常见的线粒体病及诊断
线粒体病是指线粒体DNA的缺陷所造成的疾病，包括线粒体DNA的重复、缺失及点突变。线粒体DNA缺陷的遗传方式非常特殊，是母体对子代的垂直遗传，不受子代性别的影响。这是由于受精卵的全部线粒体DNA来自卵细胞，精子不提供任何线粒体[1]。线粒体DNA缺陷的另一个特点是不同家系之间、不同个体之间的临床表现可以有很大差异。造成这种变异的原因很多，例如细胞内发生DNA 突变的线粒体数量与正常线粒体数量的比例。只有当含有突变DNA的线粒体超过一定数量时，细胞功能的异常才能得以表达，这就是“阈值效应”。在有丝分裂过程中，子代细胞内正常线粒体与DNA突变线粒体的比例不仅可能与亲代细胞不同，而且两个子代细胞之间也不相同。子代细胞之间线粒体的差异，造成不同组织的细胞之间有线粒体成分的差异，因此同一家系的不同个体，由于各种组织受累程度的不同，其临床表现就可能有不同[2]。
一、常见的线粒体病主要有：
线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)由mtDNA上的胸腺嘧啶磷酸酶基因22q13 突变引起[3]，通常在20岁之前发病，发病时会出现反复发生异常疼痛、呕吐、腹泻，并伴有进行性外展神经麻痹、痴呆伴脑白质营养不良、感觉丧失及肌肉无力等神经症状，放射诊断显示胃肠蠕动迟缓、胃张力缺乏、十二指肠膨胀。
肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征(MERRF)是以进行性肌阵挛伴癫痫、共济失调、肌病、耳聋和轻度痴呆为特征的母系遗传病。患者肌纤维紊乱、粗糙，线粒体形态异常并在骨骼肌细胞中积累，大多数有慢性进行性痴呆,部分有感觉性听力丧失、颈肩部脂肪过多。曾怀疑肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征是由于m tDNA 的变异引起，但后来的研究表明M ERRF是由于线粒体tRNA 的8344 或8356 或8363 位碱基的点突变引起的疾病[4]。
慢性进行性眼外肌麻痹综合征(KSS)由于mtDNA大片段缺失所致的一种粒体病，20 岁以前发病，主要表现为眼肌麻痹、色素性视网膜炎,视力丧失，小脑共济失调、痴呆, 心肌传导功能障碍和脑脊液蛋白增多等症状。某些病人也有视神经萎缩、听力丧失、心肌病、肾衰、糖尿病、乳酸酸中毒和慢性腹泻。mtDNA 片段的缺失起源于胚胎发生早期，多发生于重链与轻链两个起始点之间，有明显家族史, 并且这些病变的严重程度差异很大[5]。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)多是由mtDNA第3243或3271或3252 或3291号碱基[6]发生点突变造成的一种线粒体疾病,其中由第3243号碱基突变引起的病例最常见，由第3252 与3291号碱基突变引起的病例很少见。该病在2-10岁儿童中多发，患病儿童多表现为表现为发育迟缓,反复性头痛、反复癫痫发作、智力迟钝、听力减弱、呕吐、抽搐、易疲劳等。代谢检查显示多数病例乳酸酸中毒,肌活检查显示破碎红纤维,血管染色显示琥珀酸脱氢酶强阳性，CT检查可见枕叶脑软化,病灶范围与主要脑血管分布不一致,常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化。
原发性线粒体脑病Leigh 综合征是由于nDNA或mtDNA突变所引起的一组以基底节、小脑、丘脑血管增生和多部位对称性海绵状变性为特征的遗传病。nDNA 突变导致的COX缺陷, mtDNA上ATP酶基因6 T8993G和T8993C的突变,亮氨酸tRNA的A3243G和赖氨酸tRNA的G8344A的突变都可以引起Leigh 综合征[7]。患病者通常在出生后1-2 年内出现进食困难、生长发育迟滞和张力低下,随后出现生长退化、眼外肌麻痹、视神经萎缩、癫痫发作和窒息，一般发作数年后死亡，
期间会出现反复性恢复和复发。MRI发现下丘脑核团、脑干、基底节、小脑干和脑室周围有损伤性病灶,之后脑会出现慢慢萎缩，当基底节到受影响时,MRI和光镜分析发现乳酸增加。
Leber遗传性视神经病(LHON) 是一种主要累及黄斑束纤维,导致视神经退性变的线粒体性遗传病。该病母系遗传病且倾向于男性发病，发病原因主要是由于mtDNA第11778碱基对发生突变引起[8]，一般在20-30岁发病，最初的症状表现是视神经中心部机能消失, 随后色觉丧失、失明，且视力很少能恢复,另外还伴有神经、心血管及骨骼肌等系统异常。
Pearson综合征是一种由mtDNA缺失或加倍所致一种线粒体疾病。多发生于婴儿时期，主要影响骨髓,表现为各类血细胞（白细胞、血小板、巨噬细胞）减少性贫血, 张力减低、生长停滞、身材矮小等症状，患儿多死于骨髓衰竭和反复输血并发症，而且患儿很少能活过婴儿期，就算存活也多发展成KSS 综合征,有乳酸酸中毒、生长落后、胰腺功能障碍、线粒体肌病、进行性神经系统功能障碍等。
二、线粒体病的临床诊断
DNA检测：线粒体病mtDNA突变主要为点突变和大片段缺失。检测mtDNA点突变最常用的方法是聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)分析,检测时应对所有可能出现的突变进行检测, 常见的突变主要有A3243G、T3271C、A8344G、G8363A、T8993C /G、T9176C、A1555G、G13513A。对mtDNA片段缺失的检测通常可采用长片段PCR方法和Southern转膜法。长片段PCR方法是选择两对引物分别扩增mtDNA5200216427 和1575625739 两个片段,根据扩增产物的琼脂电泳条带来判断有无缺失。对有片段缺失的样本,可通过限制性内切酶消化,琼脂电泳,对缺失的部位进行粗略定位。再据此设计出引物,对含有缺失的部位进行PCR扩增,然后对扩增的产物进行直接测序以明确缺失的确切部位。
生化检测：线粒体呼吸链功能缺陷的生化检查对线粒体病基因诊断的选择具有一定的指导意义。对于有nDNA突变引起的隐性遗传病通常会引起严重的酶复合物活性下降，而对于有mtDNA 缺陷引起的隐性遗传病酶复合物活性可以从正常到一个或多个联合缺陷等多种情况。聚丙烯酰胺凝胶电泳( PAGE) 可以用来检测复合物的完整性，尤其用于复合物Ⅴ活性的检测。CN-PAGE 能更干净有效地将复合物从线粒体内膜上分离出来。
