唇裂及肢体畸形超声检查诊断技术要点

胎儿唇腭裂的超声诊断价值[摘要] 目的：探讨超声诊断胎儿唇腭裂畸形的价值,唇裂与腭裂是由于胚胎时期上颌突、鼻突融合障碍及外侧腭突、正中腭突融合障碍所致，是颜面部最常见的畸形。

尽管唇腭裂发生率较高，以往唇裂畸形产前很难诊断，随着四维超声的问世及仪器分辨力的不断提高，本病的产前检出率得到不断提高。

方法：采用iu—22彩色超声诊断仪对846名 20～28 周孕妇进行检查，检出7例，漏诊1例。

结论：彩色多普勒超声对胎儿唇腭裂畸形有很高的诊断价值，胎儿上唇回声连续性中断是胎儿唇裂的主要征象。

关键词：超声；胎儿；唇裂；腭裂中图分类号：r728 文献标识码：b 文章编号：1004-7484（2012）06-0046-021 资料和方法1.1 一般资料妊娠妇女846例，孕20周～28周，年龄28周～39岁。

对所有胎儿的超声诊断结果进行记录，发现唇裂者并进行跟踪随访均经引产或足月产后证实。

其中发现唇腭裂7例孕妇年龄28～39岁，平均年龄33.5岁，1.2 仪器和方法1.2.1 仪器使用仪器为飞利普iu—22 彩超诊断仪，探头频率3.5 mhz 。

1.2.2 方法. 孕妇取仰卧位，在常规测量胎儿颅骨环，测量双顶径后，旋转探头。

取得胎头冠状切面，然后将探头逐渐向胎儿颜面部方向平移，得到一系列颜面部冠状切面图像，观察胎儿前额、眼、鼻尖、鼻翼、上唇、下唇、下颌等结构。

显示口唇后仔细观察其形态结构，特别注意唇弓是否完整若发现回声连续性中断，出现无回声暗带，转动探头作多切面扫查。

保证清楚显示胎儿上下唇，如能看见胎儿张口，显示效果更好。

正常胎儿上下唇闭合时呈桔瓣样，张口时呈“o”形。

发现唇裂后，测量裂隙宽度，并做图像保存，如遇胎儿肢体遮面部或羊水少，胎位固定于正枕前位或正枕后位，及子宫壁的压迫等情况，观察不到颜面部时，令孕妇改变体位，如仍无法显示可让孕妇活动30 min后再检查，还无法显示可让孕妇改日再来。

2 结果846例孕妇共生产唇腭裂畸形儿7例，超声检查出6例，漏诊 1例，经产后全部证实有唇裂，单侧唇裂4例，双侧不完全唇裂3例。

超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究一、超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值1. 明确畸形的类型和程度超声检查可以清晰地显示胎儿的面部结构，包括眼睛、鼻子、嘴巴等部位的形态和位置。

