7.第七章 染色体病

第五章染色体病1 [提示]选择题1）根据Denver体制，X染色体列入 CA A组B B组C C组D D组E E组2）根据Denver体制，Y染色体列入 DA A组B B组C C组D D组E E组3）常见副缢痕的染色体为：DA 3，5，9号染色体B 2，9，7号染色体C 1，8，16号染色体D 1，9，16号染色体E 2，5，9号染色体4）根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式：BA 46XXB 46，XXC 46；XXD 46．XXE 46XX，5）1959年Lejure发现的第一例染色体病为：CA 18三体综合征B 13三体综合征C 21三体综合征D 猫叫综合征E Turner综合征6）染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为： DA 47,XXY/45,XB 46,XX/47,XXY/45,XC 46,XX/47,XXYD 46,XX/45,XE 48,XXXY/47,XXY/45,X7）关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是：CA Xq273.1B Xq27.3.1C Xq27.31D Xq2.7.3.1E Xq2.73.18）号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。

描述该结构畸变的详式为：BA 46,XX,del (2) ( qter→p22：)B 46,XX,del (2) ( pter→q22：)C 46,XX,del (2) ( pter→p22：)D 46,XX,del (2) ( qter→q22：)E 46,XX,del (2) ( pter→p22)9）1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的详式为： DA 46,XX,del (1)（pter→q21：：q21→q31）B 46,XX,del (1)（pter→q21：：q31→qter）C 46,XX,del (1)（pter→q31：：q21→qter）D 46,XX,del (1)（pter→p21：：q31→qter）E 46,XX,del (1)（pter→p31：：q21→qter）10）1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为： BA 46,XX,t (1;5)（1pter→1p21：：5q31→5pter; 5pter→5q31：：1p21→1pter）B 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5 q31→5qter; 5pter→5q31：：1q21→1qter）C 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5q31→5qter; 5qter→5p31：：1p21→1qter）D 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5p31→5qter; 5q31→5qter：：1p21→1qter）E 46,XX,t (1;5)（1pter→1p21：：5p31→5qter; 5qter→5p31：：1p21→1qter）11）典型２１三体型的核型是：BA ４７，ＸＸ（ＸＹ）＋２１B ４７，ＸＸ（ＸＹ），＋２１C ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋D ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋E ４７，ＸＸ（ＸＹ）,２１＋12）Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 AA １８号B １５号C ２２号D １３号E １4号13）Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 CA ５号B 1２号C １３号D １8号E 15号14）猫叫综合征的核型为： CA ４６，ＸＸ（ＸＹ），del（6）(p12)B ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（1５）(p13)C ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（５）(p15)D ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（13）(p12)E ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（18）(p11)15）Turner 综合征的核型为： BA ４５，ＹB ４５，ＸC ４７，ＸＸＸD ４７，ＸＸＹE ４７，ＸYＹ16）Klinefelter 综合征的核型为： CA ４７，ＸＸＸB ４７，ＸＹＹC ４７，ＸＸＹD ４６，ＸＸ／４７，ＸYYE ４6,XX/ 47，XXX17）脆性Ｘ染色体的脆性部位位于: DA Xq24.3B Xq25.3C Xq26.1D Xq27.3E Xq29.318）关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是：BA 标本可以长期保存而不失活B 不需特殊的安全防护措施C 检测速度快D适于定位克隆研究E灵敏度高18）有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见:CA 45，X/46，XXB 45，X/47，XXYC 46，XX/47，XXYD 45，X/46，XX/47，XXYE 44，/45，X/46，XX20）核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为：BA X染色质 1 Y染色质 1B X染色质 2 Y染色质 1C X染色质 3 Y染色质 1D X染色质 1 Y染色质 0E X染色质 2 Y染色质 021）端粒中含有的六核苷酸重复序列为A TAATGGB TTAGGGC TATCGGD TTTGCGE TAACGG22）染色体病的普遍特点是：BA 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征B 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征C 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征E 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征23）一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是： AA FMR-1 基因mRNA稳定性异常B FMR-1 基因产生截短的蛋白产物C FMR-1 基因产生延长的蛋白产物D FMR-1 基因转录失活所致mRNA产生量减少E FMR-1 基因基因缺失24）以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥:DA 相互易位B 等臂染色体C 环状染色体D 双着丝粒染色体E 染色体中间缺失25.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为：DA)减数分裂后期Ⅰ不分离B)减数分裂后期Ⅱ不分离C)染色体丢失D)有丝分裂不分离E)核内有丝分裂26）首次定位到常染色体上的基因为:DA 先天聋哑基因B 白化病基因C 苯丙酮尿症基因D Duffy血型基因E 红绿色盲基因27.以下哪种物质可以阻断DNA合成:CA 次黄嘌呤B 四氢叶酸C 氨基喋呤D 次黄核苷酸E 胞嘧啶2 [提示]填空题1）46，ＸＸ型真两性畸形的原因是______染色体上的______基因易位于其它染色体的结果。

第07章染⾊体病第七章染⾊体病染⾊体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染⾊体数⽬异常或结构畸变⽽引起的疾病。

经研究表明，染⾊体是核基因的载体。

⼈类的⼆倍体细胞含有46条染⾊体，构成2个染⾊体组，每个染⾊体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染⾊体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，⼀旦发⽣染⾊体数⽬增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，⽽这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。

临床上表现出⼀组症状群，如智⼒低下﹑多发畸形等，故⼜称为染⾊体畸变综合征。

本章共分四⼤部分，既正常核型、分⼦细胞遗传学、染⾊体畸变和染⾊体病。

从正常染⾊体识别及相应发展起来的染⾊体技术介绍，逐渐深⼊到分⼦细胞遗传学技术和应⽤，着重讨论了染⾊体畸变类型、发⽣机制及⼏种染⾊体病病的细胞、分⼦遗传学特征及发⽣机制。

在正常核型⼀节中讲解了染⾊体形态结构和类型，着重对染⾊体分组、核型与各种显带技术介绍。

在介绍分⼦细胞遗传学内容时，列举最新、适⽤、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、⽐较基因组杂交（CGH）技术、染⾊体涂染检测技术。

在讲解染⾊体畸变⼀节中，从数⽬畸变和结构畸变两⼤类进⾏分析，前者分为整倍性改变和⾮整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插⼊、易位和倒位等。

不管数⽬畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染⾊体或染⾊体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发⽣了改变，都可以导致染⾊体异常综合征，或染⾊体病。

详细分析了染⾊体畸变发⽣的原因，重点讨论了染⾊体数⽬异常及其产⽣机制和染⾊体结构畸变及其产⽣机制，并说明了染⾊体畸变的分⼦细胞⽣物学效应。

由染⾊体畸变引起的染⾊体病⼜称为染⾊体畸变综合征，包括常染⾊体病、性染⾊体病。

这类疾病对⼈类危害很⼤，⽆特异性治疗措施。

第七章染色体病习题（一）Ａ型选择题1．最常见的染色体畸变综合征是A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征2．猫叫样综合征患者的核型为A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)3．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征4．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+145．雄激素不敏感综合征的发生是由于A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变6．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子(超纲题)A．8 B．12 C．16 D．18 E．208．Edward综合征的核型为A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+189．46，XX男性病例可能是因为其带含有A．Ras B．SRY C．p53D．Myc E．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（21q22）A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体D．X染色体E．Y染色体14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．复杂易位C．串联易位D．罗伯逊易位E．不平衡易位15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。