真核生物基因结构 PPT

在原核生物中，转录的调节区都很小，大都位于 启动子上游不远处，调控蛋白结合到调节位点上可直 接促进或抑制RNA聚合酶与它的结合。
⑥ 真核生物的RNA在细胞核中合成，只有经转运穿过 核膜，到达细胞质后，才能被翻译成蛋白质，原核 生物中不存在这样严格的空间间隔。
⑦ 许多真核生物的基因只有经过复杂的成熟和剪接过 程，才能顺利地翻译成蛋白质。
• 在Ig重链基因重排后，轻链的可变区基因片段随之发生 重排，V与J基因片段并列在一起。
• κ轻链基因先发生重排，如果κ基因重排无效，随即发生 λ基因的重排。
重排机制
• 参与V/（D）/J基因重组过程的酶称为V/（D）/J 重组酶。
• 重组酶作用的特点是： （1）淋巴细胞特异性，这可能解释了Ig基因的重排
二、基因扩增
基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性增大的现象，它使 得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需 要，是基因活性调控的一种方式。
如非洲爪蟾的卵母细胞中原有rRNA基因（rDNA）约500 个拷贝。卵裂期和胚胎期，需要大量的rRNA，基因会大 量复制rDNA，使拷贝数达到200万，扩增约4000倍。
内含子(intron)、外显子(exon) • 非编码区较多 多于编码序列(9:1) • 含有大量重复序列
原核生物基因组结构特点:
● 基因组很小，大多只有一条染色体 ● 结构简炼 ● 存在转录单元多顺反子 ● 有重叠基因
二、真核细胞与原核细胞在基因转录、翻译及 DNA的空间结构方面存在以下几个方面的差异
非洲爪蟾体细胞中rDNA的基因扩增是因发育需要而出现 的基因扩增现象。
发育或系统发生中的倍性增加在植物中普遍存在
基因组拷贝数增加，即多倍性，在植物中是非常普遍的现象。 基因组拷贝数增加使可供遗传重组的物质增多，这可能构成了 加速基因进化、基因组重组和最终物种形成的一种方式。

B. 操纵子是原核生物基因组的特征 • 操纵子 ： 一组在基因组中彼此相邻的基因 ， 它们 一 操纵子：一组在基因组中彼此相邻的基因，它们一 参与单一的生化途径， 般 参与单一的生化途径 ， 并且受共同的调控基因调 作为一个整体来表达。 整体来表达 控，作为一个整体来表达。 • 比较典型的例子是 ： 大肠杆菌的 乳糖操纵子 和 色氨 比较典型的例子是： 大肠杆菌的乳糖操纵子 乳糖操纵子和 酸操纵子。 酸操纵子。
2.1 在原核生物基因组中，基因是如何组织的 在原核生物基因组中，
• 原核生物基因组具有 紧密的基因编排，基因间几 原核生物基因组具有紧密的基因编排， 紧密的基因编排 乎没有间隔，因此利用ORF扫描来定位基因相对 乎没有间隔，因此利用 扫描来定位基因相对 容易。 容易。 • 在已测序的大肠杆菌的基因组中也存在非编码 DNA，但只占 ，但只占11%，以小片段的形式分布于整个 ， 小片段的形式分布于整个 基因组，基因组几乎不存在其它被浪费的空间。 基因组，基因组几乎不存在其它被浪费的空间。
1. 原核生物基因组的物理特征
1.1 原核生物的染色体
A. 有关原核生物基因组的传统观点 • 在典型的原核生物中 ， 基因组包含于单一的环状 在典型的原核生物中， DNA分子中，这个分子位于拟核中。 分子中， 拟核中 分子中 这个分子位于拟核 • 原核生物细胞具有原始的核，没有核膜 ，更没有核 原核生物细胞具有原始的核， 没有核膜， 细胞具有原始的核 结构简单， 仁 ，结构简单 ，为了与真核细胞中典型的细胞核有 所别，称为拟核 所区别，称为拟核 (nucleoid)。 。
1.1 原核生物的染色体
A. 有关原核生物基因组的传统观点 • 和真核生物基因组一样 ， 原核生物基因组也必须 和真核生物基因组一样， 压缩到一个相对微小的体积，也需要在DNA结合 压缩到一个相对微小的体积 ， 也需要在 结合 蛋白的帮助下， 以一定的有序形式包装 起来（ 包装起来 蛋白的帮助下 ， 以一定的有序形式 包装 起来 （ 大 肠杆菌环状染色体总长1.6 mm，而大肠杆菌细胞 肠杆菌环状染色体总长 ， 只有1x2 µm）。 只有 ） • 目前已知的有关拟核中 目前已知的有关拟核中DNA组织排布情况大多来 组织排布情况大多来 自于对大肠杆菌的研究。 在大肠杆菌基因组中， 自于对大肠杆菌的研究 。 在大肠杆菌基因组中 ， 环状DNA分子是以超螺旋形式存在于细胞中的。 分子是以超螺旋形式存在于细胞中的。 环状 分子是以超螺旋形式存在于细胞中的

