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第十章 核外遗传分析

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遗传学经典课件 第10章 核外遗传

遗传学经典课件 第10章 核外遗传

细胞质在遗传中的作用
细胞质中的蛋白质是由核基因决定的； 而核内染色体和基因复制所需的能量、 单核苷酸、氨基酸和特殊的酶都是细胞 质提供的。 细胞质在个体发育中调节染色体和基因 的作用。
作业
草履虫放毒型的遗传
果蝇的感染性遗传
CO2敏感果蝇，通过雌体遗传，带有病 毒颗粒。对CO2敏感，在受到处理后被 长期麻醉不能恢复原状。 性比雌蝇：某些品系雄性少见“性比失 常”，带有类似于的螺旋体，雄性个体 在胚胎早期就死亡。 都属于细胞质中遗传成分，但受到核基 因的影响
核外遗传的分子基础
线粒体遗传及其分子基础
线粒体是细胞内的代谢中心，1963年发 现线粒体具有DNA。 线粒体具有半自主性，其DNA编码rRNA、 tRNA以及蛋白质 线粒体产生呼吸酶和多种酶系，呼吸酶 的缺乏导致生长迟缓，长成“小菌落”。
线粒体基因组
mtDNA的基因组成 (1)闭合环状DNA (2) 基因数目和排列顺序相同 （3）有D环和2个复制起始点 （4）基因间没有间隔，因此每个基因不可 能都有自己的起动子 （5）某些蛋白质的密码子与核基因通用 密码子不同； （6）mtDNA主要编码rRNA和tRNA分子，氧化 呼吸所需要的酶类少部分亚基。
持续饰变dauermodification
由环境因素引起 的表型改变，可 以通过母亲的细 胞质而连续传递 多代，逐渐消失。
第十四章 核外遗传
本章学时数：3学时 本章重点：细胞质遗传的特点
概述
核外遗传extranuclear inheritance或细 胞质遗传cytoplasmic inheritance，指 染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象。 Inheritance via genes found in cytoplasmic organelles， Extra-chromosomal inheritance controlled by non- nuclear genomes.

遗传学第10章 核外遗传分析

遗传学第10章 核外遗传分析
12
二、果蝇的感染性遗传
1.果蝇CO2敏感遗传 无sigma （σ）颗粒-----对CO2抗性（多数品系） 有sigma （σ）颗粒-----对CO2敏感 原因: 胞质中的σ 颗粒，为感染性因子，可改变雌体对CO2 的敏感性，通过细胞质遗传，存在依赖核基因。
雌蝇敏感---后代敏感 雌蝇抗性---后代抗性
草履虫的放毒型既与细胞质有关，也与细胞核有关。 即必须同时存在：细胞质因子κ颗粒及细胞核因子K基 因才能保持稳定的放毒性状。
放毒型纯合子为：KK + κ 敏感型纯合子为：KK, kk
11
草履虫素是卡巴粒 产生的，但卡巴粒的 存在有赖于核基因K 的存在，kk +卡巴粒 是不稳定的。
刚开始时是放 毒型，5～8代 后变为敏感型
母性影响是通过细胞质而起作用，仍是核基因的遗传，因 为母体细胞质中的色素物质是由其基因型决定的。
19
二、持久的母性影响：
椎实螺的外壳旋转方向的遗传。
椎实螺是一种♀、♂同体的软体 动物，每一个体又能同时产生卵子和 精子，但一般通过异体受精进行繁殖。
∴椎实螺即可进行异体杂交、又可单独进行个体的自体 受精。
13
2.果蝇性比失调 正常果蝇：雌雄比例=1：1 性比失常：雄性比例<50% 性比雌蝇：产生大量雌性后代的雌蝇
遗传方式：由胞质中螺旋体所引起，只传给雌体而不传给雄体 ——雄体早亡。
14
第三节 母体影响
两亲本杂交，杂种只表现母本性状的现象并非都是 母系遗传，有些是受母本核基因前定作用的结果，并 非真正的细胞质遗传。卵细胞是在母性核基因影响下， 在母体内发育的。母体核基因对细胞质有时会产生一 种前定作用，称母性影响。
一 草履虫放毒型的遗传（核质互作的遗传方式）

