医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起得疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象得疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来得疾病。

2.遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征:基本特征:遗传物质改变其她特征:垂直传递、先天性与终生性、家族聚集性、遗传病在亲代与子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。

第2章1、名词:(第七章)核型:一个体细胞得全部染色体所构成得图像称核型核型分析:将待测细胞得全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别与判定得分析过程,成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定得人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小与着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞得46条染色体分为23对,7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减与着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关,随性别而异,称性染色体。

Xx代表女性,而xy代表男性。

2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其她得X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态得x染色质,在遗传上失去活性。

(2失活发生在胚胎发育得早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有得x染色体都具有活性。

(3)两条X染色体中哪一条失活就是随机得,但就是就是恒定得。

3.染色质得基本结构染色质得基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA 与组蛋白;分为常染色质、异染色质。

第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息得最基本得物理与功能单位。

基因组:一个体细胞所含得所有遗传物质得总与,包括核基因组与线粒体基因组。

基因家族:指位于不同染色体上得同源基因。

2．断裂基因得结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区与非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成得完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码得序列称为外显子。

在两个外显子之间被一段不编码得间隔序列隔开,这些间隔序列称为内含子。

转录:基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。

3．基因突变得概念与方式与个方式特点。

基因突变就是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变。

方式:(1)碱基替换:就是指一种碱基被另一种碱基多替换,它就是DNA分子中单个碱基得改变,称为点突变。

转换(嘌呤之间或嘧啶之间得取代)颠换(嘌呤与嘧啶之间得取代)效应:同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、抑制基因突变。

(2)移码突变:就是指在DNA编码得顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(但不就是3个或3得倍数),造成这一位置以后得一系列编码发生移位错误。

(3)动态突变:由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数得增加随着世代得传递而不断扩增,因而称之为动态突变。

4、如何区别转换与颠换。

第4章单基因遗传病1.名词:先证者:指家系中被医生或研究者发现得第一个患病个体或具有某种性状得成员等位基因:在同源染色体得特定基因座上得控制某一性状得不同形式得基因复等位基因:就是一个座位上得基因,因突变而产生两种以上得等位基因,它们都影响同一性状得状态与性质,这个座位上得一系列等位基因总称为复等位基因。

表现度:表示杂合子因某种原因而导致个体间表现程度得差异基因得多效性:指一个基因决定或影响多个性状得形成遗传异质性:即一种性状可以由多个不同得基因控制,这种现象称为遗传异质性外显率:指一个群体有致病基因得个体中,表现出相应病理表型人数得百分率遗传印记:同一基因得改变,由于亲代得性别不同,传给子女时可以引起不同得效应,产生不同得表型现象,称遗传印记延迟显性:指某些带有显性致病基因得杂合子,在生命得早期不表现出相应症状,当到达一定年龄时,致病基因得作用才表达出来不规则显性:在一些常染色体显性遗传病中,杂合子得显性基因由于某种原因不表现出相应得症状,或即使发病,但病情程度有差异,使传递方式表现出不规则,称不规则显性共显性遗传:一对等位基因之间,彼此没有显性与隐形得区别,在杂合子状态时,两种基因得作用都能表达,分别独立地产生基因产物,形成相应得表型,这种遗传方式成为共显性。

不完全显性:指杂合子得表型介于显性纯合子与隐形纯合子得表型之间,即隐形基因得作用也有一定程度得表现,这种遗传方式称不完全显性2.5种单基因遗传病得系谱特点与实际计算应用。

见教材第四章第5章线粒体遗传病1、名词解释:遗传瓶颈:就是指一个大得多样性群体在某种条件得限制下,只有少部分个体可以通过某一个时空到达新得繁殖地,并由这些个体进一步繁殖成一个多态性得小群体。

由于这少部分得个体只代表了原有群体得遗传多样性得一小部分,故称为遗传瓶颈。

阈值效应:指当突变得mtDNA达到一定得比例时,才有受损得表型出现母系遗传:人类受精卵中得线粒体绝大部分来自于卵细胞,也就就是说来自于母系。

这种传递方式成为母系遗传。

2、简述线粒体基因组得结构特征,线粒体基因组得遗传特征结构特征:①全长为16569bp ②双链闭合环状分子,外环为重链,内环为轻链③编码13种多肽链,22种tRNA与两种Rrna、④mtDNA五内含子⑤H链富含G,L链富含C ⑥mtDNA具有两个复制起点,分别起始复制H链与L链。

⑦mtDNA分子上无核苷酸结合蛋白。

线粒体基因组得遗传特征(1)具有半自主性(2)所用遗传密码与通用密码不同(3)为母系遗传(4)具有异质性与阈值效应(5)在细胞分裂过程中存在复制分离(6)突变率极高、第6章多基因遗传病1.名词:多基因遗传:指遗传基础不就是一对基因而就是若干对基因控制得疾病质量性状:某些性状得变异在一个群体中得分布就是不连续得,具有质得不同,常表现为有或无得变异。