3. 窄宿主型质粒和广宿主型质粒
第二节 真核生物基因组
一、真核生物染色质DNA的高级结构 • DNA高级结构中的蛋白质
组蛋白与非组蛋白
• DNA与蛋白质的结 合与染色体的组装
二、真核生物核基因组结构和功能特点
• 基因组大，编码蛋白质多，一般编码蛋白都 超过1万个以上。在DNA复制时，有多个复制 起始点。 • 真核生物的结构基因都是单顺反子。 • 真核生物的基因组中含有大量的重复序列 (45%)。 • 真核生物的基因组中存在大量的非编码区。
⒑含有多种功能的识别区域，如复制起始区、复制终止区、 转录起动区和终止区等。
大肠杆菌染色体基因组的结构和功能
大肠杆菌染色体基因组是研究最清楚的基因组。估计
大肠杆菌基因组含有3500个基因，已被定位的有900个左
右。在这900个基因中，有260个基因已查明具有操纵子结
构，定位于75个操纵子中。在已知的基因中8％的序列具
• 真核基因为断裂基因，在它的结构基 因中含有外显子和内含子。
• 真核生物的基因组中存在着各种基因 家族。
• 真核生物基因组中也存在移动基因。
•基因组中结构基因所占区域远小于非 编码区。
三、真核生物基因组的结构
㈠结构基因
• 断裂基因(split gene)：真核生物的结构基 因是不连续的编码氨基酸的序列被非编码 序列所打断，因此被称为断裂基因。
是指一组由多基因家族及单基因组成的更大基因 家族。其代表为免疫球蛋白基因超家族
㈣重复序列(repeat sequence):
在真核生物基因组存在着的大量的碱基序列重复出 现的情况。
重复序列中，除了编码RNA、RNA和组蛋白的结构基 因外，大部分是非编码序列。但对它们的功能还不十分清楚。

1、单一序列（unique sequence）
➢ 真核生物的大多数基因在单倍体基因 组中都是单拷贝的。
➢ 单一序列所占的比例在不同生物基因 组中变化较大：
原核生物中一般只含有非重复序列；
较低等的真核生物中大部分DNA也 是单拷贝的；
动物中将近50％DNA是中度或高度 重复的；
植物和两栖类生物中单拷贝DNA序 列降低，而中度和高度重复序列增加， 如玉米的重复序列在80%以上。
（2）卫星DNA （satellite DNA）
➢ 其碱基组成不同于其他部份，可用 等密度梯度离心法将其与主体 DNA 分开，因而称为卫星DNA 或 随体DNA。
➢ 各类卫星DNA都由不同的重复序 列家族构成。
➢ 重复单位串联排列。 ➢ 卫星 DNA约占人基因组 5~6％。
卫星DNA 根据长度可将其分为3类：
➢ 基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数 目及其所携带的全部遗传信息。
基因组DNA测序结果表明基因组中不仅包含着整 套基因的编码序列，同时还包含着大量非编码序列， 这些序列同样包含着遗传指令(genetic instruction)。 因此，基因组（应该）是整套染色体所包含的 DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。
➢ 可用遗传学方法区分每个染色单 体。
顺序四分子分析（ ordered tetrad analysis）
顺序四分子遗传分析的特殊意义在于： (1) 能从四分子不同类型出现的相对频率分析基因间的连
锁关系； (2) 能计算标记基因与着丝点之间的重组值，进行着丝粒
作图； (3) 子囊中子囊孢子严格的对称性质，表明减数分裂是一
Co = DNA concentration t1/2 = time for half reaction

