肿瘤基因检测样本处理PPT
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肿瘤的基因检测ppt课件
肿瘤的基因检测
恶性肿瘤
WHO《全球癌症防治白皮书》：
癌症是基因病，要彻底战胜癌症，必须从基因入手。
肿瘤的发生：
原癌基因的激活，抑癌基因的灭活
肿瘤的个体化治疗： 肿瘤的动态监测：
肿瘤分子标志物
药物作用靶点相关基因，药物代谢通路基因等
基因检测
10/21/2018
2
精准医学计划
2015年1月30日奥巴马宣布 “精准医学计划 (Precision Medicine Initiative)“ 他希望，像按血型输血那样标准化地根据基因治疗癌 症等疾病；像量体温那样简单地把确定精确的用药剂量。
靶向药物
针对特定肿瘤基因位点开发 直接作用于肿瘤组织 疗效好，副作用小
10/21/2018 6 6
靶向用药指导基因检测
根据NCCN肿瘤学临床实践指南建议:肿瘤 个体化用药基因检测是服用靶向药物时必 检项目
7
靶向药物
肿瘤类型
检测项目
KRAS体细胞突变检测 （2,3外显子突变）
指标
突变 野生 突变 野生 突变 野生 突变 野生 突变 野生 突变 野生 高 低 高 低 高 低 野生 突变
最佳疗效分型
疗效
无效 有效
西妥昔单抗 （爱必妥） 帕尼单抗 （维克替比）
结直肠癌
BRAF体细胞突变检测 （15外显子突变, T1799A） PI3KCA体细胞突变检测 (9,20外显子突变) C-Kit体细胞突变检测 (9外显子突变)
KRAS野生/BRAF野生 /PIK3CA野生的疗效最 佳
无效 有效 无效 有效 无效 有效
突变检测 NCCN非小细胞肺癌临床指南： EGFR基因突变，尤其是外显子19缺失，外显子21突变（L861Q）及外显 子18突变（G719S），肿瘤对酪氨酸抑制剂（TKIs）的敏感度有重要 关系。 EGFR和KRAS突变在肺癌患者中互相排斥。 TKI治疗耐药与KRAS突变及特定的获得性EGFR突变（如T790M）有关。
恶性肿瘤
WHO《全球癌症防治白皮书》：
癌症是基因病，要彻底战胜癌症，必须从基因入手。
肿瘤的发生：
原癌基因的激活，抑癌基因的灭活
肿瘤的个体化治疗： 肿瘤的动态监测：
肿瘤分子标志物
药物作用靶点相关基因，药物代谢通路基因等
基因检测
10/21/2018
2
精准医学计划
2015年1月30日奥巴马宣布 “精准医学计划 (Precision Medicine Initiative)“ 他希望，像按血型输血那样标准化地根据基因治疗癌 症等疾病；像量体温那样简单地把确定精确的用药剂量。
靶向药物
针对特定肿瘤基因位点开发 直接作用于肿瘤组织 疗效好，副作用小
10/21/2018 6 6
靶向用药指导基因检测
根据NCCN肿瘤学临床实践指南建议:肿瘤 个体化用药基因检测是服用靶向药物时必 检项目
7
靶向药物
肿瘤类型
检测项目
KRAS体细胞突变检测 （2,3外显子突变）
指标
突变 野生 突变 野生 突变 野生 突变 野生 突变 野生 突变 野生 高 低 高 低 高 低 野生 突变
最佳疗效分型
疗效
无效 有效
西妥昔单抗 （爱必妥） 帕尼单抗 （维克替比）
结直肠癌
BRAF体细胞突变检测 （15外显子突变, T1799A） PI3KCA体细胞突变检测 (9,20外显子突变) C-Kit体细胞突变检测 (9外显子突变)
KRAS野生/BRAF野生 /PIK3CA野生的疗效最 佳
无效 有效 无效 有效 无效 有效
突变检测 NCCN非小细胞肺癌临床指南： EGFR基因突变，尤其是外显子19缺失，外显子21突变（L861Q）及外显 子18突变（G719S），肿瘤对酪氨酸抑制剂（TKIs）的敏感度有重要 关系。 EGFR和KRAS突变在肺癌患者中互相排斥。 TKI治疗耐药与KRAS突变及特定的获得性EGFR突变（如T790M）有关。
肿瘤基因测序标本要求
肿瘤基因测序标本要求
肿瘤基因测序的标本要求包括以下几点：
1. 肿瘤样本量足够大，以确保检测结果的准确性。
2. 肿瘤细胞应充分存活，以避免检测结果的误导。
