唐氏综合征产前筛查方法研究进展

唐氏综合征孕期筛查方法进展【摘要】目的唐氏综合症对于每个孕妇都不陌生，因为在孕期这个是产检的一个筛查项目。

方法：我通过查阅图书馆书籍和各种网站的电子文档选取2011年至2016年的发表论文和原始材料，主要从《中国高等医学教育》、《万方生物医学期刊》、《中华医学遗传学杂志》等从中选取大约31篇参考文献。

结果：通过本次的分析讨论孕期唐氏筛查对检测唐氏儿的重要性和检测的各种方法来了解这些方法的利弊，从中了解各种方法安全性、方便、准确率，经济实惠等能够在今后的发展中广泛应用，减少唐氏综合征的发生。

综述孕期筛查对及早发现唐氏儿的重要性和各种检查方法的发展正确率和可行性。

结论：通过对文献进行阅读、选择、比较、分类、分析和综合的基础上用自己的语言论述自己对于孕期筛查唐氏儿和各种检查方法的看法。

本文我将对我国唐氏综合征的孕期筛查方法进展进行综述。

【关键词】唐氏综合征孕期筛查文献综述唐氏综合征在新生儿中有着很高的发病率，胎儿从母体中存活出生的约有1／600-1／800[1]。

根据统计，每一年我国出现出生缺陷的婴儿大概有100万个，这些患病儿童面临着死亡或者先天性残疾[2]。

，孩子是父母爱的结晶，家长的宝贝，孕妈妈都希望肚中胎儿健健康康，然而有太多的因素会导致胎儿异常，基因变异，造成活下来的新生儿生理缺陷。

这些都给原本幸福的家庭蒙上一层阴影，不利于人口素质提高，所以要提前检查，做到防范。

孕期唐氏综合征筛查可以做到早发现、早诊断、早处理，如果确定存在问题，就能及时手段干预停止妊娠，减少出生后的悲剧，做到优生优育[3]。

本文对唐氏综合征孕期筛查办法进展进行综述。

1 唐氏综合征1.1概念Down’s Syndrome,简称DS，中文名叫唐氏综合征（先天愚型）；是一种基因染色体突变，由正常的两条染色体变为三条，所以也称为21-3体综合征[4]。

John Langdon Down在十九世纪末第一次在一个学会上发表了这个疾病病症，WHO在1965年把这个疾病确定命名为“唐氏综合征” [5]。

《唐氏综合征现有筛查技术的分析及新标志基因的筛选》篇一一、引言唐氏综合征（Down Syndrome，DS）是一种常见的染色体异常疾病，由于额外的21号染色体引起。

