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小儿贫血的分类诊断及治疗原则小儿贫血是指儿童因各种原因导致血液中红细胞数量及（或）质量减少的一种疾病。
根据贫血的病因的不同，小儿贫血可以分为以下几种类型。
1. 缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）：是最常见的一种小儿贫血类型。
常见原因包括营养不良、生长迅速、慢性失血、铁吸收障碍等。
症状包括苍白、乏力、厌食、发育迟缓等。
诊断依据包括血红蛋白水平低于正常参考范围、血清铁蛋白减少、骨髓铁源枯竭等。
治疗原则是补充铁剂，包括口服铁剂和静脉输铁。
2. 遗传性贫血：包括地中海贫血（thalassemia）和先天性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis）等。
地中海贫血是由于血红蛋白基因突变导致的一类贫血疾病，主要分为α和β型。
症状包括贫血、骨骼畸形、肝脏和脾大等。
治疗原则是输血、雌激素治疗和造血干细胞移植。
先天性球形红细胞增多症是由于红细胞膜蛋白突变或缺陷导致红细胞形态发生改变而引起贫血。
治疗原则是适当红细胞输血、脾切除等。
3. 再生障碍性贫血（aplastic anemia）：是一种由于造血干细胞数量不足或功能障碍导致的一种贫血疾病。
常见原因包括先天性、后天性病因、病毒感染、药物毒性等。
症状包括贫血、出血、感染等。
治疗原则是免疫抑制治疗、造血干细胞移植等。
4. 其他原因引起的贫血：包括溶血性贫血（hemolytic anemia）、骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）等。
溶血性贫血是由于红细胞寿命缩短、破坏增加而引起的一种贫血疾病。
常见原因包括遗传性疾病、自身免疫、感染等。
治疗原则是治疗原发病、支持性治疗等。
骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆异常引起的一类疾病，最终可能发展为急性髓细胞白血病。
治疗原则是治疗症状、改善贫血。
1.补充缺损：根据不同类型的贫血，可以采取相应的治疗措施。
例如，在缺铁性贫血中补充铁剂，通过口服或静脉输注的方式补充患儿体内缺乏的铁元素；在溶血性贫血中，通过输血或使用免疫调节药物来控制贫血的进展。
【疾病名】小儿β地中海贫血【英文名】pediatric Beta thalassaemia【缩写】【别名】小儿β-地贫；小儿β-海洋性贫血；小儿β-珠蛋白生成障碍贫血；小儿β-库利氏贫血；小儿β-库利贫血Mediterranean anemia；小儿β-Mediterranean disease【ICD号】D56.1【概述】地中海贫血(Beta thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。
是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。
根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。
各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。
β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。
【流行病学】从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病多发区。
在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见，发病率达10%～14%，黄河以南至长江流域，台湾、福建及西藏等省(区)均有病例报道。
患者以汉族为多，亦可见于回、傣、壮、苗和布衣等少数民族。
我国β地中海贫血发生率0.67%，以广东、广西、云南、贵州、四川等为高。
【病因】1.病因 β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带(简记：11P12)，本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。
全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种(表1)。
突变致β链合成部分受抑制者称“β地中海贫血”；致β链完全受抑制者称“β地中海贫血”。
儿科地中海贫血健康教育
《儿科地中海贫血健康教育》
地中海贫血是一种遗传性疾病，常见于地中海沿岸地区，因此得名。
这种疾病主要影响红细胞的正常功能，导致贫血和其他健康问题。
儿科地中海贫血是指儿童患有地中海贫血的情况。
儿科地中海贫血是一种严重的疾病，但通过有效的健康教育和预防措施，可以减少患病率和提高患者的生活质量。
以下是一些关于儿科地中海贫血的健康教育内容：
1. 遗传咨询：地中海贫血是一种遗传性疾病，因此家庭成员应进行遗传咨询，了解患病风险和如何避免传播疾病。
2. 早期筛查：对新生儿进行地中海贫血的筛查，可以早期发现患病情况并及时采取治疗措施。
3. 营养指导：患有地中海贫血的儿童需要特殊的营养指导，包括摄入足够的铁和维生素，以及避免含铁量高的食物。
4. 定期复诊：患有地中海贫血的儿童需要定期进行医学检查和复诊，以监测病情发展并进行及时干预。
5. 家庭支持：患有地中海贫血的儿童需要家庭成员的支持和理解，建立积极的家庭氛围，有利于患者的康复。
通过以上健康教育内容，可以有效地提高儿科地中海贫血患者
和家庭成员的健康意识，减少病情的发展和复发，提高患者的生活质量。