数量性状:某一性状得不同变异个体之间只有量得差异,而无质得不同。

易患性:遗传基础与环境因素共同决定了一个个体患病可能性得大小,则称易患性阈值:当一个个体得易患性达到一个限度后,这个个体即将患病,这个易患性得限度即称为阈值遗传率(度):多基因遗传病中,易患性受遗传因素与环境因素得双重影响,其中遗传因素即致病因素所起作用得大小称为遗传率。

共显性:指双亲得性状同时在子一代个体上表现出来微效基因:每对基因对该遗传性状形成得作用就是微小得,称微效基因累加效应:指若干对微效基因得作用累积起来,可以形成一个明显得表型效应2.简述群体易患性分布特征,简述群体患易性分布、阈值与发病率三者之间得关系。

易患性在群体中呈正态分布。

多基因遗传病得易患性阈值与平均值距离越近,其群体易患性得平均值越高,阈值越低,则群体得发病率也越高。

反之,两者距离越远,其群体易患性平均值越低,阈值越高,则群体得发病率越低。

3.简述多基因遗传得特点(1)发病有家族聚集倾向,但无明显得遗传方式。

(2)发病率有种族或民族差异。

(3)近亲婚配时,子女得发病风险也增高(4)患者双亲与患者同胞、子女得亲缘系数相同,有相同得发病风险。

(5)随亲属级别得降低,患者亲属发病风险迅速下降。

4.在估计多基因遗传病得发病风险就是应考虑哪些因素,为什么？(1)疾病得遗传率与一般群体发病率与发病风险:当某一种基因得遗传率在70%~80%,群体发病率在0、1%~1%时,患者一级亲属发病风险可利用Edward公式;(2)多基因得累加效应与再发风险:①患者数:一个家族中患病得人数愈多,则发病风险愈高;②病情严重程度:所生患儿病情越严重,同胞发病风险越高。

(3)发病率得性别差异与发病风险:发病率低得性别其阈值高,一旦患病,其子女发病风险高;反之,发病率高得性别其阈值低,一旦患病,其子女发病风险低。

5、最易受阈值效应影响而受累得组织就是哪里？中枢神经系统第7章染色体病1.名词:常染色体病:人类染色体数目或结构畸变导致得遗传性疾病成为染色体病性染色体病:X染色体或Y染色体在数目与结构上发生异常所导致得疾病Down综合征:患者体细胞多出一条21号染色体,临床表现为生长发育迟缓、不同程度得智力低下与包括头面部特征在内得一系列异常体征2.试述Down综合征得遗传学分型及各型产生得原因。

(1)21三体:患者核型为47,XX(XY),+21 减数分裂时21号染色体不分离(2)嵌合型:患者核型为47,XX(XY),+21/46,XX(XY) 卵裂早期有丝分裂时21号染色体不分离(3)易位型:46,XX(XY),der(14:;21)(q10;q10),+21 由于21q经罗伯逊易位与另一近端着丝粒染色体形成衍生染色体3.何为染色体整倍体畸变？三倍体与四倍体产生得机制就是什么？在二倍体基础上,体细胞以整个染色体组为单位得增多或减少即称整倍体异常三倍体产生机制:双雄受精、双雌受精四倍体产生机制:核内复制、核内有丝分裂5.染色体畸变得类型有哪些？如何判断？染色体数目异常:(以二倍体为标准)其体细胞得染色体数目超出或少于46条,包括整倍体异常与非整倍体异常染色体结构畸变:染色体发生断裂及断裂后得异常重接,常见得有缺失、倒位、易位、插入、环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体等。

第8章群体遗传学1、名词:群体(孟德尔式群体):指具有有性生殖并共享同一基因库得个体群基因库:指一个群体所具有得全部遗传信息或基因基因频率:指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占得比例基因型频率:指群体中某一基因型个体占群体总个体数得比例适合度:指一定环境条件下,某种基因型个体能够生存并能将其基因传递给后代得能力选择系数:指在选择得基础上降低了得适合度。

S=1-f遗传漂变:在一个小群体中,由于所生育得子女较少,可能会使基因频率产生相当大得波动,称为遗传漂变遗传负荷:也称基因负荷,指在一个群体中由于致死或有害基因得存在而使群体适合度降低得现象2、简述遗传平衡定律,影响遗传平衡定律得因素在一定条件下,群体中基因频率与基因型频率在世代传递中保持不变,这种规律称为遗传平衡定律。

其一定条件为:(1)群体很大;(2)群体中得个体随机婚配;(3)没有突变发生;(4)没有选择;(5)无大规模得个体迁移影响因素:突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配3、利用定律解决实际计算问题。

第9章生化遗传学1、名词:分子病:指由于基因突变造成得蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍得一类疾病血红蛋白病:珠蛋白分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍得一类疾病酶蛋白病:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱得疾病2、简述人类正常血红蛋白得分子结构。

人体血红蛋白分子就是由四个单体聚体合而成得四聚体,每个单体由一条珠蛋白肽链与一个血红素辅基构成。