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骨软骨瘤病情说明指导书一、骨软骨瘤概述骨软骨瘤（osteochondioma）又名骨软骨性外生骨疣，是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有腔。
多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨线闭合后，其生长也停止。
英文名称：osteochondioma。
其它名称：骨软骨性外生骨疣、骨膜瘤。
相关中医疾病：骨疣、外生骨疣。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：运动系统疾病。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：无结论。
发病部位：全身。
常见症状：疼痛、肿胀。
主要病因：单发性骨软骨瘤确切发病原因尚不清楚，多发性骨软骨瘤发病与遗传有关。
检查项目：体格检查、X线、超声、CT。
重要提醒：多发性骨软骨瘤存在恶变可能，患者一定要注意遵医嘱定期随访。
临床分类：根据病变数量可将骨软骨瘤分为单发性和多发性两种。
1、单发性骨软骨瘤单发性骨软骨瘤又叫外生骨疣，是临床常见骨肿瘤之一。
长管状骨，特别是股骨（30%）、肱骨（20%）、胫骨（17%），是最常发病的部位。
而某些长管状骨如桡、尺骨则不常见。
下肢发病多于上肢，其比例均为2：1。
长管状骨典型发病部位是在干骺端，很少发生在骨干或骨骺。
2、多发性骨软骨瘤多发性骨软骨瘤又叫骨软骨瘤病、遗传性多发性骨软骨瘤。
接近80%的患者有阳性家族史，好发于肩胛骨、髂骨、肋骨处，具有恶变倾向。
二、骨软骨瘤的发病特点三、骨软骨瘤的病因病因总述：骨软骨瘤的病因至今尚未完全清楚。
对于单发性骨软骨瘤，有些人认为是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。
对于多发性骨软骨瘤，多认为与遗传有关，约80%的多发性骨软骨瘤有Ext基因突变，现已发现三个致病基因位点，分别为Ext1、Ext2、Ext3，Ext1、Ext2都是肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质作为糖基转移酶和催化生物合成的硫酸乙酰肝素。
Ext1和Ex2突变已确认可导致多发性骨软骨瘤。
WHO2020骨肿瘤分类介绍自人类医学研究以来，骨肿瘤一直是一个备受关注的领域。
随着科技和医学的不断发展，对骨肿瘤的分类也在不断完善和更新。
在2020年，世界卫生组织（WHO）提出了一套更新的骨肿瘤分类，旨在更准确地描述和诊断骨肿瘤的各个亚型。
一、概述骨肿瘤是一类发生在骨组织中的肿瘤，它可以来源于骨骼本身的组织，也可以是骨骼周围的软组织扩展到骨内。
对骨肿瘤的准确分类是为了更好地了解其发病机制、提供精准的治疗方案以及预测病情发展。
在此背景下，WHO于2020年发布了最新的骨肿瘤分类。
二、WHO 2020骨肿瘤分类体系新的骨肿瘤分类体系将骨肿瘤分为两大类别：骨肿瘤原发性和骨肿瘤继发性。
1. 骨肿瘤原发性（Primary Bone Tumors）原发性骨肿瘤是起源于骨骼组织的肿瘤，通常为良性病变。
根据组织学和细胞学特征，这些肿瘤可以进一步分为多个亚型，如下所示：1.1. 骨肿瘤软骨成分（Bone Tumors with Cartilage Component）这类骨肿瘤以其明显的软骨成分而闻名。
包括良性的骨软骨瘤、软骨粘液样瘤以及恶性的软骨肉瘤。
1.2. 骨肿瘤成骨成分（Bone Tumors with Osteoid Component）该类别的骨肿瘤以其成骨性表现而著名。
其中包括骨纤维异常增生、成骨样软骨肉瘤、骨囊肿样骨肉瘤等。
