肿瘤与基因ppt课件

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二、肿 瘤 的 扩 散
恶性肿瘤不仅在原发部位生长、累及邻近器官 和组织，而且还可通过多种途径扩散到其他部位。
(一)、局部浸润和直接蔓延
具有浸润性生长的恶性肿瘤细胞，沿组织间隙、 淋巴管、血管等浸润性生长并破坏组织的现象称直 接蔓延。
局部浸润的机制
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(二) 转 移
瘤细胞从原发部位侵入淋巴管、血管或体腔等 通过多种途径扩散到身体其他部位，继续生长，形 成同样类型的肿瘤的过程称转移。
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第三节 肿瘤的分化与异型性
分化（differentiation)
肿瘤在形态和功能上表现出与某种正常组织的相似 之处，称分化。
分化程度（degree of differentiation)
指分化相似的程度。
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异型性（atypia）
肿瘤组织无论在细胞形态或组织结构上，与其发源 的正常组织有不同程度的差异，这种差异称异型性。
Pathology
肿瘤
(neoplasm)
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第五章 肿 瘤
目的要求：
掌握肿瘤的概念，肿瘤性与非肿瘤性生长的区别。肿瘤 的一般形态结构。肿瘤的异型性，生长与扩散。良恶性肿瘤 的区别。肿瘤的命名原则及分类。癌与肉瘤的区别。常见的 癌前病变，非典型增生及原位癌的概念。
重、难点：
肿瘤的概念、一般形态和结构，肿瘤的异型性及生长与 扩散，良恶性肿瘤、上皮与间叶性肿瘤的区别。
血管内皮细胞生长因子（VEGF） 碱性成纤维细胞生长因子（b-FGF）
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（
四
演进 (progression)
）
演
恶性肿瘤在生长过程中变得越来越富有侵

肿瘤基因治疗研究
肿瘤基因治疗是指通过改变肿瘤细胞 的基因表达或基因结构来抑制其生长 和扩散的方法。
目前，肿瘤基因治疗的研究仍面临一 些挑战，如基因导入效率和安全性、 基因治疗与现有治疗的协同作用等， 需要进一步研究和探索。
肿瘤基因治疗的主要策略包括基因敲 除、基因沉默、基因置换等，这些方 法在实验室研究和临床试验中已取得 了一定的进展。
肿瘤在发展过程中，可引起一系列全 身症状，如发热、消瘦、乏力、食欲 不振、贫血等。
肿瘤的诊断方法
病理学诊断
通过组织活检或细胞学检查， 对肿瘤进行病理学诊断，确定 肿瘤的性质、类型和分化程度
。
影像学诊断
通过X线、CT、MRI等影像学 检查，观察肿瘤的大小、形态 、位置及与周围组织的毗邻关 系。
内窥镜诊断
通过内窥镜对肿瘤进行检查， 可以直接观察肿瘤的形态和表 面特征，同时可取组织进行病 理学诊断。
生化指标诊断
通过检测血液、尿液等标本中 的肿瘤标志物、生化指标等， 辅助诊断肿瘤及评估治疗效果
。
肿瘤的早期发现
定期体检
定期进行身体检查，特别是对高危人 群和高发地区的人群进行筛查，有助 于早期发现肿瘤。
自查自检
肿瘤基本知识PPT 课件
目录
• 肿瘤概述 • 肿瘤的症状与诊断 • 肿瘤的治疗 • 肿瘤的预防与康复 • 肿瘤研究进展
01
CATALOGUE
肿瘤概述
肿瘤的定义
01
肿瘤是机体细胞异常增生形成的 肿块，具有异常的形态、代谢和 功能。
02
肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤两 大类，良性肿瘤通常不会扩散， 而恶性肿瘤会扩散并侵犯其他组 织。
靶向治疗
针对肿瘤细胞特有的基因 突变或异常表达的蛋白， 使用具有针对性的药物进 行治疗。

