各个基因检测的意义
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核子基因科技
综合性•一站式•多元化基因检测服务
儿童基因检测的作用以及意义
一、什么是儿童基因检测?
儿童基因保存是将一个人体内最原始、最纯洁、最完整的基因存储起来,保留其原有DNA上的生物活性,为将来预防及治疗这些疾病,提供充足的基因比对原材料。
其最主要的特点便是原始性!唯一性!短暂性!
二、儿童基因保存的作用
1、对比检测,精确诊断
将不同时期的基因与新生儿基因或儿童基因进行对比检测,就能准确地定位,找出个体特异性的、与疾病密切相关的基因突变位点,锁定安全有效的修复目标。
2、后续检测,预防疾病
可在日后进行更多疾病易感性的后续检测,全面评估患病风险。
结合科学饮食与健康生活管理,避免或推迟易感基因引发的疾病。
3、个性化治疗
通过现代技术保存的新生儿基因,具有高度的生物学活性,可无限扩增。
为基因治疗提供完整的物资和信息形式原始材料,目前已应用于白血病、恶性肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病等重大疾病。
三、儿童基因保存的意义
由于长期暴露于外界环境的影响下,我们的基因会或多或少、或好或坏地会发生某些突变,这对以后的疾病治疗造成了一定的难度。
选择在儿童时期做基因保存,便给了孩子一份长久的生命礼物。
意义一:越早越原始,越早越完整
意义二:确保基因突变后比对与治疗的精确性
意义三:有迹可循,对症下药
主要项目:•儿童天赋基因•肿瘤基因检测•产前基因检测•亲子鉴定。
基因检测在临床中的意义随着科技的进步和生物学研究的深入,基因检测在临床医学中扮演着越来越重要的角色。
基因检测是通过分析个体的基因组来识别潜在的疾病风险,预测药物反应,并提供个性化的医疗建议。
它为医生提供了更准确的诊断和治疗方法,帮助患者实现更好的健康管理。
基因检测可以用于遗传病的筛查和诊断。
许多疾病,如先天性心脏病、囊性纤维化、遗传性癌症等,都与个体的基因组有关。
通过对患者基因组的检测,医生可以及早发现遗传病的风险,并采取相应的预防措施。
例如,对于携带突变基因的夫妇,可以通过人工生殖技术筛选出未携带突变基因的胚胎,从而降低遗传病的传递风险。
基因检测可以帮助医生确定药物治疗的个体差异。
每个人的基因组都是独一无二的,因此对同一种药物的反应也会有所不同。
通过基因检测,医生可以了解患者的药物代谢能力和药物敏感性,从而制定个体化的治疗方案。
这有助于避免不必要的药物反应和副作用,提高治疗的效果。
基因检测还可以预测个体患某些疾病的风险。
许多常见疾病,如心血管疾病、糖尿病、肿瘤等,都是由遗传和环境因素共同作用所致。
通过基因检测,可以分析个体患这些疾病的可能性,并提供相应的预防和干预措施。
例如,对于携带乳腺癌易感基因的女性,可以通过定期乳腺癌筛查和生活方式改变来降低患病风险。
基因检测在临床中的意义还体现在个体化医学的实现上。
传统的医学模式是以一般性的治疗方法来对待患者,而忽视了个体之间的差异。
而基因检测可以为医生提供关于患者个体特征和风险的重要信息,从而实现个体化的医学诊断和治疗。
通过个体化的医疗方案,可以更好地满足患者的需求,提高治疗的效果和患者的生活质量。
然而,基因检测也存在一些挑战和限制。
首先,基因检测的成本较高,尚未普及到大众中。
其次,基因检测结果的解读和分析需要专业知识和经验,医生和患者可能无法充分理解和应用这些信息。
此外,基因检测还涉及个人隐私和伦理问题,如个人基因信息的保护和使用等。
基因检测在临床中具有重要的意义。
基因检测报告随着科技的不断进步,基因检测报告成为了越来越多人关注的话题。
基因检测报告是通过对个体DNA的分析来获取相关信息的报告,可以帮助人们了解自己的健康状况,预测疾病风险,做出更加科学的健康决策。
本文将从基因检测报告的背景、意义、应用、风险和道德问题等方面来探讨这一话题。
一、基因检测报告的背景人类基因组计划(Genome Project) 的成功,将人类基因信息这一庞大的数据库公开,使得基因检测技术被广泛应用。
