单核苷酸多态rs386585341影响miR-499a-3p下游调控免疫和血管新生的网络

单核苷酸多态性及其在畜牧兽医领域的研究进展内蒙古赤峰市024031内蒙古赤峰市喀喇沁旗农牧局2内蒙古赤峰市024400 内蒙古赤峰市农牧科学研究所3内蒙古赤峰市024031内蒙古赤峰市动物疫病预防控制中心4内蒙古赤峰市024000摘要：单核苷酸多态性(SNPs)主要指基因组DNA中特定核苷酸位置的改变，如转换、颠换、插入或缺失。

序列多态性。

与其他遗传标记如限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星标记(STRS)相比，SNP标记有两个显著的特点。

SNP是基因组中的双等位基因，其等位基因频率在任何人群中都可以准确估计，便于高通量批量检测。

SNPs在基因组中分布广泛，具有最丰富的遗传多样性，并且许多SNPs与生物性状的变异有关，因此它们是研究遗传变异的候选基因或位点。

因此，SNP的研究有助于解释不同个体间表型性状的差异，以及不同群体和个体对疾病和环境因素反应的差异。

关键词：单核苷酸多态性；检测方法；动物；分子标记辅助育种；品种鉴定；疾病研究；一、SNP的常用检测方法1.测序法。

测序法是SNP的经典检测方法，是最直接、最准确的方法，该方法对于发现未知的SNP十分有效，检出率可达到100%，还可区分SNP的突变碱基类型和突变位置。

DNA测序技术分别经历了第一代测序技术到第三代测序技术的发展。

第一代测序代表技术是Sanger发明的双脱氧链终止法（Chain Termination Method），也称为Sanger法，人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）采用的大规模测序技术正是基于Sanger法。

Sanger采用的是末端终止法，目前已可测长达1 000 bp的DNA片段，对每一个碱基的读取准确率可高达99.99%。

第二代测序技术意义上真正实现了高通量，测序原理为微循环阵列法，使用边合成边测序技术。

主要技术平台有454焦磷酸法平台（每个测序片段长度最大500 bp）、Solexa基因组分析仪（每个测序片段长度仅为75 bp）和SOLiD高通量测序仪。

细胞因子基因单核苷酸多态性与乙型肝炎临床转归的关系潘菁【摘要】@@ 乙型肝炎病毒(Hepatitis B Virus,HBV)感染与慢性乙型肝炎、肝硬化、原发性肝细胞肝癌密切相关.我国是乙型肝炎的高流行区,现有慢性HBV感染者约9 300万人,其中慢性乙型肝炎患者约2 000万例[1].乙型肝炎病毒感染机体后,大部分被感染者可自发清除病毒,仅5%~10%的被感染者发展为慢性乙型肝炎.不管是病毒因素,还是宿主因素,最终都是通过影响患者免疫系统对病毒的免疫应答反应而影响乙肝的临床转归,而免疫应答状态主要由宿主的遗传因素决定.在HBV 感染中细胞因子主要通过直接抑制病毒复制和间接调节宿主免疫应答的方式发挥作用.【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2011(040)029【总页数】3页(P3009-3011)【关键词】肝炎,乙型,慢性;细胞因子类;多态性,单核苷酸【作者】潘菁【作者单位】重庆医科大学第一附属医院检验科,400016【正文语种】中文乙型肝炎病毒(Hepatitis B Virus,HBV)感染与慢性乙型肝炎、肝硬化、原发性肝细胞肝癌密切相关。

我国是乙型肝炎的高流行区,现有慢性HBV感染者约9 300万人,其中慢性乙型肝炎患者约2 000万例[1]。

乙型肝炎病毒感染机体后,大部分被感染者可自发清除病毒,仅5%～10%的被感染者发展为慢性乙型肝炎。

不管是病毒因素,还是宿主因素,最终都是通过影响患者免疫系统对病毒的免疫应答反应而影响乙肝的临床转归,而免疫应答状态主要由宿主的遗传因素决定。

在HBV感染中细胞因子主要通过直接抑制病毒复制和间接调节宿主免疫应答的方式发挥作用。

细胞因子基因多态性,表现为单核苷酸多态性(Single nucleotidepolymorphisms,SNP),SNP是指出现在基因序列中特定位置的单个核苷酸的置换。

近来,宿主免疫相关的遗传基因多态性与HBV感染和临床转归的联系日益引起研究者们的兴趣。

单核苷酸多态SNP人类基因组计划研究成果表明，不同个体的基因都是一样的但在序列上有极小的遗传差异,即遗传多态(genetic polymorphism)，其中最主要的是单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)。

所谓单核苷酸多态是指特定的核苷酸遗传变异在人群中出现频率大于1%，它与“种系突变(germline mutation)”在概念上的区别在于种系突变在人群中出现的频率远远<1%。