通过超声图像，医生可以判断出颜面部畸形的类型和程度，对于某些畸形的病因学诊断，有着重要的指导作用。

唇腭裂是一种常见的颜面畸形，通过超声检查可以清晰地观察到裂隙的位置和程度，从而为接下来的治疗和干预提供重要的依据。

2. 判断畸形是否伴随其他异常有些颜面部畸形可能伴随着其他器官的异常，比如心脏、脊柱、脑部等器官的发育异常。

超声检查可以全面地观察胎儿各个器官的发育情况，及时发现其他异常，为医生制定治疗方案提供更全面的信息。

超声检查还能对多系统性畸形综合征进行筛查，提高畸形的早期发现率。

3. 对孕妇进行心理疏导对于孕妇而言，发现胎儿颜面畸形往往是一个巨大的心理打击。

超声检查可以及时发现胎儿的异常，在医生的指导下，及时进行进一步检查和治疗，从而释放孕妇的焦虑情绪，为其提供更好的心理支持。

二、颜面部畸形与染色体异常的关系研究1. 染色体异常与唇腭裂的关系唇腭裂是胎儿颜面部最常见的畸形之一，它可能是染色体异常的表现之一。

已有研究表明，唇腭裂患儿与染色体异常之间存在一定的相关性，比如唇腭裂患儿常常伴有染色体的部分或全染色体异常，比如常见的21三体综合征、18三体综合征等。

通过对唇腭裂患儿进行染色体异常的筛查，有助于早期发现和干预染色体异常，降低患儿的生育风险。

除了唇腭裂，染色体异常还与其他面部器官畸形有一定的关联。

比如Down综合征患儿常常伴有面部的特征性表现，如斜眼角、扁平的鼻梁、小耳朵等。

染色体异常还与其他器官的发育异常有关，因此对胎儿进行染色体异常的筛查，有助于早期发现潜在的畸形，并及时采取干预措施。

3. 临床意义颜面部畸形与染色体异常的关系研究具有重要的临床意义。

对染色体异常的早期发现可降低染色体异常的生育风险，为家庭的遗传咨询提供更多的信息。

唇腭裂CT报告模板
背景
唇腭裂是一种常见的先天性畸形，是口腔颌面部发育不良的结果，通常会影响
口腔、鼻腔及咽喉的发育。

CT检查是唇腭裂的诊断重要手段之一，而制定一个标
准的CT报告模板方便了医生对结果的判断以及治疗方案的制定。

唇腭裂CT报告模板
•一般情况：患者性别、年龄、患侧或双侧裂存在时间、手术史等基本信息。

•术前CT：如果患者已经接受了手术，需要提供术前CT的解读结果。

•骨骼结构：包括上颌骨、下颌骨、腭骨和颞骨等部位的情况，如是否存在骨质缺损、骨质增生等情况。

•软组织情况：包括口腔、鼻腔、喉、咽等部位的软组织情况，如是否存在腭裂、鼻腔分隔及肿物等情况。

•周围组织情况：是否存在咀嚼肌群萎缩、咀嚼肌骨缺损、咽部扁桃体异常增生等情况；
•并发症：例如是否存在齿槽炎，颞下颌关节炎等并发症。

报告解读
•对CT影像进行浏览，确定口腔、鼻腔、颞下颌关节、咽部等部位的结构，以及骨骼畸形、腭裂情况等。

•辨别是否存在其他病变，例如颞下颌关节紊乱或者颌内疝，等待深度诊断。

•根据观察结果和相关病史对病变进行判断，制定后续治疗方案，例如外科手术，口腔正畸等。

结论
唇腭裂是一种常见的先天性畸形，CT检查是唇腭裂的诊断重要手段之一，制
定一个标准的CT报告模板方便了医生对结果的判断以及治疗方案的制定。

如有疑
问请咨询您的医生。

皮罗综合征超声诊断标准
皮罗综合征（Pierre Robin Syndrome）是一种先天性畸形，通常在新生儿和婴儿中发现。

以下是一些常见的超声诊断标准：
1. 下颌骨发育不全：超声显示下颌骨较小，可能导致舌根后坠，这是皮罗综合征的典型特征。

2. 腭裂：超声可以检测到软腭和硬腭的裂隙，这是皮罗综合征的常见特征之一。

3. 呼吸道狭窄：超声可以观察到呼吸道狭窄的情况，这可能导致呼吸困难和喂养困难。

4. 面部畸形：超声可以检测到面部畸形，如短下颌、小口畸形等。

5. 颈椎异常：皮罗综合征可能伴有颈椎异常，如颈椎分节不全、颈椎融合等。

需要注意的是，超声诊断标准并不是绝对的，因为每个患者的病情可能有所不同。

因此，如果您有任何疑问或担忧，请咨询专业医生进行评估和诊断。

重庆医学2021年第50卷第6期999论著•临床研究doi： 10. 3969/j. issn. 1671-8348. 2021. 06. 022早孕期胎儿骨骼肢体畸形典型病例超声诊断赵庆红、石华1A，孙娴莉2,胡佳琪1(1.武汉大学人民医院妇产超声科430060;2•山东省青岛市妇女儿童医院产科266000)[摘要]目的探讨早孕期胎儿骨骼肢体畸形的超声诊断价值，提升对典型异常病例图像特征的辨识水平，提高对胎儿骨骼肢体畸形的早期检出能力。

方法选择2017年1月至2019年12月于武汉大学人民医院行早孕期颈部透明带（N T)检查的胎儿9 208例，回顾性分析其产前超声检查资料，统计早孕期超声诊断胎儿骨骼肢体畸形的检出率，再认识典型异常图像的特征。

结果9 208例胎儿中检出胎儿骨骼肢体畸形17例，检出 率0. 18%,其中9例胎儿上肢/手异常，6例下肢/足异常，2例上肢/手和下肢/足同时异常；17例骨骼肢体畸形胎儿中12例合并其他系统异常，5例单发肢体畸形。

结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可以早发现胎儿骨骼肢体畸形，尽早地决定妊娠进程，对于优生优育具有重要意义。