乳酸和丙酮酸的水平在一定程度上反映了线粒体的功能，因此对乳酸和丙酮酸进行检测对线粒体病的诊断是很有意义的。对线粒体疾病的诊断一般测定有氧和无氧情况下运动前后的乳酸和丙酮酸水平。在患有MERRF综合征、KSS、Leigh 和处于MELAS综合征急性发作期的患者的血清和脑脊液中均有乳酸和丙酮酸增高的现象[9]。乳酸和丙酮酸同时增高或其比值异常，均不能确诊为是线粒体病，不排除是其他疾病的可能性，如要确诊还需行肌活检组织中的线粒体呼吸链酶复合体的测定、肌后活检组织病理学检查和分子生物学分析。
肌肉活检：对某些疑似线粒体病进行肌肉活检是很有必要的,有助于排除其他神经肌肉疾病。多数线粒体病的患者肉膜下会出现破碎样红纤维（RRF）, 肌纤维细胞色素C氧化酶（COX）缺失, 血管琥珀酸脱氢酶(SDH)反应增强的现象。因此，对疑似线粒体病的肌肉活检主要是对这三种物质的检测、但也有一部分线粒体病,如Leber遗传性视神经病、Leigh脑病和神经源性肌无力、共济失调和视网膜色素变性(NARP)综合征,其肌肉活检完全正常或仅表现为肌纤维轻度大小不等。并且,RRF和COX缺失纤维也不是线粒体病特有的病理变化，因此，肌活
检正常并不能排除线粒体病的诊断，还需要借助于其他的诊断方法。
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线粒体及其相关疾病的遗传学研究进展（作者:___________单位: ___________邮编: ___________） 作者：齐科研相蕾陈静宋玉国霍正浩杨泽 【关键词】线粒体DNA 基因突变疾病 线粒体广泛分布于各种真核细胞中，其主要功能是通过呼吸链(电子传递链和氧化磷酸化系统)为细胞活动提供能量，并参与一些重要的代谢通路，维持细胞的钙、铁离子平衡，以及参与其他生命活动的信号传导。 此外，线粒体还与活性氧(reactiveoxygen species，ROS)的产生及细胞凋亡有关［1-3］。组成线粒体的蛋白质有1000多种，除呼吸链复合体蛋白受mtDNA与核基因双重编码，其他蛋白均由核基因编码。mtDNA突变或核基因突变都能引起线粒体功能紊乱［1，4］。早在1963年，Nass等人就发现有遗传物质DNA的存在。1981年，Anderson等发表了人类mtDNA全序列。1988年，Holt和Wallace分别在线粒体脑病和Leber’s遗传性视神经病(LHON)患者的细胞中发现了mtDNA突变，从此开辟了研究mtDNA突变与人类疾病的新领域。随着对mtDNA研究的深入，人们对mtDNA的突变和人类疾病的相关性
日益重视。芬兰的数据显示人群单个点突变(3243A＞G)的比率为1∶6000，然而，英国资料表明mtDNA疾病的患病率或易患比率为1∶3500［5］。动物模型和人类研究证据均证明，mtDNA突变是引起人类多因素疾病，部分遗传性疾病以及衰老的重要原因之一。本文将从以下几个方面对mtDNA突变和相关疾病进行阐述。 1 线粒体DNA的遗传学特征 线粒体DNA是存在于线粒体内而独立于细胞核染色体的较小基因组。与核基因相比，线粒体DNA具有一些显著特征。 1.1 母系遗传 Giles等［6］通过对几个欧洲家系线粒体DNA进行了单核苷酸多态性分析时，发现mtDNA 分子严格按照母系遗传方式进行传递。母系遗传是指只由母亲将其mtDNA分子传递给下一代，然后再通过女儿传给后代。有研究表明［7］，在受精过程中，精子线粒体会被卵子中泛素水解酶特异性识别而降解，这很好地解释为什么父源性mtDNA不能传播给后代。 1.2 异质性和突变负荷 核基因突变所产生的突变体分为纯合子(homozygote，等位基因都发生突变，含量为100％)和杂合子(heterozygote，等位基因中的一个发生突变，突变含量为50%)与核基因不同，线粒体基因突
线粒体DNA疾病和生殖技术发展的意义 张文敬2015602591 杨永妍2015602337 丁艺洁2015602756 杨陈祎2015602340 引言线粒体DNA疾病 线粒体是真核细胞内重要的产能细胞器。线粒体疾病是一种病理状态，在这种状态下，线粒体的产能能力受损，并且不能完成其正常功能。这类疾病是相对比较常见的，但是却很少有这样的诊断，因为大多数患者仅表现出非常轻微的症状（曼瓦林等，2007）。和线粒体疾病相关的症状严重性的不同范围使得其被报道的流行率变异性很大：例如，有一种线粒体的病理学改变（下文所讨论的线粒体基因3243A→G的突变）的流行率是1到300之间（曼瓦林等，2007），也有一种观点认为是1到14000之间（钦纳里等，2000）。 线粒体内自身存在DNA（后文称mtDNA），是人体内唯一存在于细胞核外的DNA。线粒体DNA比较特殊的是它有自己的基因序列和核糖体亚型。它编码产生呼吸链中所需要的少数亚单位，而呼吸链是由多个多聚体蛋白依次排列于线粒体膜上形成的一个产能链，此外它还编码产生转运体RNA和核糖体RNA。呼吸链中大部分的必需蛋白质是由细胞核所编码产生的，很多蛋白质同样也需要线粒体DNA来维持和复制。因此无论是线粒体DNA还是细胞核内DNA，其突变就有可能导致线粒体功能的病理性缺失，导致线粒体疾病（泰勒和特恩布尔，2005；格里弗斯等，2012）在这篇综述中，我们将重点讨论由线粒体DNA突变所引起的疾病。线粒体DNA是母系遗传的，原因很明显，在形成受精卵时，精子不携带细胞质成分，来自父亲的线粒体在卵子受精后即泛素化（Sutovsky等，1999,2000）并被靶向破坏（康明斯等，1998；史特拉等，2000；艾拉维等2011；Sato and Sato,2011;德卢卡和奥法雷尔，2012），仅在异常的胚胎中或种间交配的情况下尚存在（乔伦思丹等，1991；圣约翰等，2000）。线粒体DNA 甚至有可能在受精之前就已经被消除了（卢奥等，2013)。 线粒体DNA突变引起的疾病在发病、严重程度和遗传性方面有其独特的特点，很大一方面原因就是在典型的有核细胞中，其线粒体DNA有数以千计的复制体，（Lightowlers等，1997；华莱士，1999）。从遗传学上来讲，多数正常细胞内的线粒体DNA实际上是相同的（这在医学上称为“同型异源性”）。在线粒体DNA疾病中可能存在大量不同的、突变的DNA分子，从而产生了“异质性”（在同一个线粒体中同时存在多种类型的线粒体DNA）。 线粒体DNA是母系遗传的，使得其成为只在母系中遗传为特点的疾病。线粒体DNA单倍体能够调节由细胞核编码的基因突变造成的病理影响（施特奥斯等，2013），这种线粒体DNA的变异性也依据其背景及环境产生利弊不同的影响（治等，2012）。很多线粒体疾病具有异质性，即变异的和原株线粒体DNA共存于受损细胞内。大多数实例中观察到突变量的影响（杰普森等，2006）：线粒体DNA突变体的比例，复制量及其分布影响组织的功能（Petruzzella等，1994）。在最常见的疾病当中，当线粒体DNA突变达70%，线粒体DNA疾病开始出现临床症状（杰普森等，2006）。这种取决于突变量
