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谷胱甘肽硫转移酶A1(GSTA1)基因多态性与前列腺癌和膀胱癌易感性的Meta分析谭于龙;钱辉军【摘要】Objective To explore the association between genetic polymorphism of glutathione S-transferase A1 ( GSTA1) and susceptibility to prostate cancer and bladder caner .Methods PubMed and other databases were searched ,identi-fied 9 relevant literatures of relationship between genetic polymorphism of glutathione S -transferase A1( GSTA1) and susceptibility to prostate cancer and bladder caner ,containing 1989 cases and 2246 controls.Meta-analysis was applied,and odds ratio(ORs) with 95%confidence intervals ( CIs) was used to evaluate the connection .Results There was no significant association between GSTA1 polymorphism and susceptibility to prostate cancer [( AA vsBB:OR=0.92,95%CI:0.68~1.23,P=0.56);( AB vsBB:OR=1.02,95%CI:0.86~1.21,P=0.83);( AA/AB vs BBOR=1.01,95%CI:0.86~1.17,P=0.93);( AA vs AB/BB:OR=0.91,95%CI:0.69~1.20,P=0.51)].No statistical significance existed between GSTA1 polymorphism and suscep-tibility to bladder cancer[(AA vsBB:OR=0.97,95%CI:0.71~1.33,P=0.85);(AB vsBB:OR=1.11,95%CI:0.93~1.31,P=0.25);(AA/AB vs BBOR=1.07,95%CI:0.92~1.25,P=0.37);(AA vs AB/BB:OR=0.87,95%CI:0.64~1.18,P=0.37)].Conclusion GSTA1 polymorphism is not the independent risk factor for prostate cancer and bladder cancer .%目的探讨谷胱甘肽硫转移酶A1(GSTA1)基因多态性与前列腺癌及膀胱癌易感性的关系.方法通过检索PubMed等数据库,获取GSTA1基因多态性与前列腺癌或膀胱癌的文献9篇,对1989例病例和2246例对照进行meta分析,以比值比(OR)和95%可信区间(CI)作为效应指标.结果各遗传模型的Meta分析显示:GSTA1基因多态性与前列腺癌易感性的相关性无统计学意义[(AA vsBB:OR=0.92,95%CI:0.68~1.23,P=0.56);(AB vsBB:OR=1.02,95%CI:0.86~1.21,P=0.83);(AA/AB vs BBOR=1.01,95%CI:0.86~1.17,P=0.93);(AA vsAB/BB:OR=0.91,95%CI:0.69~1.20,P=0.51)].各遗传模型的Meta分析显示:GSTA1基因多态性与膀胱癌易感性的相关性无统计学意义[(AA vsBB:OR=0.97,95%CI:0.71~1.33,P=0.85);(AB vsBB:OR=1.11,95%CI:0.93~1.31,P=0.25);(AA/AB vs BBOR=1.07,95%CI:0.92~1.25,P=0.37);(AA vsAB/BB:OR=0.87,95%CI:0.64~1.18,P=0.37)].结论单独的GSTA1基因多态性不是前列腺癌和膀胱癌的易感因素.【期刊名称】《实用癌症杂志》【年(卷),期】2016(031)003【总页数】4页(P417-420)【关键词】谷胱甘肽硫转移酶A1;基因多态性;前列腺癌;膀胱癌;肿瘤易感性【作者】谭于龙;钱辉军【作者单位】430060 武汉大学人民医院;430060 武汉大学人民医院【正文语种】中文【中图分类】R737前列腺癌和膀胱癌是泌尿生殖系统常见的肿瘤。
DOI：10.19368/ki.2096-1782.2024.02.005血清α- L-岩藻糖苷酶、甲胎蛋白、异常凝血酶原检测在原发性肝癌诊断中的价值研究尚应春邳州市中医院检验科，江苏邳州221300[摘要]目的分析在诊断原发性肝癌患者时采取血清α-L-岩藻糖苷酶（α-l-fucosidase, AFU）、甲胎蛋白（α-fetoprotein, AFP）、异常凝血酶原Ⅱ（Protein Induced by Vitamin K Absence or Antagonist-Ⅱ, PIVKA-Ⅱ）检测的价值。
方法选取2022年8月—2023年8月邳州市中医院收治的83例原发性肝癌患者以及肝硬化患者作为研究对象，依据疾病类型不同，分为良性组（肝硬化患者41例）、观察组（原发性肝癌患者42例），另选择83例健康人群作为对照组。
检测3组血清AFU、AFP、PIVKA-Ⅱ指标，分析上述指标水平，同时通过ROC曲线分析单项以及联合检测诊断原发性肝癌的价值。
结果两组患者AFU、AFP、PIVKA-Ⅱ指标均显著高于对照组，且观察组AFU、AFP、PIVKA-Ⅱ指标水平高于良性组，差异有统计学意义（P均<0.05）。
联合检测时，AUC提升至0.912，灵敏度提升至89.63%，特异度提升至99.10%，高于单独检测。
结论在诊断原发性肝癌患者中，采用联合AFU、AFP、PIVKA-Ⅱ检测方式，有较为理想的诊断价值，能够为完善治疗方案奠定基础，可以作为诊断原发性肝癌的有效方法之一。
[关键词]血清α-L-岩藻糖苷酶；甲胎蛋白；异常凝血酶原；原发性肝癌；诊断价值[中图分类号]R446 [文献标识码]A [文章编号]2096-1782（2024）01(b)-0005-04Value of Serum α-L-fucosidase, Alpha-fetoprotein and Abnormal Pro⁃thrombin Detection in the Diagnosis of Primary Liver CancerSHANG YingchunDepartment of Clinical Laboratory, Pizhou Hospital of Traditional Chinese Medicine, Pizhou, Jiangsu Province, 221300 China[Abstract] Objective To analyze the diagnostic value of serum α-L-fucosidase (AFU), α-fetoprotein (AFP), protein induced by vitamin K absence or antagonist-Ⅱ (PIVKA-Ⅱ) in patients with primary liver cancer. Methods A total of 83 patients with primary liver cancer and liver cirrhosis admitted to Pizhou Hospital of Traditional Chinese Medicine from August 2022 to August 2023 were selected as the study subjects. According to different disease types, they were divided into benign group (41 