重症联合免疫缺陷(SCID)PPT参考幻灯片共21页

（Acquired Immune Deficiency Syndrome，AIDS）以来， 获得性免疫缺陷的重要性已远远超出了医学领域。
第一节 免疫缺陷病的分类
免疫缺陷病分为先天性或原发性免疫缺陷病和后天的或 获得性免疫缺陷病两大类。 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病
一、原发性免疫缺陷病 • 该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所
• 此外，亚洲地区，特别是南亚地区的艾滋病感染率也呈上升趋势。 亚洲地区的艾滋病流行情况在国与国之间和一国内部不同地区之 间的差别很大。柬埔寨、缅甸和泰国15岁至49岁的人中艾滋病感 染率超过1％。到2000年底，东亚和太平洋地区的成年人和儿童艾 滋病病毒感染者的数量为60万，南亚和东南亚地区为580万。印度 是南亚和东南亚地区感染艾滋病病毒人数最多的国家，约占这一 地区总数的三分之二。
免疫缺陷病特征—— 感染
• 对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最 严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。
• 感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞 噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性脑膜炎和脓皮病 等。
• 细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和 原虫等引起。
原发性免疫缺陷病
• 吞噬细胞缺陷病 包括吞噬细胞粘附于血管内皮、通过组织移行至炎症
部位、吞噬已调理的颗粒和在胞内杀死摄入的微生物四个 步骤。 • 补体系统缺陷病
二、继发性免疫缺陷病
造成继发性免疫缺陷的原因很多很复杂，除人类免疫 缺陷病毒（人免疫缺陷病毒, HIV）所致的爱滋病外，更 常见的继发性免疫缺陷从病原学分析可归成两类： • 其它疾病过程中合并的免疫抑制 • 因治疗其它疾病而合并的免疫缺陷
基因的转录 调节病毒mRNA的表达，为gag和env基

小儿X-连锁严 重联合免疫缺 陷病科普讲座
PPT课件
目录 概述 什么是小儿X-连锁严重联合免 疫缺陷病？ 疾病诊断与治疗 患者护理与预防 病例分享与总结
概述
概述
欢迎参加小儿X-连锁严重联合 免疫缺陷病科普讲座！本课程 将介绍该疾病的基本概念和相 关信息，旨在增加大家对该疾 病的认识和理解。
概述
主讲人：XX 医生，XX 医院 时间：XX 年 XX 月 XX 日
什么是小儿X连锁严重联合 免疫缺陷病？
什么是小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病？
定义：小儿X-连锁严重联合免 疫缺陷病是一种罕见的遗传性 免疫系统疾病，主要特征为免 疫系统功能异常且易受感染。
病因：该病由X染色体上的基因 突变引起，通常男性携带者发 病率更高。具体病因尚未完全 明确。
谢谢您的观 赏聆听
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
患者护理与预防
心理辅导：患者和家人应接受相关心理 辅导，增强对疾病的应对能力和积极面 对生活的态度。
病例分享与总 结
病 位例小病分患享者例：的分我病们例享将，与与让您 您总分 更结深享入一
了解小儿X-连锁严重联合免疫 缺陷病的临床特点和治疗经验 。
总结：小儿X-连锁严重联合免 疫缺陷病是一种罕见的遗传性 免疫系统疾病，早期诊断和治 疗尤为重要。通过这次讲座， 希望能加深您对该疾病的了解 ，并提供一些有益的信息和建 议。
什么是小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病？
症状：常见症状包括反复感染、免疫系 统异常、生长发育迟缓等。
疾病诊断与治 疗
疾病诊断与治疗
诊断：小儿X-连锁严重联合免 疫缺陷病的诊断通常依靠患者 的临床表现、家族史和基因检 测等。
治疗：目前尚无根治方法，治 疗主要采用免疫调节和支持治 疗，如免疫球蛋白替代治疗和 抗感染治疗等。

