强直性肌营养不良症表现

散发性强直性肌营养不良1例报告【中图分类号】r47 【文献标识码】a 【文章编号】1004-7484（2012）13-0580-011 病例患者，男，32岁。

因四肢无力，行走僵硬，言语笨拙2年于2010年09月20日入院。

患者于2年前无明显诱因感觉四肢无力，易疲劳，行走僵硬，上楼梯时明显，但尚能行走，日常生活无影响，未引起重视。

1年后逐渐出现语言变慢，言语笨拙，张口、咀嚼迟缓，双手用力握拳后不能立即伸开，需重复活动后才能放松。

既往体健，家族中无类似病史。

查体：神志清楚，发音不清，发育正常，消瘦外观，秃顶，头发稀疏，智能正常，双眼轻度白内障，表情僵硬，面容瘦长，呈斧头状脸。

四肢肌张力增高，双上肢肌力5-级，双下肢肌力4级，用力握拳后不能立即放松，四肢肌肉叩击后可见肌球。

面部咬肌、手、前臂及小腿肌肉萎缩。

四肢腱反射减弱，感觉正常，病理征阴性。

实验室检查：ck、ldh轻度升高，血常规、肾功能、血糖、血钙正常。

辅助检查：心电图示窦性心律，ⅰ房室传导阻滞。

肌电图示肌源性损害伴肌强直放电。

肌肉活检诊断为肌源性肌萎缩。

诊断：强直性肌营养不良。

给予卡马西平，多种维生素，肌苷，三磷酸腺苷，辅酶a及中药治疗2周好转出院。

2 讨论强直性肌营养不良（dm）[1]是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。

除骨骼肌受累外，还伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍和智能减退等表现。

本病发病原因不清，可能与肌膜对钠离子的通透性增加有关。

基因方面研究表明由mt - pk基因3′非编码区ctg三核苷酸重复序列的过度扩张所致[2]。

该病发病率13.5/10万，国内报告以家族性病例多见，也有1/4散发[3]。

用叩诊锤叩击四肢肌肉可见肌球，具有重要的诊断价值。

肌电图可见肌强直电位，肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音，是诊断的有力佐证。

本病应与先天性肌强直鉴别，主要区别点是婴儿期或儿童期起病，肌强直及肌肥大，貌似运动员但肌力减退，无肌萎缩和内分泌改变。

强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)瞿睿思;谈心;邬欣;陈周青;王中;刘美蓉【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2024(37)2【摘要】目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)的临床特征和遗传学特点。

方法对苏州大学附属第一医院2023年5月收治的DM1患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现。

结果该家系共9人,其中DM1患者2例,存在遗传早现现象。

2例DM1患者均有肌强直、肌无力等典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累,EMG可见特征性大量肌强直电位出现,先证者行肌肉活检结果可见典型强直性肌营养不良伴镶边空泡病理改变,基因检测发现其DMPK基因均存在CTG三核苷酸大量重复扩增现象,给予奥卡西平治疗有效。

结论DM1是以肌强直、肌无力为典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累的遗传病,EMG、肌肉活检和基因检测可帮助确诊DM1,肌肉病理中伴镶边空泡少见,奥卡西平能改善肌强直症状。

【总页数】7页(P113-119)【作者】瞿睿思;谈心;邬欣;陈周青;王中;刘美蓉【作者单位】苏州大学苏州医学院;苏州大学附属第一医院神经内科;苏州大学附属第一医院神经外科【正文语种】中文【中图分类】R746.2【相关文献】1.一个强直性肌营养不良1型家系的临床、遗传学特点分析2.伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化的临床和分子遗传学特点(附1家系报告)3.腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告)4.全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症的临床和遗传学特点(附9家系报告)5.结节性硬化症的临床及遗传学特点(附1家系报告)因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

强直性肌营养不良症临床与病理学特点侯志刚;宋学琴;吴红然;张亚;陈雪晓;崔红颖;卢珊;李远;汤锦【摘要】Objective To explore the clinical and pathological features of myotonic dystrophy(DM).Methods The clinical data of 25 DM patients were analyzed retrospectively.Results In the 25 DM cases, male and female incidence ratio was 1.27∶1.The age of onset in DM was concentrating in the presence of 10-40 years old.DM was a chronic course with a median duration of (8±12) years.There was accounting for 45.83% in family history.The initial symptoms mainly manifested as limb weakness, lower extremity weakness, making a fist with both hands could not immediately stretch and upper limbs weakness.The order of the common signs was decline of limbs muscle strength, making a fist with both hands could not immediately stretch, percussion myotonia, muscle atrophy.DM patients in this group with other multisystem boratory examination showed the majority of patients with mild to moderate elevations of serum creatine kinase.EMG showed myotonia potential in all DM patients.The main muscle pathology features of DM were different muscle fibers size, nuclear transfer, nuclear bag formation, increase in the muscle membrane nucleus, myogenic grouping phenomenon and major involvement of type Ⅰ muscle fiber atrophy.Immunohist ochemical staining showed that membrane protein were normal.The group of 8 cases of patients after informed consent were extracted from the peripheral blood for DMPK gene detection.The results showed that 8 patients were DMPK genemutation, in which CTG repeat number was greater than 50, diagnosed as type DM1.Conclusions DM onset is more common in men.A genetic family history is common for DM, whose clinical manifestations are complex and diverse, in addition to myotonia, muscle weakness and atrophy in the most common, which often associates with other multi-system damage.EMG is of more great value than CK in the diagnosis of DM.Muscle pathology is specific performance, immunohistochemical staining can be used as the basis for the differential diagnosis, but has little diagnostic value of this disease.Genetic testing can confirm the diagnosis for DM.%目的探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点.方法回顾性分析25例DM患者的临床资料.结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁.慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%.主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩.DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位.DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩.DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常.其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型.结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史.临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外,尚可伴其他多系统损害.EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值.肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大.基因检测可确诊.【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2017(030)004【总页数】4页(P281-284)【关键词】强直性肌营养不良症;临床特点;肌电图;肌肉病理;基因【作者】侯志刚;宋学琴;吴红然;张亚;陈雪晓;崔红颖;卢珊;李远;汤锦【作者单位】沧州市人民医院;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R746.2强直性肌营养不良症(DM)是一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为特点的多系统受累的常染色体显性遗传疾病[1]，除骨骼肌受累外，常伴有白内障、心律失常、糖尿病、早秃、多汗、性功能障碍和智力减退等多系统损害。