3. 肿瘤标本应保持新鲜，以确保基因表达的稳定性和可靠性。
4. 肿瘤标本质量应高，操作稳定可靠，以减少误差和偏差。
5. 肿瘤标本材料必须清晰明确，样本必须足够多，以避免遗漏或误判。
在实际操作中，为了获得最佳的基因测序结果，还需要注意以下几点：
1. 固定组织标本时，建议固定最多5mm厚的组织，福尔马林与组织的比例至少应为10:1。
固定的时间不应超过24小时，以避免过度固定。
2. 组织标本应完全脱水，因为残留的水分可能导致样品降解。
3. 在石蜡包埋过程中，应避免温度过高，使用熔解温度低的石蜡，并避免包含添加剂如蜂蜡，因为它们可能干扰生物分子的回收。
4. 染色过程中，某些染料和试剂可能对核酸造成不利影响，特别是那些用于免疫组化染色的试剂。
因此，应选择对核酸影响小的染料和试剂。
5. FFPE样品应在最佳温度下保存，以减缓核酸和蛋白的降解。
在比较不同保存温度的实验中，如果FFPE样品保存在4°C，而不是室温或更高，则RNA在1年后仍基本完整。
通过遵循这些要求和建议，可以获得更准确和可靠的肿瘤基因测序结果，有助于医生更好地诊断和治疗肿瘤。
肿瘤基因检测工作方案(一)
肿瘤基因检测工作方案(一)肿瘤基因检测工作方案简介肿瘤基因检测是通过检测肿瘤患者体内的基因变异，为个体化治疗方案和预后评估提供重要依据。
本方案旨在有效规划和组织肿瘤基因检测工作，提高检测效率和准确性，以更好地服务患者。
策划目标1.提供高质量的肿瘤基因检测服务2.缩短患者等待时间3.减少错误率，提高数据准确性4.优化基因检测流程，提高工作效率实施步骤1.患者登记–设立登记处或在线系统，方便患者登记个人和医疗信息。
–收集患者的病历、病情资料，建立电子档案。
2.样本采集–科学合理的样本采集方法和工具。
–样本采集过程中确保无菌操作，避免样本污染。
3.样本运输和处理–设立专门的样本运输通道，确保样本的及时送达实验室。
–实验室按照标准操作规程进行样本处理，保证样本质量。
4.基因检测流程–制定详细的基因检测流程，并进行标准化操作。
–使用先进的基因检测设备和方法，提高检测准确性和速度。
–严格控制实验室环境，避免外界因素对实验结果的影响。
5.数据分析和结果解读–配备专业的数据分析团队，对基因检测结果进行全面的分析。
–结果解读需要由具备相关专业知识的专家进行，确保准确性和可靠性。
6.报告编写和交付–生成详尽的基因检测报告，包括检测结果、解读和建议等内容。
–报告交付给医生或患者，提供后续指导和个体化治疗方案。
7.质控和评估–建立质控体系，监测整个基因检测流程的准确性和稳定性。
–定期进行质量评估，改进工作流程和技术，提高质量水平。
时间安排•第一周：准备工作，设立登记处或在线系统，培训相关人员。
•第二周：正式启动基因检测工作，开始接受患者登记和样本采集。
•第三至第六周：持续进行样本采集、运输、处理、基因检测和数据分析。
•第七周：完成结果解读、报告编写和交付工作。
•第八周及以后：持续质控和评估，改进和优化工作流程。
预期效果•缩短患者等待时间：优化流程，提高工作效率，缩短检测周期。
•提高数据准确性：严格质控，减少错误率。
•提供高质量的基因检测服务，为个体化治疗方案提供准确依据。
肿瘤与实验室检查PPT课件
综合分析。
35
治疗
30
25
20
15
10
5
0
0 1 2 3 4 5 6月
第31页/共100页
3．一般病人的结果在排除检测方法引起的误差后， 上升或下降25％都有临床价值。对于测定结果特别异 常的标本必须复查，以防测定误差。
4．由于肿瘤标志物测定其临床意义的特殊性，必须 加强与临床的交流和沟通当改变肿瘤标志物检测方法 和试剂时，必须通知临床，否则会影响结果的判断。
第14页/共100页
定位
▪ TM基本上不能对肿瘤定位
极少数TM如PSA，甲状腺球白 等具器官特异性，但不是肿瘤特异性。
第15页/共100页
确诊
▪ 通常不能进行确诊
▪ 因为TM无足够的灵敏度，不能排除假阴性 结果。但本周蛋白(多发性骨瘤）、 AFP （肝癌）、-HCG（绒毛膜癌）和降钙素 （C-细胞癌）等有助确诊。
第12页/共100页