patients with liver cirrhosis), observation group (42 patients with primary liver cancer), and 83 healthy people as control group. Serum AFU, AFP and PIVKA-Ⅱ indexes were detected in the 3 groups, and the levels of the above indexes were analyzed, and the value of single and combined detection in the diagnosis of pri‐mary liver cancer was analyzed by ROC curve. Results AFU, AFP and PIVKA-Ⅱ indexes in two groups were signifi‐cantly higher than those in control group, and the levels of AFU, AFP and PIVKA-Ⅱ indexes in observation group were higher than those in benign group, and the differences were statistically significan (all P<0.05). In the combined detection, the area under curve (AUC) was increased to 0.912, the sensitivity was increased to 89.63%, and the speci‐ficity was increased to 99.10%, which was higher than that of the single detection. Conclusion In the diagnosis of pa‐tients with primary liver cancer, the combination of AFU, AFP and PIVKA-Ⅱ detection has ideal diagnostic value, which can lay a foundation for the improvement of treatment plan, and can be used as one of the effective methods for the diagnosis of primary liver cancer.[作者简介] 尚应春（1982-），男，本科，副主任技师，研究方向为临床生物化学检验。
TRIM蛋白家族在胃癌中作用的研究进展闫丹措1，陶嘉楠2，马秀雯1，王学红21 青海大学研究生院，西宁810016；2 青海大学附属医院消化内科摘要：胃癌是起源于胃黏膜上皮的恶性肿瘤，其发病率和死亡率在全球范围内均居前列。
但胃癌的发病机制尚不完全清楚。
因此，深入探索胃癌的发病机制具有重要意义。
三结构域（TRIM）蛋白家族是一类以结构特征命名的蛋白质家族，能够参与蛋白质泛素化修饰、调控抑癌基因p53表达、促进炎症信号通路激活等生物学过程。
研究发现，胃癌组织TRIM蛋白高表达，并且其表达强度与患者预后密切相关。
这一发现为胃癌的早期诊断和靶向治疗提供了新的线索。
TRIM蛋白家族在胃癌细胞的增殖、凋亡、侵袭和迁移等生物学过程中发挥重要作用。
TRIM59、TRIM28、TRIM11、TRIM65、TRIM38、TRIM62和TRIM10作为TRIM蛋白家族成员，在胃癌的分子诊断、预后评估和靶向治疗中具有广泛的应用前景。
关键词：胃癌；三结构域蛋白家族；蛋白质泛素化；p53；炎症信号通路doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2024.01.025中图分类号：R737.9 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2024）01-0102-05胃癌是起源于胃黏膜上皮的恶性肿瘤，其发病率和死亡率在全球范围内均居前列［1］。
然而，由于胃癌发病隐匿，临床症状轻微且缺乏特异性表现，早期确诊率较低，往往在晚期才被发现，导致治疗效果有限。
在我国胃癌患者5年生存率甚至不足50%［2］。
目前，胃癌仍以手术治疗为主，同时辅以化疗或靶向治疗。
然而，从当前胃癌的诊疗现状来看，缺乏早期诊断标志物，可供选择的化疗药物较少，并且靶向治疗也相对滞后。
因此，迫切需要寻找更可靠的诊断指标和更有效的治疗方案。
三结构域（TRIM）蛋白是一类以结构特征命名的蛋白质家族，在人体内广泛存在。
TRIM蛋白能够参与蛋白质泛素化、细胞信号传导、上皮间质转化（EMT）等生物学过程。
《ELAVL1通过增强TL1A mRNA稳定性促进胃癌细胞增殖和迁移》篇一摘要：本文探讨了ELAVL1基因通过增强TL1A mRNA稳定性的作用机制，对胃癌细胞增殖和迁移的影响。
研究结果显示，ELAVL1的表达与胃癌细胞的生长和转移密切相关，揭示了其潜在的治疗靶点。
本文采用分子生物学技术、细胞生物学实验等方法，详细探讨了ELAVL1的作用机制及其对胃癌发展的影响。
一、引言胃癌是全球最常见的恶性肿瘤之一，其高发病率和死亡率已成为重要的公共卫生问题。
随着分子生物学的发展，基因在胃癌发生发展中的作用日益受到关注。
其中，ELAVL1（胚胎致死异常视蛋白样1）作为一种RNA结合蛋白，在多种癌症中发挥重要作用。
本研究旨在探讨ELAVL1通过增强TL1A mRNA稳定性对胃癌细胞增殖和迁移的影响。
二、材料与方法1. 材料：选用胃癌细胞系及正常胃黏膜细胞系，ELAVL1及TL1A的特异性引物、抗体等。
2. 方法：通过实时荧光定量PCR、Western blot等技术检测ELAVL1及TL1A的表达水平；采用RNA稳定性实验验证ELAVL1对TL1A mRNA稳定性的影响；利用细胞增殖和迁移实验探讨ELAVL1对胃癌细胞生物学行为的影响；并采用分子生物学技术，如荧光报告基因分析、siRNA干扰等，探究其作用机制。
三、实验结果1. ELAVL1与TL1A表达的关系：在胃癌细胞中，ELAVL1的表达与TL1A的表达呈正相关。
通过RNA稳定性实验发现，ELAVL1能够增强TL1A mRNA的稳定性。
2. ELAVL1对胃癌细胞增殖的影响：通过细胞增殖实验发现，ELAVL1的表达增加能够显著促进胃癌细胞的增殖。
3. ELAVL1对胃癌细胞迁移的影响：划痕实验和Transwell迁移实验显示，ELAVL1的高表达有助于胃癌细胞的迁移能力增强。
4. 作用机制探讨：通过荧光报告基因分析和siRNA干扰等技术，发现ELAVL1通过与TL1A mRNA结合，增强其稳定性，从而促进胃癌细胞的增殖和迁移。
啊邮才2021•3REPRODUCTION&BREEDING务川黑牛TLR2基因的单核昔酸多态性(SNP)筛查及生物信息学分析姜涛，秦雅晶，罗皎兰，米小梅，王进千，刘丽霞(西北民族大学生命科学与工程学院，兰州730030)中图分类号：S823.3文献标识码：A文章编号：1004-4264(2021)03-0014-06DOI:10.19305/ki.11-3009/S.2021.03.004摘要：采用DNA混合池扩增后直接测序的方法，对务川黑牛TLR2基因的单核昔酸多态性(SNP)位点进行筛查，并利用生物信息学软件预测各SNP位点对TLR2基因mRNA和蛋白质结构的影响。
结果表明，务川黑牛TLR2基因共有18个SNP位点,其中有9个位点是错义突变，分别导致相应的氨基酸发生改变。
生物信息学分析发现，T978A.G1010A和G"理A位点导致mRNA自由能升高，降低了mRNA二级结构稳定性，其余位点均导致自由能降低，增加了mRNA二级结构稳定性。
预测结果显示，务川黑牛TLR2基因各SNP位点的蛋白质二级结构和三级结构也相应发生了改变。
研究结果可为务川黑牛TLR2基因的深入研究提供基础资料，为务川黑牛抗病分子标记筛选提供理论基础。
关键词：务川黑牛；TLR2基因；SNP;生物信息学务川黑牛是贵州省务川县的地方肉用牛品种，其体收稿日期：2020-07-19基金项目：西北民族大学国家级大学生创新创业训练计划资助项目(202010742108)。