Parkin 基因突变和线粒体功能紊乱与帕金森病的相关性 姜立志 1 沈丽华孙翠（南通大学附属医院神经内科，江苏南通226001） 〔关键词〕帕金森病；Parkin 基因；线粒体功能〔中图分类号〕R742.5 〔文献标识码〕A 〔文章编号〕1005-9202（2015）11-3175-04；doi ：10.3969/j.issn.1005-9202.2015.11.144 据最新流行病学统计，我国65岁以上人群中帕金森病（PD ）发病率与西方发达国家相似，约为1.7%，且发病率随着年龄的增加而增加 〔1〕 。但目前对于PD 的确切发病机制尚不明确。研究发现，老年化因素、环境因素、遗传因素均与PD 的发病相关。流行病学研究显示，10% 15%的PD 患者有家族史 〔2〕 。家族性PD 相关基因见文献〔3〕 ，家族性PD 与基因突变 有关，这一发现为疾病的细胞和分子路径提供了一个新的入口 〔4〕 。迄今为止，已确定的PD 相关易感基因有α-synuclein 、Parkin 、UCH-L1、DJ-1、PINK1、LRRK2、ATP13A2及HTRA2，其中 Parkin 、DJ-1、PINK1与常染色体隐性遗传性PD 相关〔5〕 。 1Parkin 与PD Parkin 最早是Matsumine 等 〔6〕 在研究日本13个常染色体隐性遗传性青少年型PD 家系时发现，由Kitada 首先克隆并命名 〔7〕 。Parkin 基因的突变在家族性隐性早发性PD 中占50%，在早发型散发病例中也占据了15% 20%，发病年龄≤50岁 〔8〕 。此类患者的特异性临床特点包括：早期出现运动症状伴 有缓慢的临床过程、 对低剂量的多巴胺敏感、长期治疗可以出现运动障碍的并发症，且常伴有焦虑、精神错乱、强迫症、抑郁 〔9〕 。Parkin 蛋白由3个功能域构成：①氨基端的泛素样区 （Ub1），其功能是与底物结合；②羟基端的环指结构，其功能主要是连接泛素结合酶，作为新的锌指蛋白，控制细胞生长、分化与发育，可能与真核细胞分化、成长和死亡控制有关；③前两者的链接区，前两者为功能区，在遗传上高度保守。临床资料显示大片段缺失突变或点突变的突变热点区分别在这两个保守 区 〔10〕 。见图1 。 图1Parkin 分子结构及PD 相关突变的示意图 〔11〕 1十堰市郧西县人民医院神经内科 通讯作者：沈丽华（1969-），女，硕士生导师，主任医师，主要从事神经元变形性疾病的临床研究。 第一作者：姜立志（1983-），男，在读硕士，主要从事神经元变形性疾病 的临床研究。 Parkin 的分布广泛，在脑和外周组织中均有表达。早期的研究报道发现，Parkin 在脑的黑质和蓝斑处的神经元有丰富的表达 〔12〕 。目前研究已证实parkin 也可存在于外周组织细胞的 胞质、线粒体和内质网中〔13〕 。Parkin 蛋白具有多重功能，在底 物蛋白降解、调节基因转录及保护神经细胞等方面都起着十分广泛的作用，并且在PD 的氧化应激、线粒体损伤及蛋白酶体功能紊乱中起着重要作用。 1.1Parkin 与泛素蛋白酶体系统（UPS ）UPS 是细胞内一种 重要的蛋白降解途径。Parkin 最初是作为E3泛素连接酶被报道， 它通过蛋白酶体介导清除细胞中的各种物质〔14〕 。细胞内 目标蛋白质的特异性降解依赖于泛素分子转运者通过酶的级联反应识别目标蛋白， 最终通过UPS 降解。因此，UPS 功能障碍或者超负荷会导致蛋白质底物的蓄积， 在多巴胺神经元中蓄积的蛋白质底物导致多巴胺神经元变性，在脑组织中形成包涵体，称路易小体。Parkin 蛋白的底物蛋白已经发现了几十种，如：DJ-1〔15〕、Hsp70〔16〕、PICK1〔17〕、α-酮戊二酸载体蛋白〔18〕 等。见图2。 1.2Parkin 与线粒体功能线粒体均匀地分布在细胞质中， 是物质氧化能量供应的场所，为机体的生命活动提供所需要的能量，同时介导细胞程序化凋亡。PD 患者的中脑黑质细胞中，存在一段4977bp 长的DNA 缺失，结果导致神经元细胞中线
内科常见疾病诊断要点及鉴别诊断要点 呼吸系统 （一）过敏性鼻炎 起病急骤，常表现为鼻黏膜充血和分泌物增多，伴有突发的连续喷嚏、鼻痒、鼻塞、大量清涕，无发热，咳嗽较少。多由过敏因素如瞒虫、灰尘、动物毛皮、低温等刺激引起。如脱离过敏原，数分钟至小时内症状即消失。检查可见鼻黏膜苍白、水肿，鼻分泌物涂片可见嗜酸性粒细胞增多，皮肤针刺过敏试验可明确过敏原。 （二）流行性感冒 为流感病毒引起，可为散发，时有小规模流行，病毒发生变异时可大规模暴发。起病急，鼻咽部症状较轻，但全身症状较重，伴高热、全身酸痛和眼结膜炎症状。取患者鼻洗液中黏膜上皮细胞涂片，免疫荧光标记的流感病毒免疫血清染色，置荧光显微镜下检查，有助于诊断。近来已有快速血清方法检查病毒，可供鉴别。 （三）急性气管，支气管炎 表现为咳嗽咳痰，鼻部症状较轻，血白细胞可升高，线胸片常可见肺纹理增强。 （四）急性传染病前驱症状 很多病毒感染性疾病前期表现类似，如麻疹、脊髓灰质炎、脑炎、肝炎、心肌炎等病。患病初期可有鼻塞，头痛等类似症状，应予重视。如果在上呼吸道症状一周内，呼吸道症状减轻但出现新的症状，需进行必要的实验室检查，以免误诊。 （五）急性上呼吸道感染 鼻咽部症状明显，咳嗽轻微，一般无痰。肺部无异常体征。胸部线正常。 （六）肺炎 确定肺炎诊断 首先必须把肺炎与上呼吸道感染和下呼吸道感染区别开来。呼吸道感染虽然有咳嗽、咳痰和发热等症状，但各有其特点，上、下呼吸道感染无肺实质浸润，胸部线检查可鉴别。其次，应把肺炎与其他类似肺炎的疾病区别开来。肺炎常须与下列疾病鉴别：．肺结核肺结核多有全身中毒症状，如午后低热、盗汗、疲乏无力、体重减轻、失眠、心悸，女性患者可有月经失调或闭经等。线胸片见病变多在肺尖或锁骨上下，密度不匀，消散缓慢，且可形成空洞或肺内播散。痰中可找到结核分枝杆菌。一般抗菌治疗无效。 ．肺癌多无急性感染中毒症状，有时痰中带血丝。血白细胞计数不高，若痰中发现癌细胞可以确诊。