普查
▪一般不适宜对无症状人群进行普查
以CEA普查结肠癌为例：
发病率
37/10 万
特异性
95 %
灵敏度
70 %
假阳性数
4998 人
真阳性数
26 人
第13页/共100页
肿瘤标志物用于普查的五项原则
▪ 应十分清楚该肿瘤的发病率 ▪ 应能检测早期肿瘤 ▪ 该肿瘤的早期治疗比晚期治疗更经济有效 ▪ 测定方法的灵敏度、特异性和重复性良好 ▪ 普查所需费用能被接受
2. 交叉污染对检测结果的影响：
当测定非常高浓度标本时，交叉污染成为一个导致 假阳性的潜在问题。所以应不时地复查有无标本被交 叉污染。
3. 嗜异性抗体对检测结果的影响：
大多数肿瘤标志物的测定中常使用一对鼠单克隆抗体来与 肿瘤抗原反应，如果病人血清中存在嗜异性抗体（特别是人抗 鼠抗体），它可能在两种鼠单克隆抗体间起“桥梁”作用，导 致在无抗原的情况下，出现肿瘤标志物浓度增高的假象。
非小细胞肺癌患者EGFR基因检测PPT培训课件
03
非小细胞肺癌患者EGFR基因 突变检测
突变类型与发生率
突变类型
EGFR基因突变主要涉及18-21外显子，包括L858R、G719X、T790M等常见 突变。
发生率
EGFR基因突变在非小细胞肺癌中发生率较高，约15-20%的肺腺癌患者存在 EGFR基因突变。
突变检测方法与流程
检测方法
目前常用的EGFR基因突变检测方法包括直接测序法、实时荧光定量PCR、液相 芯片法和组织芯片法等。
政策支持与资金投入
政府和社会各界应加大对EGFR基因检测的投入，提高检测的可及 性和可负担性。
感谢您的观看
THANKS
05
非小细胞肺癌患者EGFR基因 检测的临床实践
检测前的准备与注意事项
01
02
03
患者教育
向患者解释EGFR基因检 测的目的、方法及意义， 消除患者的疑虑和恐惧。
样本采集
确保采集的样本质量，如 肺部组织或血液，避免污 染和降解。
注意事项
告知患者检测前需避免使 用某些药物或停止使用某 些药物，以免影响检测结 果。
数字PCR技术
数字PCR技术具有高灵敏度、高特 异性的特点，未来可能会成为 EGFR基因突变检测的重要手段。
液态活检技术
基于循环肿瘤细胞的检测和基于循 环肿瘤DNA的检测等液态活检技术， 为肺癌患者的早期诊断和实时监测 提供了新的可能性。
个性化治疗与精准医学的结合
个性化治疗
根据患者的基因突变类型和个体特征，制定 个性化的治疗方案，以提高治疗效果和患者 的生存率。
检测过程中的沟通与护理
沟通
与患者保持良好沟通，了 解患者的病情和需求，解 答患者的问题。
护理
宫颈癌、乳腺癌、卵巢癌基因检测PPT课件
卵巢癌
什么样的人最容易得卵巢癌?
如
何
预
防
卵
巢
癌
33
卵巢癌
基因检测通过检测APE1、GSTP1、HSPB1、IL12B、IL16等5个与
卵巢癌发病风险相关的易感基因，共5个相关突变位点，计算个体特异 罹患卵巢癌的风险概率，对个体罹患卵巢癌风险进行较为全面的评估， 并提供科学的个体化健康指导建议。
34
检测意义
美国癌症协会发布一项最新报告，通过基因检测实现早发现，早预防，早治 疗 ➢ 美国女性乳腺癌下降了70% ➢ 直肠癌下降了90% ➢ 卵巢癌5年生存率高达80%-90%。 ➢ 肝癌的5年生存率从约等于0%提高到46.4%
35
检测意义
基因检测与传统体检的区别： 传统体检简单来说，就是身体已经生病了， 体检才能检查出来。 基因检测通俗来说，就是身体还没有生病， 基因检测就可以检测出身体发生某一种疾 病的概率高低。
HPV感染是宫颈癌主要的致病原因。
5
第一部分 背景介绍
宫颈癌的现状
6
第一部分 背景介绍
截止到2012年，中国的宫颈癌发病率是7.5%。
7
第一部分 背景介绍
中国女性宫颈癌发病率逐年递增，大幅增长。
数据来源：Chen W, Zheng R, Baade P D, et al. Cancer statistics in China, 2015.[J]. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 2016, 866(2):115–132.
