(11)肿瘤遗传

t（ 11； 14）（ q13； q32）遗传学的MCL一例报告并文献复习[摘要]套细胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma， MCL）是起源于淋巴结套区的B细胞淋巴瘤，常见细胞遗传学t（11；14）（q13；q32）异常导致Cyclin D1核内高表达是其特征性标志；患者以老年男性为主，结外侵犯常见，兼具侵袭性淋巴瘤的侵袭性和惰性淋巴瘤的不可治愈性特点。

临床侵袭性较高，预后差。

[关键词]套细胞淋巴瘤；细胞遗传学；利妥昔单抗；伊布替尼；MCL是一种B细胞淋巴瘤亚类，占非霍奇金淋巴瘤（NHL）的6%～8%。

目前常见细胞遗传学t（11；14）（q13；q32）异常导致Cyclin D1核内高表达是其特征性标志；非t（11；14）（q13；q32）遗传学异常的较少见，且国内外个案报道亦不多见。

现我们将收治的1例非t（11；14）（q13；q32）遗传学异常的MCL病例诊疗情况报道如下。

1.病例资料患者张某某，男，64岁，主因“腹胀1月余”由门诊于2020年03月30日收住院。

既往无特殊病史可循。

有吸烟、饮酒史40余年。

体格检查结果正常，神志清，精神萎，轮椅推入病房，全身皮肤黏膜无黄染，无出血、瘀点瘀斑；浅表淋巴结未及明显肿大。

双肺呼吸音粗，两肺可闻及散在湿啰音及哮鸣音，心律齐，未闻及病理性杂音。

腹隆软，上腹部轻压痛，无反跳痛，墨菲氏症阴性，麦氏点无压痛，肝脾肋下未触及，腰背及肝肾区无叩痛，移动性浊音阳性，肠鸣音3-5次/分。

肛门外生殖器未见异常，脊柱四肢无畸形，活动正常,肢体肌力及肌张力正常，双下肢重度凹陷性浮肿，生理反射存在，病理反射未引出。

住院过程中因胸腹水较多，行胸腹水多次置管引流，引流出大量乳白色液体。

入院后完善相关辅助检查：血常规、生化大套、粪便常规+隐血、尿常规血凝大套、胸部+上腹部CT平扫。

结果如下：综合病史及上述各项诊察资料，诊断：“套细胞淋巴瘤 IV期B组，sMIPI评分为10分高危组”。

第五章肿瘤一、名词解释1. 肿瘤2. 异型性3. 转移4. 癌前病变5. 原位癌6. 癌7. 肉瘤8. 癌基因9. 间变10. 非典型增生11. 癌珠12. 肿瘤抑制基因二、填空题1. 肿瘤组织是由和两部分构成。