1.3. 骨肿瘤透明细胞变异（Bone Tumors with Osteoclast-Rich Component）髓样肉瘤、透明细胞骨巨细胞瘤和漏斗状细胞巨细胞瘤等均属于这一类别。
1.4. 骨肿瘤小圆细胞成分（Bone Tumors with Small Round Cell Component）此类别的骨肿瘤主要是由小圆细胞所构成，包括了骨神经外胶质素肉瘤、骨原始神经外胶质瘤、骨肉瘤等。
1.5. 成骨细胞瘤及其他骨肿瘤（Osteoblastic Tumors and Other Bone Tumors）此类别包括了成骨细胞瘤、恶性骨肿瘤、畸形性成骨瘤等多种类型。
骨软骨瘤病理特点骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，其病理特点主要包括以下几个方面。
1. 组织学特点：骨软骨瘤的组织学特点是由软骨细胞和胶原纤维组成的良性肿瘤。
在镜下观察中，可以见到肿瘤细胞有明显的异型性，细胞核呈现不规则形状，大小不一。
细胞质呈现淡染，细胞分裂活跃。
2. 纤维带和软骨母细胞：骨软骨瘤的病理特点之一是纤维带和软骨母细胞的形成。
纤维带是由纤维组织构成的，其形成是肿瘤的早期特征，常出现在肿瘤的边缘部分。
软骨母细胞是软骨细胞的前体细胞，主要存在于肿瘤的中央部分。
3. 骨膜下生长：骨软骨瘤的病理特点之一是骨膜下生长。
骨软骨瘤通常从骨膜下生长，形成骨膜下结节状肿块。
肿块一般呈圆形或卵圆形，边界清晰，与正常骨组织分界明确。
4. 钙化和骨化：骨软骨瘤的病理特点之一是钙化和骨化。
在肿瘤内部，可以观察到不同程度的钙化和骨化现象。
钙化和骨化程度的不同会影响肿瘤的形态和密度，有时还可以在X线片上显示出明显的钙化点或骨化带。
5. 低度恶性转变：尽管骨软骨瘤是一种良性肿瘤，但少数病例可能发生低度恶性转变。
低度恶性转变的特点是肿瘤细胞的异型性和增殖能力增强，继发肿瘤组织出现骨破坏、浸润和转移。
扩展描述：骨软骨瘤是一种常见的骨肿瘤，多见于青少年和年轻成人，好发于长骨的骨骺或骨干部位。
骨软骨瘤的病理特点可以通过组织学特点、纤维带和软骨母细胞、骨膜下生长、钙化和骨化以及低度恶性转变等方面来描述。
在组织学特点方面，骨软骨瘤的肿瘤细胞呈现明显的异型性，细胞质染色淡，细胞核不规则，大小不一。
纤维带和软骨母细胞的形成是骨软骨瘤的一个重要特点，纤维带常出现在肿瘤的边缘部分，而软骨母细胞则存在于肿瘤的中央部分。
骨软骨瘤通常从骨膜下生长，形成骨膜下结节状肿块。
这些肿块形状规则，边界清晰，与正常骨组织分界明确。
在肿瘤内部，可以观察到不同程度的钙化和骨化现象。
这些钙化和骨化的程度差异会影响肿瘤的形态和密度，在X线片上可以显示出明显的钙化点或骨化带。
发生在肋骨上的15种肿瘤1、骨软骨瘤:骨软骨瘤就是最常见的骨肿瘤,具有典型的影像表现, X 线呈向外突出的菜花状骨性突起,其内有不规则透光区,以广基地与母骨相连,瘤内骨松质与骨皮质均与母骨相延续,瘤体边缘可见硬化边。
2、骨巨细胞瘤:根据ＷＨＯ(２００２版)分类标准,分为骨巨细胞瘤及骨巨细胞瘤中恶性肿瘤,分别为ＷＨＯⅠ级与Ⅲ级,本组病例经病理证实,瘤细胞无异型性,因此本文将此病例归为良性骨肿瘤。
骨巨细胞瘤以２０～４０岁多见,好发于长骨干骺端,发生于肋骨者较为少见。
由于本病的好发部位及较典型Ｘ线表现,绝大多数病例单纯行Ｘ线平片检查不难得出诊断,但发生于肋骨的病例,单纯依靠Ｘ线平片部分病例诊断较为困难,甚至误诊为肺内或胸壁的占位,若有怀疑的病灶,需行ＣＴ检查协助诊断。
ＣＴ病灶为膨胀性骨质破坏,骨皮质变薄并不规则间断,其内见多发条状,可见致密的骨性间隔。
3、、软骨瘤就是较常见的良性骨肿瘤,最常见的发病部位为手足的短管状骨,其次为四肢长骨,肋骨虽有报道,但数量不多。
软骨瘤容易恶变为软骨肉瘤,在单发病变中,恶变主要发生在长骨与扁平骨内,短管状骨内几乎不发生恶变。
发生于肋骨的病变,主要表现为略有膨胀的骨质破坏,边界多清晰并有硬化边,病灶内部可见絮状软骨组织或点状、斑片状钙化影,符合一般软骨瘤的影像表现。
