胎儿唇腭裂MRI的诊断

孕期常见胎儿畸形的识别与处理孕期是胎儿发育最关键的时期，然而，有时候胎儿的发育并不完美，容易出现一些常见的胎儿畸形。

及早识别和处理这些畸形是非常重要的，能够及时采取相应的措施，提高胎儿的健康和生存率。

本文将详细介绍几种常见的胎儿畸形，以及如何进行识别和处理。

一、唇腭裂唇腭裂是一种常见的胎儿畸形，主要表现为口唇或腭裂的出现。

这种畸形主要由胚胎发育过程中脸部组织的缺陷引起。

唇腭裂的出现可能会对婴儿的哺乳、发音等功能造成影响，因此需要及早识别和处理。

识别：通过产前超声波检查，可以在孕期检查中观察胎儿的脸部结构，发现唇腭裂的情况并及早作出判断。

处理：一旦发现唇腭裂，及时转诊至专科医院，进行手术修复。

手术一般在婴儿出生后的3-6个月进行，通过手术可以有效修复唇腭裂，帮助婴儿恢复正常的口腔结构。

二、神经管缺陷神经管缺陷是一组与神经管发育异常相关的畸形，包括脊柱裂、无脑儿和无脊柱儿等。

这些畸形可能会对婴儿的神经系统发育产生严重影响，造成残疾或者生命危险。

识别：通过孕期产前检查，可以观察胎儿的脊柱和头部结构，检查是否存在神经管缺陷的征象。

处理：如果孕期检查发现胎儿存在神经管缺陷，医生通常会建议进行羊水穿刺等进一步检查，确认诊断。

如果确诊为神经管缺陷，建议进行终止妊娠，以避免婴儿在出生后遭受严重的身体和神经系统损害。

三、心脏畸形心脏畸形是一类胎儿常见的结构异常，包括室间隔缺损、动脉导管未闭等。

这些畸形会对胎儿的心脏功能产生不良影响，可能导致心律失常、呼吸困难等症状。

识别：通过产前超声波检查可以观察胎儿的心脏结构，发现可能存在的心脏畸形。

处理：如果发现胎儿存在心脏畸形，医生会建议定期追踪观察胎儿发育情况，并在婴儿出生后进行心脏专科医生的检查和评估。

对于一些严重的心脏畸形，可能需要在婴儿早期进行手术治疗。

四、四肢畸形四肢畸形是指胎儿的手指、脚趾或者四肢出现结构异常，如缺失、畸形等。

这些畸形可能会影响婴儿的活动能力和自理能力。

胎儿唇腭裂的超声诊断唇、腭裂是颜面部最常见的畸形,它可表现为单纯的唇裂或腭裂，也有二者合并存在，也可伴发别的畸形而出现，本文总结近年来我科超声诊断27例胎儿唇腭裂病例,分析如下：1资料与方法1.1 一般资料本组孕妇年龄24-36岁,胎儿的孕龄18-36周, 27例患者中20例为初产妇, 7例为经产妇, 26例无任何不适, 1例以妊高症就诊,均经引产和分娩证实（图1）。

（图1）1.2方法仪器使用ACUSON Sequoia512彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2-5MHz，行常规多切面规范化扫查。

2结果2.1超声检出情况 27例胎儿唇腭裂超声检出26例，检出率 93.33%，漏诊1例为妊娠36周早破水、羊水过少来检查， 2例合并其它部位畸形，其中1例合并无脑儿，另一例合并露脑畸形、脊柱裂，合并羊水过多4例，均经引产和分娩后证实。

2.2胎儿唇腭裂的声像图表现面部冠状切面扫查，显示鼻与唇的结构，超声可显示一侧或双侧唇裂，一侧唇裂时，超声显示病变处上唇连续回声中断，张口时裂隙明显，鼻偏向病侧，并可见鼻孔与唇裂处相通，当双侧唇裂时，超声显示可见上唇左、右裂开，上唇中央部向前突出并悬挂于两鼻孔之间。