基于对DNA的分析,基因检测报告可以更好的帮助人们了解他们的基因组,并为健康决策提供参考。
随着基因检测技术的不断进步和商业化,基因检测报告已经成为了一个大型的市场,例如23andMe、AncestryDNA等,这些公司向人们出售基因测试,许多人感到好奇并一度被其所吸引。
二、基因检测报告的意义通过基因检测报告,个人可以更好地了解自己的基因组,帮助了解自己的健康状况和预测疾病风险。
此外,基因检测报告也可以帮助人们更加科学的进行健康管理,制定个性化的健康计划。
例如,根据自己的基因检测结果,可以判断自己是否容易对某一种疾病产生抗药性等,并相应地调整治疗方案。
三、基因检测报告的应用基因检测报告在各个领域都有着广泛的应用。
在医学领域,基因检测报告可以帮助临床医生进行基因诊断,预测药物反应等。
在亲子鉴定和法医学领域,基因检测报告可以帮助解决疑难问题,例如疑似父亲亲子鉴定等。
在环境保护领域,基因检测可以用来衡量污染物的危害、监测环境质量等。
在学术研究中,基因检测报告可以帮助科学家更好地探索人类基因组的奥秘,促进基因学相关领域的发展。
四、基因检测报告的风险基因检测报告还存在一些风险和不确定性。
首先,基因检测涉及到隐私和信息安全问题,因为个人基因信息是敏感信息,相关数据容易被侵犯和滥用,增加了隐私泄露和个人信息泄露可能。
同时,基因检测的结果在一定程度上是预测结果,并不一定代表确定性的结果,所以得出的结论往往是具有一定不确定性的。
基因检测的意义与优势基因检测是通过分析个体的遗传物质DNA的结构和功能,以预测个体患病风险、诊断疾病、指导治疗和定制个性化健康方案的一种技术手段。
随着人类基因组计划的完成和基因检测技术的不断成熟,基因检测在临床实践中的应用越来越广泛。
以下是基因检测的意义与优势的详细介绍。
首先,基因检测能够帮助个体了解自己的遗传倾向和风险。
通过检测个体的基因,可以预测个体在患特定疾病上的风险程度,如心血管疾病、癌症、糖尿病等。
这就为个体提供了更早地采取预防措施或早期治疗的机会,有效降低患病风险。
其次,基因检测具有辅助疾病诊断与治疗的作用。
一些遗传性疾病可以通过基因检测进行诊断,如囊性纤维化、遗传性高胆固醇血症等。
通过对个体基因的检测,能够对疾病的类型、病情和预后进行更准确的判断,从而为医生的治疗方案提供更科学的依据。
其三,基因检测有助于个体制定个性化的健康管理方案。
每个人的基因组是独一无二的,因此基因检测可以为个体提供个性化的健康建议和指导。
例如,根据个体的基因检测结果,可以为其定制特定的饮食、运动和药物治疗方案,以达到预防疾病和促进健康的目的。
其四,基因检测能够提供肿瘤个体化治疗的依据。
肿瘤的发生和发展是多基因参与的复杂过程,不同肿瘤患者的基因变异情况各不相同。
通过对肿瘤基因的检测,可以了解个体肿瘤的分子特征,为个体化治疗提供依据。
如针对一些特定的基因突变,可以选择特定的靶向治疗药物,提高治疗效果。
此外,基因检测还有助于揭示人类基因组的秘密和生命的奥秘。
通过对大量的基因数据进行分析和比对,可以深入研究基因与疾病之间的关系,发现新的基因变异与疾病之间的关联,推动医学研究的进展。
总之,基因检测对于个体和社会的意义不可忽视。
通过基因检测,可以预测患病风险、诊断疾病、指导治疗和制定个性化健康方案,为个体提供了更早、更准确和更有效的保健手段。
基因检测的优势在于可以提供个体定制化的健康管理方案,并为个体化治疗提供依据,从而最大限度地提高医疗效果和降低医疗成本。
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析随着基因技术的不断发展,药物相关基因检测逐渐成为了临床医学中不可或缺的一部分。
药物的疗效和毒副作用往往与个体的遗传特征密切相关,而药物相关基因检测可以通过分析患者的遗传信息,为临床合理用药提供指导和参考。
本文将探讨药物相关基因检测在临床合理用药中的指导意义,并对其应用进行深入探讨。
一、药物相关基因检测的意义1、个体差异导致用药效果不同在医学实践中,我们经常会发现同一种药物对不同患者的效果有明显差异。
有的患者可能对某种药物非常敏感,而有的患者则可能需要更高的剂量才能产生疗效。
这种差异往往与个体的遗传特征密切相关。