顺式作用元件〔cis-acting element〕 反式作用因子〔trans-acting
element〕 真核生物启动子 增强子 转录因子〔trans-criptional factor,
TF) 转录过程
近启动子：〔核心启动子〕，－40～ ＋5，决定转录起始的准确位置。远启
动子：〔上游控制元件〕，－165～ －40，影响转录的频率。
膜受体介导的信息传递
cAMP -Ａ激酶 途径
磷脂酰肌醇途径
酪氨酸蛋白激酶 途径
胞内受体介导的信息传递
rRNA
RNA的加工成熟
tRNA mRNA
转录起始的选择 选择性加工 mRNA的稳定性
mRNA的构造 翻译的起始调节 可溶性蛋白因子的修饰与翻译起始
调控 选择性翻译 小分子RNA的调控〔反义RNA、干
制 复制的过程
复制的保真性
复制的调控
定义
半保存复制 特点
类型〔线型、环状〕
参与DNA复制的物质
底物 模板 引物 DNA聚合酶 解链酶 引物酶 单链结合蛋白 拓扑异构酶 连接酶
复制起始 复制的过程 延伸
终止
复制起始点 复制方向 引发体的形成
DNApolⅠ和 Ⅲ的3′－5′活性 RNA引物起始复制，引物最终除去，
扰RNA、微小RNA、时序RNA〕 翻译的自我调节 翻译后程度的调控
谢谢
染色质构造对基因表达的影响 DNA的甲基化与去甲基化 染色体(质)丧失 基因扩增 基因重排
顺式作用元件 反式作用因子〔类型、构造〕 转录起始的调节〔转录起始复合物、
反式作用因子的活性、作用方式〕 RNA聚合酶 真核基因转录调控的主要形式 应答元件的作用机制 真核基因转录后程度上的调控

，三种聚合酶都必须在蛋白质转录因子的协助 下才能进行RNA的转录，其RNA聚合酶对转录
启动子的识别也比原核生物要复杂得多。原核 生物的RNA聚合酶可以直接起始转录合成RNA 。
原核与真核生物 翻译的特点
1、翻译的相同点 2、翻译的不同点
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1、转录的相同点
RNA合成方向都是从5’到3’，以DNA双链中 的反义链为模版，在RNA聚合酶催化下，以4 种三磷酸腺苷为原料，根据碱基互补配对原则 ，各核苷酸之间通过形成磷酸二酯键，不需要 引物的参与，合成的RNA带有与DNA编码链相 同的序列。转录的基本过程包括模版识别、转 录起始、通过启动子及转录的延伸和终止。
2、DNA复制的不同点
1）真核生物DNA的合成只是在细胞周期 的S期进行，而原核生物则在整个细胞生长 过程中都可进行DNA合成 ； 2）真核生物每条染色质上有多处复制起始 点，而原核生物只有一个起始点；且真核 生物DNA复制的起始需要起始点复合物（ ORC）的参与，而原核生物是由多种蛋白 质有序地作用与复制起始点来引发DNA的 复制过程； 3）真核生物DNA的合成所需的RNA引物 及后随链上合成的冈崎片段的长度比原核 生物要短。
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DNA螺旋上沟的特征在其信息表达过程中起关键作 用。调控蛋白都是经过其分子上特定的氨基酸侧链与 DNA双螺旋沟中的碱基对一侧的氢原子供体或受体相 互作用，构成氢键从而识别DNA上的遗传信息的。大 沟所带的遗传信息比小沟多。沟的宽窄和深浅也直接 影响到调控蛋白质对DNA信息的识别。Z－DNA中大 沟消逝，小沟狭而深，使调探蛋白识别方式也发生变 化。这些都暗示Z构型的存在不仅仅是由于DNA中出现 嘌呤－啶嘧交替陈列之结果，也是在漫漫的进化长河 中对DNA序列与构造不断调整与挑选的结果，可以影 响(抑制或激活)转录酶与模板结合，调理转录。
Z-DNA双螺旋构造的生物学意义
如今曾经有证听阐明Z-DNA存在于天然DNA中。 Z-DNA在天然DNA中存在阐明它应有本人独特的功 能。已有一些证听阐明Z-DNA的存在与基因表达调 控有关。
DNA高级构造
原核生物普通只需一个染色体即一个核酸分子，大多数为 双螺旋构造，少数以单链方式存在，这些核酸分子多数为环状， 超螺旋构造是高级构造的主要方式，是在DNA双螺旋构造进 一步扭曲盘旋构成。少数为线状分子。
DNA是宏大的生物高分子， 如人的DNA就包含了3x10９碱 基对。
DNA的二级构造
DNA二级构造是两条多核苷 酸链反向平行环绕所生成的双螺 旋构造.
分两大类: 右手螺旋: A-DNA,B-DNA,C-DNA 左手螺旋: Z-DNA
右手DNA双螺旋之一
——B构型
Watson和Crick所推导出来的DNA双螺旋 构造在生物学研讨中有深远意义。他们是以在 生理盐溶液中抽出的DNA纤维在92％相对温度 下进展X－射线衍射图谱为根据进展推设的。 在这一条件下得出的DNA称B构型。这是细胞 和水溶液中天然DNA形状。
超螺旋的生物学意义

