P78-79)
【作者】张丹青
【作者单位】武汉经济技术开发区神龙医院,超声科,湖北,武汉,430056
【正文语种】中文
【中图分类】R445.1
【相关文献】
1.超声测量胎儿颈项透明层厚度在诊断胎儿异常发育的价值 [J], 郭珊
2.孕11~13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿异常中的临床价值 [J], 许锦富;谢玉珏;邓鹏飞;罗彩媚;曾妍红;范射梅;叶婉通
3.颈项透明层厚度、胎儿鼻骨、静脉导管联合检测在胎儿染色体异常中的应用价值[J], 陆丽萍;陶丽静;黄惠琴
4.超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义 [J], 李淑娟
5.探讨超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的临床效果 [J], 边海英
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超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用分析超声检查是一种无创、安全、可靠的检查手段，广泛应用于孕妇产前筛查和诊断。

超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT）对染色体异常的筛查作用备受关注。

本文将对超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用进行分析，探讨其在临床上的意义和应用价值。

1. 胎儿颈项透明层厚度的测定方法超声检查胎儿颈项透明层厚度是通过超声波进行测定的。

通常在孕妇怀孕11至14周时进行检查，医生通过超声探头将胎儿颈项透明层的厚度进行测量，然后结合孕妇的年龄、孕周和血清学指标等综合评估，从而对胎儿是否存在染色体异常进行筛查和预测。

2. 胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的关系研究表明，胎儿颈项透明层厚度与染色体异常之间存在一定的相关性。

在正常情况下，胎儿颈项透明层的厚度较薄，而在染色体异常的情况下，胎儿颈项透明层的厚度会增加。

一般来说，胎儿颈项透明层厚度大于正常范围的儿童，存在染色体异常的可能性较大。

通过测量胎儿颈项透明层厚度，可以对染色体异常进行初步的筛查和预测。

3. 超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床意义超声检查胎儿颈项透明层厚度在临床上具有重要的意义。

它可以帮助筛查出患有染色体异常的胎儿，为孕妇提供更精准的产前诊断和选择。

它有助于提高对高风险群体的关注和早期干预，减少染色体异常的发生率。

通过早期发现染色体异常，还可以为孕妇提供更全面的产前咨询和医疗保健服务，减轻孕妇和家庭的心理负担。

5. 超声检查胎儿颈项透明层厚度的局限性尽管超声检查胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中具有一定的作用，但它也存在一定的局限性。

胎儿颈项透明层厚度的测量结果可能受到多种因素的影响，如孕周、胎儿体型、妊娠合并症等，从而影响其准确性。

胎儿颈项透明层厚度仅能对染色体异常进行初步筛查，不能提供确诊，仍需进行进一步的产前基因诊断以确定胎儿是否存在染色体异常。

胎儿颈项透明层就是指胎儿颈后皮下组织中液体堆积至一定厚度形成的，是胎儿颈椎水平冠状切面皮肤与皮下软组织间最深厚度[1]。

经相关调查表明，颈项透明层厚度增大与胎儿先天性异常有着一定的关系，如心血管系统异常、染色体异常等。

胎儿染色体异常是胎儿发育异常的常见表现，也是新生儿出生缺陷的主要原因[2]。

近些年来，随着超声技术的不断发展与应用，已经成为了诊断胎儿染色体异常的主要方法。

本研究针对进行腹部超声检查的胎儿，探讨颈项透明层厚度与胎儿染色体异常的关系，具体内容报告如下。

1 对象与方法1.1 研究对象选择2018年10月- 2021年9月在医院进行腹部超声检查显示胎儿颈项透明层厚度增大的孕11～13+6周孕妇97例为研究对象，纳入标准：①超声检查显示胎儿颈项透明层厚度增大至少2.5mm；②可正常沟通，无认知功能障碍；③均为单胎；④签订知情同意书。

排除标准：①伴有妊娠合并症；②存在精神问题或者智力障碍；③临床资料缺失。

97例孕妇年龄范围23～37岁，年龄均值28.48±3.29岁。

本研究获得了伦理委员会的审批。

1.2 检测方法（1）颈项透明层厚度检测：采用彩色多普勒超声诊断仪进行检测，探头频率在3.5～5.0MHz，取孕妇仰卧位，将腹部露出来，密切观察胎儿状态，以胎儿自然姿势状态下切面为测量平面，对胎儿头臂长度进行详细测量与记录，当胎儿头臂长度在46～85mm 的时候，显示胎儿头胸部图像，并进行放大处理，对胎儿颈部皮肤与软组织之间的半透明组织厚度予以详细观察。

在测量过程中，游标内缘应和颈项透明层外缘相重合，需反复测量至少3次，以此减小误差，取最大值为颈项透明层厚度数值。

（2）染色体核型检测：采用绒毛活检法对孕11～13+6周孕妇进行检测，采用超声波取出0.2ml 绒毛组织，置于培养箱中进行培养，温度设定为37℃，二氧化碳浓度设定为5%，结束培养之后，利用有关器械常规制片，最后分析染色体核型。