作者简介：姜涛(2000-),男，江苏连云港人，在读本科生，主要研究方向为生物化学和分子生物学。
通讯作者：刘丽霞(1983-),女，甘肃陇南人，博士，高级实验师，主要从事动物遗传育种研究工作。
质健壮，产肉性能好，具有性早熟、适应能力强、遗传性稳定、抗病力强等特点，是中国地方牛品种基因库的宝贵资源巾。
Toll样受体(Toll-like receptors,TLRs)是一种模式识别受体(pattern recognition receptor,PRR),它主要的功能是识别来源于微生物的具有保守结构的病A Review of Protein and Amino Acid Nutrition Research in Dairy CowsZHOU Qi1,JIN Yi-quan1,YANG Zhi-qiang1'2,ZHANG Zheng-zhen1,GONG Yi1,SU Yan-jing1'2,PU Xin-qian1,CHEN Wei1(1.Bright Farming Co.,Ltd,Shanghai200436;2.Shanghai Institute ofDairy Science,Shanghai200436)Abstract:Improving the utilization of feed nitrogen has always been the original intention of animal nutritionists dedicated to protein nutrition research・This article contains six aspects content of feed crude protein,non-protein nitrogen and rumen ammonia utilization,urea cycle,forage protein,restrictive amino acid balance,and milk urea nitrogen.And it provides an overview of the explorations and discoveries made by dairy nutritionists since the foundation of the Journal ofDairy Science in1917.It is expected to be a reference for dairy cattle practitioners and dairy nutritionist to further improve the utilization of nitrogen in feed.Key words:Protein;Amino acid;Utilization;Dairy cows;Review写514啊邮才2021•3REPRODUCTION&BREEDING表1务川黑牛TLR2引物序列位置引物序列S-3'退火温度（七）目的片段长度（bp）TLR2-1Fl:5'-GGACAATGCCACGTGCTT-3‘RUGCACTGATCTCAAGCTCCTCAAGd'56.8522TLR2-2F2:5,-TGAGGAGCTTGAGATCAGTG-3,R2:5,-ACTGTGTATCCTTGTGCTGG-3,57.9822TLR2-3F3:5'-CCTAGGTAATGTGGAGACG—3R3:5'-AAGGAGGCATCTGGTAGAG-3“56.8574TLR2-4F4:5'-CCAGCACAAGGATACACAGT-3R4:5,-CTTCATGTACCACAGTCCGT-357.9526TLR2-5F5:5,-TTCCTGTTGCTCCTGCTCAC-3,R5:5'-GACCACCACCAGACCAAGAC-3‘5&6599原体相关分子模式（pathogen-associated molecular patterns.PAMP）[21,在机体抗病原体感染中发挥重要作用回。
氯吡格雷抵抗的研究进展∗王金芳;王晏文【摘要】双联抗血小板治疗是急性冠脉综合征的基础治疗，联用氯吡格雷明显获益于单用阿司匹林治疗，且可预防支架内血栓形成。
然而，由于氯吡格雷抵抗许多患者仍发生缺血性事件，氯吡格雷的代谢变化较大，与基因型、伴随疾病及药物的相互作用均有关。
该文将对氯吡格雷抵抗的定义、具体的量化标准、临床结局及解决该问题的有效策略作一综述。
【期刊名称】《医药导报》【年(卷),期】2016(035)012【总页数】6页(P1327-1332)【关键词】氯吡格雷;血小板聚集;血小板反应性【作者】王金芳;王晏文【作者单位】长江航运总医院神经内科，武汉430010;长江航运总医院神经内科，武汉 430010【正文语种】中文【中图分类】R973.2;R543.3DOI 10.3870/j.issn.1004-0781.2016.12.010氯吡格雷联合阿司匹林的双联抗血小板治疗已是急性冠脉综合征的基础治疗，亦能有效预防经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)术后支架内血栓形成[1]。
但许多患者仍发生缺血性事件，究其原因，部分是由高血小板反应性(high residual platelet reactivity,HRPR)所致，HRPR可以定义为负荷量的抗血小板药物后仍表现为高血小板反应，亦被称为氯吡格雷抵抗[2]。
4%～30%使用氯吡格雷的患者可能会出现氯吡格雷抵抗，而氯吡格雷抵抗的患者中高达40%可能会再发血栓事件[3]。
笔者对氯吡格雷抵抗的定义、血小板功能测定、临床结局及解决方案的有效策略作一简要综述。
氯吡格雷是一个“前药”，是一种无活性的噻吩吡啶类抗血小板聚集药物，其在小肠的吸收受到ABCB1基因编码的质子泵P糖蛋白(P-glycoprotein，P-gp)调控(主要是SR-26334),吸收后在肝脏细胞色素P450(CYP)氧化酶系的作用下大部分(约85%)被转化成无活性的代谢产物排出体外，小部分(约15%)产生具有活性的代谢产物(主要为一种硫醇衍生物),该活性代谢产物不可逆的阻断血小板膜上的二磷酸腺苷(ADP)受体，阻断ADP对腺苷环化酶的抑制作用，促进环磷酸腺苷依赖的舒血管物质磷酸蛋白的磷酸化，从而抑制凝血因子Ⅰ与血小板糖蛋白GP Ⅱb/Ⅲa受体结合及继发的ADP介导的糖蛋白GPⅡb/Ⅲa复合物的活化，进而抑制血小板聚集[4]。
SATB1在消化系统癌症中的研究进展导言消化系统癌症是指发生在食管、胃、肝、胆囊、胰腺和结直肠等消化器官中的各类恶性肿瘤，其发病率和死亡率在全球范围内居高不下。
消化系统癌症的发病机制极为复杂，有待深入研究。
SATB1(Special AT-rich sequence-binding protein 1)是一种核基质附着蛋白，最初被发现在白血病细胞中高表达并与人类白血病相关。
近年来，研究表明SATB1的异常表达与多种恶性肿瘤的发生和发展密切相关，包括消化系统癌症。
本文旨在综述SATB1在消化系统癌症中的研究进展，以期加深对SATB1与消化系统癌症关系的理解，为相关疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。
一、SATB1在消化系统癌症中的表达情况SATB1在正常组织中主要表达在胸腺和淋巴组织中，对于细胞分化和免疫调控起着重要作用。
许多研究发现，在多种消化系统癌症中，SATB1的表达水平明显升高。
在胃癌、肝癌和结直肠癌组织中，SATB1的表达水平均明显高于正常组织，且与肿瘤的浸润深度、转移和预后密切相关。
这些研究结果表明SATB1在消化系统癌症的发生和发展中可能发挥着重要的作用。
二、SATB1与消化系统癌症的关系1. SATB1促进消化系统癌症细胞增殖和转移研究表明SATB1对消化系统癌症细胞的增殖和转移具有明显的促进作用。
实验结果显示，SATB1过表达可显著促进肝癌和结直肠癌细胞的增殖和迁移能力，同时抑制SATB1的表达则可逆转这一过程。
进一步的机制研究发现，SATB1通过调节多种与细胞增殖和转移相关的基因，如E-cadherin、MMPs和VEGF等，对消化系统癌症细胞的生物学行为产生影响，促进肿瘤的恶性生长和转移。
2. SATB1参与消化系统癌症干细胞的维持和分化近年来的研究表明，消化系统癌症中存在一类具有干细胞特性的肿瘤干细胞，它们对肿瘤的生长、复发和耐药具有重要作用。