4、骨母细胞瘤在习惯上将其分为良性与恶性(侵袭性)两类,本组病理显示瘤细胞分化良好,未见核分裂象,为良性骨母细胞瘤,而ＷＨＯ(２００２版)已将侵袭性骨母细胞瘤一项删除。
骨母细胞瘤好发于椎体附件,其次为四肢长管状骨,肋骨发病者极少见,至今在国内仅见２例报道。
典型表现为膨胀性骨质破坏,皮质变薄甚至断裂,肿瘤内部可见骨化或钙化影,周围可形成环形薄壳样钙化。
5、骨髓瘤又称浆细胞瘤,就是起源于骨髓网织细胞的恶性肿瘤,多发者占绝大多数,单发较少见。
本病好发于富含红骨髓的部位,如脊柱、骨盆、胸骨等,确诊依靠骨髓活检。
溶骨型髓腔内见不规则溶骨性破坏、边界不清晰,可见层状骨膜增生及出现Codman 骨膜三角;成骨型以瘤骨形成表现为主。
骨软骨瘤病理特点
骨软骨瘤是一种罕见的良性骨肿瘤，通常发生在长骨的干骺端，如股骨、胫骨、肱骨等。
其病理特点主要表现为肿瘤组织内有软骨样物质和成骨组织，同时伴有不同程度的细胞异型性和核分裂象。
骨软骨瘤的病理学特点主要包括以下几个方面：
1.软骨样物质：骨软骨瘤的肿瘤组织内含有大量的软骨样物质，这些物质由软骨细胞分泌而成，具有软骨的结构和功能。
2.成骨组织：骨软骨瘤的肿瘤组织内还含有成骨组织，这些组织由成骨细胞分泌而成，具有骨的结构和功能。
3.细胞异型性：骨软骨瘤的肿瘤细胞具有不同程度的异型性，即细胞形态和大小不规则，与正常细胞相比存在明显的差异。
4.核分裂象：骨软骨瘤的肿瘤细胞中存在核分裂象，即细胞核分裂的现象，这是肿瘤细胞增殖的表现。
在骨软骨瘤的病理学特点中，软骨样物质和成骨组织是其最为显著的特点，这也是骨软骨瘤与其他骨肿瘤的区别之一。
此外，细胞异型性和核分裂象也是骨软骨瘤的重要病理学特点，这些特点可以帮助医生进行骨软骨瘤的诊断和治疗。
在扩展下描述方面，骨软骨瘤的病理学特点可以进一步解释其发病机制和临床表现。
例如，软骨样物质和成骨组织的存在可以导致骨
软骨瘤的生长速度较慢，但也会使其形成坚硬的肿块，从而引起疼痛和运动障碍。
细胞异型性和核分裂象的存在则提示骨软骨瘤具有一定的恶性潜能，需要及时进行治疗。
因此，对于骨软骨瘤的病理学特点的深入了解，可以帮助医生更好地诊断和治疗这种疾病，提高患者的治疗效果和生存率。
骨软骨瘤病理特点简介骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，多见于儿童和青少年。
该肿瘤通常位于骨骺或长骨的骨干部位，如髂骨、股骨、胫骨等。
本文将详细探讨骨软骨瘤的病理特点，以帮助读者更好地了解该疾病。
病理特点骨软骨瘤的病理特点主要包括以下几个方面：1. 组织学特点骨软骨瘤的病理学特征是典型软骨和成骨组织的混合物。
在镜下观察，可以看到充满软骨样基质和成骨母质的细胞。
细胞有多种类型，主要有软骨细胞和成骨母细胞。
软骨细胞常以星形或细胞突出物形状出现，核分布均匀，边缘清晰。
成骨母细胞则呈多边形或梭形，核染色深染，有较多的碱性磷酸酶活性。
2. 低至中度细胞增生骨软骨瘤的细胞增生程度通常为低至中度。
在组织学切片中，可以观察到大量的细胞，细胞排列紧密，但并无异型性。
细胞内分泌活跃，可见到阿尔伯格染色阳性颗粒。
3. 乳头状结构和粘液性变在骨软骨瘤的组织学切片中，常可见到乳头状结构和粘液性变。
乳头状结构是指软骨样基质从病变表面向病变内部延伸，形成诸多乳头状突起。
而粘液性变则是指细胞内产生过多的粘液质，使细胞间隙增宽。
4. 骨样成分的分化程度骨软骨瘤中的骨样成分通常较为成熟，可以观察到完全形成的成骨小梁和成骨小岛。
成骨小梁由骨细胞和骨基质构成，呈纤维状排列，与正常骨组织相似。
成骨小岛则仅由少量骨细胞和骨基质组成，大小较小。
5. 基因突变研究发现，骨软骨瘤与一种特定的基因突变相关，即Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3)基因的突变。
