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血液病基因检测的临床意义ppt课件

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血液分析各项指标的临床意义ppt课件.ppt

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篮球比赛是根据运动队在规定的比赛 时间里 得分多 少来决 定胜负 的，因 此，篮 球比赛 的计时 计分系 统是一 种得分 类型的 系统
二、淋巴细胞绝对值（LYM#）和淋巴 细胞百分比（LYM%） ：这两个指标 是淋巴细胞的两种不同的表示方法， 两者临床意义差不多，但淋巴细胞绝 对值是以每升多少个来表示所以它比 淋巴细胞百分比更有意义，例如：非 典的诊断标准。它的意义要结合白细 胞总数来判断，一般来说白细胞总数 降低或在正常范围内而淋巴细胞绝对 值和（或）淋巴细胞百分比偏高则表 示有病毒感染。
>34
<27 <27
MCHC(g/L)
病
因
320~360
320~360
320~360 <320
急性失血、急 性溶 血、再障 缺乏叶酸、维生B12 引起的巨幼细胞性贫血 尿毒症、慢性 炎症 缺铁性贫血、地中海 贫血、慢性失血
篮球比赛是根据运动队在规定的比赛 时间里 得分多 少来决 定胜负 的，因 此，篮 球比赛 的计时 计分系 统是一 种得分 类型的 系统
十二、血小板计数(PLT)：PLT 的主要功能是起到凝血、止血 的作用，PLT减少容易出血。
篮球比赛是根据运动队在规定的比赛 时间里 得分多 少来决 定胜负 的，因 此，篮 球比赛 的计时 计分系 统是一 种得分 类型的 系统
十三、红细胞分布宽度（RDW— CV)和红细胞体积大小标准差 （RDW—SD）：RDW是反映RBC 大小不等的客观指标。CV是变异 系数；SD是标准差。它是仪器测 得RBC体积和数量后经统计学处理 而得RDW值。与手工法相比结果 更加准确可靠。
篮球比赛是根据运动队在规定的比赛 时间里 得分多 少来决 定胜负 的，因 此，篮 球比赛 的计时 计分系 统是一 种得分 类型的 系统
基因检测的意义 ppt课件

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…….
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• 高血压与遗传基因密切相关 • 父母均患高血压，其子女发病率近50%； • 父母血压正常，子女发病率低于5%， • 父母一方患高血压，子女发病率约为30%
• 提早做好预防，采取积极的健康生活管理，延缓 甚至避免高血压发生
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26
• 脑部缺血 出血性损伤 • 我国每年中风的发病人数约有200万 • 亚洲第二号杀手
个性医疗 解码健康
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• 多发生于40岁以上的男性患者 • 遗传因素是其重要的发病基础，其发生也
与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关 • 早期表现不明显 很容易误诊
• 通过基因检测 早发现 早预防 • 改善饮食生活习惯
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• 全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳 腺癌
• 基因检测结果是是阳性。 • 「该不该切除乳房和卵巢？」34岁凯伦面临更大考验。 • 一个星期后，凯伦决定动手术。因为姊姊说过：当初如果有人告诉
她去做乳房切除，不让乳癌上身，也不至于后悔一辈子。 • 这样凯伦可以继续健康的活下去了，而她的姊姊不可能了
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•家族性肠癌的发病率下降了90% •乳腺癌下降了70%
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
解码生命信息 掌握健康未来
疾病与基因及环境之间的关系
• 外伤除外，所有疾病都是遗传与环境两者相互作用所致 • 遗传性疾病都与基因有关 • 心脑血管疾病、糖尿病、肿瘤都与多个基因缺陷有关 • 传染性疾病亦与基因有关，如肝炎、艾滋病。
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地中海贫血基因检测的临床应用PPT课件