TIBET
SHAANXI
HENAN
JIANGSU
SICHUAN
HUBEI
ANHUI
SHANGHAI
ZHEJIANG
JIANGXI HUNAN GUIZHOU FUJIAN GUANGDONG HONG KONG MACAO TAIWAN
发现阳性吸毒者省 未发现阳性吸毒者
YUNNAN GUANGXI
HAINAN
1.原发性粒细胞减少征 2.吞噬细胞功能障碍 （1）慢性肉芽肿病 （2）白细胞粘附缺陷
慢性肉芽肿病（CGD）
正常吞噬细胞
中性粒细胞
消化无能吞噬细胞
细菌
吞噬体 吞噬体
细菌 NADPH H+
NADPH
H+
e- +O2
O2 H+
-
H 2 O2
黄素蛋白 细胞色素b558
慢
性
肉
芽
肿
细菌
多核巨大细胞
Th 1细胞 内皮样细胞
先天性胸腺发育不全（DiGeorge 综合症）
Figure 19-5 Nude mouse (nu/nu) lacking a functional thymus leading to cell-mediated immunodeficiency
三、联合免疫缺陷病
1. 严重联合免疫缺陷病 2. 共济失调毛细血管扩张症 3. Wiskott-Aldrich综合征(伴湿疹血小板减少 的免疫缺陷病)
• • • •
遗传因素 免疫系统器官发育不全 体液免疫缺陷 细胞免疫缺陷 联合免疫缺陷 非特异免疫缺陷（吞噬 细胞、补体系统缺陷）
• • • • •
伴随其它疾病 营养不良 肿瘤 感染：HIV 其它：手术、创伤、烧 伤、脾切除 免疫抑制治疗

不明
-婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
不明
2020/10/9
31
1995 WHO 原发性免疫缺陷病分类
--联合免疫缺陷病
-严重联合免疫缺陷病(SCID) a. X-linked b. Autosomal recessive - 腺苷脱氨酶(ADA) 缺陷 - 嘌呤核苷酸磷酸化酶(PNP)缺陷 - MHC class II缺陷 - 网状发育白全 - CD3 or CD3 缺陷 - CD8 缺陷
Ag
PMN
成纤维细胞 肥大细胞
炎症因子
炎症反应
嗜2酸020/细10/9胞
13
小结
免疫反应总是伴有炎症反应，治疗 临床疾病的目的是保证适当的免疫 反应，以清除抗原，但应阻止过分 的炎症反应
2020/10/9
14
提纲:
免疫学基础理论复习 小儿免疫功能特点 免疫缺陷病的定义 原发性免疫缺陷病的命名和分类 原发性免疫缺陷病的共同临床表现 原发性免疫缺陷病的实验室过筛检查 原发性免疫缺陷病的治疗原则 继发性免疫缺陷病
4 8 12ms 2 4 8 10 12 yrs
Immunoglobulin development in infants and children
2020/10/9
18
小结
出生时免疫细胞及其生物学功能 已发育成熟，新生儿时期暂时性 免疫功能低下主要是由于在宫内 未接触抗原之故。
2020/10/9
2020/10/9
16
g/L 14 12 10 8 6 4 2 1.8 0.6
Total IgG
Baby IgG Maternal IgG 4 8 12ms 2 4 8 10 12yrs
免疫球蛋白的个体发育

重症联合免疫缺陷［SCID］ 伴有网状组织发育不全的健 康宣教
单击此处输入你的正文，文字是您思想的提炼，为了最终演示发布的 良好效果，请尽量言简意赅的阐述观点
x
目录
01. 重症联合免疫缺陷［SCID］ 02. 网状组织发育不全 03. 健康宣教
重症联合免疫缺陷 ［SCID］
疾病概述
重症联合免疫缺陷（SCID） 是一种罕见的遗传性疾病，
02
网状组织发育不全会 导致免疫功能低下， 容易受到感染和疾病 侵袭。
03
骨骼系统发育异常， 可能导致身材矮小、 骨骼畸形等问题。
04
网状组织发育不全的 治疗方法包括免疫球 蛋白替代疗法、骨髓 移植等。
发病原因
1
遗传因素：基 因突变导致网 状组织发育不 全
2
3
4
环境因素：孕 期感染、药物、 辐射等可能导 致网状组织发 育不全
治疗方法
01
骨髓移植：通过骨髓移植，可以重建患者的免疫系统，改善病情。
02
基因治疗：通过基因编辑技术，修复患者基因缺陷，改善病情。
03
免疫球蛋白替代疗法：通过注射免疫球蛋白，提高患者免疫力，改善病情。
04
抗感染治疗：针对患者感染的病原体，使用抗生素等药物进行治疗，改善病 情。
生活护理
04
定期进行健康检查，如定
02
04
其他因素：如营养 不良、免疫系统发 育异常等可能导致 免疫系统功能异常
03
药物因素：某些药 物可能导致免疫系 统功能异常
临床表现
01
02
03
反复感染：患 者易受细菌、 病毒、真菌等 感染，导致呼 吸道、消化道、 皮肤等部位感
染
生长发育迟缓： 患者生长发育 较同龄儿童迟 缓，体重、身 高等指标低于