一般来说，种系突变存在于引起稀有遗传性疾病的基因编码序列，而SNP存在于整个基因组且出现的频率约为每600个碱基对左右就有1个SNP。

人类基因组中至少有300万个SNP。

研究表明，基因编码序列的SNP往往引起基因产物氨基酸的改变；非编码序列的SNP可影响基因表达水平。

所以，这些功能性SNP可造成不同个体对疾病特别是慢性复杂性疾病易感性和对药物治疗反应性的差异。

近10年来，国内外学者在研究SNP与肿瘤易感性方面进行了大量的探索，并发现一些多态等位基因与常见肿瘤易感性相关。

概括而言，这些基因主要包括：(1)致癌物代谢酶基因，(2)DNA修复基因，(3)针对感染原的免疫反应相关基因，(4)细胞凋亡和周期调控基因。

最近，SNP尤其是药物通路基因的SNP与肿瘤化疗和放疗敏感性以及毒副作用的关系也成为研究的热点。

因为SNP是性质稳定的DNA水平的生物标志、可用外周血淋巴细胞检测而取材容易、检测方法相对简单经济，所以学者们正在积极探讨利用SNP作为预测肿瘤发生和发展以及疗效和预后的生物标志的可能性。

单核苷酸多态作为肿瘤易感性标志代谢酶基因多态与肿瘤易感性大多数环境致癌物需经过代谢激活后才有致癌作用，而代谢也可以使致癌物失去活性。

因此，个体对致癌物作用的敏感性取决于代谢激活和代谢解毒的平衡。

激活活性高而解毒活性低的人可能处于易感状态，相反则可能处于低风险状态。

参与代谢内源性和外源性化学物质的代谢酶在人群中分布呈多型性，即酶的活性有很大的个体差异。

基因组单核苷酸多态性与疾病相关性分析基因组单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）是指在基因组中单个碱基的变异，例如A碱基变为C碱基，这种变异常常还伴随着表现型的改变。

SNPs是研究人类遗传学和疾病遗传学的重要内容。

过去几十年来，人们在不同的人类基因组项目中鉴定了约10亿个SNPs，其中有一部分与疾病发生和进展有关。

一、SNPs对疾病的影响SNPs是人类遗传多样性的主要来源。

一个基因的SNPs可能导致蛋白质功能的改变、RNA表达的调节以及疾病的发生和进展。

SNPs对疾病的影响是复杂的，其中有些SNPs直接影响蛋白质功能，有些SNPs通过调节基因表达对功能性蛋白的产生和转运进行调节，还有些SNPs是某些疾病的标志物，通过分析这些SNPs可以更好地了解病理学。

SNPs还可以通过遗传变异与环境相互作用，影响疾病的风险。

二、SNPs与疾病的关联SNPs与各种人类疾病有关联。

目前已经有大量的研究揭示了SNPs与疾病之间的关系。

以白血病为例，白血病是一种造血系统肿瘤，包括急性髓性白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病等多种类型。

近年来，研究者发现一些SNPs与白血病的发生和进展紧密相关。

例如HOXA9基因的SNPs可以影响白血病的治疗效果和预后。

另外，MTHFR基因的SNPs与急性髓性白血病的敏感性和药物代谢也有关系。

除白血病外，糖尿病、肺癌、甲状腺癌、乳腺癌等恶性肿瘤、风湿性关节炎、心脑血管疾病等都与SNPs密切相关。

这些研究结果为临床医学的精准医学和个性化医疗提供了重要科学依据。

三、SNPs的检测技术SNPs的检测技术是通过各种方法检测DNA中的SNPs位点，从而确定基因类型。

目前常用的检测技术包括：聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）、实时荧光聚合酶链式反应（Real-time PCR）、质量分析性能较高的基因芯片、新一代测序技术等。

单核苷酸多态性与肿瘤化疗敏感性的研究进展作者：王新国刘丽萍阚锳本巴吉韩军赞梅来源：《健康必读·下旬刊》2012年第08期【中图分类号】R735.34 【文献标识码】A 【文章编号】1672－3783(2012)08－0488－01【关键词】单核苷酸多态性；肿瘤；化疗敏感性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)是指在基因组内某一特定核苷酸位置上存在的碱基突变(包括转换、颠换、插入、缺失)，其在群体中的分布频率均不低于1%。

SNPs在人类基因组中广泛存在，平均每500-1000个碱基对中就有1个，估计其总数达300万个甚至更多。

理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是三或四等位多态性，因为这种变异可以是C－T （在其互补链上则为G－A）转换，也可以是C－A、G－T、C－G、A－T 颠换。

