扩心病指南解读

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南要点扩张型心肌病（DCM）是一类异质性心肌病，是心力衰竭和猝死的常见疾病之一。

以往对DCM局限于心力衰竭和心律失常的治疗，2018年发表的中国扩张型心肌病诊断和治疗指南（简称指南）提出病因诊断及其检测方法，针对免疫学病因早期治疗，将基础研究转化到临床研究，对DCM诊断与治疗展现出新的理念与方法。

1.扩张型心肌病病因诊断的创新与临床实践指南将扩张型心肌病分为原发性和继发性2类，原发性DCM包括家族性DCM、获得性DCM和特发性DCM。

家族性DCM推荐临床开展基因检测，明确病因诊断。

在获得性DCM类型中提出免疫性DCM，以抗心肌抗体（anti-heart antibodies,AHA）作为免疫学标记物。

1985年Schultheiss等发现扩张型心肌病（DCM）患者抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（ANT）自身抗体干扰心肌细胞能量代谢导致心肌病，2011年笔者发现DCM患者抗L型钙通道抗体（抗L-CaC抗体）可以引起室性心律失常和猝死，并阐明其作用机制，并且建立抗心肌抗体的检测方法。

2014年浦介麟等临床研究证实DCM组(?? = 732)和对照组(?? = 834)随访52个月，DCM患者抗L-CaC抗体阳性组总死亡、全因死亡和猝死均显著高于对照组；2062例慢性心力衰竭（CHF）与824例对照组人群随访36个月，在CHF患者379例死亡中，猝死率DCM组40.37%和ICM组39.07%，DCM和ICM组抗β1肾上腺素受体（β1AR）抗体阳性患者的猝死率显著高于对照组。

中国多项临床观察性研究证实抗L-CaC 抗体和抗β1AR抗体阳性具有CHF死亡和DCM猝死的独立预测价值。

然而，国内外资料显示AHA在41%～85%的特发性DCM、60%的FDCM 和46-60%的PPCM患者中被检出阳性，该指南推荐对于心脏扩大非缺血性心衰患者，常规检测抗心肌抗体，提供DCM免疫诊断、指导选择针对性治疗和预测DCM猝死和死亡风险。

扩张型心肌病诊断治疗指南扩张型心肌病（DCM）是一种原因未明的原发性心肌疾病。

本病的特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭。

室性或房性心律失常多见。

病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段。

病因1.感染动物实验中病毒不仅可以引起病毒性心肌炎，且可以引起类似扩张型心肌病的病变，近年来用分子生物学技术在本病患者的心肌活检标本中发现有肠道病毒或巨细胞病毒的RNA，说明本病与病毒性心肌炎关系密切。

2.基因及自身免疫过去认为大多数DCM病例是散发或特发的，但现在发现家族性的至少占40%～60%。

家系分析显示大多数DCM家族为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传、线粒体和X连锁遗传。

另一方面，免疫反应的改变可增高对疾病的易感性，亦可导致心肌自身免疫损伤。

3.细胞免疫本病患者中自然杀伤细胞活性减低，减弱机体的防御能力，抑制性T淋巴细胞数量及功能减低，由此发生细胞介导的免疫反应，引起血管和心肌损伤。

临床表现以中年人居多。

起病多缓慢，有时可达10年以上。

症状以充血性心力衰竭为主，其中以气短和水肿最为常见。

最初在劳动或劳累后气短，以后在轻度活动或休息时也有气短，或有夜间阵发性呼吸困难。

患者常感乏力。

体检见心率加速，心尖搏动向左下移位，可有抬举性搏动，心浊音界向左扩大，常可听得第三音或第四音，心率快时呈奔马律。

由于心腔扩大，可有相对性二尖瓣或三尖瓣关闭不全所致的收缩期吹风样杂音，此种杂音在心功能改善后减轻。

晚期病例血压降低，脉压小，出现心力衰竭时舒张压可轻度升高。

交替脉的出现提示左心衰竭。

脉搏常较弱。

心力衰竭时两肺可有啰音。

右心衰竭时肝脏肿大，水肿的出现从下肢开始，晚期可有胸、腹腔积液，出现各种心律失常，高度房室传导阻滞、心室颤动、窦房阻滞可导致阿-斯综合征，成为致死原因之一。

此外，尚可有脑、肾、肺等处的栓塞。

检查1.X线检查心脏扩大为突出表现，以左心室扩大主，伴以右心室扩大，也可有左心房及右心房扩大。

《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》解读扩张型心肌病（DCM）是除高血压、冠心病以外我国心衰患者中排名第三位的病因，是一类与遗传、免疫、感染以及环境等因素相关的复合型心肌病，以心脏扩大和收缩功能障碍等为主要特征，严重时可并发致命性心律失常和猝死。