• TP53: no TP53 mutations were present in PanNETs.
Germline mutations
• The discovery of germline deleterious mutations in MUTYH and BRCA2 prompted us to screen the germlines of all patients for mutations in DNA damage repair genes or genes associated with hereditary syndromes.
• This mutational signature or pattern of biallelic MUTYH inactivation was not observed in 100 pancreatic ductal adenocarcinomas.
Mutational mechanisms in PanNET
low grade (G1), intermediate grade (G2), high grade (G3) • G3 tumours are invariably lethal •90% of PanNETs are grade G1 or G2
PanNETs
• PanNETs: sporadic, three hereditary syndromes: multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1), von Hippel-Lindau syndrome (VHL), and occasionally tuberous sclerosis complex (TSC)
• Germline mutations:

间变(anaplasia)：明显的异型性 称为间变。多为高度恶性肿瘤。
(一) 结构异型性
结构异型性：肿瘤的组织结构在空间排 列方式上与相应正常组织的差异
良性肿瘤组织结构的异型性小 恶性肿瘤的组织结构异型性大
（二） 细胞的异型性
(1) 细胞体积异常：增大、原始小细胞 (2) 细胞的多形性:大小形状不一 、瘤巨细胞 (3) 核增大，核浆比增加 ⑷ 核的多形性 ⑸ 核仁明显 ⑹ 核分裂像增多,见病理性核分裂
常见肿瘤的细胞遗传学改变
肺癌
del(3)(p14~23)
肾母细胞瘤
del(11)(p13)
肾癌
del(3)(p14~23)，t(3;5)(P13;q12)
隆突性皮纤维肉瘤 t(17;22)(q22;q13)
滑膜肉瘤
t(X;18)(P11;q11)
第五节 肿瘤的生长与扩散
一、肿瘤的生长 ㈠ 肿瘤的生长方式 膨胀性生长 外生性生长 浸润性生长
浸润性生长
恶性肿瘤的生长方式（细胞长入并破坏周围组 织—浸润）
特点：无包膜，界不清，活动度差，不易切除， 术后易复发。
手术中快速切片可帮助确定手术范围
浸润性生长；乳腺浸润性导管癌
膨胀性生长
外生性生长
浸润性生长
性质
良性
良、恶性
恶性
结节状、有包膜，乳头状、息肉状、溃疡状、蟹足状，
大体
分界清楚 蕈伞状、溃疡状 无包膜，分界不
肿瘤性增殖
非肿瘤性增殖
增生
单克隆性
多克隆性
分化程度
失去分化成熟能力 分化成熟
与机体协调性 相对自主性
具有自限性
病因去除
持续生长
停止生长
形态结构功能 异常

纵隔肿瘤ppt课件
目录
• 纵隔肿瘤概述 • 纵隔肿瘤的治疗方法 • 纵隔肿瘤的预防与保健 • 纵隔肿瘤的病例分享 • 纵隔肿瘤的未来研究方向
01
纵隔肿瘤概述
定义与分类
定义
纵隔肿瘤是指生长在纵隔区域内 的肿瘤，可以是良性或恶性。
分类
纵隔肿瘤根据其组织来源和性质 可分为多种类型，如胸腺瘤、畸 胎瘤、神经源性肿瘤等。
保持良好的心理状态
保持乐观的心态，增强战胜疾病的信心。
康复与护理
01
02
03
术后护理
术后应遵循医生的护理建 议，如定期换药、保持呼 吸道通畅等。
康复锻炼
根据病情进行适当的康复 锻炼，有助于恢复身体功 能。
定期复查
定期进行复查，以便及时 发现肿瘤复发或转移。
04
纵隔肿瘤的病例分享
病例一：手术治疗案例
免疫疗法
通过激活患者自身的免疫系统，提高其对纵隔肿瘤细胞的识别和杀伤能力，实现治疗目 的。
个体化治疗与精准医学
精准诊断
利用基因检测、影像学等技术手段，对 纵隔肿瘤进行精准诊断，为个体化治疗 提供依据。
VS
个体化治疗方案
根据患者的具体情况，制定个体化的治疗 方案，以提高治疗效果和降低副作用。
THANK YOU
感谢各位观看
发病机制与病因
发病机制
纵隔肿瘤的发生与多种因素有关，包 括遗传、环境、生活习惯等。其发病 机制较为复杂，目前尚不完全清楚。
病因
纵隔肿瘤的病因可能与遗传、内分泌 、免疫等多种因素有关。一些特定的 职业或环境因素也可能增加患纵隔肿 瘤的风险。
临床表现与诊断
临床表现
纵隔肿瘤的临床表现因肿瘤类型、大小和位置而异，常见的症状包括胸痛、呼 吸困难、咳嗽、发热等。