实际上，三或四等位多态性的情况较少见，几乎可以忽略，通常所说的SNP都是二等位多态性。

C－T转换的发生率总是明显高于其它几种变异，具有转换型变异的SNP约占2/3，这种SNP是决定人类疾病（尤其是多基因疾病）易感性［1］和药物反应差异性(敏感性)［2］，作为第三代分子遗传标记，具有比第一代、第二代遗传标记高密度、稳定和易于分型检测的优势，已成为一类新的遗传标记，因而在疾病特别是多基因疾病研究领域显示了巨大的优势。

SNP有以下几点特性：1、 SNP 适于快速、自动化的筛查和基因分型：SNP是二等位基因，即二态性标记，在基因组筛查中SNP往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，有利于自动化技术的应用。

2、 SNP在基因组中的相对稳定性：SNP是高度稳定的，尤其是处于编码区内的SNP（cSNP），能广泛应用于遗传分析或基因诊断。

3、用于基因分型及等位基因频率的估算：SNPs的二等位多态性特点使我们对疾病易感基因进行基因型和等位基因频率分布的研究统计中变得简便易行。

1单核苷酸多态性及其生物学意义单核苷酸多态性（single nucleotide polymorph－ism，SNP）是指相同或不同物种个体的基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差别的现象。

其中多态性（polymorphism）指的是形态多样性和状态（选择）多样性，在这里是基因水平上的多态性，指一个基因座位上存在多个等位基因（allele），它是基因组中发生频率最高的点突变（point mutation），在已知DNA的多态性中占了大约90%［1］。

同时，也发现每1000个碱基中就有一个会发生变异［2］，它在一个种群中的发生率至少在1%水平［3］。

因此，具体地说，SNP指的是基因组序列中单核苷酸（A、T、C和G）改变时所发生的DNA序列的多态性变化，即基因组内特定的核苷酸位置上存在2种或更多不同的碱基，其中最少一种在群体中的频率不低于1%。

诚然，单就某一个体的某个基因座位（locus）而言，最多只能有2个等位基因，分别来自父母双方的同源染色体。

但是，SNP体现了多态性的群体概念特性，即在群体中不同个体在等位基因的拥有状态上所存在的差别，这样，一个座位上可以有多于2个的等位基因。

例如，位于6p21.3（6号染色体短臂2区1带3亚带）、有220多个不同功能基因的hla［人类白细胞抗原（HLA）的基因］复合物是人体中多态性最丰富的基因系统，其等位基因的数目有1031个之多，且均为共显性（codominance）基因，如果按随机组合的方式，在人群中的基因型可达1012种之多。

可以想见，除了同卵双生之外，任何2个个体间hla相关基因型完全相同的可能性是极其微小的。

这样的多态性使得种群能够针对各种病原体产生合适的免疫应答反应，从而能够应付多变的环境因素。

另一方面，多态意味着变异多端，其中包含了诸多不同于野生或正常等位基因的致病或异常等位基因信息。

现在，在SNP数据库中报道的SNP数量已经超过了9×106个［4］。

miRNA—499及相关单核苷酸多态性在肿瘤中的研究进展MicroRNAs（miRNAs）与肿瘤的关系是近几年的研究热点。

大量的实验研究表明，MicroRNAs及其相关单核苷酸多态性在基因中的调控，可能在肿瘤形成、发展、转移中发挥着主导作用。

目前随着多种新技术的出现并对MicroRNAs 研究的进一步深入，关于miR-499及单核苷酸多态性（rs3746444）与肿瘤的关联性和用于治疗肿瘤的研究有了深入进展。

本文拟就miR-499及单核苷酸多态性在肿瘤中的相关研究进展作一综述。

标签：Micorna-499；miRNA-499相关单核苷酸多态性（rs3746444）；肿瘤（乳腺癌）微小RNA（microRNA，miRNA）是一类高度保守、长度约23个核苷酸的内源性非编码单链RNA，通过与其靶基因结合而进一步发挥其调控作用。

miRNA 相关单核苷酸多态性是基因水平上因为单个核苷酸的变异引起DNA序列的多态性。

现阶段，随着基因水平研究的进一步深入，发现肿瘤的发生、发展与多数miRNA及相关单核苷酸关系密切，而且，人类在部分肿瘤正在尝试用miRNA去诊治。

1.miR-499的生成、作用及相关单核苷酸多态性miRNA-499（miR-499）是2005年由Bentwich等[1]利用计算机模拟分析和miR芯片技术新发现的一种微小RNA。

