49例Turner综合征的核型与临床表现分析

45，X 型Turner综合征1例报告1.病历：患者，女，22岁，未婚，因生长发育迟缓10年，第二性征不发育5年入院。

患者足月顺产，母乳喂养，出生时体重1.9kg，身高44cm，幼年时身高较同龄儿略低，无智力障碍。

身高增长慢。

17岁时无第二性征发育，2年前，因身材矮小，无乳房发育、无月经来潮第二性征发育，检查染色体提示：45，X。

子宫及附件超声检查示：盆腔内未探及正常子宫及卵巢回声。

今为进一步治疗，收住院。

患者父母非近亲结婚，既往史无特殊，家族史父母体健，患者有两哥，已婚，已生育，均无异常，家族中无遗传病史。

2.查体T：36.5℃，P：76次/分，R：18次/分，BP：106/78 mmHg，身高：142cm，体重35kg，发育滞后，身材矮小，营养中等，面部有散在黑色痣，无颈璞，双侧乳房无发育，心率76次/分，律齐，未闻及杂音，腹部（-）。

四肢未见明显异常，妇科检查：未见阴毛、腋毛，大小阴唇幼女型，阴道狭窄，长约6cm。

3.入院后相关实验室及检查结果：血清性激素测定：雌二醇16.00 pg/ml，促黄体生成素10.86mIU/ml，促卵泡生成素67.06mIU/ml，孕酮0.20ng/ml，睾酮0.21ng/ml，泌乳素13.42ng/ml。

心电图：窦性心动过速，电轴右偏，低电压趋势，顺钟向转位。

腹部B超：肝、胆、胰、脾、双肾无异常。

子宫及双侧附件B超：盆腔内未探及正常子宫及卵巢回声。

头颅核磁平扫：未及异常。

4.诊断及治疗：促卵泡素、促黄体素均升高，雌二醇降低，结合染色体45、X，子宫及附件B超未探及正常子宫及卵巢回声。

诊断：Turner综合征。

2 讨论Turner综合征是女性最常见的性染色体疾病，其发生率约占存活女婴的1/2500［1］。

患者在胚胎发育期间的自然流产率高达95%以上［2］；而出生后的患儿存活率很高，大都能生存到成年，导致患者出生后死亡率增高的主要原因是心血管合并症[3]。

Turner综合征有多种涉及X染色体数目畸变或结构畸变的核型，数目畸变核型中45，X最常见，占50%以上;其次是涉及45，X核型的各种嵌合体核型。

2021209例异常染色体核型与临床表现的关系研究范文 1资料与方法 1.1 资料 :总结分析 2011 年 1 月至 2014 年 4 月前来我院优生门诊、儿科门诊、妇产科门诊等，共计 4375 例患者，这些患者主要临床表现为 :先天畸形，智力低下，发育落后，反复流产史，不良孕产史，不孕不育，原发性闭经，性腺发育异常等，还有胎儿羊水脐带血染色体异常查父母的。

1.2方法 :每个患者抽取外周血 2-4ml,经肝素抗凝后，按照本实验室制定的外周血淋巴细胞培养，染色体制备，G显带。

每例标本核型计数至少 20 个中期分裂相，分析不少于 5 个核型。

异常则加倍计数和分析，必要时做 C 带分析。

按照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2009）标准进行核型分析诊断。

2结果 通过统计分析和归类，这 4375 例遗传咨询患者中，染色体数目异常有 128 例，其中嵌合体 12 例、易位 81例，共计染色体非多态性异常 209 例，异常率为 4.7%（209/4375）。

209 例异常染色体核型与临床表现的关系见表1、2、3. 3讨论 我国一般人群中染色体异常的频率为 0.47%,而有反复流产史患者异常率，平均为 4.9%[1],本文 4375 例遗传咨询患者中，其中染色体非多态性异常209 例，异常率为 4.7%（209/4375），与文献报道接近。

3.1染色体数目异常 :本文中共计检测出 128 例染色体数目异常，占染色体非多态性异常的 61.2%（128/209），主要临床表现与染色体核型分析见表 1 :其中包括100 例常染色体数目异常，以 21 三体为主，共 89 例 ;还有 7 例45,X ;1 例 18 三体综合征。

性染色体数目异常 16 例，其中以 47,XXY 为主，占有 12 例 ;另外还有3 例 47,XYY ;1 例 47,XXX.在染色体数目异常中，我们还发现 3 例47,+Mar ;12 例嵌合体。

Turner综合征患儿染色体核型和盆腔超声的分析梁燕;程静;蔡燕娜;魏小平【期刊名称】《中国当代儿科杂志》【年(卷),期】2008(10)2【摘要】目的分析和探讨Turner综合征患儿染色体核型与子宫、卵巢发育的相关关系。

