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产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)A 1B 2C 3D 41.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动2.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日3.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征4.中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周5.中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+66.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿C 先天性缺陷和痴呆儿D 先天性缺陷和无脑儿7.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。
A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷8.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）A 血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄9.产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
关于印发《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》相关配套文件的通知各地级以上市卫生局、各有关单位：《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》已于2006年5月印发，2006年9月1日起将正式实施。
为做好配套实施，我厅组织制定了《地中海贫血产前诊断技术规范》、《产科超声检查技术指南（试行）》、《产前咨询技术指南（试行）》、《产前诊断技术服务伦理指导原则》等4个相关配套文件。
现印发给你们，请遵照执行。
附件：1.地中海贫血产前诊断技术规范2.产科超声检查技术指南（试行）3.产前咨询技术指南（试行）4.产前诊断技术服务伦理指导原则二○○六年八月八日附件1地中海贫血产前诊断技术规范地中海贫血(以下简称地贫)是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我省发病率最高的人类单基因遗传病之一。
为规范我省地贫产前诊断技术的应用，特制定本技术规范。
一、地贫产前筛查（一）基本要求。
1、开展地贫产前筛查技术服务的医疗保健机构（以下简称产前筛查机构）应符合《广东省开展产前筛查技术服务的基本条件》；2、地贫产前筛查机构应与具有产前诊断技术服务资质的医疗保健机构（以下简称产前诊断机构）建立工作联系，并纳入产前诊断质量控制体系。
产前诊断机构应对产前筛查机构进行技术指导和质量管理。
（二）技术规范。
1、地贫产前初筛。
在地贫高发地区，凡未做过地贫筛查的孕妇应建议其进行地贫筛查。
地贫的初步筛查应推广使用血液红细胞指数(MCV,MCH)等适宜技术。
对红细胞指数下降的，应书面建议进一步做地贫产前筛查，并按规定转诊。
不具备红细胞指数检查条件的医疗保健机构，应书面建议当事人到有条件的医疗保健机构进行该项目检查，或采用其他方法进行筛查。
2、地贫产前筛查。
对产前检查和血液红细胞指数初筛发现的地贫可疑孕妇，应采用血红蛋白（Hb）电泳技术或/和高效液相色谱(HPLC)技术作进一步筛查，对检测结果为HbA2降低或临界值的，则再作血清铁测定。
产前筛查及产前诊断介绍产前筛查及产前诊断是孕妇在怀孕期间进行的重要检查，旨在检测胎儿是否存在某些遗传性疾病或先天性异常。
这一过程有助于提供准确的诊断和治疗方案，同时也有助于帮助家庭做出重要的决策。
产前筛查产前筛查是通过一系列检查来评估胎儿是否存在某些遗传性疾病或先天性异常的风险。
产前筛查通常包括以下几个方面的检查：1. 实验室检查产前筛查的第一步是进行一系列实验室检查，包括血液检查和尿液检查。
这些检查可用于检测孕妇体内是否存在某些遗传疾病的标志物，如唐氏综合征等。
2. 超声波检查超声波检查是产前筛查的重要手段之一。
通过超声波检查可以观察胎儿的解剖结构和器官发育情况，并发现一些常见的胎儿异常。
3. 羊水穿刺羊水穿刺是一种通过抽取羊水来进行胎儿基因检测的方法。
这种方法通常在怀孕16到20周时进行。
通过羊水中的细胞检测，可以确定胎儿是否患有某些先天性异常。
4. 绒毛活检绒毛活检是通过取出绒毛组织进行基因检测。
这种方法可以在怀孕早期进行，通常在怀孕8到12周时进行。
绒毛活检可以提供更早的诊断结果，但也带来一定的风险。
产前诊断产前诊断是通过检测胎儿的遗传物质来确定胎儿是否患有某些疾病或异常。
产前诊断通常包括以下几个常见的方法：1. 羊水细胞遗传学分析羊水细胞遗传学分析是通过对羊水中的细胞进行遗传学检查，来确定胎儿是否患有某些遗传疾病或异常。
这种方法通常在怀孕16到20周时进行。
2. 绒毛组织遗传学分析绒毛组织遗传学分析是通过对绒毛组织进行遗传学检查，来确定胎儿是否患有某些遗传疾病或异常。
这种方法可以在怀孕早期进行，通常在怀孕8到12周时进行。
3. 胎儿基因组测序胎儿基因组测序是一种新兴的产前诊断方法，通过对胎儿的基因组进行全面测序，可以检测出胎儿是否存在各种遗传变异。
这种方法可以提供更准确的诊断结果，但目前在临床应用中还比较有限。
结论产前筛查及产前诊断在孕妇的整个孕期中扮演着重要的角色，能够帮助家庭做出合适的决策，提供准确的诊断结果，为胎儿的健康发育提供保障。
