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少汗型外胚层发育不全患者咬合重建1例

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少汗型外胚层发育不全患者咬合重建1例
[摘要] 少汗型外胚层发育不全（hed）患者常伴有颌间距离丧
失、牙槽骨发育不良以及先天缺牙等，修复治疗较难。本文报道1
例20岁的hed患者，为其设计上颌固定、下颌套筒冠义齿修复进
行咬合重建。1年后复查，患者的义齿使用良好，咬合功能恢复正
常。
[关键词] 少汗型外胚层发育不全； 先天缺牙； 修复治疗； 咬
合重建
[中图分类号] r 783.9 [文献标志码] b [doi]
10.7518/hxkq.2013.01.024 外胚层发育不全（ectodermal
dysplasia，ed）是外胚层发育异常所导致的外胚层衍生组织（毛
发、指甲、牙齿、皮肤、腺体等）异常的疾病，发病率大约为十万
分之一[1]。ed有多达192种的表型，常见的是伴x隐性遗传的少
汗型外胚层发育不全（hypohidrotic et-codermal dysplasia，hed）
和有汗型外胚层发育不全，在国内外文献报导中又以hed最为常见。
hed主要的临床表现包括毛发稀疏，汗腺发育不良或出汗障碍，指
甲发育不良，牙齿先天缺失，牙槽骨发育不良，颅面畸形，颌间距
离丧失等[2-3]。本文报道1例少
汗型外胚层发育不全病例及其咬合重建情况。
1 病例报告
患者，男，20岁，汉族，2011年1月因先天多数牙缺失影响咀
嚼和美观来南昌大学附属口腔医院修复科就诊。询问病史，患者自
幼畏热不畏寒，少汗，天热时容易发烧，高温天气不能剧烈运动。
既往体健，无替牙史和口腔修复史。其父母否认近亲结婚，否认孕
期服药史，父系和母系三代内未发现类似的疾病。
临床检查：身高155 cm，智力正常；面容显苍老，额部突出，
鞍状鼻，唇部外翻；全身皮肤干燥多碎屑，眶周皱纹多并有轻微的
色素沉着，头发、眉毛和睫毛稀少，结膜及角膜干燥；双侧面部对
称，面下1/3稍短，颌间距离小。
专科检查：开口型正常，双侧颞下颌关节区无弹响、无压痛。
口内仅见12、13、16、23、26、33、43，33、43牙冠呈圆锥形，
13与43呈中性关系，23与33呈反，16与26面浅龋；上颌腭部平
坦，上下颌弓窄小，下颌牙槽嵴低平，牙槽嵴黏膜薄、颜色正常，
舌体肥大（图1）。全口曲面断层片显示：牙
根发育正常，牙周组织未见异常；缺牙区牙槽嵴低平，牙槽骨
密度低，颌骨内缺牙部位无牙胚存在；双侧颞下颌关节对称，髁突
位于关节窝中央偏后上方（图2）。
根据患者典型的临床特征、病史及x线检查结果，诊断为少汗
型外胚层发育不全，但未进行基因诊断。
治疗：确定颌位关系，设计上颌以12、13、16、23、26为基牙
行一段式钴铬合金烤瓷固定桥修复，下颌以33、43为基牙行圆锥
型套筒冠义齿修复，进行咬合关系的重建。上下颌均为短牙弓修复，
仅修复到第一恒磨牙，并作相应减径。修复后，患者对义齿外观及
面型（图3、4）改变均表示满意，发音和咀
嚼功能都有明显改善。1年后随访，患者自觉适应性好，义齿使
用良好，咬合功能恢复正常，颞下颌关节和咀嚼肌无不适（图5）。
全口曲面断层片显示：双侧髁突均位于关节窝中央略前（图6）。
2 讨论
ed患者的修复治疗较难，近年来，关于其修复治疗国内外文献
时有报道[4-5]。ed的修复治疗一般认为可采用固定义齿、活动义
齿以及种植体支持的义齿等多种方式，或者联合应用以达到更佳的
修复效果[6-7]。本例患者具有hed患者常见的面下1/3短，牙根
短小，牙冠变异，唾液黏稠、减少，牙弓短小，牙槽嵴吸收严重及
年龄小等特点。在患者的治疗中，根据k?yser[8]的短牙弓修复理
论，为其设计上颌固定义
齿、下颌圆锥型套筒冠活动义齿短牙弓联合修复方案，进行咬
合重建。修复1年后的全口曲面断层片显示双侧髁突向前下移位，
回复到正常的髁窝关系，与白乐康等[9]的临床研究一致。本病例
的治疗方案既
充分考虑了患者的功能及美观需求，又有利于口腔整体功能的
恢复和维持，便于口腔卫生的维护和余留牙的保护，但是其远期修
复效果还有待于进一步的临床观察。
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（本文编辑 李彩）