地中海贫血基因检测的临床应用PPT课件

a2a1T< a2- < - a1<a2Ta1< -a1T < - -
地贫的基因型与表现型
• 重型-地中海贫血 ＋/ ＋、0/ 0 、0/ ＋ 所有患者有组织缺氧症状，可出现“地中海 （纯合子或双重杂合子） 贫血面容”，生长发育迟缓。红细胞体积小
且低色素。过剩的游离α链形成α链包涵体， 引起溶血性贫血，靠输血维持生命。
地中海贫血基因检测 在临床诊断上的应用
地中海贫血
• 地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种常见的单 基因遗传性溶血性血液疾病。
• 广泛分布在全世界沿海地区。 • 中国常见于东南沿海、西南
地区以及台湾地区。
地中海贫血的分布
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
地中海贫血
地中海贫血的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使 血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或 不能合成，致使血红蛋白的组成成分改变。
CD 17 (A→T)
CDs 71-72 (+A) CD 43 (G→T) -29 (A→G) CDs 27-28 (+A) -gene deletion 未知突变
等位基因数
198 72 49 33 10
8
7 7 4 4 1 3
频率(%)
2.54 0.92 0.63 0.42 0.13
0.10
0.09 0.09 0.05 0.05 0.01 0.04
• 在中国人群中常见的突变位点有CD41-42M， -28M， IVS-II-654M，CD71-72M等
-地中海贫血突变类型
• 编码区的移码突变、无义突变和起始密码突变：
如CD41-42，CD71-72 ，CD17突变后形成终止子，表 现为0。
血液常规检验项目及临床意义PPT

血液常规检验项目及临床意义PPT


03
血液常规检验在感染性疾病、贫血、血液系统疾病等领域的诊断中发挥着重要 作用，有助于及时发现潜在的疾病风险，为患者提供早期治疗和干预的机会。
对未来研究的展望
随着医学技术的不断发展，血液常规检 验项目也在不断更新和完善，未来可以 通过进一步研究和技术创新，提高检验 的灵敏度和特异性，为临床提供更加准
血小板计数
总结词
血小板计数是评估止血和血栓形成风 险的重要指标。
详细描述
血小板计数是指单位体积血液中血小 板的数目，正常参考值一般为 100~300 × 10^9/L。血小板计数减 少可能增加出血风险，而增多则可能 增加血栓形成的风险。
红细胞压积
总结词
红细胞压积是评估贫血和红细胞异常疾病的间接指标。
血液常规检验项 目及临床意义
汇报人：可编辑 2024-01-11
contents
目录
• 引言 • 血液常规检验项目 • 临床意义 • 血液常规检验的注意事项 • 结论
01
CATALOGUE
引言
血液常规检验的重要性
血液常规检验是临床医学中常用的基础检查项目之一，通过对血液中各种成分的 检测，可以了解机体的生理状态和疾病情况，为疾病的诊断、治疗和预后评估提 供重要依据。
THANKS
感谢观看
详细描述
红细胞计数是指单位体积血液中红细胞的数目，正常参考值 一般为男性4.0~5.5 × 10^12/L，女性3.5~5.0 × 10^12/L 。红细胞计数减少通常提示贫血，而增多则可能表示红细胞 增多症或其他疾病。
白细胞计数
总结词
白细胞计数是评估感染、炎症、免疫系统疾病等的重要依据。
详细描述
预防与治疗建议
根据医生建议，采取必要的预防和治疗措施 ，以维护身体健康。
血液检查临床意义ppt课件

