产前筛查及产前诊断工作流程

2023年度出生缺陷产前筛查与诊断工作情况汇报全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：随着社会的发展和科技的进步，人们对于生育过程中的风险和健康问题越来越重视。

产前筛查与诊断工作是指通过一系列检查和测试，对胎儿的健康状况进行评估和预测，以及早期发现和诊断可能存在的缺陷和异常，为孕妇提供更加全面的医疗保健服务，保障胎儿的健康。

本文将对2023年度出生缺陷产前筛查与诊断工作的情况进行综合汇报，包括工作内容、工作流程、工作成果等方面，以便对现阶段的工作进行总结和反思，为未来的工作提供参考和建议。

一、工作内容产前筛查与诊断工作主要包括胎儿基因检测、超声检查、羊水穿刺等多种方法和技术。

这些检查和测试旨在早期发现和诊断胎儿可能存在的遗传缺陷、心脏畸形、神经管缺陷等问题，为孕妇提供有效的保健指导和风险管理。

在2023年度，各地医疗机构和科研单位积极开展相关工作，加强产前筛查与诊断服务，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。

二、工作流程在2023年度，产前筛查与诊断工作主要按照以下流程进行：1. 孕妇接受产前检查和咨询，了解可能存在的风险和健康问题；2. 孕妇进行胎儿基因检测、超声检查等相关检查；3. 医疗机构根据检查结果进行分析和评估，指导孕妇进行进一步检查或治疗；4. 针对有缺陷和异常的胎儿，医疗机构提供相关治疗和服务，帮助孕妇顺利生育。