产前筛查相关工作制度目录产前门诊工作制度 (2)产前咨询门诊工作制度 (2)高危妊娠门诊工作制度 (2)遗传咨询门诊工作制度 (3)生化免疫室工作制度 (3)产前筛查工作人员岗位职责 (4)产前诊断工作人员岗位职责 (4)遗传咨询医师岗位职责 (5)超声诊断医师岗位职责 (5)产前筛查检验人员工作职责 (6)产前筛查人员行为准则 (6)遗传咨询技术规范 (7)21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范 (8)超声产前诊断技术规范 (11)胎儿染色体核型分析技术规范 (11)生化免疫实验室管理规范 (14)产前筛查标本采集与保存制度 (15)产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 (16)产前筛查病案管理制度 (17)产前筛查报告发放制度 (17)产前筛查知情同意制度 (17)新生儿出生缺陷监测制度 (18)产前筛查疑难病例会诊制度 (18)产前筛查疑难病例转诊制度 (18)产前筛查跟踪随访制度 (19)中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图 (20)产前门诊工作制度1、医务人员应遵守医德规范，仪表端庄，衣帽整齐，坚守岗位，佩带标识。
2、热情接待，态度和蔼，周到服务，廉洁行医，树立良好的医务人员形象。
3.接诊室内清洁卫生，设备仪器摆放整齐。
定期紫外线消毒。
4. 按照产科门诊工作常规进行服务，严格执行首诊负责制。
帮助孕妇孕早期建卡建册，规范填写保健卡及手册、门诊登记册及处方等，认真详细检查、核对。
5.积极宣传孕期妇女的生理、心理及社会特点，尽可能解除她们精神和心理上的负担；积极宣传优生优育，母乳喂养等有关科学知识。
6.严格操作规程，检查应认真，动作要轻柔，操作要规范；对疑难问题，应请上级医师协助诊断和处理，认真规范地书写病历。
7.做好高危妊娠的筛查、追踪与管理，按期进行高危评分。
对高危孕妇在保健卡(病历)上作特殊标记. 部门医院之间要相互协作，互通情报。
8.筛查出的高危妊娠应转入“高危妊娠门诊”诊治。
产前筛查技术规范及质量控制一、产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时咨询，宣传产前筛查的意义同意筛查不同意筛查告知目前筛查的先天性疾病书面告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果孕妇知情选择并签字定期常规产前检查孕14-20周抽血双联筛查必要时B超核定孕周风险率低高风险率或高危孕妇二、产前筛查门诊工作程序1. 目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。
2. 范围：产前筛查检测项目。
3. 程序：①在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。
②母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。
③向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询问并准确填写下列数据：i.出生日期（公历）ii.体重iii.末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值iv.是否吸烟v.是否双胞胎或多胞胎vi.是否胰岛素依赖型糖尿病vii.是否有异常妊娠viii.联系方法④标本采集见相关程序文件。
⑤筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。
唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；18－三体筛查采用1/350为临界值。
筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。
⑥筛查结果的处理：i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕妇进行产前诊断。
ii.筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。
⑦经过产前筛查的孕妇都进行随访。
⑧下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断：i.产前筛查高风险的孕妇ii.35岁以上的高龄孕妇iii.有反复流产史的孕妇iv.曾生育过染色体异常儿的孕妇v.夫妇一方为染色体异常的孕妇⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查：i.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限ii.股骨短iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿iv.肾盂积水、肾脏畸形v.脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽vi.唇、腭裂，尤其伴有其他异常者vii.单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出viii.先天性心脏病、心内强回声光斑ix.多发畸形三、产前筛查患者知情同意制度1、产前咨询医师应向孕妇解释唐氏综合征的基本知识，包括疾病发生率、患儿情况以及孕妇高危因素等。
产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次?A 一B 二C 三D 五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A 医生B 孕妇C 医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A 1B 2C 3D 47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