中央性唇裂指上唇中线裂缺，但较少见，这种唇裂缺损范围较大，也常合并无鼻或鼻裂。

单纯性腭裂不易诊断，尤其是不完全性腭裂，唇裂合并腭裂时，往往伴有上牙槽裂开并向上延伸至腭裂，横切面超声显示上唇及上牙槽的裂口，裂口起自唇裂处，向内上向上牙槽延伸至上腭，鼻结构紊乱，鼻尖偏斜，鼻翼不对称，鼻孔显示不清。

3讨论唇裂与/或腭裂的发生是由于胚胎时期因上颌突、鼻突融合障碍以及外侧腭突、正中腭突融合障碍所致。

从胚胎第4一12周，口腔颌面部各突起发育并完成融合，如果此时因某种原因（如遗传、环境、因素或二者相互作用）阻碍了各突起的正常发育和相互连接融合时，就会出现各种不同类型、不同程度的裂畸形。

4诊断与鉴别诊断只要能获得标准的面部冠状切面，唇裂的诊断不难，但腭裂的诊断会有一些困难，唇裂一般不易与其它异常混淆。

唇腭裂CT报告模板
背景
唇腭裂是一种常见的先天性畸形，是口腔颌面部发育不良的结果，通常会影响
口腔、鼻腔及咽喉的发育。

CT检查是唇腭裂的诊断重要手段之一，而制定一个标
准的CT报告模板方便了医生对结果的判断以及治疗方案的制定。

唇腭裂CT报告模板
•一般情况：患者性别、年龄、患侧或双侧裂存在时间、手术史等基本信息。

•术前CT：如果患者已经接受了手术，需要提供术前CT的解读结果。

•骨骼结构：包括上颌骨、下颌骨、腭骨和颞骨等部位的情况，如是否存在骨质缺损、骨质增生等情况。

•软组织情况：包括口腔、鼻腔、喉、咽等部位的软组织情况，如是否存在腭裂、鼻腔分隔及肿物等情况。

•周围组织情况：是否存在咀嚼肌群萎缩、咀嚼肌骨缺损、咽部扁桃体异常增生等情况；
•并发症：例如是否存在齿槽炎，颞下颌关节炎等并发症。

报告解读
•对CT影像进行浏览，确定口腔、鼻腔、颞下颌关节、咽部等部位的结构，以及骨骼畸形、腭裂情况等。

•辨别是否存在其他病变，例如颞下颌关节紊乱或者颌内疝，等待深度诊断。

•根据观察结果和相关病史对病变进行判断，制定后续治疗方案，例如外科手术，口腔正畸等。

结论
唇腭裂是一种常见的先天性畸形，CT检查是唇腭裂的诊断重要手段之一，制
定一个标准的CT报告模板方便了医生对结果的判断以及治疗方案的制定。

如有疑
问请咨询您的医生。

超声产前诊断胎儿唇腭裂的价值分析吕春菊;张玫【期刊名称】《泰山医学院学报》【年(卷),期】2012(033)011【总页数】5页(P812-816)【关键词】产前检查;胎儿;唇腭裂;超声检查【作者】吕春菊;张玫【作者单位】泰山医学院,山东泰安271016;泰山医学院,山东泰安271016【正文语种】中文【中图分类】R814唇腭裂是胎儿最常见的颜面部畸形，属于小器官体表畸形,占先天性畸形的9%～14%[1-3]。

其发生与遗传、环境、母体感染用药及烟酒等因素相关[4]，多合并其他先天性异常。

唇腭裂的发生有种族差异[5]，以美洲印第安人最高，亚洲人种居第二位，普遍认为近年来唇腭裂的发病率增高[5]，Russell KA等[6]在新斯科舍10年(1992～2002)的前瞻性研究指出，患病率没有升高，而是检出率提高了。