以上流程是产前筛查与诊断工作的基本内容，通过科学的流程和规范的操作，可以提高工作效率和预防误诊漏诊的风险。

三、工作成果未来展望随着医疗技术的不断进步和社会需求的增加，产前筛查与诊断工作将会变得更加重要和复杂。

为了提高工作效率和保障胎儿的健康，我们需要不断加强相关技术和人才培训，推动产前筛查与诊断工作向更加科学和规范的方向发展。

产前筛查与诊断工作是一项重要的医疗工作，对于保障孕妇和胎儿的健康具有重要意义。

通过不懈努力和持续改进，我们相信未来的产前筛查与诊断工作将会取得更加显著的成绩，为人类的健康事业做出更大的贡献。

产前筛查质量掌握规范【1 】一.产前筛查门诊工作程序1. 目标：包管产前筛查工作规范有序地开展.2. 规模：产前筛查检测项目.3. 程序：①在妊妇进行孕期检讨时,实时懂得孕产妇的小我史.既往史.孕产史和家族史,同时向其宣扬产前筛查预防遗传病的主要性,并指点妊妇若何介入产前筛查.②母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）.中孕期（14～20＋6周）进行,但因为母血清产前筛查的局限性,一般可建议妊妇在孕12～14周.孕20～22周及孕32周阁下各进行一次具体的B超检讨,以消除各期可发明的先天畸形.③向妊妇解释其具有知情赞成权,待其赞成介入产前筛查后,门诊医师应具体讯问并精确填写下列数据：i.出诞辰期（公历）ii.体重iii.末次月经日期（公历）.月经周期.B超检讨时光测定的CRL或BPD值iv.是否抽烟v.是否双胞胎或多胞胎vi.是否胰岛素依附型糖尿病vii.是否有平常怀胎viii.接洽办法④标本收集见产前筛查试验操纵通例.⑤筛查成果剖析：在对各个指标进行盘算剖析之后,风险率以1/n的方法来暗示,意味着出生某一患儿消失1/n的可能性.唐氏分解征筛查采取1/275为临界值;18－三体筛查采取1/350为临界值.筛查成果分为高风险和低风险,与临床磨练上的阳性和阴性成果有差别.⑥筛查成果的处理：i.筛查高风险的妊妇暗示其生唐氏分解征儿的可能性较高,但不是确诊,建议该妊妇进行产前诊断.ii.筛查低风险的妊妇暗示其生唐氏分解征儿的可能性较小,但不克不及完整消除生唐氏分解征儿的可能性,可以持续怀胎.⑦经由产前筛查的妊妇都进行随访.⑧下列情形的妊妇建议行染色体病产前诊断：i.产前筛查高风险的妊妇ii.35岁以上的高龄妊妇iii.有反复流产史的妊妇iv.曾生育过染色体平常儿的妊妇v.伉俪一方为染色体平常的妊妇⑨ B超发明胎儿下列情形建议妊妇做胎儿染色体检讨：i.羊水过多,尤其伴随胎儿宫内发展受限ii.股骨短iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤.胎儿水肿iv.肾盂积水.肾脏畸形v.脑积水或侧脑室扩展.脑脉络丛囊肿.后颅窝增宽vi.唇.腭裂,尤其伴随其他平常者vii.单脐动脉.脐带囊性包块.脐膨出viii.先本性心脏病.心内强反响光斑ix.多发畸形二.产前筛查质量掌握治理1、应向35岁以下妊妇推举产前筛查.2、产前筛查必须按照知情选择.妊妇自愿的原则,医务人员事先需告诉妊妇或其家眷产前筛查的性质和目标以及与诊断性检讨比拟筛查的局限性.妊妇和/或家眷签订知情赞成书.医疗单位不得以强迫手腕请求妊妇进行产前筛查.3、产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续诊断负责.4、按期评估筛查后果.5、建议将如下筛查指标作为高风险指标,进行胎儿核型剖析：（1）妊妇年纪≥35岁;（2）Freeβ-hCG值≤0.25 MoM;（3）AFP值≤0.4MoM;（4）唐氏风险≥1/275（5）18三体风险≥1/3506、AFP值≥2.5 MoM建议超声检讨消除NTD.7.唐氏筛查高危切割值应与临床大夫通例以年纪为独一唐氏儿风险指标行产前细胞遗传学诊断人群的切割值相一致.8、筛查陈述经副高以上职称的具有从事产前诊断资历的专业人员复核后,才干签发.9.熟习试验室陈述的产前咨询大夫,对筛查成果进行解释.10.所有筛查妊妇应起首肯定年纪.孕周等的精确性,以防止因年纪.孕周错误影响筛查成果.对血清标记物MoM值平常者,应进行反复检测,以消除检测误差.（所有筛查高危的妊妇须要起首对血清进行反复检测,以削减检测进程中的误差.如仍为高危进行超声检讨查对孕周,以消除因为孕周错误所致的高危成果.）11.超声查对孕周应以双顶径作为指标.12.试验室陈述在B 超校订孕周后假阳性率应在5%阁下.13.筛查成果的原始数据和血清标本必须保管一年以上,血清标本须保管-70℃,以备复查.三.筛查后高危人群的处理原则1. 应实时将筛查成果通知妊妇和/或家眷,并由产前咨询人员向他们解释成果,并提出进一步检讨和诊断的建议.2. 对筛查成果疑惑神经管缺点（NTD）的妊妇建议进行超声检讨.对唐氏儿高风险的妊妇建议行胎儿细胞遗传学检讨.在患者知情赞成的基本上签订知情赞成书.3. 对唐氏儿高风险的妊妇胎儿细胞遗传学检讨率应≥80%;如未进行胎儿核型剖析,则在出生后尽可能进行脐血染色体核型检讨;高风险妊妇随访率应达到100%.4. 对筛查出的高危病例,在未作出明白诊断前,不得随便为妊妇做终止怀胎的处理.5. 对所有筛查对象进行跟踪不雅察,直至临蓐（随访率≥95%）,并将怀胎终局如实记载.流产者应尽量争夺获取组织标本行细胞遗传学诊断.四.筛查材料和样本的收集.保管.输送技巧规范1、人员请求：筛查工作必须由经由专门培训的有天资的人员承担.2、产前筛查需按知情赞成.妊妇自愿的原则医务人员告诉妊妇或其家眷产前筛查的性质.目标以及与诊断性检讨比拟筛查的局限性,妊妇和/或家眷签订知情赞成书后方可进行筛查操纵.3、筛查妊妇材料登记请求所有介入产前筛查妊妇材料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清晰.4、应用独一编码编码请求精确.清晰,每位妊妇应用独一编码,请求复读给妊妇听.5、编码操纵者固定,做到“三查七对”操纵时三查：即查编码.查离心管.查血清管.6、血样登记表与本身七对：即对姓名.对年纪.对编码.对末次月经.对B超孕周.对地址.对通信德律风.7、血清管编码的书写请求编号请求笔迹清晰,精确无误.8、血样的处理请求全血于室温放置2小时待血液完整凝聚后再进行离心,分别血清时要细心,防止溶血现象,分别出的血清用一次性吸管转入血清管中,血清管盖须拧紧,防止血清漏出,标本如能在7天内检测完毕,则置2~8℃保管;如检测时光超出7天,则置-20℃冰箱保管.9.筛查时孕周盘算尽可能按B超孕龄,如不克不及取得B超孕龄,则按末次月经推算;但如遇妊妇月经不规矩或末次月经记不清晰,则必须进行B超孕龄测量,孕龄测量需精确到天数,早孕期同一以头臀长为准,中孕期同一以双顶径孕周为准.五.质量掌握治理划定1.产前筛查质量治理是产前筛查技巧的包管,各项质量掌握按照各专业划定进行.2.制订质量掌握措施分别以下列专业进行：临床科.影像科.试验室和信息治理的科.3.各专业依据本专业的工作内容,制订具体的.切实可行的质量掌握系统和措施,并交医务部存案.4.每一个专业应设质量掌握监视人员,按期进行质量检讨,并写出书面陈述志,报专业负责人.专业负责人签订看法后报医务部.5.设置专门的质量掌握机构,由专人负责中间的质量掌握.6.质量掌握机构应每月对各专业的质量进行检讨和评价,并写出书面陈述会,报医务部.7.各专业在接到质量掌握台机构的整改看法后,应实时提出成天改措施并报质量掌握机构.8.产前筛查质量评价纳入对各专业进行考察的指标.。