36
检测意义
基因检测的核心价值：真正的提前预知风险，高度个性化预防！
早期 阻止 不可逆转 健康 重大（疾功病能下降）
肿瘤基因检测样本处理PPT
5. 需在邮件或送样信息中注明检测报告接收人，以便最后报告的发送
1
常见问题反馈
• 随样本一起来的送检信息单填写不全 • 寄送信息表还是用老版本，未进行更新。临床样本一定要使用新版寄
送信息表，研发样本可以继续使用老版本。 • 产品编号不填写，产品名称简写。 • 销售发送的邮件中的样本信息表到的不及时，经常样本来了表还没有
注：手术新鲜组织样本、石蜡包埋/切片组织、穿刺样本，以上三类样本选一种寄送 外周血为对照样本，必须同时寄送
BGI实验室内部质控
PCR实验室
PCR实验室整体面积为1752平米，共22个功能分区；
全面的内部质量管理
要素管理
➢人员培训 ➢试剂、耗材的质控 ➢仪器设备的质控 ➢实验室环境监测 ➢投诉处理 ➢文件和记录的管理
4.为保证石蜡标本DNA提取的成功率，请尽可能 送检1年以内的标本。
5.常温保存、运输。
石蜡样本处理及鉴定
病理鉴定确定癌细 胞含量为70%以上
为减少样本损耗，尽量避免铺到玻片上， 直接放到EP管中。
Oseq-T样本类型及要求
手术新鲜组织：
1.1.样本量大小约 10mm×10mm×4mm，重约 50mg为最佳，需请病理科对该组 织进行免疫组化或HE染色，病灶组 需确保未坏死肿瘤组织比例在70%
2. 该检测因需要外周血作为参照，必须癌组织样本和外周血样本一起 寄送
3. 填写电子版的送样信息表时，以下为必填项，包括样本类型，样本 数量（如石蜡切片样本要写清楚几片）、样本采集时间、癌肿类型 等。对于电子版的送样信息表没有填写完整的样本，我们将不予检 测！
4. 在样品寄送的同时，市场销售人员需将电子版的送检信息表发至样 本中心公共邮箱：P_tjhc_SC@。电子版的送样信息表， 请务必在样本到达之前发送，以便生产中心安排生产，避免延误样 本检测
1
常见问题反馈
• 随样本一起来的送检信息单填写不全 • 寄送信息表还是用老版本，未进行更新。临床样本一定要使用新版寄
送信息表，研发样本可以继续使用老版本。 • 产品编号不填写，产品名称简写。 • 销售发送的邮件中的样本信息表到的不及时，经常样本来了表还没有
注：手术新鲜组织样本、石蜡包埋/切片组织、穿刺样本，以上三类样本选一种寄送 外周血为对照样本，必须同时寄送
BGI实验室内部质控
PCR实验室
PCR实验室整体面积为1752平米，共22个功能分区；
全面的内部质量管理
要素管理
➢人员培训 ➢试剂、耗材的质控 ➢仪器设备的质控 ➢实验室环境监测 ➢投诉处理 ➢文件和记录的管理
4.为保证石蜡标本DNA提取的成功率，请尽可能 送检1年以内的标本。
5.常温保存、运输。
石蜡样本处理及鉴定
病理鉴定确定癌细 胞含量为70%以上
为减少样本损耗，尽量避免铺到玻片上， 直接放到EP管中。
Oseq-T样本类型及要求
手术新鲜组织：
1.1.样本量大小约 10mm×10mm×4mm，重约 50mg为最佳，需请病理科对该组 织进行免疫组化或HE染色，病灶组 需确保未坏死肿瘤组织比例在70%
2. 该检测因需要外周血作为参照，必须癌组织样本和外周血样本一起 寄送
3. 填写电子版的送样信息表时，以下为必填项，包括样本类型，样本 数量（如石蜡切片样本要写清楚几片）、样本采集时间、癌肿类型 等。对于电子版的送样信息表没有填写完整的样本，我们将不予检 测！
4. 在样品寄送的同时，市场销售人员需将电子版的送检信息表发至样 本中心公共邮箱：P_tjhc_SC@。电子版的送样信息表， 请务必在样本到达之前发送，以便生产中心安排生产，避免延误样 本检测
肿瘤个体化治疗基因检测教程课件
法律框架的建立
需要建立完善的法律框架来规范肿瘤个体化治疗基因检测 的相关活动，保护患者的权益和隐私，同时也保障技术的 正常发展。
监管体系的完善
为了确保基因检测的准确性和可靠性，需要建立完善的监 管体系，对相关机构和实验室进行严格的认证和监管。
05
肿瘤个体化治疗基因检测 案例分析
肺癌基因检测案例
患者情况
患者为52岁男性，长期吸烟史，诊断为肺腺 癌。
个体化治疗方案
针对T790M突变，采用第三代EGFR抑制剂 奥希替尼进行治疗。
基因检测结果
检测到EGFR基因突变，为T790M突变。
治疗效果
患者病情得到有效控制，肿瘤缩小，生活质 量提高。
结直肠癌基因检测案例
01
患者情况
患者为45岁女性，有家族遗传史， 诊断为结直肠癌。