天然免疫（Innate immunity): 非抗原特异性， 如皮肤和粘膜屏障、干扰素、NK细胞、吞噬细胞 等。
适应性免疫 (Adaptive immunity): 抗原特异性， 仅由淋巴细胞介导。
2020/5/20
5
免疫系统 • 免疫器官 • 免疫细胞 • 免疫分子
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）: -- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记 其它可溶性免疫分子（抗体、补体等）
2020/5/20
23
命名原则
-- 以往以发现疾病的人名或地名来命名
-- 现在以分子遗传学基础或功能障碍的机制来 命名 ◇ Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症（X-
linked agammaglobulinemia，XLA)
◇ Swiss 型 ID → 严重联合免疫缺陷病（ Severe
combined ID )
2020/5/20
24
PID的分类
1995 WHO 以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷 联合免疫缺陷 伴有其他典型表现的免疫缺陷病 其它原发性免疫缺陷病 吞噬功能缺陷 补体缺陷 免疫缺陷伴有或继发于其它疾病
2020/5/20
2020/5/20
21
--定义: 由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫 功能缺陷
--基因突变: 原发性免疫缺陷病(primary
immunodeficiency, PID)
--环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary
immunodeficiency ，SID) 或
免疫功能低下（immunocompromise ） -- 获得性免疫缺陷综合征（Acquired
11
2020/5/20

HIV感染过程
HIV表面糖蛋白 ＋ 宿主细胞（CD4+T细胞，Mf，DC） gp120 ＋ CD4，CCR5/CXCR4(趋化因子受体)
gp41参与 HIV外膜与靶细胞膜融合，HIV进入靶细胞 HIV多种酶激活 HIV RNA逆转录呈双链DNA，整合入宿主细胞基因组内
原病毒 （可长期潜伏）
转录，翻译，复制
国务院有关人员最近指出，农民工和大学生这两个群体是开展艾滋 病预防宣传教育的重点人群；了解艾滋病防治知识，学会保护自己， 免受艾滋病的侵袭，使他们能够健康的生活、健康的工作。
2、部分缺失：
选择性IgA缺乏症：常染色体
性联高IgM血症：（X）
（X染色体上CD40L基因突变，活化的CD4+T细胞不表达CD40L，B细胞的 Ig类别转换障碍，不产生IgG、IgA、IgE）
原发B细胞缺陷表15－1
二、原发性T 细 胞 缺陷病
1. 先天性胸腺发育不全（DiGeorge综合征,伴有甲状腺 功能低下, 因妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经脊发育障碍所致 ）
AIDS传播途径常识
男同性恋染艾 两年增3万人 作者：海都资讯网 文章来源：海峡都市报 社 点击数： 更新时间： 2007-11-30
9岁孤儿因母乳喂养染艾滋 生 命垂危(图) 2007年11月30日04:22 [我来说 两句] [字号：大 中 小]
来源：大洋网-广州日报
HIV电镜图 AIDS临床疾病期表现
2、免疫功能降低 CD4+T细胞持续下降， CD4+T/CD8+T比值下降，Th1/Th2失调 HIV为B细胞的超抗原，多克隆激活B细胞多种自身抗体 最后CD4+T细胞与DC、Mf耗竭
3、HIV的持续复制使外周淋巴组织的损毁

35
2009年WHO及国际免疫协会分类
PID共分八大类：
T细胞和B细胞联合免疫缺陷 以抗体为主的免疫缺陷 其他已明确临床(基因表型)的免疫缺陷综合征 免疫调节失衡性疾病 先天性吞噬细胞数量和(或)功能缺陷 天然免疫缺陷 自身炎症反应性疾病 补体缺陷 。
36
原发性免疫缺陷病的相对发病率:
19
IgG
唯一能通过胎盘的Ig 来自母亲的IgG在6个月时消失， 3个月后自身 合成的逐渐增多 出生后3～4个月最低，8～10岁接近成人水平 IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染
20
g/L 14 12 10 8 6 4 2
0.6
0
Total IgG
Baby IgG
Maternal IgG 123 45678
严重联合免疫缺陷病（IL-2RG）
X-连锁无丙种球蛋白血症（btk） X-连锁 淋巴增生性疾病 (XLP） X-连锁高IgM血症（CD40L）
51
原发性免疫缺陷病(PID) 概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查和诊断 PID的治疗及预防
52
国内几种常见的免疫缺陷病
免疫反应
IL-1，IL-6，TNF MØ
Tr1
IL-12,
IL-18
TH0
TH3 TH1
Ag
IL-1
IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，14，16，17
IL-10 IL-4
TH2
ADCC
B Ab 免疫复合物
IL-2
内皮细胞 成骨细胞 破骨细胞
IFN CTL NK
活化补体
Ag
PMN
成纤维细胞 肥大细胞