肺癌可伴发阻塞性肺炎，经抗菌药物裕疗后炎症消退，肿瘤阴影渐趋明显，或可见肺门淋巴结肿大，有时出现肺不张。若经过抗菌药物治疗后肺部炎症不消散，或暂时消散后于同一部位再出现肺炎，应密切随访，对有吸烟史及年龄较大的患者，必要时进一步作、、纤维支气管镜和痰脱落细胞等检查，以免贻误诊断。 ．急性肺脓肿早期临床表现与肺炎链球菌肺炎相似。但随病程进展，咳出大量脓臭痰为肺脓肿的特征。线显示脓腔及气液平，易与肺炎鉴别。 ．肺血栓栓塞症多有静脉血栓的危险因素，如血栓性静脉炎、心肺疾病、创伤、手术和肿瘤等病史，可发生咯血、晕厥，呼吸困难较明显，颈静脉充盈。线胸片示区域性肺血管纹理减少，有时可见尖端指向肺门的楔形阴影，动脉血气分析常见低氧血症及低碳酸血症。二聚体、肺动脉造影（）、放射性核素肺通气／灌注扫描和等检查可帮助鉴别。 ．非感染性肺部浸润还需排除非感染性肺部疾病，如肺间质纤维化、肺水肿、肺不张、肺嗜酸性粒细胞增多症和肺血管炎等。 （二）评估严重程度 如果肺炎的诊断成立，评价病情的严重程度对于决定在门诊或人院治疗甚或治疗至关重要。肺炎严重性决定于三个主要因素：局部炎症程度，肺部炎症的播散和全身炎症反应程度。重症肺炎目前还没有普遍认同的诊断标准，如果肺炎患者需要通气支持（急性呼吸衰竭、气
外科题库 单项选择50道、判断题100道、填空题140道、名词解释20道、简答题20道 （一）单项选择题（50道） 1.颈部大静脉损伤出现严重的空气栓塞时的紧急处理是 A.结扎血管 B.吻合血管 C.右心室穿刺 D.损伤部位局部加压 E.气管插管正确答案：C 2.下列不属于颈部动脉损伤并发症的是 A.假性动脉瘤 B.皮下血肿 C.纵隔血肿 D.呼吸困难 E.空气栓塞正确答案：E 3.急性弥漫性腹膜炎的感染途径中，错误的是 A.病原菌由外界直接进入腹腔 B.空腔脏器穿孔 C.腹腔器官炎症蔓延扩散 D.腹壁血栓性静脉炎 E.经血运正确答案：D 4.甲状腺癌的常见病理类型不包括 A.乳头状腺癌 B.滤泡状腺癌 C.未分化癌 D.鳞癌 E.髓样癌正确答案：D 5.关于甲亢术后并发症的描述，正确的是 A.呼吸困难和窒息多由于排痰不畅 B.喉返神经损伤可引起饮水呛咳 C.喉上神经损伤可引起声音嘶哑 D.甲状腺危象可出现高热、脉快 E.手足抽搐是由于损伤了颈交感神经正确答案：D 6.关于乳腺囊性增生症的叙述，错误的是 A.与内分泌功能失调有关 B.0～50岁妇女多见 C.常见于两侧乳房 D.乳房疼痛多在月经前和月经期加重 E.可见腺体组织的增生、萎缩、化生等病变 正确答案：E 7.临床上最常见的肠套叠类型是 A.空肠套入回肠 B.回肠套入回肠 C.回肠套入结肠 D.盲肠套入
回肠 E.结肠套入结肠正确答案：C 8.血栓闭塞性脉管炎病变主要位于 A.大、中动脉 B.中小静脉 C.中小动静脉，而以动脉为主 D.中小动静脉，而以静脉为主 E.小动脉，而不发生于静脉 正确答案：C 9.判断血栓闭塞性脉管炎闭塞部位的准确方法是 A.肢体位置试验 B.静脉注射硫酸镁10m C.仔细检查肢体各动脉搏动情况 D.行交感神经阻滞 E.行动脉造影正确答案：E 10.腹股沟直疝和斜疝的共同点是 A.都不易嵌顿B都应手术治疗 C.疝环都位于腹壁下动脉的内侧 D.疝囊均通过腹股沟管 E.腹股沟管的外环口均扩大正确答案：B 11.急性化脓性腹膜炎的手术指征中，错误的是 A.弥漫性腹膜炎无局限趋势 B.观察12小时症状，体征加重 C.中毒症状明显，有休克表现 D.非手术治疗无效 E.原发性腹膜炎正确答案：E 12.下列关于动脉瘤的描述中，正确的是 A.最典型的临床表现是搏动性肿块和舒张期杂音 B.手术是动脉瘤最有效的治疗方 C.在我国感染是最常见的病因 D.穿刺对于动脉瘤的诊断没有帮助 E.多发性动脉瘤，包括伴广泛性动脉粥样硬化的患者均可手术治疗 正确答案：B 13.关于肝内胆管结石的描述中，正确的是 A.属继发性胆管结石医学教育网搜集整理 B.一般不合并肝外胆管结石 C.一侧肝管阻塞可不出现黄疸 D.右侧肝较左侧肝多见 E.多有肝区疼痛和右上腹肿物出现 正确答案：C 14.下列关于肝损伤的叙述，不正确的是
因线粒体功能障碍而引发的帕金森病 摘要：约85% 帕金森病患者未发现有明确的病因,为原发性帕金森病( PD) 。其发病原因可能为多种因素共同作用的结果,这些因素包括: 遗传易感性、衰老、氧化应激、毒素、线粒体功能缺陷及兴奋毒性等。近年来发现线粒体功能缺陷在PD 中起重要作用。 关键词：帕金森；线粒体；功能障碍 帕金森病(PD)是一种常见的神经系统变性疾病, 其临床表现为静止性震颤、肌强直、运动徐缓。其神经病理学特征包括黑质致密区多巴胺能细胞变性和进行性脱失, 部分存活的神经元内出现lew y 体。早期的研究就曾发现PD病人血小板线粒体功能低下, 现代分子生物学进一步证实PD 病人多种组织细胞内的线粒体复合体I、II、III甚至I V都存在功能缺陷。自从发现黑质毒素M PP+能抑制复合体I (C1)活性后, 线粒体就成为PD 发病机制研究的热点。 1PD 线粒体功能失调的证据 有报道认为, PD 病人黑质纹状体系统的线粒体呼吸链C1 数量减少和活性降低, 但引起降低的主要原因尚不清楚。在脑组织内, 黑质纹状体系统C1 活性降低的结果基本相同。在骨骼肌, 有5 个研究组报道为活性降低, 4 个研究组报道为活性正常。另外, 在28 例PD 和29 例对照组的静息性肌肉31P 磁共振扫描的研究中, 发现P i/Pcr 率明显不同, 其结果提示PD 病人骨骼肌能量代谢有轻度损害。在血小板, 有 4 个研究组报道C1 活性降低而有3 个研究报道C1 活性正常; 在淋巴细胞, 1 个研究组报道C1 活性降低而有2 个研究组报道C1 活性正常。可见, 关于C1 活性有规律降低的结果大体相当。这些结果产生分歧的原因可能因测定酶活性的方法、标本处理和尸检时间不同所致。很多报道也提出方法学对于酶活性测定的有效性的问题。 PD 尸检脑组织的氧化磷酸化(OXPHO S)活性分析表明: 黑质致密区的C1 活性下降了37% , 还有报道少数病例Cê、?和三羧酸循环酶(A 2酮戊二酸脱氢酶(KGDHC)的免疫反应性也有异常。PD 的C1 缺陷极其类似于甲基2苯基2四氢吡啶(M PTP)诱发的生化损害, 这也为毒素模型与特发性病例提供了一个直接的比较。在分析PD 的其他脑区并未发现OXPHO S 有任何缺陷。在用PD 病人线粒体转染细胞的Ca2+内稳态研究中, PD 病人和对照者血小板线粒体转染细胞(杂交体细胞)和Eor 细胞(无线粒体)进行培养。