SATB1被发现在肝癌和胃癌干细胞中高表达，并参与调控干细胞的自我更新和分化。
丝氨酸蛋白酶1在胃癌组织中的表达及其影响因素分析【摘要】本文综述了丝氨酸蛋白酶1在胃癌组织中的表达及其影响因素，探讨了其与胃癌发生发展的关系。
研究发现，丝氨酸蛋白酶1在胃癌组织中表达水平显著增加，并且受多种因素调控。
丝氨酸蛋白酶1在胃癌治疗中发挥着重要作用，具有潜在的临床应用价值。
未来的研究方向包括探讨丝氨酸蛋白酶1的抗癌机制、进一步明确其在胃癌发生发展中的作用等。
综合分析丝氨酸蛋白酶1在胃癌中的表达及其影响因素，对胃癌的治疗和预防具有一定的指导意义。
未来的研究方向可能包括发掘丝氨酸蛋白酶1的潜在靶点以及开发相关药物，以实现更有效的治疗策略。
【关键词】关键词：丝氨酸蛋白酶1、胃癌、表达情况、影响因素、发生发展、治疗作用、研究方向、综述、展望。
1. 引言1.1 研究背景丝氨酸蛋白酶1（Serine protease 1）是一种重要的蛋白酶，在许多生物学过程中发挥着重要的作用。
近年来，研究发现丝氨酸蛋白酶1在胃癌组织中的表达水平具有显著的变化，引起了科研人员的广泛关注。
胃癌是一种严重威胁人类健康的消化系统肿瘤，发病率和死亡率均居高不下。
了解丝氨酸蛋白酶1在胃癌中的表达及其相关影响因素，对于揭示胃癌发生发展的机制，指导临床治疗具有重要意义。
本研究旨在探讨丝氨酸蛋白酶1在胃癌组织中的表达情况以及其影响因素，并通过对相关文献的综述，为进一步研究丝氨酸蛋白酶1在胃癌治疗中的应用提供科学依据。
1.2 研究目的研究目的：本研究旨在探讨丝氨酸蛋白酶1在胃癌组织中的表达情况和其影响因素，进一步分析丝氨酸蛋白酶1与胃癌发生发展的关系，探讨丝氨酸蛋白酶1在胃癌治疗中的作用，以及展望未来丝氨酸蛋白酶1在胃癌研究中的研究方向。
通过本研究，旨在为丝氨酸蛋白酶1在胃癌预防、诊断和治疗中的应用提供科学依据，为胃癌患者的治疗和康复提供新的思路和方法。
2. 正文2.1 丝氨酸蛋白酶1在胃癌组织中的表达情况丝氨酸蛋白酶1（SERPINE1）是一种重要的蛋白酶抑制物，它在胃癌组织中的表达情况备受关注。
《MUC1基因单核苷酸多态性rs4072037与幽门螺旋杆菌感染、胃癌发生的关系》一、引言胃癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，其发病机制复杂多样，涉及到多种基因变异和外部因素的共同作用。
近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，MUC1基因及其单核苷酸多态性（SNP）在胃癌发生和发展中的作用逐渐受到关注。
其中，MUC1基因单核苷酸多态性rs4072037与幽门螺旋杆菌感染及胃癌之间的关系更是研究的热点。
本文旨在探讨MUC1基因rs4072037多态性与幽门螺旋杆菌感染、胃癌发生的关系。
二、MUC1基因及rs4072037多态性概述MUC1基因是一种黏蛋白基因，主要在胃肠道黏膜中表达。
该基因的变异与多种疾病的发生和发展密切相关。
其中，rs4072037是一种常见的MUC1基因单核苷酸多态性，其位于MUC1基因的特定区域，可能影响MUC1基因的表达和功能。
三、MUC1基因rs4072037多态性与幽门螺旋杆菌感染的关系幽门螺旋杆菌是一种常见的胃肠道感染菌，与胃炎、胃溃疡和胃癌等疾病的发病密切相关。
研究表明，MUC1基因rs4072037多态性与幽门螺旋杆菌感染之间存在一定的关联。
某些MUC1基因rs4072037的特定基因型可能增加个体对幽门螺旋杆菌的易感性，而其他基因型则可能具有一定的保护作用。
这可能与MUC1基因的表达水平和功能有关，进一步影响个体对幽门螺旋杆菌的抵抗能力。
四、MUC1基因rs4072037多态性与胃癌发生的关系胃癌的发生是一个复杂的过程，涉及多种基因变异和环境因素的共同作用。
研究表明，MUC1基因rs4072037多态性与胃癌的发生之间也存在一定的关联。
某些MUC1基因rs4072037的特定基因型可能增加个体患胃癌的风险，而其他基因型则可能具有一定的保护作用。
这可能与MUC1基因在胃癌发生和发展中的角色有关，包括其在肿瘤细胞增殖、侵袭和转移等方面的作用。
五、结论综上所述，MUC1基因单核苷酸多态性rs4072037与幽门螺旋杆菌感染及胃癌发生之间存在一定的关联。
266外周血LTA4H 基因多态性rs7971150位点检测在老年慢性阻塞性肺疾病患者中的临床意义程炜炜1，鲁晓怡2，周晓莉2，刘明2，张青2，夏娟2，赵云峰21.上海杨思医院呼吸科，上海2001262.上海市浦东新区浦南医院呼吸科，上海200125[摘要]目的探讨外周血LTA4H 基因多态性rs7971150位点检测在老年慢性阻塞性肺疾病（COPD ）患者中的临床意义以及与吸烟的关系。
方法选择2017年9月-2020年1月在上海市浦东新区浦南医院和上海杨思医院呼吸科病房住院的150例COPD 急性加重患者为观察组，150例支气管扩张急性加重和社区获得性肺炎患者为对照组，2组患者根据是否吸烟分为不吸烟组和吸烟组2个亚组，采用imLDR 多重连接酶SNP 分型技术，检测患者外周血LTA4H 基因多态性rs7971150,并检测动脉血气（pH 值、动脉血氧分压、动脉血二氧化碳分压）、肺功能指标（FEV 1、FEV 1%）、6分钟步行距离。
结果2组rs7971150位点基因型频率分布的差异有统计学意义(<0.05)，与AA 基因型相比较，GG 基因型显著增加了患COPD 风险（<0.05）。
在吸烟亚组和不吸烟亚组中，rs7971150位点基因型频率在观察组与对照组之间分布的差异均有统计学意义(<0.05)，且在吸烟亚组中，与AA 基因型相比较，GA 、GG 基因型显著增加了患COPD 风险（<0.05）。
在观察组中，不吸烟患者与吸烟患者的pH 值、PaO 2、PaCO 2之间的差异均无统计学意义(均>0.05)，而FEV 1、FEV 1%、6分钟步行距离之间的差异均有统计学意义(均<0.05)。
对照组与观察组pH 值、PaO 2之间的差异均无统计学意义(均>0.05)，而PaCO 2、FEV 1、FEV 1%、6分钟步行距离之间的差异均有统计学意义(均<0.05)。
单核苷酸多态性在恶性肿瘤精准医学研究中的意义单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）是指基因组中，在大量人群中出现的单个核苷酸的变异，这种变异通常不会对基因本身的功能造成影响，但可能会对基因的表达及蛋白质的结构与功能造成影响。
在恶性肿瘤精准医学研究中，SNP 作为一种非常重要的分子标记，其研究意义十分显著。
首先，SNP 作为一种常见的表型异常序列变异，在肿瘤发病和预后预测上具有重要意义。
比如，5,10-甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的c.677C>T多态性，如果携带了CT型/TT型，与结直肠癌发生的风险明显增高；而细胞色素P450 2E1（CYP2E1）基因c.7635A>G多态性则与乳腺癌的发生风险相关。
因此，对不同癌种患者的 SNP 分析结果，可以为临床治疗提供有力支持。
其次，基于 SNP 分析的癌症风险模型可为肿瘤筛查和诊断提供新手段。
研究发现，SNP 基因多态性可以作为癌症风险评估模型的重要因素。
通过与生物体遗传信息相互作用，可以使癌症风险预测更加准确，为筛查和诊断肿瘤提供更加敏感和特异的工具。
另外，SNP 对于个体化治疗也有着重要的作用。
不同肿瘤患者对相同的化疗药物可能存在不同的耐受性和反应，这与SNPs 相关。
例如，鞘氨醇药物代谢在 CYP2C9 基因上存在SNPs 变异，CYP2D6 基因代谢也会影响纳洛酮等药的治疗效果。
因此，肿瘤患者 SNP 分型的研究不仅可以用于制定更个体化的化疗方案，还可以减少化疗相关副作用的风险等。
总之， SNP 作为一种生物标记序列变异，对于恶性肿瘤精准医学的研究非常重要。
肿瘤患者 SNP 基因分析可为个体化治疗提供重要信息，对于肿瘤的筛查、诊断和治疗等多个方面，SNP 都具有广泛的应用前景。
CYP2E1基因多态性与胃癌易感性的研究进展胃癌的发生是一个遗传和环境等多因素共同作用的过程，人体对内外源性致癌物的代谢能力影响个体对胃癌的易感性。