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3、rRNA基因
1、mtRNA 编码 两种rRNA,即 12SrRNA16SrR NA 2、位P于heH链 Leu tRNA tRNAVal 之间以tRNA 相 隔 3、变异常发生在 二级结构茎环上 。
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4、非编码区
D-loop（约1120bp）
位于tRNAPro
和tRNAPhe基因之间， 约1120bp,是mtDNA中 变异最多的区域，参与 并调控mtDNA的复制和 转录。
（4）结果分析：根据酶解片段选择不同浓度的琼脂 糖或聚丙烯酰胺凝胶进行电泳分离，染色后观察扩增 基因的变异情况。
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二、线粒体病的分子生物学检验技术
（二）变性高效液相色谱法
在部分变性的条件下，通过杂合与纯合二倍体 在柱中保留时间的差异，发现DNA突变。异源 双链DNA与同源双链DNA的解链特性不同，在 部分变性条件下，异源双链因有错配区的存在
三、线粒体病的分子生物学检验应用
（一）MELAS综合征
11月23日，读初三的晓炎从学校回家后，顾春娜就感觉女儿脸色 不好，以为晓炎在学校吃的没有营养，就赶紧给女儿做了顿好饭。 可晓炎吃过饭后不久，就开始呕吐。

当晚凌晨2点钟，晓炎出现了全身抽搐的症状，看到女儿四肢
颤抖，嘴眼歪斜，顾春娜赶紧拨打120，急救车将女儿送到医院救
（3）DHPLC检测上样前要验证PCR产物质量，以保 证结果准确性。
（4）结果分析：在部分变性条件下出现异源双链峰， 表明异质性突变位点，反之则为同源单峰。建议购买 阳性质控品。
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二、线粒体病的分子生物学检验技术
（三）DNA芯片技术略 （四）DNA测序技术略

放射性核素治疗
利用放射性核素释放的射线进行治疗，如锶-89、钐-153等。
化学治疗
全身化疗
通过静脉注射、口服等途径给予化疗药物，杀死 或抑制肿瘤细胞。
局部化疗
将化疗药物直接注射到肿瘤部位或附近，提高局 部药物浓度，增强治疗效果。
动脉灌注化疗
通过动脉将化疗药物直接输送到肿瘤供血动脉， 提高药物在肿瘤内的浓度。
优点
对于早期发现骨转移瘤、评估治疗效果以及监测肿瘤复发等方面具有 重要价值。
缺点
费用昂贵，辐射剂量较大，检查过程相对复杂。
应用范围
适用于对疑似骨转移瘤的患者进行进一步检查，以及对于已经确诊的 骨肿瘤患者进行疗效评估和复发监测。
04
实验室检查在骨肿瘤中的应用
血清学检查
碱性磷酸酶（ALP）
成骨性肿瘤如骨肉瘤、软骨肉瘤、尤文肉瘤等，ALP 可明显升高。
乳酸脱氢酶（LDH）
与肿瘤负荷成正相关，可用于评估肿瘤复发和转移。
肿瘤标志物
如癌胚抗原（CEA）、甲胎蛋白（AFP）等，可用于 辅助诊断和预后评估。
组织学检查
活检
通过穿刺或切开等方式获取肿瘤组织源自 进行病理学检查，明确肿瘤性质和类 型。
免疫组化
利用特异性抗体与肿瘤组织中的抗原结 合，进行染色和观察，有助于鉴别肿瘤 的组织起源和分化程度。
针对患者的疼痛症状，采取合理 的药物治疗和疼痛管理措施，提 高患者的生活质量。
定期随访与监测
定期对骨肿瘤患者进行随访和监 测，及时发现并处理复发或转移 等问题，确保患者的长期健康。
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总结与展望
当前存在的问题和挑战
骨肿瘤的早期诊断困难 由于骨肿瘤早期症状不明显，且易与其他骨骼疾病混淆， 导致早期诊断困难，延误治疗时机。