[关键词]肢体畸形；早孕期；超声检查；产前诊断；颈部透明带[中图法分类号]R445. 1[文献标识码] A [文章编号]16H-8348(2021)06-0999-05 Ultrasonic diagnosis of typical cases of fetal skeletaland limb malformations in early pregnancyZ H A O Q inghong' ,S H I H u a'A ,S U N X i a n l i2, H U J i a q i1(1.D epartm ent o f Obstetrics and Gynecology Ultrasound P eo p le，s H o sp ita l o f W uhanUniversity ^Wuhan A30060 ,Chi?ia ；2. Department o f Obstetrics ^Women and C h ild r e n^H o sp ita l o fQitigduo C i t y，Q h ig d u o，Shan d o n g266QQQ，Chinci)[Abstract] Objective To investigate the value of ultrasound diagnosivS of fetal skeletal and limb malfor­mations in early pregnancy,to improve the recognition level of image characteristics of typical abnormal cases, and to improve the early detection of fetal skeletal and limb malformations. Methods A total of 9 208 fetuses who underwent nuchal translucency (N T) examination during early pregnancy in People's Hospital of Wuhan University from January 2017 to December 2019 were selected, and their prenatal ultrasound screening data were retrospectively analyzed, the detection rate of ultrasound diagnosis of fetal skeletal and limb malfoma- tions during early pregnancy was counted，and then the characteristics of typical abnormal images were recog- nized. Results Seventeen cases of fetal skeletal and limb malformations were screen out in 9 208 fetuses,with a detection rate of 0. 18%. Among them, there were 9 cases of fetal upper limb/hand abnormality, 6 cases of lower limb/foot abnormality,2 cases of upper limb/hand and lower limb/foot abnormality simultaneously ； A- mong the 17 cases, 12 complicatied with other system abnormalities, and 5 had only limb malformations. Conclusion Ultrasound standardized structure screening of fetal limbs in early pregnancy can detect fetal limb malformation, and determine the pregnancy process as early as possible, which is of great significance for healthy pregancy and scientific nurture.[Key words] limb deformity；early pregnancy；ultrasonography；prenatal diagnosis；nuchal translucency近年来，受多种因素的作用和影响，胎儿先天性畸形的发生率明显升高。

刘某某、李某某、安丘市人民医院医疗损害责任纠纷二审民事判决书【案由】民事侵权责任纠纷侵权责任纠纷医疗损害责任纠纷【审理法院】山东省潍坊市中级人民法院【审理法院】山东省潍坊市中级人民法院【审结日期】2020.03.06【案件字号】(2020)鲁07民终165号【审理程序】二审【审理法官】朱奉纲冯海玲高波【审理法官】朱奉纲冯海玲高波【文书类型】判决书【当事人】刘娟娟;李建波;安丘市人民医院【当事人】刘娟娟李建波安丘市人民医院【当事人-个人】刘娟娟李建波【当事人-公司】安丘市人民医院【代理律师/律所】魏丽华山东衡源律师事务所;李萍山东明清律师事务所【代理律师/律所】魏丽华山东衡源律师事务所李萍山东明清律师事务所【代理律师】魏丽华李萍【代理律所】山东衡源律师事务所山东明清律师事务所【法院级别】中级人民法院【字号名称】民终字【原告】刘娟娟;李建波【被告】安丘市人民医院【本院观点】上诉人刘娟娟委托安丘市人民医院定期为其进行产前检查，该院基于双方委托服务合同为胎儿健康进行实时监控，双方形成医疗服务合同关系。

【权责关键词】撤销代理合同过错无过错物证证人证言鉴定意见新证据质证证明责任（举证责任）诉讼请求不予受理发回重审【指导案例标记】0【指导案例排序】0【本院查明】另查明，山东省卫生厅下发的《关于印发山东省产前超声检查技术规范（试行）的通知》（鲁卫基妇发[2007]15号）中载明，Ⅰ级产前超声检查内容：观察妊娠囊部位，是否多胎妊娠，评估孕周、排除其他妇科疾患（包括附件肿块、XXX等）等；Ⅱ级产前超声检查（超声产前筛查）1.检查内容：除包括Ⅰ级产前超声检查在中、晚期一般超声检查的内容外，主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察，目的是发现以下严重致死性畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

2.检查项目：除包括Ⅰ级产前超声检查的项目外，至少还应该包括以下项目：头部：颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑。

四维彩超在胎儿唇裂畸形产前诊断中的价值及效果目的：探讨四维彩超在胎儿唇裂畸形產前诊断中的价值及效果，为临床诊断提供参考。

方法：选取2015年5月-2017年5月本院经二维超声检查后疑似唇裂畸形胎儿20例，通过四维彩超进行二次诊断，对比诊断结果。

结果：20例唇裂胎儿中，单纯唇裂5例，二维超声检查确诊2例（40.00%），四维彩超检查确诊5例（100%），比较差异有统计学意义（P＜0.05）；唇裂合并完全性腭裂14例，二维超声检查确诊7例（50.00%），四维彩超检查确诊12例（85.71%），比较差异有统计学意义（P＜0.05）；唇裂合并不完全性腭裂1例，二维超声与四维彩超均未诊出。