多种种属的大部分都已被确定位于Myh7b 编码基因的内含子中。

编码miRNA的基因在细胞核内RNA聚合酶Ⅱ催化下转录生成初级miRNA（pri-miRNA），而后pri-miRNA被加工成pre-miRNA即miRNA 前体，经载体输送至胞质；miRNA前体被剪切成20-25个核苷酸长度的双链成熟体miRNA，在RNA解旋酶作用下，双链成熟miRNA分解为成熟的单链miRNA 和对应的互补链，后者被水解，而成熟的单链miRNA结合到RNA诱导的基因沉默复合物（RISC）中，形成RISC复合物。

microRNA相关单核苷酸多态性与肿瘤的关系
梁趚荔;李姝锦;倪培华
【期刊名称】《检验医学》
【年(卷),期】2014(000)005
【摘要】微小RNA（miRNA）是一类高度保守的非编码小RNA，可作用于转录及转录后调控基因的表达。

miRNA参与许多生物途径，可发挥癌基因或抑癌基因的作用。

miRNA相关的单核苷酸多态性（SNP）对于肿瘤的发生、发展有一定影响，并与肿瘤的早期诊断、预后和治疗相关。

本文综述了近年来发现的miRNA相关SNP与肿瘤关系的研究，并从miRNA基因自身多态性和miRNA靶基因的SNP两方面论述其对不同肿瘤的影响和作用。

【总页数】6页(P435-440)
【作者】梁趚荔;李姝锦;倪培华
【作者单位】上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系，上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院医学检验2009级，上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系，上海200025
【正文语种】中文
【中图分类】Q74
【相关文献】
1.MicroRNA靶位点单核苷酸多态性在肿瘤中的研究进展 [J], 高芬;孙小丽;罗喜平
2.microRNA结合位点单核苷酸多态性与肿瘤易感性的研究进展 [J], 王梦洁;孟碧;
刘阳晨
3.肿瘤中MicroRNAs与NF-κB关系的相关研究进展 [J], 孙蕾娜(综述);孙保存(审校)
4.MicroRNA相关单核苷酸多态性与眼部疾病关系的研究进展 [J], 张沐;康丽华;管怀进
5.精神分裂症相关单核苷酸多态性调控microRNA功能研究进展 [J], 梁文权; 侯豫; 赵存友
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miR-196a2单核苷酸多态性与白血病发病风险的初步研究张文娟;田喆;李有杰;商文静;谢宁;常靖;肖静;鲍雪临【期刊名称】《中国癌症杂志》【年(卷),期】2016(026)010【摘要】背景与目的：miR-196a2在肿瘤的发生、发展中起类似于原癌基因的生物学功能。

其表达升高会促进肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移，有望成为重要的肿瘤标志物。

该研究旨在探讨miR-196a2基因多态性位点rs11614913与白血病发病风险的关系。

方法：采用病例-对照分析方法，收集2009年1月—2015年7月在烟台山医院检查确诊的210例白血病患者(病例组)及同期体格检查健康的250名正常体检者(对照组)的骨髓血或外周血，限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)检测miR-196a2基因多态性位点rs11614913的基因型，应用χ2检验比较各基因型频率在病例组和对照组中的差异，采用Logistic回归分析计算SNP的等位基因的比值比(odds ratio，OR)和95%CI表示各基因型发生白血病的风险度。

结果：病例组和对照组相比，miR-196a2 rs11614913的T/T、C/C、C/T基因型频率的分布差异有统计学意义(P<0.05)，携带突变型纯合子C/C基因型的个体患白血病风险是野生纯合子T/T基因型个体的2.661倍，差异有统计学意义(P<0.05)。

结论：miR-196a2基因多态性位点rs11614913与白血病发病风险有关，突变型纯合子C/C或携带C等位基因可能是白血病发生的危险因素。

%Background and purpose:miR-196a2 functions as an oncogene during tumor initiation and pro-gression. The up-regulation promotes tumor cell proliferation, invasion and metastasis. Therefore, it is promisingto be an important tumor biomarker. The aim of this study was to investigate whether rs11614913, a gene polymorphic site ofmiR-196a2, is associated with the risk of leukemia.Methods:A case-control analysis was employed. Bone marrow or periph-eral blood was collected from 210 leukemia patients diagnosed from Jan. 2009 to Jul. 2015 in Yantaishan Hospital (case group) as well as 250 healthy people who were physically examined during the same period (control group). Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-PFLP) was used to detect the genotype of rs11614913. Application test was used to compare the difference in the frequency of each genotype between case group and control group. The odds ratio (OR) of SNP allelic genes was calculated using logistic regression analysis and 95%CI represented the risk of leukemia for each genotype.Results:The distribution differences in the frequency of T/T, C/C, C/T genotype of miR-196a2 rs11614913 between case group and control group were statistically significant(P<0.05). The risk of leukemia for individuals who carried mutant homozygous C/C was 2.661-fold higher than those carried wild-type homozygous T/T, and the difference was statistically significant(P<0.05).Conclusion:ThemiR-196a2 gene polymorphic site rs11614913 was associated with the risk of leukemia. Mutant homozygous C/C or C allelic gene carrying was probably a risk factor for leukemia.【总页数】5页(P826-830)【作者】张文娟;田喆;李有杰;商文静;谢宁;常靖;肖静;鲍雪临【作者单位】烟台山医院血液内科，山东烟台 264008;滨州医学院临床医学系，山东烟台 264003;滨州医学院高校肿瘤分子生物学重点实验室，山东烟台264003;滨州医学院高校肿瘤分子生物学重点实验室，山东烟台 264003;烟台山医院心胸外科，山东烟台 264008;烟台山医院肾内科，山东烟台 264008;烟台山医院血液内科，山东烟台 264008;烟台山医院血液内科，山东烟台 264008【正文语种】中文【中图分类】R733.7【相关文献】1.FTO 基因单核苷酸多态性与2型糖尿病发病风险的相关性研究 [J], 胡嘉乐;黄婉娴;高洋;朱安娜;孙敏英;杨学习2.rs4779584 C/T、rs4444235 T/C单核苷酸多态性与江苏泰州地区结直肠癌的发病风险研究 [J], 李迎春;李立军;邱云;叶军;沙敏3.红细胞补体受体1单核苷酸多态性与肝细胞癌发病风险的研究 [J], 胡金川;田亚平;田薇薇;温新宇;高艳红;王玲;董洪方;李岩4.DNA修复基因XPD、XPA单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的相关性研究 [J], 朱锋;彭启松;王欢;李艳;何帮顺;朱成宾5.FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病风险的相关性研究[J], 肖玲;舒俊俊;龚丹因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

