拓展资料:基因突变的类型
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基因突变的特点是什么有哪些类型基因突变的特点有普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。
基因突变有什么特点1、普遍性:生物界的任何生物都有可能发生基因突变,细胞生物的任何一个细胞都有可能发生基因突变。
2、随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。
突变发生的时期越早,表现突变的部分越多,突变发生的时期越晚,表现突变的部分越少。
若突变发生于生殖细胞,例如精子和卵细胞,则有可能传递给子代,若发生于体细胞,则很难传递给子代。
3、突变频率低:例如真核生物基因突变的频率大约是十万分之一。
4、一般是有害的,有利的很少。
由于生物在环境中生活,对于原来的环境一般是适应的,则突变产生的新的基因对应的新的性状一般是不适应原来环境的,故基因突变一般是有害的。
5、不定项性:基因突变有显性突变和隐性突变之分。
基因突变的类型有哪些1.碱基置换突变2. 移码突变3.缺失突变4.插入突变诱变剂接触DNA以前必需首先进入细胞,才能诱发突变。
高等植物对于紫外线的诱变作用较不敏感的缘由就是由于紫外线不易穿透它的细胞壁。
化学药品的渗透和细胞膜的结构有很大的关系。
鼠伤寒沙门氏菌有一个转变细胞膜成分的突变型深度粗糙(rfa),它使细胞膜对于很多药物的渗透性增大,从而提高了细胞对很多化学诱变剂的敏感性。
细胞中的酶可以破坏进入细胞的诱变剂,从而减弱诱变效果。
例如,过氧化氢酶可以减弱过氧化氢的诱变效果。
一些没有诱变作用的物质也可以由于细胞中的酶的活化作用而使该物质转变成为诱变剂,这些物质称为前诱变剂。
例如陆蒽酮本身没有诱变作用,但可以通过肝脏中的羟化酶的作用而转变为诱变剂海蒽酮。
基因突变有什么危害生物学告知我们,DNA通过复制,将基因信息代代相传。
而DNA 复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素。
不过,这种保真性是相对的,在肯定的条件下,DNA分子会发生损伤,或者说突变,这样的结果有两种,一种是导致复制或转录障碍,一种就是导致复制后基因突变,使DNA序列发生永久性的转变。
基因突变解析基因突变是指基因序列发生了改变,这种变异可以是单个碱基的替换、插入或删除,也可以是更大范围的基因片段的重组。
基因突变是遗传变异的主要形式之一,通过对基因突变进行深入解析,我们可以更好地了解基因功能、遗传病的发生机制以及人类进化的过程。
一、基因突变的发生原因基因突变的发生原因多种多样,主要包括以下几个方面:1. 遗传因素:基因突变可以通过遗传方式传递给后代,造成家族性疾病的发生。
2. 自然辐射:一些自然射线,如紫外线、X射线等,都具有一定的致突变作用,过度暴露于这些辐射源可能增加基因突变的风险。
3. 化学物质:某些化学物质,如致癌物质,会导致基因序列的改变,从而引发基因突变。
4. 外部环境:一些外部环境因素,如烟草、空气污染等,也可增加基因突变的概率。
二、基因突变的分类基因突变可以按照不同的标准进行分类,下面是两种常见的分类方法:1. 按照突变类型分类:- 点突变:指发生在单个碱基上的突变,包括替换(点突变中最常见的一种)、插入和删除等。
- 编码区突变:指发生在基因编码区的突变,可能导致蛋白质序列的改变。
- 非编码区突变:指发生在基因非编码区的突变,可能影响基因的表达水平。
2. 按照突变后果分类:- 无义突变:指突变导致密码子转变成终止密码子,导致蛋白质合成中断。
- 错义突变:指突变导致密码子转变成编码不同氨基酸的密码子,可能导致蛋白质功能异常。
- 移码突变:指突变导致密码子的插入或删除,引起后续密码子的错位,从而产生错误的蛋白质序列。
- 无影响突变:指突变对基因功能没有明显影响,被认为是一种中性突变。
三、基因突变的检测方法基因突变的检测方法主要包括以下几种:1. 传统测序技术:通过测序技术对基因序列进行逐个碱基的测定,并与正常基因序列进行比较,从而发现突变位点。
2. 高通量测序技术:如全基因组测序、外显子测序等,通过扩大测序规模,可以更全面地检测基因突变。
3. 基因芯片技术:利用基因芯片上固定的探针与待测样本中的基因序列进行杂交,通过对杂交信号的检测来鉴定基因突变。
基因突变和基因重组概述基因突变和基因重组是基因组学研究领域中非常重要的概念。
它们是指生物体中发生的基因序列变化,可以导致遗传信息的改变和多样性的产生。
本文将分别介绍基因突变和基因重组的概念、类型、机制和在生物进化和生物工程领域的应用。
一、基因突变基因突变是指个体或群体中基因序列的改变。
它可以是由于DNA复制、染色体重组、突变诱发剂等因素导致的。
基因突变可以发生在染色体水平,称为染色体突变,也可以发生在DNA水平,称为点突变。
基因突变包括基因点突变、插入突变、缺失突变和反转突变等多种类型。
基因点突变是指单个碱基的改变,可能会导致氨基酸序列的改变或者起始密码子的改变,从而影响蛋白质的结构和功能。