中华医学会心血管病学分会制定的《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》，对如何早期诊断DCM和明确病因？如何早期针对DCM发病机制与病因进行有效干预？带来了一些新的理念与方法。

一、DCM的病因诊断和生物标志物检测该共识将DCM根据病因分为原发性和继发性，原发性DCM包括家族性DCM、获得性DCM和特发性DCM。

获得性DCM是指遗传易感与环境因素共同作用引起的扩张型心肌病，抗心肌抗体为主要免疫标志物。

继发性DCM是指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅仅是系统性疾病的一部分，包括自身免疫性、代谢内分泌性和营养性疾病继发的心肌病、其他器官疾病并发心肌病。

共识建议对DCM进行病因诊断，推荐开展生物标志物检测，包括遗传标记物和免疫标记物，抗心肌抗体是DCM的主要免疫标志物，常见抗体有五种：抗线粒体腺嘌呤核苷异位酶抗体、抗肾上腺素能β1受体抗体、抗胆碱能M2受体抗体、抗肌球蛋白重链抗体和抗L型钙通道抗体。

推荐对于心脏扩大非缺血性心衰患者，常规检测抗心肌抗体，指导选择针对性治疗和预测DCM猝死和死亡风险。

研究显示，抗心肌抗体在41%～85%特发性DCM、60%家族遗传性DCM和46%～60%围生期心肌病患者检出阳性。

二、DCM的早期诊断线索与筛查DCM的临床诊断标准为：具有心室扩大和心肌收缩功能降低的客观证据，左心室舒张末内径＞50mm（女性）或＞55mm（男性）；LVEF ＜45%（Simpsons法），LVFS＜25%；除外高血压病、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心肌病。

对于家族性DCM的家系人群和曾有病毒性心肌炎病史的患者，推荐进行早期筛查，主要包括以下人群：⑴出现不明原因的心脏结构和/或功能变化：具有以下之一者：①左心室扩大但是LVEF正常：LVEDd＞年龄和体表面积预测值的2倍SD+5%，②LVEF 45%～50%，③心电传导异常；⑵检测出与心肌病变有关的基因变异；⑶血清抗心肌抗体检测为阳性；⑷磁共振平扫与延迟增强成像检查显示心肌纤维化。

扩张型心肌病临床诊疗指南【概述】扩张型心肌病（DCM）是以心室腔扩大，收缩功能下降，左心室壁厚度正常为特征；通常用二维超声心动图进行诊断的一种心肌病。

DCM导致心力衰竭进行性加重，左心室收缩功能下降，室上性和室性心律失常，传导系统异常，血栓栓塞，猝死和心力衰竭相关的死亡。

它是发生心力衰竭的第3位原因，心脏移植的最主要原因。

DCM发病年龄范围大，可以发生于年幼的儿童，最常见于30～40岁。

通常在症状严重和活动受限时才发现患病。

用超声心动图进行家族筛查时，可以发现没有症状或症状轻的患者。

【临床表现】1.最突出的症状是左心室衰竭的症状。

因心排出量减少而引起的疲劳和软弱颇为常见。

患者常不能耐受运动。

右心衰竭是晚期的体征，预示预后特别差。

2.体检常见不同程度的心脏扩大和充血性心力衰竭的表现。

3.左心室来源的血栓造成的体循环血栓栓塞以及静脉系统的血栓造成的肺栓塞为DCM常见的晚期并发症。

【诊断要点】1.起病多缓慢，以充血性心力衰竭为主要表现。

2.心界扩大，奔马律，可出现各种心律失常。

3.X线检查示心影扩大。

4.心电图示心脏肥大，心肌损害，心律失常。

5.超声心电图示心室内径扩大，室壁运动减弱，左心室射血分数降至50%以下。

6.排除其他心脏病。

【治疗方案及原则】治疗目标：阻止基础病因介导的心肌损害，有效的控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和栓塞，提高DCM患者的生活质量和生存率。

1.病因治疗对于不明原因的DCM要积极寻找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积极的治疗，如控制感染、严格限酒或戒酒、改变不良的生活方式等。

2.药物治疗治疗心力衰竭、预防栓塞、改善心肌代谢。

3.非药物治疗少数DCM患者心率过于缓慢，有必要置入永久性起搏器。

少数患者有严重的心律失常，危及生命，药物治疗不能控制，LVEF＜30%，伴轻至中度心力衰竭症状、预期临床状态预后良好的患者建议置入心脏电复律除颤器(ICD)，预防猝死的发生。