它具有明显的临床特征，包括智力发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍等。

由于此病的严重性，有效的筛查和诊断至关重要。

本文将分析目前唐氏综合征的筛查技术，并探讨新标志基因的筛选研究进展。

二、唐氏综合征现有筛查技术分析1. 传统产前筛查技术传统产前筛查技术主要包括血清学筛查和超声检查。

血清学筛查是通过检测孕妇血液中的特定化学物质来评估胎儿罹患DS 的风险。

尽管这种方法的成本较低，但误诊率相对较高，只能作为辅助诊断的参考。

超声检查可以观察胎儿的生理发育和特定部位的表现，虽然对于发现明显的胎儿畸形有所帮助，但同样难以作为精确诊断的依据。

2. 基因检测技术近年来，基因检测技术得到了迅速发展，并已应用于DS的筛查和诊断。

常用的技术包括荧光定量PCR（聚合酶链式反应）和染色体核型分析。

这两种方法都是通过分析染色体数量或结构的变化来判断DS的可能性。

尽管准确度较高，但检测过程较为复杂且耗时较长。

三、新标志基因的筛选研究进展为了改进现有的DS筛查方法，科研人员正致力于寻找新的标志基因。

这些基因的发现将有助于提高DS筛查的准确性和效率。

目前，已有一些新的标志基因被提出并进行了初步研究。

1. 微小RNA（miRNA）的筛选miRNA在生物体内具有调控基因表达的功能，其表达水平的变化与多种疾病的发生和发展密切相关。

近年来，有研究发现某些miRNA在DS患者中表达异常，这为DS的早期诊断和预后评估提供了新的思路。

通过筛选这些异常表达的miRNA，有望找到新的标志基因。

2. 基因组关联研究（GWAS）的应用GWAS是一种大规模的遗传学研究方法，通过分析多个基因位点的变异与疾病之间的关系来揭示疾病的遗传基础。

在DS的研究中，GWAS已经发现了多个与DS发病相关的基因位点。

唐氏综合征产前筛查研究唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体畸形病变，临床主要以生长发育缓慢、智能低下、眼裂小、眼睛上斜、伸舌头、口鼻流涎多等症状表现为主。

由于唐氏综合征会引发先天性的智力以及行为障碍，不仅会给患儿的日后生活带来严重影响，同时还会给患儿的家庭带来沉重负担，所以当前应该加强唐氏综合征的产前筛查，从而有效降低唐氏综合征胎儿的出生率，全面提升我国的人口素质。

本文首先阐述唐氏综合征的产前筛查必要性，然后分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段，仅供有关人士参考。

一、唐氏综合征产前筛查必要性唐氏综合征是遗传类疾病，目前尚无特效性的疾病治疗方法，后期仅能对患儿进行长期、耐心的工作指导与训练，所以仅能通过产前筛查，针对怀有唐氏综合征孕妇建议终止妊娠处理，通过筛查来避免唐氏综合征的出现。

唐氏综合征的发病具有较强的随机性，所以无法有效预防，所以开展产前筛查至关重要，在产钳筛查的阶段，最可靠的方式是采集患者的羊绒毛以及脐带血，分析患者的染色体核型，这种传统的方式是诊断唐氏综合征的金标准，但是其属于侵入性操作，在羊膜腔穿刺的过程中可能会导致流产、感染的情况出现，导致孕产妇出现抵触的情绪，不适合大范围推广这一有创操作，所以当前为了扩大唐氏综合征产前筛查的覆盖率，需要推广应用非侵入性、适合孕妇接受的无创操作。

二、分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段最早进行唐氏综合征产钳筛查的过程中，发现相较于正常孕妇而言，孕妇妊娠唐氏综合征的情况下，游离雌三醇、甲胎蛋白等血清标志物存在明显的差异，基于这种差异可以预测胎儿是否伴发唐氏综合征，为了有效提高筛查效率，可以联合多种血清标志物。

在开展唐氏综合征的产前筛查时，主要是对孕妇外周血的血清标志物进行测量，之后结合孕妇、体质量、孕周等多种因素，将孕妇分为高低风险，针对高风险的孕妇在后续应该开展羊毛以及绒毛细胞的检查，做更加精准的产前筛查诊断，由于产前筛查风险是统计相关人群推算而出，整体主观性较强，所以容易出现假阳性的情况。

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展丁渭（中山大学达安基因诊断中心，广州 510665）1 唐氏综合征概述染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，同时，也是引起出生缺陷的主要疾病之一。

由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。

染色体异常是引起流产和新生儿死亡的最常见原因。

染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中，21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿中约占95％。

唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。

其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。

由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。

因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将发挥十分重要的意义。

2 唐氏综合征发病率及病因新生儿的发生率约为1/600～1/800，占小儿染色体病的70％～80％。

据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。

其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏综合征的发生率的关系见表1）。

唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95％的不分离现象来源于母亲，仅5％左右源于精子发生期。