方法对51例经外周淋巴细胞染色体检查确诊Turner综合征患儿,分两组(I 组:45,XO;II组:其他核型)行盆腔超声,记录子宫、卵巢的各径线。

结果有11种核型,均有特征性的X染色体数目异常或结构异常。

主要包括:45,XO(47.1%)、46,X,i(Xq)/45,XO(21.6%)、46,XX/45,XO(7.8%)、47,XXX/45,XO(5.9%)等。

51例盆腔超声检查结果:始基子宫41例(80.4%)、幼稚子宫7例(13.7%)、同时无子宫卵巢3例(5.9%)、单纯无卵巢42例(82.4%)、有卵巢6例(11.8%)。

患儿子宫各径线明显低于正常对照组(P<0.05),I组患儿子宫各径线低于II组(P<0.05)。

结论Turner综合征各种类型患儿存在不同程度的子宫、卵巢发育不全或退化萎缩,以45,XO最典型,提示身材矮小或闭经女孩应常规作核型分析和盆腔超声检查。

【总页数】3页(P158-160)【关键词】Turner综合征;染色体核型;盆腔超声;儿童【作者】梁燕;程静;蔡燕娜;魏小平【作者单位】广州市儿童医院内科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院检验科,广东广州510120【正文语种】中文【中图分类】R445.1【相关文献】1.45,X/46,X,+mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究[J], 叶志纯;蔡建光;祝兴元;赵蕊;贺新玉;钟燕;刘康香;祝益民2.Turner综合征患儿常见染色体核型的分布及其诊断年龄与身高标准差分值的关系 [J], 王红;金煜炜;陈晓波;曹延延;白晋丽;瞿宇晋;宋昉3.Turner综合征患儿常见染色体核型的分布及其诊断年龄与身高标准差分值的关系 [J], 王红;金煜炜;陈晓波;曹延延;白晋丽;瞿宇晋;宋昉;4.Turner综合征患儿盆腔超声显像及血清性激素检测 [J], 于宝生;陈荣华;郭锡熔;王学芳;张永泉;汪晓秾;单晔;陈彩霞5.染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征1例及其代谢异常分析 [J], 李林徽; 张瑾; 尹建红; 许林鑫; 任毅; 杨静; 刘云峰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

伴特殊临床表现的Turner综合征临床特点分析花晓敏;李平;王维敏;黄洪;陈炜;胡云【期刊名称】《临床内科杂志》【年(卷),期】2013(030)002【摘要】目的探讨临床表现及染色体核型特殊的Turner综合征患者的疾病特点及诊治方法.方法回顾性分析我院收治的8例伴特殊临床表现的Turner综合征患者的临床资料,并对国内外相关研究进展进行文献复习.结果 Turner综合征女性患者8例,年龄16～23岁,染色体核型分别为45,XO;46,XX,del(Xp)；45,X0/46,X,i(Xq)；46,X,i(Xq)；特殊伴发表现有高血压和主动脉缩窄1例、桥本甲状腺炎1例、亚临床甲状腺功能减退3例、糖耐量受损1例、血脂及肝酶异常3例.结论 Turner综合征患者除有常见的性征发育不良外,可伴有心血管畸形、高血压、糖尿病及甲状腺疾病等特殊表现,易被忽视,需早期筛查及治疗.【总页数】3页(P98-100)【作者】花晓敏;李平;王维敏;黄洪;陈炜;胡云【作者单位】210008 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科;东南大学医学院;210008 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科;210008 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科;210008 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科;210008 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科;210008 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科;东南大学医学院【正文语种】中文【相关文献】1.Turner综合征伴癫痫发作1例报告 [J], 常秀红;2.Turner综合征伴精神障碍1例 [J], 邓龙3.Turner综合征伴桥本甲状腺炎1例 [J], 郭晓宇;高宇;王杏茶;王平4.乳腺癌伴Paget病临床诊治分析--特殊临床表现报告 [J], 赵红梅;雷玉涛;侯宽永;杨邵敏;廖松林5.Turner综合征伴精神障碍一例报告 [J], 岳恺晨;杨世昌因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２１年第１３卷第４期·专题笔谈· 核型４５，Ｘ及其相关嵌合体的Ｔｕｒｎｅｒ综合征病例报道及文献综述骆玉梅１　陈雅佩１　周观清１　田倩欣１　孔舒１　纪媛君２　王秋明２　赵馨３　肖建平３　胡芷洋４　石苇４　黎青１　孙筱放１　陈耀勇１ （１．广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室，广东广州　５１０１５０；２．中山大学附属第一医院妇产科，广东广州　５１００８０；３．无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，江苏无锡　２１４０００；４．深圳市人民医院产前诊断中心，广东深圳　５１８０２０）【摘要】　Ｔｕｒｎｅｒ综合征（Ｔｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＴＳ）是Ｘ染色体数目或结构异常所致的染色体疾病，占女性新生儿的１／（２５００～５０００）。

