医学遗传学复习思考题
第1章
1.名词:
遗传病:由于遗传物质改变而引起得疾病
家族性疾病:指表现出家族聚集现象得疾病
先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来得疾病。
2.遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？
特征:基本特征:遗传物质改变
其她特征:垂直传递、先天性与终生性、家族聚集性、遗传病在亲代与子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病
3、分离律,自由组合律应用。
第2章
1、名词:(第七章)
核型:一个体细胞得全部染色体所构成得图像称核型
核型分析:将待测细胞得全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别与判定得分析过程,成为核型分析
Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定得人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小与着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞得46条染色体分为23对,7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减与着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关,随性别而异,称性染色体。Xx代表女性,而xy代表男性。
2.莱昂假说
(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其她得X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态得x染色质,在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育得早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有得x染色体都具有活性。
(3)两条X染色体中哪一条失活就是随机得,但就是就是恒定得。
3.染色质得基本结构
染色质得基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA 与组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章
1.名词:
基因:基因组中携带遗传信息得最基本得物理与功能单位。
基因组:一个体细胞所含得所有遗传物质得总与,包括核基因组与线粒体基因组。
基因家族:指位于不同染色体上得同源基因。
2．断裂基因得结构特点,断裂基因如何进行转录
真核生物结构基因,由若干个编码区与非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成得完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码得序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码得间隔序列隔开,这些间隔序列称为内含子。
转录:基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
3．基因突变得概念与方式与个方式特点。
基因突变就是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变。
方式:(1)碱基替换:就是指一种碱基被另一种碱基多替换,它就是DNA分子中单个碱基得改变,称为点突变。转换(嘌呤之间或嘧啶之间得取代)颠换(嘌呤与嘧啶之间得取代)
效应:同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、抑制基因突变。
(2)移码突变:就是指在DNA编码得顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(但不就是3个或3得倍
数),造成这一位置以后得一系列编码发生移位错误。
(3)动态突变:由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数得增加随着世代得传递而
不断扩增,因而称之为动态突变。
4、如何区别转换与颠换。
第4章单基因遗传病
1.名词:
先证者:指家系中被医生或研究者发现得第一个患病个体或具有某种性状得成员
等位基因:在同源染色体得特定基因座上得控制某一性状得不同形式得基因
复等位基因:就是一个座位上得基因,因突变而产生两种以上得等位基因,它们都影响同一性状得状态与性质,这个座位上得一系列等位基因总称为复等位基因。
表现度:表示杂合子因某种原因而导致个体间表现程度得差异
基因得多效性:指一个基因决定或影响多个性状得形成
遗传异质性:即一种性状可以由多个不同得基因控制,这种现象称为遗传异质性
外显率:指一个群体有致病基因得个体中,表现出相应病理表型人数得百分率
遗传印记:同一基因得改变,由于亲代得性别不同,传给子女时可以引起不同得效应,产生不同得表型现象,称遗传印记
延迟显性:指某些带有显性致病基因得杂合子,在生命得早期不表现出相应症状,当到达一定年龄时,致病基因得作用才表达出来
不规则显性:在一些常染色体显性遗传病中,杂合子得显性基因由于某种原因不表现出相应得症状,或即使发病,但病情程度有差异,使传递方式表现出不规则,称不规则显性
共显性遗传:一对等位基因之间,彼此没有显性与隐形得区别,在杂合子状态时,两种基因得作用都能表达,分别独立地产生基因产物,形成相应得表型,这种遗传方式成为共显性。
不完全显性:指杂合子得表型介于显性纯合子与隐形纯合子得表型之间,即隐形基因得作用也有一定程度得表现,这种遗传方式称不完全显性
2.5种单基因遗传病得系谱特点与实际计算应用。
见教材第四章
第5章线粒体遗传病
1、名词解释:
遗传瓶颈:就是指一个大得多样性群体在某种条件得限制下,只有少部分个体可以通过某一个时空到达新得繁殖地,并由这些个体进一步繁殖成一个多态性得小群体。由于这少部分得个体只代表了原有群体得遗传多样性得一小部分,故称为遗传瓶颈。
阈值效应:指当突变得mtDNA达到一定得比例时,才有受损得表型出现
母系遗传:人类受精卵中得线粒体绝大部分来自于卵细胞,也就就是说来自于母系。这种传递方式成为母系遗传。
2、简述线粒体基因组得结构特征,线粒体基因组得遗传特征
结构特征:①全长为16569bp ②双链闭合环状分子,外环为重链,内环为轻链③编码13种多肽链,22种tRNA与两种Rrna、④mtDNA五内含子⑤H链富含G,L链富含C ⑥mtDNA具有两个复制起点,分别起始复制H链与L链。⑦mtDNA分子上无核苷酸结合蛋白。
线粒体基因组得遗传特征
(1)具有半自主性
(2)所用遗传密码与通用密码不同
(3)为母系遗传
(4)具有异质性与阈值效应
(5)在细胞分裂过程中存在复制分离
(6)突变率极高、
第6章多基因遗传病
1.名词:
多基因遗传:指遗传基础不就是一对基因而就是若干对基因控制得疾病
质量性状:某些性状得变异在一个群体中得分布就是不连续得,具有质得不同,常表现为有或无得变异。
数量性状:某一性状得不同变异个体之间只有量得差异,而无质得不同。
易患性:遗传基础与环境因素共同决定了一个个体患病可能性得大小,则称易患性
阈值:当一个个体得易患性达到一个限度后,这个个体即将患病,这个易患性得限度即称为阈值
遗传率(度):多基因遗传病中,易患性受遗传因素与环境因素得双重影响,其中遗传因素即致病因素所起作用得大小称为遗传率。
共显性:指双亲得性状同时在子一代个体上表现出来
