假肥大性肌营养不良

医学遗传学（丙）必做作业医学遗传学作业（必做作业）第⼀部分：选择题‘填空题’名词解释第⼀章绪论（1—2 ，7---11）⼀、填空题：1、⽣殖细胞或受精卵的遗传物质发⽣突变所引起的疾病，称为遗传病。

具有垂直遗传特征。

2、染⾊体数⽬，结构畸变所引起的疾病称为染⾊体病。

3、基因病是由于基因突变⽽引起的疾病。

其可分为单基因病、多基因病两类。

4、主要受⼀对等位基因所控制的疾病，既⼀对染⾊体上单个基因或⼀对等位基因发⽣突变所引起的疾病称为单基因遗传病。

5、多对基因和环境因素共同作⽤所引起的疾病称为多基因病。

6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。

7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。

8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。

⼆、名词解释：9、何谓癌家族？（211）10、何谓家族性癌？（211）第⼆章医学遗传学基础知识（15—33）⼀、单选题：B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、GC 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是A、A、T、GB、A、T、C、G C、A、G、C、UD、A、C、GD 3、哪种碱基不是DNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 4、哪种碱基不是RNA的成分A、腺嘌呤D、尿嘧啶C 5、DNA分⼦中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A、离⼦键B、氢键C、磷酸⼆酯键D、糖苷键B 6、DNA分⼦中碱基之间连接的化学键是A、离⼦键B、氢键C、磷酸⼆酯键D、糖苷键A 7、DNA分⼦中碱基配对原则是指A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 8、RNA分⼦中碱基配对规律是A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 9、真核细胞染⾊质和染⾊体的化学组成为A、RNA、⾮组蛋⽩B、DNA、组蛋⽩C、DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩D、RNA、组蛋⽩B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发⽣在A、前期B、间期C、中期D、后期A11、组成核⼩体的主要化学组成是A、DNA和组蛋⽩D、RNA和⾮组蛋⽩A12、同源染⾊体联会发⽣在A、前期I偶线期B、前期I粗线期C、前期I双线期D、前期I终变期B13、⾮姐妹染⾊单体之间交换发⽣在前期I的A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期C14、同源染⾊体分离发⽣在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期IC15、两条姐妹染⾊单体分离发⽣在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期IIB16、⼆价体出现在减数分裂I的A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期B17、⼈类染⾊体数⽬2 n = 46条，如果不考虑交换，则⼈类可形成的正常⽣殖细胞的类型是A、246B、223C、232D、462C18、初级精母细胞中复制后的DNA数量是B19、下列⼈类细胞中，哪些细胞是92个染⾊单体A、精原细胞B、初级精母细胞C、次级精母细胞D、精细胞D20、⼈类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、⼆价体C、单分体D、⼆分体C21、⼈类初级精母细胞中有23个A、单分体B、⼆分体C、四分体D、单倍体D22、下列⼈类细胞中，哪些细胞是23条染⾊体A、精原细胞B、初级卵母细胞C、体细胞D、卵细胞A23、同源染⾊体分离和⾮同源染⾊体⾃由组合发⽣在A、减I后期B、减II后期C、减I中期D、减I前期A24、⼈类精细胞中染⾊体数⽬是A、单倍体B、⼆倍体C、四倍体D、六倍体C25、⼈的次级卵母细胞的染⾊体数⽬是⼆、填空题：26、DNA和RNA的共同碱基是腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）27、DNA储存在细胞的核线粒体中。

高级卫生专业资格（正高副高）小儿内科学专业资格(正高副高)模拟题2021年(138)(总分87.XX02,考试时间120分钟)A1/A2题型1. 关于重症肌无力危象，叙述错误的是A. 肌无力危象和胆碱能危象均表现为急骤发生的严重呼吸肌无力，不能维持呼吸功能B. 肌无力危象可由于继发感染或减停抗胆碱酯酶药物所致C. 使用抗胆碱酯酶药不足是胆碱能危象的常见诱发因素D. 对于不明原因的急性呼吸衰竭患者，应注意考虑肌无力危象E. 判断危象性质，可用依酚氯铵（腾喜龙）试验或新斯的明试验2. 以下属于部分性发作癫痫的是A. 儿童失神癫痫B. 发作性阅读性癫痫C. 婴儿痉挛D. 良性婴儿肌阵挛癫痫E. Lennox-Gastaut综合征3. 急性播散性脑脊髓炎与多发性硬化最主要的区别是A. 发病机制不同B. 累及部位不同C. 发病年龄不同D. 病因不同E. 预后不同4. 婴儿痉挛症诊断的最可靠依据是( )A. 智力发育显著落后B. 点头发作C. 大多有围生期异常D. 脑电图背景波异常E. 颅脑CT大多示脑萎缩5. 选用抗癫痫药物应( )A. 先以1种药物开始B. 先以2种以上药物开始C. 数种抗癫痫病药交替使用D. 间歇使用E. 以上都不是6. 婴儿期有下列哪项应怀疑化脓性脑膜炎( )B. 脑膜刺激征阳性C. 白细胞数增高，核左移D. 发热、抽搐E. 昏迷7. 下列哪一项不符合复杂型高热惊厥的特点( )A. 惊厥发作持续15分钟以上B. 发作呈局限性发作C. 一次病程中发作多次D. 发作后神经系统检查正常E. 占热性惊厥的30%8. 婴儿化脓性脑膜炎最可靠的诊断依据是A. 前囟饱满B. 反复惊厥C. 头围逐渐增大D. 脑脊液白细胞数增多E. 以上均不是9. 尽管其作用机制不明确，皮质激素是假肥大型肌营养不良为数很少的治疗方法之一。