主要是由于仪器性能的改善和超声检查者对唇腭裂畸形的认识提高了，但腭裂仍是产前诊断的难点。

Chmait R等[7]指出，21.6%唇腭裂仍为生后检出，医生应该告知孕妇有未检出的风险。

2007年美国超声医学研究所指引建议指南，嘴唇已列入产前检查的评估范围。

如何在胎儿期检测出唇腭裂畸形，提高出生人口质量，更好地做好优生优育工作，在医学科技发达的今天已被提升到相当重要的地位。

国内外学者进行了大量的临床研究与实践，现综述如下。

1 胎儿唇腭裂畸形的分型与二维声像图特征1.1 唇腭裂分型唇腭裂是由于胚胎时期，上颌突与球状突及腭突发育障碍所致。

病理上可分为单侧性、双侧性及中央性；同时根据病变累计的范围分为单纯唇裂、唇裂合并腭裂及单纯腭裂；根据病变的严重程度还可将其分为完全性和不完全性唇腭裂。

CalzolariE等[8]通过对欧洲14个国家患唇腭裂近6000例胎儿的研究表明：36%为唇裂，64%为唇腭裂；唇腭裂中70.8%为单纯唇腭裂，29.2%合并多发先天性异常，以肌肉骨骼、心血管、中枢神经系统异常多见。

专家论坛中孕期胎儿各种唇腭裂的产前超声诊断思维方法李胜利　陈秀兰　文华轩 ＤＯＩ：１０．３８７７／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２-６４４８．２０１３．０４．００２基金项目：２０１１年深圳市科技计划项目（２０１１０１０１３）；国家自然科学基金面上项目（８１２７０７０７）；国家自然科学基金青年基金项目（６１１０１０２６）作者单位：５１８０２８　南医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科 唇腭裂是常见的面部畸形，是较常见的出生缺陷之一，也是口腔颌面部最常见的先天畸形。

中孕期产前超声检查是筛查与诊断胎儿唇腭裂的非常有效的无创诊断方法。

各种类型的唇腭裂在不同切面上有不同特征，认识这些超声特征，对正确诊断胎儿唇腭裂有重要的意义。

本文主要从唇腭裂的胚胎发育、分类、产前超声特征、检查策略、诊断思维方法及临床处理与预后等方面进行阐述。

一、唇腭裂的胚胎发育特点胚胎发育至第４周（胚胎长约６．５ｍｍ时），前肠的前端扩大加深形成５个突起，这５个突起包括额鼻突、双侧上颌突、双侧下颌突。

胚胎发育至第５周时（胚胎长约９ｍｍ），额鼻突伸展至两个上颌突之间，其末端形成３个突起，中间为中鼻突，两侧为侧鼻突。

中鼻突与侧鼻突之间的两个浅凹为鼻凹。

胚胎发育至第６周（胚胎长约１２ｍｍ），在中鼻突的下端形成两个球状突，上颌突不断生长，并向中线延伸，将眶与口腔分开。

胚胎发育至第７周（胚胎长１９ｍｍ），上颌突与侧鼻突联合，形成鼻侧部，两个球状突相连，形成鼻小柱、人中。

上颌突与下颌突相连，形成口角。

下颌突形成下颌骨、乳牙及软组织；此时，中鼻突向后生长，形成初期鼻中隔，并与侧鼻突、上颌突联合，形成原腭。

两侧上颌突的内侧向原始口腔内生长，形成两个侧腭突。

胚胎发育至第８周（胚胎长２８ｍｍ），面部各突起已联合，两侧腭突向水平方向生长，并向前额与鼻中隔接近。

胚胎发育至第９周（胚胎长４０ｍｍ），两个侧腭突在中线联合，其结合的中部留有切牙孔，同时与上方鼻中隔联合，形成完整的硬腭（图１）。

唇腭裂唇腭裂是指不同程度的裂隙位于唇和（或）腭部，包括单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂。

2021年中华医学会发表的胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识中推荐，妊娠20~24周为唇腭裂超声检查的最佳时期。

一、什么是唇腭裂先天性唇裂、腭裂为新生儿常见颌面部畸形，主要是指新生儿在出生时，嘴唇或上腭表现为裂开状态，如上唇分成2瓣或3瓣，同一侧或两侧裂开，唇聘部完全或部分裂开。