９９％的ＴＳ胚胎在妊娠早期均自然流产，只有１％能存活。

在ＴＳ中核型４５，Ｘ和４５，Ｘ嵌合体比较常见。

本文结合４家医院（广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院）病例和以往文献报道，对近年来ＴＳ（４５，Ｘ）及４５，Ｘ／４６ＸＸ和４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结，为ＴＳ的遗传学检测和遗传咨询提供依据。

【关键词】　４５，Ｘ；嵌合体；Ｔｕｒｎｅｒ综合征【中图分类号】　Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２１．０４．００１基金项目：广东省自然科学基金（２０２０Ａ１５１５０１００６５）；广州市科技计划项目（２０２００２０３００７７、２０１８０４０１０３４０）；广州市荔湾区民生科技卫生科研项目（２０１８０４１３）；广东省医学杰出青年医学人才项目（１１０２１７１１０） 通信作者：陈耀勇，Ｅｍａｉｌ：ｙｃｈｅｎ５１６＠１６３．ｃｏｍ１　概况Ｔｕｒｎｅｒ综合征（Ｔｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＴＳ）又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于Ｘ染色体部分或完全缺如以及结构异常所致，是人类唯一能生存的单体综合征，表现为身材矮小、性发育不良、心血管疾病和认知障碍等［１］。

2021特纳综合征诊治专家共识（全文）特纳综合征(Turner syndrome, TS)是最常见的染色体异常疾病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。

TS典型临床表现为第二性征发育不全、原发性闭经、身材矮小、躯体畸形、不能生育等，还可伴发一系列内分泌异常如糖代谢紊乱、甲状腺疾病等。

TS临床表型多样，涉及多个学科，为规范和提高内分泌医师对TS的诊治水平，中华医学会内分泌学分会性腺学组组织专家进行了专题讨论，制定本共识，以供临床参考。

定义TS又称先天性卵巢发育不良综合征，由美国医师Turner[1]在1938年首次描述，由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致，患者卵巢被条索状纤维组织所取代，雌激素分泌不足，导致第二性征不发育和原发性闭经，此外还有身材矮小、内分泌异常及躯体畸形等多种临床表现。

流行病学TS的外生殖器表型为女性，国外数据显示在活产女婴中的发病率约为1/2 500，活产婴儿的发病率约为1/4 000[2]。

国内相关数据尚缺乏。

病因学TS的发生是由于在细胞减数分裂或有丝分裂时，完全或部分丢失1条X染色体，不同时期产生的染色体异常所产生的遗传效应不尽相同，临床表现主要取决于遗传物质的丢失量。

在临床工作中，约半数TS 为X单体型(45，XO)，20%~30%为嵌合型(45，XO/46，XX)，其余为X染色体结构异常[3]。

约99%核型为45，XO的胎儿在母亲孕早期或孕中期自然流产，而45，XO/46，XX嵌合体的胎儿病情相对较轻，易成活[4]。

X染色体数目或结构异常可导致矮小同源盒(short-stature homeobox-containing, SHOX)基因、致淋巴发育不良基因和致卵巢功能发育不良基因的单倍体缺失，从而产生矮小、特殊骨骼畸形、淋巴性水肿、颈蹼及卵巢发育不良等临床表现[5,6,7]。

TS患者常伴发各种自身免疫性疾病，包括自身免疫性甲状腺炎、1型糖尿病、自身免疫性肠炎等，其中最常见是自身免疫性甲状腺炎。

·９８·　志２０ｌ３年２月第３０卷第２期Ｊ　Ｃｌｉｎ　Ｉｎｔｅｒｎ　Ｍｅｄ，Ｆｅｂｒｕａｒｙ　２０１３，Ｖｏ１．３０．Ｎｏ．２　伴特殊临床表现的Ｔｕｒｎｅｒ综合征　临床特点分析　

花晓敏李平王维敏黄洪陈炜　胡云　［摘要］　目的探讨临床表现及染色体核型特殊的Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者的疾病特点及诊治方　法。方法　回顾性分析我院收治的８例伴特殊临床表现的Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者的临床资料，并对国　内外相关研究进展进行文献复习。结果Ｔｕｒｎｅｒ综合征女性患者８例，年龄１６—２３岁，染色体核　型分别为４５，ＸＯ；４６，ＸＸ，ｄｅｌ（Ｘｐ）；４５，Ｘ０／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）；４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）；特殊伴发表现有高血压和主　动脉缩窄１例、桥本甲状腺炎１例、亚临床甲状腺功能减退３例、糖耐量受损１例、血脂及肝酶异常　３例。结论Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者除有常见的性征发育不良外，可伴有心血管畸形、高血压、糖尿病　及甲状腺疾病等特殊表现，易被忽视，需早期筛查及治疗。　［关键词］Ｔｕｒｎｅｒ综合征；　主动脉缩窄；　桥本甲状腺炎；糖耐量受损　