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• 注意事项：最佳采样条件是固定膳食和稳定体重3周，取血前空腹12小时，禁食不禁水。
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18
• 3.高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）
• 正常参考值：1.0—1.7 mmol/L
• 临床意义：高密度脂蛋白降低可见于急慢性肝病，急性应急反应（心肌梗塞、外科手术、损 伤），糖尿病、甲状腺功能亢进或减低，慢性贫血等。
②慢性肝病，如慢性肝炎、肝硬化、肝癌等，肝实质细胞受损，常见白蛋白减少和球蛋白 （主要是γ球蛋白）增加，A／G比值下降。随病情加重而出现A／G比值倒置，此时提示肝功 能严重损害。白蛋白持续下降者多预后不良；治疗后白蛋白上升，说明治疗有效；白蛋白减 少到30g／L以下，易产生腹水。
③肝外疾病：总蛋白或白蛋白减少可见于蛋白质丢失过多，如：肾病综合征、大面积烧伤等； 蛋白质分解过盛，如恶性肿瘤、甲状腺功能亢进等；蛋白质摄入不足，如慢性营养障碍等。 球蛋白增加：可见于自身免疫病，如系统性红斑狼疮等；γ球蛋白单克隆增生，如多发性骨 髓瘤；慢性感染，如黑热病、血吸虫病等。
• 4.低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）
血液检查临床意义
.
--康复理疗科
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白细胞检测的临床意义
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红细胞的检测和血红蛋白的测定
•
(1) 红细胞计数(RBC) (单位：10^12/L)
•
大于正常值，真性红细胞增多症，严重脱水，肺原性心脏病，先天性心脏病，高山地区的居民，严重烧伤，休
克等；小于正常值，贫血，出血。
•
骨髓造血功能评价：造血功能抑制时，MPV和PLT呈持续减低趋势，功能抑制严重，MPV越小;造血功 能恢复时，MPV增高先于PLT升高。
血液检查临床意义PPT课件

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8
• 贫血分级：低于30g/L为极重度贫血； • • • 低于30-60g/L为重度贫血； 低于60-90g/L为中度贫血； 低于正常参考值但高于90g/L为轻度贫血。
9
贫血的形态学分类
10
血小板检测临床意义
• 异常结果： (1) PLT-血小板计数 血小板减少：生成减少，如再障、急性白血病等。 破坏过多：如原发性血小板减少性紫癜等。 消耗过多：见于弥散性血管内凝血，血栓性血小板减少紫癜等。
6
红细胞的检测和血红蛋白的测定
•
(1) 红细胞计数(RBC) (单位：10^12/L)
•
• • • • • •
大于正常值，真性红细胞增多症，严重脱水，肺原性心脏病，先天性心脏病，高山地区的居民，严重烧伤，休 克等；小于正常值，贫血，出血。
(2) 红细胞压积(HCT) (单位：%) 大于正常值，真性红细胞增多症；各种原因引起的血液浓缩如脱水、大面积烧伤，补液的参考值；小于正常值， 贫血，出血。 (3) 平均红细胞体积(MCV) (单位：fL) 大于正常值，营养不良性巨幼红细胞性贫血、酒精性肝硬化、胰外功能不全、获得性溶血性贫血、出血性贫血 再生之后、甲状腺功能低下；小于正常值，小细胞低色素贫血、全身性溶血性贫血。 (4) 红细胞分布宽度 (单位：%) 大于正常值，用于缺铁性贫血的诊断与疗效观察，小细胞低色素性贫血的鉴别诊断，贫血的分类；小于正常值， 比正常人的红细胞更整齐，临床意义不大。
14
肝脏病常用的实验室检测项目
血清总蛋白和白蛋白、球蛋白比值测定
血清总蛋白和白蛋白、球蛋白比值测定： 血清总蛋白（TP）是血清白蛋白和球蛋白（G）的总和。双缩脲比色法是目前推荐检测TP的定量方 法，显色强度受蛋白质种类影响较小。 白蛋白是由肝实质细胞合成，在血浆中的半寿期约为 20天，是血浆中含量最多的蛋白质，占血浆TP 的40％～60％。白蛋白是血浆中重要的运输蛋白。许多非水溶性的物质易与白蛋白结合后被运输，如： 胆红素、长链脂肪酸、胆汁酸盐、前列腺素、类固醇激素、药物等。 白蛋白具有维持血浆胶体渗透压和缓冲血液酸碱的能力，血清白蛋白的浓度也能反映肝损伤的程度、 疗效的观察及预后的判断。 血清白蛋白的定量常采用溴甲酚绿法，也有采用抗原抗体复合物沉淀的散射比浊法或透射比浊法。后 一种方法特异性较强，但试验成本高于前一种方法。从TP中减白蛋白量，即为球蛋白含量。 参考值：血清总蛋白：60～82g／L；白蛋白：35～52g／L；球蛋白：20～30g／L；A／G l.0～2.0：1
血液病基因检测的临床意义课件PPT