miR-196a2单核苷酸多态与乳腺癌易感性关系王新;何宝江;周昱【摘要】miRNA是一类长约21-24bp、内源性、非编码、单链RNAs,进化上高度保守,广泛存在于动、植物细胞中.可以调节基因表达[1].miRNAs可以与靶mRNAs互补序列配对结合,有效并且稳定地降低mRNAs的翻译活性.哺乳动物成熟mRNAs大多通过不完全互补配对与靶mRNA 3′-UTRs结合,调节靶基因的表达,有时也可以直接将靶mRNAs切断.生物信息学数据表明一条单链miRNA可以结合多达200条靶基因,并且这些基因的功能不尽相同[2].【期刊名称】《黑龙江医药科学》【年(卷),期】2011(034)005【总页数】1页(P46)【关键词】乳腺癌;miR-196a2;易感性【作者】王新;何宝江;周昱【作者单位】佳木斯大学附属第一医院,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院,黑龙江佳木斯154003【正文语种】中文【中图分类】R737.9miRN A是一类长约21-24bp、内源性、非编码、单链RN As,进化上高度保守,广泛存在于动、植物细胞中。

可以调节基因表达[1]。

miRN As可以与靶 mRN As互补序列配对结合,有效并且稳定地降低 mRN As的翻译活性。

哺乳动物成熟miRN As大多通过不完全互补配对与靶mRNA3′-UTRs结合,调节靶基因的表达,有时也可以直接将靶mRN As切断。

生物信息学数据表明一条单链 miRN A可以结合多达 200条靶基因 ,并且这些基因的功能不尽相同[2]。

所以 miRN As可能参与几乎每一项生命过程的调节和人体疾病的发病机制,包括胚胎发育、染色体结构、细胞增殖、细胞凋亡、抗药性、脂肪代谢和干细胞维护。

1 材料方法1.1 实验材料收集乳腺癌患者外周血160例,正常对照组外周血200例。

乳腺癌患者由佳木斯大学第一附属医院鉴定。

《MUC1基因单核苷酸多态性rs4072037与幽门螺旋杆菌感染、胃癌发生的关系》一、引言近年来，随着对胃癌的研究逐渐深入，其发病机制和影响因素逐渐被揭示。

其中，MUC1基因单核苷酸多态性（SNP）和幽门螺旋杆菌（H. pylori）感染在胃癌的发生中起着重要作用。

本文将重点探讨MUC1基因中的rs4072037多态性与幽门螺旋杆菌感染、胃癌发生的关系。

二、MUC1基因及其单核苷酸多态性rs4072037MUC1基因是一种编码黏蛋白的基因，其表达产物参与细胞表面黏附和保护。

单核苷酸多态性（SNP）是基因组中常见的遗传变异形式，其中rs4072037是一种位于MUC1基因的SNP位点。

不同基因型的人群中，rs4072037的遗传变异可能影响MUC1的表达水平和功能，从而影响个体对疾病的风险。

三、幽门螺旋杆菌感染幽门螺旋杆菌是一种常见的胃部感染菌，长期感染可能导致慢性胃炎、胃溃疡和胃癌等疾病。

幽门螺旋杆菌感染与MUC1基因的表达和功能密切相关，尤其是在胃癌的发生中起到重要作用。

四、MUC1基因rs4072037与幽门螺旋杆菌感染的关系研究表明，MUC1基因rs4072037的遗传变异可能影响个体对幽门螺旋杆菌的易感性。

某些基因型的人群可能更容易受到幽门螺旋杆菌的感染，而其他基因型则可能具有较低的感染风险。

这可能与MUC1的表达水平和功能有关，因为MUC1在胃黏膜中起到保护作用，有助于抵抗病原菌的入侵。

五、MUC1基因rs4072037与胃癌发生的关系多项研究表明，MUC1基因的表达水平和功能在胃癌的发生中起着重要作用。

而MUC1基因rs4072037的遗传变异可能进一步影响胃癌的风险。

某些基因型的人群可能具有较高的胃癌风险，而其他基因型则可能具有较低的风险。

此外，幽门螺旋杆菌感染与胃癌的发生密切相关，而MUC1基因rs4072037的遗传变异可能影响个体对幽门螺旋杆菌感染的应对能力，从而影响胃癌的风险。