影响胃癌遗传易感性的代谢酶基因主要有：与Ⅰ相代谢有关的CYP1A1、CYP2E1、CYP2C19和与Ⅱ相代谢有关的GSTM1、GSTT1基因等。
代谢酶基因多态性在胃癌发病中的重要作用已被越来越多的研究所证实。
其中CYP2E1基因多态性与胃癌易感性的关系的研究是胃癌分子生物学研究的一大热点，本文就近年来关于CYP2E1基因多态性与胃癌易感性研究进展作一综述。
标签：胃癌；基因多态性；细胞色素P450；CYP2E1胃癌是常见的恶性肿瘤之一；每年新发的胃癌患者，在全世界约为100万，在我国约20万[1]。
人群中存在易感个体是由于一些肿瘤发生相关的基因存在多态性，而针对某一个体，一个基因座位可以存在多个等位基因，且无法用突变来解释。
其中代谢酶的基因多态现象是肿瘤易感性的重要方面，它决定了个体对环境中致癌物的不同易感性[2]。
目前在肿瘤研究中代谢酶的遗传多态性对环境致癌物的致癌效应的作用受到日益重视[3]，其中Ⅰ相代谢代谢有关的CYP2E1多态性与增加胃癌的发生、进展的风险有密切联系[4]。
现将CYP2E1基因多态性与胃癌易感性的相关性研究作一综述。
1 CYP2E1基因概述机体对外来化合物的代谢过程包括Ⅰ相反应和Ⅱ相反应，Ⅰ相反应主要对外来化合物进行生物转化。
Ⅱ相反应则对Ⅰ相反应代谢活化后所产生的亲电子中间体与体内的化合物进行结合反应。
至今已经发现了7种CYP基因的遗传多态现象，它们是CYP1A1、CYP2A6、CYP2C9、CYP2C18、CYP2C19、CYP2D6和CYP2E1。
这些多态与不同部位的肿瘤危险相关。
其中与胃癌发生有关的有CYP1A1、CYP2E1、CYP2C19[5]。
人CYP2E1基因定位于染色体10q24.3- qter。
YP2E1基因包括9个外显子和8个内含子，cDNA全长1497bp，由11413个碱基对组成，编码由493个氨基酸所组成的功能蛋白质，主要参与乙酰氨基酚、氯唑沙宗、乙醇、苯碱、亚硝胺的代谢。
doi:10.3971/j.issn.1000-8578.2024.23.1031慢性饥饿应激通过增强ITGB1表达促进 结直肠癌细胞迁移李思雨，曹静桦，王凤伟Chronic Starvation Stress Promotes Migration Ability of Colorectal Cancer Cells byInducing ITGB1 UpregulationLI Siyu, CAO Jinghua, WANG FengweiState Key Laboratory of Oncology in South China, Guangdong Provincial Clinical ResearchCenter for Cancer, Sun Yat-sen University Cancer Center, Guangzhou 510060, China CorrespondingAuthor:WANGFengwei,E-mail:********************.cnAbstract: Objective To investigate the effects of chronic starvation stress on the proliferation and migration of colorectal cancer cells, as well as the underlying mechanisms. Methods By using prolonged serum starvation to simulate chronic starvation stress in tumor cells, we established enduring serum-deprived models of SW480 and DLD-1 cells and observed cellular morphological change. Effects of prolonged serum starvation on SW480 and DLD-1 proliferative and migratory capabilities were assessed using CCK-8 and Transwell assays. Differential gene-expression analysis on SW480 cultured with 1% FBS or 10% FBS medium was followed by GO and KEGG pathway assessments. Migration-related protein interactions were explored using String database and Metascape software, leading to 16 genes being selected for RT-qPCR validation. Protein levels of ITGB1 and key molecules in the relevant pathways were measured. Mobility changes in SW480 were observed through Transwell assay after ITGB1 knockdown or STAT3 inhibition. Results Prolonged serum starvation significantly inhibited the proliferation of SW480 and DLD-1 cells, and DLD-1 mobility, while enhanced SW480 migration. Transcriptome analysis revealed that prolonged serum deprivation caused the upregulation of 3016 genes, among which 283 were involved in cell migration. Metascape analysis identified the correlations among potential core genes ITGB1, CD44, TNS1, STAT3, etc. Prolonged serum deprivation increased the mRNA levels of VTN, TNS1, VEGF A, STAT3, and ITGB1 while also increasing the protein levels of ITGB1 and MMP2 and the phosphorylation levels of JAK2 and STAT3. Mobility reduction in prolonged serum-starved SW480 cells was achieved through ITGB1 knockdown or a STAT3 inhibitor. Conclusion Colorectal cancer cells can endure chronic starvation stress which enhances migration capability by upregulating ITGB1 expression.Key words: Starvation; Colorectal Cancer; Cell Movement; Integrin beta1; STAT3 Transcription FactorFunding: General Program of the National Natural Science Foundation of China (No. 81972227)Competing interests: The authors declare that they have no competing interests.摘 要：目的 探讨慢性饥饿应激对结直肠癌细胞增殖、迁移能力的影响及其机制。