产前胎儿唐氏综合征筛查与诊断技术唐氏综合征（Down Syndrome），也称为21三体综合征，是一种常见的染色体异常引发的先天性疾病。

它会对胎儿的智力和生理发育产生重要影响，因此，在产前进行准确的唐氏综合征筛查与诊断非常重要。

为了实现这一目标，科学家们开展了广泛而深入的研究，并提出了多种筛查与诊断技术。

一、唐氏综合征概述唐氏综合征源于胎儿在受精时所携带的染色体异常。

正常情况下，人类每对染色体都有两条，但在唐氏综合征患者中，第21对染色体存在三条导致不平衡转座（Trisomy），即“21三体”。

这一额外的染色体21会引起多个躯体系统的发育问题，包括智力缺陷、心脏畸形、面部特征、消化系统异常等。

二、产前筛查技术1.无创产前筛查技术无创产前筛查技术（non-invasive prenatal screening, NIPT）是目前最常用和最可靠的唐氏综合征筛查方法之一。

这项技术利用孕妇血液中胎儿DNA片段的分析来检测21三体，并能准确预测胎儿是否携带唐氏综合征。

2.血清学筛查技术血清学筛查技术是我们常见的唐氏综合征筛查方法之一。

该技术通过测量孕妇血液中某些生化标记物（如游离β-HCG和PAPP-A）的水平，评估唐氏综合征风险。

然而，与NIPT相比，血清学筛查技术存在失误率较高的缺点。

三、产前诊断技术1.羊水穿刺羊水穿刺是一种通过将针管插入子宫腹部，抽取羊水样本并进行染色体分析来确认唐氏综合征存在与否的诊断技术。

它在诊断准确性方面具有较高的可靠性，但对于母亲和胎儿都具有一定程度上风险。

2.绒毛活组织检查绒毛活组织检查是另一种可以进行唐氏综合征诊断的方法。

它通过取样胎盘组织，进行染色体分析来检测唐氏综合征的存在与否。

该技术的优势在于能够较早地进行诊断，并提供准确可靠的结果，但同样伴随有一定风险。

四、筛查与诊断技术的选择根据唐氏综合征筛查标准和医生的建议，孕妇可以根据个人情况选择适合自己的筛查和诊断技术。

唐氏综合征的产前筛查模式和临床应用魏勇【摘要】@@ 唐氏综合征(DS Down Syndrome)(以下称DS)又称21三体综合征或者叫先天愚型.1866年,英国医生唐约翰朗顿在学会首次发表了这一病症.1965年,WHO将这一病症正式定名为"唐氏综合症"[1].该病属于常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600-800),母亲年龄与本病的发病率成正比.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形[2] .在对唐氏综合症的产前筛查中目前普遍认为比较可行的方案是早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术,但这两种手术相关的流产风险评估为1%.我国每年的出生人口达2000万左右,对孕妇进行必要的筛查可以提高人口质量,确定高危人群,计算个性化的风险.【期刊名称】《河北医学》【年(卷),期】2011(017)006【总页数】3页(P823-825)【关键词】总检出率;假阳性率;筛查;唐氏综合症【作者】魏勇【作者单位】广西桂林市第二人民医院妇产科,广西,桂林,541001【正文语种】中文唐氏综合征(DS Down Syndrome)(以下称DS)又称21三体综合征或者叫先天愚型。

1866年，英国医生唐约翰朗顿在学会首次发表了这一病症。

1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”［1］。

该病属于常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600－800)，母亲年龄与本病的发病率成正比。

60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形［2］。

在对唐氏综合症的产前筛查中目前普遍认为比较可行的方案是早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术，但这两种手术相关的流产风险评估为1%。

