医学遗传学第四版教学设计

医学遗传学教案首页第 1 次课授课时间：年月日课程名称医学遗传学年级专业、层次临床及各小专业授课教师职称课型（大、小）大学时3学时授课题目（章、节）第一章绪论基本教材及主要参考书（注明页数）医学遗传学税青林主编科学出版社2012年医学遗传学李璞主编中国协和医科大学出版社2004年目的与要求：目的：使学生明确遗传的定义、分类、研究范围内容等，从而对遗传学有概括的认识。

要求：1、了解医学遗传学的研究范围、发展简史和发展趋向。

2、熟悉遗传因素在疾病发生中的作用。

3、掌握遗传病定义及其特征、分类；认识疾病遗传基础的方法。

教学内容与时间安排、教学方法：内容：P1-6教师自我介绍、教材及参考书籍、相关网站介绍、课程设置、考试方法等介绍——5 分钟医学遗传学及其研究范围——30分钟医学遗传学的发展简史和发展趋向 ——15 分钟遗传因素在疾病发生中的作用 ——15分钟遗传性疾病的特征和类型 ——17分钟（第一课上5分钟，第二节课上12分钟，中间课间休息10分钟）识别疾病遗传基础的方法——25分钟医学遗传学的任务和展望 ——8分钟小结、复习思考题及作业、下次课预习要点——5 分钟方法：CAI,大量图片简图加深感性认识，简表对比加深理解教学重点、难点：重点：遗传病定义及其分类难点：认识疾病遗传基础的方法教研室审阅意见：教研室主任签名：年月日基本内容教学手段课堂设计和时间安排首先，我们介绍这门课程的一些具体情况：1、学时安排：63学时，51学时理论，12学时实验；3学时/周。

2、要求：按时上课、下课，按时完成课后作业和课前预习。

3、选用教材：医学遗传学：案例版（第二版）.税青林.科学出版社,2012参考书：（1）医学遗传学（第二版），李璞，中国协和医科大学出版社,2004（2）医学遗传学（第四版），左伋，人民卫生出版社，2004（3） Human Genetics—A Problem-Based Approach, Second Edition, Bruce R.Korf《医学遗传学》李璞主编中国协和医科大学出版社 2004年4、医学遗传学相关网站（1）单基因病基因克隆：/（2）浏览基因组信息的网站：;;/cgi-bin/Entrez/map-search （3）文库、基因、序列概要表：（★－重点，☆－难点）组织教学，5分钟（进入新课）2分钟了解共18分钟/ncicgap/cgapha.cgi（4）已命名的SNPs列表：/html-cgap/validated.html（5）线粒体遗传：/mitomap.html（6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆信号）：/ncicgap/cgaptso.cgi（7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）：第一章 医学遗传学概论遗传和变异是普遍存在的生命现象。

医学遗传学教学设计1. 背景介绍医学遗传学是医学生物学一门重要的基础学科，它探究遗传物质的结构、功能、表达以及影响健康的遗传变异等方面内容，为阐明疾病的遗传机制和制定个性化治疗方案提供基础理论和实践依据。