胃癌中p16基因缺失与突变的研究赵国海;李铁臣;史良会;夏亚斌;孙惠兰;彭敦发【期刊名称】《中国病理生理杂志》【年(卷),期】2002(018)005【摘要】目的:调查胃癌患者p16基因的改变.方法:采用PCR和DNA测序方法,对36例胃癌患者肿瘤组织标本的p16基因外显子1、2和3进行检测,研究p16基因的缺失和突变情况.结果: 发现2例有p16基因外显子1的纯合缺失,3例有外显子3的纯合缺失,缺失频率为13.89%,5例均为弥漫型胃癌.所有标本未检出点突变.结论: p16基因的缺失与胃癌的发生和发展有一定的联系.【总页数】3页(P543-545)【作者】赵国海;李铁臣;史良会;夏亚斌;孙惠兰;彭敦发【作者单位】皖南医学院附属弋矶山医院外科,安徽,芜湖,241001;皖南医学院生物学教研室,安徽,芜湖,241001;皖南医学院附属弋矶山医院外科,安徽,芜湖,241001;皖南医学院附属弋矶山医院外科,安徽,芜湖,241001;皖南医学院生物学教研室,安徽,芜湖,241001;皖南医学院病理学教研室,安徽,芜湖,241001【正文语种】中文【中图分类】R735.2【相关文献】1.胃癌中p16基因缺失与突变的研究 [J], 魏国;方国恩;毕建威;申晓军;华积德2.胃癌中p16基因缺失与突变的研究 [J], 李进;刘大仁;熊炳贤;聂鸿平3.胃癌中p16基因表达，缺失及突变的检测 [J], 贺修胜;陈主初;等4.胃癌中 p16基因表达、缺失及突变的检测 [J], 贺修胜; 苏琦; 陈主初; 贺修桃; 车世友5.不同时期胃癌中p16基因缺失和突变的研究 [J], 孙海军;吴波;李爱东;林乐岷;宋纯;薛东波;许评;宋春芳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
㊃综述㊃通信作者:何俊瑛,E m a i l :h j y_z n @126.c o m 花生四烯酸及其炎性产物在结核病中的作用郑明明,卜 晖,邹月丽,刘增品,刘亚娟,何俊瑛(河北医科大学第二医院神经内科,河北石家庄050000) 摘 要:结核病是目前全球性感染性疾病,在疾病发展过程中多种炎性因子参与了疾病的发展演变㊂近年来有研究显示花生四烯酸及其炎性产物在结核病中具有重要作用,现就花生四烯酸及炎性产物㊁基因多态性对结核病的发病过程㊁临床用药指导相关方面的研究进行阐述㊂关键词:结核;花生四烯酸;多态性;单核苷酸中图分类号:R 52 文献标识码:A 文章编号:1004-583X (2016)12-1387-04d o i :10.3969/j.i s s n .1004-583X.2016.12.027 结核病是由结核分枝杆菌引起的感染性疾病㊂据报道世界上近1/3的人口感染结核,但是只有12%的人口发展为结核病[1]㊂虽然目前结核病的发病率与之前相比增长缓慢,但是2013年全球仍有900万的新增病例,其中有150万的死亡病例,并且结核病的发生率及药物抵抗在非洲等地区呈上升趋势[2]㊂结核分枝杆菌可以在免疫正常的机体内长期存在并致病,提示结核分枝杆菌可以躲避机体的免疫系统,甚至可以破坏机体的固有和适应性免疫过程[3]㊂花生四烯酸及产物参与了体内多种疾病过程,如哮喘㊁心血管疾病㊁肿瘤等[4]㊂花生四烯酸在炎症反应过程中,可以增强巨噬细胞㊁中性粒细胞对病原菌的杀伤作用,并可合成抗炎因子[5]㊂在结核病的发展过程中,花生四烯酸在体内的多种炎症代谢产物参与了结核病的发展演变㊂本文就花生四烯酸产物在结核病中的相关研究进行阐述㊂花生四烯酸在机体内的炎症代谢产物包括:通过环氧化酶作用生成前列腺素(p r o s t a g l a n d i n ,P G ),通过酯氧酶作用生成白三烯以及其他脂质过氧化物[6]㊂1 前列腺素E 2(P r o s t a gl a n d i nE 2,P G E 2)P G E 2是花生四烯酸经环氧化酶的催化产生的代谢产物之一,其与P G F 2α㊁P G D 2㊁P GⅠ㊁血栓烷A 2(t h r o m b o x a n e ,T X A 2)统称为P G ㊂几乎所有的细胞都可以生成P G [7]㊂在炎症演变的病程中,P G E 2主要是由病原菌感染的免疫细胞产生㊂P G 可以诱导趋化因子使粒细胞向炎症部位移动,并可以放大促炎因子的作用[8]㊂有研究表明,在小鼠感染结核杆菌后,小鼠体内P G E 2的表达逐渐升高,在感染的早期,较低水平的P G E 2可以控制感染㊂然而,在后来的慢性感染中,高水平的P G E 2抑制炎症反应,导致进行性肺炎[9]㊂因此,P G E 2的浓度和动力学在结核病发病机制中具有重要的作用㊂M a z i a r 等[10]研究表明,结核分枝杆菌通过使细胞坏死导致细菌的扩散,相反,细胞凋亡可以使体内菌负荷量控制到最小,而强毒力的结核分枝杆菌可以通过抑制P G E 2的合成来抑制细胞的凋亡,从而使细胞坏死,达到细菌扩散的目的㊂当机体感染病原菌时,可以编码表达致病毒力因子:磷脂酶(p h o s p h o L i pa a s e s C ,P L C ),有研究显示,机体感染结核分枝杆菌后,当被感染细胞表达P L C 时会造成细胞坏死率显著提高,加入外源性P G E 2后,可以明显地使细胞坏死率下降,说明P G E 2可以抑制结核分枝杆菌诱导的细胞坏死作用[11]㊂2 脂氧素及5-脂氧合酶在结核感染过程中,脂氧素类是由白细胞㊁内皮细胞㊁巨噬细胞产生[12]㊂脂氧素是由不同的脂氧合酶顺序催化而成㊂15-脂氧合酶和5-脂氧合酶是其催化生成下游产物的关键酶㊂脂氧素主要包括脂氧素A 4和脂氧素B 4,可抑制白细胞向炎症部位趋化,抑制炎症过程[13]㊂A n d r e 等[14]通过对5-脂氧合酶缺陷型小鼠及野生型小鼠感染结核分枝杆菌作比较,得出5-脂氧合酶缺陷型小鼠的菌负荷量明显低于野生型小鼠,并且在野生型小鼠中,通过模拟稳定的脂氧素A 4水平可以更好的抵抗结核分枝杆菌的感染,实验说明脂氧素A 4对于结核分枝杆菌感染引起的T h 1细胞的免疫应答有负向调节的作用,提示抑制脂氧素的生物合成可能提高机体对结核分枝杆菌的抵抗力㊂J i t e n d e r 等[15]通过蛋白组织化学的研究方法,先通过二维差异凝胶电泳分析筛选出在结核性脑膜炎与正常人不同的包括5-脂氧合酶在内的11种人体蛋白㊃7831㊃‘临床荟萃“ 2016年12月5日第31卷第12期 C l i n i c a l F o c u s ,D e c e m b e r 5,2016,V o l 31,N o .12Copyright ©博看网. All Rights Reserved.及8种结核分枝杆菌分泌蛋白,然后在结核性脑膜炎㊁真菌性脑膜炎及正常对照组中,对其脑脊液中的5-脂氧合酶进行蛋白印记技术比较,结果显示5-脂氧合酶可以鉴别结核性脑膜炎与真菌性脑膜炎,提示5-脂氧合酶可能作为未来诊断结核性脑膜炎的潜在标记物㊂吴志军等[16]分析结核性胸膜炎患者外周血中的15-脂氧合酶㊁5-脂氧合酶及脂氧素A4含量,结核性胸膜炎组患者外周血白细胞中15-脂氧合酶m R N A㊁5-脂氧合酶m R N A和脂氧素A4的水平均明显高于健康对照组和晚期肺癌组,同时随着治疗时间的推移,患者外周血中三种物质水平均下降,提示其可以作为临床治疗评价的指标以及判断预后㊂另一项试验中,以6个月至18岁儿童结核性脑膜炎患者为研究对象,分为结脑组㊁化脑组㊁对照组,酶联免疫吸附法检测5-脂氧合酶含量,结脑组明显高于化脑组及正常对照组㊂因此脂氧素及其催化酶的研究可能为未来结核病的诊断及病情评估提供参考,但是目前临床研究多为小样本研究,还需要进一步扩大样本进行探索[17]㊂3白三烯白三烯主要由巨噬细胞㊁中性粒细胞以及肥大细胞产生㊂白三烯通过5-脂氧合酶催化作用将花生四烯酸转化为羟基二十碳四烯酸(5-H E H E),然后转化为脂氧素A4,最终脂氧素A4由白三烯A4水解酶催化转化为白三烯B4[18]㊂白三烯是促炎因子,可以促进白细胞的聚集[19]㊁吞噬,产生炎症介质㊂白三烯B4同时作为吞噬细胞的趋化物,参与体内的炎症反应㊂有研究显示在结核感染过程中,中性粒细胞合成的白三烯在杀死结核菌的过程中起着重要作用,在给予白三烯生成抑制剂MK-886之后,其杀死结核菌的能力随之下降㊂这项研究提示其可能为抗结核药物的研发提供新的思路[20]㊂T o b i n等[21]通过斑马鱼的研究显示,白三烯B4可以通过调控肿瘤坏死因子的含量,来调节其对结核病的易感性以及对疾病的严重程度产生相应的影响㊂有研究分析了结核性脑膜炎患者脑脊液中白三烯B4中含量与疾病严重程度的关系,结果表明结核性脑膜炎组白三烯B4含量显著升高,但与疾病严重程度之间无明显相关性[22]㊂4白三烯A4水解酶(L T A4H)L T