第一章 绪论
（一）A型选择题
1．遗传病特指
A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病
D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病
2．环境因素诱导发病的单基因病为
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病
D．血友病A E．镰状细胞贫血
3．传染病发病
A．仅受遗传因素控制
B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E．仅受环境因素影响
4．提出分子病概念的学者为
A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner
5．Down综合征是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
6．脆性X综合征是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
7．Leber视神经病是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
8．高血压是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
（二）X型选择题
1．遗传病的特征多表现为
A．家族性 B．先天性 C．传染性
D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率
2．判断是否是遗传病的指标为
A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降
B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化
D．患者家族成员发病率高于一般群体
E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
3．参加人类基因组计划的国家有
A．中国 B．美国 C．加拿大 D．英国 E．法国
生物统计
[填空题]
1某年级甲班、乙班各有男生50人。从两个班各抽取10人测量身高，并求其平均身高。如果甲班的平均身高大于乙班，能否推论甲班所有同学的平均身高大于乙班？为什么？
参考答案：不能。因为，从甲、乙两班分别抽取的10人，测量其身高，得到的分别是甲、乙两班的一个样本。样本的平均身高只是甲、乙两班所有同学平均身高的一个点估计值。即使是按随机化原则进行抽样，由于存在抽样误差，样本均数与总体均数一般很难恰好相等。因此，不能仅凭两个样本均数高低就作出两总体均数熟高熟低的判断，而应通过统计分析，进行统计推断，才能作出判断。
[填空题]
2某地区有10万个7岁发育正常的男孩，为了研究这些7岁发育正常男孩的身高和体重，在该人群中随机抽取200个7岁发育正常的男孩，测量他们的身高和体重，请回答下列问题。该研究中的体重总体均数的意义是什么？
参考答案：体重总体均数的意义是: 10万个7岁发育正常的男孩的平均体重。
[填空题]
3某地区有10万个7岁发育正常的男孩，为了研究这些7岁发育正常男孩的身高和体重，在该人群中随机抽取200个7岁发育正常的男孩，测量他们的身高和体重，请回答下列问题。该研究中的样本是什么？
参考答案：该研究中的样本是：随机抽取的200个7岁发育正常的男孩。
[填空题]
4应用相对数时应注意哪些问题？
参考答案：（1）防止概念混淆 相对数的计算是两部分观察结果的比值，根据这两部分观察结果的特点，就可以判断所计算的相对数属于前述何种指标。
（2）计算相对数时分母不宜过小 样本量较小时以直接报告绝对数为宜。
（3）观察单位数不等的几个相对数，不能直接相加求其平均水平。
（4）相对数间的比较须注意可比性，有时需分组讨论或计算标准化率。
[填空题]
5常用统计图有哪些？分别适用于什么分析目的？
参考答案：
[填空题]
6举例说明频率和频率分布的区别和联系。
参考答案：2005年某医院为了调查肺癌患者接受姑息手术治疗1年后的情况，被调查者150人，分别有30人病情稳定，66人处于进展状态，54人死亡。
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变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。
表现度：指杂合子显性基因表达的程度，是个体概念。
不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。
插入：即一条染色体的片段转移到另一条染色体的中间部位。
单倍体：具有一个染色体组的细胞或有这样的细胞组成的个体成为单倍体（细胞或个体）、以n表示。
单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。
单基因遗传：指某种遗传性状受一对等位基因控制的遗传。
倒位：倒位是一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180度重接，有臂内倒位和臂间倒位两种。
等臂染色体：如果一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同 ，称为等臂染色体。
等位基因：位于一对同源染色体相同位点上的不同形式的基因称为等位基因。
调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。
断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。如人类的结构基因。
多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。
多基因遗传：指某种遗传性状由不同座位的多个基因共同决定的遗传。
多基因遗传：指某种遗传性状由不同座位的多个基因共同决定的遗传。
二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体称为而倍体（细胞或个体），以2n表示。
二价体：减数分裂前期I偶线期同源染色体联会形成二价体。至粗线期光镜下可见二价体由四条染色单体构成称四分体。
翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。
非整倍体：细胞中的染色体数目是在2n的基础上增加或减少一条或几条染色体，形成非整倍体。
非姊妹染色体：减数分裂前期I四分体中，同源染色体的染色单体之间互称为非姐妹染色体。
分离定律：成对的遗传因子（等位基因）在杂合状态下，独立存在，互不影响，在生殖细胞形成时彼此分离，分别进入不同的配子中去。
名解：
1.基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来来说，是22条常染色体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA)
2.割裂基因:真核生物的结构基因的DNA序列是由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，这种由编码和非编码序列间隔排列的基因称为断裂基因。
3.外显子: 结构基因中直接编码蛋白质的氨基酸顺序的DNA序列。
4.内含子：指在RNA加工中，被剪切去除的序列，不编码蛋白质
6.启动子：位于基因转录起始点上游10~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相
互作用的核苷酸序列。包括一些DNA序列元件。
7.增强子：位于转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。
8.终止信号：又称终止子，是由反向重复序列及特定的AATAAA序列所组成。终止信号为一反向重复顺序，又称回文序列，是存在于单链上的互补序列，其转录形成的RNA可自身碱基配对，形成“发卡结构”，从而使转录终止。5’AATAAA3’同时又是附加多聚腺苷酸(PolyA)的信号。
9.拟基因：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为假基因,又称为拟基因。
10.基因表达：指DNA信息通过转录和翻译转化为蛋白质信息的过程。
11.剪切信号：真核生物基因RNA加工的剪接发生在内含子5’末端与上一个外显子交界的GU处和内含子3’末端与下一个外显子交界的AG处，GU-AG法则为剪切信号。
12.静态突变：指生物各世代中以相对稳定频率发生的基因突变，能使这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递，可分为点突变和片断突变。
13.动态突变：传递中不断发生变化的突变，如三联体核苷酸数目的变化，一般是由于不等交换所致。当重复序列数达到一定数值时，可导致疾病发生。
14.同义突变：尽管碱基序列发生了改变，但并不改变其所编码的氨
基酸，这类突变称为同义突变。