在医学教育中，医学遗传学教学具有重要意义，能够为学生提供必要的遗传学知识和技能。

因此，本文将设计一套医学遗传学教学方案，以支持医学遗传学课程的质量提升。

2. 教学目标本教学方案旨在：•介绍医学遗传学的基本概念、遗传变异、遗传病和个性化治疗等方面的知识。

•培养学生分析遗传病的能力，包括遗传因素的诊断、评估和风险评估。

•引导学生根据个体遗传特征制定个性化治疗方案。

3. 教学内容•第一章：医学遗传学基础知识–概述医学遗传学及其研究领域。

–讲解遗传物质的结构、功能和表达。

–解析基因组、遗传变异及其作用机制。

•第二章：遗传病和诊断–分类、诊断、治疗和预防遗传病。

–强调分子遗传学和遗传测序技术在遗传病诊断中的应用。

–介绍基因治疗和干细胞治疗等最新进展。

•第三章：个性化药物的研究和应用–讲解个性化医学的概念、发展历程和实践意义。

–掌握个体化药物治疗的评估方案。

–了解精准医学等相关领域的最新研究进展。

4. 教学方法和手段•以授课为主，课堂讲授为主要的教学方法。

•在课堂上设置小组讨论环节，提供案例研究和实践操作，以加强学生的问题解决能力和创新思维能力。

•利用信息技术教具，例如PowerPoint，模拟计算机辅助学习等工具。

•鼓励学生使用互联网等线上资源进行自主学习，例如查阅相关文献、观看网络直播、参与在线讨论等。

5. 教学评估和考核•考评方式：期末考试、作业和实验报告。

•考核内容包含知识批判、遗传变异解析和个性化治疗方案设计等方面的知识和技能。

6. 教学素材•PPT课件、习题库、多媒体教材。

•日常文字、图片、音频、视频资料。

•医学遗传学相关期刊、专业书籍和学术论文。

7. 教学实践教学实践应该根据具体情况来制定实施方案，可以通过以下方式来实现：•与各大医院、科研机构、生物技术企业等单位紧密合作，开展实践教学活动。

第一章绪论授课时数：2学时教学目标掌握医学遗传学概念及其研究对象掌握遗传病概念及分类教学重难点遗传病概念及分类授课内容一、医学遗传学概述医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。

医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。

本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。

二、遗传病概念及分类（一）遗传病概念及其特征1. 遗传病概念：遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。

遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。

2．遗传病的特征：在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；有特定的发病年龄和病程；同卵双生发病一致率远高于异卵双生。

（二）遗传病与下列疾病的关系：1. 先天性疾病：出生前即已形成的畸形或疾病。

先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。

2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。

后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。

因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。

3．家族性疾病（familial diseases）：表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者。

医学遗传学课程教案一、预习报告要求：按规定学习内容和学习进度，用【课程测试用纸】书写简要学习报告（以教学章节形式，自学内容部分不用书写），上课前交给学习委员，转交别的班级同学互评。

二、课堂要求：每次上课前，指定学号的同学根据相关学习内容制作成PPT或电子文档用于课堂演示讲解（每人限时3-5分钟）。

三、教学进度及教学内容安排：1.第一次课教学内容：（1）绪论；（2）第二章基因突变；（3）第四章单基因疾病的遗传（第一节系谱与系谱分析）2.第二次课教学内容：（1）第四章单基因疾病的遗传（第二节至第七节）；（2）第十章单基因遗传病（P129-133）3.第三次课教学内容：第十章单基因遗传病（P133-148）4.第四次课教学内容：（1）第五章多基因疾病的遗传；（2）第十一章多基因遗传病；（3）第八章人类染色体5.第五次课教学内容：（1）第九章染色体畸变；（2）第十三章染色体病（第一节染色体发病概况、第三节Down综合征）6. 第六次课教学内容：第十三章染色体病（第二节、第四节、第五节）绪论[学习内容及学习要求]重点：遗传病的概念难点：医学遗传学的任务第一节医学遗传学的任务和范畴1.医学遗传学概念：【熟悉】2.医学遗传学的任务：【了解】3.医学遗传学的范畴: 【了解】第二节医学遗传学发展简史（自学内容）【了解】第三节遗传病概述1.遗传病的概念：【掌握】2.遗传病的特点：【熟悉】（1）遗传病的传播方式；（2）遗传病的数量分布；（3）遗传病的先天性；（4）遗传病的家族性；（5）遗传病的传染性。