1.3 统计学方法数据采用SPSS 22.0统计软件分析，计量资料以【摘要】 目的 分析超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的应用价值。

颈项透明层(NT)超声检查技术在早孕期胎儿异常筛查中的应用效果分析摘要：目的：探讨早孕期胎儿异常的筛查中应用颈项透明层(NT)超声检查技术的效果。

方法：收录于2022.1-2023.1，门诊收治的接受常规早孕期胎儿筛查的200例产妇。

采用NT超声检查，分析检查结果。

结果：200名孕妇均接受NT检查，其中NT有异常增厚有5例，胎儿的颈项透明层厚度在（4.12±1.08）mm，不伴有其他的结构异常；合并有其他结构异常的胎儿，颈项透明厚度为（1.53±0.64）mm，（3.36±1.27）mm，相比于正常胎儿，异常胎儿的颈项透明厚度明显更高，比较P＜0.05。

结论：针对染色体和异常的高危胎儿，采用胎儿颈项透明层厚度超声进行检查，应用价值较为显著。

关键词：颈项透明层超声检查；早孕期胎儿异常；筛查据临床调查表明，先天畸形是导致胎儿发生死亡的一个重要因素，在早孕期，对产妇进行产前筛查，能够有效减除先天畸形胎儿，大大降低畸形儿出生的概率，普遍提高新生儿的素质，对于产妇和胎儿的健康具有重要意义[1]。

针对胎儿来说，在孕14周之前，上肢的淋巴液会出现暂时性的回流障碍，聚集在颈后的皮下液体内，使得颈项透明层厚度大大增加。

而淋巴系统发育成熟后，颈脉窦与胚胎淋巴管会相通，使得颈项透明层逐渐变薄直至消失。

研究表明颈部透明带增厚与胎儿的染色体发生异常，循环系统发生异常有着直接的影响关系。

基于此本研究，选取200名早孕期胎儿筛查的孕妇，采用胎儿颈项透明层厚度超声检查，总结如下。

1资料与方法1.1一般资料收录于2022.1-2023.1，门诊收治的接受常规早孕期胎儿筛查的200例产妇。

均为单胎妊娠，孕妇年龄：21-45岁，平均年龄（29.33±5.43）岁；孕周期11周一13周+6d，头臀径：4.4-8.5cm。

1.2方法采用型号为Xoluson—E8、Philips—iu22彩色多普勒超声诊断仪进行NT超声检查，参数设置：凸阵探头频率3.5-5MHz.指导孕妇采用仰卧的姿势，将膀胱排空，如子宫位置、腹壁较厚的孕妇，需保持膀胱适当的充盈，对胎儿的头臀径进行常规的测量，并确认孕周。

超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用分析【摘要】本文通过分析胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用，探讨了超声检查在胎儿筛查中的重要性。

首先介绍了胎儿颈项透明层厚度及染色体异常的影响，随后详细分析了胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的关系，以及超声检查的方法和标准。

进一步讨论了超声检查在筛查染色体异常方面的效果，并与其他筛查方法进行了比较。

最后总结了胎儿颈项透明层厚度的超声检查在染色体异常筛查中的重要意义，并展望了胎儿筛查技术的发展和应用前景。

本文旨在提高人们对胎儿筛查技术的认识，并指导临床实践中的应用，同时也指出了该技术的局限性，为未来研究提供参考依据。

【关键词】胎儿颈项透明层厚度、超声检查、染色体异常、筛查、胎儿、影响、方法、标准、效果、比较、临床实践、价值、局限性、意义、发展、应用。

1. 引言1.1 胎儿颈项透明层厚度的重要性胎儿颈项透明层厚度的重要性在胎儿筛查中具有重要的意义。

胎儿颈项透明层是指在超声检查中测量颈部背面皮下组织与皮下软组织之间的透明层的厚度。

这个数字可以帮助医生评估胎儿是否存在染色体异常，特别是唐氏综合征。

正常的胎儿颈项透明层厚度范围通常是1-2.5毫米，如果超过这个范围可能暗示胎儿存在染色体异常的风险。

测量胎儿颈项透明层厚度的重要性在于可以提前筛查出可能存在染色体异常的胎儿，帮助家长和医生做出更合适的处理和决策。

在筛查出有染色体异常的胎儿后，可以采取进一步的诊断方法来确诊，比如羊水穿刺或绒毛膜取样。

这样可以让家长有足够的时间和机会做好心理准备和决策，同时也可以让医生更好地制定治疗和干预计划，提高治疗效果和胎儿的生存率。

胎儿颈项透明层厚度的测量在胎儿筛查中具有非常重要的临床意义。

1.2 染色体异常对胎儿的影响染色体异常是胎儿发育过程中常见的问题之一，其对胎儿的影响是多方面的。

染色体异常可能导致胎儿在身体结构和功能方面出现问题，比如先天性畸形、智力发育迟缓等。

最为严重的染色体异常是导致胎儿停胎或早产的情况，这对于家庭来说是非常沉重的打击。