基因突变及其他变异课件1

（2）理解 ①从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体互为非同源染 色体，在一个染色体组中无同源染色体存在。 ②从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各 不相同，做题时可通过观察各染色体的形态、大小来判断是否为 一个染色体组。 ③从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育的全部 遗传信息。 ④从物种类型看，每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、 形态都是一定的，不同种生物染色体组的数目、大小、形态不同。 3.二倍体 （1）概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染 色体组的个体称为二倍体。 （2）举例：二倍体在自然界中比较普遍，几乎全部的动物和 过半数的高等植物均是二倍体。
A.a是染色体某一片段位置颠倒 染色体 引起的 a
B.b是染色体某一片段缺失引起
b
基因顺序变化 123—476589 123—4789
的
c
1654—32789
C.c是染色体着丝点改变引起的
d
123—45676789
D.d是染色体增加了某一片段引起的
学点二 染色体数目的变异
1.染色体数目变异的种类 （1）细胞内个别染色体的增加或减少。 例如，人类21号染色体正常情况下只有一对同源染色体，而由 于某种原因变成了3条，则会导致21三体综合征；女性缺少1条X染 色体，会导致性腺发育不良。 （2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减 少。 2.染色体组 （1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各 不相同，但是携带着控制一种生物生长发育的全部遗传信息，这 样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养
成良好的饮食,卫生习惯. 内因(自发突变)

课程标准 概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变 阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质 及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果 描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突 变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发 生癌变 阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生 的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而 使子代出现变异
提示：× 突变是普遍存在的，在 DNA 复制的时候，碱基 有可能发生错配。
4．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致 基因重组。( )
提示：× 同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导 致基因重组。
5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基 因和新性状。( )
提示：√
课堂互动探究案
素养达成 1．阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状 的改变。认同基因突变为生物进化提供原材料的观念。(生命观 念) 2．通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。(科学思维) 3．结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。(科学 思维) 4．举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传等方面 的应用，运用基因突变的原理解释一些变异现象。(社会责任)。
提示：①③④。
提示：基因突变具有不定向性和可逆性。
提示：基因突变具有不定向性和可逆性。
【检测反馈】
1．经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变 化，其原因是( )
A．遗传信息没有改变 B．遗传基因没有改变 C．遗传密码没有改变 D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
解析：发生基因突变的生物，其性状没有改变是合成的相应 的蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的 碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和遗传基因是一定改变 的，而由于密码子的简并性，性状不一定改变。

上和同一个DNA分子的不同部位，这体现了基因突变的不定向性( × )
解析 题述体现了基因突变的随机性。 (3)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因
突变的随机性( × )
解析 题基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？ 提示 基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单 链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
课标要求
1.阐述基因突变的概念、原因、特点及意义。 2.说出细胞癌变和基因突变的关系。 3.简述基因重组的概念、类型及意义。
素养要求
1.生命观念：结构与功能观，理解基因突变和基因重组引发的可遗传变异。 2.社会责任：基于对癌变机理的了解，积极宣传癌症的预防与治疗。
正误判断 ·矫正易混易错
(1)下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
基因1 非基因片段 基因2
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作
基因突变( × ) ②基因突变改变了基因的数量和位置( × ) ③基因突变的结果一定是产生等位基因( × ) ④基因突变在显微镜下不可见( √ ) (2)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖( × )
3.基因突变可改变生物性状的原因： (1)_肽__链__不__能__合__成___。 (2)_肽__链__延__长___。 (3)_肽__链__缩__短___。 (4)_肽__链__中__氨__基__酸__改__变__，__导__致__蛋__白__质__的__功__能__改__变___。
4.基因突变不一定导致生物性状改变的原因： (1)_基__因__突__变__可__能__发__生__在__非__编__码__蛋__白__质__的__脱__氧__核__苷__酸__序__列__中___。 (2)_基__因__突__变__后__形__成__的__密__码__子__与__原__密__码__子__决__定__的__是__同__一__种__氨__基__酸___。 (3)_基__因__突__变__若__为__隐__性__突__变__，__如__A__A_→__A__a，__不__会__导__致__性__状__的__改__变___。 (4)_改__变__蛋__白__质__中__个__别__氨__基__酸__，__但__蛋__白__质__的__功__能__不__变___。

第3节 人类遗传病
一、人类遗传病 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗
传病和染色体异常遗传病三大类。
特点：遗传性、家族性、终生性
1、单基因遗传病 常染色体 遗传病 显性遗传病 如多指、并指、软骨发育 不全症
隐性遗传病 如白化病、先天性聋哑、 镰刀型细胞贫血症、苯丙 酮尿症
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组 一、基因突变
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，
而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 DNA分子在什么状况下可能发生结构改变？
——主要发生在进行自我复制过程中，
也发生在DNA分子转录、修复过程中。 DNA复制中，是如何保证复制的准确性的？ ——独特的半保留复制方式， 遵循碱基互补配对原则。
2、基因突变的原因
内因： DNA分子复制时碱基配对出现差错， 或DNA的碱基组成发生改变。
外因： （1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射
（2）化学因素：亚硝酸、碱基类似物
（3）生物因素：某些病毒（乙肝病毒）
3、基因突变的特点
（1）普遍性（如：果蝇的白眼、残翅，人的红绿色盲，白 化病等） （2）随机性（发生在生物个体发育的任何时期和任何细 胞中，或在同一细胞的不同DNA分子中或在同一DNA分 子的不同部位）
显性遗传病 如抗维生素D佝偻病
伴X染色 体遗传 伴性遗 隐性遗传病 如红绿色盲、血友病、 传病 进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传 如外耳道多毛症
单基因遗传病的家族系谱分析
1.常染色体隐性遗传病
特点： ①隔代遗传； ②男女患病机会相同；
2.伴X染色体隐性遗传病
特点： ①隔代遗传； ②男性患者多于女性； ③母亲患病儿子一定患病， 女儿患病父亲一定患病。