2. 肿瘤的实质是，根据肿瘤的实质形态来识别肿瘤的，根据分化程度来判断肿瘤的。

3. 肿瘤的异型性包括和两个方面。

肿瘤的异型性与分化成熟程度有密切关系，瘤细胞分化程度高，异型性，瘤细胞分化程度越低，说明异型性。

4. 肿瘤的生长方式有、、三种。

三、判断题1. 肿瘤大多数表现为局部肿块，局部肿块并非一定是肿瘤。

2. 肿瘤是在致瘤因素作用下局部组织的细胞异常增生所形成的新生物，去除致瘤因素的作用后此种增生便可逐渐停止。

3. 肿瘤的异型性愈大，其分化程度愈高，生长速度愈快，肿瘤的恶性程度愈高。

4. 良性瘤的瘤细胞异型性不明显，其异型性主要表现为组织结构的异型性。

5. 异型性是诊断肿瘤，确定其良、恶性的主要组织学依据，恶性瘤常具有明显的异型性。

6. 恶性瘤常具有明显的异型性，故凡是恶性瘤细胞都具有其细胞明显不同于来源细胞的形态学特点。

7. 良性瘤都具有完整的包膜，分界清楚，术后不复发。

8. 有的良性瘤亦可呈浸润性生长，但不会发生转移。

9. 虽然不同恶性瘤的恶性程度不同，其生长速度、发生转移的早、晚亦有差异，但任其发展最终都要发生转移。

10. 只有恶性瘤才可能发生转移，但有的恶性瘤绝少发生转移，故凡有转移瘤形成的肿瘤均为恶性瘤。

11. 肿瘤的异型性反映的是肿瘤的细胞形态和组织结构与其来源组织之间的差异；而肿瘤细胞的多形性反映肿瘤细胞相互之间的形态学差异。

12. 恶性瘤患者其相应淋巴结肿大、质硬，不活动则说明肿瘤已发生淋巴道转移。

13. 恶性瘤直接蔓延是瘤细胞侵入组织间隙所致，只有发生转移的肿瘤才侵入血管、淋巴管或体腔。

14. 多数鼻咽癌患者因为颈部包块而就诊，这是因为鼻咽癌常常较早经淋巴道转移而致转移瘤明显大于原发瘤之故。

尊敬的受访者：您好！为了更好地了解遗传肿瘤的相关信息，我们特此开展本次调查。

本问卷旨在收集您的家族病史、个人健康情况以及生活习惯等方面的信息，以期为遗传肿瘤的预防、诊断和治疗提供科学依据。

请您在填写问卷时，尽量提供真实、准确的信息。

本问卷所收集的信息仅用于学术研究，我们将严格保密。

感谢您的配合与支持！一、基本信息1. 您的性别：（1）男（2）女2. 您的年龄：________岁3. 您的婚姻状况：（1）未婚（2）已婚（3）离异（4）丧偶4. 您的职业：________二、家族病史5. 您家族中有遗传肿瘤病史吗？（1）有（2）无6. 您家族中遗传肿瘤病史的具体情况：（1）请列出您家族中患有遗传肿瘤的亲属姓名、性别、年龄、患病类型、诊断时间等。

（2）如无遗传肿瘤病史，请跳过以下问题。

7. 您家族中遗传肿瘤的遗传方式：（1）常染色体显性遗传（2）常染色体隐性遗传（3）X连锁遗传（4）Y连锁遗传（5）非遗传因素三、个人健康情况8. 您是否有以下遗传肿瘤相关疾病：（1）乳腺癌（2）卵巢癌（3）结直肠癌（4）胃癌（5）肝癌（6）肾癌（7）甲状腺癌（8）其他：________9. 您是否已接受过遗传肿瘤相关疾病的基因检测？（1）是（2）否10. 您是否已接受过遗传肿瘤相关疾病的预防性手术？（1）是（2）否四、生活习惯11. 您的吸烟情况：（1）吸烟（2）不吸烟12. 您的饮酒情况：（1）饮酒（2）不饮酒13. 您的饮食习惯：（1）高脂肪、高热量（2）低脂肪、低热量（3）均衡饮食14. 您的锻炼情况：（1）经常锻炼（2）偶尔锻炼（3）不锻炼15. 您的睡眠情况：（1）睡眠充足（2）睡眠不足五、其他信息16. 您是否愿意参加遗传肿瘤相关的研究？（1）愿意（2）不愿意17. 您是否愿意分享您的家族病史和个人健康信息？（1）愿意（2）不愿意感谢您抽出宝贵时间填写这份问卷！您的参与对我们来说至关重要。