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五、职业因素
与职业有关的危险因素有物理因素如电 离辐射、紫外线，以及接接多种化学致 癌物。
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六、病毒因素
目前认为与人类肿瘤可能有密切关系的 是乙型肝炎病毒（原发性肝癌）、EB病 毒（淋巴瘤、鼻咽癌）和单纯性疱疹病 毒Ⅱ型（宫颈癌）。
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知道了肿瘤为什么会发生，就可 以从中寻找到预防之道!
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３、肿瘤的放疗治疗
恶性肿瘤对放射线最为敏感，放射线 （主要是Ｘ线和г线）对恶性肿瘤的抑制和损 伤也最强。有的肿瘤经过放疗甚至可以治愈 或代替手术治疗，如鼻咽癌、食管癌、淋巴 瘤等。
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４、肿瘤的生物治疗
肿瘤生物治疗疗法，采用的 是现代医学生物技术，主要是： 1、肿瘤免疫治疗（提高我们自 身的防御机制来杀死肿瘤细胞）； 2、分子靶向药物治疗（利用肿 瘤细胞与正常细胞的差异杀死异 常细胞）；3、基因治疗（纠正 或补偿有缺陷的基因来达到治疗 肿瘤的目的）。
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宫颈癌的监测：一切有性生活的 妇女均有发生宫颈癌的危险，应 从有性生活开始每2-3年进行1次 宫颈脱落细胞涂片检查；
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结肠、直肠癌的监测：40岁以 上人群每年进行1次直肠指检； 50岁以上人群，特别是家族肿 瘤史、家庭息肉史、息肉溃疡 史及结肠直肠癌史者，应每年 进行1次大便隐血试验；每隔35年做1次直肠镜检查。
2012年,癌症死亡率为144.3/10万(前5位分别 是肺癌、肝癌、胃癌、食道癌、结直肠癌)。
每一分钟，全国就有6人被诊断为恶性 肿瘤，有5人死于癌症
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为什么人会患癌症？
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各种癌症的共同危险因素
– 吸烟 – 不健康饮食和缺乏体力活动及由二者引起的超重和肥胖 – 过量饮酒 – 感染 – 职业有害因素 – 城市空气污染 – 家一）无症状人群的监测

心理支持
提供心理疏导和支持， 帮助患者调整心态，增
强战胜疾病的信心。
营养支持
根据病情制定合理的饮 食计划，保证患者获得
足够的营养。
康复训练
根据患者的具体情况， 进行适当的康复训练， 促进身体功能的恢复。
定期复查
按照医生的建议定期进 行复查，及时发现和处
理病情变化。
肿瘤患者的心理支持
建立支持系统
鼓励患者与家人、朋友和医护人员保持联系， 分享感受和需求。
04 肿瘤的预防与康复
肿瘤的预防措施
健康饮食
规律运动
保持均衡的饮食结构，增加蔬菜、水果、 全谷类食物的摄入，减少高热量、高脂肪 、高盐的食物。
定期进行适量的体育锻炼，增强身体免疫 力，降低患病风险。
控制体重
保持健康的体重范围，避免肥胖。
戒烟限酒
戒烟和限制酒精摄入，减少对身体的危害 。
肿瘤患者的康复护理
肿瘤可能引起全身性症状，如发热、 乏力、消瘦、食欲不振等。
肿瘤的诊断方法
病理学诊断
通过组织活检或细胞学检查， 对肿瘤进行病理学诊断，确定
肿瘤的性质和类型。
影像学诊断
通过X线、CT、MRI等影像学 检查，观察肿瘤的位置、大小 、形态及与周围组织的关系。
内窥镜检查
通过内窥镜对肿瘤进行观察和 取样，进行病理学诊断。
放松训练
教授患者一些放松技巧，如深呼吸、冥想和 渐进性肌肉放松等，缓解焦虑和压力。
认知行为疗法
通过认知行为疗法帮助患者调整负面情绪和 错误认知，增强心理韧性。
社会支持
鼓励患者参与社交活动，与病友交流经验， 相互支持。
05 肿瘤的科研进展
肿瘤基因研究
肿瘤基因突变