产前筛查、诊断⼯作制度产前筛查相关⼯作制度⽬录产前门诊⼯作制度 (2)产前咨询门诊⼯作制度 (2)⾼危妊娠门诊⼯作制度 (2)遗传咨询门诊⼯作制度 (3)⽣化免疫室⼯作制度 (3)产前筛查⼯作⼈员岗位职责 (4)产前诊断⼯作⼈员岗位职责 (4)遗传咨询医师岗位职责 (5)超声诊断医师岗位职责 (5)产前筛查检验⼈员⼯作职责 (6)产前筛查⼈员⾏为准则 (6)遗传咨询技术规范 (7)21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范 (8)超声产前诊断技术规范 (11)胎⼉染⾊体核型分析技术规范 (11)⽣化免疫实验室管理规范 (14)产前筛查标本采集与保存制度 (15)产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 (16)产前筛查病案管理制度 (17)产前筛查报告发放制度 (17)产前筛查知情同意制度 (17)新⽣⼉出⽣缺陷监测制度 (18)产前筛查疑难病例会诊制度 (18)产前筛查疑难病例转诊制度 (18)产前筛查跟踪随访制度 (19)中孕期孕妇⾎清学产前筛查及产前诊断⼯作流程图 (20)产前门诊⼯作制度1、医务⼈员应遵守医德规范，仪表端庄，⾐帽整齐，坚守岗位，佩带标识。

2、热情接待，态度和蔼，周到服务，廉洁⾏医，树⽴良好的医务⼈员形象。

3.接诊室内清洁卫⽣，设备仪器摆放整齐。

定期紫外线消毒。

4. 按照产科门诊⼯作常规进⾏服务，严格执⾏⾸诊负责制。

帮助孕妇孕早期建卡建册，规范填写保健卡及⼿册、门诊登记册及处⽅等，认真详细检查、核对。

5.积极宣传孕期妇⼥的⽣理、⼼理及社会特点，尽可能解除她们精神和⼼理上的负担；积极宣传优⽣优育，母乳喂养等有关科学知识。

6.严格操作规程，检查应认真，动作要轻柔，操作要规范；对疑难问题，应请上级医师协助诊断和处理，认真规范地书写病历。

7.做好⾼危妊娠的筛查、追踪与管理，按期进⾏⾼危评分。

对⾼危孕妇在保健卡(病历)上作特殊标记. 部门医院之间要相互协作，互通情报。

8.筛查出的⾼危妊娠应转⼊“⾼危妊娠门诊”诊治。

产前筛查相关制度产前筛查是指通过一系列检查和测试，对孕妇进行胎儿异常筛查的过程。

为了保障孕妇和胎儿的健康，相关部门制定了一系列免费产前筛查相关工作制度。

其中，产前筛查诊疗技术规范、产前超声检查规范以及生化免疫实验室管理规范等，规定了产前筛查的具体操作流程和标准，确保筛查结果的准确性和可靠性。

产前筛查工作人员岗位职责、产前诊断工作人员岗位职责、遗传咨询医师岗位职责以及超声诊断医师岗位职责等，明确了各个工作人员的职责和任务，保证了产前筛查工作的有序进行。