请您在填写完毕后，将问卷交给我们的工作人员。

临床分子生物学复习题含参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.上述移植类别中，目前组织相容性检测主要应用于A、异种移植B、同种同基因移植C、自体移植D、胚胎组织移植E、同种异基因移植正确答案：E2.K-ras野生型晚期转移性结直肠癌一线治疗方案是A、顺铂联合化疗B、姑息治疗C、手术切除D、西妥昔单抗联合化疗E、放射治疗正确答案：D3.下列DNA序列中的胞嗟嚏易发生甲基化修饰的是A、5'-CCCCCT-3'B、5'-GGGGCC-3'C、5'-CGCGCG-3'D、5'-GCACAC-3'E、5'-CTCTCCC-3'正确答案：C4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为A、常染色体隐性遗传B、伴性遗传C、常染色体显性遗传D、X染色体连锁不完全隐性遗传E、X染色体连锁不完全显性遗传正确答案：E5.荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案：C6.会致氨基糖苷类抗生素耳毒性的突变基因是A、C3254AB、T3271CC、A1555GD、A3243GE、T3271C正确答案：C7.Down综合征为以下哪种染色体数目畸变A、单体型B、单倍体C、三体型D、三倍体E、多倍体正确答案：C8.输血后肝炎的主要致病因子是A、人流感病毒B、HBVC、HCVD、HIVE、SARS病毒正确答案：C9.血友病A缺乏的是能够编码血浆凝血活酶的A、FⅧ因子B、FⅨ因子C、FⅪ因子D、FⅩ因子E、FⅣ因子正确答案：A10.封闭易对膜产生“负染”的封闭剂是A、酪蛋白B、脱脂奶粉C、牛血清蛋白D、凝集素E、血红蛋白正确答案：E11.关于DHPLC技术的描述不正确的是A、可实现高通量检测B、自动化程度高C、灵敏度和特异性高D、是分析异质性突变的首选方法E、是分析突变的金标准正确答案：E12.众多肿瘤中遗传因素最突出的一种肿瘤是A、前列腺癌B、结直肠癌C、肺癌D、乳腺癌E、肝癌正确答案：B13.被称为细菌“分子化石”的是A、16SrRNAB、IS6110插入序列C、rfbEΟ157D、fliCH7E、rpoB正确答案：A14.丙型肝炎病毒基因组高变区位于A、E1区B、C区C、NS3区D、NS4区E、NS1/E2E正确答案：E15.一个完整的生物芯片配套软件A、数据提取软件B、生物芯片的图像处理软件C、统计分析软件D、生物芯片扫描仪的硬件控制软件E、画图软件正确答案：E16.双向电泳的第一向等电聚焦电泳常使用的去垢剂，除外A、NP-40B、SDSC、TritonX-100D、CHAPSE、CHAPSO正确答案：B17.下列与HPV早期蛋白编码产物功能有关的是A、合成包膜蛋白B、与细胞的亲嗜性有关C、合成衣壳蛋白D、病毒组装和释放E、病毒复制正确答案：E18.Western印迹杂交检测的物质是A、DNAB、RNAC、蛋白质D、脂肪E、糖正确答案：C19.单基因遗传病分子诊断的主要应用是A、症状前诊断B、携带者诊断C、产前诊断D、携带者筛查E、耐药基因检测正确答案：C20.MALDI分析生物大分子的过程中，下列不是一个合适基质应具备的是A、吸收能量B、使生物大分子彼此分离C、使被分析的生物大分子离子化D、基质分子与被分析物质间的摩尔比为100:1～50000:1E、烷基化蛋白质所带的自由筑基正确答案：E21.不正确的关于开放阅读框和编码序列分析的叙述是A、ORF的5'端具有起始密码子，3'端具有终止密码子B、原核生物基因不含有内含子C、真核生物的基因是“断裂基因”D、大部分内含子5'端起始是AG碱基，3'端最后是GT碱基E、根据已知基因的结构特点发展出多种基因识别软件正确答案：D22.可用于代谢组学筛选分子生物标志物研究的技术方法是A、SAGEB、GWASC、2D-PAGED、GC-MSE、Southern印迹杂交正确答案：D23.1992年最早发现与糖尿病有关的mtDNA突变是A、tRNALer(UUR)B、ND1G3460AC、12SrRNAD、tRNALysE、tRNASer(UCN)正确答案：A24.第一个被发现可以预测晚期转移性结直肠癌患者是否能从靶向治疗药物西妥昔单抗中获益的生物标志物是A、K-rasB、EGFR基因C、TTF-1D、CEAE、bcl-2基因正确答案：A25.IEF电泳具有A、分子筛效应B、电荷效应C、电渗效应D、浓缩效应E、稀释效应正确答案：B26.c-erbB-2/HER2位于人类染色体A、17q21B、8q34C、22q11D、15q22E、17q21正确答案：A27.核酸探针不可用什么标记A、抗体标记B、放射性核素标记C、生物素标记D、荧光标记E、地高辛标记正确答案：A28.