《核外遗传分析》课件

《核外遗传分析》课件

核外遗传的特点
核外基因组结构简单，基 因密度高，复制和转录过 程相对简单。
核外基因组具有母系遗传 的特点，即线粒体基因组 和叶绿体基因组只来自母 本。
核外基因组在进化上相对 保守，但在某些物种中也 可能发生基因重组和突变 。
核外遗传分析的意义
核外遗传分析有助于深入了解生 物的进化历程和物种起源。
详细描述
表观遗传学分析在核外遗传分析中扮演着重要的角色。表观遗传学标记如DNA甲基化和 组蛋白修饰等可以影响基因的表达水平，进而影响生物体的表型。通过分析这些表观遗 传学标记，可以深入了解基因表达的调控机制，为疾病诊断和治疗提供新的思路和方法
。
转录组学分析
总结词
转录组学分析主要研究基因转录本的种类和丰度，通过分析转录本的变化，揭示基因表达的动态变化 和调控机制。
和思路。
02
个体化用药
根据个体的核外遗传变异情况，可以制定针对个体的个性化用药方案，
提高药物的疗效并降低副作用。
03
药物反应差异研究
不同个体对同一种药物的反应可能存在差异，这种差异可能与个体的核
外遗传变异有关，通过研究这种关系可以更好地理解药物反应的个体差
异。
个体化医疗的核外遗传分析应用
精准医疗
基于个体的核外遗传变异情况，可以为患者提供精准、个性化的 治疗方案，提高治疗效果。
技术发展的挑战
技术更新换代
01
核外遗传分析技术不断发展，需要不断更新知识和技术，以适
应新的分析需求。
技术局限性
02
目前核外遗传分析技术仍存在一定的局限性，如检测灵敏度、
特异性等方面仍有待提高。
技术普及
03
如何将核外遗传分析技术普及到临床实践中，提高其在医学研

第十章核外遗传分析

第十章核外遗传分析
核基因 A：a=1：1，表型全部为poky突变
44
1.4 粗糙脉孢菌 poky 小菌落遗传
野生型与 poky 突变体旳菌丝融合 →异核体 →异核体内两种不同核形成两种不同旳分生 孢子→不同旳菌株： 有野生型核旳菌株体现出 poky 小菌落性状, 有 poky 小菌落性状旳菌株却体现出野生型菌 落旳性状.
42
1.3 链孢霉缓慢生长突变型（Poky）旳遗传
正交：
正常 mt A
（+） （野生型）
缺失 mt
a
接合时只提供核
（－） （poky）
A AAAa a a a
子囊孢子从“+” 接合型那里得到正常线粒体，全部野生型。 核基因 A：a=1：1
43
反交：
A
（+） （poky）
a
（－） （野生型）
A AAA a a a a
34
第四节 线粒体遗传及其遗传基础
35
1. 线粒体遗传
1.1 酵母旳小菌落遗传
野生型酵母生长快, 形成旳菌落 较 大, 所以称大菌落（ grande） 20 世纪40 年代，法国学者埃弗雷西(B. Ephrassi）在面包 酵母中发觉了一种突变型生长缓慢, 形成旳菌落很小, 所 以称小菌落突变体（petite mutant）。 后来发觉该突变体缺乏 细胞色素 a, b 和细胞色素c氧化酶, 是线立体基因全部丢失(突变)旳成果。
8
5. 有细胞质中旳附加体或共生微生物决定旳性状， 其体现类似病毒旳转导或感染，即可传递给其他 细胞。
6. 基因定位困难。 因为1）杂交后裔不体既有百分 比旳分离；2)带有保值基因旳细胞器在细胞分裂 时旳分配不是均匀旳。
9
核外遗传现象旳发觉