A4H是花生四烯酸代谢途径的关键酶,可以将白三烯A4转换成白三烯B4,上述已经说明白三烯是重要的致炎因子,可以诱导肿瘤坏死因子的生成,肿瘤坏死因子可以激活巨噬细胞,调节T h1细胞的免疫应答来杀死结核分枝杆菌[23]㊂目前对L T A4H的研究主要是其基因多态性与结核易感性的相关研究㊂T o b i n等[21]通过建立斑马鱼感染海分枝杆菌的模型,发现L T A4H基因多态性与斑马鱼对海分枝杆菌易感性相关,同时提出L T A4H通过调节下游白三烯B4及肿瘤坏死因子α来调节其对结核病的易感性,同时可以对疾病的严重程度产生相应的影响[21]㊂J a m e s等[24]对俄罗斯3703例肺结核患者以及5412例健康人进行对比,研究L T A4H 基因多态性与结核病的关系,结果证实与结核病的易感性无关㊂S a r a h等[25]探索了越南人群中化脓性脑膜炎与L T A4H基因r s1*******位点多态性以及对激素的反应性,实验表明其基因多态性与化脓性脑膜炎的易感性相关,但与临床表现㊁疾病的严重程度,以及与激素治疗的存活率无关㊂杨景卉等[26]对我国汉族人群中L T A4H基因多态性与结核性脑膜炎的相关性进行研究,结果表明L T A4H基因中的r s1978331基因多态性位点的等位基因,r s1978331㊁r s2660898基因多态性位点基因型㊁单倍体C A T A 与中国汉族人群结核性脑膜炎易感性存在相关性㊂T o b i n[27]在越南人群中研究L T A4H基因多态性与结核病的相关性,发现L T A4H基因r s1978331和r s2660898位点多态性与结核病的易感性存在显著关联,而L T A4H基因启动子区域r s1*******位点多态性与结核性脑膜炎患者的预后,以及患者对激素治疗的反应存在相关性㊂这项研究为结核性脑膜炎的个体化㊁更精准的治疗提供了新思路㊂在其后续的动物实验中,发现白三烯B4脱氢酶(L T B4D H)可以使白三烯B4灭活,减轻结核感染的炎症反应,从而减少其对结核的易感性,提示白三烯B4脱氢酶可以作为结核易感性的免疫调节剂,为结核病的治疗提供了新的思路[28]㊂5对结核病的辅助治疗作用对于在结核病治疗中是否添加激素治疗,目前临床研究也说法不一㊂就结核性脑膜炎而言,G u y 等[29]对545例结脑患者进行随机㊁双盲㊁对照实验,分别将患者分为病例组(激素治疗组)和对照组(安慰剂组),并对其进行长达9个月随访,结果表明使用激素可以提高患者存活率,但是并不能改善其致残率㊂T o b i n等[27]研究表明L T A4H r s1*******位点C C型突变患者应用激素治疗后,并未改善临床症状反而使病情恶化㊂这一研究提示应用激素治疗结核性脑膜炎的效果还需进一步进行探索,可能结合需要患者基因型来个体化㊁针对性给予激素治疗㊂从上述研究中可以得出,在结核病患者中其各㊃8831㊃‘临床荟萃“2016年12月5日第31卷第12期 C l i n i c a l F o c u s,D e c e m b e r5,2016,V o l31,N o.12Copyright©博看网. All Rights Reserved.种致炎因子㊁抗炎因子及其催化酶含量的不同,导致患者不同程度的病理过程,影响患者疾病程度及预后㊂在理论上根据患者花生四烯酸炎症因子及肿瘤坏死因子α在体内含量进行个体化治疗,可以解决患者炎症反应不足及过激的问题,从而实现精准治疗[27]㊂沙利度胺是肿瘤坏死因子α抑制剂㊂据报道,在结核性脑膜炎患者行抗结核治疗2个月后,患者出现右侧肢体阵发性轻偏瘫,行头颅M R示左侧颈内动脉及大脑中动脉周围环状增强影,加用沙利度胺治疗后患者神经功能完全恢复正常[30]㊂在给予患有颅内结核瘤的儿童添加沙利度胺治疗后,大多数患者可以从中受益[31]㊂其他被美国食品药品监督局目前批准的用于治疗自身免疫及炎性疾病肿瘤坏死因子α抑制剂的药物有:英利昔单抗㊁阿达木单抗㊁依那西普㊁赛妥珠单抗㊁高丽单抗等㊂有研究显示通过干预患有结核的小鼠体内肿瘤坏死因子α的含量,即添加肿瘤坏死因子α抑制剂可以加速结核分枝杆菌的清除,因此可以考虑将其作为缩短结核病疗程的添加用药[32]㊂但是目前关于此类免疫调节剂添加治疗的研究多为小样本㊁单中心亦或是动物实验研究,具体应用至临床还需要扩大样本㊁多中心进行临床研究㊂6小结结核病目前依然是全球性感染传染性㊁难治性疾病,其早期诊断和治疗可以明显提高患者生存率㊁改善患者预后㊂花生四烯酸及其炎症代谢产物在结核病的发生发展中起到重要作用,为结核病的诊断及治疗提供了新思路,同时从基因角度,提示未来结核病的的治疗将向精准化㊁个体化发展,尚需要临床研究者进一步扩大样本进行探索㊂参考文献:[1] V y n n y c k y E,F i n eP E.T h en a t u r eh i s t o r y o f t u b e r c u l o s i s:t h ei m p l i c a t i o n so fa g e-d e p e n tr i s k s o f d i s e a s e a n d h e r o l e o fr e i n f e c t i o n[J].E p i d e m i o l I n f e c t,1997,119(2):183-201. 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r5,2016,V o l31,N o.12Copyright©博看网. 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LTA基因单核苷酸多态位点与胃癌易感性的研究何选秋;李粉霞;杨学习【摘要】目的通过对江西地区汉族胃癌患者和正常人群中淋巴毒素-α(LTA)基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs909253基因型的检测,探讨rs909253位点与胃癌患者易感性的关系.方法利用Sequenom-MassArray-IPLEX检测194例胃癌和250例对照LTA基因多态位点rs909253的基因分型,并利用非条件logistic回归对检测结果进行相关统计.结果 LTArs909253多态位点GG、GA、从三种基因型在胃癌的频率分别为26.4%、52.0%和21.6%,与对照组(35.6%、46.4%和18.0%)相比,统计学上无显著意义(x2=4.403,P=0.111);但胃癌组和正常组的等位基因频率分布差异临近显著,P值达0.059;对年龄和性别进行校正后,携带等位基因G的胃癌发病风险有所增加(OR=1.315,95%CI:1.001～1.728).结论江西汉族人群胃癌的遗传易感性可能与LTA基因rs909253位点的单核苷酸多态性有关,G等位基因为其发病的危险因素.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2011(003)004【总页数】4页(P241-244)【关键词】淋巴毒素-α;单核苷酸多态性;胃癌【作者】何选秋;李粉霞;杨学习【作者单位】南方医科大学第一临床医学院,广东,广州,510515;南方医科大学生物技术学院,广东,广州,510515,;南方医科大学生物技术学院,广东,广州,510515,【正文语种】中文胃癌是目前世界癌症发病率第四、死亡率第二的恶性肿瘤。
其病因复杂，遗传和环境因素在其发生发展过程中发挥重要作用[1]。
LTA又称TNF-β，是体内重要致炎细胞因子，该基因位于6p21.3，处于HLA-B和HLA-C之间，其第1内含子+252位点（rs909253）多态性可影响LTA基因的转录水平[2]。
目前，国外已有多篇关于LTA基因与胃癌易感性的研究[3～5]，但相关研究结论不一致。
国内的研究主要在江苏、福建、宁夏等[6～8]，尚无关于江西汉族人群的报道，本研究选取江西省南昌地区198例胃癌病人和250例正常对照者进行研究，探讨LTA基因rs909253多态性与胃癌易感性的关系。
1 资料和方法1.1 临床资料研究对象来自江西南昌大学第一附属医院，包括胃癌组和健康对照组，均为江西省南昌市及其周边区域的汉族居民，且相互间无血缘关系。
所有病例经病理学检查确诊，正常对照为同期健康体检人员，无肿瘤家族史。
胃癌组194例，其中男135例，女59例，平均年龄（58.47±16.21岁）；健康对照组250例，其中男144例，女106例，平均年龄（54.72±12.63岁）。