肿瘤个体化治疗基因检测教 程课件
目 录
• 肿瘤个体化治疗基因检测概述 • 肿瘤个体化治疗基因检测的方法与技术 • 肿瘤个体化治疗基因检测的应用领域 • 肿瘤个体化治疗基因检测的挑战与前景 • 肿瘤个体化治疗基因检测案例分析
01
肿瘤个体化治疗基因检测 概述
定义与重要性
定义
肿瘤个体化治疗基因检测是指通过检测肿瘤组织或血液样本 中的基因变异情况，为患者提供针对性的治疗方案。
基因表达谱分析的结果有助于临床医生深入了解肿瘤的生 物学特征，为制定更加精准的治疗方案提供科学依据。
03
肿瘤个体化治疗基因检测 的应用领域
靶向治疗
靶向治疗是一种针对特定基因突变的治疗方法，通过抑制肿 瘤细胞的生长和扩散来达到治疗目的。基因检测可以检测出 与靶向治疗相关的基因突变，为患者提供更精准的治疗方案 。
个体化治疗方案
需要建立完善的法律框架来规范肿瘤个体化治疗基因检测 的相关活动，保护患者的权益和隐私，同时也保障技术的 正常发展。
监管体系的完善
为了确保基因检测的准确性和可靠性，需要建立完善的监 管体系，对相关机构和实验室进行严格的认证和监管。
05
肿瘤个体化治疗基因检测 案例分析
肺癌基因检测案例
患者情况
患者为52岁男性，长期吸烟史，诊断为肺腺 癌。
个体化治疗方案
针对T790M突变，采用第三代EGFR抑制剂 奥希替尼进行治疗。
基因检测结果
检测到EGFR基因突变，为T790M突变。
治疗效果
患者病情得到有效控制，肿瘤缩小，生活质 量提高。
结直肠癌基因检测案例
01
患者情况
患者为45岁女性，有家族遗传史， 诊断为结直肠癌。
肿瘤个体化治疗基因检测教 程课件
目 录
• 肿瘤个体化治疗基因检测概述 • 肿瘤个体化治疗基因检测的方法与技术 • 肿瘤个体化治疗基因检测的应用领域 • 肿瘤个体化治疗基因检测的挑战与前景 • 肿瘤个体化治疗基因检测案例分析
01
肿瘤个体化治疗基因检测 概述
定义与重要性
定义
肿瘤个体化治疗基因检测是指通过检测肿瘤组织或血液样本 中的基因变异情况，为患者提供针对性的治疗方案。
基因表达谱分析的结果有助于临床医生深入了解肿瘤的生 物学特征，为制定更加精准的治疗方案提供科学依据。
03
肿瘤个体化治疗基因检测 的应用领域
靶向治疗
靶向治疗是一种针对特定基因突变的治疗方法，通过抑制肿 瘤细胞的生长和扩散来达到治疗目的。基因检测可以检测出 与靶向治疗相关的基因突变，为患者提供更精准的治疗方案 。
个体化治疗方案
肿瘤的基因检测ppt课件
7/20/2020
3
治疗方式的改变
传统治疗方式
病理诊断
用药方案
治疗
监测反应
个体化治疗方式
更换方案
病理诊断
基因检测
用药方案
7/20/2020
个体化用药指导预后监测
治疗
无疗效， 毒副作用大
安全有效
4
肿瘤个体化治疗基因检测项目
靶向药物相关基因检测
检 测 项 目
化疗药物相关基因检测
7/20/2020
5
靶向治疗
EGFR突变
18,19,20,21号外显 子
检测结果 野生型
KRAS突变
12,13,61,146密码子 野生型
ERCC1多态性 DPYD多态性 MDR1多态性
C118T IVS14+1G>A C2677T/A
野生型 野生型 突变型
CDA多态性
A79C
野生型
解读
使用酪氨酸激酶抑制剂 （TKIs）疗效差 西妥昔单抗/帕尼单抗 疗效较好 铂类药物疗效较好 5-FU毒副作用较低 紫杉醇疗效好
7/20/2020
11
靶向药物的疗效与患者的基因有直接关系
➢ 美国国立综合癌症网络（NCCN）《结直肠癌临床实践指南》中明确指出，（1） 所有转移性结直肠癌患者都应检测KRAS基因状态；（2）只有KRAS野生型患者才 建议接受EGFR抑制剂（如爱必妥和帕尼单抗）治疗。
➢ 美国国立综合癌症网络（NCCN）《非小细胞肺癌临床实践指南》中也指出：当 KRAS基因发生突变时，不建议使用EGFR-TKls靶向治疗药物。
2、临床初诊，需要进行化疗的肿瘤患者； 3、肿瘤治疗后复发或发生转移，治疗方案无
效，需重新制定治疗方案的肿瘤患者；
肿瘤的基因诊断PPT课件
Insensitivity to anti-growth signals
Sustained angiogenesis
Tissue invasion & metastasis
Limitless replicative
一、肿瘤发生发展的分子机制 1、 肿瘤自身
Self-sufficiency in growth signals
表3
