CDH1基因
CDH1基因突变诊断研究进展
摘要：E-钙黏蛋白(cadherin)基因（CDH1基因）外显子突变是目前已知的、导致HDGC等多种肿瘤发病的最重要因素, 筛查其突变情况可以用于指导肿瘤的临床诊治，CDH1基因的其他改变, 如内含子突变、基因甲基化及单核苷酸多态性也可能影响其表达,但这些改变与肿瘤诊断的关系尚需进一步研究。
关键词：E-钙黏蛋白；CDH1基因；肿瘤诊断
CDH1基因是位于染色体16q22.1的一种肿瘤抑制基因。它的功能是
E-cadherin的编码。E-cadherin是依赖性粘附的钙粘蛋白家族成员。E-钙粘蛋白的蛋白质被发现在上皮细胞，表示在人类发展的早期阶段。E-钙黏蛋白(cadherin)基因（CDH1基因）的损失和上皮相关的变化细胞粘附和运动已注意到在数种癌症，包括胃癌，大肠癌，乳腺癌和卵巢癌。本文综述了E-钙黏蛋白(cadherin)基因（CDH1基因）在肿瘤诊治方面的研究进展。
1.动物模型检测
Irina V.Kovtun_, Kimberly J.Harris3, Aminah Jatoi1【1】研究了在妇科肿瘤中E-cadherin的表达情况。通过敲除MMR基因，引起DNA错配修复（MMR）而发生妇科肿瘤小鼠模型，发现E-cadherin和DNA结合中断MMR途径增加子宫内膜肿瘤的发病率老鼠。E-cadherin的启动子区的序列分析证明了E-cadherin表达的损失是由失活突变引起的，这意味着E-cadherin是一个突变靶向的Msh2-缺陷小鼠。Msh2（2/2）/ CDH1（1/2）的小鼠提供妇科肿瘤发生的一个很好的模式，可能有助于测试分子靶向特异性治疗。
艾斯克尔·吐拉洪,陈凯,邓大伟【2】建立裸鼠低位直肠癌淋巴结转移模型，检测E-钙黏蛋白在裸鼠低位直肠癌淋巴结转移模型中的表达，探讨其在直肠癌淋巴结转移过程中的作用。发现E-钙黏蛋白表达的减弱或缺失，导致肿瘤细胞间黏附性降低，诱导EMT发生，可促进肿瘤细胞获得侵袭和转移的能力，进而促进了肿瘤的浸润及淋巴结转移，但其具体作用机制还不十分清楚，仍有待于进一步研究。
胃癌（GC）是全球第5大最常见的癌症，也是第3大
常见的癌症死亡原因［1］。尽管近年来胃癌的综合治疗
水平有所提升［2,3］，但其死亡率仍然居高不下［4,5］，发病机
制不明是导致患者5年生存率低的重要原因［5］。细胞凋
亡是维系细胞平衡稳态的重要方式［6］，凋亡失衡可引发
肿瘤等诸多疾病的进展［7,8］。与此同时，癌细胞凋亡［9,10］
、CPNECPNE33在胃癌中高表达并与患者的预后不良相关
段婷1，6，张震2，6，施金冉3，6，肖林雨4，6，杨晶晶2，6，殷丽霞5，6，张小凤3，6，耿志军3，6，陆国玉1
蚌埠医学院第一附属医院1急诊内科，2胃肠外科，3中心实验室，4康复科，5检验科，安徽蚌埠233000；6炎症相
关性疾病基础与转化研究安徽省重点实验室，安徽蚌埠233000
HighexpressionofCPNE3correlateswithpoorlong-termprognosisofgastriccancerby
inhibitingcellapoptosisviaactivatingPI3K/AKTsignaling
DUANTing1,6,ZHANGZhen2,6,SHIJinran3,6,XIAOLinyu4,6,YANGJingjing2,6,YINLixia5,6,ZHANGXiaofeng3,6,GENGZhijun3,6,LUGuoyu11DepartmentofEmergencyMedicine,2DepartmentofGastrointestinalSurgery,3CentralLaboratory,4DepartmentofRehabilitationMedicine,5ClinicalLaboratory,FirstAffiliatedHospitalofBengbuMedicalCollege,Bengbu233000,China;6AnhuiProvincialKeyLaboratoryofBasicandTranslationalResearchofInflammation-relatedDiseases,Bengbu233000,
CYP1A1和GSTM1与胃癌、萎缩性胃炎和胃溃疡等易感性的研究
李会庆;周涛;温培娥;杨瑞森;金世宽
【期刊名称】《中国肿瘤》
【年(卷),期】2002(11)1