EORTC PET研究组 关于PET放化疗的疗效评价标准
治疗疗效
视觉评价
肿瘤SUV的变化
出现新转移灶的摄取 病变进展 或肿瘤摄取范围增大
长径增加＞20%
升高＞25%
病变稳定
肿瘤摄取范围无明显变化 长径增加＜20%
降低＜15% 或升高＜25%
部分缓解 肿瘤摄取范围不一定缩小
化疗1周期降低15%～ 25% 第2周期降低＞25%
显像原理
正常组织通过糖、蛋白质、脂肪及核酸等 物质的不断合成和分解来维持结构的稳定 和生理功能；
肿瘤细胞无限增殖，DNA合成增多，氨基 酸、葡萄糖等代谢物质消耗增加，与正常 组织之间有明显差异。
18F-脱氧葡萄糖（18F-FDG ）
显像原理
显像仪器
PET-CT Hybrid PET （双探头符合线路SPECT-CT）
完全缓解
肿瘤放射性摄取与周围正常组织 无明显差别
SUV与周围组织接近
European Organization for Research and Treatment of Cancer
女，40岁，右侧乳腺弥漫型大B细胞性NHL，治疗前右侧乳腺SUV ＝21.8（A）。 CHOP方案化疗6个疗程，并应用Zevalin治疗，PET/CT复查右侧乳腺SUV ＝3.9（B）， 较治疗前SUV下降81％
肿瘤显像
肿瘤显像分类
肿瘤代谢显像 肿瘤非特异性阳性显像
67Ga肿瘤显像 201Tl和99mTc-MIBI肿瘤显像 99mTc（V）-DMSA肿瘤显像
肿瘤特异性显像
肿瘤免疫显像 肿瘤受体显像 肿瘤基因显像
前哨淋巴结显像 ……
肿瘤代谢显像
18F-脱氧葡萄糖（18F-FDG ）葡萄糖代谢 18F-氟胸腺嘧啶（18F-FLT ）核酸代谢 11C-胸腺嘧啶（11C-TdR）核酸代谢 11C-蛋氨酸（11C-MET）氨基酸代谢 18F-酪氨酸（18F-FET ）氨基酸代谢 11C-胆碱（11C-choline）磷脂代谢

平台。
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康复与生活质量
关注肿瘤患者的康复和生活质量，提供必要的康复指导和资源支持，帮
助他们恢复正常的社会生活。
THANKS
感谢观看
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肿瘤动物模型的应用
肿瘤动物模型广泛应用于肿瘤研究、药物筛选、 治疗策略等领域，为人类肿瘤防治提供了重要的 实验基础。
肿瘤分子生物学技术
肿瘤分子生物学技术的概述
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肿瘤分子生物学技术是通过研究肿瘤细胞中基因和蛋白质的表
达和调控，来深入了解肿瘤的发生和发展机制。
常见的肿瘤分子生物学技术
02
包括基因克隆和测序、基因表达谱分析、蛋白质组学分析、基
术后辅助治疗
根据病理诊断结果，制定术后辅助 治疗方案，如化疗、放疗等。
肿瘤的药物治疗
化疗药物
通过全身或局部给药的方式，使药物进入肿瘤组 织，杀死或抑制肿瘤细胞的生长。
靶向治疗
针对肿瘤细胞表面的特定受体或酶，设计相应的 药物，以特异性地抑制肿瘤细胞的生长。
免疫治疗
利用免疫系统来识别和攻击肿瘤细胞，通过增强 机体免疫反应来控制和清除肿瘤。
肿瘤的发病机制
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遗传因素
部分肿瘤的发生与遗传有 关，如家族性结肠息肉病、 乳腺癌等。
致癌因素
多种致癌因素可以导致细 胞异常增生，形成肿瘤， 如化学致癌物、物理致癌 因素、病毒致癌物等。
免疫因素
机体免疫系统的状态对肿 瘤的发生和发展具有不明显， 可能表现为局部肿块、疼 痛、出血等症状。
肿瘤细胞培养技术的应用
肿瘤细胞培养技术广泛应用于肿瘤研究、药物筛选、基因治疗等领 域。
肿瘤动物模型建立
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肿瘤动物模型的分类