药物的代谢途径、药物的靶点等都可能受到遗传因素的影响,从而导致不同患者对同一种药物有不同的反应。
通过药物相关基因检测,可以了解患者的遗传特征,从而为临床合理用药提供指导。
2、减少用药风险除了影响药物的疗效外,个体的遗传特征也可能影响药物的毒副作用。
有的患者可能由于遗传特征的原因,对某些药物具有更高的毒副作用风险。
在这种情况下,如果可以通过药物相关基因检测来评估患者的毒副作用风险,就可以在用药前就做好风险评估,并针对性地制定用药方案,从而减少用药风险,确保患者的安全。
3、个性化用药个体差异导致了不同患者对同一种药物的反应不同,因此临床医生往往需要根据患者的具体情况来调整用药方案。
而药物相关基因检测可以为临床医生提供患者的遗传信息,从而为个体化用药提供依据。
通过了解患者的遗传特征,临床医生可以更好地制定个性化的用药方案,从而提高用药的疗效,减少不良反应的发生。
1、已经广泛应用的领域药物相关基因检测已经在一些临床领域得到了广泛应用。
华法林是一种常用的抗凝药物,其剂量需要根据患者的个体差异来调整。
而通过检测患者的CYP2C9基因和VKORC1基因,可以更好地预测患者对华法林的代谢能力和药效反应,从而指导临床合理用药。
乳腺癌化疗药物多西他赛(docetaxel)的疗效和毒副作用也与患者的遗传特征密切相关,因此药物相关基因检测也可以为临床合理用药提供重要参考。
基因检测的方法和临床意义
基因检测是一种检测生物体的基因信息的方法,它可以用于疾病预测、个性化医疗、遗传病筛查等方面。
以下是基因检测的一些方法和临床意义:
1. 分子生物学方法:分子生物学方法是指通过分析生物体的基因序列来确定其种类和表达水平的方法。
这种方法可以用于检测基因变异、基因表达异常和基因调控异常等。
2. 基因组学方法:基因组学方法是指通过分析生物体的整体基因序列来确定其种类和表达水平的方法。
这种方法可以用于检测基因变异、基因组结构异常和基因组表达异常等。
3. 转录组学方法:转录组学方法是指通过分析生物体的基因转录本来确定其基因表达模式和方法。
这种方法可以用于检测基因表达异常、基因调控异常和疾病发生机制等。
4. 蛋白质组学方法:蛋白质组学方法是指通过分析生物体的蛋白质组成来确定其功能和方法。
这种方法可以用于检测蛋白质异常和疾病发生机制等。
基因检测可以在疾病预测、个性化医疗、遗传病筛查等方面发挥
重要作用。
例如,基因检测可以预测某些疾病的风险,帮助人们采取积极的预防措施;还可以帮助医生制定个性化的治疗方案,提高治疗效果和生存率;同时,基因检测也可以用于遗传病筛查,帮助家庭预防遗传疾病的发生。
乳腺癌基因检测的意义与应用引言:乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,但也有男性患者。
早期发现和治疗乳腺癌至关重要,而基因检测成为了一个新兴的诊断手段。
本文将探讨乳腺癌基因检测的意义以及其在临床中的应用。
一、基因检测的定义与原理1. 基因检测的定义:基因检测通过分析个体DNA序列或表达水平,来评估个体患某种遗传性疾病或可能会发生的疾病风险。
2. 基因检测的原理:基因检测主要采用PCR、DNA芯片和高通量测序等技术,通过检查特定的基因突变、拷贝数变异和抗体水平等指标,来推断是否存在相关风险。
二、乳腺癌基因检测涉及的重要基因1. BRCA1和BRCA2基因:这两个基因是乳腺癌中最重要的高风险突变基因。
人们携带这些突变时,罹患乳腺癌的风险显著增加。
2. PALB2基因:PALB2基因突变也与乳腺癌有很强相关性。
三、乳腺癌基因检测的意义1. 早期筛查和预防:通过乳腺癌基因检测,可以早期发现患者是否携带高风险基因突变,并采取相应防范措施。
比如,切除受影响组织、定期进行乳腺核磁共振检查等。
2. 患者管理和治疗:通过乳腺癌基因检测,可以预测患者对特定治疗方法的疗效及其副作用。
根据结果,医生可以制定个性化的治疗方案,提高治愈率并减少不必要的副作用。
3. 家族遗传咨询:对于家庭中已发生过患者的家庭成员来说,通过乳腺癌基因检测可以更好地评估个人罹患该病的风险,为他们提供改善生活方式、早期监测甚至手术预防等建议。