15例单侧唇腭裂，二维超声误诊6例（40.00%），四维彩超误诊1例（6.67%），比较差异有统计学意义（P＜0.05）；5例非单侧唇腭裂，二维超声误诊4例（80.00%），四维彩超误诊0例，比较差异有统计学意义（P＜0.05）。

结论：四维彩超应用于产前诊断胎儿唇裂畸形具有良好的效果，二维超声对单纯唇裂和唇裂合并完全性腭裂的诊断率基本相似，而四维彩超对唇裂合并完全性腭裂的诊断准确率明显较高，且能准确判断唇裂为单侧还是非单侧，误诊率较低，值得在临床推广应用。

出生缺陷是指婴儿出生时已经具有的结构、功能异常。

有统计资料显示，世界上每年约有27万婴儿由于出生缺陷在出生后1个月内死亡，320万存在与出生缺陷有关的残疾[1-3]。

为了达到优生优育的目的，降低出生缺陷率，WHO提出了“三级预防”策略，其中二级预防中提出要积极开展孕期产前检查，对出生缺陷进行诊断，尽量早发现，并进行有效的干预，降低出生缺陷率[4-5]。

唇腭畸形发生率处于出生缺陷前列，世界发病率为1/1000～2/1000，且黄种人发病率高于白种人与黑种人。

随着医学技术的发展，我国开始通过超声检查对孕妇进行产前诊断，主要包括二维超声与四维彩超。

本研究通过四维彩超对胎儿唇裂畸形进行产前诊断，取得了良好的成果，现报道如下。

早孕期超声检查目的、检查范围及胎儿畸形筛查注意事项许多妊娠并发症早在孕12周就可以预测，新产前检查模式是倒金字塔模式，高密度产前检查将安排在孕11至13＋6周。

胎儿畸形早期发现意味着临床可以更早地给予诊断、处理和干预，最大限度保障母婴健康，也可为孕妇及其家庭的咨询和选择提供更多时间，最大程度上减少大孕周终止妊娠对孕妇身心伤害。

检查目的早孕期胎儿筛查包括染色体异常、基因综合征和结构异常筛查，其中结构异常筛查主要包括中枢神经系统、颜面部、骨骼肢体、心脏以及腹壁部位的缺陷等。

早孕晚期，胎儿神经系统大体结构已形成，神经管完全闭合完成在6孕周末，端脑在孕10周时已分成左、右两侧半球。

孕10周时，胎儿的面部结构基本发育完全，眼的结构在孕8周时基本形成；双侧腭突融合及原发腭和继发腭在中线处融合形成腭部也发生于孕10周前，耳廓于孕10周时形成。

在孕6至12周之间，颜面部矢状面变化较大，第7周前额骨明显突出，上颌骨生长明显快于下颌骨生长，因而显示上颌骨较下颌骨明显增大，到第12周，下颌骨生长才赶上上颌骨，达上颌骨大小。

因此孕11周后，胎儿颅脑的大致结构及颜面部的基本解剖结构均已形成，在早孕期行胎儿颅面部筛查理论上是可行的。

F：月经龄11周2d的胎儿；G：月经龄12周1d的胎儿；H：月经龄13周2d胎儿检查范围11至13+6周诊断胎儿异常价值已得到肯定，但并不是所有胎儿畸形均可在这个时期检出。

11至13+6周筛查胎儿结构畸形（除外染色体异常）的挑战性与可行性，早孕期超声可检出这个观察组的所有的无脑儿、无叶全前脑脐膨出、腹裂、巨膀胱、体蒂异常；另检出7%无手/足畸形、50%的膈疝、50%的致死性骨发育不良、60%多指/趾、34%严重心脏畸形、5%的面裂、14%的开放性脊柱裂，胎儿畸形总检出率为43.6%（213/488）；不能诊断畸形有：胼胝体缺失小脑或蚓部发育不良、肺内占位、肠梗阻、肾脏异常、足内翻。

根据胎儿严重畸形是否可在11-13+6周检出将其分成三组：第一组严重畸形是通常可以在11至13+6周检出的，如体蒂异常、无脑儿、前脑无裂畸形、脐膨出、腹裂、巨膀胱；第二组严重畸形是不可以在11至13+6周检出，如小头畸形、小脑或蚓部发育不全、脑积水、胼胝体缺失、软骨发育不良肺内占位性病变、肾异常和肠梗阻；第三组严重畸形是可能会在11至13+6周检出，超声检查者、超声诊断仪或检查时间长短等均可影响其产前检出率，如NT增厚、膈疝、开放性脊柱裂等。