标志分类 分子遗传性
病毒性 组织性
肿瘤性
肿瘤基因诊断的分子标志及其应用
机制 染色体易位 点突变 缺失 改变拼接 扩增 比例改变 病毒转化
组织分化
肿瘤细胞特征
分子标志 t(9；22)，t（14；18），t(11；12) 等 p53,ER ras等
BRCA1，BRCA2，DCC等
CD44，muc-1,VLA-4等
表1细胞癌基因按其产物定位和功能分
定类位
功能
癌基因，产物
分泌蛋白
生长因子
sis PDGFβ链
跨膜蛋白
受体型酪氨酸激酶
膜结合蛋白
G-蛋白 非受体型酪氨酸激酶
胞浆可溶性蛋白
非受体型酪氨酸激酶 丝氨酸/苏氨酸激酶 信号转导连接蛋白
胞核蛋白
转录因子
erb B2 ,EGF样受体 erb B ,EGF受体 fms ,CSF-1受体
表2 已确定的几种抑癌基因
基因
染色体定 位
相关肿瘤
基因产物及功能
RB 13q14 WT 11p13
RB、成骨肉瘤、胃癌、SCLC、乳癌、结肠 p105，控制生长 癌
WT、横纹肌肉瘤、肺癌、膀胱癌、乳癌、 WT-ZFP，负调控转录因子 肝母细胞瘤
NF-1 17p12
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5. 需在邮件或送样信息中注明检测报告接收人，以便最后报告的发送
1
常见问题反馈
• 随样本一起来的送检信息单填写不全 • 寄送信息表还是用老版本，未进行更新。临床样本一定要使用新版寄
肿瘤基因检测样本处理
肿瘤产品线
遗传性肿瘤基因检测样本类型及要求
外周血：
DNA：
唾液：
1.EDTA抗凝管采集5mL静脉 1.DNA浓度
（需用配套采集器进行收集）
血。
≥30ng/μL,260/280≈1.8~2.0，总 1.液体与上层泡沫间的分层界面达
2.收集后如即刻寄送，冰袋运 量≥3μg。
到4ml及以上刻度线；
4.为保证石蜡标本DNA提取的成功率，请尽可能 送检1年以内的标本。
5.常温保存、运输。
石蜡样本处理及鉴定
病理鉴定确定癌细 胞含量为70%以上
为减少样本损耗，尽量避免铺到玻片上， 直接放到EP管中。
Oseq-T样本类型及要求
手术新鲜组织：
1.1.样本量大小约 10mm×10mm×4mm，重约 50mg为最佳，需请病理科对该组 织进行免疫组化或HE染色，病灶组 需确保未坏死肿瘤组织比例在70%
输。
2.需提供DNA/RNA提取操作规程。 2．严格按照采集说明书进行采集。
3.冻存新鲜外周血， -80 ℃保 3. -80℃保存，干冰/液氮运输。 3.常温运输
存。
（注：需用配套采集器进行收集）
样本采集管
EDTA采血管
可送检项目： 化疗12项， 遗传性肿瘤 Oseq-T对照
EP管（装石蜡切片及DNA）
可送检项目： 靶向，化疗 遗传性肿瘤 Oseq-T
唾液采集管
可送检项目： 遗传性肿瘤
唾液采集说明
唾液采集管外观
唾液采集说明
1 2
唾液采集说明
3 4
肿瘤常规用药指导基因检测样本类型及要求
1. 化疗检测：
外周血： 1.EDTA抗凝管采集3mL静脉血。 2.收集后如即刻寄送，冰袋运输。 3.冻存新鲜外周血，-80 ℃保存。
5.常温保存、运输。
穿刺样本：
1.穿刺组织：不少于3针 2.1.5mlEP管收集标本，半小时内置
入液氮内，完全冷冻保存1小时。 3.用-80℃保存或干冰寄送。
外周血：
1.EDTA抗凝管采集5mL静脉血。 2.收集后如即刻寄送，冰袋运输。 3.冻存新鲜外周血，-80℃保存。
DNA： 1.DNA浓度≥30ng/μL,260/280≈1.8~2.0，总量≥3μg。2.需提供DNA提取操作规程。 3.-80℃保存，干冰/液氮运输。
DNA： 1.DNA浓度≥30ng/μL,260/280≈1.8~2.0，总量 ≥3μg。 2.-80℃保存，干冰/液氮运输。 3.需提供DNA提取操作规程。
肿瘤常规用药指导基因检测样本类型及要求
2. 靶向检测：
新鲜组织标本：
石蜡切片：
DNA：
Байду номын сангаас
1. 样 本 量 大 小 约 1.切片数量要求不少于10片;切片厚度5~10μm 1.DNA
2. 该检测因需要外周血作为参照，必须癌组织样本和外周血样本一起 寄送
3. 填写电子版的送样信息表时，以下为必填项，包括样本类型，样本 数量（如石蜡切片样本要写清楚几片）、样本采集时间、癌肿类型 等。对于电子版的送样信息表没有填写完整的样本，我们将不予检 测！