Ｃｌｉｎｉｃａｌ　ａｎａｌｙｓｉｓ　ｏｆ　Ｔｕｒｎｅｒ　Ｓｙｎｄｒｏｍｅ　ｗｉｔｌＩ　ｓｐｅｃｉａｌ　ｃｌｉｎｉｃａｌ　ｆｅａｔｕｒｅｓ　ＨＵＡ　Ｘｉａｏｍｉｎ　，　Ｐ　，　ＷＡＮＧ　Ｗｅｉｍｉｎ，ｅｔ　ａ１．　Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ　ｏｆＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ，Ｎａｎｊｉｎｇ　Ｄｒｕｍ　Ｔｏｗｅｒ　Ｈｏｓｐｉｔａｌ　Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ　ｏｆＮａｎｊｉｎｇ　Ｕｎｉｖｅｒｓｅ，Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｓｃｈｏｏｌ，Ｎａｎｊｉｎｇ　２１０００８，Ｃｈｉｎａ　［Ａｂｓｔｒａｃｔ］０ｂｊｅｅｔｉｖｅ　Ｔｏ　ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ　ｔｈｅ　ｓｐｅｃｉａｌ　ｃｌｉｎｉｃｓ　ａｎｄ　ｋａｒｙｏｔｙｐｅ　ｏｆ　８　ｃａｓｅｓ　ｗｉｔｈ　Ｔｕｒｎｅｒ　Ｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＴＳ）．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ　ａｎａｌｙｚｅ　ｔｈｅ　ｃｌｉｎｉｃａｌ　ｄａｔａ　ｏｆ　ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｗｉｔｈ　ＴＳ　ａｎｄ　ｒｅｖｉｅｗ　ｔｈｅ　ｒｅ－　ｌａｔｅｄ　ｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｓ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ｅｉｇｈｔ　ｆｅｍａｌｅｓ　ｒａｎｇｉｎｇ　ｆｒｏｍ　１６—２３　ｙｅａｒｓ　ｗｅｒｅ　ｉｎｃｌｕｄｅｄ．，Ｉ’｝ｌｅ　ｓｐｅｃｉａｌ　ｓｙｍｐｔｏｍｓ　ｉｎｃｌｕｄｅｄ　ａｏｒｔｉｃ　ｃｏａｒｅｔａｔｉｏｎ　ａｎｄ　ｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ，ｈａｓｈｉｍｏｔｏ’Ｓ　ｔｈｙｒｏｉｄｉｔｉｓ，ｉｍｐａｉｒｅｄ　ｇｌｕｃｏｓｅ　ｔｏｌｅｒａｎｃｅ，ａｎｄ　ＳＯ　ｏｎ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ　Ｔｈｅｒｅ　ｉｓ　ａ　ｈｉｇｈ　ｐｒｅｖａｌｅｎｃｅ　ｏｆ　ｓｕｂｃｌｉｎｉｃａｌ　ｆｅａｔｕｒｅｓ　ｉｎ　Ｔｕｒｎｅｒ　Ｓｙｎｄｒｏｍｅ　ｓｕｃｈ　ａｓ　ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ　ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｄｉａｂｅｔｅｓ，ａｎｄ　ａｂｎｏｒｍａｌ　ｔｈｙｒｏｉｄ　ｆｕｎｃｔｉｏｎ．Ｗｅ　ｎｅｅｄ　ｔｏ　ｄｏ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｉｎ　ｔｈｅ　ｄｏｕｂｔｆｕｌ　ａｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｅ　ｉｎｄｉ￣ｄｕａｌｓ　ａｎｄ　ｇｉｖｅ　ｔｈｅｍ　ａｐｐｒｏｐｒｉａｔｅ　ｔｒｅａｔｍｅｎｔ　ｔｉｍｅｌｙ．　［Ｋｅｙ　ｗｏｒｄｓ］Ｔｕｒｎｅｒ　Ｓｙｎｄｒｏｍｅ；　Ａｏｒｔｉｃ　ｃｏａｒｃｔａｔｉｏｎ；Ｈａｓｈｉｍｏｔｏ’Ｓ　ｔｈｙｒｏｉｄｉｔｉｓ；　Ｉｍｐａｉｒｅｄ　ｇｌｕ－　ｃｏｓｅ　ｔｏｌｅｒａｎｃｅ