【摘 要】[目的]探讨细胞色素氧化酶基因 (CYP1A1)和谷胱甘肽转硫酶基因(GSTM1)多态性与胃癌和萎缩性胃炎等胃部疾病易感性的关系。[方法]对病理诊断的胃癌 (GC)102例、慢性萎缩性胃炎(CAG)110例、胃溃疡(GU)62例、慢性浅表性胃炎(CSG)103例、十二指肠溃疡(DU)62例、正常人62例的CYP1A1和GSTM1基因型采用序列特异性引物的聚合酶链反应(PCR SSP)方法进行测定,关联度分析采用病例对照研究方法。[结果]非条件Logistic回归在调整年龄、性别、文化程度和职业4个因素后,GC、CAG和GU与CYP1A1G/G、GSTM10/0基因型、幽门螺杆菌 (Hp)感染及吸烟有关联 ,同时基因型间存在明显的交互作用。没有发现DU和CSG与CYP1A1和GSTM1基因型有关联 ,但DU与幽门螺杆菌 (Hp)感染有关联 ,而且Hp感染、吸烟与CYP1A1G/G型之间存在交互作用。[结论]CYP1A1G/G、GSTM10/0基因型与GC、CAG、GU的易感性有关联 ,两个基因型之间及它们各自与Hp感染及吸烟之间有交互作用。
【总页数】4页(P25-28)
【关键词】胃肿瘤;胃炎;胃溃疡;基因;CYP1A1;GSTM1;交互作用
【作 者】李会庆;周涛;温培娥;杨瑞森;金世宽 【作者单位】山东省医科院基础所;山东大学齐鲁医院;山东省肿瘤防治研究院
【正文语种】中 文
【中图分类】R735.2;R573
【相关文献】
1.湖南人群CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因多态性与急性白血病易感性关系研究
[J], 刘清霞;陈汉春;刘新发;曹燕飞;张济;刘佳
2.CYP1A1 GSTM1基因多态性和吸烟与肺癌易感性关系的病例对照研究 [J], 钱碧云;韩宏伟;谷峰;何敏;李海欣;宋丰举;雷蕾;董淑芬;陈可欣
２００７年９月第９卷第３期 ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ．２００７，Ｖｏ１．９，Ｎｏ．３ 湖北中医学院学报 Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｈｕｂｅｉ Ｃｏｌｌｅｇｅ ｏｆ ＴＣＭ ・３ｌ・
ＩＬ一１ Ｂ一５ １ １基因多态性及幽门螺旋杆菌感染与胃癌的关系研究
江绍伟
（湖北中医学院医学检验与技术系，湖北武汉４３００６５）
摘要：目的通过比较胃癌患者与匹配人群的幽门螺旋杆菌（Ｈｐ）感染率和ＩＬ一１Ｂ一５１１基因多态性，探讨ＩＬ一１Ｂ一
５１１基因多态性是否增加Ｈｐ感染后胃癌发生的危险性。方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）
分析法。检测８４例胃癌患者以及与这些患者性别、年龄匹配的８４例对照人群的ＩＬ－１Ｂ一５１１基因多态性，并采用酶联
免疫吸附法（ＥＬＩＳＡ）检测上述人群中的Ｈｐ感染率。结果 胃癌患者ＩＬ一１Ｂ一５１１ Ｔ／Ｔ基因频率及Ｈｐ感染率明显高于
对照人群（Ｐ＜０．０５或Ｐ＜０．０１）。胃癌患者Ｈｐ阳性感染者ＩＬ一１Ｂ一５１１ Ｔ／Ｔ基因型个体显著多于对照人群。结论ＩＬ－
１Ｂ－５１１ Ｔ／Ｔ基因型可能增加ＨＰ感染后汉族人群发生胃癌的危险性。
关键词：胃肿瘤；ＩＬ一１Ｂ；基因多态性；幽门螺旋杆菌
中图分类号：Ｒ９６６ 文献标识码：Ａ 文章编号：１００８—９８７Ｘ（２００７）０３—００３１—０２
Ｔｈｅ Ｒｅａｒｃｈ ｏｎ ｔｈｅ Ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ ｂｅｔｗｅｅｎ ＩＬ １ Ｂ ５ １ １ Ｇｅｎｅ Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ
ａｎｄ Ｈ Ｐ ｌ ｎｆｅｃｔｉｏｎ ａｎｄ Ｓｔｏｍａｃｈ Ｃａｒｃｉｎｏｍａ
ＪＩＡＮＧ Ｓｈａｏｗｅｉ
（Ｔｈｅ Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｉｎｓｐｅｃｔｉｏｎ ａｎｄ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，Ｈｕｂｅｉ Ｃｏｌｌｅｇｅ ｏｆ ＴＣＭ。Ｗｕｈａｎ，Ｈｕｂｅｉ，４３００６５） Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｂｙ ｃｏｍｐａｒｉｎｇ ｔｈｅ ｓｔｏｍａｃｈ ｃａｒｃｉｎｏｍａ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ＨＰ Ｉｎｆｅｃｔｉｏｎ Ｒａｔｅ ａｎｄ ＩＬ １ Ｂ ５ １ １ ｇｅｎｅ ｐｏｌｙｍｏｒ—