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随着基因检测技术的不断发展，越来越多的血液病相关基因被发现，这为血液病 的精准诊断和治疗提供了有力支持。
基因检测在血液病中的重要性
01
02
03
04
精准诊断
基因检测可以帮助医生准确地 诊断血液病类型，为后续的治
疗提供科学依据。
预后评估
基因检测可以预测患者的预后 情况，帮助医生制定合适的治
疗方案和监测病情变化。
是关键。
特异性
确保检测结果准确可靠，避免 假阳性或假阴性结果。
检测范围
覆盖更广泛的基因和突变类型 ，以满足不同血液病的诊断和 个性化治疗需求。
解决方案
采用多重PCR、数字PCR、下 一代测序等技术手段，提高检 测的灵敏度、特异性和覆盖范
围。
伦理和社会问题
隐私保护
确保患者基因信息不被泄露和滥用。
公平性和可及性
血液病基因检测的临床意义
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 引言 • 基因检测技术概述 • 血液病基因检测的临床应用 • 血液病基因检测的挑战和前景 • 结论
01
引言
目的和背景
血液病是一种复杂的疾病，其病因和发病机制多种多样。基因突变是血液病发生 发展的重要因素之一，因此基因检测在血液病的诊断、传咨询
对于遗传性血液病，基因检测可以为 患者及其家庭成员提供遗传咨询，帮 助他们了解疾病风险、预防措施等。
家族筛查
基因检测可以对家族成员进行筛查， 发现潜在的血液病患者，实现早期干 预和治疗，避免病情恶化。
04
血液病基因检测的挑战和 前景
技术挑战和解决方案
检测灵敏度
血液病基因突变可能存在低频 或稀有突变，提高检测灵敏度
在进行基因检测前，临床医生 应充分了解患者的家族病史、 临床表现和实验室检查结果， 为患者提供个性化的检测方案
白血病基因筛查ppt课件