核外遗传分析

核外遗传分析

生殖方式：
无性生殖：通常的生殖
有性生殖（接合生殖）：
１）异体接合：KK和kk→大核(2n)消失，两个小核
(2n)减数分裂保留一个(8-7，n) → 有丝分裂(n+n) →交换一个小核（Ｋ,k) →两核融合（Kk) →２次有 丝分裂（４个核，两个细胞均为Kk）→ 细胞质分裂 （每个细胞中２个核，均为Kk），其中一个形成大核，
体均复制，并随机分配到孢子中，每个菌都获得正
常的线粒体，小菌落消失。
二、 线粒体基因组
1. 线粒体基因组的一般性质
人、鼠和牛的mtDNA分别 有16569 bp、16275少数为线状 DNA(eg.四膜虫); ② 各物种线粒体DNA的大小不一；一般，动物为
另一个进行一次有丝分裂，形成２小核（Kk).
２）自体接合：Kk大核消失→两个小核Kk各自减 数分裂，只留１个小核(K/k) →小核有丝分裂 (K/k) →核融合(KKorkk) →2次有丝分裂，形成 ４个核→细胞质分裂，每个细胞２个核，一个成 大核，另一个有丝分裂形成两个小核 （ KKorkk ）。
具有一定的依赖性。 表明：线粒体是半自主性细胞器。
第四节 线粒体遗传及其分子基础
10.4.1 酿酒酵母的小菌落突变
大菌落→吖啶黄 →小菌落（100%）
缺氧
大菌落☓小菌落→大菌落
原因： 1. 小菌落酵母细胞缺少细胞色素a和b、细胞色素 氧化c酶→→不能有氧呼吸→→不能有效利用有机 物→→ 产生小菌落。
2.当小菌落与正常的酵母杂交时，胞质融合，线粒
结论：
只有KK或Kk + 卡巴粒的个体能保持放毒性。
•核内K基因→细胞质内卡巴粒的增殖→产生草履虫 素。 •kk+卡巴粒个体虽有卡巴粒，但无K基因而不能保 持其放毒性，多次无性繁殖后卡巴粒逐渐减少→为 敏感型。 •KK或kk基因型个体在无卡巴粒时均为敏感型。

遗传学第十章核外遗传分析解析

遗传学第十章核外遗传分析解析
核基因组(核DNA)
叶绿体基因组(ctDNA)
遗传物质 核外遗传因子 共生体基因组(symbiont DNA) 非细胞器基因组 细菌质粒基因组(plasmid DNA) 细胞器基因组 线粒体基因组(mtDNA)
第一节 核外遗传的性质与特点
3. 核外遗传的特点：
① 遗传物质通过细胞质进行上下代的传递； ② 不出现孟德尔式分离比，后代不出现性状分离； ③ 单一亲本的表型决定了所有F1代的表型； ④ 正反交（ A ♀ × B♂
C. E. Correns，植物学家和遗传学家
第一节 核外遗传的性质与特点

紫茉莉花斑植株： 绿色、白色和绿白斑三种枝条， 且白色和绿色组织间有明显的界限。
第一节 核外遗传的性质与特点

Correns的杂交实验： 接受花粉的枝条 白 色 提供花粉的枝条 白 绿 绿 色 白 绿 绿 白 斑 白 绿 色 色 色 色 色 色 白、绿、绿白斑 （但不成比例） 绿 色 杂种表现 白 色

卡巴粒的本质 卡巴粒具有自身遗传连续性，但仍需核内K基因维持。 卡巴粒是草履虫细胞内的内共生体（endosynbiont)。卡巴粒可能为 退化的细菌。 卡巴粒直径约0.2μm，相当于小型细菌。卡巴粒含有DNA，RNA， 蛋白质，糖类，脂类等，比例似细菌。



卡巴粒可产生毒素是由于卡巴粒内部带有可编码毒素蛋白的噬菌体。
k/k
k/k + 卡巴粒 K/k + 卡巴粒
敏感型
？ ？

放毒型与敏感型的接合实验：接合时间长短不同，结果不同
(B) 接合时间长，有胞质交换
(A) 接合时间短，无胞质交换
第二节 细胞内敏感物质的遗传
从以上实验可知，放毒型草履虫必须有卡巴粒，可见草履虫素是卡巴粒 产生的，但细胞质中卡巴粒的增殖又依赖核基因K的存在。