miR-499、miR-196a2、miR-149单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联性肖茗渊;马怡;陈兴国;匡渤海;钟荣梅【期刊名称】《南昌大学学报：医学版》【年(卷),期】2015(055)002【摘要】目的：探讨系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）患者与 miR-499、miR-196a2及 miR-149单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）的关联性。

方法选取111例 SLE 患者（SLE 组）与120例健康者（对照组）为研究对象，收集临床资料并抽取2 mL 外周静脉血，提取基因组 DNA。

利用 PCR-RFLP 技术对研究对象 miR-499 rs22928323、miR-196a2 rs11614913、miR-149 rs3746444的单核苷酸多态性进行检测，分析SLE与 SNP 的关联性。

结果miR-196a2 rs11614913表现为 TT、TC、CC 3种基因型，与 miR-196a2基因型 TT＋TC相比，基因型为 CC 的患者发病风险增加，OR＝1．28，95％CI 为1．03～1．84，P ＝0．017；miR-149 rs22928323表现为 TT、TC、CC 3种基因型，与 miR-149基因型 TT＋TC 相比，基因型为 CC 的患者发病风险不增加，OR ＝0．61，95％CI 为0．38～1．38，P ＝0．283；miR-499 rs3746444表现为 AA、AG、GG 3种基因型，与 miR-449基因型 AA ＋AG 相比，基因型为 GG 的患者发病风险不增加，OR ＝0．78，95％ CI 为0．58～1．11，P ＝0．188。

结论miR-196a2内的SNP rs11614913与中国华东地区人群 SLE 的遗传易感性有关；miR-499、miR-149内的 SNPs rs3746444、rs22928323与中国华东地区人群 SLE 的遗传易感性无关。

多药耐药基因的单核苷酸多态性研究进展林莉;刘晓晴;王升启【期刊名称】《国际药学研究杂志》【年(卷),期】2006(033)001【摘要】多药耐药基因(mdr1)是ABC运输系统的重要一员,在药物代谢处理中有重要作用,在多基因疾病的诊断及治疗方面有广阔的应用前景.目前,已经发现mdr1有28个单核苷酸多态性(SNP)位点,其中7个SNP发生在内含子,11个SNP导致了氨基酸的变化.C3435T寂静突变影响了mdr1在十二指肠中的表达与P-糖蛋白的功能,由此可以改变一些药物的代谢.SNP与种族关系密切,年龄对SNP影响不大,C3435T及G2677T/A位点间有连锁关系.【总页数】3页(P28-30)【作者】林莉;刘晓晴;王升启【作者单位】军事医学科学院附属307医院,北京,100071;军事医学科学院附属307医院,北京,100071;军事医学科学院放射与辐射医学研究所,北京,100850【正文语种】中文【中图分类】R730.54【相关文献】1.多药耐药基因C3435T与G2677T/A单核苷酸多态性检测方法的探讨 [J], 傅晶;杨亦荣;潘晓东;郑建建;陈必成2.建立对多药耐药基因C3435T与G2677T单核苷酸多态性的快速分型方法 [J],张岩;杨梅;倪晓洁;郑少玲;夏鹏;杨亦荣;陈必成;潘晓东;傅晶3.多药耐药基因C3435 T单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究 [J], 段智慧;常晓悦4.多药耐药基因及其单核苷酸多态性与难治性癫(癎)耐药性的关系 [J], 董斌;朱幼玲;周农5.江苏地区汉族儿童多药耐药基因3个单核苷酸多态性位点的单倍型研究 [J], 吕慧;杜智卓;王薇;赵文理;王易;胡绍燕;柴忆欢因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