白血病基因筛查ppt课件

❖ 在现阶段的文献报道中，HOX11高表达的儿童T-ALL的预 后较阴性者有优势1。成人中也有相似的论断2。低表达的 HOX11与阴性者无统计学差异3。
1、 Expression of HOX11 in childhood T-lineage acute lymphoblastic leukaemia can occur in the absence of cytogenetic aberration at 10q24: a study from the Children’s Cancer Group (CCG) . UR Kees, NA Heerema et,2003
❖ 在30-50%的成人ph+的ALL，20-30%儿童ph+的ALL病例中 BCR/ABL融合基因是p210型的。还有60%的ph+的ALL患者的 BCR/ABL融合基因是p190型的 。
❖ 在ALL中，Ph阳性和随之出现的BCR/ABL融合基因是一个非常不 好的标志，它影响着病人血相的完全缓解率和可能的生成率。该 基因阳性的病人，可用格列卫进. 行治疗，并可进行疗效监测和微18 小残留的检测。
❖ 5-6%的儿童ALL和3%的成人ALL检测到，几乎全部出现在 前B细胞ALL病例中。
❖ 携带有该易位的病人，其临床症状都比较凶险。该基因阳性 的病人，可用于疗效监测和微小残留的检测。
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16
MLL/AF4
❖ 在50-70%的婴幼儿ALL和将近5%的小儿和成人ALL病例中 有MLL/AF4融合基因。t(4,11)(q21;q23)与前BALL(CD79A+,CD19+,CD10-,CD24-)相关，同时与粒系分化 抗原CD16和CD65以及NG2抗原共表达。MLL/AF4融合基因 在所有t(4;11)移位的病例中存在，也存在于相当一部分细胞 遗传学没有检测到t(4;11)移位的病例中。
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（一）中性粒细胞（N）
• 中性粒细胞占白细胞0.50～0.70(50%～
70%)。
• [结果判断] • ⒈生理性变化 正常生理情况下，外周血中
白细胞数量一日之内也有波动，下午比早 晨高；饱食、情绪激动、剧烈运动、高温 或严寒状态下，新生儿、月经期、妊娠5个 月以上及分娩时都可见白细胞增高。
白细胞分类计数(DC)
白细胞
• ⒈生理性变化 • 增多：
①日间变化：早晨较低，下午较高；在静息 状态时白细胞数较低，活动和进食后较高， 情绪激动、剧烈运动、恐惧、冷水浴后， 白细胞总数可显著增高；
②年龄：幼龄白细胞数高； ③妊娠末期、分娩期、月经期、白细胞总数
增加。
白细胞
• ⒉病理性变化 • 增多：
常见于急性感染、严重组织损伤、急性失血、手术 创伤后、尿毒症、血液病、中毒、严重烧伤等。
术后严重组织损伤，以及应用肾上腺 皮质激素或促肾上腺皮质激素后。
（三）嗜碱粒细胞（B）
• B数量很少，在正常动物外周血中，用一般的白
细胞分类计数的方法很难见到，占白细胞0～ 0.01（0～1%）。目前常用直接计数的方法有两 种；甲苯胺蓝法和中性红法。这两种方法操作完 全一致，将血液稀释成一定倍数，用显微镜进行 计数，即可直接求得每升血液中嗜碱性粒细胞数。
血液常规检验项目 及临床意义
2015-8-13 xx
白细胞计数（WBC）
• 周围血中的白细胞包括嗜中性粒细胞、嗜酸性粒
细胞、嗜碱性粒细胞、淋巴细胞和单核细胞，均 起源于多能干细胞。它们通过不同方式、不同机 制消灭病原体，消除过敏原和参加机体的免疫反 应，产生抗体，从而保证了人体的健康。
• 白细胞计数方法目前使用的有两种：
恶性组织细胞病等；
(三)血液分析参数检测原理和临床意义PPT课件

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7
血小板研究参数
63.PLT-I：电阻抗中的血小板计数。 64.PLT-O：光学分析中的血小板计数。 65.IPF#： 幼稚血小板计数。 66.PLT-X：血小板平均荧光强度 67.H-IPF：高荧光强度幼稚血小板的百分比。
.
8
体液参数(XE-5000)
68.WBC-BF:体液分析模式的WBC 计数 69.RBC-BF:体液分析模式的RBC 计数 70.MN%: 在WBC-BF中的单个核细胞的百分比 71.MN#: 在WBC-BF中的单个核细胞数 72.PMN%: 在WBC-BF中的多形核细胞的百分比 73.PMN#: 在WBC-BF中的多形核细胞数 74.TC-BF: 体液有核细胞数 75.HF-BF%: 体液高荧光强度的有核细胞百分比 76.HF-BF#: 体液高荧光强度的有核细胞绝对值 77.EO-BF%: 体液嗜酸性粒细胞百分比 78.EO-BF#: 体液嗜酸性粒细胞绝对值
规则报告PLT) PLT-I转换为PLT-O报告PLT的9条规则:
(1)RL(%) > 10%
(2) PL(%) > 9%
(3) PU(%) > 39%
(4 )PU < 23fL and PU > 20%
(5) 出现 “Fragments?”报警 (6) 出现 “RBC Agglutination?”报警
10.RDW-CV: 红细胞分布宽度-CV 值
11.PDW: 血小板分布宽度
12.MPV: 平均血小板体积
13.P-LCR: 大血小板比率
14.PCT: 血小板压积
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2
有核细胞分类参数
15.NEUT%: 嗜中性白细胞百分比 16.LYMPH%: 淋巴细胞百分比 17.MONO%: 单核细胞百分比 18.EO%: 嗜酸性白细胞百分比 19.BASO%: 嗜碱性白细胞百分比 20.NEUT#: 嗜中性白细胞计数 21.LYMPH#: 淋巴细胞计数 22.MONO#: 单核细胞计数 23.EO#: 嗜酸性白细胞计数 24.BASO#: 嗜碱性白细胞计数 25.NRBC#: 有核红细胞计数 26.NRBC%: 有核红细胞百分比
医学病理知识专题：血液学检验PPT资料