虽然近些年来，伴随产前检查手段的不断发展与普及应用，先天性唇腭裂宝宝的出生比例也在逐年下降，但其仍是当前临床上比较多见的一种先天性发育畸形，发病率约为1.3.唇腭裂畸形不仅表现在结构上的缺陷，通常同时出现功能上的障碍，主要表现在进食、听力、语音、牙齿咬合、心理健康、社会适应等方面。

父母是孩子的养育者和陪伴者，了解唇腭裂知识直接影响孩子的治疗效果，关系到孩子的生理、心理健康和社会发展。

二、为什么会出现唇腭裂唇腭裂畸形的病因并不十分清楚，目前认为主要是在胚胎发育的前3个月由环境因素与遗传因素综合作用导致。

母亲孕早期用药（如B受体阻滞剂）或接触毒物对胚胎的发育有很大影响,特别是在胚胎发育的第3~8周,正是器官高度分化发育、形成阶段,对有害物质的致畸作用敏感性最强，极易导致先天性唇腭裂的发生。

在发育过程中如上颌突与球状突未能融合，则形成唇裂。

胚胎第7周时,两个侧腭突开始在中央与中鼻突融合，山颌骨前向后方融合。

如未完全融合，则形成腭裂。

三、唇腭裂的表现和分型唇腭裂畸形分为单纯唇裂、唇腭裂和单纯腭裂，单侧裂多于双侧裂,男女之比为1∙6：I o唇裂以男性多见,腭裂则以女性较多。

据统计50%为联合唇腭裂，30%为单纯腭裂，20%为单纯唇裂，10%为牙槽突裂。

唇裂通常为上唇裂,由于口齿孔前方融合不全所致，分为单侧、双侧和正中裂三型。

根据唇裂的程度分为三度：1度唇裂仅限于唇红部;II度唇裂超过唇红,但未进入鼻孔;I1.1.度唇裂较多见，表现为整个上唇裂开，并通向鼻腔，有时还伴额外牙或缺牙、唇鼻翼软骨裂、切牙骨前突、牙槽突裂及腭裂。

超声诊断胎儿上唇裂及上唇裂伴腭裂畸形发表时间：2010-12-06T10:58:13.403Z 来源：《中外健康文摘》2010年第31期供稿 作者： 孟桂玲[导读] 双侧完全上唇裂伴腭裂1例；单纯腭裂1例。均经引产证实。男婴7例，女婴4例。孟桂玲（山东省菏泽开发区岳程中心卫生院 山东菏泽 274000） 【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2010)31-0217-02

唇腭裂是最常见的颜面部畸形，其发生率在我国统计资料为0.18%，资料表明其中约50%为唇裂合并腭裂，约25%为单纯唇裂，25%为单纯腭裂。在超声诊断中，胎儿鼻唇部显像有一定难度，由于对胎儿的这种畸形探查未列为常规或超声检查技巧等方面的原因，在偏远地区仍常见唇、腭裂胎儿足月分娩，给患者亲属及社会都带来很大负担。随着优生优育观念的进一步提高，迫切要求超声医师产前给予及早、准确的诊断。

本文通过对胎儿唇腭部正常图像及唇腭裂畸形的观察，探讨超声在各型唇腭裂诊断中的应用价值。 1 资料与方法

自2003年1月至今门诊及住院孕妇2378例，妊娠18—42周，年龄17-44岁，使用汕头260C B超仪、迈瑞DC—3彩超仪，探头频率3.5-5.0MHz可变。

