2017-2018年高考生物 专题十 人类遗传病 考点1 人类遗传病的类型教案

重点知识：一、几个基本概念优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。

让每个家庭生育出健康的孩子。

直系血亲：指由父母子女关系形成的亲属。

如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。

旁系血亲：指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

禁止近亲结婚的理论依据：使隐性致病基因纯合的几率增大。

先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。

二、遗传病病症单基因遗传病a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。

c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、多基因遗传病青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

染色体异常遗传病a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。

)、b、性染色体遗传病。

三、人类遗传病特点a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。

b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。

人类遗传病还有3个危害，分别是危害人体健康、贻害子孙后代、增加了社会负担。

人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

中、美、德、英、法、日参加了这项工作。

优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

c、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。

精品课件：教案：【教学目标】1．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。

2．让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的伤害，了解基因检测。

【教学重难点】1．教学重点：（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。

高考生物知识点：人类遗传病1500字人类遗传病是指由于基因突变或遗传变异而导致的一类疾病。

这些疾病在人类群体中具有遗传性，能够从一代传递到下一代。

在高考生物考试中，人类遗传病是一个重要的考点。

下面是一些人类遗传病的基本知识点。

1. 遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

单基因遗传病又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和Y染色体遗传等。

2. 常见遗传病的特点和表现（1）唐氏综合征：是由于第21对染色体三个而不是两个所引起的病。

患者面部特征似老人，智力发育迟缓，抵抗力低下。

（2）血友病：是由于X染色体上凝血因子缺乏或功能异常引起的病。

患者出血时间明显延长，容易引起出血并且出血不易止住。

（3）先天性白内障：是由于双亲之一或双亲两者都患有此病而引起的病。

患者眼睛的晶状体有部分或全部混浊，视力受影响。

3. 遗传病的致病机制（1）常染色体显性遗传病：通常由突变基因的显性等位基因引起。

一个恶性等位基因就可以导致发病。

（2）常染色体隐性遗传病：通常由突变基因的隐性等位基因引起，只有在同一染色体上的两个等位基因均为恶性基因的时候，才会导致发病。

（3）X染色体遗传病：由于在X染色体上有一个基因有问题，而在另一个X染色体上的基因是正常的，所以只有女性才有可能患上此类疾病。

（4）Y染色体遗传病：通常由于Y染色体发生了突变或存在异常导致的疾病，男性患病的几率较高。

4. 遗传病的预防和治疗目前对于很多遗传病来说，预防是最好的治疗方法。

常见的预防方法包括婚前检查和遗传咨询，在生育前了解双方家族遗传史和个人现状，尽可能避免携带同一种遗传病的人结婚生育。

对于已经患病的患者，可以采取相关的药物治疗、手术治疗或康复训练等方法进行治疗。

5. 测定遗传病的方法（1）家族史调查：了解患者的家族中是否有遗传病病例，了解患者的父母、兄弟姐妹等是否有相关疾病。

（2）遗传咨询：通过遗传学专家对患者进行检查和咨询，了解患者的遗传病风险。

人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。

1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。

其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。

- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。

-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。

1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。

-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。

-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。

2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。

2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。

而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。

-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。

-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。

2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。

知识点10人类遗传病和生物的进化1. (2017 •江苏高考• T6)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型【解析】选D。

遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括染色体变异,A项错误。

先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一定都是遗传病，也可能是传染病,B项错误。

杂合子筛查主要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义，C项错误；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的再发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型，D项正确。

2. (2017 •江苏高考• T7)下列关于生物进化的叙述，错误的是()A. 某物种仅存一个种群，该种群中每个个体均含有这个物种的全部基因B. 虽然亚洲与澳洲之间存在地理隔离，但两洲人之间并没有生殖隔离C. 无论是自然选择还是人工选择作用，都能使种群基因频率发生定向改变D. 古老地层中都是简单生物的化石，而新近地层中含有复杂生物的化石【解析】选A。

物种的基因是种内所有个体的基因之和，并非每个个体都含有这个物种的全部基因，A项错误；亚洲与澳洲之间虽存在地理隔离，但两洲人属于同一个物种，可以产生可育后代，没有生殖隔离，B项正确；自然选择使基因频率定向改变，决定了生物进化的方向，但是基因频率的定向改变未必都是自然选择决定的，还有人工选择等因素，C项正确；在越古老的地层中，挖掘出的化石所代表的生物，结构越简单，分类地位越低等，在距今越近的地层中，挖掘出的化石所代表的生物，结构越复杂，分类地位越高等，D项正确。

高考生物人类遗传病要点知识专题复习_尽管说科技进步了，医疗水平提高了，但是对于某些人类遗传病，医务人员还是束手无策。

也许是受这个因素的影响，高考对于这部分知识点加大了重视。

作为高中生而言，同学们在这部分知识点上，需要掌握哪些内容呢?哪些内容是考试的重难点呢?接下来，在线教育就同大家一起来看看这部分高中生物知识点。

【知识点梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

(一)单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。

2、分类：(1)显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

(2)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

(二)多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。

3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(三)染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。

2、分类：(1)染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

(2)染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

二、遗传病的监测和预防(一)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(二)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

(三)遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

2、分析遗传病的传递方式。

3、推算出后代的再发风险率。

4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(四)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康(一)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

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2017 年高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点
的小编给各位考生整理了2017 年高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点，希望对大家有所帮助。

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2017 年高考复习正在进行中，高考生物想在原有的基础上提分，这就要求考生要掌握一定的知识量，能随机应变，灵活运用已掌握的知识。

以下是小编对《2017 年高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点》进行的总结，供考生参考。

高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素。

遗传病是因遗传物质的改变而引起的一类疾病，具有自身的发病特点，只有掌握其分类及遗传特点，才能有效防止或降低发病率，真正提高人类的健康水平。

1.分类
根据遗传物质存在部分不同可分为：细胞核遗传病、细胞质遗传病。

根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，对于单基因遗传病而言，又因基因存在的染色体及其显隐性分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病和Y 染色体遗传病；染色体异常遗传病又分为染色体结构异常疾病和染色体数目异常疾病，还可分为常染色体病和性染色体病。

2.遗传特点及常见病例
⑴单基因病
①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。

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