核酸序列的基本分析不包括A、统计分析B、分子量、碱基组成、碱基分布C、序列变换分析D、测序分析E、限制性酶切分析正确答案：A29.第一个被证实和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRAC1B、BRAC2C、c-erbB-2/HER2基因D、PS2E、c-myc基因正确答案：C30.基因组中含有线粒体DNA的是A、白假丝酵母菌B、新生隐球菌C、梅毒螺旋体D、沙眼衣原体E、弓形虫正确答案：E31.骨髓移植后引起GVHD的主要效应细胞是A、T细胞B、B细胞C、基质细胞D、造血干细胞E、单核细胞正确答案：A32.乙型肝炎病毒的核酸类型是A、双股DNAB、负股DNAC、正股DNAD、单股DNAE、DNA-RNA二聚体正确答案：A33.关于支原体的描述错误的是A、支原体是一类在无生命培养基中能独立生长繁殖的最小原核细胞微生物B、支原体有一个环状双链DNAC、以二分裂方式进行繁殖D、其分裂与DNA复制同步E、解脲脲原体、人型支原体和生殖器支原体均可引起泌尿生殖道感染正确答案：D34.一般来说，设计的寡核苷酸探针的长度为A、60〜lOObpB、100〜200bpC、17〜50bpD、200〜300bpE、2～10bp正确答案：C35.生物素和地高辛被用于DNA和RNA的全程标记的是A、随机引物标记B、DNA缺口平移标记C、全程RNA探针标记D、化学法全程标记E、3'或5'末端标记正确答案：D36.上述哪项技术不能用于移植配型的分子生物学检验A、Southern印迹杂交B、PCRC、Northern印迹杂交D、核酸序列测序分析E、分光光度法正确答案：E37.利用DNA芯片检测基因的表达情况，杂交条件应选A、高盐浓度、低温和长时间B、低盐浓度、低温和长时间C、高盐浓度、高温和长时间D、高盐浓度、低温和短时间E、高盐浓度、高温和短时间正确答案：A38.以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMan水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBRGreenI荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案：D39.不符合分子诊断特点的是A、特异性强B、样品获取便利C、易于早期诊断D、灵敏度高E、检测对象为自体基因正确答案：E40.关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标记D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E41.下面对mtDNA中D环区(D-loop)的描述正确的是A、是结构基因，编码13个蛋白多肽B、编码22个tRNAC、编码2种rRNA，即12SrRNA和16SrRNAD、参与调控线粒体的复制和转录E、可折叠成茎环结构正确答案：D42.人类基因计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案：C43.不可用于对病毒核苷酸片段突变检测的方法是A、基因测序B、PCR-SSPC、LiPAD、PCRE、RFLP正确答案：D44.Southern杂交通常是指A、DNA和RNA杂交B、DNA和DNA杂交C、RNA和RNA杂交D、蛋白质和蛋白质杂交E、DNA和蛋白质杂交正确答案：B45.上述配型技术中，应用到固相化技术的是A、PCR-SSP技术B、PCR-SSΟP技术C、PCR-SBT技术D、流式细胞术E、补体依赖的细胞毒分析技术正确答案：B46.阳性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、核酸提取试剂失效C、提取的核酸残留有抑制物D、扩增仪孔间温度不一致E、Taq酶失活正确答案：A47.下列疾病中属于常染色体疾病的是A、Klinefelter综合征B、血友病AC、Turner综合征D、13-三体综合征E、脆性X染色体综合征正确答案：D48.关于mtDNA密码子描述正确的是A、线粒体基因组密码子与核基因组密码子相同B、人类mtDNA起始密码子为AUGC、人类mtDNA终止蕾码子是UGAD、人类mtDNA中AGG是Arg的密码子E、人类mtDNA起始密码子为AUA正确答案：E49.HIV的gp120主要功能是A、逆转录酶功能B、介导膜融合C、与细胞CD4分子结合D、调控蛋白E、介导病毒基因组整合正确答案：C50.组织DNA提取中，EDTA的作用是A、抑制DNaseB、沉淀DNAC、减少液体表面张力D、抑制RNaseE、去除蛋白质正确答案：A51.