此外，产前筛查检验人员工作职责和产前筛查人员行为准则，也对产前筛查工作的细节和操作规范进行了规定。

产前门诊工作制度、产前咨询门诊工作制度、高危妊娠门诊工作制度以及遗传咨询门诊工作制度等，为孕妇提供了全方位的服务保障。

产前筛查质量控制管理、考核、评价制度、产前筛查标本采集与保存制度、产前筛查报告发放制度、产前筛查病案管理制度、产前筛查跟踪随访制度、产前筛查知情同意制度、患者知情同意制度以及产前筛查疑难病例会诊制度和转诊制度等，从各个方面保障了产前筛查工作的质量和效果。

最后，产前筛查结果统计、汇总、上报制度和新生儿产前筛查档案建立与管理制度，也为产前筛查工作提供了必要的数据支持和档案管理。

此外，消毒隔离制度和控制院内感染制度，也为孕妇和胎儿的健康提供了必要的保障。

新生儿出生缺陷监测制度、卫生材料管理制度、仪器设备保管制度和药品管理制度是医疗机构必须遵守的规定。

产前筛查诊疗技术规范的核心在于让所有进行产前检查的孕妇都有机会接受产前筛查，并根据医学原则处理需要进一步作产前诊断的病例。

具体措施包括：1.对所有孕妇进行宣传，让她们了解产前筛查的意义和目的，以便进行知情选择。

2.建议小于35岁的孕妇在15-20周进行产前筛查，而大于35岁的孕妇和高位孕妇则应进行细胞遗传学检查。

3.对要进行产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集和问诊。

这包括询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病、是否为多胎妊娠、是否吸烟以及异常妊娠史等。

产前诊断与筛查技术管理办法实施细则第一章总则第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。

第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。

产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。

第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。

第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。

医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。

第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。

第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。

省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。

第二章机构设置第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。

第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。

省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。

省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。

产前筛查采血点门诊流程1、采血点必须建立产前筛查的宣传告知制度，对所有孕妇进行产前筛查的宣传和告知，每一位孕妇均应当签署《产前筛查告知书》。

告知书一式两份，上下两联孕妇和采血点各保存一份。

告知书的内容由签署协议的产前诊断机构或产前筛查机构提供样本。

（请自行下载，编号）3、在孕15-20+6周采血点具有资质的妇产科临床医生应当对同意进行产前筛查的孕妇进行知情告知。

医务人员应事先告知孕妇产前筛查的性质和目的，与产前诊断相比的局限性。

在孕妇完全知情并理解产前筛查的意义后，自愿签署产前筛查知情同意书并到检验科有资质的检验人员处抽血；不同意进行产前筛查的孕妇则按照相关规范，进行常规围产保健服务。

知情同意书的样本由与之签署协议的产前诊断机构或产前筛查机构提供样本。

4、以下情况应当直接进行相关产前诊断1）预产期年龄等于或大于35周岁所有孕妇；2）生育过染色体异常胎儿的孕妇；3）夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者；4）产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；5）孕妇为X连锁遗传病基因携带者；6）生育过神经管缺陷患儿者，7）以及根据医学遗传学知识分析胎儿可能患有，且目前能够进行产前诊断的一切出生缺陷。

5、临床医师应在产前筛查申请单上准确填写下列资料：孕妇的姓名、身份证号、出生日期（公历），采血日期，孕龄，体重，民族/种族，末次月经日期（公历）、月经周期，孕妇是否吸烟，本次妊娠是否为双胎或多胎，孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病、既往是否有染色体异常或者神经管畸形等异常妊娠史、唐氏综合征家族史，本次妊娠已经做过的产前筛查结果，是否已经做过产前诊断（如绒毛吸取术），孕妇的通信地址和联系电话；记录超声测定的头臀长（早孕期）或双顶径值（中孕期）以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。

6、对所有进行了产前筛查的病例均应进行登记。

登记的内容至少应包括：编号、就诊时间、姓名、年龄、联系电话、身份证号、末次月经时间、就诊时孕周、医学建议、医生签名等。

唐氏征产前筛查腾程孕期胎儿软件操作规程本文档提示医院从孕妇初次到医院抽血筛查直至最后孕妇妊娠结局，孕妇、检验科、产科涉及其它相关部门需要注意的一些步骤、过程以及其他注意事项.各医院可以结合自身流程融入这些步骤.一、孕妇告知书：在孕妇进行唐氏征产前筛查之前，医院有义务告知孕妇“什么是筛查"，“产前筛查是做什么的”“筛查报告的结果和意义”，需要提到存在假阳性和假阴性的可能。