皮质激素治疗后，以下哪项的危险性增高A. 眼压增高B. 体重增加C. 骨密度改变D. 脊柱侧突E. 感染不易控制10. 脑性瘫痪治疗原则A. 早期发现、早期治疗B. 促进正常运动发育，抑制异常运动和姿势C. 采取综合治疗手段D. 医师指导和家庭训练相结合E. 以上所有措施11. 女孩，2岁，瑞氏综合征，且有明显颅内压增高。

面肩肱型肌营养不良基因检测
遗传机理：
面肩肱型肌营养不良（Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD）是继假肥大性肌营养不良（myotonic dystrophy,DM）之后，临床上最常见的肌肉疾病。

呈常染色体显性遗传，基因定位于染色体4q35亚端粒区，随后研究发现与其一段多态性大卫星重复序列直接连锁，这段序列主要由3.3kb的重复单位（称D4Z4）串联形成，正常人两条4号染色体的D4Z4拷贝数均在11-100，多态性序列长度在40-300kb，95%以上FSHD患者一条染色体上D4Z4拷贝数缺失至1-10，序列长度在10-38kb。

迄今，D4Z4缺失后导致FSHD的机制尚不明确，是遗传性肌病的研究热点，最新研究结果认为与D4Z4内部DUX4基因的异常表达有关，有可能是一种“表观遗传效应”疾病。

临床表现：
临床表现为进行性面肌、肩胛帯肌和上臂肌群的无力和萎缩，出现“猫脸”、“鱼嘴”、“翼状肩”、“游离肩”等典型外观，后期可逐渐侵犯躯干肌、腹肌和下肢肌群。

骨骼肌系统以外有听力下降、视网膜血管病变，少数严重患者出现癫痫和智能障碍。

病情进展缓慢，致残率高，约20%最终需坐轮椅，严重影响生存质量。

诊断和治疗：
目前无特异疗法，外科手术和物理疗法等可以减轻症状。

FSHD的临床表现、肌电图及肌肉病理学常缺乏特异性，同一家系内或不同家系患者在临床表型方面差异可能很大，所以确诊仍需依靠分子检测。

Duchenne肌营养不良症的肌电图参数比较
杨金升;王晓姝
【期刊名称】《实用儿科临床杂志》
【年(卷),期】1993(008)005
【摘要】７５例假肥大性肌营养不良症的肌电图可见时限、电压及重收缩电压均
有显著减少，其中尤以时限改变为著，可较正常儿童组减少６０％～７５％。

该病可伴有较自发电位率（１５．２％）及重收缩时运动单位减少时相（１９．２％），分析这种改变可能与肌营养不良症伴随的运动神经末梢病损有关。

对不同病程的肌电图观察发现正常儿童发育时所伴有的时限、电压增加在本组病人中不显著或甚有减低变化，且上述肌电图改变以下肢负重肌发生为多。

【总页数】3页(P378-380)
【作者】杨金升;王晓姝
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R746.2
【相关文献】
1.两种不同Duchenne型肌营养不良症模型鼠神经肌肉接头结构的比较 [J], 孔杰;操基清;杨娟;陈菲;李亚勤;张成
2.两种不同Duchenne型肌营养不良症模型鼠神经肌肉接头结构的比较 [J], 孔杰;操基清;杨娟;陈菲;李亚勤;张成;
3.Duchenne型肌营养不良症的治疗 [J], 罗宏;岑海媚;罗彬;张玉生;张誉
4.美国FDA批准靶向药物Amondys 45(casimersen)用于治疗Duchenne型肌营养不良症 [J],
5.美国FDA批准靶向药物Amondys 45(casimersen)用于治疗Duchenne型肌营养不良症 [J], 夏训明(编译)
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进行性肌肉营养不良杜兴氏肌肉营养不良症遗传性的肌肉萎缩病可分为进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。

杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy ，DMD ），乃遗传性肌肉萎缩病。

它的基因（Dystrophin gene ）存在于X 性染色体中（Xp21 ），因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。

男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin 基因，她便成为一个DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD 基因携带者。

Dystrophin 基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystroph in ，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。

它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，使它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin ，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。