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各类贫血。
第三十九页，共九十九页。
五、RBC平均 指数 (píngjūn)
医学 PPT
第四十页，共九十九页。
【参考值】
医学 PPT
手工(shǒugōng)法：MCV 80～92fl；MCH 27～31pg；MCHC 320～360g/L；
血液分析仪法：MCV 80～100fl；MCH 27～34pg； MCHC 320～360g/L。
• 【临床意义】
• • １、生理性变化
• 年龄与性别(xìngbié)的差异：
• 精神因素：
• 剧烈体力运动和劳动：
• 气压降低：
• 妊娠中、后期，6个月～2岁的婴幼儿，老年 • 人。
第七页，共九十九页。
医学 PPT
• ２、病理性变化
•
• 〔1〕、RBC和Hb减少：贫血〔单 位容积循环血液中红细胞数、血红 蛋白(xuèhóng dànbái)量及血细胞比 容低于参考值下限，通常称为贫 血〕，由于各种病因导致外周血单 位体积RBC减少，即为病理性贫血。
第十页，共九十九页。
医学 PPT
二、血红蛋白(xuèhóng dànbái) 测定
血红蛋白〔Hemoglobin，Hb或 HGB〕
第十一页，共九十九页。
医学 PPT
Hb的代谢
RBC衰老(shuāilǎo)破坏后释放出的Hb分子被单核-吞噬细胞系统细胞降解为铁、 珠蛋白和胆色素。铁进入铁代谢池供机体重新利用；珠蛋白被分解为氨基酸参与 氨基酸循环；胆色素经肝脏代谢后随粪便和尿液排出体外。
理现象。多见于溶贫、急、慢性白血病及红白血病、骨纤、脾
切除术后。
第三十五页，共九十九页。
医学 PPT
• 常见于溶血性贫血(pínxuè)、巨幼细胞贫血(pínxuè)、铅中毒及白血病。

血液病基因检测的临床意义共73页文档

血液病基因检测的临床意义
41、实际上，我们想要的不是针对犯 罪的法 律，而 是针对 疯狂的 法律。 ——马 克·吐温 42、法律的力量应当跟随着公民，就 像影子 跟随着 身体一 样。— —贝卡 利亚 43、法律和制度必须跟上人类思想进 步。— —杰弗 逊 44、人类受制于法律，法律受制于情 理。— —托·富 勒
45、法律的制定是为了保证每一个人 自由发 挥自己 的才能 ，而不 是为了 束缚他 的才能 。—— 罗伯斯 庇尔
56、书不仅是生活，而且是现在、过 去和未 来文化 生活的 源泉。 ——库 法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一 次也不 善于度 过。— —吕凯 பைடு நூலகம் 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来 。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处， 只不过 是愈来 愈发觉 自己的 无知。 ——笛 卡儿
拉
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地 走到底 ，决不 回头。 ——左

