地中海贫血调查报告及其分析PPT课件

▪ 广西平均每１００人里有１８－２０人携带
有地中海贫血病的基因...今年(注：2000年)１
－１０月，计生部门在南宁市组织了４７２
４例新婚夫妇在婚前做地中海贫血遗传基因
的检查，结果发现有７００多例携带遗传基
因，比例达２０．７４％。
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关于地中海贫血的建议
▪ 专家针对此病的建议：
▪ 地中海贫血是遗传性疾病，开展人群普查和遗传 咨询，作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带
若 夫 妇 只 有 一 方 是 地中海贫血基 因
携 带 者 ,每 次 怀 孕 ,他 们 的 子 女 有
50%机 会 因 遗 传 而 成 为 地 中海贫血
基因携带者
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有关机理分析之三
若 夫 妇 二 人 都 是 地中海 贫血 基 因 携
带 者 ,每 次 怀 孕 他 们 的 孩 子 会 有 25%
的 机 会 是 “正 常 ”,50%的 机 会 成 为
▪ 2、地中海贫血发病表现：是一种自幼开始的慢性 进行性贫血，患者常常呆滞面容，肝脾肿大，血象 呈小细胞低色素性贫血。患儿1岁后发育不良。常 间歇低热。
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有关机理分析之一
若 夫 妇 两 人 都 不 是 地 中海贫血基 因 携 带 者 ,他 们 的 下 一 代 将 不 会 有这种基因
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有关机理分析之二
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地中海贫血发病率
▪ 据WHO报告，约有一亿以上的人携带该疾病 的突变基因。在我国则多见于南方各省，尤在 广东、广西、福建、云南、贵州、四川 等省 最为常见。
▪ 发病率高达2 %左右。
▪ 据有关资料统计广东省民众大约有4%为 α型 地中海基因携带者，2%为β型地中海基因携 带者，此病为单一基因自体隐性遗传病
者之间联姻，对于预防本病有重要意义。采用基
因分析法开展产前诊断，避免胎儿水肿征的发生 和重型β地中海贫血患者出生，是目前预防本病 行之有效的方法。
▪ 我们的建议：
▪ 鉴于遗传病危害之大，应从小开始增强对遗传病
的认识,，加强对偏远山区、少数民族关于近亲结
婚的危害性的宣传，积极提倡婚前基因检查，进
行优生优育，确保下一代健康成长
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调查备注
▪ 由于只是依靠从网上搜查，会 出现缺乏详细的数据显示，及 实际的人群调查状况，应在以 后研究性学习活动中得以继续 学习
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地中海贫血基因携带率
25 20 15 10
5 2.18 0
四川
15
广东
20.7
广西
8.5 香港
香港 广西 广东 四川
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相关资料
▪ 黎族是海南独有的少数民族，由于其居住特 有地理位置等因素的影响，地中海贫血的发 生率惊人之高，β－地中海贫血发病率高达 16.3％，α－地中海贫血也占5.1％，这严重 影响了该民族的健康。
地 中海贫血 基 因 携 带 者 ,而 有 25%的 机
会 患上重 型 地中海贫血
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有关课题照片之一
▪ 地中海贫血患者血液中，红细胞有异样的表现：
正常
地中海贫血携 重型地中海
带者
贫血
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课题成果之二
3、镰状细胞贫血和地中海贫血一样吗？
答案是否定的。但镰状细胞贫血也是一Байду номын сангаас 常染色体不完全显性遗传的疾病。本病患 者红细胞中含有异常血红蛋白（镰状细胞 贫血患者的血红蛋白HbS)，在缺氧条件下， 血红蛋白聚合成细长结晶，是红细胞变成 镰刀状。它可引起毛细血管阻塞，导致临 床上出现溶血性贫血和血栓形成。本病症 状：（1）贫血、网织红细胞增多 （2）腹 痛、骨关节痛 （3）脾早期肿大 （4）镰 化试验阳性 等等
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调查成员
▪ 参与同学：
▪ 资料收集：陈晓君、李婉文、陈永航
▪ 数据统计：张玲玲、 胡彦沁、邓银超
▪
范兆昆、莫栩荣、陈耀钢、
▪ 指导老师：任彩绵
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课题调查过程
▪ 采用网上搜查的方法
▪ 1、准备工作：搜查有关资料 ▪ 2、对数据进行统计分析
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课题成果之一
▪ 1、什么是地中海贫血：遗传方式为常染色体不完 全显性遗传（β型地中海贫血）或常染色体显性遗 传（α型地中海贫血）。β型贫血多见，是β链合成 减少、HbA2，HbF均增高。α型较少见，是由于α 链合成受抑制造成。本病是由于血红蛋白肽链合成 量异常而发生的血红蛋白病。
课题名称
地中海贫血 调查报告 及其分析
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课题前言
▪ 在选择课题过程中，我们在网上接触 到一些关于地中海贫血遗传病个案的 资料，什么是地中海贫血?它有哪些症 状?在书上找不到相关资料的情况下， 我们开始着手在网上收集这方面的资 料，希望从中得到一些有关遗传病的 认识。
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课题调查目的
▪希望通过地中海贫血资料 的搜集，加深我们对遗传 病的一些了解，加强同学 间的合作意识，锻炼我们 的学习主动性