新教材人教版20版生物必修二5.3公开课优质实用课件

具有“父子相传”的特点
实例 抗维生素D佝 偻病 红绿色盲、
血友病
外耳道多毛 症
类型
多基 因遗 传病
染色体 异常遗
传病
遗传特点
①常表现出家族聚集现胎期就引起自然流 产
实例 冠心病、哮喘病、 原发性高血压、 青少年型糖尿病
21三体综合征、 猫叫综合征
第3节 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型 1.概念:由于_遗__传__物__质__改变而引起的人类疾病。
2.特点、类型及实例(连线):
二、调查人群中的遗传病 1.调查遗传病类型:最好选取_群__体__中__发__病__率__较__高__的__单__基__ _因__遗__传__病__,如红绿色盲、白化病等。 2.遗传病发病率计算公式:
提示:不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大,由于非 遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多,如果 只调查老年人,就不符合在人群中随机抽样调查的原则。
2.遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗?为什 么?(科学思维) 提示:不是。遗传病调查时,最好选取群体中发病率较 高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗 传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。
【补偿训练】 某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说 法正确的是 ( ) A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差 越小
C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调 查
【解析】选B。多基因遗传病受环境影响较大,调查结 果易受环境影响,应选择单基因遗传病进行调查,A错误; 调查发病率时,应注意调查的广泛性,B正确;调查该皮 肤病的遗传方式时一般应进行患者家系的分析,而不是 进行随机调查,C错误;调查该皮肤病的发病率时应在人 群中随机调查,D错误。
D.①②④⑥
【解题导引】(1)审清题意:①调查发病率;②调查遗传 方式。 (2)明确关系:①发病率的概念是建立在群体的基础之 上;②当调查个体间有遗传关系(系谱图)时,更容易判 断遗传方式。
【解析】选D。调查研究遗传病的遗传方式,应在患者 家系中调查,③错误;调查并计算遗传病的发病率,应在 人群中随机抽样调查,⑤错误。
【课堂回眸】
分析基因的显隐 性及所在的染色 体类型
2.遗传病的检测与预防: (1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生 和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤:
(4)产前诊断:
【思考·讨论】 1.在调查秃头发病率时,调查小组选择了敬老院老人这 个群体。这样选择合理吗?试解释原因。(科学探究)
(2)生命观念——结构与功能观 上题D项染色体异常遗传病患者的后代是否一定患该遗 传病? 提示:不一定。染色体异常遗传病患者可能产生染色体 正常的配子。
【误区警示】先天性疾病≠遗传病 (1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但 不等于说先天性疾病都是遗传病,如先天性心脏病等。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来,如男性秃
【思考·讨论】 1.若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制,该 遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律?试简要分析。 (科学思维)
提示:遵循分离定律,不遵循自由组合定律。因为等位 基因只要位于同源染色体上,就遵循分离定律。非等位 基因必须位于非同源染色体上,才遵循自由组合定律。 本题中的两对基因位于一对同源染色体上,所以不遵循 自由组合定律。
【素养·探究】——情境迁移 已知人的一种隐性性状由基因h控制,这种性状在男女 性中都有,但不知道控制该性状的基因位于哪种染色体 上(不考虑X、Y同源区段)。
(1)根据以上信息能排除基因h位于Y染色体上吗?(科学 思维) 提示:能。Y染色体只在男性之间传递,根据该隐性性状 也在女性中出现,就可以排除基因h位于Y染色体上。
知识点一 人类遗传病的类型及特点 不同类型人类遗传病的特点和实例:
类型
遗传特点
显 ①男女患病概率相等 性 ②连续遗传
隐 性
①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,往往 隔代遗传
实例 并指、多指、软骨 发育不全
苯丙酮尿症、白化 病、先天性聋哑
类型
显 性
隐 性
伴Y 染色 体遗传
遗传特点 ①女性患者多于男性患者 ②连续遗传 ①男性患者多于女性患者 ②有交叉遗传现象
C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
【解析】选A。通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞遗传物质 进行检查,通常是为了检测胎儿的基因是否发生突变或 染色体是否发生变异。孕妇妊娠初期因细菌感染引起 发热是一种传染性疾病,如果进行检测,只需要从孕妇 血液中抽取血样即可,不需要取胎儿细胞进行检查,A项 错误;其他选项中的情况都可能是遗传物质发生改变引 起的,故B、C、D项都需要进行胎儿细胞检查。
3.医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代 的发病率。 ( × ) 提示:了解家庭病史,不一定能确定遗传方式,更不能直 接计算后代的发病率。
4.产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。 ( × ) 提示:有些先天性疾病不是遗传病,如由于母亲服用药 物不当造成的胎儿发育畸形。
5.基因检测可以精确地诊断病因。 ( √ )
现正常,C项正确。染色体变异不改变基因的种类,只改 变其数量和排列顺序,D项正确。
【素养·探究】——母题追问 (1)科学思维——演绎与推理 上题C项若该患白化病和血友病的孩子父母均正常,其 父母再生一个两病兼患孩子的概率是多少?