③ 多系统受累和症状的多变性：可累及全身各个系统。
④ 遗传倾向性：常染色体遗传、X性染色体隐性遗传
⑤ 发病年龄：
➢ 原发性免疫缺陷病：儿童居多，占一半以上。
➢ 继发性免疫缺陷病： AIDS：成人居多。
2
第二页，共29页。
IDD的诊断
临床表现
免疫学检测指标：免疫细胞的数量、比例、功能、表面标志；免 疫分子（补体、抗体、细胞因子、酶等）含量、活性，体内免疫 功能、吞噬细胞功能等
重减轻、慢性腹泻、全身淋巴结肿大、感染等。 AIDS：机会感染，恶性肿瘤，神经系统异常
12 12
第十二页，共29页。
AIDS的诊断
➢临床表现 ➢HIV感染证据：检出病毒蛋白、抗体 ➢免疫异常：CD4+T细胞数量明显减少，CD4/CD8比例倒 置，伴有其他免疫功能缺陷
13 13
第十三页，共29页。
第二十一页，共29页。
22
22
第二十二页，共29页。
HIV-1与靶细胞的结合
23 23
第二十三页，共29页。
HIV-1对T细胞的损害
24 24
第二十四页，共29页。
HIV感染卡氏肺囊虫(50%)、白色念
外膜
逆转 录酶
p24
gp120 gp41
RNA p17
核 外膜
HIV-1 病 毒 结 构 示 意 图
18 18
第十八页，共29页。
19
19
第十九页，共29页。
20
20
第二十页，共29页。
HIV budding from human lymph tissue (TEM x133,335) 21
21
11 11
第十一页，共29页。

婴儿血清IgG水平降到最低点 ➢ 1岁时IgG达到成人的60%，6岁时才能达到成
人100%的水平
编辑版ppt
4
➢ IgG分为IgG1、IgG2、IgG3和IgG4四个亚类 ➢ 自身合成IgG各亚类的发育过程不全相同，达
成人水平的年龄为：IgG1为5岁；IgG3在10岁 左右；IgG2和IgG4约为14岁
免疫缺陷病 (immunodeficiency disease)
编辑版ppt
1
小儿免疫系统发育
➢ 单核/巨噬细胞 ➢ 中性粒细胞 ➢ T淋巴细胞及细胞因子 ➢ B淋巴细胞及Ig ➢ 补体和其他免疫分子
编辑版ppt
2
新生儿出生时T淋巴细胞
➢ T细胞总数少 ➢ CD4+T细胞相对较多，CD4/CD8比例高达
编辑版ppt
6
新生儿出生后IgA的变化
➢ 不能通过胎盘，1岁时20%，12岁时达成人水平 ➢ 脐带血IgA很少超过50mg/L，若增高同样提示
宫内感染的可能 ➢ 生后2-3周的婴儿可在眼泪和唾液中检测到IgA ➢ IgA的生物学作用主要是局部粘膜的免疫保护
编辑版ppt
7
健康儿童血清免疫球蛋白含量（g/L）
编辑版ppt
19
体征
生长发育缓慢或仃滞 1岁以后缺乏淋巴结或扁桃体 皮肤病变：毛细血管扩张，出血点，皮肤霉菌
红斑性狼瘡样皮疹等 共济失调(A-T) 一岁以后出现的顽固性鹅口疮 慢性口腔溃疡
具有以上两个或两个以上的征象，就需要提高警惕。
编辑版ppt
20
实验室检查
➢ 初筛试验 ➢ 进一步检查 ➢ 特殊或研究性实验
免疫缺陷病患儿发生肿瘤的机 会比正常人群高100-300 倍
编辑版ppt