淀粉样变性PPT课件

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入院诊断： 1.气促、水肿查音：心肌病？缩窄性心包炎？ 2.心律失常：心房纤颤 3.高血压病3级 很高危组 4.双侧胸腔积液
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入院后完善相关检查
高敏肌钙蛋白17.14pg/ml ，BNP 2951.0pg/ml； 肝功能：白蛋白32.1g/l，余项正常； 甲功三项：FT3、FT4正常，促甲状腺素 5.70uIU/ml； 结核相关：PPD皮试、结核全套、T-SPOT阴性、痰 找抗酸杆菌阴性（2次） 免疫相关：血尿本周氏蛋白、血蛋白电泳、免疫球蛋 白正常 血常规、凝血常规、尿常规、大便常规、电解质、血 脂、空腹血糖、C12正常。
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入院心电图：心房颤动，肢导联QRS低电压
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心脏B超：提示左室射血分数（LVEF）为58，双房增大，左室 壁增厚，斑点样回声增强，各瓣膜冗长稍增厚，回声增强，考 虑心肌淀粉样变可能大；主动脉（轻度）、二尖瓣（中度）、 三尖瓣（中-重度）返流；肺动脉稍宽，肺动脉瓣返流（轻 度）；心包积液（中量）；左室舒张功能减退。
病例报告：心肌淀粉样变 性
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基本资料
性别：女 年龄：72岁 住址：长沙市长沙县星沙 入院日期：2017.2.7
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主诉
反复胸闷气促4年，加重伴双下肢水肿1年
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现病史
患者自诉4年起在走路急时出现心前区闷胀感，有憋气、气促，无胸 痛、大汗淋漓、恶心、呕吐、头晕、晕厥，安静休息十来分钟可自行缓 解，后反复发作，诱因、性质及缓解同前，于湘雅医院就诊，诊断为 “多浆膜腔积液：结核可能性大、冠心病 缺血性心肌病 心脏扩大 心房 颤动 心功能Ⅲ级”，予四联诊断性抗结核治疗1月及“阿司匹林、曲美 他嗪、地高辛”等药物治疗后，患者自觉症状稍好转。近一年来，患者 自觉胸闷较前加重，稍活动既可出现胸闷气促，夜间需端坐呼吸，伴双 下肢水肿、全身乏力，无胸痛，患者多次入住外院，诊断为“冠心病 缺 血性心肌病 心脏扩大 心房颤动 心功能Ⅲ级、缩窄性心包炎：结核可能 性大”，予利尿、护心及四联抗结核治疗1月后，患者自觉症状仍未明 显好转，遂于我院门诊就诊，门诊以“胸闷、气促查因”收住我科住院 治疗。患者自此次起病以来，食欲、睡眠、精神欠佳，大小便正常，体 重减轻10kg。

2002;294:309-14
临床分类
• 原发性淀粉样变性 • 家族性(遗传性)淀粉样变性 • 老年性淀粉样变性 • 继发性(反应性)淀粉样变性
原发性淀粉样变性
• 免疫球蛋白型淀粉样变
• 特征性的临床表现有:舌肥大及眶周淤瘫(轻微外伤引 起的烷熊眼)，可见于10-15%的原发性淀粉样变患者。 肝脏明显肿大或体重减轻是胃肠道受累的表现，为预 后不佳的征象。系统性淀粉样变虽可累及肾脏却无高 血压表现;累及并损伤自主神经系统，可出现体位性 低血压，约见于40%的患者，其中的15%可发生休息时 低血压(收缩压<100mmHg);淀粉样变诱发的肾上腺功 能减低或甲状腺功能低下是否也为导致低血压的原因 尚不清楚。反复出现胸腔积液可能是由于胸膜淀粉样 变所致，常伴随心脏淀粉样变出现。指甲营养不良， 皋丸肿大或声音嘶哑见于5-10%的患者
• Merlini G, Westermark P .J Intern Med 2004;2 55:1 59-178
病理生理
• 淀粉样物质的聚集及沉积使组织结构紊乱而导致器官功能障碍
• 局部细胞毒素以及与局部受体的相互作用也损伤脏器的功能
• 近来对某些类型的淀粉样变性的研究发现与自由基损伤机制有 关，来自淀粉样变性患者的轻链蛋白能够改变心肌细胞培养基 中的细胞氧化还原状态
刚果红染色偏振光下呈现苹果 绿色的双折射
心电图
• 低电压 • 假性心肌梗塞改变 • 心律失常：心房颤动较为常见，也可出
现束支传导阻滞及房室传导阻滞，可出 现复杂的室性心律失常
超声心动图
• 左室腔可正常或减小，心室壁明显增厚，伴 心肌呈强回声的粗颗粒状，这也是心脏淀粉 样变性的特征性表现
• 骨髓、腹部脂肪、小腿神经、骨骼肌、胃肠 道及心内膜为可用的活检部位，应根据患者 的临床表现选择。

