第3节人类遗传病
●从容说课
基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体则可表现为某种疾病。教材中关于普通感冒和肥胖的问题探讨，以及由此而引出的人类其他的疾病是否是遗传病的讨论，正是涉及到遗传物质是否改变的问题，也是本节首先要解决的问题。遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病。因此，学完基因突变和染色体变异之后，再进一步学习人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害，顺理成章，同时也是高中学生应该具备的基本科学素养。
为保证本节的活动能够顺利开展，建议在学习本节内容前一周，教师就制作好调查表，发给学生（或由学生自己设计相应的调查表），让学生调查人群中的某种遗传病。调查的遗传病最好是与学生关系比较密切的遗传病，如高度近视等，这样既可以激发学生调查的积极性，又不会引起调查的尴尬，能够保证调查活动的顺利进行。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。
教师可以首先让学生汇报调查情况，教师和学生将数据汇总后，计算某种遗传病的发病率。由于调查活动需要较多的课外时间，调查的问题又涉及个人的隐私，难度较大。因此，在调查前，教师应该向学生强调一些注意事项。例如，调查了多少人，其中有多少人有某种遗传病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为对象，以本校和附近学校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查等等。
在制定调查计划时，教师可以设置下面的一些问题情境供学生讨论：
（1）你们小组准备从哪些方面进行调查?
（2）小组内各成员的调查范围是什么?
（3）你打算采用哪些方法获得调查资料?
（4）在调查中你认为应该注意哪些事项?会遇到什么样的困难?你准备怎样克服?
此外，教师还可以通过展示各种常见的或非常严重的遗传病的图例，如白化病、软骨发育不全、21三体综合症、色盲等，让学生认识到遗传病的危害。教师需要向学生说明的是，人类的遗传病仅单基因遗传病就有6 500多种，已成为威胁人类健康的一个重要因素。了解遗传病的类型及其危害，预防遗传病是每个公民的义务。教师由此自然地引入遗传病类型的学习。
“人类常见遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。教师在教学时可以引导学生回顾在初中了解的几种遗传病，以及教材前几章已经出现的伴性遗传病和常染色体遗传病，并进行适当的总结和拓展。
在了解遗传病类型的基础上，学生容易理解对遗传病进行监测和预防的重要性。教师在教学过程中可以设置问题串，引导学生思考和讨论。
（1）遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害?为什么要对遗传病进行监测和预防?
（2）对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手?
（3）遗传咨询的步骤有哪些?必须具备什么样的基础知识才可能进行遗传咨询?
（4）产前诊断的方法有哪些?
遗传病监测引起的社会问题，学生比较感兴趣。在引导学生讨论时，要注意以下几个问题：
讨论的目的不是否定遗传病监测的重要作用，而是通过遗传病监测存在社会争议这一事实，说明遗传病监测与社会伦理有关，从而让学生理解现代科学技术的发展和应用具有双重作用，提醒学生在应用现代科学技术时，要考虑当时的社会发展状况，要符合人类社会的伦理道德观。
在讨论时，教师可以通过一些背景资料，先介绍基因检测的重要作用。例如，可以通过苯丙酮尿症的早期基因检测的事例，强调基因检测的重要作用和意义。通过产前检查，人们可以在早期确定苯丙酮尿症这种隐性遗传病。当婴儿出生以后，医生就可以给患儿配制一份不含有苯丙氨酸的特殊营养配方，这样就可以避免婴儿体内苯丙酮酸的积累，孩子长大后也能够和正常人一样生活。此外，教师还可以提供一些遗传检测的具体病例，使学生能够真正参与讨论，从而认识到基因诊断所存在的社会争议问题。在展开讨论前，教师可以引导学生思考下列问题：
（1）除医生和家人外，哪些人想知道基因检测的信息?
（2）为什么这些人想知道个人的遗传信息?
（3）这些人应该获得这些遗传信息吗?
（4）如果这些遗传信息不应该被他人知道，应该采取哪些措施保护个人的遗传信息?
人类基因组计划的内容非常广泛，也是学生非常感兴趣的问题，建议教师在教学前充分利用学生学习的积极性，让学生更多地搜集人类基因组计划的资料，在搜集资料和汇报成果时领会人类基因组计划的重大意义。
在布置学生搜集资料时，最好是将学生分组，不同的组搜集不同方面的资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面。例如，什么是人类基因组计划，人类基因组计划与人体健康有什么关系，人类基因组计划对社会伦理道德观产生哪些影响等等。在课前，教师可以将学生搜集的资料做成幻灯片，便于展示和教学。
教师在介绍完人类基因组计划的内容及其意义后，要及时引导学生讨论人类基因组计划在人体健康和社会伦理等方面的正面和反面效应，通过讨论让学生理解，科学技术是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响。为保证人类基因组计划的研究不误入歧途，科学家应承担应有的社会责任，如不进行有悖于社会伦理道德的研究等；普通公民应有责任和义务了解科学家所从事的研究工作，督促科学家的研究向着有利于社会进步的方向进行等等。此外，教师还可以开展多种形式的活动。例如，可以举办专题讲座、辩论会等。
●三维目标
1.知识与技能
（1）初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
（2）通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
（3）通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。
2.过程与方法
（1）通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。
（2）以图解、问题串、讨论和辩论的方式学习遗传病的监测和预防。
（3）生动活泼地开展人类基因组计划与人体健康的学习。
3.情感态度与价值观
（1）让学生了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害。
（2）让学生理解现代科学技术的发展和应用具有双重作用，提醒学生在应用现代科学技术时，要考虑当时的社会发展状况，要符合人类社会的伦理道德观。
●教学重点
人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