PD 病人的杂交体细胞C1 活性下降了26%; PD 病人的杂交体细胞加碳恢复诱导增加细胞内钙, 结果发现比对照者减慢达53%。 综合这些资料, 表明PD 中脑黑质线粒体特别是C1 活性确有异常, 其他组织细胞中复合体缺陷较轻微, 黑质中出现的降低有显著性意义。由此假设, 一旦局部的影响如氧化应激和内源性神经毒素在黑质形成, 就可能促进黑质纹状体系统C1 的缺陷。 2 PD 线粒体功能失调的可能原因 2 . 1线粒体DNA 的突变 每一线粒体都有几个环形DNA 拷贝, 由16569 个碱基对组成。因为41 个线粒体复合体I的亚单位中的七个是由m tDNA 所编码的,m tDNA 分析发现存在删除和突变。首先, 在5 个尸检PD 病人和6 个对照者纹状体DNA 中,发现有共同的52 kbm tDNA 删除。最近的研究表明, 52kb 删除仅是很小的一部分,m tDNA 删除的增多则可能是加速黑质细胞死亡的因素之一。关于PDm tDNA 发生的点突变, 分析5 例PD 病人整个m tDNA 序列, 并与30 多例患者和正常对照者进行比较。虽然未发现导致PD 的特异性突变, 但是在PD 中仍发现了许多点突变, 而正常对照者中极少。 2 . 2编码线粒体蛋白质的核基因组的突变
外科（8种） 甲状腺良性肿瘤—手术治疗 【入院标准】 根据病史、症状、体征、辅助检查诊断明确无手术禁忌症者择期住院手术。【出院标准】 一、甲状腺肿瘤肿块消失，体温、呼吸正常。 二、伤口愈合、拆线。 三、血常规正常。 前列腺增生—手术治疗 【入院标准】 膀胱残余尿量超过50ml，最大尿流率小于10m1/s，有急性尿潴留史，规范用药后无效，需手术者住院治疗。 【出院标准】 一、体温正常、二便基本正常，能下床活动。 二、手术切口愈合、拆线。 三、B超检查前列腺已切除或部分切除。血、尿常规正常。 腹股沟疝 【入院标准】 腹股沟斜疝择期手术。嵌顿和绞窄性疝立即住院，诊断为肠梗阻者按肠梗阻治疗。 【出院标准】 一、能下床活动，体温、大便正常。 二、疝囊消失，手术切口愈合、拆线。 三、血常规正常。
急、慢性阑尾炎 【入院标准】 急性阑尾炎或慢性阑尾炎急性发作，立即住院治疗。慢性阑尾炎反复发作可择期手术。 【出院标准】 一、能下床活动，体温、饮食、大便正常。 二、手术切口愈合，拆线。 三、血常规正常。 肠梗阻 【入院标准】 根据症状：腹痛、呕吐、腹胀、肛门停止排便排气，体征：腹部膨隆，有肠型、肠蠕动波等，辅助检查：X线检查显示肠管充气扩张，有固定的气液平面，梗阻以下肠内无气体。明确诊断即可住院。 【出院标准】 一、能下床活动，体温、饮食及大便正常。 二、手术切口愈合、拆线。 三、血、粪常规正常。 输尿管结石 【入院标准】 一、症状：活动后腹部或腰部绞痛，剧烈，伴恶心、呕吐。 二、体征：肾区或输尿管叩击痛。 三、B超检查支持输尿管结石肾盂积水诊断，尿常规有红细胞。 【出院标准】 一、症状明显减轻或消失。 二、B超显示结石消失，输尿管无扩张、积水，尿中红细胞明显减少。
外科护理复习题及答案1
第三章消化系统疾病病人的护理 第七节: 肠梗阻病人的护理 A1型题 1．临床最常见的引起肠梗阻的原因是 A．肠蛔虫堵塞 B.肠扭转 C．肠套叠D．肠粘连 E．肠肿瘤 2．对于肠梗阻病人，以下护士的观察判断最正确的是 A．呕吐早、频繁且含有胆汁应疑为高位肠梗阻 B．呕吐呈喷射状说明是麻痹性肠梗阻 C．腹痛有减轻且肠鸣音不再亢进说明梗阻有所缓解 D．腹痛转为持续性胀痛说明出现绞窄性肠梗阻 E．病人有一次排便说明是不完全性肠梗阻 3．发生单纯性机械性肠梗阻时，典型的局部病理生理变化是 A．梗阻以上肠段蠕动减弱或消失 B．低位肠梗阻的肠腔扩张多不明显 C．肠管内积气多源于细菌分解 D．不存在肠管血运障碍
E．梗阻以上部位肠腔扩张、梗阻以下肠管瘪陷4．关手低位肠梗阻病人的全身病理生理变化，以下说法正确的是 A．体液主要丢失在体外 B．以代谢性碱中毒为主 C．以氯离子丢失为主 D．可致中毒性休克 E．不影响肺的气体交换 5．肠梗阻病人的共同临床特征是 A．腹痛、腹胀、呕吐、便秘 B．腹痛、呕吐、肠鸣音亢进、腹胀 C．腹部阵发性绞痛、排黏液血便、肠型、恶心 D．腹部胀痛、肠鸣音消失、肌紧张、溢出性呕吐 B．腹胀、恶心呕吐、肠型、停止排便排气6．下列项目中有助于绞窄性肠梗阻的诊断的是 A．腹部阵发性绞痛 B．呕吐出现早而频繁 C．全腹胀 D．肠呜音亢进 E．腹腔穿刺抽出血性液体 7．应考虑为绞窄性肠梗阻的腹部X线表现是 A．多个阶梯状排列的气液平面 B．上段肠腔扩张 C．膈下游离气体 D．孤立、胀大的肠袢且
位置较固定 E．胀气肠袢呈“鱼肋骨刺”样改变 8．对肠梗阻病人的术前护理正确的是 A．予流质饮食，促进肠蠕动 B．予止痛剂，缓解腹痛症状 C．给予缓泻剂，以解除梗阻 C.禁食、胃肠减压 E．予腹部热敷缓解腹痛 9．关于肠扭转引起的肠梗阻，以下说法正确的是 A．可见全腹胀 B．常在腹中部扪及条索状团块 C．腹膜刺激征轻微 D．移动性浊音阳性E．全腹呈鼓音 10．关于肠梗阻，下列说法错误的是 A. 回肠梗阻属高位梗阻 B．梗阻肠管有血运障碍者属绞窄性梗阻 C．绞窄性肠梗阻必然是急性血运性肠梗阻 D．肠梗阻多表现为腹痛、呕吐、腹胀和停止排便排气 E．肠鸣音亢进和气过水音为机械性肠梗阻的表现
第十三章线粒体疾病 广义的线粒体病（mitochondrial disease）指以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病。除线粒体基因组缺陷直接导致的疾病外，编码线粒体蛋白的核DNA突变也可引起线粒体病，但这类疾病表现为孟德尔遗传方式。目前发现还有一类线粒体疾病，可能涉及到mtDNA 与nDNA的共同改变，认为是基因组间交流的通讯缺陷。通常所指的线粒体疾病为狭义的概念，即线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常。 第一节疾病过程中的线粒体变化 线粒体对外界环境因素的变化很敏感，一些环境因素的影响可直接造成线粒体功能的异常。例如在有害物质渗入（中毒）、病毒入侵（感染）等情况下，线粒体亦可发生肿胀甚至破裂，肿胀后的体积有的比正常体积大3～4倍。如人体原发性肝癌细胞癌变过程中，线粒体嵴的数目逐渐下降而最终成为液泡状线粒体；缺血性损伤时的线粒体也会出现结构变异如凝集、肿胀等；坏血病患者的病变组织中有时也可见2到3个线粒体融合成一个大的线粒体的现象，称为线粒体球；一些细胞病变时，可看到线粒体中累积大量的脂肪或蛋白质，有时可见线粒体基质颗粒大量增加，这些物质的充塞往往影响线粒体功能甚至导致细胞死亡；如线粒体在微波照射下会发生亚微结构的变化，从而导致功能上的改变；氰化物、CO等物质可阻断呼吸链上的电子传递，造成生物氧化中断、细胞死亡；随着年龄的增长，线粒体的氧化磷酸化能力下降等等。在这些情况下，线粒体常作为细胞病变或损伤时最敏感的指标之一，成为分子细胞病理学检查的重要依据。