Dystrop hin 基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响，导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症（Becker's Muscular Dystrophy ，BMD ）。

进行性肌营养不良的六种检查办法来源：时间：2010-5-5 10:37:56进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。

主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。

（一）血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。

肌无力三种疾病的鉴别（进行性肌营养不良症；重症肌无力；多发性肌炎与皮肌炎）进行性肌营养不良症------- 概述-------进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。

临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。

关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。

根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况和遗传特点，将本病分为多个类型。

常见有：(1)假肥大型：为儿童中最常见的一类肌病，属性连隐性遗传，发病均为男性，女性仅为异常性染色体的携带者。

常于婴儿期发病，５－８岁时明显，进展较快。

以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有腓肌的假性肥大。

(2)Ｂｅｃｋｅｒ型：病肌分布、遗传特点同假肥大型，但远较假肥大型少见，且进展缓慢，预后良好，常在１５－２５岁期间发病。

(3)面肩肱型：为成年人中最常见类型，属常染色体显性遗传，性别无差别，通常在青春期起病。

(4)肢带型：属常染色体隐性遗传，男女均可见，１０－３０岁为好发年龄，进展缓慢，一般到中年后才发展到严重程度。

(5)眼咽型：属常染色体显性遗传，发病多在中年。

本病目前尚无有效治疗方法------- 临床表现-------1.双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力；2.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩；3.行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态；4.因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”；5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称Ｇｏｗｅｒｓ征。

6.腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。

7.面肩肱型：肌病面容，闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等；翼状肩胛；上臂细瘦。

8.肢带型：四肢近端肌肉无力、萎缩；上楼困难，举臂不能过肩。

9.眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍；吞咽困难，构音不清。

------- 诊断依据-------1.隐袭起病，进行性加重之肢体近端或其他部位肌无力、萎缩症状体征；2.性链或常染色体显性或隐性遗传形式；3.血清中ＧＰＴ、ＧＯＴ、ＬＤＨ、ＣＰＫ、ＰＫ等的显著升高；4.肌电图提示肌源性改变；5.肌肉活检见肌纤维直径明显不等，有坏死和再生及结缔组织增生等改变。

２０１２年第ｌ３期　关键词：肌营养不良；肌电图　假肥大型肌营养不良症的肌电图表现　齐德格金　樱　花　

中图分类号：Ｒ７４１．Ｏ４４　文献标识码：Ｂ　进行性肌营养不良（ＰＭＤ）以假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）为　最常见，是主要影响男性的ｘ性连锁隐性遗传病，发病率为１，　３５０ｏ男婴，无明显种族或地理差异。　该组患儿７例，均为２００５—２０１０年在本院儿科及神经内科　就诊的男孩，且均经北京医科大学肌肉活检，已明确诊断者，回　顾分析该组病人肌电图检查结果，探讨其诊断价值。　１资料和方法　１．１研究对象：７例ＤＭＤ患儿均为男性，年龄５—１２岁，发病年龄　均为５岁左右，临床表现为进行性加重的行走困难，呈鸭步态，　蹲下后起立困难，需用双手支撑。查体：四肢近端肌肉萎缩，肌力　及肌张力减低，双腓肠肌呈假性肥大，化验室检查肌酶升高明显。　１．２检测方法：患者取平卧位，室温２６℃，肢温３２℃左右，采用　Ｍｅｄｔｒｏｎｉｃ公司Ｋｅｙｐｏｉｎｔ肌电电位诱发仪来对患儿的一侧正中神　经、尺神经、胫后神经、腓总神经进行运动及感觉传导检测，对其　三角肌、肱二头肌、股四头肌、胫前肌进行同心圆针电极检测，每　块肌肉分别观察安静状态、小力收缩、大力收缩募集相检测，小　力收缩取２０个波，计算其平均时限及去多相波平均时限，与正　常值相比较；腓肠肌只进行安静状态、小力收缩观察波形，未取　波，大力收缩缩募集检测，判断标准参考北京协和医院肌电图室　正常值。　２　结　果　所检７例患儿共２８条神经，感觉传导均在正常范围，运动　传导潜伏期均正常，波幅在正常范围的有２２条（占７９％），波幅　减低的有６条（占２１％）；７例患儿共检测５０块肌肉，异常率达　１００％，其中８块肌肉于安静状态未见失神经电位，无力收缩，偶　见窄小电位；其余４２块肌肉安静时均可见大量纤颤电位及正锐　・锡林郭勒盟蒙医医院（０２６０ｏ０）　２０１２年３月２０日收稿　文章编号：１００６—０９７９（２０１２）１３—００８７—０１　波，小力收缩除腓肠肌未做外，其他肌肉均可见大量低矮的窄小　电位，多相波增多，ＭＵＡＰ平均时限明显缩窄，大力收缩均为病　理干扰相，波幅低平，结果见表１。　表１　肌肉检测结果（总块数５０）