4. 在样品寄送的同时，市场销售人员需将电子版的送检信息表发至样 本中心公共邮箱：P_tjhc_SC@。电子版的送样信息表， 请务必在样本到达之前发送，以便生产中心安排生产，避免延误样 本检测
注：手术新鲜组织样本、石蜡包埋/切片组织、穿刺样本，以上三类样本选一种寄送 外周血为对照样本，必须同时寄送
BGI实验室内部质控
PCR实验室
PCR实验室整体面积为1752平米，共22个功能分区；
全面的内部质量管理
要素管理
➢人员培训 ➢试剂、耗材的质控 ➢仪器设备的质控 ➢实验室环境监测 ➢投诉处理 ➢文件和记录的管理
以上，且坏死组织比例少于10%。 2.2.收集后半小时内立即置入液氮内， 完全冷冻1小时后，再用-80℃保存 或干冰寄送。
石蜡包埋/切片组织： 1.切片数量要求不少于10片;切片厚度5~10μm（面积 ﹥25mm×25mm），如果肿瘤组织切片面积较小，请按比 例增加切片的数量。
2.确保所切层面中肿瘤组织占70%以上，且坏死组织比例少于 10%。 3.切片结束后，不必进行铺片和贴片处理，直接用干净的镊子将 组织切片转移至干净的1.5mL离心管中。 4.为保证石蜡标本DNA提取的成功率，请尽可能送检1年以内的 标本。
过程管理
➢ 检测前:样本的采集、 包装运输、接收、保 存
➢ 检测中:样品的提取、 检测、分析
➢ 检测后:告发送、客户 咨询、投诉处理
样本采集
➢ 制定样本采集手册及SOP ➢ 统一配置样本采集材料 ➢ 对采集人员进行培训，培训合格后方可上岗。
样本包装运输
➢ 温度要求：根据样本类型确定运输温度； ➢ 包装要求：按照SOP进行样本包装，并配置专门的包装箱 ➢ 运输要求：选择专业物流运输公司，并对人员进行培训
肿瘤组织比例在70%以上，且坏死组织 组织比例少于10%。
作规程。
比例少于10%。
3.切片结束后，不必进行铺片和贴片处理，直接用 3. -80℃保存，干冰/
2.收集后半小时内立即置入液氮内，完 干净的镊子将组织切片转移至干净的1.5mL离心 液氮运输。
全冷冻1小时后，再用-80℃保存或干 管中。
冰寄送。
浓
度
10mm×10mm×4mm ， 重 约 50mg （面积﹥25mm×25mm），如果肿瘤组织切片 ≥30ng/μL,260/280≈
为最佳，需请病理科对该组织进行免疫 面积较小，请按比例增加切片的数量。
1.8~2.0，总量≥3μg。
组化或HE染色，病灶组需确保未坏死 2.确保所切层面中肿瘤组织占70%以上，且坏死 2.需提供DNA提取操
样品的接收与保存
样本接收
➢ 统一的接收标准 ➢ 标准sop指导 ➢ 条码化管理，编号唯一
样本保存
➢ 自动定位 ➢ 可视化的温度实时监控
Oseq送样必知
1. 样本寄送至——地址：天津东丽空港经济区商务院东区E3楼；收件 人，陈潇；电话：13920800817。样本寄送时，需同时发送电子版 送检信息单至天津样本中心公邮：P_tjhc_SC@及天津 生产公邮p_tjhc_ycb@
1
常见问题反馈
• 随样本一起来的送检信息单填写不全 • 寄送信息表还是用老版本，未进行更新。临床样本一定要使用新版寄
肿瘤基因检测样本处理
肿瘤产品线
遗传性肿瘤基因检测样本类型及要求
外周血：
DNA：
唾液：
1.EDTA抗凝管采集5mL静脉 1.DNA浓度
（需用配套采集器进行收集）
血。
≥30ng/μL,260/280≈1.8~2.0，总 1.液体与上层泡沫间的分层界面达
2.收集后如即刻寄送，冰袋运 量≥3μg。
到4ml及以上刻度线；
4.为保证石蜡标本DNA提取的成功率，请尽可能 送检1年以内的标本。
5.常温保存、运输。
石蜡样本处理及鉴定
病理鉴定确定癌细 胞含量为70%以上
为减少样本损耗，尽量避免铺到玻片上， 直接放到EP管中。
Oseq-T样本类型及要求
手术新鲜组织：
1.1.样本量大小约 10mm×10mm×4mm，重约 50mg为最佳，需请病理科对该组 织进行免疫组化或HE染色，病灶组 需确保未坏死肿瘤组织比例在70%
输。
2.需提供DNA/RNA提取操作规程。 2．严格按照采集说明书进行采集。
3.冻存新鲜外周血， -80 ℃保 3. -80℃保存，干冰/液氮运输。 3.常温运输
存。
（注：需用配套采集器进行收集）
样本采集管
EDTA采血管
可送检项目： 化疗12项， 遗传性肿瘤 Oseq-T对照
EP管（装石蜡切片及DNA）
可送检项目： 靶向，化疗 遗传性肿瘤 Oseq-T
唾液采集管
可送检项目： 遗传性肿瘤
唾液采集说明
唾液采集管外观
唾液采集说明
1 2
唾液采集说明