希望社会各界能够加强对儿科地中海贫血患者的关注和关爱，共同努力，为儿童的健康添砖加瓦。
小孩有地中海贫血怎么办
地中海贫血的病情也有很多种，对于一些较轻的患者并不需要治疗，在日常饮食上去改善并不会对孩子的正常发育带来影响，但是病情过重就需要采用良好的治疗方法了。
患有地中海贫血的小孩都是皮肤出现斑状，颜色暗沉的。
另外就是肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。
由于肝脾越大，严重影响小孩其他的心肌器官发育，如肝、胰腺，一旦这些重要器官被损害就会引起心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，这是会造成小孩死亡的。
从地中海贫血的病情上，有的病情较轻，是很容易治疗的，最重要的就是从饮食上改变，从饮食上纠正贫血，吃含铁较多的食物，例如绿色叶子的蔬菜，猪肝等，各种含铁较多的新鲜水果，
这些食物都是利于地中海贫血患者的，可以加速病情的恢复。
但是也有不利于地中海患者吃的食物，那就是牛奶，牛奶不容易被消化，其中的营养物质不能被很好的利用，因此在地中海患者生病期间是不能用喝牛奶来康复的。
对于中间型地中海贫血就需要重视了，一般的就是药物治疗，提高抵抗力预防感染，平时多补充一些维生素和叶酸。
有的患者会同意采用输血的方法来治疗贫血，这种方法在现在也是非常重要的治疗方法。
在地中海贫血比较严重时，就需要进行手术治疗了，脾切除对地中海贫血的治疗效果最为显著，但是对于beta型地中海贫
血的治疗效果不是多好。
因为脾切除术对人的免疫力有破坏，所以要在核实的年龄以及好的免疫力的情况下适用。
地中海贫血的症状危及孩子生命的地中海贫血，重在及时发现，及时诊断病情严重程度。
而很多准妈妈并不知道自身已经患病，直到生出的孩子受到贫血等病症困扰的时候，才慢慢了解地中海贫血的危险。
想要有效的控制地中海贫血，将宝宝和您的安全指数升高，我们建议您先了解一下地中海贫血的症状有哪些。
地中海贫血又分为β海洋性贫血和α海洋性贫血。
患有β海洋性贫血最明显的特征就是轻度贫血，偶有轻度脾大，但是在轻型β海洋性贫血在临床上症状并不明显，直到中度症状出现时，您的血红蛋白维持在60—70g/L以上，自身贫血中度，少数有轻骨骼改变，性发育迟，常可生存至成年或老年。
而严重的地中海贫血患者产时正常、出生后半年逐渐长白，贫血重度，有黄疸及肝脾肿大。
生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折。
颅骨增厚。
额部隆起、鼻梁凹陷、二眼距宽，呈特殊面容。
同样又很大危害的α海洋性贫血，前期一般患者无贫血或任何症状。
而中等程度的贫血者，患有血红蛋白H病，感染或服用氧化剂药物后，贫血加重并出现黄疸。
血红蛋白Bart胎儿水肿综合症，为α海洋性贫血中最严重类型。
HbBart对氧亲和力高，致使组织严重缺氧，胎儿多在妊娠30—40周死亡。
患者明显苍白，全身水肿伴腹水，肝脾显著肿大。
可见严重的地中海贫血对宝宝的生命也可以构成影响，针对于地中海贫血和婴儿之间的关系，我们为您总结了一些地中海贫血的小儿易患疾病。
大多数患有地中海贫血的婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡，轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。
肾为先天之本，究天肾精不充，则生化无源。
“小儿之劳，得于母胎”。
可见‘“童子劳”与父母关系密切。
肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败，出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
想要随时掌握到地中海贫血的情况，我们认为临床常规诊断的方法要以血红蛋白定量测定最为明显。
β地中海贫血怎么检查呢？文章导读\n 因为我国并不是β地中海贫血的高发区，所以许多人对于这种疾病并不是很了解，但是从网上一些资料，或者一些影视剧中常常会听说这种疾病，模模糊糊的知道了一些这种疾病的危害，所以也就会比较的担心，那么，如果怀疑孩子患有这种疾病，应该怎么检查来确诊呢?1.血象Hb100～120g/L，红细胞<2.0×1012/L，红细胞大小不等，中心淡染扩大，靶形红细胞多见，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。
嗜碱性点彩红细胞、多嗜性红细胞、有核红细胞增加，白细胞及血小板数增加，网织红细胞增高(≤0.1)，外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。
并发脾功能亢进。
血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加。
2.红细胞盐水渗透性试验红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。
根据病情的不同程度的而不同。
3.自溶试验与酸化甘油溶解试验自溶试验室在37℃孵育48小时后自发溶血的程度。
由于本试验需无菌技术及仪器，并要48小时后才可获结果，目前已少用。
不同红细胞在酸化甘油中溶解速度不同，球形红细胞比正常红细胞的溶解度快10倍以上。
本试验敏感性高，阳性率达100%，适用于初筛试验。
4.HbF测定诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。
HbF含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%～99.6%);HbA2常降低、正常或中度增高，HbA23.5%～8.0%。