四、乳腺癌基因检测的应用1. 高风险人群筛查:对于具有家族乳腺癌史或者其他相关因素的人群,建议进行基因检测,以便早期发现高风险患者。
2. 诊断与预后:在已确诊患者中,通过基因检测可以进一步确定治疗方案,并判断预后情况。
例如,基因检测结果可以帮助决定是否需要行化疗等措施。
3. 新药开发和临床试验:基于个体基因信息,乳腺癌的治疗正在朝着个体化方向不断发展。
个体化治疗不仅提高了患者的生存率,还为乳腺癌新药的开发提供了重要依据。
基因检测主要筛查什么?有哪些常见基因检测在全球医疗水平的不断进步下,近年来基因检测成为了非常有议论性的话题,因为基因检测涉及到的范围比较广,但同时有着相当不错的检测效果,尤其是遗传性方面的疾病会有着更精准的判断。
那么基因检测主要筛查什么?又有哪些常见的基因检测项目呢?今天就给大家详细介绍一下基因检测的含义与作用。
1.基因检测的筛查意义基因检测主要筛查什么?实际上基因检测属于DNA检测,通过特定的专业设备对被检测者细胞中的DNA分子信息进行检测,从而分析出它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常,它的意义就是在于能够明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
一般情况下基因检测有三个方法,分别是生化检测、染色体分析以及DNA分析,有助于我们寻找出遗传性疾病、染色体异常和靶向药物的相关检查等等,所以在临床具有非常重要的参考价值。
2.常见的基因检测项目在初步了解到基因检测主要筛查什么之后,那么紧接着就得谈论下目前比较常见的一些基因检测项目,以观察到底是否有适合自身的类型。
以香港的著名医疗体检机构中环专科体检中心The Central Health Center为例,其提供的基因检测项目主要有大肠癌风险预测检测、早期鼻咽癌基因检测以及敏安儿染色体检测,前两者可以对有家族遗传性癌症的基因进行有效监测,从而达到较佳的预防效果,而后者更是能够精准的筛查出包括唐筛(21号、18号、13号染色体)在内的22项染色体的检查。
基因检测主要筛查什么?总的来说就是通过抽取血液、组织、唾液和体液等方式来检查基因及DNA序列,不但可以排查出遗传性癌症的风险系数,而且还能排查胎儿是否存在染色体变异,所以是现阶段相当科学和高端的体检项目,有条件以及兴趣的朋友可在中环专科官网or客服v(tchchk)进行预约。
基因检测技术对遗传疾病筛查的意义通过最新的科技进步,基因检测技术已经成为一种有效的手段,用于筛查个体是否携带潜在的遗传疾病。
这项技术的出现,不仅帮助人们更好地了解自己的基因构成,而且对于早期预防和治疗遗传疾病起到了重要的作用。
本文将探讨基因检测技术对遗传疾病筛查的意义。
一、早期发现遗传疾病潜在风险基因检测技术能够帮助人们在受孕前或怀孕早期发现潜在的遗传疾病风险。
通过对个体基因组的检测分析,科学家可以确定个体是否携带有致病基因,并预测该个体是否容易患上某些遗传疾病。
这种早期发现的意义十分重大,因为在生育前阶段,可以采取相应措施以降低患病的风险。
对于已经怀孕的妇女而言,基因检测技术也能够提供宝贵的信息。
在了解胚胎中的基因突变后,夫妻双方可以考虑采取适当的行动,如生育孩子前进行选择性的胚胎筛查或试管婴儿技术,以降低患病风险或避免将潜在的遗传疾病传给后代。
二、促进个体健康管理和疾病预防基因检测技术的另一个重要意义在于促进个体的健康管理和疾病预防。
通过了解自己的基因信息,个人可以更好地了解自己的疾病风险。
如果检测结果显示个体携带某种致病基因,该个体可以采取相应的预防措施,以降低患病风险。
例如,某些基因变异与心血管疾病的发生风险密切相关。
通过基因检测,个体可以了解自己的心血管疾病风险,并采取积极的生活方式改变,如加强运动、改善饮食习惯和控制体重,从而降低罹患心血管疾病的概率。
此外,基因检测还可以帮助人们进行更精准的药物治疗。
通过检测基因变异,医生可以了解个体对某些药物的反应情况。
这样,合理选择药物和剂量,可提高治疗效果并减少药物副作用的发生。
三、推动遗传疾病研究和医学进步基因检测技术对于遗传疾病的研究和医学进步也具有重要意义。