孕妇仰卧或侧卧位，常规检查胎儿方位、发育、羊水、胎盘、脐带。然后探查胎儿颜面部，在显示胎儿颅骨双顶径标准切面的基础上，将探头旋转90°。做正中矢状切面，可见胎儿额、鼻、上下唇及下颌的侧面像，再以鼻尖为中心旋转90°作口鼻的冠状切面，显示鼻尖、鼻翼、鼻中膈及其下方的上唇、下唇、下颌。再从鼻尖开始向下作胎儿面部的系列横切面，显示上颌及牙槽突，经口裂横切对声束向头端，身后上方过度探测腭部。重点扫查鼻结构是否对称，上唇弓、牙槽突及上腭有无断裂。当胎头入盆，面部朝向母体后方，过度俯屈或紧贴宫壁时，面部较难显示。嘱孕妇改变体位、排空膀胱或活动15—30min后复查，可提高显示率。 2 结果

胎儿颜面部畸形的超声诊断唇腭裂是最常见的颜面部畸形，其发生率有明显的种族差异，我国最近统计资料为1.8‰。

胎儿唇腭裂的发生率可能更高，因为合并有致死性染色体畸形或其他解剖结构畸形病例未能统计在内(28周以前即流产)。

唇裂系在上唇或下唇处裂开，上唇裂多见，下唇裂罕见。

腭裂则为一侧或双侧原发腭与继发腭之间未融合(原发腭裂或牙槽突裂)或一侧或两侧继发腭与鼻中隔或两侧继发腭之间未融合(单纯硬腭裂或软腭裂)。

(1)单纯唇裂：主要在胎儿颜面部冠状切面和横切面上观察，表现为一侧或双侧上唇连续性中断，中断处为无回声带，无回声带可延伸达鼻孔，引起受累侧鼻孔变形、变扁。

单侧唇裂时，两侧鼻孔不对称常为Ⅲ度唇裂；如果鼻孔两侧对称、鼻孔不变形、唇裂裂口未达鼻孔者则多为Ⅱ度唇裂；仅在唇红部显示中断者为I度唇裂。

I度唇裂因裂口小常漏诊。

经鼻孔矢状切面正常曲线形态失常，在上唇裂裂口处上唇回声消失。

(2)单侧完全唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂：除上述唇裂征象外，上颌骨牙槽突回声连续性中断，正常弧形消失，在裂口中线侧牙槽突常向前突出，而裂口外侧牙槽突则相对后缩，在横切面上可见“错位”征象。

乳牙列在裂口处排列不整齐，乳牙发育可正常，也可伴邻近乳牙发育异常，如乳牙缺如或乳牙增多。

牙槽突裂的裂口处一般在侧切牙与犬牙之间裂开(原发腭与继发腭之间未能正常融合)。

(3)双侧完全唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂：双侧上唇、牙槽突连续性中断，在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块，该强回声浅层为软组织(上唇中部及牙龈)，深层为骨性结构(前颌突)，这一结构称为颌骨前突。

颌骨前突在正中矢状切面最明显。

(4)单纯不完全腭裂(不伴唇裂和牙槽突裂)：在超声图像上难以显示出它的直接征象，由于腭的走向为横向走行，其前方与两侧均有上颌骨牙槽突的遮挡，超声不能穿透骨性牙槽突，在牙槽突的表面几乎产生全反射，其后方为声影，硬腭与软腭正好处于声影区内，因而硬腭与软腭在冠状切面、矢状切面和横切面都难以直接显像，因此，腭裂的裂口亦难以通过这些切面直接显示出来。

45唇腭裂是目前临床胎儿先天性畸形疾病中最常见的一种颜面部畸形，但并不影响患儿生命，多数患儿在出生后仍旧能够存活，但由于患儿唇部畸形，因此，不仅仅只是影响了患儿的外部美观，在日常吸乳或发育时，也可出现一定程度的生活障碍，影响患儿正常发育，因此，对胎儿进行早期的超声检查，作出诊断有着极其重要的临床价值。

随着医疗技术的不断发展，超声诊断技术越来越成熟，可使用在产前超声诊断胎儿唇腭裂中[1]。

一般情况下，胎儿颜面部结构复杂，而超声检查能帮助准确观察胎儿实际情况，并减少漏诊率，帮助临床医师分析胎儿影像学特征[2]。

对此，本次研究针对我院2017年10月—2020年4月以来的4417例胎儿超声检查结果分析，观察胎儿不同的形态特征，分析胎儿单纯唇裂以及唇裂合并腭裂和单纯腭裂的特征，详见下文所示。