血液病基因检测的临床意义73页PPT


46、我们若已接受最坏的，就再没有什么损失。——卡耐基 47、书到用时方恨少、事非经过不知难。——陆游 48、书籍把我们引入最美好的社会，使我们认识各个时代的伟大智者。——史美尔斯 49、熟读唐诗三百首，不会作诗也会吟。——孙洙 50、谁和我一样用功，谁就会和我一样成功。——莫扎特
1、不要轻言放弃，否则对不起自己。
2、要冒一次险!整个生命就是一场冒险。走得最远的人，常是愿意 去做，并愿意去冒险的人。“稳妥”之船，从未能从岸边走远。-戴尔．卡耐基。
梦 境
3、人生就像一杯没有加糖的咖啡，喝起来是苦涩的，回味起来却有 久久不会退去的余香。
血液病基因检测的临床意义 4、守业的最好办法就是不断的发展。 5、当爱不能完美，我宁愿选择无悔，不管来生多么美丽，我不愿失 去今生
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8.5q-综合征 [del（5q）]
外周血象
Hale Waihona Puke 骨髓象血细胞减少，
一系或多系细胞增生异常；
原始细胞＜5%
原始细胞5%~9%；
未见Auer小体；
未见Auer小体；
单核细胞＜1×109/L
血细胞减少，
一系或多系细胞增生异常；
原始细胞5%~19%
原始细胞10%~19%；
Auer小体（±）；
Auer小体（±）；
原始细胞
原始细胞＜ 5%，
（ＲＡＲＳ）
环形铁粒幼细胞≥15%
3.难治性血细胞减少 血细胞减少（二系或 二系或多系细胞增生异常
伴多系增生异常
全系）；未见Auer小体； ≥10%；原始细胞＜ 5%，
（RCMD）
未见或罕见 原始细胞 ； 未见Auer小体；
单核细胞＜1×109/L
环形铁粒幼细胞＜15%
4.难治性血细胞减少 血细胞减少（二系或 二系或多系细胞增生异
髓细胞系恶性肿瘤
根据细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子 生物学以及临床特征WHO分型法将髓系肿瘤分为
➢ 骨髓增生性疾病（MPD）（肿瘤，MPN） ➢ 骨髓增生异常/骨髓增生性疾病 （肿瘤）
（MDS/MPD, MDS/MPN） ➢ 骨髓增生异常综合征（MDS） ➢ 急性髓细胞白血病（AML）
四大类
-
WHO分型将AML分为：
1. 伴有特殊染色体的AML 2.伴有病态造血的AML 3.治疗相关的AML和MDS ※4.不伴特殊细胞遗传易位的AML 四亚型。
-
7
1．伴有特殊细胞遗传易位的AML
（1）伴有t(8;21)(q22;q22)AML,
AML1（CBFα）/ETO的AML
（2）伴有inv(16)(p13;q22)或 t(16;16)(p13;q22),
A M L w it h in v （ 1 6 ）（ p 1 3 q 2 2 ） o r t（ 1 6 ； 1 6 ）（ p 1 3 ； q 2 2 ）， （ C B F β /M Y H 11） 急 性 单 核 细 胞 白 血 病 （ A cu te m on ob lastic an d m on ocy tic leu k em ia ） 急 性 红 白 血 病 （ A cute erythroid leuk em ia） 急 性 巨 核 细 胞 白 血 病 （ A cu te m egak aryob lastic leuk em ia ）
MDS也是克隆性疾病，以无效造 血为其特征引起血细胞减少，骨髓及 血象一至多系细胞病态造血。
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4
MDS亚型分类
亚型
外周血象
骨髓象
1.难治性贫血 （ RA）
贫血；未见或罕见 原始细胞
仅红系增生异常，
原始细胞＜ 5%， 环形铁粒幼细胞＜15%
2. 难治性贫血伴
贫血；未见或罕见
仅红系增生异常，
环形铁粒幼细胞
常伴多系增生异常和 全系）；未见Auer小体； ≥10%；原始细胞＜ 5%，
环形铁粒幼细胞
单核细胞＜1×109/L
未见Auer小体；
（RCMD-RS）
环形铁粒幼细胞≥15%
亚型
5.难治性贫血伴 原始细胞增多1型 （RAEB-1）
6.难治性贫血伴 原始细胞增多2型 （RAEB-2）
7.未归类的MDS （MDS-U）
单核细胞＜1×109/L
血细胞减少，
