• 遗传代谢病临床表现有急性危象期、缓解期和缓慢进展期， • 急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖
等，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出 • 有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变
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四、遗传代谢病的诊断
生化检测
需根据疾病进行特异性底物、产物或者中 间代谢物进行检测，串联质谱技术对氨基 酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化障碍 疾病的诊断有重要价值
多基因遗传病概念
• 多基因遗传病是通过两对以上致病基因的累积效应及环境因素共同作用所致 的遗传病
• 其遗传效应亦受不良环境因素的影响 • 与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素
与环境因素共同起作用
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线粒体基因遗传病的概念
• 人类细胞中有一部分DNA存在于细胞浆 内，称为线粒体DNA，按母系遗传
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常染色体显性遗传家系特点：
父母一方有病，子女有50％风险率； 父母双方有病，子女有75％风险率； 男女发病机会均等
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常染色体隐性遗传家系特点：
父母各自带1个致病隐性基因 患者为纯合子 同胞中25%发病，25%正常，50%为携
带者 近亲婚配发病率增高
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X连锁隐性遗传家系特点：
男性患者与正常女性婚配，男性都正 常，女性都是携带者
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单基因遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance） 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance） X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance） X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance ） Y连锁遗传（Y-linked inheritance ）