1 资料和方法1.1 一般资料选取自2017年10月—2020年4月期间于本院接收的4417例胎儿作为研究对象，其中孕妇年龄19～47岁，平均（28.4±1.2）岁，其中31例胎儿经由超声检查确诊为唇腭裂胎儿，其中9例患者存在家族遗传史，6例患者具有孕早期感染情况，5例患者孕期有化学品接触史，7例患者有服药病史，4例患者与三体综合征相关。

产前超声检查时间为孕22～26周，平均怀孕（23.4±1.2）周，所有孕妇皆知情本次研究，并自愿加入实验；本次研究经由本院医学伦理委员会批准。

1.2 方法所有孕妇皆需进行产前超声检查，使用仪器为：飞利浦Affiniti70彩超仪，探头频率调整至不超过3.5 MHz，按照顺序检查胎儿各部位具体情况，并进行胎儿生物学测量，检查胎儿面部时通常采用冠状面、矢状面、横断面等，观察胎儿上唇、牙槽突及下唇连续性是否完整，观察鼻骨发育情况并测量鼻骨长度，前额是否凸起或后缩；下颌是否短小且后缩并测量下颌骨的长度；观察胎儿双侧眼球是否对称，其内是否存在晶状体、晶状体回声是否混浊。

2 结果2.1 分析31例唇腭裂患者疾病类型在本次超声检查中，有31例胎儿出现唇腭裂，患病率为6.7‰，患者唇腭裂疾病类型分为单纯唇裂、单纯腭裂以及唇裂合并腭裂等类型，其中唇裂合并腭裂又分为单侧性、双侧性及中央性。

产前诊断唇腭裂畸形的研究进展刘丽萍;杜杨格;杨小红;钦传奇【期刊名称】《口腔医学研究》【年(卷),期】2017(33)1【摘要】唇腭裂是胎儿颜面部最常见的先天性畸形,一半的病例为唇裂合并腭裂,可以孤立存在,也可合并与一些先天性畸形合并存在。

由于唇腭裂畸形影响新生儿面容、吸吮、吞咽、语言及面部发育等功能,导致身心发育不良,给患儿和家庭带来不良影响。

产前早期诊断胎儿唇腭裂畸形有利于孕妇得知胎儿患有唇腭裂畸形后向产科、儿科及正畸专家咨询及时作出是否继续妊娠的选择。

产前超声检查是早期诊断唇腭裂最主要及最重要的筛选及诊断方法,并可进行唇腭裂分型并系统检查胎儿是否有其它器官合并畸形;胎儿磁共振对超声发现的唇腭裂特别是腭裂的诊断和严重程度评估上起辅助诊断作用。

产前优生遗传检查可确定唇腭裂胎儿是否合并有染色体异常。

【总页数】3页(P112-114)【关键词】唇腭裂;产前诊断;超声【作者】刘丽萍;杜杨格;杨小红;钦传奇【作者单位】湖北省妇幼保健院超声科;武汉大学口腔医学院【正文语种】中文【中图分类】R782.2【相关文献】1.二维三平面超声联合3D-US检查对胎儿唇腭裂畸形产前诊断准确率的影响 [J], 张广军2.胎儿唇腭裂畸形情况在孕妇产前诊断过程中采用实时三维超声诊断的效果分析[J], 马俊梅3.实时三维超声在胎儿唇腭裂畸形产前诊断中的应用价值探讨 [J], 王利群;黄静敏;冯竹君4.实时三维超声在胎儿唇腭裂畸形产前诊断中的应用价值探讨 [J], 王利群;黄静敏;冯竹君5.MRI在产前诊断胎儿唇腭裂畸形中的应用价值 [J], 曾益辉;董冲;李晖;张嫣;江魁明;李鸿恩因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。