孕中期唐氏筛查结果在产前诊断中的应用价值研究徐红;徐立闽;刘亚男【摘要】目的探讨孕中期唐氏筛查成果运用到产前诊断内的成效.方法抽取2015年1月～2015年12月来本院就诊的孕中期妊娠孕产妇2974例,并依据孕产妇的筛查成果分为两组,试验组内1487例即高危险孕产妇,对照组内1487例即低危险孕产妇,并对比探究两组孕产妇经过筛查以后的成果、妊娠结局状况等.结果比较表明,试验组发生不良妊娠结局的概率即2.76％,多于对照组的0.07％,差异具有统计学的意义(P<0.05);试验组不良妊娠结局孕产妇本身的AFP MOM、uE3 MOM数值显著少于正常妊娠孕产妇,β-HCG MOM数值显著大过正常妊娠孕产妇,差异具有统计学的意义(P<0.05).结论孕中期唐氏筛查成果运用到产前诊断内具备极其显著的成效,能够给孕产妇予以胎儿成长发育状况的初始诊断根据.【期刊名称】《当代医学》【年(卷),期】2018(024)007【总页数】3页(P45-47)【关键词】产前诊断;孕中期唐氏筛查结果;价值【作者】徐红;徐立闽;刘亚男【作者单位】潍坊市计划生育指导中心,山东潍坊 261041;潍坊市计划生育指导中心,山东潍坊 261041;潍坊市计划生育指导中心,山东潍坊 261041【正文语种】中文为了提升国内新出生人群本身的质量，降低缺陷婴幼儿出生的概率，对孕产妇实施唐氏筛查就不可或缺。

唐氏筛查即当前极为便利且经济、同时不具备创伤性的一种筛查方法。

对唐氏筛查内的高危险孕产妇深层次予以羊水细胞类染色体核型探究，可以很好地防止缺陷婴幼儿出生[1]。

本研究就探讨并研究了孕中期唐氏筛查成果运用到给2015年1月～2015年12月来本院就诊的2 974例孕中期妊娠孕产妇产前实施诊断内的成效，同时取得了如下成果。

1 资料与方式1.1 临床资料把2015年1月～2015年12月来本院就诊的2974例孕中期妊娠孕产妇根据具备差别的筛查成果分为两组。

《唐氏综合征现有筛查技术的分析及新标志基因的筛选》篇一一、引言唐氏综合征（Down Syndrome，DS）是一种常见的染色体异常疾病，对患儿及其家庭造成严重的身心压力。

因此，准确的筛查和诊断唐氏综合征成为重要的医学课题。

本文旨在分析现有唐氏综合征筛查技术的优劣，并探讨新标志基因的筛选对于唐氏综合征诊断的重要性。

二、唐氏综合征现有筛查技术分析目前，唐氏综合征的筛查主要通过产前筛查和诊断性检测两种方式进行。

产前筛查主要依靠孕妇的血清学检测和超声检查，而诊断性检测则通过羊水穿刺或脐带血穿刺进行染色体核型分析。

1. 血清学检测：血清学检测是通过检测孕妇血液中的特定生化指标，如人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A （PAPP-A）等，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。

该方法具有无创、简便、快速等优点，但准确性受多种因素影响，如孕妇年龄、体重、多胎妊娠等。

2. 超声检查：超声检查可以检测出胎儿的生长发育情况及是否存在结构异常，对于唐氏综合征的筛查具有一定的辅助作用。

然而，超声检查对于早期唐氏综合征的筛查效果有限，且对操作技术要求较高。

3. 染色体核型分析：染色体核型分析是诊断唐氏综合征的金标准，通过羊水穿刺或脐带血穿刺获取胎儿细胞，进行染色体数目和结构的检测。

该方法准确性高，但为侵入性操作，存在一定风险。

三、新标志基因的筛选随着分子生物学技术的发展，越来越多的基因标志物被用于唐氏综合征的筛查和诊断。

新标志基因的筛选对于提高唐氏综合征筛查的准确性和敏感性具有重要意义。

1. 基因突变筛查：通过对唐氏综合征患者及健康人群的基因组进行深度测序，发现与唐氏综合征相关的基因突变位点，为早期诊断和预防提供依据。

2. 表达谱分析：利用基因表达谱技术，研究唐氏综合征患者与健康人群在基因表达水平上的差异，寻找新的诊断标志物。

这些标志物可能包括与神经发育、代谢、免疫等相关的基因。

3. 生物信息学分析：通过生物信息学方法，对已发现的基因突变进行功能预测和相互作用网络分析，进一步了解唐氏综合征的发病机制和致病基因之间的关系。