心肌活检
心肌活检是诊断心肌淀粉样变的金标准，可 通过病理学检查发现淀粉样物质沉积。
鉴别诊断
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病以心肌肥厚为主要 特征，超声心动图可观察到室间
隔和左心室壁增厚。
限制型心肌病
限制型心肌病以心内膜增厚、心室 腔缩小为特征，超声心动图可观察 到心腔缩小、心室壁僵硬等表现。
扩张型心肌病
扩张型心肌病以心腔扩大、心肌收 缩力下降为特征，超声心动图可观 察到心腔扩大、心室壁变薄等表现 。
康复治疗
包括物理治疗、运动康复 等，帮助患者逐步恢复心 肺功能和日常生活能力。
药物治疗
针对心肌淀粉样变的特效药
这些药物通常是通过抑制淀粉样蛋白的生成或促进其清除来发挥 作用。
免疫调节药物
用于调节免疫系统，减少对心肌组织的进一步损伤。
心血管药物
用于改善心脏功能、降低血压和心率ຫໍສະໝຸດ 缓解心绞痛等症状。预防措施
诊断标准
心电图异常或超声心 动图发现心肌肥厚、 室间隔增厚、心腔缩 小等表现。
心肌活检病理学检查 发现淀粉样物质沉积 。
心脏磁共振成像（ MRI）显示心肌淀粉 样变性。
04 心肌淀粉样变的 治疗与预防
治疗方式
药物治疗
通过使用针对心肌淀粉样 变的特定药物，减轻症状 、改善心脏功能。
手术治疗
在某些情况下，如果药物 治疗无效或病情严重，可 能需要进行手术治疗，如 心脏移植等。
闭不全。
颈静脉怒张
由于右心衰竭，颈静脉 怒张和肝肿大等体征可
能出现。
并发症
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心力衰竭
心肌淀粉样变最终可能导致心 力衰竭，表现为呼吸困难、乏
力、液体潴留等症状。

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Hale Waihona Puke 发病机制淀粉样变发生在有过量抗原刺激时，或免疫系 统有某种成分发生恶变时。淀粉样蛋白通过毛细 血管时，部分沉积于血管壁，其余则弥散到组织 间隙，蓄积于细胞外，在局部引起组织增生、肥 大、萎缩等变化，造成组织损伤和功能障碍。在 组织损伤的病理生理过程中，各种细胞因子、生 长因子及有关炎症介质可能起着不同程度的作用
刚果红染色(+)
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Congo red stain
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病理改变（三）
免疫荧光检查： IgG、IgA、IgM、C3、C1q可呈阳性，但无特
殊诊断价值 抗AA、抗κ 或λ 、抗β 2微球蛋白抗血清与其相
应的淀粉样蛋白反应呈阳性，具有诊断和鉴别意 义 常规（-）或背景染色，
抗轻链蛋白(,)阳性，以阳性率高
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诊断
淀粉样变的临床表现缺乏特异性，有下列情况时，应考虑 肾脏淀粉样变的可能：
①既往健康40岁以上的患者新近发生蛋白尿或肾病综合征， 尤其是同时出现其他器官受累时 ②慢性感染性疾病或类风湿性关节炎的患者发生蛋白尿或 肾病综合征 ③多发性骨髓瘤或其他恶性肿瘤患者发生大量蛋白尿
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淀粉样变的诊断包括： ①淀粉样变的定性 ②原发病 ③淀粉样物质的类型 ④重要脏器受累程度 ⑤并发症
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肾淀粉样变药物治疗
化学治疗药物： 马法兰（melphalan）和强的松 秋水仙碱
作用： 减少蛋白尿、改善症状、稳定肾功能
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其他治疗
1995年Van Buren 报道
大剂量马法兰治疗随后骨髓移植或干细胞治疗。 有1个病人化疗失败，接受骨髓移植后 临床症状缓解，最后证实肝、脾淀粉样物减少