医学遗传学习题(附答案)第7章 多基因病

第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15．哮喘病的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。

3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。

4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。

5. T和C的碱基替换属于转换。

6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。

医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1。

名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。

Xx代表女性,而xy代表男性。

2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：(第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1～22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体.Xx代表女性，而xy代表男性.2．莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

(2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质.第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。

医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征:基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：(第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体.Xx代表女性,而xy代表男性。

2．莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性.（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天)；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组.基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。

A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。

A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。

第七章多基因遗传病(一）选择题(A型选择题)1。

质量性状得变异得特点为。

A。

基因符合孟德尔遗传方式Ｂ．呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D。

基因间没有显隐性关系E.可分为2～3个高峰2.多基因遗传病患者同胞得发病率约为 .A.0。

1%~1% B．1%~10% C.１/２或1/4D.70%～80％ E。

2０%～3０%３。

下列疾病中,不属于多基因遗传病得就是。

Ａ．冠心病B。

唇裂C。

先天性心脏病D。

糖尿病 E．并指症4、下列关于多基因遗传得错误说法就是______。

Ａ.遗传基础就是主要得影响因素B.多为两对以上等位基因作用Ｃ。

微效基因就是共显性得Ｄ。

环境因素起到不可替代得作用Ｅ。

微效基因与环境因素共同作用5、多基因病得遗传学病因就是___＿__.A。

染色体结构改变B。

染色体数目异常C。

一对等位基因突变D。

易患性基因得积累作用E.体细胞ＤNA突变６、在多基因遗传中起作用得基因就是__＿___.A.显性基因Ｂ。

隐性基因Ｃ.外源基因D。

微效基因Ｅ.mtDＮA基因7、累加效应就是由多个___＿__得作用而形成。

A。

显性基因B。

共显性基因Ｃ。

隐性基因D.显、隐性基因E。

mtDNA基因８、多基因遗传与单基因遗传得共同特征就是____＿_.A。

基因型与表现型得关系明确B.基因得作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因就是共显性得E。

不同个体之间有本质得区别9、如果某种遗传性状得变异在群体中得分布只有一个峰,这种性状称___＿＿_。

Ａ。

显性性状 B。

隐性性状Ｃ.数量性状D。

质量性状 E.单基因性状10、有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者，Ｂ家系有两个患者，这两个家系得再发风险就是。

A。

A家系大于B家系 B。

B家系大于A家系C。

A家系等于B家系D.等于群体发病率 E。

以上都不对11。

某多基因病得群体发病率为1%，遗传度为80％,患者一级亲属发病率为。

A、 1％B、 2%C、 1/4D、 1/１0E、1/412、 __＿＿_＿_就是多基因病。

护理（助产）专业《医学遗传学》习题集(说明：红色字体; 选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容)第一章医学遗传学概述一、选择题1、医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A. Jacob和MomodB. Watson和CrickC. Khorana和HolleyD. Avery和McLeod8、多数恶性肿瘤的发生机制都是在____ __的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变9、发病率最高的遗传病是________。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题1、遗传病的特征多表现为（）Ａ、家族性Ｂ、先天性C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属三、填空题1、医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相互结合的结果。

2、单基因病包括______、______、______、______和______等3、遗传病分为_____________和___________两大类。

医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用.第2章1.名词：(第七章)核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1～22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。

Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子.在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子.转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。

大学医学遗传学考试(习题卷7)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]下列哪一项不符合隐性遗传病的家系特点A)患者的父母都是携带者B)患者同胞的发病率为1/4C)男女发病机会相等D)近亲结婚子女发病率比非近亲的要低答案:D解析:2.[单选题]卵子的形成过程,可分为3个时期,按顺序排( )。

A)增殖期,生长期,成熟期B)生长期,增殖期,成熟期C)生长期,成熟期,增殖期D)增殖期,成熟期,生长期答案:A解析:3.[单选题]细胞从外观上发生显著变化,最终由一个细胞变成两个细胞的时期是( )。

(了解, 难度:0.54,区分度:0.38)A)G1期B)S期C)G2期D)M期答案:D解析:4.[单选题]染色体丢失的后果,是使分裂后的一个子细胞成为缺少一条染色体的( )。

(了解, 难度:0.38,区分度:0.68)A)单倍体B)单体型C)三倍体D)三体型答案:B解析:5.[单选题]下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。

下列有关叙述中，正确的是：A)图①与图③所示细胞中DNA含量比例为1：2B)该生物的正常体细胞中含有16条染色体C)由图④可知，该生物一定是雄性个体D)图②与图④所示过程仅发生在某些器官中答案:D解析:6.[单选题]人体精子、卵细胞的核染色体都是23个，其受精卵在分裂过程中染色体最多的个数是：A)69B)46D)92答案:D解析:7.[单选题]类α珠蛋白基因集中在________。

A)16q12B)11q12C)16p13D)11p12答案:C解析:8.[单选题]正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为：A)2B)4C)3D)1答案:D解析:9.[单选题]有丝分裂中,姐妹染色单体的分开是( )。

(掌握, 难度:0.77,区分度:0.13)A)前期B)中期C)后期D)末期答案:C解析:10.[单选题]Turner综合症的临床表现有________。

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

Ⅵ. 多基因病一、教学大纲要求（一）目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。

（二）内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基因遗传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算；多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。

二、测试题（一）填空1．性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________性状。

2．性状变异在群体中呈连续分布的称为_____________性状。

3．数量性状变异呈______________分布。

4．质量性状的遗传基础主要决定于________的主基因。

5．数量性状的遗传基础决定于________对以上的等位基因。

6．控制数量性状的基因仍然按____________方式遗传。

7．控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是___________。

8．控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为___ ___ __，但若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为___ ____ _。

9．数量性状的变异在一个群体中观察，大部分个体的表现型都接近于__________，极端变异的个体很少。

10．当一个个体的________高到一定限度即阈值时，个体就要________。

11．多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受___________因素的影响。

12．一个群体的易患性平均值可由该群体的___________作出估计。

13．在一定的条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的______________。

14．一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80%，则表明__________在决定易患性上起主要作用，而________的作用较小。

15．在多基因遗传病中，易患性的高低受__________和_______________的双重影响。

16．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_________，遗传率为__________。

上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审核人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。

解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。

1. 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A. 先天性疾病一定是遗传性疾病B. 家族性疾病都是遗传性疾病C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D. 遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2. 所谓遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病。

那么，下列疾病中哪一个属于遗传病的范畴。

A. 夜盲症B. 乙型肝炎C. 因服用反应停引起的短指畸形D. 白化症E. 中暑3. 在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始：A. 孟德尔遗传定律的提出B. 摩尔根连锁与交换律的提出C. 人类基因组计划的启动D. 聚合酶链反应技术的建立E. DNA双螺旋结构的发现二、填空题（每格1分）1. 人类遗传性疾病可分为五大类，即，，，，。

2. 婴儿出生时即显示症状的疾病称为性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为性疾病。

3. 所谓健康，即是受人体控制的代谢方式与人体的保持平衡。

第五章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。

解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。

1. 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。

体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A. 21三体综合征B. 18三体综合征C. 13三体综合征D. 5p-综合征E. 超雌综合征2. 一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有：A. 脆性X染色体智力障碍综合征B. 女性假二性畸形C. 睾丸女性化综合征D. 肾上腺皮质增生症E. 先天性睾丸发育不全综合征3. 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。