3.遗传病的分类：【熟悉】（1）单基因病（2）多基因病（3）染色体病（4）体细胞遗传病（5）线粒体遗传病4.在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）【了解】5.疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系【了解】第四节遗传病的研究策略（自学内容）【了解】第一章人类基因和基因组[学习内容及学习要求]（自学内容）【了解】第二章基因突变课堂演示内容及人员：（1）内容一：突变和基因突变概念；第一节基因突变的一般特征；第二节基因突变的诱发因素（学号：1）（2）内容二：第三节基因突变的形式（学号：2）（3）内容三：第四节DNA损伤的修复（学号：3）[学习内容及学习要求]重点：基因突变的形式难点：基因突变的形式、DNA损伤的修复突变和基因突变概念：【掌握】第一节基因突变的一般特征基因突变的一般特性：【熟悉】（1）多向性：（2）可重复性：（3）随机性：（4）稀有性：（5）可逆性：（6）有害性：第二节基因突变的诱发因素自发突变、诱发突变、诱变剂概念【熟悉】一．物理因素及诱发突变机制【熟悉】1．紫外线；2．电离和电磁辐射；二．化学因素及诱发突变机制【熟悉】1.羟胺类；2.亚硝酸类化合物；3.碱基类似物；4.芳香族化合物；5.烷化剂类物质；三．生物因素及诱发突变机制【了解】1.病毒；2.真菌和细菌第三节基因突变的形式一．静态突变静态突变概念：【掌握】（一）点突变类型和特点【熟悉】1.碱基替换、转换、颠换概念2.碱基替换产生的突变类型（1）同义突变（2）无义突变（3）错义突变（4）终止密码突变（5）非密码子区域的突变3.移码突变概念及效应（二）片段突变类型和特点【熟悉】1.缺失2.重复3.重排二．动态突变1.动态突变概念【掌握】2.动态突变引起的疾病【了解】第四节DNA损伤的修复一．紫外线照射引起的DNA损伤的修复1.光复活修复【了解】2.切除修复【了解】3.重组修复【了解】二．电离辐射引起的DNA损伤的修复1.超快修复【了解】2.快修复【了解】3.慢修复【了解】三．修复缺引起的疾病【了解】第三章基因突变的细胞分子生物学效应[学习内容及学习要求]（自学内容）【了解】第四章单基因疾病的遗传课堂演示内容及人员：（1）内容一：单基因病的概念和类型；第一节系谱与系谱分析；系谱绘制练习题（学号：4）（2）内容二：第二节常染色体显性遗传病的遗传（学号：5）（3）内容三：第三节常染色体隐性遗传病的遗传（学号：6）（4）内容四：第四节X连锁显性遗传病的遗传（学号：7）（5）内容五：第五节X连锁隐性遗传病的遗传、第六节Y连锁遗传病的遗传（学号：8）（6）内容六：第七节影响单基因遗传病分析的因素（学号：9）（7）内容七：系谱分析练习1-3题（学号：10）（8）内容八：系谱分析练习第4-6题（学号：11）（9）内容九：系谱分析练习第7题（学号：12）[学习内容及学习要求]重点：系谱与系谱分析、各类单基因遗传病的遗传特点难点：系谱分析、影响单基因遗传病分析的因素单基因病的概念【掌握】单基因病的类型【掌握】第一节系谱与系谱分析1.系谱、先证者、系谱分析的概念【掌握】2.常用的系谱绘制符号及系谱绘制【掌握】3. 系谱绘制练习题（要求：绘制系谱并回答问题）病例：某患者，35岁，患某种遗传病。

一、教学目标1. 知识目标：（1）掌握医学遗传学的基本概念、基本原理和基本技术；（2）了解常见遗传病的发生机制、诊断和治疗方法；（3）熟悉遗传咨询的基本原则和方法。

2. 能力目标：（1）具备运用医学遗传学知识分析遗传病的能力；（2）具备进行遗传咨询的能力；（3）具备查阅相关文献、进行科研工作的能力。

3. 情感目标：（1）树立尊重生命、关爱遗传病患者的意识；（2）培养严谨治学、团结协作的科研精神；（3）增强社会责任感和使命感。

二、教学内容1. 医学遗传学的基本概念、基本原理和基本技术；2. 常见遗传病的发生机制、诊断和治疗方法；3. 遗传咨询的基本原则和方法；4. 遗传疾病的预防和控制；5. 遗传咨询案例分析。