第10章核外遗传


14
10.2细胞内敏感性物质的遗传
草履虫放毒型的遗传
2013-5-21
15
草履虫放毒型的遗传
草履虫有双核—大核和小核。 大核是多倍体，负责营养； 小核是二倍体，负责遗传。
16
繁殖方式
无性生殖：经无丝分裂由一个个体分成两个新个 体； 有性生殖：自体受精 接合生殖
17
自体受精
杂合子(Aa)大核退化，两小核(2n) 经减数分裂形成8个核(n) 其中7个退化留一个核经一次有丝 分裂后相互融合(2n)
基因转录产物mRNA无5’ ―帽”结构，只有3’ 端 的polyA结构。
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细胞融合产生孢子
有的孢子具有野生型 核基因却表现出poky 小菌落。
有的孢子带有突变核 基因却是野生型正常 菌落。
13
结果说明
核基因对小细胞性状并无影响
Reason
对poky突变型生化分析表明，其细胞内不含细 胞色素氧化酶。 该酶的产生与线粒体直接有关，并且观察到突变 型的线粒体结构不正常，所以可以推测有关的基 因存在于线粒体中。
Chapter 10
核外遗传分析
Extranuclear inheritance
2013-5-21
1
Extranuclear inheritance :由细胞质中的因子决定 的遗传现象，又称cytoplasmic inheritance。
紫茉莉的遗传 白色叶 母本 绿色叶 的父本 绿色叶 母本 白色叶 父本
若无K基因，kk个体中的卡巴粒经细胞分裂后就 会消失而不能再生→变为敏感型。除非再从另一 放毒型中获得。
22
(2) 卡巴粒特点：：
颗粒φ0.2mm，外有两层膜，外膜似细胞壁，内膜是细 胞膜结构。 κ粒内有DNA、RNA、蛋白质和脂类物质，其含量与 普通细菌的含量相似。

第十章 核外遗传



4、mtDNA的转录与翻译
(1) 核糖体：不同生物从55S—80S大小不等，由两个亚基组成．每个亚 基有一条rRNA分子;
(2)rRNA：通常由mtDNA的重链编码。基因从5‘-小亚基-大亚基-3’方向
先转录成一个共同的前体; (3) tRNA：啤酒酵母中有24个，人类及爪蟾中有22个 ; (4) 线粒体的遗传密码与通用密码不同
表型实质：
绿色是细胞内有叶绿体所致； 白色是细胞内有白色体； 花斑（Varigation）是有的细胞有叶绿体，有的细胞有白 色体形成一定界限，故为花斑。
遗传实质：
叶绿体与白色体之间是可以相互转化的。
光
白色体 叶绿体（有色体，正常）
暗


叶绿体和白色体之间的转化与核基因无关。
质基因突变，白色体不能形成叶绿体。 该基因就位于叶绿体内。 花斑做母本时，若雌配子中有正常叶绿体，则形成绿色枝条； 无正常叶绿体，则形成白色枝条； 有两种质体，则为花遗传
一、线粒体组成的双重遗传控制
表、酵母线粒体中一些酶组成成分的来源
亚基来源（数)
酶复合物
总数 细胞质中合成 线粒体中合成
细胞色素氧化酶 细胞色素b－c1 ATPase(寡霉素敏感) 核糖体大亚基 核糖体小亚基
7 7 9 30 22
4 6 5 30 21
3 1 4 0 1
得意时应善待他人,因
为你失意时会需要他们。
Chapter 10 Extranuclear Inheritance
生物的遗传体系：
遗 传 物 质
核基因组 染色体 基因（核DNA）
叶绿体基因组(ctDNA) 线粒体基因组(mtDNA) 细胞器 中心粒基因组(centro DNA)

第十章 核外遗传

• 帕金森氏病(Parkinson) • 老年痴呆(Alzbeimer) Keams-Sayre Syndrome KSS综合征
38
同卵双生子线粒体遗传
Mitochondrial inheritance in identical twins
~2000 mtDNAs in an egg cell. The mutant mitochondria in twins may end up in different cells.
3
4
5
一、叶绿体遗传 --chloroplast heredity
1. Variegation （花斑） in Four O’clock Plant
6
紫茉莉（Mirabilis jalapa）花斑的遗传
7
8
9
10
2.衣藻抗性的遗传
Drug resistance in Chlamydomonas
Myoclonic epilepsy and ragged red fiber disease，MERRF
不自主抽动，肌无力，听 力问题,心脏问题，肾脏 问题及渐进式智力衰退等 。
Mutation in tRNALys
36
The proportion of mutant mitochondria determines the severity of the MERRF phenotype and the tissue that are affected
14
3.叶绿体基因组 ---The genome of chloroplast
1963年，发现叶绿体含有DNA
15
16
叶绿体DNA的特点
➢裸露的环状双螺旋分子，大小介于120~190Kb之间 ； ➢一个细胞含有多个叶绿体，而一个叶绿体中含有多 个该类型的分子； ➢基因组不含有5-甲基胞嘧啶，可作为鉴定cpDNA的 指标； ➢大多数植物叶绿体，含有两个反向重复序列，之间 由两段大小不等的非重复序列隔开； ➢多数叶绿体几乎不含组蛋白。