肌营养不良症疾病概述肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。

也可累及心肌。

发病机制本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。

临床表现按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：1、假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne 型和Becker。

1）Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower 征)。

亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

2）Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

2、面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。

病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

3、肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。

病程进展极慢。

4、其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。

辅助检查实验室检查血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。

•论著.强直性肌营养不良1型肌肉症状与特征性血清学指标分析向栩莹*孙洲*陈晓露*孙沁*钟玉馨*曹非嗨【摘要】目的研究强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy,DM)患者的肌肉症状及特征性血清学指标，发现其目前较少关注的临床特征，为DM1与其他肌强直性综合征疾病的的初步鉴别提供线索。

方法对武汉市区2018年1月至2019年11月间经DMPK基因检测诊断DM1的患者，采取随机抽样法得到21例进行症状的分析，对2013年1月至2019年11月间于华中科技大学同济医学院附属协和医院住院，并诊断为DM1的11例患者进行临床资料搜集,讨论临床患者肌肉症状特点，探究DM1患者的血清学检测中较其他肌病相对特异的指标。

结果21例基因检测患者中，首发症状为肌强直者11例，肌无力者10例，肌萎缩者3例;住院患者11例，行血电解质检测10例，其中血钠或血钾水平异常6例;行血免疫球蛋白G检测5例，其中血免疫球蛋白G 降低者4例。

结论肌强直是DM1较为常见的首发临床表现，血免疫球蛋白G水平降低，血钠及血钾升高为DM1特征性血清学指标。

【关键词】强直性肌营养不良1型肌强直血电解质血免疫球蛋白【中图分类号】R746.2【文献标识码】AAnalysis of muscle symptoms and characteristic serological evidences of myotonic dystrophy type1.XIANG Xuying,SUN Zhou,CHEN Xiaolu,SUN Qin,ZHONG Yuxin,CAO Fei.Department of Neurology,Union Hospital Affiliated with Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan,Hubei Province, 430022.Tel:************.[Abstract]Objective To study the muscular symptom,the characteristic sexological index and neglected clinical features of the patients with the myotonic dystrophy type1(DM1)to provide a clue to preliminarily differentiate the DM1and other myotonic syndrome.Methods The symptoms of21patients diagnosed with DM1by DMPK gene detection in Wuhan from January2018to November2019were analyzed by random sampling.The clinical data of11 patients diagnosed as DM1in Union Hospital Affiliated with Tongji Medical college of Huazhong University Of Science and Technology from January2013to November2019were collected.The characteristics of muscle symptoms of patients diagnosed by gene were delineated and the relatively characteristic indexes in serological detection of DM1patients compared with other myotonic syndromes were explored.Results Eleven of total twenty-one DM1cases had myotonia;six of ten cases with blood electrolyte test had abnormal blood sodium or potassium and four of five cases with plasma immunoglobulin G test had a decrease in plasma immunoglobulin G decreased.Conclusion The myotonia is a common first—episode clinical presentation of DM1.Decreased plasma immunoglobulin G level,elevated blood sodium and potassium can be used as characteristic serological indexes of DM1.[Key words]Myotonic dystrophy type1Myotonia Blood electrolyte Plasma immunoglobulindoi:10.3969/j.issn.l002-0152.2020.08.001*华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科(武汉430022)@通信作者(E-mail:***************)强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一种常染色体显性遗传的全身性疾病，其中，DM1型是最常见的成人型肌营养不良，其临床表现具有异质性，可累及骨骼肌、心脏、眼、胰腺等多处，还可表现为白内障、不孕不育、早秃等叫主要肌肉症状为肌强直、肌无力、肌萎缩，患者症状可以有多系统症状的组合，亦可因疾病轻重程度不同、病程长短的不同影响临床诊断,个体间临床表现差异大，因此其诊断存在一定难度。