点突变又可以细分为错义突变、无义突变和同义突变等类型。
插入突变是指新的DNA序列插入到基因组中,并导致整个基因组的改变。
而缺失突变则是指部分DNA序列从基因组中丢失,也会导致整个基因组的改变。
反转突变是指DNA序列的逆转,导致DNA序列在基因组中的倒位。
基因突变的发生机制可以通过各种条件下的DNA复制错误、DNA损伤和DNA修复等过程来解释。
为了维持遗传信息的完整性和稳定性,细胞具有多种修复机制,如错误配对修复、缺失修复和链切割修复等。
然而,当修复机制发生错误或者被不适当的刺激激活时,就可能产生基因突变。
基因突变在生物进化的过程中起到了重要的作用。
它为生物体的自然选择提供了多样性基础,通过改变个体的适应性和生存能力,可以促进物种的适应性进化。
此外,基因突变也是人类遗传性疾病的重要原因之一,比如先天性疾病和癌症等。
基因工程领域借助基因突变的特性,可以进行基因编辑和基因改造,包括基因敲除、基因插入、基因修饰和基因定位等。
这些技术可以用于生物材料的生产、农业作物的改良和人类疾病的治疗等方面。
二、基因重组基因重组是指DNA分子在染色体水平上的重组。
它是基因组演化和生殖发育的重要过程。
基因重组可以是同源染色体间的交换,称为同源重组;也可以是非同源染色体间的交换,称为非同源重组。
【高中生物】高中生物知识点:基因突变基因突变:概念由于dna分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变意义是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的选择材料类型自然突变和诱发突变原因外因:某些环境条件(如物理、化学、生物因素)内因:在DNA复制过程中,基因中脱氧核苷酸的类型、数量和序列发生变化,从而改变遗传信息结果这个基因的等位基因产生了,也就是新基因特点普遍性、随机性、低频率、多害少利、无方向性(多方向性)、可逆性时期DNA复制(发生在有丝分裂之间或第一次减数分裂之前)人工诱变道德原则物理、化学、生物因素影响生物,使它发生基因突变方法物理方法:辐射诱变、激光诱变化学法:用硫酸二乙酯和亚硝酸处理生物材料意义增加变异频率,创造动物、植物和微生物的新品种知识拓展:1.基因突变与生物学性状的关系①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a、没有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会导致基因突变和性状变异。
b.由于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c、尽管一些基因突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸类型,但它们并不影响蛋白质的功能。
d.隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
② 一些基因突变可以导致性状的改变,比如人类的镰状细胞贫血。
2、基因突变对后代的影响① 如果基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变可以通过无性繁殖而不是有性繁殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,这种突变可通过有性生殖传给后代。
3.基因突变对蛋白质结构的影响碱基对影响范围对氨基酸的影响代替小是否只改变一种氨基酸增添大的插入位置前不影响,影响插入位置后的序列缺点大它不会影响缺失位置之前的顺序,但会影响缺失位置之后的顺序4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到,但染色体变异一般可以镜检出来。
5.基因突变的结果:基因突变引起基因的“质”变,产生原基因的等位基因,改变基因的碱基序列,如→ (隐性突变)或→ a(显性突变),但不改变染色体上基因的数量和位置。
生物遗传学中的基因突变知识点详解在生物遗传学的广袤领域中,基因突变无疑是一个关键且引人入胜的主题。
基因突变,简单来说,就是指基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。
这一改变看似微小,却能引发一系列重大的生物学效应,对生物的遗传、进化以及各种生理和病理过程产生深远的影响。
基因突变的类型多种多样。
点突变是其中较为常见的一种,它指的是 DNA 序列中单个碱基的替换,又分为转换和颠换两种情况。
转换是指嘌呤与嘌呤之间或者嘧啶与嘧啶之间的替换,比如腺嘌呤(A)被鸟嘌呤(G)替换;颠换则是嘌呤与嘧啶之间的替换,像是腺嘌呤(A)被胸腺嘧啶(T)替换。
还有一种是缺失和插入突变,这涉及到 DNA 序列中碱基的增加或减少。
缺失可能导致后续的碱基编码发生错位,从而改变整个基因的表达产物;插入则可能引入新的密码子,影响蛋白质的结构和功能。
基因突变的原因也是多方面的。
首先,自发突变可能是由于 DNA 复制过程中的小概率错误。
