医学遗传进修题(附答案)第7章-多基因病

医学遗传学考试复习题及答案第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15．哮喘病的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。

3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。

4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。

5. T和C的碱基替换属于转换。

《遗传学》试题库第一章绪论（教材1章，3-5%）(一) 名词解释：1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。

2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。

变异是亲子代个体之间存在差异。

(二)选择题或填空题：A.单项选择题：1.1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。

（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）魏斯曼2.通常认为遗传学诞生于（3）年。

（1） 1859 （2） 1865 （3）1900 （4） 19103.公认遗传学的奠基人是（3）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·DarwinB. 填空题：1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合定律)；2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律)；3.遗传学研究的对象主要是____、_____、______和________（微生物、植物、动物和人类）；4.生物进化和新品种选育的三大因素是___、_____和______（遗传、变异和选择） (三) 判断题：1．后天获得的性状可以遗传（×）；2．遗传、变异和自然选择将形成物种（√）；3. 遗传、变异和人工选择将形成品种、品系（√）；4．种质决定体质，就是遗传物质和性状的关系（√）。

（四）问答题：1．为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。

没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。

A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。

A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。

第七章多基因遗传病(一）选择题(A型选择题)1。

质量性状得变异得特点为。

A。

基因符合孟德尔遗传方式Ｂ．呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D。

基因间没有显隐性关系E.可分为2～3个高峰2.多基因遗传病患者同胞得发病率约为 .A.0。

1%~1% B．1%~10% C.１/２或1/4D.70%～80％ E。

2０%～3０%３。

下列疾病中,不属于多基因遗传病得就是。

Ａ．冠心病B。

唇裂C。

先天性心脏病D。

糖尿病 E．并指症4、下列关于多基因遗传得错误说法就是______。

Ａ.遗传基础就是主要得影响因素B.多为两对以上等位基因作用Ｃ。

微效基因就是共显性得Ｄ。

环境因素起到不可替代得作用Ｅ。

微效基因与环境因素共同作用5、多基因病得遗传学病因就是___＿__.A。

染色体结构改变B。

染色体数目异常C。

一对等位基因突变D。

易患性基因得积累作用E.体细胞ＤNA突变６、在多基因遗传中起作用得基因就是__＿___.A.显性基因Ｂ。

隐性基因Ｃ.外源基因D。

微效基因Ｅ.mtDＮA基因7、累加效应就是由多个___＿__得作用而形成。

A。

显性基因B。

共显性基因Ｃ。

隐性基因D.显、隐性基因E。

mtDNA基因８、多基因遗传与单基因遗传得共同特征就是____＿_.A。

基因型与表现型得关系明确B.基因得作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因就是共显性得E。

不同个体之间有本质得区别9、如果某种遗传性状得变异在群体中得分布只有一个峰,这种性状称___＿＿_。

Ａ。

显性性状 B。

隐性性状Ｃ.数量性状D。

质量性状 E.单基因性状10、有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者，Ｂ家系有两个患者，这两个家系得再发风险就是。

A。

A家系大于B家系 B。

B家系大于A家系C。

A家系等于B家系D.等于群体发病率 E。

以上都不对11。

某多基因病得群体发病率为1%，遗传度为80％,患者一级亲属发病率为。

A、 1％B、 2%C、 1/4D、 1/１0E、1/412、 __＿＿_＿_就是多基因病。

一、教学大纲要求（一）目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。

（二）......................................................................... 内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基.因遗 ................传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算; 多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。

二、测试题（一）填空1•性状变异在群体中呈不连续分布的称为__________________ 性状。

2•性状变异在群体中呈连续分布的称为 _________________ 性状。

3.数量性状变异呈 _________________ 分布。

4•质量性状的遗传基础主要决定于__________ 的主基因。

5•数量性状的遗传基础决定于_________ 对以上的等位基因。

6•控制数量性状的基因仍然按______________ 方式遗传。

7•控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是__________________ 。

&控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为—__ 一但若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为 _____________________ 。

9 •数量性状的变异在一个群体中观察，大部分个体的表现型都接近于__________ ，极端变异的个体很少。

10. ___________________ 当一个个体的___________________________ 高到一定限度即阈值时，个体就要_______________ 。

11. ____________________________________________ 多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受_________________________________________________ 因素的影响。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰2．下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用3.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变4.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因 D．微效基因 E．mtDNA基因5.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因(二)填空题1．单基因遗传的性状称为，多基因遗传的性状称为____________。