通过检测患者的基因,科学家能够研究不同基因与遗传疾病之间的关联。
这种研究有助于揭示遗传疾病的发生机制,进而寻找治疗和预防的新方法。
此外,基因检测技术还为个性化医疗的实现提供了契机。
了解个体基因信息后,医生可以根据个体情况制定针对性的治疗方案。
基因检测各项指标意义
1、 肺癌靶标检测及化疗药物:
检测指标 检测指标意义
ALK基因融合 阳性可使用Crizontinib
VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子,如Bevacizumab
EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物,
T790M突变易耐药
KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易
耐药
BRAF突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易
耐药
PTEN表达 NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的
降低、TNM 分期增高而降低,对NSCLC的浸润和转移有
一定的促进作用,蛋白水平表达越低,恶性度越高,预
后越差,可作为判断NSCLC预后的指标之一
PIK3CA突变 突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药
EGFR基因表达 过表达→可使用西妥昔单抗,帕尼单抗
MET拷贝数 扩增-可使用Crizotinib
ERCC1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加
BRCA1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加
TYMS mRNA 低表达-氟尿类敏感性增加
TUBB3 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加
STMN1 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加
RRM1 mRNA 低表达-吉西他滨敏感性增加
TOP2A mRNA 低表达-蒽环类不敏感
TOP1 mRNA 高表达-喜树碱类敏感
二、胶质瘤靶标检测
检测指标 提示
EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物,
T790M突变易耐药
KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替
尼易耐药
EGFR基因过表达 表达升高可使用西妥昔单抗
VEGFR2 mRNA VEGFR过表达→Bevacizumab
MGMT启动子甲基化 MGMT基因启动子甲基化程度越高,使用替莫唑胺
药物的疗效越好
3、 直肠癌靶标
检测指标 提示
EGFR突变 Exon19缺失,L858R突变→EGFR-TKI药物敏
感,T790M突变对EGFR-TKI耐药
KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛
替尼易耐药
BRAF突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛
替尼易耐药
CKIT突变 Exon 9、13、17突变→伊马替尼易耐药;
Exon11突变→伊马替尼有效率高
VEGFR2表达 VEGFR过表达→Bevacizumab
ERCC1 mRNA 高表达-铂类不敏感性
BRCA1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加
GSTP1多态性 未发生I105V突变,铂类不敏感
TYMS mRNA 低表达-氟尿类敏感性增加
MTHFR 多态性 未发生C667T突变,氟尿类敏感性一般
TUBB3 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加