在细胞分裂时,DNA 会进行复制,尽管细胞内有各种纠错机制,但偶尔仍会出现碱基配对错误,从而导致基因突变。
其次,外界环境因素的作用不可小觑。
例如,紫外线、X 射线等电离辐射能够直接损伤 DNA 分子,导致碱基的变化或链的断裂。
化学物质如亚硝酸盐、黄曲霉素等也具有诱变作用,它们可以与 DNA 发生反应,改变碱基的化学结构。
此外,病毒感染也可能影响宿主细胞的基因,引发突变。
基因突变的发生具有随机性和不定向性。
随机性体现在它可以发生在生物体发育的任何时期、任何细胞中。
不定向性则是指基因突变没有固定的方向,一个基因可能突变成多种不同的形式。
但需要注意的是,基因突变在自然状态下的频率通常很低。
基因突变对生物的影响复杂多样。
有的基因突变是有益的,可能会赋予生物体新的适应性特征,使其在生存竞争中更具优势。
比如,某些细菌在抗生素环境中发生基因突变,产生抗药性,从而能够存活下来。
然而,大多数基因突变往往是有害的,可能导致生物体的生理功能障碍、发育异常甚至死亡。
简述基因突变的类型
基因突变是指在生物体的DNA序列中发生的突然变化。
基因
突变可以分为几个不同的类型:
1. 点突变:点突变是DNA序列中发生的单个碱基的突变,包
括以下几种类型:
- 单核苷酸多态性(SNP):在基因组中发生的最常见的突
变类型,影响了单个碱基的改变。
- 缺失突变:某个碱基被删除或丢失。
- 插入突变:额外的碱基被插入到DNA序列中。
- 替换突变:一个碱基被另一个碱基取代。
2. 染色体结构变化:染色体结构变化是指染色体上的片段发生突变,常见的类型包括:
- 染色体重排:染色体上的两个片段进行交换。
- 等位部分丢失:染色体上的部分序列丢失。
- 染色体扩增:染色体上的部分序列重复。
3. 染色体数目变化:染色体数目变化是指染色体数目发生突变,常见的类型包括:
- 多倍体:染色体的数量增加,如三倍体。
- 单倍体:染色体的数量减少,如单倍体。
基因突变可以是自然发生的,也可以是由环境因素引起的。
突变可以影响基因的功能,导致遗传性疾病,或者产生新的性状和特征。
《基因突变》知识清单一、什么是基因突变基因突变是指基因组DNA 分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。
在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。
于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
二、基因突变的原因基因突变的原因可以分为自发突变和诱发突变两大类。
1、自发突变自发突变是在自然状态下发生的突变,其发生频率较低。
这是由于生物体内的一些自然过程,如 DNA 复制过程中的错误、DNA 损伤和修复的不完全等,可能导致基因的碱基发生改变。
2、诱发突变诱发突变是由外界因素诱导发生的突变。
这些因素包括物理因素、化学因素和生物因素。
(1)物理因素常见的物理诱变因素有紫外线、X 射线、γ 射线等。
这些射线能够直接作用于 DNA 分子,使碱基发生变化,或者造成 DNA 链的断裂,从而引发基因突变。
(2)化学因素许多化学物质能够引起基因突变,例如亚硝酸、碱基类似物、烷化剂等。
这些化学物质可以与 DNA 分子发生反应,改变碱基的化学结构,导致碱基配对错误。
(3)生物因素某些病毒的遗传物质可以整合到宿主细胞的基因组中,引起基因突变。
三、基因突变的特征1、随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,以及细胞内不同的DNA 分子上或同一 DNA 分子的不同部位。
2、低频性在自然状态下,基因突变的频率通常很低。
3、不定向性一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。
4、多害少利性大多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系,对生物往往是有害的,但也有少数基因突变是有利的,或者是中性的。
5、普遍性基因突变在生物界中普遍存在,无论是低等生物还是高等生物,都可能发生基因突变。
遗传病学中的突变与突变类型从基因组学到疾病研究,突变一直是研究的焦点。
突变是指基因组中的DNA序列发生了突发性、不可逆转的改变。
这些改变可以包括单个核苷酸的替换、插入或删除,也可以是染色体的结构变异。
遗传病学研究中,突变是引起疾病发展的重要因素之一。
了解不同类型的突变,可以帮助人们更准确地理解疾病的基因机制,从而开发更好的治疗方法。
基本概念突变是指一个基因发生了不可预知的DNA变化,而这种变化可能导致该基因的生产品分异、产量改变或完全失活等不同结果。
突变可以发生在任何人类基因体上的位置,包括编码孔东、剪接位点、调控元素和间隔序列等各种类型的功能区域。
通常来讲,突变可以分为三类:错义突变、无义突变和非义突变。
错义突变错义突变是指基因序列中发生的单个核苷酸替换,导致氨基酸序列发生改变。
如果这种改变只影响一些次要氨基酸就不算严重,但是如果影响到一些关键的氨基酸,可能会影响蛋白质的功能或稳定性,例如血红蛋白基因中的第一位密码子由ATG突变成ACG就会导致镰状细胞贫血。