第十章核外遗传学

第十章核外遗传学例题1：假设下列每种草履虫都自体受精，给定两种细胞基因型，指出它们是放毒型还是敏感型。

A.KK，有卡巴粒B．KK，没有卡巴粒C．Kk，有卡巴粒D．Kk，没有卡巴粒（山东大学1994年考研试题6分）知识要点：1.草履虫的生殖方法有两种：接合生殖和自体受精。

接合生殖：基因型为AA 草履虫和基因型为aa草履虫接合生殖产生四个基因型为Aa的杂合个体。

注意：接合生殖的草履虫如果都是杂合体，接合后产生个体的基因类型。

例如，Aa ×Aa →1AA 2Aa 1aa ；自体受精（有丝分裂.：基因型为Aa的草履虫自体受精产生两个纯合个体，基因型为AA或者aa。

2.草履虫放毒型遗传：放毒品系含卡巴粒，可以分泌草履虫毒素杀死无毒敏感型。

3.决定放毒型的因素：a.核基因为K――使卡巴粒在胞质中存在，但它不产生卡巴粒b.胞质中有卡巴粒——可产生草履虫素4.不同类型的草履虫KK，Kk有卡巴粒为放毒型，无卡巴粒为敏感型kk有卡巴粒为放毒型（只在当代，如果多次分裂会消失变为敏感型.，无卡巴粒为敏感型5.接合时间短，无胞质交换，接合时间长，有胞质交换KK×kk→Kk(一半含卡巴粒，为放毒型，一半不含卡巴粒为敏感型)再经过多代自体受精，最终放毒型占1/4。

KK×kk→Kk(含卡巴粒，为放毒型) 再经过多代自体受精，最终放毒型占1/26.卡巴粒的特性a.毒素由卡巴粒产生，但卡巴粒的增殖依赖于K的存在，kk个体中的卡巴粒经5－8代分裂会消失成为敏感型，胞质中无卡巴粒，K存在也不能产生草履虫素，仍为敏感型。

b.卡巴粒可以通过微注射或自己摄取获得，理化因素的刺激或者无核基因的保持下会丢失c. DNA、RNA、蛋白质和酶的份量和比例与细菌接近，rRNA可以与大肠杆菌的DNA杂交，不能与草履虫的杂交。

卡巴粒可能是一种共生细菌，其中可能含有温和型噬菌体，可释放毒素。

解题思路：1.根据题意，目的要考查不同基因型草履虫自体受精后代放毒类型。

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举例：烟草叶绿体基因组结构



大小：156kb，环状 分区(4个区): 86.5kb的大单拷贝区(LSC) 18.5kb的小单拷贝区(SSC) 两个等同的25kb 倒位重复区(IRA、IRB)
图 烟草叶绿体基因组的基因图
拟南芥叶绿体基因组
叶绿体基因组编码的产物
ctDNA仅能编码叶绿体本身结构和组成的一部分物
中心体等细胞器中。（细胞生存不可缺少）
草果 履蝇 虫的 的 卡 巴粒 粒子 等、 细 菌 的 因 子 、
F 在原核生物和某些真核生物的细胞质中，除了细 胞器之外，还有另一类称为附加体和共生体的细胞质 颗粒中也存在遗传物质。（细胞的非固定成分）
δ
第一节 细胞质遗传的概念和特点
二、细胞质遗传的特点
（5）其tRNA基因中有内含子，有的位于D环上， 此和原核及真核生物核tRNA都不相同； （6）所有叶绿体基因转录的mRNA都由叶绿体核糖体翻译。
SSC
IR A
IRB SSC: short single copy sequence LSC:long single copy sequence IR: inverted repeats
紫茉莉的花斑植株
表： 紫茉莉花斑性状的遗传
接受花粉的枝条 白 色 提供花粉的枝条 白 色 绿 色 花 斑 白 色 绿 色 花 斑 白 色 绿 色 花 斑 杂种表现 白 色
绿
色
绿
色
花
斑
白、绿、花斑
白 化 绿 色 白 化 花 斑 绿 色
第三节 叶绿体遗传
由此可知，决定枝条和叶色的遗传物质是通过母
人类常见的线粒体遗传病
（三）、MELAS综合征
MELAS综合征又称线粒体肌病脑病伴乳酸中毒及中风样发作 综合征。在MELAS病例中，MTTL1*MELAS的3243G突变的发生率超 过了80%。碱基突变发生在两个tRNALeu基因中的一个上。
（四）、神经病伴运动性共济失调和视网膜色素变性
该病是一种罕见的异质性线粒体病，以发育迟缓、肌无力、 痴呆、抽搐、视网膜色素变性和感觉功能减退为特点。 线粒体ATP6基因的8993位臵的突变与此病有关。