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锁骨颅骨发育不全综合征患者的咬合重建修复

锁骨颅骨发育不全综合征患者的咬合重建修复

通信作者：刘晓峰，·个案报道·锁骨颅骨发育不全综合征患者的咬合重建修复Occlusal reconstruction in patients with cleidocranial dysplasia李 隽1凌月华1刘晓峰2（1. 上海交通大学医学院附属第九人民医院•口腔医学院口腔修复科，国家口腔疾病临床医学研究中心，上海市口腔医学重点实验室，上海市口腔医学研究所上海200011；2. 上海拜博乐尔口腔门诊部，上海200011）【摘要】目的对锁骨颅骨发育不全综合征（CCD）患者进行咬合重建修复，观察疗效并总结修复要点。

方法对1例CCD成年患者抬高垂直距离，上颌行垫式可摘局部义齿修复，下颌行可摘局部义齿修复，过渡性咬合重建修复6个月，随访观察疗效。

结果修复6个月后，患者主观感受和临床检查均显示美观及咀嚼功能得到明显改善，建议以此时的垂直距离为最佳距离行永久性修复。

结论对CCD患者采用垫式可摘局部义齿修复是一种有效的咬合重建的方法，但随着年轻患者的颅颌骨发育，颌间距离还需定期调整。

【关键词】锁骨颅骨发育不良咬合重建垫式可摘局部义齿DOI：10.11752/j.kqcl.2021.02.13锁骨颅骨发育不全综合征（ Cleidocranial dysplasia CCD， MIM 119600 ）是一种以颅面骨异常为主的罕见的常染色体显性遗传性疾病，最早被报告于1898年，人群患病率为1/100万，具有广泛的家族聚集性，也有40%的患者为散发性病例，无性别及种族差异。

现证实成骨细胞特异性转录因子RUNX2基因的杂合突变、基因插入、缺失等是发病的重要原因，而该基因在牙齿发育中参与牙胚细胞的分化，牙体组织的形成，牙齿的萌出以及牙髓的损伤修复等[1]。

该病典型三联征为：囟门闭合迟缓或不闭合，锁骨发育不全，数量较多的乳牙滞留和埋伏恒牙、多生牙。

据此三点基本可以进行早期诊断，运用染色体和基因分析可进一步确诊。

1_例1_型肢端发育不全的诊断

1_例1_型肢端发育不全的诊断

1例1型肢端发育不全的诊断贾海亭1，王玉亭2，律玉强3，高敏3，孙琳2，王春华1，刘毅31 山东大学附属儿童医院骨科创伤外科，济南250000；2 首都医科大学附属北京儿童医院骨科；3 山东大学附属儿童医院儿研所摘要：目的　总结1例肢端发育不全1型患儿临床特征及诊断方法。

方法　对1例肢端发育不全患儿临床特征和诊断过程作回顾性分析。

结果　患儿主要临床表现为身材矮小、短指（趾）和双下肢不等长。

遗传性骨病相关基因测序结果显示，患儿存在PRKAR1A基因第17号外显子c.1102C>T（p.R368X）杂合突变，其父母均无该位点变异，明确诊断为肢端发育不全1型。

结论　肢端发育不全1型患儿临床表现为身材矮小、短指（趾）、双下肢不等长等，遗传学显示PRKAR1A基因第17号外显子存在c.1102C>T（p.R368X）杂合突变，通过临床表现结合基因检测可明确诊断。

关键词：肢端发育不全1型；肢端发育不全；股骨头扁平；PRKAR1A基因；基因突变doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.06.018中图分类号：R681 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2023）06-0070-04肢端发育不全（acrodysostosis， ACRDYS）又称Arkless-Graham 综合征或Maroteaux-Malamut综合征，于1967年首次被报道［1-2］，是一种罕见的以骨骼发育不良为特征的常染色体显性遗传病，目前文献报道不足80例，尚无确切的流行病学数据。

ACRD⁃YS主要临床表现为身材矮小、低体质量、短指（趾）畸形、特殊面容等，伴或不伴有激素抵抗和智力障碍［3-4］。

近年研究［5-7］发现，肢端发育不全患者存在PRKAR1A、PDE4D等基因变异。

肢端发育不全具有基因型—表型相关性［8］，可分为2个亚型：PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全为1型（ACRDYS1）；PDE4D基因突变导致的肢端发育不全为2型（ACRDYS2）。

颅骨锁骨发育不全综合征一例

颅骨锁骨发育不全综合征一例

颅骨锁骨发育不全综合征一例颅骨锁骨发育不全综合征( cle idocran ia l dysplasia, CCD )，是一种罕见的先天性全身骨骼发育不全性疾病，发病率约百万分之一。