第二节线粒体疾病的分类 根据不同的角度，线粒体疾病可以有不同的分类。从临床角度，线粒体疾病主要涉及心、脑等组织器官或系统；从病因和病理机制角度，线粒体疾病有生化分类和遗传分类之别。 一、生化分类 根据线粒体所涉及的代谢功能，线粒体疾病可分为以下5种类型：底物转运缺陷、底物利用缺陷、Krebs循环缺陷、电子传导缺陷和氧化磷酸化偶联缺陷（表13-1）。 表13-1 线粒体疾病的生化分类 二、遗传分类 根据缺陷的遗传原因，线粒体疾病分为核DNA（nDNA）缺陷、mtDNA缺陷以及nDNA和mtDNA联合缺陷3种类型（表13-2）。 表13-2 线粒体疾病的遗传分类
常见病中医诊疗规范 一、感冒的诊疗常规 感冒病系外感风邪，客于肺卫，以鼻塞、流涕、咳嗽、恶寒、发热、头身疼痛为主要临 床表现。 1、诊断依据 a)鼻塞流涕、喷嚏、咽痒或痛，咳嗽。 b)恶寒发热，无汗或少汗，头痛，肢体酸楚。 c)四时皆有，以冬春季节为多见。 d)血白细胞总数正常或偏低，中性粒细胞减少，淋巴细胞相对增多。 2、证候分类 a)风寒束表：恶寒、发热、无汗、头痛身疼，鼻塞流涕，喷嚏。舌苔薄白，脉浮紧或 浮缓。 治法：辛温解表，宣肺散寒 方药：荆防败毒散。 b)风热犯表：发热、恶风、头胀痛，鼻塞流黄涕，烟痛咽红，咳嗽，舌边尖红，苔白 或微黄，脉浮数。 治法：辛凉解表，宣肺清热 方药：银翘散 c)暑湿袭表：见于夏季，头昏胀重，鼻塞流涕，恶寒发热，或热势不扬，无汗或少汗， 胸闷泛恶。舌苔黄腻，脉濡数。 治法：清暑祛湿解表 方药：新加香薷饮 临床尚有体虚感冒，以及挟湿、挟滞等兼证。 其他疗法： （1）常用中成药风寒感冒：风寒感冒颗粒或桑姜感冒片 风热感冒：银翘解毒片或感冒清 （2）艾灸法用艾条温和灸足三里穴 调护： 本类方剂多为辛散轻宣之品，不宜久煎，以免药性挥发，降低疗效。对于风寒感冒， 应温热服，服后避风覆被取汗，并服热汤或热粥以助药力。服药期间，饮食以清淡为宜，不 可过饥过饱，宜多饮水。 预防： （1）加强体育锻炼，增强体质，提高抗病能力。注意防寒避暑，及时增减衣物。感冒流行期间，避免或少去公共场所。 （2）感冒的药物预防很重要也很有效。冬春季多用紫苏、荆芥、贯众；夏季多用藿香、佩兰、荷叶；时邪疫毒流行期间，多用板蓝根、大青叶等。另外，常用的食品如葱、 姜、大蒜、食醋等也有预防作用。 转诊指标
中医外科出科考试题 姓名：分数： 一、单选题：每题请选择一个最佳答案（每题4分） 1．外疡可由多种原因引起，但主要是由于（） A．外感风温、风热 B．热毒、火毒 C．气郁、火郁D．外感暑热 E．外感湿热之邪 2. 外疡辨有脓哪项最重要（） A．疼痛剧烈 B．皮肤灼热 C．按之应指D．脉来滑数 E．发热持 3.半阴半阳证外疡初期宜外敷（） A．阳和解凝膏 B．冲和膏 C．太乙膏D．回阳玉龙膏 E．玉露膏 4.外疡内治法的总则为( ) A．消、托、补 B．温、通、补 C．消、清、补D．消、通、补 E．宣、清、补5.走黄发生的主要原因是：( ) A．正虚 B．伤津 C．腑实 D．邪盛 E．表实 6.疽毒内陷的主要病机为( ) A．热毒炽盛 B．热入营血 C．痰火内扰D．正虚邪陷 E．邪入心包 7.红丝疔局部治疗首选的是( ) A．鲜草药外敷 B．金黄膏外敷 C．玉露膏外敷D．砭镰法 E．阳和解凝膏外敷8.痈的成脓期一般为( ) A．5天左右 B．7天左右 C．10天左右D．2周左右 E．1月左右 9.以下所列乳痈的成因中，哪一项是错误的( ) A．产后冲任失调 B．产后饮食不节，阳明蕴热 C．产后乳头破碎D．情志内伤，肝气郁结 E．乳汁瘀积 10.乳房部疾病症见经前乳房胀痛者常见于( ) A．乳痈 B．乳疬 C．乳癖 D．乳癌 E．乳核 11.乳房部乳痈切开排脓的切口应该是( ) A．顺皮纹方向 B．循经切开 C．纵切口D．横切口 E．放射状切口 12.乳腺纤维腺瘤(乳核)多见于( ) A．老年人 B．中年人 C．青年人D．妊娠或哺乳期妇女 E．30岁以上的未婚妇女 13.皮疹以糜烂、鳞屑为主，外用药物剂型可选用（） A．溶液 B．散剂 C．酊剂 D．油剂 E．软膏 14.蛇串疮的好发部位主要是（） A．面部 B．上肢 C．下肢 D．胸胁部 E．任何部位 15.湿疮的发病部位多见于（） A．躯干部 B．头面部 C．任何部位 D．暴露部位 E．手足部 16.风疹块的主要皮损为（） A．风团 B．水疱 C．水肿 D．红斑 E．丘疹 17.粉刺好发部位（） A．头皮 B．面部 C．腹部 D．四肢 E．手足 18.梅毒的病原体是（） A．幽门螺旋菌 B．苍白螺旋体 C．沙眼衣原体D．解脲支原体 E．生殖支原体19、内痔多发于（） A．截石位3、7、11点 B．截石位3、8点处 C．截石位3、8点处 D．截石位6、13点处 E．截石位3、9点处
常用临床诊断标准 冠心病的诊断标准 1．西医诊断标准(参照国际心脏病学会和协会及世界卫生组织临床命名标准化联合专题组报告《缺血性心脏病的命名及诊断标准》) 诊断标准 ①劳累性心绞痛劳动性心绞痛的特征是由于运动或其他增加心肌需氧量的情况所诱发的 短暂胸痛发作，休息或舌下含服硝酸甘油后，疼痛常可迅速消失。劳累性心绞痛可分为3类： 初发型劳累性心绞痛：劳累性心绞痛病程在1个月以内。 稳定型劳累性心绞痛：劳累性心绞痛病程稳定1个月以上。 恶化型劳累性心绞痛：同等程度劳累所诱发的胸痛发作次数、严重程度及持续时间突然加重。 ②自发性心绞痛自发性心绞痛的特征是胸痛发作与心肌需氧量的增加无明显关系。与劳 累性心绞痛相比，这种疼痛一般持续时间较长，程度较重，且不易为硝酸甘油缓解。未见酶变化，心电图常出现某些暂时性的S-T段压低或T波改变。自发性心绞痛可单独发生或与劳累性心绞痛合并存在。 自发性心绞痛患者的疼痛发作频率、持续时间及疼痛程度可有不同的临床表现，有时患者可有持续较长的胸痛发作，类似心肌梗死，但没有心电图及酶的特征性变化。 某些自发性心绞痛患者在发作时出现暂时性的S-T段抬高，常称为变异型心绞痛。 