三、教学方法1. 讲授法：系统讲解医学遗传学的基本概念、基本原理和基本技术；2. 讨论法：针对遗传病案例，引导学生进行讨论，培养分析问题、解决问题的能力；3. 案例分析法：选取典型遗传病案例，引导学生进行案例分析，加深对遗传病诊断、治疗和预防的理解；4. 小组讨论法：分组讨论遗传咨询的基本原则和方法，提高学生的实际操作能力；5. 实验教学：通过实验操作，使学生掌握遗传学实验技术。

四、教学过程1. 导入新课：介绍医学遗传学的研究背景、意义和发展趋势，激发学生的学习兴趣；2. 讲解基本概念、基本原理和基本技术：通过讲授法，使学生掌握医学遗传学的基本知识；3. 讨论遗传病案例：通过讨论法，引导学生分析遗传病的发生机制、诊断和治疗方法；4. 案例分析：选取典型遗传病案例，引导学生进行案例分析，加深对遗传病诊断、治疗和预防的理解；5. 小组讨论：分组讨论遗传咨询的基本原则和方法，提高学生的实际操作能力；6. 实验教学：通过实验操作，使学生掌握遗传学实验技术；7. 总结与反思：总结本节课的重点内容，引导学生反思学习过程，提高学习效果。

五、教学评价1. 课堂表现：观察学生在课堂上的参与度、发言情况，评价学生的积极性；2. 作业完成情况：检查学生的作业完成情况，评价学生的知识掌握程度；3. 实验报告：评价学生的实验操作能力和实验报告的撰写水平；4. 案例分析：评价学生在案例分析中的分析能力、解决问题的能力；5. 遗传咨询案例分析：评价学生的实际操作能力和遗传咨询水平。

医学遗传学课程教学设计方案一、课程概况《医学遗传学》是中央电大为医科护理学专业开放教育试点的学生开设的统设服务课程，课内学时54，电视授课18学时，复习课2学时，实验18学时，学分3。

医学遗传学是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。

它是遗传学知识在医学中的应用，是现代医学的一个新领域。

它研究人类疾病与遗传的关系，主要是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，以降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。

医学遗传学的研究对象是人类，是人类遗传学的一门重要分支学科。

人类遗传学是研究人类遗传与变异的科学，内容为人类的形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状的遗传与变异规律，人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律以及预防等。

医学遗传学则着重于人类疾病与遗传关系的研究。

本教材内容包括遗传学基础知识（遗传的分子基础、遗传的细胞基础）、遗传和遗传病（染色体畸变与染色体病、单基因遗传和多基因遗传、群体遗传、分子病与遗传性酶病、药物遗传学、肿瘤与遗传、基因定位）以及遗传病的诊断、防治与优生三大部分并附有医学遗传学实验指导。

二、教学资源1．文字教材《医学遗传学》、《医学遗传学学习指导》，由北京大学医学出版社出版，1998年12月第一版，主编柳家英教授。

主教材较系统、较全面地介绍了医学遗传学课程的内容，学习指导书提供各章重点难点解析，并附有大量练习题及答案，为学生提供了大量练习的条件。

其它文字材料：考核说明和综合练习、形成性考核册。

2．录像教材，为重点讲授型，18学时，1999年5月由中央广播电视大学音像出版社出版发行，由北京大学医学部教授柳家英与首都医科大学何立副教授主讲。

另有期末复习课2讲。

每课内容安排如下：3．网上辅导，根据教学内容，安排了10篇教学重点提示、习题解析等辅导文本。

内容见下表：三、课程教学进度安排表四、教学媒体使用信息表五、对教学内容辅导的建议随着现代生物学和现代遗传学研究的发展，医学遗传学也得到了飞速发展，在医学教育中，成为一门重要的基础课程。