MicroRNA基因单核苷酸多态性与类风湿关节炎的相关性研究谢传美;袁国华【期刊名称】《中国现代医学杂志》【年(卷),期】2018(028)011【摘要】目的分析类风湿关节炎(RA)患者和健康人群microRNA-146a(miR-146a)、miR-499a、miR-149及miR-196a多态性位点的相关rs2910164、rs3746444、rs2292832及rs11614913等位基因和基因型频率分布的差异.探讨其与类风湿关节炎(RA)发病风险的相关性,以及与疾病活动性及严重性的关系.方法收集600例RA患者和398例健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,采用基于连接酶检测反应的单核苷酸多态位点(SNP)分型技术对研究对象的4个SNP位点进行检测.结果 rs3746444位点的CT基因型与中国汉族人群RA疾病的活动性和严重性相关,并且rs11614913位点(miR-196a)与性别存在交互作用,可能与RA发病有关.结论 miR-499a的rs3746444位点的CT基因型可能与中国汉族人群RA 疾病的活动性和严重性相关.%Objective To identify the associations of single nucleotide polymorphism (SNP) loci rs2910164, rs3746444, rs2292832 and rs11614913 of miR-146a, miR-499a, miR-149 and miR-196a with rheumatoid arthritis (RA) in a Chinese Han population. Methods A case-control genetic association study was carried out in 600 patients with RA and 398 healthy individuals. The four SNPs were selected for genotyping by multiplex polymerase chain reaction and ligase detection reaction. Results The rs3746444 CT genotype was correlated with the activity andseverity of RA in Chinese Han population. Moreover, gene-sex(rs11614913-sex) interaction was identified by GMDR analysis. However, we did not find any significant association of rs2910164, rs2292832 orrs11614913 with RA risk, severity, or activity. Conclusions The miR-499a polymorphism (rs3746444) is associated with the disease severity and activity of RA, which needs further replication and validation.【总页数】11页(P33-43)【作者】谢传美;袁国华【作者单位】川北医学院附属医院风湿科,四川南充 637000;川北医学院附属医院风湿科,四川南充 637000【正文语种】中文【中图分类】R593.22【相关文献】1.骨保护素基因单核苷酸多态性与类风湿关节炎发病的相关性研究 [J], 蔡月明;龙霞;王庆文;王菁;吴志成;王伟光;曾慧萍;张璐2.PADI4单核苷酸多态性与中国河北汉族人群类风湿关节炎的相关性研究 [J], 冯忠军;张淑兰;梁芸;闻海丰;牛艳丽3.padi4-104单核苷酸多态性与河北省汉族人群类风湿关节炎的相关性研究 [J], 冯忠军;牛会忠;梁芸;牛艳丽;闻海丰4.ANKRD55基因单核苷酸多态性与汉族类风湿关节炎的相关性研究 [J], 陈新鹏;李静;尹志华;曾惠琼;何伟珍;叶志中5.MicroRNA-938及其靶基因TGFBR1单核苷酸多态性与出血性脑卒中的关联研究 [J], 宋波; 程云; 姜玉章; 沈冲; 薛永; 李婴慧因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

miR-146a对A549细胞增殖的影响及其基因多态性与肺癌的相关性研究研究背景和目的:肺癌是全世界最常见而且研究报道其死亡率也是最高的恶性肿瘤,在全球许多的国家包括我国肺癌的死亡率已经遥遥高于其他的恶性肿瘤,已位居全部恶性肿瘤死因的首位。

许多的研究已经发现基因的单核苷酸多态性决定着个体遗传变异,是目前应用最为重要的的遗传标记物之一。

Micro RNA(mi RNA)是一类内源性非编码单链小分子RNA,mi RNA通常情况下主要以高度保守的方式参与其下游基因表达的调控。

研究已经证实mi RNA的单核苷酸多态性可能发生在mi RNA从开始翻译到成熟的过程中的任一环节。

单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)已经成为了检查遗传信息改变的重要标志之一,已经慢慢成为了人类基因组计划走向应用的关键的步骤,而且越来越多的研究发现其可以参与影响到疾病易感性、个体药物反应的敏感性。

大量的研究证实micro RNA在许多的恶性肿瘤中存在明显的异常表达,其中mi RNA在肺癌中明显异常表达,而且与肺癌的恶性程度、耐药性均密切相关。

有研究发现mi R-146a在肿瘤中表达明显低于其对应的癌旁组织。

有意思的是,最近大量研究发现mi R-146a与非小细胞性肺癌(nonsmall-cell lung cancer,NSCLC)的发生发展密切相关,但具体作用机制未知。

此外,有大量的研究发现MIF在黑色素瘤、NSCLC、肝癌、前列腺癌、肾癌、结直肠癌等多种癌组织中高表达。

MIF参与了肺癌特别是NSCLC的发生和发展,Kamimura等通过免疫组化检查发现NSCLC患者的肺组织MIF过度表达,且研究证实MIF的表达情况与预后存在相关性。