在孕妇知情并签字同意后才能进行筛查。

告知书的内容可以参考另一文档。

通常情况下,孕妇告知书可以和孕妇资料收集同时进行。

需要注意的是孕中期唐氏筛查的最佳时间是孕15 周0 天到18 周0 天，本软件可以筛查的孕周时间是14 周0 天到21 周6 天。

由于唐氏筛查是为随后可能需要的诊断测试服务，而目前很多地方做产前诊断需要排很长时间的队，这很可能耽误后续措施实施的最佳时间.医院可以根据这个情况，适当缩短可以筛查的时间范围，并在孕妇告知书里注明这个原因。

二、孕妇资料收集：知情书经孕妇本人签字后,孕妇还需如实提供一些筛查必须数据,并提供一些筛查相关数据。

筛查必须数据包括：姓名、出生日期、末次月经信息、B 超信息、体重、糖尿病史、人种、吸烟史.相关数据包括夫妇的遗传病史和孕妇的孕产史。

其中筛查必须数据一定要准确录入唐氏软件，如果孕妇在唐筛之前还没有做过B 超，医生可以建议孕妇在唐筛的同时做第一次B 超。

其它一些便于医院统计的数据可以根据需要决定是否录入唐氏软件，包括住院号、门诊号、有效联络方式等，软件可以提供大部分信息导出的文件，可用Excel 打开.另外，为了表明医院尽到告知义务，如果孕妇不原意做唐筛，最好也让她签字“不筛查”，医院也留一份底。

三、检验申请单:医生开具检验申请单，并附上孕妇告知书和孕妇资料。

四、采样：检验科医生根据检验申请单采集孕妇静脉全血样本，并在检验申请单中注明采样日期.采集全血样本不少于5ml。

唐氏筛查的采血无需空腹，同时也不宜吃太刺激油腻的食物。

产前筛查相关工作制度目录产前门诊工作制度 (2)产前咨询门诊工作制度 (2)高危妊娠门诊工作制度 (2)遗传咨询门诊工作制度 (3)生化免疫室工作制度 (3)产前筛查工作人员岗位职责 (4)产前诊断工作人员岗位职责 (4)遗传咨询医师岗位职责 (5)超声诊断医师岗位职责 (5)产前筛查检验人员工作职责 (6)产前筛查人员行为准则 (6)遗传咨询技术规范 (7)21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范 (8)超声产前诊断技术规范 (11)胎儿染色体核型分析技术规范 (11)生化免疫实验室管理规范 (14)产前筛查标本采集与保存制度 (15)产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 (16)产前筛查病案管理制度 (17)产前筛查报告发放制度 (17)产前筛查知情同意制度 (17)新生儿出生缺陷监测制度 (18)产前筛查疑难病例会诊制度 (18)产前筛查疑难病例转诊制度 (18)产前筛查跟踪随访制度 (19)中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图 (20)产前门诊工作制度1、医务人员应遵守医德规范，仪表端庄，衣帽整齐，坚守岗位，佩带标识。

2、热情接待，态度和蔼，周到服务，廉洁行医，树立良好的医务人员形象。

3.接诊室内清洁卫生，设备仪器摆放整齐。

定期紫外线消毒。

4. 按照产科门诊工作常规进行服务，严格执行首诊负责制。

帮助孕妇孕早期建卡建册，规范填写保健卡及手册、门诊登记册及处方等，认真详细检查、核对。

5.积极宣传孕期妇女的生理、心理及社会特点，尽可能解除她们精神和心理上的负担；积极宣传优生优育，母乳喂养等有关科学知识。

6.严格操作规程，检查应认真，动作要轻柔，操作要规范；对疑难问题，应请上级医师协助诊断和处理，认真规范地书写病历。

7.做好高危妊娠的筛查、追踪与管理，按期进行高危评分。

对高危孕妇在保健卡(病历)上作特殊标记. 部门医院之间要相互协作，互通情报。

8.筛查出的高危妊娠应转入“高危妊娠门诊”诊治。