无义突变无义突变也是指单个核苷酸替代,但是在这种情况下,发生的突变会形成一个终止密码子,从而导致蛋白质在翻译过程中提前中断。
这种突变通常会导致蛋白质产生缺失或截短的情况,常出现于典型的血友病A中。
非义突变非义突变是指发生插入、缺失或置换等核苷酸拓展或缩短的突变,通常导致氨基酸序列出现改变,然而并不一定会导致蛋白质的提前终止。
改变后氨基酸的带电性、极性、可变性、酸碱性等特性不同,可能使得蛋白质的结构发生改变,使之失去原本的功能。
复合突变除了单个核苷酸发生的改变外,复合突变是另一种重要的变异类别。
复合突变指的是同一基因上发生了多个单核苷酸变换的情况。
这种变异形式可以在个人基因组项目中通过查看同一基因的不同变异有效的体现出来。
对疾病的影响不同类型的突变对疾病的影响不同。
一些突变对基因的功能不产生影响,但有些可能会引发疾病。
单核苷酸变异和复合变异是疾病相关的主要原因之一。
知识总结】高中生物必修二基因突变及其他变异归纳优选精品资料共享共赢共进生物必修二第五、六、七章知识点归纳第五章基因突变及其他变异一、生物变异的类型1、不可遗传的变异(仅由环境变化引起)2、可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异1、基因突变:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构改变。
基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代;若发生在体细胞中则不能遗传。
(1)诱发因素可分为:物理因素(紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA);化学因素(亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基);生物因素(某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA)。
没有以上因素的影响,细胞也会发生基因突变,只是发生频率比较低,这些因素只是提高了突变频率而已。
2)基因突变的特点:a、普遍性b、随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上);c、低频性d、多数有害性e、不定向性b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换3、染色体变异:染色体布局的变异染色体数目的变异1)染色体结构变异类型:缺失、重复、倒位、易位2)染色体数目的变异类型个别染色体增加或减少:以染色体组的形式成倍增加或减少:3)染色体组:二倍体生物配子中所具有的全部染色体构成一个染色体组。
特点:①一个染色体组中无同源染色体,形态和功能各不不异;优选精品资料共享共赢共进②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
染色体组数的判断:①染色体组数=细胞中形态不异的染色体有几条,则含几个染色体组②染色体组数=基因型中控制统一性状的基因个数4)单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体,体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体,含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。
体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
基因突变的类型
突变是指发生在遗传物质上的变异。
广义上突变可以分为两类:(1)染色体畸变(chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变;(2)基因突变(gene mutation),即基因的核苷酸顺序或数目发生改变。
狭义突变通常特指基因突变,它包括单个碱基改变所引起的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重复和插入。
基因突变可发生在个体发育的任何阶段,以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。
如果突变发生在体细胞中,则变异不能直接遗传给下代。
如果突变发生在某一配子中,那么,子代中只有某一个个体有可能继承这个突变基因。
如果突变发生在配子发生的早期阶段,如发生在卵原细胞或精原细胞中,则多个配子都有可能接受这个突变基因,这样,突变基因传到后代的可能性就会增加。
通常,生殖细胞的突变率比体细胞高,这主要是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
我们一般把携带突变基因的细胞或个体,称为突变体(mutant),没有发生基因突变的细胞或个体称为野生型(wild type)。
引起突变的物理因素(如X射线)和化学因素(如亚硝酸盐)称为诱变剂(mutagen)。