但在心肌梗死早期记录到这一心电图图型时，不能应用这一名称。 初发型劳累性心绞痛、恶化型劳累性心绞痛及自发性心绞痛常统称为“不稳定性心绞痛”。本报告则选用这些各自特异的名称。 (2)分度、分级诊断标准(全国中西医结合防治冠心病、心绞痛、心律失常研究座谈会修订， 1979年9月，上海) ①劳力型心绞痛 Ⅰ级：较日常活动重的体力活动引起心绞痛，日常活动无症状，如平地小跑，快速或持重物上三楼、上陡坡等引起心绞痛。 Ⅱ级：日常体力活动引起心绞痛，日常活动稍受限制。如在正常条件下常速步行3～4站(3～4华里)，上三楼、上坡等引起心绞痛。 Ⅲ级：较日常活动轻的体力活动引起心绞痛，日常活动明显受限。如在正常条件下常速步行1～2站(1-2华里)上二楼、小坡引起心绞痛。 Ⅳ级：轻微体力活动(如在室内缓行)引起心绞痛，严重者休息时亦发生心绞痛。 ②非劳力型心绞痛 轻度：有较典型的心绞痛发作，每次持续时间数分钟，每周疼痛至少发作2～3次，或每日发作1～3次，但疼痛不重，有时需口含硝酸甘油。 中度：每天有数次较典型的心绞痛发作，每次持续数分钟到10分钟左右，绞痛较重，一般都需要口含硝酸甘油。 重度：每天有多次典型心绞痛发作，因而影响日常生活活动(例如大便、穿衣等)，每次发作持续时间较长，需多次口含硝酸甘油。
1、 2、 3、 4、 5、 6、 7 、 8、 9、 填空题（每空 1 分， 外科感染的临床特征包括 急性肾衰的常见死亡原因： 抗休克的基本措施是（ 共25分） （细菌的混合感染 ） （高血钾 扩容 （有明显的局部症状和体征）（组织化脓性坏死、发生器质性病变） ）（ 水中毒 胃大部分切除术的消毒范围，上（ 初期复苏ABC 是指（开放气道 血管常用（外翻 ）方法缝合，肠管常用（ 椎管内麻醉包括（表面麻醉 ）（局部浸润麻醉 ） 临床各类器官移植中疗效最显著的是： （真皮浅层 烧伤后渗出（2~3 ）小时最急剧， 乳头 ） 内翻 （区域阻滞） ）） （8 ），下（ 耻骨联合 （ 人工呼吸 ）方法缝合 （神经阻滞） ），侧（腋中线） ）（心脏按压） ）小时达高峰, （慢性贫血）（低蛋白血症或严重感染 10、输血的适应症：（大量失血） 二、单选题：（只有一个答案是正确的，每题 1 分，共25分）。 1. 手术中输血过程出现手术野渗血不止和低血压最可能的并发症是 A 过敏性休克 B 感染性休克 2. 成年人普鲁卡因一次最大使用量为 A0.5g B.1.0g 3. 腰麻绝对禁忌症 A.呼吸系统疾病 C.2.0g (E ) B.肾脏疾病 （48 凝血异常 ）小时开始回吸收。 ） C 出血倾向 D3.0g C.慢性肝炎 4. 下列哪项措施对麻醉中因呕吐窒息的病人最有效 A.气管插管 B. 5 ?引起术后腹胀的主要原因有 A 咽下的空气 B 肠腔内发酵产气 6、 休克病人的血压和中心静脉压都低 A.血容量严重不足 B.血容量不足 7、 关于创伤后的代谢变化，下列叙述 A 脂肪分解加速 B 糖异生增加 8、 休克治疗的基本措施是 A 扩充血容量 B 处理原发病 C D 溶血反应 （B E5.0g ） 以上都不是 E.休克 头低位 C. 清除口腔呕吐物 （A ） C 低钾血症 ,提示 1 C.心功能不全 错误的是： C 钾排出减少 （A ） 抗感染 D 对抗炎症反应 D (A D.有普鲁卡因过敏史 （A ） D.头偏向一侧 E.粗针头环甲膜刺入吸氧 肠粘连 E 缺少术后早期活动 ） D.容量血管过度收缩 E.血容量相对过多 （C ） D 尿素氮排出增加 E 水钠潴留 E 纠正酸中毒 （B ） 伤后4~5小时E 伤后6~8小时 ） 9、 烧伤急性休克期，体液渗出最为急剧的是： A 伤后1~2小时 B 伤后2~3小时 C 伤后3~4小时 10、 创伤后，免疫球蛋白含量降低最明显的是： （ A IgA B IgG C IgM D IgD EIg E 11、 器官移植冷缺血状态下，器官保存液的温度是 A 0 ?4C B 1 ?4C C 2 ?4C D4 ?6C 12、 器官移植中疗效最稳定和最显著的是 （B A 小肠移植 B 肾脏移植 C 心脏移植 D 肝脏移植 13、 器官移植中，急性排斥反应的特点下列那项除外 A 可以药物治疗 B 预存抗体所致 14、 幽门梗阻所至持续呕吐可造成 A 缺钾性酸中毒 B 低氯低钾性酸中毒 15、 休克的主要问题是 A.低血压 B.细胞缺氧 16、 呼吸机过度通气可发生 A 呼酸 B 代碱 C 呼碱 17、 男性，体重60Kg ，因食管癌进水不足，口喝明显，唇干，皮肤弹性差，眼窝凹陷。当天需补液 A 1500ml B 2500ml 18、 、胃大部切除术后8天拆线， A I 类甲级 B H 类甲级 19、 下列哪种疾病是限期手术 A 胃溃疡病 B 急性阑尾炎 C 胃癌 20、 男，45岁，腹股斜疝要求手术，一般情况好，血压 A 将血压降至正常 B 可不用降压药 21、 严重挤压伤容易发生的衰竭的脏器是 A 肾衰 B 肝衰 C 心衰 D 在急性肾功能衰竭病人少尿期，死亡的主要原因是 A.低氯血症 B.低纳血症 C.低钙血症 D.高钾血症 23、 现代外科学的范畴不包括 （D ） A 损伤 B 感染 C 非感染性炎症 D 麻醉 E 24、 成人双手、双前臂、双小腿烧伤，剧痛有水泡，其面积和深度的估算，正确的是： A18% 浅 II 度 B21% 浅 II 度 C 24% 浅 II 度 D 27% 深 II 度 E 29% 25、 急性肾功能衰竭病人少尿期或无尿期出现水中毒的主要原因是 A 未严格限制水纳的摄入 B.抗利尿激素增加 C.钠游留 D.酸中毒E. C 可多次出现 D （E ） C 低氯高钾性碱中毒 （B C.酸中毒 22、 B 代碱 D 代碱 (B E 6 ) E (B ) ?8C 胰腺移植 ） 活检可确诊 E 多发生在移植后1个月内 D 低氯高钠性碱中毒 E 低氯低钾性碱中毒 ） D.尿量少 （C ） E 混合性酸中毒 E.中心静脉压偏高 (C ) C 3500ml D 4500ml E 5500ml 切口有轻度炎症反应，拆线2天后炎症消失，该切口愈合属于 C I 类乙级 D U 类乙级 （C D 嵌顿性股疝 E 山类乙级 ） E 乳腺纤维瘤 148/95mmHg 处理时应 C 使血压稍有下降 D 使血压明显下降 （A ） 脑衰 E DIC （D ） E.高钙血症 肿瘤 （B E 暂停手术 浅II （A 体内内生水多
兰州交通大学化学与生物工程学院 综合能力训练I 文献综述 题目：线粒体疾病的最新研究进展 作者：朱刚刚