2．多基因遗传指受基因决定的性状或疾病。

3．数量性状的变异呈分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于，极端变异的个体很少。

4．数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式按方式进行，彼此之间呈，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但多对基因具有形成一个明显的表型性状。

（三）是非判断题1．多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。

2．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。

3．哮喘遵循孟德尔遗传定律。

（四）名词解释1．质量性状 2．数量性状 3．易患性4．遗传度 5. 多基因遗传（五）问答题1．质量性状与数量性状的有何异同？2. 简述多基因遗传假说的论点。

第七章多基因遗传病答案一、选择题(A型选择题)1、D，（1）多由一对或少数几对基因所决定，每对基因都在表型上有明显的可见效应；（2）其变异在群体内的分布是间断的，即使出现有不完全显性杂合体的中间类型也可以区别归类；（3）性状一般可以描述，而不是度量；（4）遗传关系较简单，一般服从三大遗传定律；（5）遗传效应稳定，受环境影响小。

一、单5选1[分值单位:1]1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上等位基因控制的，这些基因的性质是（）A．显性 B．隐性 C．共显性 D．显性和隐性 E．外显不全答案:C[分值单位:12．数量性状遗传是（）A．由环境因素决定 B．由单基因决定 C．由两对以上显性基因决定 D．变异曲线呈双峰或三峰 E．曲线是连续的一个峰。

答案:E[分值单位:13．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半答案:D[分值单位:14．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由（）A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用答案:D[分值单位:15．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低答案:E[分值单位:16．决定多基因遗传性状或疾病的基因为（）A．单基因 B．显性基因 C．隐性基因 D．复等位基因 E．微效基因答案:E[分值单位:17．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到（）A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰 D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定答案:D[分值单位:18．遗传率是（）A．遗传性状的表现程度 B．致病基因的有害程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．疾病发病率的高低 E．遗传性状的异质性答案:C[分值单位:19．多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病（）A．主要是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．主要是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E．遗传因素和环境因素的作用各一半答案:B[分值单位:110．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（）A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．任何条件不与考虑均可使用答案:A[分值单位:111．下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全答案:E[分值单位:112．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高（）A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是答案:A[分值单位:113．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，该病在我国的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是（）A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4%答案:E[分值单位:114．下列哪种患者的后代发病风险高（）A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂答案:E[分值单位:115．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（）A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用答案:D[分值单位:116．下列哪项不是微效基因所具备的特点( )A．基因之间是共显性 B．每对基因作用是微小的 C．彼此之间有累加作用 D．基因之间是显性 E．是2对或2对以上答案:C[分值单位:117．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

Ⅵ. 多基因病一、教学大纲要求（一）目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。

（二）内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基因遗传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算；多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。

二、测试题（一）填空1．性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________性状。

2．性状变异在群体中呈连续分布的称为_____________性状。

3．数量性状变异呈______________分布。

4．质量性状的遗传基础主要决定于________的主基因。

5．数量性状的遗传基础决定于________对以上的等位基因。

6．控制数量性状的基因仍然按____________方式遗传。

7．控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是___________。

8．控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为___ ___ __，但若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为___ ____ _。

9．数量性状的变异在一个群体中观察，大部分个体的表现型都接近于__________，极端变异的个体很少。

10．当一个个体的________高到一定限度即阈值时，个体就要________。

11．多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受___________因素的影响。

12．一个群体的易患性平均值可由该群体的___________作出估计。

13．在一定的条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的______________。

14．一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80%，则表明__________在决定易患性上起主要作用，而________的作用较小。

15．在多基因遗传病中，易患性的高低受__________和_______________的双重影响。

16．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_________，遗传率为__________。

上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审核人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。

解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。

1. 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A. 先天性疾病一定是遗传性疾病B. 家族性疾病都是遗传性疾病C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D. 遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2. 所谓遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病。

那么，下列疾病中哪一个属于遗传病的范畴。

A. 夜盲症B. 乙型肝炎C. 因服用反应停引起的短指畸形D. 白化症E. 中暑3. 在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始：A. 孟德尔遗传定律的提出B. 摩尔根连锁与交换律的提出C. 人类基因组计划的启动D. 聚合酶链反应技术的建立E. DNA双螺旋结构的发现二、填空题（每格1分）1. 人类遗传性疾病可分为五大类，即，，，，。

