胎儿骨骼和四肢产前诊断共31页

什么是产前诊断？产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。

包括遗传咨询、超声诊断、细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断等。

通过筛查诊断，可以查出大多数最常见的染色体病和发现大多数胎儿体表及内脏严重的结构畸形，进而避免严重出生缺陷的出生，如：开放性神经管缺陷、单腔心、腹裂等。

从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，产前诊断适合一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验，以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。

产前诊断应遵从筛查在先，诊断在后的原则。

产前诊断的对象是哪些？年龄≥35岁的高龄孕妇；有习惯性流产、死胎史；妊娠早期有胎儿致畸因素接触史；羊水过多；有分娩染色体异常儿史；夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者；有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史；有先天性代谢异常患儿分娩史；夫妇之一是X连锁遗传病患者或致病基因携带者，或有X连锁遗传病家族史。

产前诊断的主要方法有三种：一是应用B超进行大排畸检查胎儿外形；二是通过测定母血中的某些指标间接诊断胎儿的某些代谢性疾病；三是直接采取胎儿血、羊水和组织检查疾病。

为大家重点介绍大排畸检查首先，为大家纠正一个误区，很多人认为三维、四维彩超就是大排畸检查，这种观点是错误的。

目前排查胎儿畸形主要的诊断，仍由二维超声完成，二维超声虽不是立体成像但分辨率更高，因而对胎儿畸形的判断能力要远远高于三维和四维，二维图像是判断胎儿发育情况的基本依据，最终的检查结论也是二维图像推导而来。

三维彩超、四维彩超的图像是后期生成的，并不是说观察到的图像就是三维、四维的，而是仍然用普通彩超观察，然后通过仪器中的转换软件将观察到的平面图像转成三维、四维的立体图像，让不懂得B超图像的父母也能看出宝宝模样,有协助补充的功效。

2023产前诊断•引言•产前诊断的适用范围与类型•产前诊断技术•产前诊断的时机与流程•产前诊断的优缺点•产前诊断的案例分享与讨论•总结与展望目录01引言医学技术的不断发展人们对优生优育的关注度提高国家政策对出生缺陷的重视课程背景产前诊断是指在胎儿出生前，医生通过一系列检查手段对胎儿是否存在先天性缺陷或遗传疾病进行诊断。

产前诊断对于提高人口素质、减少出生缺陷、优化生育具有重要意义。

产前诊断的定义与重要性产前诊断的历史与发展011960年代初，医生开始尝试通过羊水穿刺来检测胎儿染色体异常，标志着产前诊断的开始。

02随着医学技术的不断进步，产前诊断的方法和技术不断完善，检测范围也不断扩大，使得产前诊断在减少出生缺陷、提高人口质量方面发挥了重要作用。

03目前，产前诊断已成为临床医学中的一个重要分支学科，为广大家庭提供了专业、科学的孕育指导。

02产前诊断的适用范围与类型定义高龄孕妇一般指35岁及以上的女性，由于年龄的增长，染色体异常的风险增高。

产前诊断目的对高龄孕妇进行产前诊断，可以预测是否存在染色体异常，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，以便采取针对性治疗和生育建议。

高龄孕妇定义既往生育过异常胎儿指的是之前生育过智力低下、身体畸形等异常胎儿的孕妇。

产前诊断目的对既往生育过异常胎儿的孕妇进行产前诊断，可以预测是否存在染色体异常或其他遗传疾病，以便采取针对性治疗和生育建议。

既往生育过异常胎儿家族中有遗传疾病史指的是孕妇家族中存在遗传性疾病史，如智力低下、先天性心脏病、神经纤维瘤病等。

定义对家族中有遗传疾病史的孕妇进行产前诊断，可以检测胎儿是否携带家族中的遗传疾病基因，以便采取针对性治疗和生育建议。

产前诊断目的家族中有遗传疾病史定义既往生育过异常胎儿史指的是孕妇之前生育过异常胎儿，如脑积水、脊柱裂等。

产前诊断目的对既往生育过异常胎儿史的孕妇进行产前诊断，可以检测胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病，以便采取针对性治疗和生育建议。

骨骼发育不良孕妇产前评估和分娩专家共识要点解读（全文）骨骼发育不良是一类影响骨和软骨组成和结构的遗传性疾病，具有多样性和共性，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小头颅和四肢畸形脊柱异常等。