应注意鉴别，某些再生障碍性贫血、急性白血病，幼年慢性粒细胞性白。
小儿β地中海贫血地中海贫血(Beta thalassaemia)又称海洋性贫血(thalassemia)或珠蛋白生成障碍贫血（全国医学名词审定委员会规定名称），是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血的遗传病。
β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。
小儿β地中海贫血的病因【发病原因】正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带(简记：11P12)，本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是该基因点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。
全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种。
染色体上的2个等位基因突变点相同者称纯合子;等位基因的突变不同者称“双重杂合子”;同源的染色体上只有1个突变者称“杂合子”。
非典型β地贫杂合子：指位于β珠蛋白基因远侧的启动区域位点控制区(locus control region，LCR)，这些并非在β链上的分子缺陷(非典型β地贫基因)与典型的β地贫基因组合形成双重杂合子。
突变致β链合成部分受抑制者称“β地中海贫血”;致β链完全受抑制者称“βo 地中海贫血”。
肽链合成的抑制涉及δ链，称为β+海洋性贫血。
根据β基因缺陷所产生的杂合子和纯合子的不同，其临床表现亦有差异，按照病情轻重可分轻型和中间型、重型三种类型。
1.轻型β-地中海贫血(β-mediterranean anemia minor或trait)是β0、β或δβ基因，包括双重突变杂合体(指病变的β珠蛋白基因的核苷酸序列上同时有2种突变点)的杂合子状态，主要表现为轻度小细胞、低色素贫血。
尤其婴儿期明显，可有轻度黄疸和脾大。
2.中间型β地中海贫血：即中间型β海洋性贫血(β-mediterranean anemia intermedia)，包括β基因纯合子、某些β0或β+ 双重杂合子，非典型β地贫杂合子、合并α地贫血和δβ地贫。
其临床表现介于重型与轻型之间，特点：发病年龄较晚(常于4～5岁)，黄疸可有可无，对外界感染抵抗力弱，骨骼改变较轻。
轻度或中度肝脾肿大。
中度贫血，Hb 60～90g/L，输血量小或不必输血仍可维持生命;外周血涂片红细胞形态与重型类似。
红细胞渗透脆性减低，HbF含量增高，HbA2可稍高、正常或降低。
家系调查证实为上述基因传递。
3.重型β地中海贫血(β-mediterranean anemia major)又称库理贫血(Cooleys anemia)，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。
贫血和缺氧刺激红细胞生成素(EPO)的合成进而刺激髓外造血。
这是β地中海贫血纯合子、β0与β+地中海贫血双重杂合子或δβ0纯合子因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成HbF(α2γ2)，使HbF明显增加，由于HbF 的氧亲和力高，致患者组织缺氧。
过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”;部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性从而导致红细胞的寿命缩短。
贫血引起的骨髓扩张，导致头骨和面部的变形，产生特征性地中海贫血外貌。
贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉症。
是我国常见的一种地中海贫血。
本症患者双亲均为β-地贫杂合子，其子女中获得重症β-地贫几率为25%，50%为杂合子，余25%为正常。
【发病机制】正常成人的血红蛋白有三种：HbA（a．β）占血红蛋白总量的95％～97％，由2条a链与2条β链组成；HbAz（a。
，β）链与2条β链组成；占规～3％；HbF（a,δ）＜2％，由2条a链与2条δ链组成。
HbF是胚胎期的主要血红蛋白，妊娠后34～36周以前HbF占血红蛋白总量的90％～95％，新生儿占50％～85％，一岁左右降至成人水平。
HbAz在胚胎中出现较晚，出生6～12个月后与成人含量相同。
HbA则出生后增多很快，至6月后达成人水平。
而胚胎中最早出现的是Hb Gowerl（E。
）、Hb Gower巨（a。
）及Hb Portland（8。
y；），这些Hb在胚胎10周后逐渐被HbF所替代，正常成人Hb 中Gowerl已经消失，在脐血中可有极微量的Hb Portlqnd。
β-地贫的许多病理生理和临床表现均与珠蛋白链合成不平衡有关。
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分β少，或完全；a、β在肝肝内制造障碍（平常用a、β-或a、β＋表示），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的组成珠蛋白的肽链高度异质性综合征。
由于β链的合成受到抑制，故HbA(α2β2)的合成可减少或不存在，在杂合子，多余的α链与代偿性增多的δ链结合，使AbA2(α2δ2)增加。
在纯合子由于β链的显著减少，α链相对增加，多余的α链与γ链结合，故HbF(α2γ2)成为红细胞中主要的Hb成分。
由于HbF较HbA的氧亲合力高，在组织中不易释出氧，故患者常有组织缺氧，缺氧引起红细胞生成素的大量分泌，刺激骨髓造血功能，红骨髓极度扩张，因而引起一系列骨骼改变。