同学，你好！欢迎选修《医学遗传学》课程，“在获得知识的同时能对医学遗传学产生兴趣，将来成为医学遗传学领域的重要一员”是我们对你的期望。

与其它医学课程不同，学好医学遗传学的关键是理解，既要正确理解医学遗传学的原理，也要能灵活地运用到医学实践中，这才是本门课程教学要达到的目的。

教学需要我们双方的努力，我们将尽最大努力教好这门课，同时也希望你们能努力学好这门课。

如果你对我们的教学有好的建议，请及时地告诉我们，我所的EMAIL地址是：yichuan@。

为配合教学，我们编写了下面的电子辅导教案，不仅对各章节的学习内容提出了要求，而且对重点难点进行了解释。

但由于时间和水平有限，难免会存在一些错误，请指正！山东大学医学遗传学研究所第一章绪论●教学大纲要求1、掌握医学遗传学概念及其研究对象2、掌握遗传病概念及分类3、了解医学遗传学发展概况4、了解人类基因组计划及其医学意义●重点、难点介绍一、医学遗传学概述医学遗传学（medical genetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。

医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。

本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。

二、遗传病概念及分类（一）遗传病概念及其特征1. 遗传病概念：遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。

遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。

2．遗传病的特征：1）在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；2）有特定的发病年龄和病程；3）同卵双生发病一致率远高于异卵双生。

（二）遗传病与下列疾病的关系：1. 先天性疾病（congenital diseases）：出生前即已形成的畸形或疾病。

《遗传学》教案范文教案：遗传学一、教学目标：1.知识目标：通过本课学习，学生能够了解遗传学的基本概念、遗传变异的原因与分类、基因与染色体的结构与功能、遗传的规律以及人类遗传学的基本知识。

2.能力目标：通过本课学习，学生能够运用所学的遗传学知识分析解释相关现象，并能够运用遗传学知识解决实际问题。

3.情感目标：通过本课学习，学生能够培养科学思维和探索精神，激发兴趣和热爱遗传学及其应用领域，培养科学素养和科学道德。

二、教学重点和难点：1.教学重点：遗传学的基本概念、遗传变异的原因与分类、基因与染色体的结构与功能、遗传的规律以及人类遗传学的基本知识。

2.教学难点：遗传规律的理解与应用，人类遗传学的基本知识与实际应用。

三、教学方法：1.探究式教学法：通过组织相关实验、观察与讨论，引导学生主动学习并参与解决问题。

2.讲授结合情景：通过讲解相关概念，结合生活中的例子，使学生更好地理解和应用所学的遗传学知识。

四、教学过程：1.导入：通过展示一张黑色素小鼠与白色素小鼠的图片，让学生捕捉不同，引发学生思考：为什么有些小鼠是黑色的，而有些小鼠是白色的？引出遗传学的基本概念。

2.讲解：通过PPT课件的讲解，介绍遗传学的基本概念、遗传变异的原因与分类、基因与染色体的结构与功能、遗传的规律以及人类遗传学的基本知识。

3.实验探究：组织学生进行一次简单的遗传实验，使用不同颜色的水果籽粒进行交配杂交实验，观察后代的颜色变化情况，让学生亲身体验遗传规律。

4.讨论：根据实验结果，组织学生讨论并总结遗传规律，引导学生思考遗传规律是如何影响物种遗传变异的，如何应用于人类的遗传研究和遗传改良。

5.案例分析：提供一些实际案例，如其中一家族患有遗传病的情况，引导学生运用所学的遗传学知识进行分析和解决问题，并进行讨论和互动。

6.归纳总结：通过对本课的学习，总结遗传学的基本概念、遗传变异的原因与分类、基因与染色体的结构与功能、遗传的规律以及人类遗传学的基本知识，进行知识的巩固和复习。