多基因家族的特点描述错误的是A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上正确答案：D52.以下是游离型Down综合征患者核型的为A、46，XY，-13，﹢t(13q21q)B、45，XY，-13，-21，﹢t(13q21q)C、47，XY，﹢21D、46，XY/47，XY，﹢21E、46，XY，-21，﹢t(21q21q)正确答案：C53.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为何种患者A、染色体丢失B、嵌合体C、环状染色体D、染色体部分丢失E、染色体倒位正确答案：D54.关于ATM基因说法正确的是A、ATM是继BRCA1/2以后发现的与结肠癌有较高相关性的基因B、是共济失调性步态毛细血管扩张症的致病基因C、定位于人染色体11q21-q23上D、属于原癌基因E、肿瘤细胞中ATM蛋白表达水平明显升高正确答案：B55.最常使用的封闭剂是A、HRPB、脱脂奶粉C、血红蛋白D、SDSE、DTT正确答案：B56.在多维液相分离技术中最常与其他色谱联合应用的是A、分子排阻色谱B、离子交换色谱C、亲和色谱D、色谱聚焦E、反向色谱正确答案：E57.关于肺炎支原体的实验室检测，正确的是A、体外培养生长缓慢但阳性率很高B、免疫学方法检测的假阳性率较低C、体外培养在支原体感染的早期诊断上具有重要意义D、利用分子生物学方法可以进行流行病学调查和耐药基因分析E、PCR技术可检测到极微量的DNA，但特异性不高正确答案：D58.下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在-20°CB、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/LNaOH初步处理正确答案：B59.到目前为止已确定的36个NAT2基因变异种最常见的等位基因是BA、N4T2*3B、NAT2*4C、N4T2*5D、NAT2*6E、NAT2*7正确答案：B60.关于电转膜的描述不正确的是A、半干转特别适合大分子蛋白质的转移B、缓冲液PH过低会导致部分蛋白质凝集沉淀C、转膜的顺序是膜在负极一侧，凝胶靠近正极一侧D、转膜缓冲液中含有甲醇成分E、转膜时间不宜过长正确答案：A61.原核生物基因组中没有A、插入序列B、转录因子C、操纵子D、内含子E、外显子正确答案：D62.TPMT在哪类药物的体内代谢中起着重要作用A、头抱类B、嘧啶类C、氨基糖苷类D、嘌呤类E、β内酰胺类正确答案：D63.人类的α-珠蛋白基因定位于A、9号染色体B、X染色体C、16号染色体D、18号染色体E、11号染色体正确答案：C64.可实现高通量、大规模筛查，已商品化应用的技术是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLECC、DNA测序D、荧光定量PCRE、基因芯片正确答案：E65.上述癌基因中属于srs家族的是A、fmsB、N-rasC、sisD、blkE、myb正确答案：D66.某个体体细胞中染色体数目为49，称为A、四倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、三倍体E、超三倍体正确答案：B67.被视为人类基因组稳定卫士的基因是A、p53突变B、DCC突变C、APC突变D、BRCA突变E、PCC突变正确答案：A68.链置换扩增错误的是A、等温扩增技术B、利用的HincⅡ特性C、利用exo-klenow具有链置换活性D、dNTP为dATP、dCTP、dTTP和dGTPE、可用于结核分枝杆菌的检测正确答案：D69.以下不是在移植配型中常用的分子生物学检测技术是A、核酸分子杂交技术B、PCR技术C、基因芯片技术D、免疫组化技术E、基因测序技术正确答案：D70.衣原体中能够引起沙眼的血清型为A、A；B；Ba；CB、A；B；D；EC、A；B；F；HD、A；B；C；KE、A；B；F；L正确答案：A71.转录依赖扩增系统与其他PCR技术的区别是A、模板是RNAB、模板是DNAC、引物是RNAD、模板和产物都是RNAE、需要热循环正确答案：D72.下列不是临床分子生物学实验室分析前质量控制内容的是A、临床标本的釆集、运送和保存符合要求B、定期进行仪器设备的功能检査、维护和校准C、实验室严格分区D、所用试剂和耗材的质量符合要求E、进行核酸提取的有效性评价正确答案：E73.几乎所有人类肿瘤中都存在突变的基因是A、APCB、DCCC、p53D、c-mycE、BRCA正确答案：C74.关于电转移下列描述不正确的A、快速、高效B、需要特殊设备C、缓冲液用TAE或TBED、可产生高温E、常用NC膜作为支持介质正确答案：E75.受精卵中的线粒体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子正确答案：B76.