3 4
肿瘤常规用药指导基因检测样本类型及要求
1. 化疗检测：
外周血： 1.EDTA抗凝管采集3mL静脉血。 2.收集后如即刻寄送，冰袋运输。 3.冻存新鲜外周血，-80 ℃保存。
5.常温保存、运输。
穿刺样本：
1.穿刺组织：不少于3针 2.1.5mlEP管收集标本，半小时内置
入液氮内，完全冷冻保存1小时。 3.用-80℃保存或干冰寄送。
外周血：
1.EDTA抗凝管采集5mL静脉血。 2.收集后如即刻寄送，冰袋运输。 3.冻存新鲜外周血，-80℃保存。
DNA： 1.DNA浓度≥30ng/μL,260/280≈1.8~2.0，总量≥3μg。2.需提供DNA提取操作规程。 3.-80℃保存，干冰/液氮运输。
DNA： 1.DNA浓度≥30ng/μL,260/280≈1.8~2.0，总量 ≥3μg。 2.-80℃保存，干冰/液氮运输。 3.需提供DNA提取操作规程。
肿瘤常规用药指导基因检测样本类型及要求
2. 靶向检测：
新鲜组织标本：
石蜡切片：
DNA：
Байду номын сангаас
1. 样 本 量 大 小 约 1.切片数量要求不少于10片;切片厚度5~10μm 1.DNA
2. 该检测因需要外周血作为参照，必须癌组织样本和外周血样本一起 寄送
3. 填写电子版的送样信息表时，以下为必填项，包括样本类型，样本 数量（如石蜡切片样本要写清楚几片）、样本采集时间、癌肿类型 等。对于电子版的送样信息表没有填写完整的样本，我们将不予检 测！
4. 在样品寄送的同时，市场销售人员需将电子版的送检信息表发至样 本中心公共邮箱：P_tjhc_SC@。电子版的送样信息表， 请务必在样本到达之前发送，以便生产中心安排生产，避免延误样 本检测
注：手术新鲜组织样本、石蜡包埋/切片组织、穿刺样本，以上三类样本选一种寄送 外周血为对照样本，必须同时寄送
BGI实验室内部质控
PCR实验室
PCR实验室整体面积为1752平米，共22个功能分区；
全面的内部质量管理
要素管理
➢人员培训 ➢试剂、耗材的质控 ➢仪器设备的质控 ➢实验室环境监测 ➢投诉处理 ➢文件和记录的管理
以上，且坏死组织比例少于10%。 2.2.收集后半小时内立即置入液氮内， 完全冷冻1小时后，再用-80℃保存 或干冰寄送。
石蜡包埋/切片组织： 1.切片数量要求不少于10片;切片厚度5~10μm（面积 ﹥25mm×25mm），如果肿瘤组织切片面积较小，请按比 例增加切片的数量。
2.确保所切层面中肿瘤组织占70%以上，且坏死组织比例少于 10%。 3.切片结束后，不必进行铺片和贴片处理，直接用干净的镊子将 组织切片转移至干净的1.5mL离心管中。 4.为保证石蜡标本DNA提取的成功率，请尽可能送检1年以内的 标本。
过程管理
➢ 检测前:样本的采集、 包装运输、接收、保 存
➢ 检测中:样品的提取、 检测、分析
➢ 检测后:告发送、客户 咨询、投诉处理
样本采集
➢ 制定样本采集手册及SOP ➢ 统一配置样本采集材料 ➢ 对采集人员进行培训，培训合格后方可上岗。
样本包装运输
➢ 温度要求：根据样本类型确定运输温度； ➢ 包装要求：按照SOP进行样本包装，并配置专门的包装箱 ➢ 运输要求：选择专业物流运输公司，并对人员进行培训
肿瘤组织比例在70%以上，且坏死组织 组织比例少于10%。
作规程。
比例少于10%。
3.切片结束后，不必进行铺片和贴片处理，直接用 3. -80℃保存，干冰/
2.收集后半小时内立即置入液氮内，完 干净的镊子将组织切片转移至干净的1.5mL离心 液氮运输。
全冷冻1小时后，再用-80℃保存或干 管中。
冰寄送。
浓
度
10mm×10mm×4mm ， 重 约 50mg （面积﹥25mm×25mm），如果肿瘤组织切片 ≥30ng/μL,260/280≈
为最佳，需请病理科对该组织进行免疫 面积较小，请按比例增加切片的数量。
1.8~2.0，总量≥3μg。
组化或HE染色，病灶组需确保未坏死 2.确保所切层面中肿瘤组织占70%以上，且坏死 2.需提供DNA提取操
样品的接收与保存
样本接收
➢ 统一的接收标准 ➢ 标准sop指导 ➢ 条码化管理，编号唯一
样本保存
➢ 自动定位 ➢ 可视化的温度实时监控
Oseq送样必知
1. 样本寄送至——地址：天津东丽空港经济区商务院东区E3楼；收件 人，陈潇；电话：13920800817。样本寄送时，需同时发送电子版 送检信息单至天津样本中心公邮：P_tjhc_SC@及天津 生产公邮p_tjhc_ycb@