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多基因病名词解释医学遗传学
多基因病名词解释：
多基因病（Multifactorial Disease）：也称复发性疾病，是一类慢性、隐性遗传性疾病，是指由多个遗传因素和外部环境因素相互作用所致，如高血压、糖尿病、冠心病、肥胖等。
在诊断和治疗过程中，医生需要考虑多个因素的作用，以保证治疗的有效性。
多基因病包括了有关细胞信号转导或代谢的遗传失常，通常这类疾病具有复发性、先天性和遗传传递性的特点。
遗传学（Genetics）：也称遗传学，是生物学的一门分支学科，是研究遗传物质（DNA）、遗传变化和遗传规律的科学。
它与其它科学相关，如分子生物学、发育生物学、变异学、细胞生物学、工程生物学，以及其它复杂系统和机制的研究。
遗传学研究的目的是确定生命的基本原理，揭示生命的发展历程，预测未来发展趋势，发现和分析遗传变异的本质，以及探讨遗传病的起源和致病机制，以及通过基因治疗等方法治疗遗传病。
分子遗传学与人类疾病研究分子遗传学是研究基因和遗传物质在分子层面上的运作和相互作用的学科。
它不仅涉及基因的遗传机制，更是研究基因和环境之间的相互作用以及基因突变在遗传疾病中的作用。
随着科技的不断发展，分子遗传学在疾病的预防、诊断和治疗方面正发挥着越来越重要的作用。
一、分子遗传学概述分子遗传学是遗传学研究中的重要分支之一，它涉及到DNA的结构和功能，基因表达和基因调控，以及细胞周期和遗传多态性等多个方面的内容。
在人类疾病研究方面，分子遗传学主要应用于遗传疾病的研究，包括单基因遗传疾病以及多基因遗传疾病。
二、单基因遗传疾病研究单基因遗传疾病是由单一基因突变所引起的遗传疾病。
这样的疾病是由一个基因突变所引发的，因此研究起来非常方便。
现如今，对于大部分单基因疾病，已经可以准确地诊断出相关的基因缺陷，并且进行基因诊断，预防和治疗这些疾病。
举个例子，囊性纤维化是一种常见的单基因疾病，它是由CFTR基因突变所引起的，而CFTR基因编码蛋白在身体内的功能是控制细胞膜上的离子通道，调节体内的钠、氯离子平衡和分泌物的形成。
通过对CFTR基因进行研究，可以了解该基因的遗传机制和突变对疾病的影响，进一步为囊性纤维化的应对提供重要的科学依据。
三、多基因遗传疾病研究与单基因遗传疾病不同，多基因遗传疾病是由多个基因一起作用所形成的。
在这种情况下，可能会涉及到基因的相互作用，基因多态性等内容。
例如，糖尿病、心血管疾病、癌症等都是多基因遗传的疾病，它们的发病机制复杂，难以准确识别。
在这种情况下，分子遗传学研究需要结合大量数据信息和统计分析手段，以研究基因之间的相互作用和基因之间的关联。
为了更好地理解这个问题，让我们以糖尿病为例。
糖尿病是一种影响全球成年人口的高度流行病，近年来越来越多的人群受到了其侵害。
分子遗传学在糖尿病中的应用已经取得了重要的进展。
通过对大量谱系样本的基因分析，已经确定了许多与糖尿病相关的基因，例如PPARG、TCF7L2、CDKAL1等等。
遗传性疾病分子诊断技术的研究遗传性疾病是由遗传因素引起的一类疾病，其中大部分疾病是由单个基因突变引起的，称为单基因遗传性疾病。
其余的疾病则称为多基因遗传性疾病。
在这些疾病中，基因的突变会导致蛋白质的功能异常或缺失，从而引起相关的疾病，如肌萎缩侧索硬化症，囊性纤维化等。
可以通过遗传检测技术，早期诊断这些疾病。
分子遗传学是研究个体遗传物质的结构、功能、变异和遗传性疾病发病机制的学科。
在分子遗传学中，分子诊断技术是一项关键的技术，包括PCR、Sanger测序、检测突变基因和类似的技术。
PCR技术是常用的核酸扩增技术之一。
它是以DNA聚合酶为媒介，通过引物二倍体沿模板DNA进行扩增，最终得到目的片段。
这种技术使用广泛，可以用于检测基因型和突变，如囊性纤维病突变检测。
Sanger测序是测定DNA序列的金标准技术。
这种技术的原理是，将DNA片段代入测序装置中的扩增过程中，通过加入不同特定的荧光含量的dNTPs（脱氧核苷三磷酸），以测序。
Sanger序列技术在研究遗传疾病的基因突变时也经常使用。
检测突变基因是单基因遗传病诊断的核心问题。
对于一些常见的单基因遗传病，部分疾病的基因定位和突变规律已被明确。
胰岛素样生长因子1受体（IGF-1R）等基因是有关巨细胞增生症（Gigantism）的遗传突变基因，其突变可以导致疾病发生。
研究发现，通过删除IGF-1R基因可以预防Gigantism的发生。
这种技术为控制疾病发生提供了一种新方法。
除此之外，还有其他分子遗传学技术广泛应用于遗传性疾病的诊断和预测，诸如荧光原位杂交、单细胞测序、功能分析和转录组分析等。
通过这些技术，不仅可以预测单个疾病发病的可能性，还可以填补遗传和保健之间的空白。
虽然分子遗传学技术已经具备了足够的实用性和安全性，但是在使用过程中仍然会存在一些问题和挑战，比如样本提取的困难、误差率高等问题。
这也需要逐步解决。
综上，分子遗传学技术在遗传性疾病的早期诊断、疾病治疗和疾病预防方面发挥着越来越重要的作用。
第六章多基因遗传病多基因遗传病：某些病(高血压、糖尿病、唇腭裂等)患病率超过1%，发病有遗传基础(家族倾向)，也是一种“全或无”性状，但遗传方式不简单的孟德尔遗传，即系谱分析不符合AD、AR、XD、XR的遗传方式，这种疾病的发生不决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上基因决定，称为多基因病（polygenic disorders），这类疾病的形成还受到环境因子的影响，称多因子病（multifactorial disorders）。
第一节数量性状的多基因遗传一、数量性状与质量性状1．数量性状：受2对甚至更多对等位基因控制的性状称多基因性状。
2．微效基因：控制数量性状的多对等位基因之间没有显、隐区分，是共显性的，这些基因对该遗传性状的形成作用微小，也称微效基因（minor gene）。
微效基因的作用累加起来可形成明显的表型效应，即累积效应（additive effect）。
3．多基因遗传（polygenic inheritance）：性状或疾病受多对微效基因控制，同时还受环境影响，其遗传方式称多基因遗传或多因子遗传。
4．质量性状（quantiative character）：单基因遗传的性状称质量性状。
数量性状在一个群体中的变异分布是连续的，呈正态分布曲线，大多数人群性状变异近于平均值，极端性状占少数。
如人的身高。
质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。
如白化病。
二、数量性状的多基因遗传数量性状的遗传机制1．由多对微效基因控制。
如人的身高是数量性状，假设有3对基因控制，其表示为AA’、BB’、CC’，则ABC控制人体增高，而A’B’C’则控制人体减低，若在平均身高（165cm）的基础上增高或减低5cm，则具AABBCC基因型的个体身高可达196cm，而AA’BB’CC’的个体则身高只有135cm。
2．微效基因之间遵循分离律和自由组合律。
如一个中等身材个体的基因型是AA’BB’CC’，其形成的配子有ABC、AB’C、AB’C’、A’B C、A’B’C、A’BC’、ABC’、A’B’C’。