学号：201207730 指导教师：谢放 完成日期：2014-7-16 线粒体疾病的最新研究进展 摘要：本文为了对线粒体疾病研究的最新进展进行论述，分别从线粒体功能障碍、线粒体疾病、以及相关线粒体疾病的治疗与干预策略三个方面进行了综述。重点从线粒体的功能障碍进行了介绍。 关键词：线粒体、线粒体tDNA、线粒体疾病。 引言：线粒体疾病主要是指由于线粒体DNA突变所导致的一类疾病。 有许多人类疾病的发生与线粒体功能缺陷相关，如线粒体肌病和脑肌病、线粒体眼病，老年性痴呆、帕金森病、O型糖尿病、心肌病及衰老等，有人统称为线粒体疾病。线粒体疾病的发生被认为与氧化磷酸化过程相关基因的突变有关。 一、线粒体功能障碍 1线粒体结构、基因组特征及主要功能 1.1 线粒体结构及基因组特征电镜下的线粒体是由两层单位膜套叠而 成的封闭囊状结构，从外向内依次分为外膜、膜间隙、内膜、基质。不同于经典的“隔舱板”理论，最新提出的三维重构模型认为：(1)外膜与内质网或细胞骨架连接形成网络；⑵内外膜间随机分布横跨两端，宽20nm的接触点；(3)内膜通过界面与嵴膜接口部分相连，并不直接向内延伸形成嵴膜；(4)嵴膜非“隔舱板”式而是管状或扁平状，相互间可连接或融合，呈现不同的形式。执行线粒体功能的生物大分子分布在不同的空间：外膜上有Bcl-2家族蛋白、膜孔蛋白以及离子 通道蛋白；内膜中有电子传递链(呼吸链)复合物l~IV和复合物V(ATP合成酶); 膜间隙和嵴膜腔分布着细胞色素C、凋亡诱导因子(apoptosis in-dueing factor，AIF)和Procaspase 2、3、9及其他酶蛋白；电压依赖性阴离子通道(VDAC)、ADP/ATP 转换蛋白(ANT)和线粒体膜转运孔
兰州交通大学化学与生物工程学院综合能力训练Ⅰ——文献综述 题目：线粒体疾病的最新研究进展 作者：朱刚刚 学号：201207730 指导教师：谢放 完成日期：2014-7-16
线粒体疾病的最新研究进展 摘要：本文为了对线粒体疾病研究的最新进展进行论述，分别从线粒体功能障碍、线粒体疾病、以及相关线粒体疾病的治疗与干预策略三个方面进行了综述。重点从线粒体的功能障碍进行了介绍。 关键词：线粒体、线粒体tDNA、线粒体疾病。 引言：线粒体疾病主要是指由于线粒体DNA突变所导致的一类疾病。 有许多人类疾病的发生与线粒体功能缺陷相关,如线粒体肌病和脑肌病、线粒体眼病,老年性痴呆、帕金森病、O型糖尿病、心肌病及衰老等,有人统称为线粒体疾病。线粒体疾病的发生被认为与氧化磷酸化过程相关基因的突变有关。一、线粒体功能障碍 1线粒体结构、基因组特征及主要功能 1.1线粒体结构及基因组特征电镜下的线粒体是由两层单位膜套叠而成的封闭囊状结构，从外向内依次分为外膜、膜间隙、内膜、基质。不同于经典的“隔舱板”理论，最新提出的三维重构模型认为: (1)外膜与内质网或细胞骨架连接形成网络；(2)内外膜间随机分布横跨两端，宽20nm 的接触点；(3)内膜通过界面与嵴膜接口部分相连，并不直接向内延伸形成嵴膜；(4)嵴膜非“隔舱板”式而是管状或扁平状，相互间可连接或融合，呈现不同的形式。执行线粒体功能的生物大分子分布在不同的空间：外膜上有Bcl-2家族蛋白、膜孔蛋白以及离子通道蛋白；内膜中有电子传递链(呼吸链)复合物I~IV和复合物V(ATP合成酶); 膜间隙和嵴膜腔分布着细胞色素C、凋亡诱导因子(apoptosis in-ducing factor，AIF)和Procaspase 2、3、9及其他酶蛋白；电压依赖性阴离子通道(VDAC)、ADP/ATP转换蛋白(ANT)和线粒体膜转运孔(mitochondrialper-meabletransition pore，MPTP)存在于接触点；三羧酸循环(TCA cycle)酶系、存储钙离子的致密颗粒及线粒体基因组则包含于基质中。【1】与核基因组(nDNA)不同，mtDNA 结构简单，仅含16 569 个碱基，编码2 种rRNA、22 种tRNA和13种参与呼吸链形成的多肽。通常裸露且不含内含子，既缺乏组蛋白保护和完善的自我修复系统，又靠近内膜呼吸链，极易受环境影响，突变频率比nDNA 高10~20 倍。 1.2线粒体功能作为糖、脂肪、氨基酸最终氧化释能的场所，线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化、合成ATP，为生命活动提供直接能量。除此以外，它还扮演着多种角色，其中之一是充当“钙库”，参与细胞内钙离子的信号传导。
外科营养支持病人的护理试题及答案 一、以下每一道考题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。1．保存要素饮食的要求是 A．常温下保存24小时 B．12℃冰箱中保存48小时 C．8℃冰箱中保存1周 D．4℃冰箱中保存24小时 E．O℃冰箱中保存48小时 2．确诊败血症的依据是 A．有原发感染病灶 B．起病急骤，寒战、高热 C．全身中毒症状 D．白细胞增多 E．血细菌培养阳性 3．全身化脓性感染做血细胞细菌培养，其最佳采血时间是A．发热时 B．高热间歇时 C．寒战、高热时 D．输入抗生素时 E．输入抗生素后 4．男性，20岁，破伤风患者，频繁抽搐，引起肘关节脱臼，呼吸道分泌物多，有窒息可能，此时，应首先处理的是 A．气管切开 B．静脉点滴破伤风抗毒素 C．脱臼复位 D．鼻饲流质 E．输液应用青霉素 5．开放性损伤后预防破伤风的有效措施是 A．清创并注射青霉素 B．清创并注射破伤风抗毒素 C．注射破伤风类毒素 D．清创并注射破伤风类毒素
E．注射人体破伤风球蛋白 6．不符合丹毒临床表现的是 A．多有寒战、高热 B．局部肤色鲜红 C．烧灼样疼痛 D．一般不化脓 E．与正常皮肤界线不明显 7．破伤风治疗最重要环节是 A．注射破伤风抗毒素 B．镇静，解痉 C．局部创口处理 D．全身支持疗法 E．病室安静，减少刺激 8．男性，25岁，患颈部蜂窝织炎，颈部肿胀明显，应特别注意观察A．呼吸 B．体温 C．神志 D．血压 E．吞咽 9．女性，21岁，拟在局部麻醉下行脓性指头炎切开引流术，术前饮食管理要求是 A．禁食4小时 B．禁食6小时 C．禁食8小时 D．禁食12小时 E．不必禁食 10．刘先生，30岁。因鼻部疖挤压后出现寒战、高热、头痛，眼部周围组织红肿、疼痛，应考虑并发 A．颅内海绵窦栓塞症 B．急性蜂窝织炎 C．败血症 D．菌血症 E．脓血症 11．非特异性淋巴结炎的主要特点是