线粒体是真核生物中的重要细胞器，与某些 性状的遗传有直接联系。
第四节 线粒体遗传
例如：红色面包霉有一种缓慢生长突变型，在正常
繁殖条件下能稳定地遗传下去。

把突变型与野生型进行正交，当突变型的原子 囊果与野生型的分生孢子受精结合时，所有子代都 是突变型。把突变型与野生型进行反交，当野生型 的原子果与突变型的分生孢子受精结合时，所有子 代都是野生型。
通常把所有细胞器和细胞质颗粒中的 遗传物质，统称为细胞质基因组。把细胞
质基因所决定的遗传现象和遗传规律称为
细胞质遗传。
概 念
细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因
所决定的遗传现象和遗传规律。 非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗 传、核外遗传或母体遗传
真核生物的细胞质中的遗传物质主要存在于线粒体，质体，
第四节 线粒体遗传
在这两组杂交中，所有的染色体基因决定的性状都表
现1∶1分离。表明，当缓慢生长特性被原子囊果携带 时，就能传给所有子代。而这种特性由分生孢子携带， 就不能传给子代。 生长缓慢的突变型不仅不正常，而且在幼嫩培养阶段 不含细胞色素氧化酶，细胞色素氧化酶的产生与线粒 体有关，所以可以推测，有关的基因在线粒体中。

反交 父本 母本

父本
子代
子代
细胞质中有染色体吗？
正交 母本

反交 父本 母本

父本
子代
受细胞质内遗传 子代 物质控制的遗传现象， 叫做细胞质遗传。
第一节 细胞质遗传的概念和特点
二、细胞质遗传的特点
3. 通过连续的回交能把母本的核基因全部臵换
掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不 消失。
母性影响
由受精前母体卵细胞状态决定子代 性状的现象称为母性影响，也称为前定 作用或延迟遗传。
一、短暂的母性影响
欧洲麦粉蛾
P ： ♀AA×♂aa
↓ F1 ： Aa（有色）
♀aa × ♂AA
↓ Aa（有色）
一、短暂的母性影响
欧洲麦粉蛾
P ： ♀Aa×♂aa
↓ F1 ： Aa 幼虫： 有色 成虫： 褐眼 aa 有色 红眼
参考 B．Lewin: 《GENES》Ⅵ.1997,Table 24。3
叶绿体基因组的结构
叶绿体基因组结构有以下特点：
（1）基因组由两个IR和一个 SSC及一个 LS
（2）IRA和IRB，编码相同，方向相反。 （3）cpDNA启动子和原核生物的相似，基因产生单顺反子或 多顺反子的mRNA；
（4）不同cpDNA基因组成和数目几乎是相同的，产物多为类 囊体的成分或和氧化还原反应有关；

叶绿体遗传的分子基础
叶绿体DNA的分子特点 叶绿体基因组的构成 叶绿体内遗传信息的复制、
转录和翻译系统
叶绿体DNA(ctDNA)的分子特点
裸露的闭合环状的双链结构；
浮力密度因物种而异，与核DNA有不同程度的差异； ctDNA与核DNA的碱基成分在高等植物无明显区别， 但藻类明显不同； ctDNA中缺少5-甲基胞嘧啶； 在每个细胞中有多个叶绿体，每个叶绿体中又有多 个 ctDNA
人类常见的线粒体遗传病
（二）、MERRF综合征
MERRF综合症：肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病，是一 种罕见的、异质性母系遗传病，具有多系统紊乱的症 状，包括肌阵挛性癫痫的短暂发作，不能协调肌运动 （共济失调），肌细胞减少（肌病），轻度痴呆，耳 聋，脊椎神经的退化等。大部分病例是线粒体基因组 的tRNALys基因点突变的结果（A8344G）。
第四节 线粒体遗传