6. α卫星 DNA 成簇的分布在染色体着丝粒附 近，可能与减数分裂时染色体配对有关，即 同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色 体专一性的特定卫星DNA顺序
第三节 基因家族
一、基因家族的类型和Alu家族 基因家族（gene family）:真核生物的基因组
中有许多来源相同、结构相似、功能相关的 基因，这样的一组基因称为一个基因家族。 假基因（pseudogene）:同一个基因家族的成员 也不一定都是有功能的，没有功能的成员称 为假基因。
卫星DNA（satellite DNA）
▪ 重复顺序：由2-10bp组成重复单位，重复单位成串排列 而成
▪ 由于这类序列的碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯 度离心法将其与主体DNA 分开，因而称为卫星DNA （或 随体DNA）
• 在人细胞组中，卫星 DNA约占 5-6％ ，按其浮力密度不同，可分 为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四种；
如果基因组中每一种基因只有一个，即都是单拷贝序列，那 么基因组愈大则基因组的复杂性愈大，复性速率愈小，k也 愈小，所以C0t1/2与非重复序列的基因组大小呈正比。
二、DNA序列的类别
不同生物基因组的C0t1/2是不相同的，C0t1/2 的位置除了决定于基因组的大小以外，还取 决于每个基因的核苷酸序列的重复次数，重 复次数愈少则复性愈慢，C0t1/2的位置愈后， 重复次数愈多，C0t1/2位置愈前。
第十四章 真核生物的遗传分析
1.教学目的和要求 （1）掌握真核生物基因组的结构特点。 （2）了解基因家族的概念与类型。 2.教学重点 （3）熟悉真核生物基因组的包装形式。 （4）学习常见遗传标记的类型、特征和应用。
第一节 真核生物基因组
一、基因组与C值 • 基因组：一个物种单倍体的染色体的数目及

DNA甲基化能引起染色体结构、DNA构象、DNA稳定性及 DNA与蛋白质相互作用方式的改变从而控制基因表达。
（一）真核生物基因组DNA甲基化
1.真核生物DNA甲基化位点 真核生物DNA的mCpG是DNA甲基化的主要形式
CpG岛: 由于CpG通常成串在DNA双链对称出现，被称为~， mCpG占全部CpG的70%
76,000 ?
52,000 ?
44,000 ?
?
?
?
?
普遍 淋巴细胞 淋巴细胞 普遍 普遍
▪ 了解启动子及各个元件的特点、信息有 什么作用？
▪ 启动子有没有改造的空间呢?
▪ 双向启动子
▪ 组织特异性启动子
▪ 诱导性启动子
（二）增强子
增强子（enhancer）：又称为远上游序列，位于转录起始位点
人类基因组中免疫球蛋白基因主要片段的数量比较
V、C和J基因片段在胚胎细胞中相隔较远。编码产生免疫球蛋白的细胞，发育 分化时，通过染色体内DNA重排把4个相隔较远的基因片段连接在一起，产生 具有表达活性的免疫球蛋白基因。
▪ 酿酒酵母接合型：
▪酵母细胞通 过交换型转 换过程改变 自己的性别。 MATa或 MATα基因 座位两侧分 别存在两个 MAT样基因 HMLα和 HMRa沉默 交配型盒。
(3)DNA去甲基化位点的特点
① DNA去甲基化位点范围和DNA酶I优先敏感区域十分 吻合
②只有一小部分CG二核苷酸对的去甲基化与基因激活有关， 它们位于对基因表达关系十分密切的序列中
▪ (4) DNA甲基化/去甲基化对基因活性调控的相对性 ① DNA甲基化程度因物种而异
DNA甲基化随进化程度的提高而增强
的上游，它们不是启动子的一部分，但能增强或促进转录的