提示:母亲的基因型可表示为AaXBXb,父亲的基因型可 表示为AaXBY。这对夫妻再生一个两病兼患孩子的概率 是1/4×1/4=1/16。
顶。二者关系可表示为
。
【素养·迁移】 (2019·海南高考改编)人苯丙酮尿症由常染色体上的 隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列 推测正确的是 世纪金榜导学号( ) A.患者父母不一定均有m B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等 D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿 症的概率为1/2
【素养案例】 为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的 有( ) ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 ②在患者家系中调查研究遗传方式 ③在人群中随机抽样调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查并计算发病率
⑤在患者家系中调查并计算发病率
⑥汇总结果,统计分析
A.①③⑤⑥
B.①②⑤⑥
C.①③④⑥
某种遗传病的发病率

_某__种__遗__传__病__的__患__病__人__数__ 某种遗传病的被调查人数
100%
三、遗传病的检测和预防 判断下列说法的正误: 1.遗传病的检测手段主要包括遗传咨询和产前诊断 等。 ( √ ) 2.遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。 ( × ) 提示:遗传咨询只能对遗传病进行预防,不能治疗。
【解析】选A。多指为显性遗传病,白化病为隐性遗传 病,前者发病率较高,A项错误。多基因遗传病的特点是 容易受环境影响、在群体中发病率高,B项正确。患白 化病且患血友病孩子可能为男孩(设基因型为aaXbY), 其父亲可能是白化病基因携带者(Aa),其血友病基因所 在的X染色体来自母方,故父亲基因型可能为AaXBY,表
C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常 D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排 列顺序改变造成的
【解题导引】 (1)熟记常见遗传病的类型及特点。 (2)理顺逻辑关系: ①C项涉及两种遗传病。这两种病的关系是独立遗传, 可先分析白化病,再分析血友病。
②准确把握两个关系:两种疾病和孩子X染色体的关系, 血友病和孩子性别的关系。
(2)如果亲代表现正常,儿子表现为隐性,那么基因h一 定位于常染色体上吗?(科学思维) 提示:不一定。假如基因h位于常染色体上,亲代为携带 者,儿子可能表现为隐性;假如基因h位于X染色体上,亲 代基因型为XHXh、XHY,儿子也可能表现为隐性。
【素养·迁移】 (2018·江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行 检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进 行细胞检查的是 世纪金榜导学号( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者
2.若有一种单基因隐性遗传病的致病基因位于X、Y染 色体的同源区段,请写出患者的基因型(有关基因用A、 a表示)。(科学思维) 提示:男患者XaYa、女患者XaXa。
【素养案例】 下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是 世纪金榜导学号( ) A.多指比白化病发病率低 B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率 较高
知识点二 遗传病的调查、检测和预防 1.遗传病发病率与遗传方式的调查:
项目
遗传病 发病率
调查对象 及范围
广大人群 随机抽样
注意事项
考虑年龄、性 别等因素,群 体足够大
结果计算及分析
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
项目
遗传 方式
调查对象及 范围
患者家系
注意事项
正常情况与患 病情况
结果计算及分析
【解析】选B。因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病, 患者父母一定含有m,A项错误;苯丙酮尿症为常染色体 隐性遗传病,所以人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概 率相等,B项正确;苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm 或mm,但概率无法确定,C项错误;苯丙酮尿症患者与正 常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定,因为 正常人的基因型无法确定,D项错误。
【补偿训练】 (2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性 遗传病遗传特征的是 ( ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4
【解析】选D。本题主要考查常染色体显性遗传病的遗 传特征。常染色体显性遗传病表现为连续遗传,患者家 系中会出现连续几代都有患者的情况;该病的患病概率 没有性别差异,即男性与女性的患病概率相同;患者至 少有一个致病基因,来自父方或母方,则双亲中至少有 一人为患者;若双亲均为患者,且一方或双方为患病纯 合子,则子代的发病率最大,为1,故D项错误。