近年来，有报道颅骨锁骨发育不全综合征的致病原因是RunX2/Cbfal基因突变所致。

大约2/ 3 有家族史，其主要特征是全身多发性骨骼发育畸形和牙面的发育异常。

现将重庆医科大学附属口腔医院颌面外科收治的一例颅骨锁骨发育不全综合征病例报道如下。

1.病例简介患者，男性，11岁，以全口乳牙未换来我院就诊。

体格检查情况如下:身材矮小，营养较差，额骨呈方圆形，颅骨膨大，额骨前突明显，囟门已闭，颅面部不成比例，两眼距离较宽，下颌骨扁小。

全口乳牙滞留，恒牙迟萌，乳牙牙体未见明显异常，无松动，第一磨牙发育良好。

右侧锁骨发育不全，形成假关节，右肩下垂，肩关节活动度大并前耸，左侧肩胛骨内角向后伸出如翼状，肩关节盂浅，喙突短小。

胸部呈鸡胸，左侧手臂外翻。

本例患者智力正常，生活学习不受任何影响，学习成绩优秀。

家族遗传史：患者外祖母及母亲均患此病。

2.辅助检查口腔曲面体层片示：全口乳牙滞留，无松动，12-22，32-42牙根发育已完成，乳牙牙根未见明显吸收,多个恒牙牙根短小、缺失，可见多个多生牙位于上下颌前牙、前磨牙区，恒牙阻生于上下颌骨内（图1）。

胸片示：右侧锁骨发育不全，外段缺如。

头颅正位片示：颅骨骨缝未闭合。

血清学检查：T3，T4，TSH，IGI，BP3，GH均未见异常。

染色体核型分析结果未见染色体数目及结构异常。

3.讨论颅骨、锁骨发育不全症是一种先天性骨骼发育畸形，临床比较少见。

病因目前尚不清楚，多数认为属常染色体的显性遗传性疾病，系RunX2/Cbfa l基因突变所致。

该病无明显性别差异，可在任何年龄发病，具有突发性。

临床表现为颅骨和面部不成比例，头颅较大，面部相对较小，前囟不闭或晚闭，从额到枕部中线区可有明显凹陷，顶颞和额骨常有隆凸，两眼距较宽，鼻梁凹陷，上颌骨发育不足，面中部凹陷，侧貌为凹面形。

正畸修复联合咬合重建1例

正畸修复联合咬合重建1例

正畸修复联合咬合重建1例李洪婷;王明峰;王珺璆;刘天爽【期刊名称】《口腔颌面修复学杂志》【年(卷),期】2016(017)004【总页数】3页(P244-246)【关键词】深覆(牙合);重度磨耗;咬合重建【作者】李洪婷;王明峰;王珺璆;刘天爽【作者单位】锦州医科大学大连市口腔医院研究生培养基地辽宁 116021;大连市口腔医院辽宁 116021;大连市口腔医院辽宁 116021;大连市口腔医院辽宁116021【正文语种】中文【中图分类】R783.5患者，男性，41岁。

2013年5月因全口牙齿严重磨耗影响咀嚼及美观就诊。

夜磨牙习惯。

颌面部基本对称，Ⅰ类骨面型，上颌中线左偏3mm，下中线正，面下1/3垂直距离明显降低，开口度、开口型正常，双侧颞下颌关节弹响。

双侧第二磨牙为完全远中关系，前牙区深覆Ⅲ°，覆盖正常，上颌前牙舌倾。

全口牙龈无明显红肿，牙周状态尚可。

缺失，牙槽嵴较低平；缺牙间隙过小；除外，其余牙重度磨耗至牙本质层；反(图1)。

CBCT示：双侧关节髁突均位于关节凹后位，双侧关节骨面形态正常。

曲面断层片示：呈水平方向、呈垂直方向埋伏在牙槽骨内。

头颅侧位片示：低角，骨性Ⅰ类，下颌骨发育不足，上下前牙舌倾(图2)。

诊断：牙性错颌畸形：安氏Ⅱ类2分类骨性错颌畸形:Ⅰ类；牙列重度磨耗；上下牙列缺损；水平阻生、垂直阻生。

上下颌后垫分别加高2.5mm升高咬合,摇椅弓打开咬合，配合短Ⅱ类牵引，引导下颌向前，调整尖牙、磨牙关系至中性。

经过30个月的正畸治疗，患者前牙区达到正常的覆覆盖关系，尖牙、磨牙建立良好的咬合关系，恢复垂直距离，夜磨牙得到缓解，关节弹响消失(图3，图4)。

CBCT示双侧关节髁突前下方移位，关节前间隙减小，后间隙增大(图5)。

取研究模型，利用面弓转移颌位关系，上架。

结合正畸垫打开的垂直距离，患者的息止颌间隙减去2-3mm的方法，升高的垂直距离为5mm，研究模型上制作诊断蜡型。

牙体预备，过渡性修复体修复。