2. 婴儿出生时即显示症状的疾病称为性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为性疾病。

3. 所谓健康，即是受人体控制的代谢方式与人体的保持平衡。

第五章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。

解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。

1. 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。

体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A. 21三体综合征B. 18三体综合征C. 13三体综合征D. 5p-综合征E. 超雌综合征2. 一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有：A. 脆性X染色体智力障碍综合征B. 女性假二性畸形C. 睾丸女性化综合征D. 肾上腺皮质增生症E. 先天性睾丸发育不全综合征3. 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。

Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）A.精神分裂症:多基因病，不选B.糖尿病:多基因病，不选C.先天性幽门狭窄:多基因病，不选D.唇裂:多基因病，不选E.软骨发育不全：遗传性侏儒，AD病，正确2、下列不符合数量性状的变异特点的是（）A.一对性状存在着一系列中间过渡类型：正确，不选，多基因性状变异在群体中呈连续的正态分布，两头小，中间大（一系列中间过渡类型）B.一个群体性状变异曲线是不连续的：错误，应选，单基因性状变异在群体中分布才是不连续的，一般仅能将群体中个体分为2-3组C.分布近似于正态曲线：正确，不选D.一对性状间无质的差异：正确，不选E.大部分个体的表现型都接近于中间类型：正确，即正态分布曲线下两头小，中间大（大部分个体的表现型都接近于中间类型）3、多基因病的特点是（）A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与：错误，不选B.以数量性状为基础：正确，即受多个基因与环境因素的共同作用C.群体发病率低：错误，和其它疾病相比，多基因病发病率相对较高D.罕见家族聚集现象：错误，许多多基因病均存在家族聚集现象，但不如单基因病明显，其一级亲属发病率远低于AD1/2，AR1/4，而一般在1%-10%之间E.以上都不是：不选4、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过( )估算A．群体发病率的高低：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。

B.双生子发病一致率：不选C．患者同胞发病率的高低：不选D．近亲婚配所生子女的发病率高低：不选E．患者一级亲属发病率的高低：不选5、一个群体的易患性平均值的估计，可以根据（）来推算A．一级亲属发病率：不选B.群体发病率：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。

在发病阈值不变的情况下，群体发病率越高，实际上群体易患性的平均值也就越大。

医学遗传学选择题（附答案）.doc7．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：( 遗传基础是主要的)*8．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是：( 显性和隐性)*9．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病：( 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 )10．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到：( 曲线是连续的一个峰 )*11．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。

如果他们再次生育，患癫痫的风险是：( 6%C )*12．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：( 表兄妹 )13．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是：(群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%)14．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是：( 多数为中间的个体，少数为极端的个体)15．多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：群体易患性平均值越高，群体发病率越高、群体易患性平均值越低，群体发病率越低、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低16．数量性状的变异特点是：一对性状存在着一系列中间过渡类型、分布近似于正态曲线、一对性状间无质的差异、大部分个体的表现型都接近于中间类型17．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由：(遗传基础和环境因素共同作用的结果 )*18．属于多基因遗传病是：精神分裂症状、糖尿病、先天性幽门狭窄、唇裂19．精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为：( 0.8% ) 20．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高：( 女性患者的儿子A )*21．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：( 4% )*22．下列哪种患者的后代发病风险高：( 双侧唇裂＋腭裂)*23．人的身高、肤色、体重和皮纹的性状属于：( 数量性状 )*24．唇裂在我国人群中的发病串为0.16％，其遗传率为76％．一个男患者与—个正常女性婚后所生子女的发病风险是：( 4％) 25．关于多基因遗传病，下列何种说法正确?( 包括连续多基因性状和不连续多基因性状)26．哮喘的群体发病率为4%，遗传率为80％，估计其一级亲属的发病率为：( 20％B ) *27．在多基因病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了—个个体是否患某种疾病，称为：( 易患性 ) 28．多基因遗传病中，群体易患性高低的衡量标准是：( 易患性平均值与阉值的距离) *29．多基因遗传病发病风险与以下哪个因素相关?( 亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度 )30．在遗传率愈高的多基因遗传病中，患者一级亲属的发病率：( 愈靠近一般群体易患性平均值中间的地方 )*31．在多基因遗传病中，遗传率是指：( 遗传因素对性状的影响程度)32．数量性状遗传基础的特点是：( 由两对以上的微效基因决定 ) （二）多项选择题*1．影响多基因病的发病风险估计的因素包括：群体发病率、遗传度的高低、亲属的级别远近、家庭中的患者数目、病情的严重程度2．连续的多基因性状：常常呈现Gaussian分布、包括身高、肤色、体重和皮纹等性状、由多个微效基因和环境共同决定、子女具有均数逼近现象、存在着易患性和阈值。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。