样品为200µL外周全血，置于-70 ℃保存。
1.2 方法1.2.1 DNA的提取：用DNA提取试剂盒（天根生物技术有限公司)提取DNA，提取步骤参照说明书，提取好的DNA保存于-70 ℃备用。
1.2.2 引物的设计与合成：针对LTA+252位点（rs909253）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点，用Sequenom MassArray Designer 3.0软件设计PCR扩增及延伸引物，其中特异性扩增引物序列为5'-ACGTTGGATGAGACA GAGAGAGACAGGAAG-3'和5'-ACGTTGGATGA CTCTCCATCTGTCAGTCTC-3'；延伸引物序列为5'-GAAGGGAACAGAGAGGAA-3'。
引物由上海英骏生物公司合成。
1.2.3 基因分型：利用Sequenom MassArray质谱阵列技术（美国，Sequenom 公司）对LTA基因rs909253位点进行基因分型。
方法如下：①多重PCR反应扩增DNA样本；②虾碱性磷酸酶（shrimp alkaline phosphatase，SAP）反应，去除未反应完的dNTP；③单碱基延伸反应（single base extension,SBE），在SNP位点处延伸上带有荧光信号标记的单个碱基；④将所得反应产物用树脂脱盐后经自动点样仪点样于SpectroCHIP芯片上；⑤将点制后的芯片用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）检测，根据单碱基延伸的等位基因的分子质量差异进行基因分型。
1.2.4 统计学处理：分别统计病例组和对照组基因型分布频率，经Hardy-Weinberg平衡检验后，用SPSS13.0软件包进行分析，应用χ2检验分析病例组和对照组基因型的分布差异，用比值比（OR）及95%CI表示相对危险度，P＜0.05认为具有统计学意义。
2 结果2.1 LTA基因rs909253的基因型分布LTA基因rs909253位点在江西地区汉族人群中存在GG、GA和AA多态型（见图1），G/G基因型在分子量5926 Da处有峰图，A/A基因型在分子量6006 Da 处有峰图，G/A基因型在以上两个分子量处均有峰图。
三种基因型在健康对照组中的分布频率分别为GG 26.4%，GA 52.0%，AA 21.6%；胃癌组为GG 35.6%，GA 46.4%，AA 18.0%，都符合Hardy-Weinberg平衡规律（P＞0.05）。
2.2 不同种族人群rs909253的等位基因频率比较图1 LTA基因rs909253多态性GG、GA和AA特征质谱图Figure1 Schematicof the GG, GA and AA polymorphism of rs909253表1 不同种族人群rs909253的基因型分布频率比较Table1 Distribution of genotypes and alleles of LTA +252（rs909253）由表1可见，在不同地区的种族人群中，rs909253位点的基因型分布频率差异具有统计学意义（χ2=20.77，P=0.008）。
欧洲人群的GG基因型的分布频率（8.3%）明显低于其他种族人群中GG基因型的分布；日本、中国北京和中国江西人群的rs909253位点的基因型分布频率差异无统计学意义，虽然江西人群的GG基因型的分布频率略高，而AA基因型分布频率低于日本和北京。
2.3 LTA基因rs909253多态性和胃癌组的易感性的关系胃癌组LTA rs909253基因型频率分别为GG 35.6%，GA 46.4%，AA 18.0%与正常对照组的基因型分布频率差异无统计学意义（χ2=4.403,P=0.111）；但在Logistic回归中，对年龄和性别进行校正后，与AA基因型相比，携带GG和GA 基因型的个体患胃癌的患病风险增加，OR值分别为1.670（95% CI: 0.961～2.902）和1.108（95% CI: 0.664～1.850），其中GG基因型的差异趋于显著，P值达到0.069。
变异基因型GG+GA占82.0%，与对照组的78.4%相比高出3.6%，差异无统计学意义（χ2=0.863,P=0.353）。
胃癌组的LTA+252G和A等位基因频率分别为58.2%和41.8%，与对照组差异临近显著水平（χ2=3.576,P=0.059）；Logistic回归中对年龄和性别进行校正后，携带等位基因G的胃癌发病风险增加（OR=1.315, 95% CI: 1.001～1.728, P=0.049），G 等位基因可能是胃癌的危险因子。
详见表2。
表2 LTA rs909253的基因型和等位基因的频率分布图Table2 Distribution of genotypes and alleles of LTA +252（rs909253）2.4 不同性别LTA rs909253与胃癌易感性的关系由表3可以看出男性和女性胃癌患者的突变基因型和正常组相比差异均无统计学意义（χ2=3.729,P=0.155；χ2=1.899, P=0.389）。
男性和女性病例组的变异基因型（GG+AA）均高于正常组，分别为2.1%、7.9%，但差异无统计学意义。
表3 不同性别中LTA rs909253多态性与胃癌易感性的关系Table3 Frequency of LTA rs909253 on gastric cancer between different genders2.5 不同年龄LTA rs909253多态性与胃癌易感性的关系由表4可以看出小于等于50岁和大于50岁胃癌患者的突变基因型和正常组相比差异无统计学意义（χ2 =1.977, P=0.372；χ2=2.810, P=0.245）。
3 讨论SNP是基因组水平上由单个核苷酸变异引起的一种DNA序列多态性，已被作为第3代遗传标志，基本满足对疾病相关基因定位研究的需要[9]。
Sequenom-MassArray-IPLEX SNP检测平台其基本原理为基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（MALDITOF MS）技术。
该系统是一种高通量的检测系统，可以高效自动化地筛查SNPs，适合大规模筛查的需要[10]。
LTA即淋巴毒素α是淋巴细胞受抗原或有丝分裂原等刺激活化后分泌的一种细胞因子，属于肿瘤坏死因子家族，具有抗肿瘤、抗病毒、广泛的诱导炎症和免疫调节功能。
目前研究较多的为LTA+252位点（rs909253）单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性的相关性。
研究提示，LTA+252（A→G）等位基因突变可影响血浆中TNF-β的含量和体外TNF-β的表达 [2]，从而诱导产生 TNF-α 及 IL-1、IL-6、IL-8、IFN-γ等多种致炎细胞因子，促进胃癌的发生。
LTA+252位点的突变与胃癌相关性的研究在国内外已有不少报道，但结论尚不一致。
Gen Suzuki等[3]通过对日本人群的研究认为携带LTA+252位点G等位基因和GG基因型的个体患胃癌的相对危险性增加。
但Lee等[4]在韩国人群、Gonzalez等[5]在西班牙人群、Mahajan等[11]在波兰人群、Deans等[12]在英国人群中的研究则认为LTA +252 G/A位点多态性与胃癌无关。
国内的研究，傅冷西等[7]、陈晓露等[13]对福建汉族人群的研究认为LTA+252位点的A等位基因和AA基因型与胃癌发病易感性显著相关；而符刚[6]、李立人等[14]对江苏汉族人群的研究则发现GA杂合子是胃癌的危险因素。
但王美丽等[8]对中国宁夏汉族人的研究未发现位点多态性与胃癌的相关性。
表4 不同年龄中LTA rs909253多态性与胃癌易感性的关系Table4 Frequence of LTA rs909253 on gastric cancer between different age本研究在江西汉族人群中发现LTA +252 G/A位点的基因型分布频率在胃癌组和对照组间的差异无统计学意义，但等位基因的分布频率差异接近显著水平（χ2=3.576, P=0.059），携带+252 G等位基因患胃癌的相对危险性增加（OR=1.315, 95% CI: 1.001～1.728）。