由于α与β链之间的不平衡，过剩的α链可聚合成极不稳定的α2、α3，或α4，易变性沉积于幼红细胞和红细胞中而形成α链包涵体，由于包涵体附着于红细胞膜而使红细胞膜变僵硬，易受机械性损伤，在骨髓内破坏而不能全部进入血液循环，导致“无效造血”。
部分含有包涵体的红细胞虽然成熟并释放至外周血，但这些红细胞通过微循环时，易被破坏，使其寿命缩短，此外，红细胞的包涵体还影响红细胞的通透性，进一步使其寿命缩短，导致溶血性贫血。
HS的遗传缺陷有异质性，大多数属常染色体显性遗传(占75%)，少数为常染色体隐性遗传(占25%)。
一般有明显家族史，但10%-20%的病人可无明显家族史，其病因可能为基因的自我突变，也可能与变异的表现型或常染色体遗传有关，随着分子生物技术的发展，目前已基本阐明HS的基因及膜蛋白。
贫血促进肠道对铁的吸收增加(达80%)，加以铁利用障碍和治疗过程中的反复输血。
使心、肝、脾、骨髓及皮肤等组织沉积大量的铁，导致含铁血黄素沉着症，晚期产生继发性血色病，心肌和肝功能等遭受损害，糖尿病和其他内分泌障碍等。
不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。
临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。
重型多生长发育不良，常在成年前死亡。
轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
小儿β地中海贫血的症状一、地中海贫血的类型：根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血。
根据严重程度又可分为极轻型、轻型、中间型及重型四等级。
极轻型地中海贫血无贫血症状因此又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者一般都不知自己带有这种遗传基因。
中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。
重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。
各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。
二、诊断要点：1.轻型β地贫：只有轻到中度贫血而无症状。
感染和妊娠时贫血加重。
HbF正常或轻度增加(不超过5%)。
寻查遗传基因，父或母为β海盆杂合子。
除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。
凡符合上述条件可诊断本病本型。
2.中间型β海贫：症状和体征介于重型和轻型β海贫之间。
贫血程度、肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型为轻，发病较迟，病程较良性。
本病如不治疗，多于5岁前死亡。
多种不同基因引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血，需依据基因分析和Hb结构分析进行诊断。
3. 重型β海贫：有严重贫血并出现症状。
临床多见患儿出生时无症状，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。
发病年龄愈早，病情愈重。
较早出现的严重溶血性贫血的相应临床表现，如进行性贫血，黄疸，伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容(Downs面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。
皮肤斑状色素沉着。
食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。
X线可见骨质稀疏、骨皮质变薄、髓腔增宽、外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样等，可有病理性骨折。
患儿常并发支气管炎或肺炎。
并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。
凡临床符合有重度溶血性贫血，HbF>30%者，可初步诊断重型β海贫。
为进一步确定诊断可做α和β珠蛋白链的合成比率测定和基因分析。
家系调查可证明患者的父母均为轻型β海贫。
并能除外HbF增加的其他珠蛋白生成障碍性贫血，如HbF持存，F(δβ)、A~2F和βγ珠蛋白生成障碍性贫血。
严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。
根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。
小儿β地中海贫血的诊断小儿β地中海贫血的检查化验1.血象：Hb 100～120g/L，红细胞<2.0×1012/L，红细胞大小不等，中心淡染扩大，靶形红细胞多见，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。
嗜碱性点彩红细胞、多嗜性红细胞、有核红细胞增加，白细胞及血小板数增加，网织红细胞增高(≤0.1)，外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。
并发脾功能亢进。
血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加。
2.红细胞盐水渗透性试验：红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。