大量的研究报道MIF在许多的良性病变的正常的肺组织、NSCLC组织、淋巴结转移灶的组织中的表达呈现逐渐增强,且研究也证实高表达MIF的总体生存率低于低表达的。

LRP-5基因单核苷酸多态与多囊卵巢综合征相关性研究喻银;肖红梅;杜娟;李汶;曾铭华;唐亭亭;唐雪梅【期刊名称】《中国医学工程》【年(卷),期】2007(015)004【摘要】目的探讨LRP-5基因rs4988300位点单核苷酸多态(SNP)与多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)的相关性.方法采用变性高效液相色谱法检测与分析110例PCOS患者LRP-5基因rs4988300位点SNP多态性,比较肥胖与非肥胖、糖耐量受损与糖耐量正常以及血脂异常与血脂正常的PCOS患者LRP-5基因rs4988300位点多态有无差异.结果在110例PCOS患者中,共发现40例样本出现不对称峰的谱型,抽样测序,证实为LRP-5基因单核苷酸多态位点:rs4988300(G/T).比较肥胖与非肥胖组,糖耐量受损与糖耐量正常组,血脂正常与血脂异常组之间LRP-5基因rs4988300位点多态性有无统计学差异.结论 LRP-5基因rs4988300位点单核苷酸多态与PCOS糖和脂代谢异常可能无关.【总页数】4页(P323-326)【作者】喻银;肖红梅;杜娟;李汶;曾铭华;唐亭亭;唐雪梅【作者单位】中南大学生殖与干细胞工程研究所,湖南长沙410078;中信湘雅生殖与遗传专科医院,湖南长沙410078【正文语种】中文【中图分类】R771.75【相关文献】1.乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因功能区单核苷酸多态性与宫颈癌的相关性研究 [J], 周史思;陈丽平;周海仙2.Calpain-5基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究 [J], 陈琦;陈淼鑫;吴晓玲3.LHCGR 基因、THADA 基因、DENND1A 基因单核苷酸多态性与新疆地区多囊卵巢综合征的关联性研究 [J], 黄玉红;丁剑冰;李霞;艾海权;朱玥洁;巩晓芸;赵静;腊晓琳4.CD40基因单核苷酸多态性及其基因型与下肢动脉硬化闭塞症的相关性研究 [J], 周玉斌;汤海涛;吴丹明;王成刚;易巍5.乌鲁木齐地区维吾尔族人群脂联素基因核甘酸多态性+45T/G单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究 [J], 迪丽努尔.买买提伊明;热娜古丽.艾则孜;库热西.玉努斯因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与胃癌的关联性分析宋朝霞;刘冰;赵佳;刘军【期刊名称】《吉林大学学报（医学版）》【年(卷),期】2009(035)004【摘要】目的:探讨抑癌摹因PTEN的两个单核苷酸多态性(SNP)位点rs2735343和rs701848与中国北方汉族人群胃癌的关系,阐明二者是否是胃癌发生的易感位点.方法:应用PCR-RFLP法检测58例胃癌患者(病例组)与104例健康者(对照组)的PTEN的SNP位点rs2735343和rs701848的基因型,应用SPSS 10.0分析PTEN 的基因多态性与胃癌的关联性.结果:rs2735343位点的PCR扩增目的片段长度为272 bp,经酶切后呈现GG、GC、CC 3种基因型;rs701848位点的PCR扩增目的片段长度为394 bp,经酶切后呈现TT、TC、CC3种基因型;rs2735343与rs701848两个SNPs基因型分布在病例组(P=0.062;P=0.055)和对照组(P=0.246;P=0.692)均符合Hardy-Weinberg平衡;这两个SNPs在病例组的等位基因及基因型频数分布与对照组比较差异均无显著性(P>0.05).结论:PTEN的SNP 位点rs2735343和rs701848与中国北方汉族人群胃癌无关联性.可能不是此人群胃癌的易感位点.【总页数】4页(P694-697)【作者】宋朝霞;刘冰;赵佳;刘军【作者单位】吉林大学基础医学院医学遗传学教研室,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院医学遗传学教研室,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院医学遗传学教研室,吉林,长春,130021;吉林大学第一医院肝胆胰外科,吉林,长春,130021【正文语种】中文【中图分类】R735.2【相关文献】1.抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与喉癌的关系 [J], 宋朝霞;祝威;李鹏;刘冰2.抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与鼻咽癌的相关性 [J], 杨琳红;王维峰;朱金玲;张淑红;范宗宪;佟琳琰;孙海燕;韩琳3.整联蛋白α亚基1基因单核苷酸多态性与非贲门胃癌\r发病风险的关联性分析[J], 高芳;马立聪;董文杰;田旭阳;党彤;贾彦彬4.CYP1A2基因单核苷酸多态性与囊型包虫病关联性分析 [J], 亚库甫·托合提;刘辉;李亮;杨宁;林仁勇;吕国栋5.维生素D受体基因单核苷酸多态性与海南地区汉族慢性鼻窦炎的关联性分析 [J], 李志路;李赛嘉;李洪海;张云霞因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。