这一基因突变会导致细胞增殖和分化异常，从而促进骨软骨瘤的发生和发展。
结论骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，其病理特点主要包括典型软骨和成骨组织的混合物、低至中度细胞增生、乳头状结构和粘液性变、骨样成分的分化程度以及与FGFR3基因的突变相关。
了解骨软骨瘤的病理特点对于正确诊断和治疗该疾病具有重要意义。
参考文献1.Bertoni F, Bacchini P, Hogendoorn PC. Chondrosarcoma. In: FletcherCD, Unni KK, Mertens F, editors. Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone. Lyon: IARC Press, 2002:247-51.2.Hogendoorn PC, Athanasou N, Bielack S, et al. Bone sarcomas: ESMOClinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 2010;21 Suppl 5:v204-13.3.Swedish Bone Tumor Registry. Available online:4.Tarpey PS, Behjati S, Cooke SL, et al. Frequent mutation of themajor cartilage collagen gene COL2A1 in chondrosarcoma. Nat Genet 2013;45:923-6.5.Yang XR, Ng D, Alcorta DA, et al. TGF-beta signaling and itstargeting for cancer treatment. Am J Cancer Res 2015;5:3-30.。
【干货】临床影像病例图-软骨肉瘤（Chondrosarcoma）影像诊断关键点：1、起源于软骨组织的恶性骨肿瘤；2、典型表现：大的溶骨性病变伴内皮质的扇形、环状弧形或爆米花钙化，老年人疼痛肿胀；3、继发性软骨肉瘤最常见，起源于软骨瘤或骨软骨瘤；4、多发性内生软骨瘤如Ollier病和Mafucci综合征的患者，都存在风险；5、基于单独的影像学发现，低级别肿瘤通常不能与软骨瘤区分；6、高级别肿瘤可能表现为侵袭性不明确的病变，并延伸到软组织中。
在平片上，与软骨瘤的鉴别诊断可能很困难。
如果存在以下一个或多个特征，可以考虑软骨肉瘤而不是软骨瘤：1、老年患者2、长骨位置3、尺寸 > 5 cm4、骨扫描摄取5、MRI上骨内膜扇形病变6、皮质受累7、动态对比增强系列的早期增强这3个案例的平片鉴别诊断均是内生软骨瘤。
额外的MR成像和骨显像可或多或少地有助于诊断软骨肉瘤。
一个巨大的颅底软骨肉瘤软骨肉瘤延伸到鼻腔、鼻旁腔和眼眶。
CT显示了肿瘤产生的不规则钙化。
Gd后的T1加权图像显示典型的间隔和结节增强。
胫骨近端骨干的软骨肉瘤肿瘤通过近端部分的细微钙化识别。
远端边界没有明确定义。
注意内侧的骨内膜扇形，这是软骨肉瘤的标志。
MR更好地定义了病变的扩展，还显示了骨内膜扇形。
胫骨近端部分钙化的软骨样肿瘤基于成像结果，不能区分软骨瘤或低级别的软骨肉瘤。
在冠状T1加权MR上，可以看到典型的软骨形态。
没有骨内膜扇形的证据，继续骨扫描和动态MR。
低度软骨肉瘤：骨显像（左）和快速动态对比增强MR（右）同一患者的骨显像病灶中的摄取增加，这种增加的软骨样肿瘤摄取有利于诊断低度（I级）软骨肉瘤。
具有减影的快速动态对比增强MR图像显示早期和渐进增强，这也有利于I级软骨肉瘤的诊断。
胫骨近端骨干中有钙化病变在矢状T1加权CE图像上。
具有低SI的钙化存在于近端部分中。
在MR上，乍看之下病变远远超过平片上的怀疑。
在第二次检查时，您会注意到放射线图像上肿瘤的细微内膜扇形。