与耐链霉素相关的结核杆菌靶基因是A、rpsL和rrsB、rpoBC、katGD、pncAE、embB正确答案：A77.目前白血病的发病机制的研究主要集中的领域不包括A、白血病发病的先天因素B、融合基因与白血病C、基因多态性与白血病D、白血病复发的后天因素E、遗传性疾病及白血病发病的后天因素正确答案：D78.不符合分子诊断特点的是A、样品获取便利B、检测对象为自体基因C、特异性强D、易于早期诊断E、灵敏度高正确答案：B79.根据国际命名系统，人类染色体分为A、5组B、7组C、6组D、8组E、4组正确答案：B80.属于等温扩增技术的是A、荧光定量PCR技术B、PCR-RFLP技术C、SDA技术D、PCR-SSCP技术E、基因芯片技术正确答案：C81.预杂交中下列不能起封闭作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺DNAD、脱脂奶粉E、DTT正确答案：E82.与肝脏的疾病有关的是A、ALP2B、ALP3C、ALP4D、ALP5E、PSA正确答案：A83.在MSI-H的诊断标准中，5个位点中的多少个出现不稳定定义为MSI-HA、4个B、5个C、3个D、1个E、2个正确答案：E84.利用SAM作为甲基的供体，与嘌呤类药物的临床疗效和毒副作用密切相关的是A、TPMTB、CYP450C、G-6-PDD、HLA-B*1502E、NAT正确答案：A85.某人提取DNA后，将DNA溶液稀释10倍，然后经紫外分光光度计检测结果为A260=0.56，A280=0.31，比色皿光径1cm，该DNA样品的浓度为A、124μg/mlB、150μg/mlC、224μg/mlD、250μg/mlE、280μg/ml正确答案：E86.核型为45，X者可诊断为A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫综合征E、Edward综合征正确答案：C87.以下不符合5p﹣综合征的临床表现是A、摇椅样足B、猫叫样哭声C、小头畸形D、耳低位E、严重智力低下正确答案：A88.属于抑癌基因的是A、p53B、MycC、MdrD、BCL-2E、c-jun正确答案：A89.数字PCR技术包括哪几部分A、缓冲溶液池、样品池和废液池以及连接各池之间的微沟道B、生物敏感材料、理化换能器及信号放大装置C、高压电源系统、进样系统、石英毛细管、电解质槽、检测器和数据处理系统D、芯片、芯片阅读器和分析软件和质谱仪E、PCR扩增和荧光信号分析两部分正确答案：E90.符合新生隐球菌的基因组结构特征的是A、有20条染色体B、有6对同源染色体C、二倍体真菌D、分为10种主要的基因型E、单倍体真菌正确答案：E91.Tm值主要取决于核酸分子的A、A-T含量B、G-C含量C、A-C含量D、T-G含量E、C-T含量正确答案：B92.在人体内超过半数药物的代谢清除是通过下列哪个系统来完成的A、CYP450B、N-乙酰基转移酶C、硫嘌呤S-甲基转移酶D、G-6-PDE、水解酶系统正确答案：A93.阴性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、标本交叉污染C、放射性污染D、基因组DNA或质粒的污染E、试剂污染正确答案：C94.关于p53基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子p53蛋白，与调控细胞生长周期、调节细胞转化、DNA复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体17q13上正确答案：E95.以RNA为模板、产物为DNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、多重PCRD、长片段PCRE、转录依赖扩增系统正确答案：B96.DHPLC技术的中文全称是A、聚丙烯酰胺凝胶电泳B、变性梯度凝胶电泳C、变性高效液相色谱技术D、等位基因特异性寡核苷酸技术E、单链构象多态性分析正确答案：C97.脆性X综合征的临床表现有A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E、智力正常张力亢进，特殊握拳姿势、摇椅足正确答案：A98.提高移植存活率的方法以下不可行的是A、HLA配型B、mH的鉴定C、ABΟ血型鉴定D、移植前输入补体和抗体E、移植前应用免疫抑制剂正确答案：D99.引起50%血友病A的原因是A、基因点突变B、基因插入C、基因缺失D、基因倒位E、基因移动正确答案：D100.HCV基因分型的“金标准”是A、基因分型检测芯片B、测序分析法C、实时荧光PCRD、基因型特异性引物扩增法E、RFLP正确答案：B。