STMN1 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加
RRM1 mRNA 低表达-吉西他滨敏感性增加
TOP2A mRNA 低表达-蒽环类不敏感
TOP1 mRNA 低表达-喜树碱不敏感
4、 胃癌
Her2基因过表达----赫赛汀(Herceptin)的使用
Her2基因扩增----赫赛汀(Herceptin) 的使用
EGFR变异检测: TKI类药物西妥昔单抗(Cetuximab)的使用
KRAS变异检测: 耐药基因检测
HERG1表达----瑞格非尼(Regorafenib)的使用
MET扩增----ARQ-197(Tivantinib) 的使用
VEGFR2表达----瑞格非尼(Regorafenib)的使用
5、 胃肠间质瘤
C-KIT基因突变----D816V突变的检测,携带有C-KIT突变的胃间质
瘤病人服用伊马替尼(Imatinib格列卫)有显着治疗效果。
BRAF基因突变----威罗菲尼(Vemurafenib)的使用
VEGFR2表达----瑞格非尼(Regorafenib)的使用
PDGFRA表达 ----伊马替尼(Imatinib格列卫)的使用
6、 肾癌
RAF1突变----索拉非尼( Sorafenib)是一种针对CRAF和野生型以
及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。
CKIT突变、PDGFRA表达 、PDGFRB表达---- 舒尼替尼(Suitinib)
通过抑制VEGFR1, VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发
生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布,Sunitinib已被批准可用
于此类肿瘤。
mTOR表达---- 依维莫司(Everolimus)能够阻断mTOR蛋白的功能。
口服,每日一次。
Everolimus可用于已试用过其他药物(如Sorafenib或Sunitinib)
的晚期肾癌。
VEGFR2表达----阿西替尼(Axitinib)是一种激酶抑制剂,已被特
别认证,可以用于治疗之前的系统性治疗失败的晚期肾细胞癌病人。
7、 胰腺癌
EGFR突变、表达---- TKI类药物西妥昔单抗(Cetuximab)的使用
KRAS变异检测: 耐药基因检测
mTOR表达---- 依维莫司(Everolimus)的使用
VEGFR2表达----舒尼替尼(sunitinib 、Sutent)的使用
八、乳腺癌
EGFR突变、表达----拉帕替尼(Lapatinib)的使用
Her2基因过表达----赫赛汀(Herceptin)的使用
Her2基因扩增----赫赛汀(Herceptin) 的使用
PGR表达----来曲唑(Letrozole)的使用
ESR1表达----依维莫司(Everolimus)的使用
PIK3CA突变----研究发现赫赛汀对Pik3Ca基因突变人群的疗效欠佳。
VEGFR2表达----阿瓦斯汀 Avastin (Bevacizumab) 的使用
九、肝癌
BRAF基因突变----索拉非尼( Sorafenib)的使用
RAF1基因突变----索拉非尼( Sorafenib)的使用
AFP表达----Linifanib的使用
PDGFRB表达----索拉非尼( Sorafenib)的使用
VEGFR2表达----索拉非尼( Sorafenib)、阿西替尼(Axitinib)
的使用
十、宫颈癌
C-KIT突变、PDGFRA表达 、PDGFRB表达---- 帕唑帕尼(Pazopanib)
的使用
VEGFR2表达----阿瓦斯汀 Avastin (Bevacizumab) 的使用
十一、间皮瘤
C-KIT突变----舒尼替尼(sunitinib 、Sutent)的使用
PDGFRA表达 、PDGFRB表达---- 舒尼替尼(Suitinib)的使用
VEGFR2表达----阿瓦斯汀 Avastin (Bevacizumab) 的使用