4.外科治疗左心室辅助装置治疗可提供血流动力学支持，建议：①等待心脏移植；②不适于心脏移植的患者或估计药物治疗1年死亡率大于50%的患者，给予永久性或“终诊生”左心室辅助装置治疗。

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南（完整版）2018年4月21日，我国首部《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》在第九届国际心血管病靶向治疗论坛暨第八届中部心脏病学会议上正式发布。

协作组在2007年心肌病诊断与治疗建议基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点，进行指南制定。

廖玉华教授在大会中指出，近年来，社会公众对于高血压、冠心病等心血管病的防治工作已开始重视，但对于心肌病及其可造成的健康危害却知之甚少，我们应该像重视高血压一样重视扩心病防治。

中国扩张型心肌病诊疗指南的总体原则·协作组在2007年《心肌病诊断与治疗建议》中DCM部分的基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点进行本指南的制定。

·指南提出的推荐意见是在系统评估基础上由协作组专家讨论形成，当意见出现分歧时，在充分考虑不同意见的基础上接受多数专家的共识。

本指南的推荐类别和级别定义借鉴欧美心衰指南下面我们将指南从以下几点具体展开：一、扩张型心肌病的定义与病因分类二、扩张型心肌病的生物标记物三、扩张型心肌病的影像学检查四、扩张型心肌病的诊断标准五、扩张型心肌病的治疗原则六、扩张型心肌病的药物与非药物治疗七、扩张型心肌病特殊类型的诊治要点八、扩张型心肌病的心脏康复治疗一、扩张型心肌病的定义和病因分类1.定义：DCM是一种异质性心肌病，以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。

流行病学：发病率：年5－8/10万好发人群：黑人和男子多发，是白人和女子的3倍以上发病年龄：20－60岁临床表现：症状：左心功能不全表现呼吸困难咳嗽，咳痰，咯血乏力，疲劳，头昏，心慌少尿和肾功不全表现右心功能不全表现消化道症状肺部湿啰音心脏体征：左心扩大，第三心音，第四心音奔马率，水肿，颈静脉怒张，肝脏肿大。

临床特征：心脏逐渐扩大、心室收缩功能降低、心衰、室性和室上性心律失常、传导系统异常、室壁变薄、纤维化斑痕、血栓栓塞和猝死。

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南一、本文概述《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》是一份全面且权威的指南，旨在为中国的医疗专业人士提供扩张型心肌病的最新诊断与治疗策略。

扩张型心肌病是一种常见的心肌疾病，表现为心室腔扩大，心室壁变薄，心脏收缩功能减退，最终导致心力衰竭。

本文概述部分将简要介绍扩张型心肌病的流行病学特征、诊断方法、治疗原则以及本指南的目的和重要性。

通过本指南的推广和应用，我们期望能够提高我国扩张型心肌病的诊断水平，优化治疗方案，改善患者的生活质量，降低疾病负担。

在接下来的章节中，我们将详细介绍扩张型心肌病的临床表现、诊断标准、鉴别诊断、治疗策略以及随访管理等方面的内容。

本指南还将结合国内外最新的研究成果和临床实践经验，为医生提供科学、实用、操作性强的治疗建议。

我们希望通过这份指南的推广，推动中国扩张型心肌病诊断和治疗水平的提高，为更多的患者带来福音。

二、扩张型心肌病的诊断扩张型心肌病的诊断主要依赖于临床表现、体格检查、实验室检查和影像学检查。

由于扩张型心肌病临床表现多样，且缺乏特异性，因此早期诊断可能较为困难。

以下是诊断扩张型心肌病的主要步骤和考虑因素。

临床表现：患者常表现为心力衰竭的症状，如呼吸困难、乏力、液体潴留等。

患者可能伴有心律失常，如房颤或室性心动过速，以及心源性猝死的风险增加。

在诊断过程中，医生应详细询问患者的病史，包括家族史、既往疾病史和用药史等。

体格检查：医生应对患者进行全面的体格检查，包括心脏听诊、肺部听诊和腹部检查等。

扩张型心肌病患者常表现为心界扩大、心音低钝、心率增快等体征。

肺部听诊可闻及湿性啰音，提示心力衰竭导致的肺淤血。

实验室检查：实验室检查在扩张型心肌病的诊断中起到辅助作用。

常规血液检查可显示心力衰竭的指标，如脑钠肽（BNP）或N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平升高。

心电图检查可发现心律失常、心肌肥厚或心肌缺血等异常表现。

影像学检查：影像学检查是扩张型心肌病诊断的关键。