伴性遗传与人类遗传病

第 1 页 共 20 页 伴性遗传与人类遗传病

真题回放

1．(2019·全国卷Ⅰ，5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是( C )

A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中

B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株

C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株

D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子

[解析] 由于亲本雄株产生的含有基因b的花粉不育，因此子代不可能出现窄叶雌株(XbXb)；窄叶性状只能出现在雄株(XbY)中，其中Xb来自卵细胞，Y来自精子，A项正确。当宽叶雌株的基因型为XBXb，宽叶雄株的基因型为XBY时，子代可出现窄叶雄株(XbY)，B项正确。宽叶雌株的基因型为XBXb或XBXB，与窄叶雄株(XbY)杂交后，由于含有基因b的花粉不育，子代只有雄株，没有雌株，C项错误。若亲本杂交后子代雄株均为宽叶(XBY)，则雌株提供的基因皆为XB，由此可知亲本雌株的基因型只能为XBXB(纯合子)，不能为XBXb，D项正确。

2．(2018·江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( A )

A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B．夫妇中有核型异常者

C．夫妇中有先天性代谢异常者

D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者

[解析] 羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病的监测和预防(如确诊胎儿是否患染色体遗传病和某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病等)。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不属于遗传病范畴。

3．(2017·江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( D )

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

[解析] 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的 第 2 页 共 20 页 是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。

4．(2016·全国卷Ⅱ)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中( D )

A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死

B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死

C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死

D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死

[解析] 一对表现型不同的果蝇交配，子代中雌性有两种表现型，故亲本显性性状个体为杂合子，则亲本杂交组合为Gg×gg或XGXg×XgY。若基因G、g位于常染色体上，不管是显性纯合致死还是隐性纯合致死，其子代中雌性∶雄性均为1∶1，故A项、B项错误；分析可知基因G、g位于X染色体上，XGXg×XgY→XGXg、XgXg、XgY、XGY(致死)，故C项错误、D项正确。

5．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：

(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。_如下图__

(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_1/8__；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_1/4__。

(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_0.01__；在女性群体中携带者的比例为_1.98%__。

[解析] (1)联系人教版必修二P34红绿色盲症家系图的绘制，由题中所给信息即可画出该家系的系谱图。(2)假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因，血友病是伴X隐性遗传，由该家系的系谱图可知，母亲的基因型为XHXh，大女儿的基因型为XHXh，小女儿的基因型为1/2XHXh或1/2XHXH，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；若这两个女儿基因型相同，即小女儿的基因型为XHXh，则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh) 第 3 页 共 20 页 的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01，由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，所以女性群体的该致病基因(Xh)频率为0.01，正常基因(XH)频率为0.99，所以女性群体中携带者(XHXh)的比例为2×1%×99%＝1.98%。

核心拓展

1．理清性染色体及其不同区段上基因的遗传规律

(1)X、Y染色体的来源及传递规律：

①男性(XY)：X只能传给_女儿__，Y则传给_儿子__。

②女性(XX)：任何一条既可来自母亲，也可来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。

(2)仅在X染色体上基因的遗传特点：

①伴X染色体显性遗传病的特点 a.发病率女性_高于__男性；b._世代__遗传；c.男患者的母亲和女儿一定_患病__

②伴X染色体隐性遗传病的特点 a.发病率男性_高于__女性；b._隔代交叉__遗传；c.女患者的父亲和儿子一定_患病__

(3)X、Y染色体同源区段遗传特点：

①涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为_XAYA、XAYa、XaYA、XaYa__。(基因用A、a表示)

②遗传性状与性别的关系如下

左图性状表现与性别有关，而右图性状表现与性别无关。

2．遗传系谱图中遗传病类型的判断： 第 4 页 共 20 页

题型突破

题型1 考查基因在染色体上的位置判断

1．下表列出了某一家庭五个成员的简化DNA指纹，其中“—”表示有相应的标记基因。若不考虑基因突变，则下列相关叙述错误的是( A )