单一髓系细胞增生异常；
未见或罕见原始细胞； 原始细胞＜5% ；
未见Auer小体；
未见Auer小体；
贫血；
少叶核巨核细胞正常或增多；
血小板计数正常或增高； 原始细胞＜5% ；
原始细胞＜5%；
细胞遗传学检测仅见
del（5q）异常；
未见Auer小体；
➢急性AM髓L是细髓胞系白原血始病细（胞克AM隆L性）增生疾病，
七类
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2
骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 （MDS/MPN）
是一种克隆性造血干细胞疾病，特点表现为MDS 与MPD交叠，有多种“有效”造血及病态造血存在。
慢性粒-单核细胞白血病（CMML） 不典型慢性髓系白血病（aCML） 幼年型粒-单核细胞白血病（JMML） 不能分类的MDS/MPD
四类
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3
骨髓增生异常综合征（MDS）
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9
3．治疗相关的AML和MDS
（1）与烷化剂相关
（2）与拓扑异构酶Ⅱ抑制剂相关 （一些可以是淋巴系）
（3）其他
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10
4．不伴特殊细胞遗传易位的AML
（1）未分化AML （2）未成熟AML （3）成熟AML （4）急性粒-单核细胞白血病 （5）急性单核细胞白血病 （6）急性红白血病 （7）急性巨核细胞白血病 （8）急性嗜碱细胞白血病 （9）伴骨髓纤维化的急性全髓增生 （10）髓细胞肉瘤
1
➢骨髓增生性肿瘤（MPN）
PH染色体[t(9;22)(q34;q11),BCR/ABL]阳性
的慢性髓系白血病（CML） 慢性中性粒细胞白血病（CNL） 慢性嗜酸粒细胞白血病/高嗜酸粒细胞综征
（CEL/HES） 真性红细胞增多症（PV） 慢性原发性骨髓纤维化（伴髓外造血）
（CIMF） 原发性血小板增多症（ET） 不能分类骨髓增生性疾病
CBFβ/MYH11的骨髓嗜酸粒细胞增多的AML
（3）伴有t(15;17)(q22;q11-12),PML/RARα 及变异的急性早幼粒细胞白血病（APL）
（4）伴有11q23(MLL)异常增生的AML
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2．伴有多系血细胞增生异常的 急性髓细胞白血病
（1）由MDS或MDS/MPD转化而成 （2）发病前无MDS病史
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白 血 病 FA B 分 型 和 W H O 分 型 对 比
FA B 分 型
ALL— L1 L2
L3 AML— M0
M1 M 2a M 2b M3
M4
M 4EO
M 5（ M 5a、 M 5b）
M6 M7
WHO 分型
急 性 前 体 淋 巴 母 细 胞 白 血 病 /淋 巴 瘤 P recu rsor B an d T ly m p h ob lastic leuk em ia/ly m p h om a （ ALL） B urk itt 白 血 病 /淋 巴 瘤 （ B urk itt leuk em ia /lym phom a ） 极 微 分 化 A M L （ A M L ， m in im ally d ifferen tiated ） 未 成 熟 A M L （ A M L w ithout m aturation ） 成 熟 A M L （ A M L w ith m aturation ） A M L w it h t （ 8 ； 2 1 ）（ q 2 2 ； q 2 2 ），（ A M L 1 /E T O ） A P L ［ A M L w it h t （ 1 5 ； 1 7 ）（ q 2 2 ； q 1 2 ），（ P M L /R A R α ） and variants］ 急 性 粒 -单 核 细 胞 白 血 病 （ A cu te m yelom on ocytic leu k em ia ）