通过使用诱变剂而产生的突变称为诱发突变(induced mutation)。
由于自然界中诱变剂的作用或DNA复制、转录、修复时偶然出现的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变(spontaneous mutation)。
人类单基因病大都为自发突变的结果。
自发突变产生的频率(突变率)一般很低,平均每一核苷酸每一世代为10-10~10-9,即每世代、每10亿至100亿个核苷酸有一次突变发生。
如果按照DNA碱基顺序改变类型区分,突变还可以分为碱基置换突变、移码突变、整码突变、染色体错误配对和不等交换4种。
(1)碱基置换突变
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。
凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代,或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换(transition);一个嘌呤被另一个嘧啶所取代,或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换(transversion)。
转换可能有4种,而颠换可能有8种。
在自然界中,转换通常多于颠换。
根据碱基置换对多肽链中氨基酸顺序的影响,可以将突变分为同义突变、错义突变、无义突变和终止密码突变4种类型。
同义突变由于密码子具有简并性,因此,单个碱基置换可能只改变mRNA 上的特定密码子,但不影响它所编码的氨基酸。
例如,DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代而成GCA,则mRNA中相应的密码子CGC就被转录为CGU,由于CGC和CGU都是精氨酸的密码子,因而新形成的多肽链没有氨基酸顺序和数目的变化,这种突变称为同义突变(synonymous mutation)。
同义突变不易检出。
错义突变错义突变是指DNA分子中的碱基置换不仅改变了mRNA上特定的遗传密码,而且导致新合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代,这种情况称为错义突变(missense mutation)。
此时,在该氨基酸前后的氨基酸不改变。
例如,mRNA分子正常编码顺序为:UAU(酪)GCC(丙)AAA(赖)UUG(亮)AAA(赖)CCA(脯),当第三密码子中中间的A颠换为C时,则AAA(赖)→ACA (苏),即上述顺序改变为UAU(酪)GCC(丙)ACA(苏)UUG(亮)AAA(赖)CCA(脯)。
错义突变往往导致产生功能异常的蛋白质。
无义突变当单个碱基置换导致出现终止密码子(UAG、UAA、UGA)时,多肽链将提前终止合成,所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能,此种突变称为无义突变(non sense mutation)。
例如,DNA分子模板链中ATG的G被T代替时,相应的mRNA上的密码子便从UAC变成终止信号UAA,因此翻译便到此为止,使肽链缩短。
终止密码突变当DNA分子中一个终止密码发生突变成为编码氨基酸的密码子时,多肽链的合成将不能正常终止,肽链将继续延长直至遇到下一个终止密码子,因而形成了延长的异常肽链,这种突变称为终止密码突变(termination codon mutation),属于一类延长突变(elongtion mutation)。
此外,还有抑制基因突变。
如果基因内部不同位置上的不同碱基分别发生突变,使其中一次突变抑制了另一次突变的遗传效应,这种突变称为抑制基因突变(suppressor gene mutation)。
例如,在血红蛋白异常疾病中,Hb Harlem是β链第6位谷氨酸变成缬氨酸,第73位天冬氨酸变成天冬酰胺,但患者临床表现较轻;而单纯β6谷氨酸→缬氨酸,通常产生严重的临床症状,甚至造成死亡。
这说明Hb Harlem即β73的突变抑制了β6突变的有害效应。
(2)移码突变
移码突变(frame shift mutation)是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基(但非3个碱基或3的整数倍的碱基),导致在插入或缺失碱基部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变。
由于原来的密码子移位,终止密码子常常推后或提前出现,结果造成新合成肽链延长或缩短。
(3)整码突变
如果在DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子,则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或缺失部位的前后氨基酸顺序不变。
这种突变称为整码突变(codon mutation)。
亦称密码子插入或缺失(codon insertion or deletion)。