结直肠癌筛查方法的创新变革
基因甲基化发生在大肠癌早期
《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》专家共识
产品优势
产品优势
检测流程
适宜人群
肠癌甲基化报告
肺癌甲基化
中国癌症统计数据
中国肺癌不同分期的存活率
肺癌早期筛查的益处
肺癌早筛的技术途径
肺癌传统检测方法
肺结节与LDCT
欧洲对LDCT的担心
CTC的细胞学特点
稀有性
抗原异质 性
非典型形 态
• 每克肿瘤每日有大量肿瘤 • 蛋白表达具有不稳定性 • CTC入血后随血液快速流动
细胞脱落入血，但只有极 • 不同实体瘤来源CTC、 • 与其它细胞碰撞、受到血
少数存活
不同患者CTC表面抗原
管壁的挤压
• 每10mL血液中可能仅含
表达、分布存在差异化 • 受机体免疫系统以及药物
2015年中国癌症统计数据揭示，预计2015年有新发浸 润性癌病例数429.2万，相当于平均每天新发12000例 癌症，有281.4万癌症死亡病例，相当于平均每天7500 人死于癌症。
CA：A Cancer Journal for Clinicians ，Cancer Statistics in China, 2015
CTC临床应用方向 3、术后复发转移预测与监测 拟行手术的肿瘤患者 已行手术定期接受复查的患者
CTC临床应用方向 4、预后评估 需评估的肿瘤患者
CTC临床应用方向 5、疗效评估（耐药性监测）
行术前新辅助化疗的患者 根治性术后，行术后辅助化疗的患者 行放化疗、靶向治疗、生物治疗等的患者
肺癌甲基化报告解读
肺癌甲基化报告解读
临床建议
阴性结果：建议随访，每年进行一次肺癌早筛检测；

肿瘤的基因治疗源自生科二班31唐美方，8陈玉婷
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肿瘤是细胞无限制增生的结果，而 细胞的生长是由基因决定的。人体 内存在癌基因和抑癌基因两大功能 相异的基因群。
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·
基因治疗（gene therapy）是指通过一定 的方式，将正常功能基因或有治疗作用的 DNA序列导入人体靶细胞去纠正基因突变或 表达失误产生的基因功能缺陷，从而达到治 疗或缓和人类遗传性疾病的目的
9
·
自杀基因治疗法
自杀基因治疗，就是将某些细菌、病毒和真菌中特有的药 物敏感基因导入肿瘤细胞，通过此基因编码的特异性酶类 将原先对细胞无毒或毒性极低的药物前体在肿瘤细胞内代 谢成有毒性的产物，以达到杀死肿瘤细胞的目的。
ＨＳＫ－ ｔｋ基因是常用的自杀基因。
ＮＴＫ基因是非常具有应有前景的自杀基因之一。
近年来抗血管生成基因治疗的研究主要包括： 一，针对血管形成生长因子及其受体的基因治疗。 二，血管形成抑制因子基因治疗等。 三，针对肿瘤血管内皮细胞的自杀基因治疗等。
优点：高效低毒，不易产生抗药性，不受肿瘤细胞周 期11的影· 响等。
基因治疗发展历程
世界首例腺苷脱氨酶缺乏性重 症联合免疫缺陷病的基因治疗 于90年代初获得成功。随 后 Ronsenberg和Hwu将TNF 基因导入TIL细胞，使转染细 胞TNF产量大增，从而达到治 疗肿瘤的目的。1999年 Lattime等将携带GM-CSF基 因的病毒直接注射到肿瘤部位 治疗了3例晚期黑色素瘤患者， 肿瘤缩小并达到部分缓解。其 他细胞因子，如TNF、IL-4、 IL-12等也被用于修饰癌细胞 或抗原递呈细胞（antigen pres1e2nti·ng cell，APC）。
树突状细胞DC是已知的体内抗原呈递功能最强的专职抗 原呈递细胞，病毒载体介导的DC基因转移已成为肿瘤免 疫治8 疗·的策略之一。