基因标记 母亲 父亲 女儿1 女儿2 儿子

Ⅰ — — —

Ⅱ — —

Ⅲ — — —

Ⅳ — —

Ⅴ — —

A．基因Ⅲ和V可能位于同一条X染色体上

B．基因Ⅱ和Ⅳ可能位于同一条染色体上

C．基因Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ可能位于常染色体上

D．基因Ⅲ和V不可能位于Y染色体上

[解析] 据题表可知，只有父亲有基因Ⅲ，而母亲没有，且父亲的基因Ⅲ遗传给了女儿，没有遗传给儿子，则基因Ⅲ很有可能位于X染色体上；母亲没有基因V，而父亲有，父亲的基因V遗传给了女儿1，而没有遗传给女儿2和儿子，说明基因V不可能位于X染色体上，也不可能位于Y染色体上，最可能位于常染色体上，A叙述错误，D叙述正确。分析题表中信息，母亲和女儿2有基因Ⅱ和基因Ⅳ，而女儿1和儿子没有，说明基因Ⅱ与基因Ⅳ可能位于同一条染色体上，由母亲遗传给女儿2，B叙述正确。父亲没有基因Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ，而他的女儿1中有基因1，女儿2中有基因Ⅱ和Ⅳ，说明基因Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ可能位于常染色体上，C叙述正确。

2．果蝇是良好的遗传学实验材料，具有多对易于区分的相对性状。请回答下列问题： 第 5 页 共 20 页 (1)果蝇的灰身和黑身为一对相对性状，且灰身对黑身为显性(由常染色体上的基因B、b控制)。让纯合灰身果蝇与纯合黑身果蝇交配，在F2代让其中的显性个体自由交配，则F3的表现型及其比例为_灰身∶黑身＝8∶1__。若已知一果蝇种群(达到遗传平衡)中B的基因频率为p，让种群中显性个体与隐性个体交配，子代中显隐性的比例为_1∶(1－p)__。

(2)果蝇的刚毛和截毛为一对相对性状(由基因D、d控制)，让多对纯合刚毛雌果蝇与纯合截毛雄果蝇交配，子二代中刚毛∶截毛＝3∶1，则_不能__(填“能”或“不能”)确定D、d是位于X染色体上还是常染色体上，原因是_D、d无论是在X染色体上还是常染色体上，子二代中刚毛与截毛的比例均为3∶1__。若已知该基因位于X染色体上，则_能__(填“能”或“不能”)利用B、b和D、d这两对基因来验证基因的自由组合定律，原因是_B、b和D、d这两对基因位于两对同源染色体上__。

[解析] (1)据题意可知，让纯合灰身果蝇(BB)与纯合黑身果蝇(bb)交配，F1的基因型为Bb，F1相互交配，F2的基因型及其比例为BB(灰身)∶Bb(灰身)∶bb(黑身)＝1∶2∶1。F2中显性个体的基因型及其比例为BB∶Bb＝1∶2，据此可求出B的基因频率为23，b的基因频率为13。根据遗传平衡定律，可求出F2中显性个体自由交配后黑身个体(基因型为bb)所占比例为13×13＝19，灰身个体(基因型为BB、Bb)所占比例为1－19＝89。因此F3的表现型及其比例为灰身∶黑身＝8∶1。若已知一果蝇种群(达到遗传平衡)中B的基因频率为p，则b的基因频率为1－p，根据遗传平衡定律可知，此种群中，BB的基因型频率为p2，Bb的基因型频率为2p(1－p)，bb的基因型频率为(1－p)2。让种群中显性个体与隐性个体交配，则有两种组合：①BB×bb，②Bb×bb。组合①的后代的基因型为Bb，全为显性；其所占比例为BB的基因型频率×bb的基因型频率＝p2(1－p)2；组合②中的后代中显隐性各占12，即Bb与bb基因型所占比例均为12×Bb的基因型频率×bb的基因型频率＝12×2p(1－p)×(1－p)2＝p(1－p)3，因此让种群中显性个体与隐性个体交配，子代中显隐性的比例为[p2(1－p)2＋p(1－p)3]∶p(1－p)3＝1∶(1－p)。(2)果蝇的刚毛和截毛为一对相对性状(由D、d控制)，让多对纯合刚毛雌果蝇与纯合截毛雄果蝇交配，子二代中刚毛∶截毛＝3∶1，则不能确定D、d是位于X染色体上还是常染色体上，因为D、d无论是在X染色体上还是在常染色体上，子二代中刚毛与截毛的比例均为3∶1。若控制果蝇刚毛和截毛的基因位于X染色体上，则B、b和D、d这两对基因位于两对同源染色体上，因此可以用来验证基因的自由组合定律。

基因位置的判断方法

(1)在常染色体上还是在X染色体上：

①已知性状的显隐性：