如患有骨骼发育不良的妇女妊娠，则可能增加围产期发病率和死亡率，而该类患者妊娠没有相应指南，因此，为了改善妊娠和新生儿结局，由骨骼发育不良管理协会( Skeletal Dysplasia Management Consortium) 组织13名国际专家，制定了骨骼发育不良孕妇产前评估和分娩的专家共识，该共识提供了最低限度的治疗标准，以减少围产期并发症风险，并改善骨骼发育不良孕妇妊娠的结局现针对该共识要点进行解读。

1 患有骨骼发育不良妇女的妊娠和分娩1.1 建议对患有骨骼发育不良或可能妊娠骨骼发育不良胎儿的妇女和伴侣进行孕前遗传咨询。

解读：多数骨骼发育不良是基因突变引起，少数与环境多系统综合征或染色体异常有关。

孕前进行遗传咨询的目的是分析后代患病的风险，了解可能的预后和发生后可能进行的干预遗传咨询应考虑以下几方面：家族史妊娠史并正确诊断妇女骨骼发育不良的情况。

1.2 建议对患有骨骼发育不良的妇女进行孕前医学评估，评估其身体条件是否影响怀孕分娩和麻醉。

解读：骨骼发育不良有各种类型，如大关节和脊柱早期退化性疾病脊柱侧弯椎管狭窄耻骨发育不全等，这些都有不同的骨骼肌肉特征。

孕前医学评估需要评估的内容包括：一般健康状况［包括血压体质量指数( BMI) 葡萄糖耐受］，多器官系统的评估( 呼吸系统心肺功能神经系统肌肉骨骼系统) ，骨盆出口评估。

在孕前需做骨盆出口的X线检查。

综合评估后可以提前预判最佳分娩方式和麻醉方式。

1.3 患有骨骼发育不良的孕妇孕期体质量增长不能采用常规指导方案。

解读：目前孕期体质量增长常用的标准是2009年美国医学研究所( IOM) 制定的标准，它按照孕前BMI指导孕期体质量增长范围，但该指南没有考虑身高低于150cm的这类特殊人群孕妇。

临床胎儿肌骨及肢体畸形产前超声诊断胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形，单一畸形较少见,且畸形种类及受累部位较多，形成原因复杂。

骨发育不良或骨软骨发育不良，常表现为全身性骨骼或软骨发育异常，而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现为多个畸形同时存在。

由于超声常规测量股骨长度，因此对于严重短肢畸形产前超声漏诊率少，但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关节以下畸形，产前漏诊较常见。

采用连续顺序追踪超声检测法检测胎儿四肢，可以最大可能提高肢体畸形检出率。

连续顺序追踪超声检测法，具体方法是对胎儿每一肢体沿其长轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末端，判断肢体及其内的长骨是否缺如及其长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等，同时要进行短轴切面的追踪扫查。

每一肢体分为3个节段，即上肢分为上臂及其内的肱骨、前臂及其内的尺桡骨、手掌与手指，下肢分为大腿及其内的股骨、小腿及其内的胫腓骨、足与趾，超声扫查时对每一肢体的每个节段从近段至远段按顺序逐一连续追踪检查。

检测上肢首先显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90°后显示肱骨长轴切面，测量其长度，沿着上肢的自然伸展方向追踪尺骨、桡骨纵切面，特别注意前臂尺骨、桡骨的显示与辨认，最好在显示前臂后横切扫查前臂确认是否有尺骨、桡骨。

然后，探头继续向前臂末端扫查并显示手腕、手掌及掌骨、指骨，并观察手的姿势及与前臂的位置关系。

检测下肢与检测上肢相似，首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫骨、腓骨长轴切面，并横切扫查注意胫骨、腓骨的显示与辨认，再将探头转向小腿行纵向扫查，并移至足底，观察足的形态、趾骨数目及足与小腿的位置关系。

如发现手、足姿势异常，应注意探查手或足的周围有无子宫壁、胎盘或胎体的压迫，且至少观察手、足运动2次以上，如果异常姿势不随胎儿肢体包括手、足的运动而改变，且多次扫查均显示同样的声像特征，此时才能对胎儿手、足姿势异常作出诊断。