高中生物浙科版必修二-第六章-遗传与人类健康

第二节遗传咨询与优生1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。

2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。

3．尝试常见遗传病的家系分析。

4.简述遗传咨询的基本程序。

5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。

[学生用书P79]一、遗传病的概念及类型1．概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

2．类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

(2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．染色体异常的胎儿50%以上不会出生。

2．最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。

3．各种遗传病在青春期的患病率很低。

4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。

5．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

三、遗传咨询1．概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。

遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

2．遗传咨询的基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。

四、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。

这是一个民族可以强大的基础。

1．为达到优生目的应采取的措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

2．产前诊断通常采用的操作方法羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。

高中生物浙科版《必修二遗传与进化》《第六章遗传与人类健康》高中生物浙科版《必修二遗传与进化》《第六章遗传与人类健康》《第二节遗传咨询与优生》精品专题课后练习【2】(含答案考点及解析)班级:___________ 姓名：___________ 分数：___________1.吉林市的市花是玫瑰花，在玫瑰花根尖成熟区表皮细胞中能正常完成的生理活动有①合成RNA聚合酶②核DNA→核DNA③mRNA→蛋白质④线粒体、叶绿体的DNA复制⑤逆转录过程⑥氨基酸脱水缩合A．①②⑤B．①②④⑤C．①③⑥D．②③④⑤【答案】C【考点】高中生物知识点》遗传的分子基础》DNA的结构与复制【解析】试题分析：玫瑰花根尖成熟区表皮细胞，不能继续分裂故没有染色体的变化，所以核DNA不能复制；根尖成熟区表皮细胞没有叶绿体；逆转录过程RNA→DNA只能发生在某些逆转录病毒中；活细胞都能进行基因的表达：DN A→mRNA→蛋白质，前者是转录，条件是DNA的一条链、核糖核苷酸、RNA聚合酶和ATP，后者翻译将氨基酸脱水缩合形成多肽；故选C。

考点：本题考查细胞的相关知识，意在考查学生理解植物细胞结构和功能的知识要点，把握知识间内在联系的能力。

2.⑴已知在ＤＮＡ分子中的一条单链（Ａ＋Ｇ）／（Ｔ＋Ｃ）＝m，求：①在另一互补链中这种比例是________________②这个比例关系在整个DNA分子中是________________⑵当在一条单链中，（A+T）/（G+C）=n时；求：③在另一互补链中这种比例是________________④这个比例关系在整个DNA分子中是________________（3）DNA复制所需的原料是，他们能严格而准确的“对号入座”是因为。

（4）形成的子代DNA分子含有一条和一条，因此，DNA分子的复制方式被称为。

【答案】（1）1/m (2)1 (3)n (4)n；（3）（4）【考点】高中生物知识点》遗传的分子基础》DNA的结构与复制【解析】试题分析：DNA双螺旋结构中，A与T互补、G与C互补，所以整个DNA分子中A=T、G=C,(A+G）/(T+C)=1,所以，①在另一互补链中这种比例与已知链的对应碱基比成反比，即：1/m。

人类遗传病的主要类型[考点解读]1、举例说出人类遗传病的主要类型。

2、进行人类遗传病的调查。

3、探讨人类遗传病的监测和预防。

4、关注人类基因组计划及其意义。

[学习重点]1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2.如何开展及组织好人类遗传病的调查3.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系[学习难点]如何开展及组织好人类遗传病的调查1、例题精析：例1：以下有关遗传病的表达中正确的选项是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。

遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

可见，遗传并不都是由基因突变应起的。

先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。

反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。

人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。

答案: C例2：基因检测可以确定胎儿的基因型。

有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）假设丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?解析;X染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利解题。

已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常。

由于是X染色体隐性遗传病，那么表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型；而表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推测他的基因型。

第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。

第二问正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。

第六章遗传与人类健康
一、课标内容
1．列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。

2．探讨人类遗传病的监测和预防。

3．关注人类基因组计划及其意义。

二、教学要求
第一节人类遗传病的主要类型
第二节遗传咨询与优生
第三节基因治疗和人类基因组计划
第四节遗传病与人类未来
三、教学建议
1．课时建议（共计2课时）
2．教学建议
（1）“第一节人类遗传病的主要类型”的教学重点是人类常见遗传病的类型；教学难点是常见遗传病的辨别。

引导学生回顾过去所学的几种遗传病的知识，并结合教科书的内容进行归纳总结，概括出人类常见的遗传病类型。

（2）“第二节遗传咨询与优生”的教学重点是遗传咨询与优生的意义；教学难点是如何利用所学遗传学知识指导自己的生活。

教学中可以结合实例分析加以落实。

建议把第二节与第一节的教学内容整合在一起进行教学，在介绍人类遗传病类型的同时介绍遗传咨询与优生的知识。

1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。

3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。

可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。

4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。

5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。

对应学生用书P801．人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。

2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析3．人类遗传病的类型[连线][巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。

1．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。

2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。

(图中染色体代表21号染色体)提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。