这表明小菌落性状的遗传与细胞质有关，而且这 种杂交后代，4个子囊孢子有2个是a＋，另两个是a－， 交配型基因a＋和a－仍然按预期的孟德尔比例进行分 离，而小菌落性状没有象核基因那样发生重组和分离， 说明这个性状与核基因无关。

第四节 线粒体遗传

进一步研究发现，小菌落酶母细胞内，缺少细胞 色素a和b，还缺少细胞色素氧化酶，这些酶类，存在 于线粒体中。表明这种小菌落的变异与线粒体的基因 组变异有关。
拷贝 2 2 2 2 37 22 3 2 2 7 3 6 6 3 1 29 124
参考 B．Lewin: 《GENES》Ⅵ.1997,Table 24。2
叶绿体独立的遗传信息的复制、 转录和翻译系统
DNA自主复制； rRNA tRNA与细胞质内不同；
所有叶绿体基因转录的mRNA都由叶绿体核糖体翻译；
叶绿体基因组大小
叶绿体基因组的组成 烟草 地钱 反向重复序列 10， 058 25， 339 短单拷贝序列 19， 813 18， 482 长单拷贝序列 81， 095 86， 684 总基因组 121， 024 155， 844 表
水稻 20， 798 12， 335 80， 592 134， 525
母性影响:子代的表型受母亲基因影响的现象 。
图13-2
图13-3
第三节 叶绿体遗传
一、叶绿体遗传的花斑现象
1. 发现
1901年，柯伦斯发现紫茉莉中有一种花斑植株，着 生绿色，白色和花斑三种枝条。他分别以这三种枝条 上的花作母本，用三种枝条上的花粉分别授给上述每 个作为母本的花上，杂交后代的表现如表。
♀aa × ♂Aa
↓ Aa 有色 褐眼 aa 无色 红眼
二、持久的母性影响
作用或延迟遗传。
二、持久的母性影响
锥实螺的外壳旋转方向的遗传
锥实螺外壳的旋转方向有左旋和右旋，是一对相对性状。
正反交：
F1 外壳的旋转方向都是与各
自的母体相似，即成为右旋 或成为左旋；
LSC
Fig. 19- The chloroplast genome is a circle, divided by two inverted repeats into the short single copy sequence and long single copy sequence (GENES Ⅵ Fig24.3 )
质，如rRNA、tRNA、核糖体蛋白质、光合作用膜蛋白
及RuBp羧化酶的大亚基
生物的抗药性、温度的敏感性及某些营养缺陷型
叶绿体基因组编码的各种蛋白 基因 类型 RNA-编码 16s 1 23s 1 4.5s 1 5s 1 tRNA 30 基因表达 r-蛋白 19 RNA 聚合酶 3 其它 2 类囊体膜 光系统Ⅰ 2 光系统Ⅱ 7 细胞色素 b/f 3 + H -ATPase 6 其它 NADH 脱氢酶 6 铁氧化还原酶 3 核酮糖 BP 羧化酶 1 未鉴定 29 总计 110
本传递的: 花斑枝条的绿叶细胞含有正常的绿色质体(即叶绿 体);白细胞只含无叶绿素的白色质体(白色体)，而 在绿白组织之间的交界区域，某些细胞里既有叶绿 体，又有白色体。 由此得出结论：植物的这种花斑现象是叶绿体的前 体——质体变异造成的。
由于质体在细胞分裂中随机分配给子细胞，
而不象染色体那样均等的分配。
人类常见的线粒体遗传病
（一）、Leber遗传性视神经病
Leber遗传性视神经病是一种罕见的眼底部线粒体疾 病，典型症状为视物模糊，接着在几个月之内出现无 痛性、完全或接近完全失明。在9种编码线粒体蛋白的 基因（ND1,ND2,CO1,ATP6,CO3,ND4,ND5,ND6,CYTB）中， 至少有18钟错义突变直接或间接地导致出现该症状。
4. 由附加体或共生体决定性状，其表现往往类
似病毒的转导或感染。
第二节 母性影响
母性影响：子代的表型受母亲基因影响的现象。 表现的遗传现象与细胞质遗传十分相似， 但是这种遗传不是由细胞质基因组所决定的， 而是由核基因决定的，是通过核基因的产物积 累在卵细胞中的物质所决定的。它不属于细胞 质遗传的范畴。